遺傳與優(yōu)生第一章緒論全套可編輯PPT課件共九章，包括緒論，遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)，遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ)，遺傳的基本規(guī)律，人類遺傳性疾病，遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢，影響優(yōu)生的因素，優(yōu)生咨詢與措施。4321Contents5醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法遺傳性疾病概述優(yōu)生學(xué)概述醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍01第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣科學(xué)，它研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、發(fā)展規(guī)律，為遺傳病的診斷、預(yù)防、治療提供科學(xué)依據(jù)和手段，從而控制遺傳病在家庭或群體中的發(fā)生，提高人類健康水平和人口素質(zhì)。第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍5（1）（2）（3）4（4）生化遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科群體遺傳學(xué)第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍6（5）免疫遺傳學(xué)（6）藥物遺傳學(xué)（7）輻射遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍7891011毒理遺傳學(xué)體細(xì)胞遺傳學(xué)行為遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科第一章●第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍8（12）腫瘤遺傳學(xué)（13）基因工程學(xué)（14）優(yōu)生學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法02第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法10一、群體篩查法群體篩查法是指采用一種或幾種簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確的方法，對(duì)某一人群進(jìn)行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群（如患者親屬）中進(jìn)行。通過比較患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率，以及對(duì)發(fā)病年齡的研究，從而確定該病與遺傳是否有關(guān)。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法11一、群體篩查法①將血緣親屬與非血緣親屬加以比較，此時(shí)應(yīng)該見到血緣親屬患病率高于非血緣親屬；②養(yǎng)子女調(diào)查，即調(diào)查患者寄養(yǎng)子女與親生子女間患病率的差異。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法12二、系譜分析法系譜分析是根據(jù)先證者線索收集全家族成員的發(fā)病情況，繪制成系譜，依系譜特征進(jìn)行分析，確定疾病的遺傳方式，開展遺傳咨詢，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，探討遺傳異質(zhì)性。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法13三、雙生子法一種稱為單卵雙生，是受精卵在第一次卵裂后，每個(gè)子細(xì)胞各發(fā)育成一個(gè)胚胎，故兩胎兒性別相同，遺傳特性及表型特征也基本相同；另一種稱為雙卵雙生，來源于兩個(gè)卵子分別與精子受精而發(fā)育成的兩個(gè)胚胎，故其性別不一定相同，遺傳特征及表型僅有某些相似。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法14三、雙生子法發(fā)病一致率（%）＝同病雙生子對(duì)數(shù)/總雙生子（單卵或雙卵）對(duì)數(shù)×100%第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法15四、種族差異比較法種族是在地理和文化上相對(duì)隔離的群體，也是在繁殖上隔離的人群。各個(gè)種族的基因庫（群體中包含的總的遺傳信息）彼此不同。它們之間在血型、HLA類型、血清型、同工酶譜等的基因型頻率也不相同。因此，如果某種疾病在不同種族中的發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、發(fā)病年齡和性別、并發(fā)癥有顯著差異，則應(yīng)考慮該病與遺傳密切相關(guān)。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法16五、疾病組分分析法疾病組分分析是指對(duì)比較復(fù)雜的疾病，特別是其發(fā)病機(jī)制尚未完全弄清的疾病，如果需要研究其遺傳因素，可以將疾病“拆開”來，對(duì)其某一發(fā)病環(huán)節(jié)（組分）進(jìn)行單獨(dú)的遺傳學(xué)研究，這種研究方法又稱為亞臨床標(biāo)記研究。