5.3人類(lèi)遺傳病(第一課時(shí))5.3人類(lèi)遺傳病(第一課時(shí))1.什么是人類(lèi)遺傳病?2.人類(lèi)遺傳病包括哪幾類(lèi)?

3.如何進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防？本節(jié)聚焦一.人類(lèi)遺傳?。菏侵赣捎赺_______＿＿＿＿引起的先天性疾?。z傳物質(zhì)改變?nèi)祟?lèi)遺傳病的種類(lèi)二．單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳?。保畣位蜻z傳病單基因遺傳病是由__＿＿＿等位基因引起的遺傳?。ǎ保┒x：一對(duì)（２）分類(lèi)顯性：隱性：并指，軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等。鐮刀形細(xì)胞貧血癥，白化病，苯丙酮尿癥等。判斷題：?jiǎn)位蜻z傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。深圳罕見(jiàn)多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全(常、顯）實(shí)例抗維生素Ｄ佝僂?。╔、顯）多毛耳(Y,顯)

苯丙酮尿癥(常、隱）智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥.原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀白化?。ǔ！㈦[）白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（X、隱）患兒由于肌肉萎縮,無(wú)力而導(dǎo)致行走困難。患兒多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。２．多基因遺傳病唇裂無(wú)腦兒定義:是指受___________等位基因控制的遺傳病。兩對(duì)以上先天性愚型(21三體）患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。３．染色體異常遺傳病常染色體異常定義:是指由____________異常引起的遺傳病。染色體性腺發(fā)育不良（女性）性染色體遺傳病，患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：

分組討論人類(lèi)遺傳病的危害有哪些?遺傳病的危害一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，國(guó)家需為孩子承擔(dān)50年基本生活費(fèi)用的資助,和基本的社會(huì)保障,國(guó)家人民綜合素質(zhì)受到影響.家庭需為孩子承擔(dān)經(jīng)濟(jì)上40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用,和精神上的負(fù)擔(dān).給患者個(gè)人精神上和生活上帶來(lái)痛苦社會(huì)個(gè)人家庭個(gè)人三．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類(lèi)型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)夫婦,女方是色盲攜帶者,男方正常，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？１．遺傳咨詢檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷２．產(chǎn)前診斷：小結(jié)

這堂課你學(xué)到了什么？

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

(2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！1、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類(lèi)型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病C練習(xí):2、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（