低深度全基因組重測序的遺傳變異解讀和基因型推斷 第 1 部分：通用要求_第1頁
低深度全基因組重測序的遺傳變異解讀和基因型推斷 第 1 部分：通用要求_第2頁
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1低深度全基因組重測序的遺傳變異解讀和基因型推斷第1部分：通用要求本文件規(guī)定了低深度全基因組重測序中的下機數(shù)據(jù)質(zhì)控、基因型推斷技術(shù)和遺傳變異解讀結(jié)果的本文件適用于使用低深度全基因組重測序數(shù)據(jù)對個體進行遺傳變GB/T29859-2013生物信息學(xué)GB/T34798-2017核酸數(shù)據(jù)庫序列格式T/SZGIA2-2018人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測序數(shù)據(jù)3.13.2核酸數(shù)據(jù)庫thenucleicaciddat3.43.523.6注1：兩端序列成對存在，測序DNA片段的長度叫插入長度(insertl3.73.8在所研究對象的DNA分子中，鳥嘌呤和胞嘧啶所3.9基于下一代測序技術(shù)，測序深度在10X以下（真實應(yīng)用場景下為0.5X～6X，如1X或4X），因組序列的物種個體基因組中的全部DNA序列進行全覆蓋測序，并進行個體或群體差異性分析的一種技3.103.11測序重復(fù)率duplicationrate3.123.13某一個位置的堿基被n條測序序列覆蓋，則被測到了n層(X)，3.14基因組去除N區(qū)后的大小去重后測序深度duplicatesremoveds3.153.1633.17單核苷酸多態(tài)性singlenucleotidepolymo3.18在基因組的某個位置上所發(fā)生的小片段序列的3.19結(jié)構(gòu)性變異structuralvar3.203.213.224縮略語NCBI：美國國立生物技術(shù)信息中心(nationalcenterforbiotechnologyinformation)5低深度全基因組重測序數(shù)據(jù)分析流程46.3測序類型和數(shù)據(jù)質(zhì)量），8.2推斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和靈敏性評估8.2.1為保證基因型推斷結(jié)果的質(zhì)量，應(yīng)對推59遺傳變異解讀9.1應(yīng)以過濾后的VCF作為輸入，對應(yīng)基因變異映射到蛋白等信息，并對變異信息進行注釋。9.2突變的命名9.2.2對于每個轉(zhuǎn)錄本，宜使用最新版本號。突變對應(yīng)的核酸或轉(zhuǎn)錄本序列的編號標(biāo)記應(yīng)符合GB/T6VCF文件應(yīng)包含基本的以##開頭的頭文件信息和主體內(nèi)容變異信息。主體內(nèi)容每一行應(yīng)至少色體信

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