第一章●第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法17六、分子生物學(xué)方法分子生物學(xué)方法主要是采用基因克隆、基因定位等方法，尋找已經(jīng)確定與遺傳因素有關(guān)的疾病的基因，最終將基因定位于染色體的具體位點(diǎn)，并克隆出與疾病相關(guān)的基因，研究疾病在分子水平的產(chǎn)生機(jī)制，為遺傳病的診斷、治療、預(yù)防提供新的方法。人類基因組全序列的測(cè)定為尋找疾病的相關(guān)基因提供了良好的基礎(chǔ)與手段。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法03第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述19一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用（1）完全由環(huán)境因素決定發(fā)病，與遺傳因素?zé)o關(guān)。如某些烈性傳染病、外傷等。（2）完全由遺傳因素決定發(fā)病，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。如白化病、先天聾啞、甲型血友病及染色體病等。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述20一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用（3）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中的一定誘因才發(fā)病。（4）環(huán)境因素與遺傳因素對(duì)發(fā)病都有作用。遺傳因素提供了疾病發(fā)生的必要的遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述21二、遺傳性疾病的概念及特征（一）遺傳性疾病的概念遺傳性疾病簡(jiǎn)稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生異常改變（主要是突變或畸變）所引起的疾病。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述22二、遺傳性疾病的概念及特征（二）遺傳性疾病的特征垂直傳遞；病因是遺傳物質(zhì)的改變；生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變；終生性；家族性；先天性。第一章●第三節(jié)遺傳性疾病概述23三、遺傳性疾病的分類（一）單基因?。ǘ┒嗷蜻z傳?。ㄈ┤旧w?。ㄋ模┚€粒體遺傳?。ㄋ模┚€粒體遺傳病優(yōu)生學(xué)概述04第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述25一、優(yōu)生學(xué)的概念和目標(biāo)優(yōu)生學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的原理和方法，改善人類的遺傳素質(zhì)，防止出生缺陷，提高人口質(zhì)量的學(xué)科。優(yōu)生學(xué)的目標(biāo)是在人類遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上，闡明人類某些特征的基因控制及其遺傳方式，然后從醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和社會(huì)學(xué)的角度，對(duì)其在未來社會(huì)中的優(yōu)劣或?qū)θ祟愡M(jìn)化的利弊做出判斷，進(jìn)而制定增減某種基因表現(xiàn)頻率的方案。第一章●第四節(jié)優(yōu)生學(xué)概述26二、優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史（一）前科學(xué)階段（二）半科學(xué)階段（三）科學(xué)階段優(yōu)生學(xué)尚未作為學(xué)科提出，整個(gè)人類社會(huì)都有著重要的優(yōu)生實(shí)踐，并不斷涌現(xiàn)出優(yōu)生思想。第二次世界大戰(zhàn)后，優(yōu)生學(xué)步入正常軌道并得以迅速發(fā)展，取得了豐碩的成果。1883年，英國科學(xué)家高爾頓提出了優(yōu)生的概念，1912年，第一屆國際優(yōu)生會(huì)議在倫敦舉行，優(yōu)生學(xué)很快進(jìn)入了發(fā)展期。醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系05第一章●第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系28醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生之間存在著密切的聯(lián)系。醫(yī)學(xué)遺傳是以遺傳病作為研究對(duì)象，研究遺傳的本質(zhì)和規(guī)律；而優(yōu)生則是運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)來降低遺傳病的發(fā)病率和提高人類遺傳素質(zhì)的綜合性和應(yīng)用性的科學(xué)。第一章●第五節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系29醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生之間存在著密切的聯(lián)系。醫(yī)學(xué)遺傳是以遺傳病作為研究對(duì)象，研究遺傳的本質(zhì)和規(guī)律；而優(yōu)生則是運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)來降低遺傳病的發(fā)病率和提高人類遺傳素質(zhì)的綜合性和應(yīng)用性的科學(xué)。