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文檔簡介
C、R顯帶10.一男性患有脆性X綜合征()n,其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象()[多選題]11.若某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21:)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()13.下列選項中屬于AFP定量測定方法的是()[單選題]*A、產(chǎn)后1-3月B、產(chǎn)后1-6月√C、篩查報告發(fā)放后1-3月D、篩查報告發(fā)放后1-6月15.血清標(biāo)本運輸過程中應(yīng)保持()[單選題]*C、4℃~8℃v16.開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清()為陽性切割值[單選題]*17.以變異系數(shù)CV%為代表,實驗室技術(shù)的精密度要求為()[單選題]C、批間CV%<3%,批內(nèi)CV%<5%18產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對18-三體綜合征的檢出率≥(),假陽性率<()[單選題]*A、5個工作日27.、實驗室管理層應(yīng)負(fù)責(zé)定期(至少每()一次)評審實驗室標(biāo)識系統(tǒng),需要時及時A、6個月A、進(jìn)行線性驗證時每一測量濃度至少重復(fù)2次,如可能,宜重測3~41.染色體羅伯遜易位發(fā)生的原因是()[單選題]*易位()[單選題]*44.額外標(biāo)記小染色體描述()[單選題]*45.ins用來描述何種染色體畸變()[單選題]*46.孕婦,32歲,現(xiàn)孕17周,曾生育一智力障礙患兒,染色體核型為:B、能精確檢出低比例嵌合(<30%)√C、重度肥胖(體重指數(shù)>40)√A、出率較高(80-85%,5%FPR水平)√A、21-三體陽性切值:1/270v對錯對對V錯對80%,假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%,假陽性率<5%。錯錯錯錯對V錯對V錯對對錯錯60%(血型為80%)可接受結(jié)果則稱為本
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