根據(jù)所采取的優(yōu)生措施不同，優(yōu)生學(xué)分為正優(yōu)生學(xué)和負(fù)優(yōu)生學(xué)。前者的著眼點(diǎn)是研究如何維持或增加人群中的有利基因或基因頻率，以及有利的等位基因組合，以改進(jìn)人類的遺傳素質(zhì)。后者則是應(yīng)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有關(guān)優(yōu)生的知識(shí)與技術(shù)來預(yù)防有嚴(yán)重遺傳病或先天性疾病的個(gè)體出生，以降低不利基因的頻率和等位基因組合。Thanks遺傳與優(yōu)生第二章遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)321Contents核酸基因基因突變及人類基因組核酸0134第二章●第一節(jié)核酸生物體的核酸分為兩大類：脫氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。核酸的成分包括磷酸、五碳糖和堿基。DNA由A、G、C、T四種堿基、脫氧核糖和磷酸組成，而RNA則由A、U、C、G四種堿基、核糖和磷酸組成。35第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)（一）脫氧核糖核苷酸——DNA的基本組成單位每個(gè)脫氧核糖核苷酸由一個(gè)堿基、一個(gè)脫氧核糖和一個(gè)磷酸相互結(jié)合而成。有四種堿基就有四種脫氧核糖核苷酸，即腺嘌呤脫氧核糖核苷酸、鳥嘌呤脫氧核糖核苷酸、胸腺嘧啶脫氧核糖核苷酸、胞嘧啶脫氧核糖核苷酸。36第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)37第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)（二）多核苷酸長鏈——DNA的單鏈結(jié)構(gòu)許多脫氧核糖核苷酸以磷酸二酯鍵相連聚合為一條長鏈，不同長鏈的脫氧核糖核苷酸排列順序不同。其連接的方式為一個(gè)脫氧核糖核苷酸的五碳糖和另一個(gè)脫氧核糖核苷酸的磷酸聚合串聯(lián)而成。38第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)39第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)（三）兩條反向平行的多核苷酸鏈——DNA的平面結(jié)構(gòu)在DNA分子結(jié)構(gòu)中，由于堿基之間的氫鍵具有固定的數(shù)目以及DNA兩條鏈之間的距離保持不變，使得堿基配對(duì)必須遵循一定的規(guī)律，即A一定與T配對(duì)，G一定與C配對(duì)，反之亦然。堿基間的這種一一對(duì)應(yīng)關(guān)系稱為堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。40第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)41第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)（四）雙螺旋鏈——DNA的立體結(jié)構(gòu)兩條多核苷酸長鏈的堿基之間靠氫鍵以右手螺旋的方式圍繞同一軸心有規(guī)則地盤旋，形似一個(gè)螺旋狀的轉(zhuǎn)梯。雙螺旋鏈中的任意一條鏈繞軸一周所升降的距離稱為螺距，沿螺旋軸方向觀察，雙螺旋的表面有兩條凹溝。一條深而寬，叫大溝；一條狹而淺，叫小溝。42第二章●第一節(jié)核酸一、DNA的分子結(jié)構(gòu)第二章●第一節(jié)核酸二、DNA分子的復(fù)制在解旋酶的作用下，DNA解開螺旋的兩條長鏈，首先是堿基對(duì)間的氫鍵斷裂，堿基露出，形成兩條單鏈，然后在DNA聚合酶的作用下，按照堿基互補(bǔ)原則，利用細(xì)胞中存在的脫氧核苷酸，以分開的兩條鏈為模板，合成兩條新鏈。這樣，一個(gè)DNA分子就復(fù)制成結(jié)構(gòu)完全相同的兩個(gè)DNA分子。復(fù)制的DNA分子中，一條是原來的舊鏈，一條是新鏈，這種復(fù)制方式叫作半保留復(fù)制。44第二章●第一節(jié)核酸二、DNA分子的復(fù)制45第二章●第一節(jié)核酸二、DNA分子的復(fù)制基因0247第二章●第二節(jié)基因一、基因的概念及特性從分子生物學(xué)水平上看，基因是遺傳的功能單位，是能夠表達(dá)和產(chǎn)生基因產(chǎn)物（蛋白質(zhì)或RNA）的核酸序列（DNA或RNA）。基因既是生物體攜帶遺傳信息的結(jié)構(gòu)單位，又是控制一個(gè)特定性狀的功能單位。48第二章●第二節(jié)基因一、基因的概念及特性基因特性可自我復(fù)制決定性狀可產(chǎn)生突變49第二章●第二節(jié)基因二、基因的結(jié)構(gòu)真核生物基因的編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)，故而也稱斷裂基因。編碼序列稱為外顯子，間隔的非編碼序列稱為內(nèi)含子。除外顯子、內(nèi)含子外，基因還包括與外顯子、內(nèi)含子相鄰的DNA序列組件，它們對(duì)基因轉(zhuǎn)錄的起始和終止起調(diào)控作用，稱為側(cè)翼序列，包含啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等。50第二章●第二節(jié)基因二、基因的結(jié)構(gòu)51第二章●第二節(jié)基因三、基因的表達(dá)（一）轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄是指以DNA為模板合成單鏈RNA的過程。人類細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄過程是以DNA中的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作用下，以ATP、GTP、CTP、UTP為原料，以堿基互補(bǔ)方式按5′→3′方向合成與DNA另一條鏈序列一致的RNA單鏈的過程。52第二章●第二節(jié)基因三、基因的表達(dá)RNA聚合酶Ⅰ專門負(fù)責(zé)合成核糖體RNA（rRNA）；RNA聚合酶Ⅲ負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）和5sRNA的合成；RNA聚合酶Ⅱ則負(fù)責(zé)編碼蛋白的基因的轉(zhuǎn)錄以及用于這些轉(zhuǎn)錄物轉(zhuǎn)錄后剪切加工過程的核小體RNA（snRNA）基因的轉(zhuǎn)錄。53第二章●第二節(jié)基因三、基因的表達(dá)54第二章●第二節(jié)基因三、基因的表達(dá)（二）mRNA的加工過程編碼蛋白質(zhì)的基因在轉(zhuǎn)錄的初期即在原始的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（hnRNA）的5′端加上一個(gè)7-甲基鳥苷-5′-三磷酸“帽子”結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄完成后還要進(jìn)行內(nèi)含子剪切和外顯子的連接，以及在3′端接上150～200個(gè)腺苷酸殘基的poly（A）尾。所謂剪接，就是指在酶的作用下，將mRNA前體中的內(nèi)含子切掉，然后把各個(gè)外顯子按照順序連接起來的過程。經(jīng)過上述加工過程形成成熟的mRNA，才能進(jìn)入胞質(zhì)，作為有效的合成蛋白質(zhì)的模板。55第二章●第二節(jié)基因三、基因的表達(dá)（三）翻譯翻譯是指以mRNA為模板，在核糖體上將mRNA的堿基序列轉(zhuǎn)變成多肽鏈的氨基酸序列的過程。mRNA首先通過其核糖體結(jié)合位點(diǎn)與細(xì)胞質(zhì)核糖體小亞基結(jié)合，隨后帶有起始反密碼子CAU的甲硫氨酸（Met）-tRNA與mRNA的起始密碼子AUG結(jié)合，形成翻譯起始復(fù)合物，然后核糖體的大亞基與其結(jié)合成完整的核糖體-mRNA復(fù)合物?；蛲蛔兗叭祟惢蚪M0257第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組一、基因突變2根據(jù)基因結(jié)構(gòu)的改變方式分類（1）堿基置換突變；（2）移碼突變。1根據(jù)遺傳信息的改變方式分類（1）同義突變；（2）錯(cuò)義突變；（3）無義突變；（4）終止密碼子突變。（一）基因突變的類型第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組一、基因突變02基因突變是隨機(jī)發(fā)生的01基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?3基因突變是稀有的04大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的05基因突變是不定向的（二）基因突變的特點(diǎn)59第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組一、基因突變（三）基因突變產(chǎn)生的后果及其對(duì)人類的影響中性突變；分子?。贿z傳性代謝??；惡性腫瘤60第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組二、人類基因組（一）細(xì)胞核基因組1．單拷貝順序在整個(gè)DNA分子中只出現(xiàn)1次或少數(shù)幾次，主要是編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因，除組蛋白、角蛋白和肌動(dòng)蛋白以外，幾乎所有的蛋白質(zhì)基因都是單拷貝順序，平均約為1000個(gè)堿基對(duì)。61第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組二、人類基因組（一）細(xì)胞核基因組2．中等重復(fù)順序有些基因如核蛋白體RNA基因、tRNA基因、組蛋白基因等在DNA分子中可重復(fù)出現(xiàn)幾十到幾千次，占人細(xì)胞DNA含量的30%～40%。62第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組二、人類基因組（一）細(xì)胞核基因組3．高重復(fù)順序可重復(fù)幾百萬次，往往是簡(jiǎn)單的重復(fù)順序，如蟹的T-A-T-A-T-A-T。也有的較長，如非洲綠猴DNA是以172個(gè)堿基對(duì)的順序?yàn)榛A(chǔ)重復(fù)幾萬次。高重復(fù)順序一般位于異染色質(zhì)上，多數(shù)不編碼蛋白質(zhì)或RNA，其功能還不太清楚，主要是起間隔作用，可能與調(diào)控有關(guān)。63第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組二、人類基因組（二）線粒體基因組人類線粒體DNA由16569個(gè)堿基對(duì)組成，為雙鏈閉合環(huán)狀裸露的DNA。共含有13個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因、2個(gè)rRNA基因和22個(gè)tRNA基因，其中編碼蛋白質(zhì)的基因分別為7個(gè)呼吸鏈還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脫氫酶亞單位基因、3個(gè)細(xì)胞色素C氧化酶亞單位基因、2個(gè)ATP酶復(fù)合體基因和1個(gè)細(xì)胞色素b基因。64第二章●第三節(jié)基因突變及人類基因組二、人類基因組12無內(nèi)含子，基因排列非常緊湊，基因密度高。部分密碼子不同于細(xì)胞核內(nèi)DNA的密碼子，即有些密碼子為線粒體特有，不能通用。線粒體基因組的特點(diǎn)Thanks遺傳與優(yōu)生第三章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)21Contents細(xì)胞的分裂與增殖人類染色體細(xì)胞的分裂與增殖0169第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖一、細(xì)胞周期細(xì)胞增殖周期簡(jiǎn)稱為細(xì)胞周期，是細(xì)胞結(jié)束一次有絲分裂后到下一次有絲分裂結(jié)束所經(jīng)歷的全過程。細(xì)胞周期包括間期和分裂期兩個(gè)階段。70第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖一、細(xì)胞周期G1期（DNA合成前期）S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）前期中期后期末期細(xì)胞增殖周期間期分裂期（M期）第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖二、體細(xì)胞的增殖方式——有絲分裂+++（一）分裂間期1．G1期（DNA合成前期）3．G2期（DNA合成后期）2．S期（DNA合成期）第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖二、體細(xì)胞的增殖方式——有絲分裂（二）分裂期（M期）1234前期后期末期中期第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖二、體細(xì)胞的增殖方式——有絲分裂第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖三、生殖細(xì)胞的成熟方式——減數(shù)分裂減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的個(gè)體配子發(fā)生過程中進(jìn)行的一種特殊類型的細(xì)胞分裂。分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，一個(gè)細(xì)胞最后產(chǎn)生四個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞中染色體的數(shù)目只有原來的一半。第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖三、生殖細(xì)胞的成熟方式——減數(shù)分裂第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖三、生殖細(xì)胞的成熟方式——減數(shù)分裂中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ前期Ⅰ細(xì)線期；偶線期；粗線期；雙線期；終變期。（一）第一次減數(shù)分裂（以Ⅰ表示）第三章●第一節(jié)細(xì)胞的分裂與增殖三、生殖細(xì)胞的成熟方式——減數(shù)分裂1．前期Ⅱ2．中期Ⅱ3．后期Ⅱ4．末期Ⅱ（二）第二次減數(shù)分裂（以Ⅱ表示）人類染色體02第三章●第二節(jié)人類染色體一、人類染色體的化學(xué)組成1人類染色體由DNA、組蛋白（H）、非組蛋白（NHP）和少量的RNA組成。其中DNA和組蛋白的含量較多且較穩(wěn)定，是主要的組成成分；而非組蛋白的含量較小且常隨細(xì)胞生理狀態(tài)的不同而改變。第三章●第二節(jié)人類染色體二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)（一）人類染色體的數(shù)目在真核生物中，一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體稱為一個(gè)染色體組，其上所包含的全部基因稱為一個(gè)基因組。具有一個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為單倍體，以n表示；具有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為二倍體，以2n表示。人類正常體細(xì)胞染色體數(shù)目是46，即2n＝46條，正常性細(xì)胞（精子或卵子）中染色體數(shù)為23條，即n＝23條。第三章●第二節(jié)人類染色體二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)（二）人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)1．長度2．著絲粒3．隨體4．次縊痕5．端粒第三章●第二節(jié)人類染色體二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)第三章●第二節(jié)人類染色體二、人類染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)第三章●第二節(jié)人類染色體三、人類染色體的核型及核型分析（一）非顯帶核型人類的46條染色體中，44條（22對(duì)）是男女都有的，稱常染色體，另外兩條（X和Y）與性別有關(guān)，稱性染色體。此外，人類的46條染色體根據(jù)長度遞減順序和著絲粒位置劃分為7個(gè)易區(qū)分的組，以字母A～G表示。第三章●第二節(jié)人類染色體三、人類染色體的核型及核型分析第三章●第二節(jié)人類染色體三、人類染色體的核型及核型分析非顯帶核型的描述方法是先寫染色體總數(shù)，再寫性染色體組成，如有染色體異常，則寫在最后，中間用逗號(hào)隔開。（一）非顯帶核型第三章●第二節(jié)人類染色體三、人類染色體的核型及核型分析（二）顯帶核型染色體標(biāo)本經(jīng)顯帶技術(shù)處理，可使每條染色體長軸上顯示出獨(dú)特的明暗或深淺相間的帶紋，稱顯帶核型。第三章●第二節(jié)人類染色體三、人類染色體的核型及核型分析第三章●第二節(jié)人類染色體三、人類染色體的核型及核型分析（二）顯帶核型顯帶染色體的命名需寫明四方面的內(nèi)容：①染色體序號(hào)，1～22號(hào)常染色體或X或Y性染色體；②染色體臂號(hào)，長臂q或短臂p；③區(qū)的序號(hào)；④帶的序號(hào)。第三章●第二節(jié)人類染色體四、人類性染色質(zhì)（一）X染色質(zhì)。正常女性體細(xì)胞經(jīng)堿性染料染色后，核膜內(nèi)緣可見一濃染小體，直徑約1μm，它是呈濃縮狀態(tài)的單個(gè)X染色體，稱X染色質(zhì)，又稱Barr小體。正常女性X染色質(zhì)的數(shù)目等于其X染色體的數(shù)目減1。第三章●第二節(jié)人類染色體四、人類性染色質(zhì)（二）Y染色質(zhì)正常男性間期細(xì)胞經(jīng)熒光染料染色后，細(xì)胞核中可見一強(qiáng)熒光小體，直徑約0.3μm，它是Y染色體長臂遠(yuǎn)端2/3的區(qū)段高度凝縮形成的，稱Y染色質(zhì)，又稱熒光小體。正常男性Y染色質(zhì)的數(shù)目與其Y染色體的數(shù)目相等。Thanks遺傳與優(yōu)生第四章遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ)21Contents配子發(fā)生受精與胚胎發(fā)育配子發(fā)生01第四章●第一節(jié)配子發(fā)生配子發(fā)生是指精子和卵子形成的過程，它們一般經(jīng)過增殖、生長、成熟等時(shí)期，但兩者也有某些差異，如精子發(fā)生的成熟期后還有變態(tài)的階段。兩者的主要特征：在成熟期都要進(jìn)行減數(shù)分裂，染色體的數(shù)目由二倍體數(shù)（2n＝46）變?yōu)閱伪扼w數(shù)（n＝23），即由原來的46條變?yōu)?3條。97第四章●第一節(jié)配子發(fā)生98第四章●第一節(jié)配子發(fā)生一、精子的發(fā)生精子在男性睪丸里產(chǎn)生。原始的生精細(xì)胞為精原細(xì)胞，可通過有絲分裂增殖。從青春期開始，部分精原細(xì)胞進(jìn)入生長期，體積增大成為初級(jí)精母細(xì)胞。初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)第一次減數(shù)分裂后形成兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞，每個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的染色體為23條，但其中的每條染色體含2條染色單體。99第四章●第一節(jié)配子發(fā)生一、精子的發(fā)生次級(jí)精母細(xì)胞再經(jīng)過第二次減數(shù)分裂，形成精細(xì)胞。精細(xì)胞的染色體仍為23條，但染色體為染色單體型。結(jié)果一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后形成四個(gè)單倍體（n＝23）精細(xì)胞，且其中兩個(gè)精細(xì)胞含有X性染色體，另兩個(gè)精細(xì)胞含Y性染色體。精細(xì)胞再經(jīng)過變形期成為具有頭、頸和尾的精子。精子的形成自青春期開始，不斷地進(jìn)行，一般約需70天完成一個(gè)周期。100第四章●第一節(jié)配子發(fā)生二、卵子的發(fā)生在女性的卵巢中有大量的卵原細(xì)胞，卵原細(xì)胞經(jīng)有絲分裂而增殖。生長期中，卵原細(xì)胞的體積增大，分化成初級(jí)卵母細(xì)胞。成熟期，初級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行第一次減數(shù)分裂，形成一個(gè)體積較大的次級(jí)卵母細(xì)胞和一個(gè)體積很小的第一極體，次級(jí)卵母細(xì)胞再經(jīng)第二次減數(shù)分裂形成一個(gè)體積較大的卵母細(xì)胞（稱卵子）和一個(gè)體積很小的第二極體，同時(shí)第一極體也隨之分裂成兩個(gè)第二極體。101第四章●第一節(jié)配子發(fā)生二、卵子的發(fā)生一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后，形成一個(gè)單倍體卵細(xì)胞和三個(gè)單倍體極體，且都有一條X染色體。三個(gè)極體都將退化消失，只剩下一個(gè)卵細(xì)胞。受精與胚胎發(fā)育02103第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育一、精子和卵子的結(jié)構(gòu)（一）精子的結(jié)構(gòu)成熟的精子形如蝌蚪，長約60μm，由頭部和尾部?jī)刹糠纸M成。頭內(nèi)有一個(gè)高度濃縮的細(xì)胞核，核的前2/3有頂體覆蓋。頂體實(shí)質(zhì)上是一個(gè)很大的溶酶體，內(nèi)含多種水解酶，如頂體蛋白酶、透明質(zhì)酸酶、酸性磷酸酶等。在受精時(shí)，精子釋放頂體酶消化卵子外面的結(jié)構(gòu)，進(jìn)入卵內(nèi)。精子尾部又稱鞭毛，是精子的運(yùn)動(dòng)裝置。尾部可分為頸段、中段、主段和末段四部分。104第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育一、精子和卵子的結(jié)構(gòu)105第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育一、精子和卵子的結(jié)構(gòu)（二）卵子的結(jié)構(gòu)人卵的直徑約為0.1mm。卵的細(xì)胞質(zhì)中富含蛋白質(zhì)、脂類和多糖等營養(yǎng)成分，稱為卵黃；卵的外面具有外被，其成分主要是糖蛋白，稱透明帶，其作用是保護(hù)卵子，阻止異種精子進(jìn)入。卵的淺層胞質(zhì)內(nèi)含大量分泌性囊泡，稱為皮質(zhì)顆粒。106第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育二、受精作用精子獲能原核形成和融合透明帶反應(yīng)頂體反應(yīng)（一）（二）（四）（三）107第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育二、受精作用108第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生（一）卵裂和胚泡形成受精卵經(jīng)過有絲分裂，將卵質(zhì)分配到子細(xì)胞的過程稱卵裂，卵裂產(chǎn)生的細(xì)胞稱卵裂球。子細(xì)胞被透明帶包裹，分裂間期無細(xì)胞生長，所以卵裂期間隨著細(xì)胞數(shù)目的增多，細(xì)胞體積越來越小，子細(xì)胞的核質(zhì)比逐漸增大，直到接近正常核質(zhì)比時(shí)，卵裂球才開始生長。人類受精卵第一次卵裂的結(jié)果：產(chǎn)生兩個(gè)大小不等的細(xì)胞，大細(xì)胞分裂增生將形成內(nèi)細(xì)胞團(tuán)，未來發(fā)育成胚體和部分胎膜；而小細(xì)胞演化形成絨毛膜和胎盤的一部分。109第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生（一）卵裂和胚泡形成隨著卵裂球數(shù)目的增加，到第3天時(shí)，卵裂球達(dá)12～16個(gè)，組成一個(gè)實(shí)心胚，外觀如桑椹，稱桑椹胚。此時(shí)已由輸卵管運(yùn)行到子宮腔。當(dāng)卵裂球增至100個(gè)左右時(shí)，細(xì)胞間出現(xiàn)一些小的腔隙，隨之融合為一個(gè)大腔，臟內(nèi)充滿液體，此時(shí)透明帶開始溶解，胚呈囊泡狀，稱胚泡（或囊胚），中心的腔稱胚泡腔（或囊胚腔）。胚泡壁由一層扁平細(xì)胞構(gòu)成，與吸收營養(yǎng)有關(guān)，稱滋養(yǎng)層，腔內(nèi)一側(cè)有一群細(xì)胞，稱內(nèi)細(xì)胞團(tuán)。110第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生111第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生（二）植入胚泡逐漸埋入子宮內(nèi)膜的過程稱植入，又稱著床。植入約于受精后第5～6天開始，第11～12天完成。植入時(shí)內(nèi)細(xì)胞群側(cè)的滋養(yǎng)層先與子宮內(nèi)膜接觸，并分泌蛋白酶，消化與其接觸的宮內(nèi)膜組織，胚泡則沿著被消化組織的缺口逐漸埋入內(nèi)膜功能層。112第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生113第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生二胚層時(shí)期內(nèi)細(xì)胞群分化、滋養(yǎng)層分化。23三胚層時(shí)期胚體形成與胚層分化胚體形成、胚層分化（外胚層的分化、中胚層的分化、內(nèi)胚層的分化）。（三）胚層形成、分化及胚體形成1第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生胚的剖面模式圖（第3周初）第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生原條形成示意圖第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生三胚層形成過程第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生神經(jīng)管形成示意圖第四章●第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育三、胚胎早期發(fā)生中胚層分化示意圖Thanks遺傳與優(yōu)生第五章遺傳的基本規(guī)律321Contents基因的分離定律基因的自由組合定律基因的連鎖與互換定律基因的分離定律01123第五章●第一節(jié)基因的分離定律一、一對(duì)相對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)顯性和隱性豌豆品種中，有開紅花的和開白花的。開紅花的植株自花授粉，后代都是開紅花的；開白花的植株自花授粉，后代都是開白花的。如把開紅花的植株與開白花的植株雜交，那么這兩個(gè)植株就叫作親代（parentgeneration，P）。實(shí)驗(yàn)時(shí)，在開花植株上選一朵或幾朵花，在花粉未成熟時(shí)，用鑷子除去全部雄蕊，再把花瓣按原樣復(fù)好，在花朵外面套上一個(gè)紙袋，以防外來花粉授粉。一天之后，從開另一顏色的花朵上取下成熟花藥，放到去雄花朵的柱頭上，授粉后仍舊套好紙袋。待豆莢開始長大時(shí)，才把紙袋去掉。這個(gè)豆莢中的種子就是子一代（F1）。把這種子種下，長成的植株就是子一代植株。不論用紅花還是白花作母本（或父本），子一代植株全部開紅花，沒有開白花的，也沒有其他顏色的花。孟德爾把F1中表現(xiàn)出來的親本性狀稱為顯性性狀，如紅花；把F1中沒有表現(xiàn)出來的親本性狀稱為隱性性狀，如白花。第五章●第一節(jié)基因的分離定律一、一對(duì)相對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)125第五章●第一節(jié)基因的分離定律一、一對(duì)相對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)P：

純種紅花豌豆×純種白花豌豆

F1：

紅花豌豆F2：

紅花豌豆∶白花豌豆705∶224（接近于3∶1）×126第五章●第一節(jié)基因的分離定律二、對(duì)分離現(xiàn)象的解釋遺傳性狀是由遺傳因子控制的，每種生物有許多性狀，因此每種生物有許多遺傳因子。生物的一對(duì)性狀由一對(duì)基因控制，分別來自父本和母本?？刂骑@性性狀的基因稱為顯性基因，用大寫英文字母表示；控制隱性性狀的基因稱為隱性基因，用小寫英文字母表示。在顯性基因和隱性基因同時(shí)存在的情況下，個(gè)體只表現(xiàn)顯性基因控制的性狀，隱性基因的作用不表現(xiàn)。在配子形成時(shí)，成對(duì)的基因彼此分離，并各自分配到不同的配子中去，每一配子中只含有成對(duì)基因中的一個(gè)。第五章●第一節(jié)基因的分離定律二、對(duì)分離現(xiàn)象的解釋128第五章●第一節(jié)基因的分離定律三、對(duì)分離現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證第五章●第一節(jié)基因的分離定律四、分離定律的實(shí)質(zhì)在生物體中，一對(duì)等位基因共同存在于一對(duì)同源染色體上，在形成配子時(shí)等位基因彼此分離，分別進(jìn)入到不同的配子中去，也稱孟德爾第一定律。本定律適用于一對(duì)同源染色體上的一對(duì)等位基因控制的一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳。分離定律的實(shí)質(zhì)就是等位基因的分離?；虻淖杂山M合定律02第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律一、兩對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)用的一個(gè)親本是子葉黃色和圓滑的豌豆，另一親本是子葉綠色和皺縮的豌豆。把這兩個(gè)親本雜交，得到子一代。子一代豆粒全是黃色和圓滑的（注意這兩個(gè)性狀都是豆粒內(nèi)子葉的性狀，直接表現(xiàn)在子一代種子，所謂子一代種子，就是在親本植株的豆莢內(nèi)的種子），子一代自花授粉，得到子二代種子（即子一代植株的豆莢內(nèi)的種子），共計(jì)556粒豆粒，其中有黃圓和綠皺，也有黃皺和綠圓，一共4種。第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律一、兩對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)其中，黃圓和綠皺兩種是親本原有的性狀組合，叫作親組合（parentalcombination），而黃皺和綠圓是親本品種原來所沒有的性狀組合，叫作重組合（recombination）。第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律一、兩對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)黃∶綠＝（315＋101）∶（108＋32）＝416∶140＝2.97∶1≈3∶1圓∶皺＝（315＋108）∶（101＋32）＝423∶133＝3.18∶1≈3∶1第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律一、兩對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律二、對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋豌豆子葉顏色黃和綠是一對(duì)相對(duì)性狀，受一對(duì)等位基因控制，種子形狀圓和皺是另一對(duì)相對(duì)性狀，受另一對(duì)等位基因控制，這兩對(duì)等位基因分別位于不同的同源染色體上。假設(shè)黃和綠分別由基因Y和y控制，圓和皺分別由基因R和r控制，由于Y和R及y和r基因位點(diǎn)不同且控制的性狀也不同，因此稱為非等位基因。純種黃圓親本的基因型為YYRR，純種綠皺親本的基因型為yyrr，它們產(chǎn)生的配子分別為YR和yr。受精后，F(xiàn)1的基因型全部為YyRr，表現(xiàn)型全部為黃圓。第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律二、對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋F1在形成配子時(shí)，根據(jù)分離規(guī)律，Y與y要彼此分離，R與r也要彼此分離。與此同時(shí)，非等位基因Y與R、Y與r、y與R、y與r之間可以自由組合，這樣F1就可產(chǎn)生四種數(shù)目相等的配子，即YR、Yr、yR、yr，比例為1∶1∶1∶1。雌、雄配子隨機(jī)結(jié)合，F(xiàn)2中就會(huì)出現(xiàn)十六種組合、九種基因型、四種表現(xiàn)型。四種表現(xiàn)型分別為黃圓、黃皺、綠圓、綠皺，比例為9∶3∶3∶1第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律二、對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律二、對(duì)自由組合現(xiàn)象的解釋第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律三、對(duì)自由組合現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證孟德爾又設(shè)計(jì)了測(cè)交實(shí)驗(yàn)，讓F1黃圓豌豆（YyRr）與雙隱性綠皺豌豆（yyrr）進(jìn)行雜交。按照孟德爾的假設(shè)預(yù)測(cè)，F(xiàn)1黃圓豌豆將產(chǎn)生四種數(shù)量相等的配子：YR、Yr、yR、yr，而純合綠皺豌豆只產(chǎn)生一種配子yr，隨機(jī)受精后測(cè)交后代應(yīng)產(chǎn)生四種表現(xiàn)型：黃圓（YyRr）、黃皺（Yyrr）、綠圓（yyRr）、綠皺（yyrr），并且比例為1∶1∶1∶1。測(cè)交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果與預(yù)期完全相符。第五章●第二節(jié)基因的自由組合定律四、自由組合定律的實(shí)質(zhì)自由組合定律的實(shí)質(zhì)就是在減數(shù)分裂形成配子時(shí)非等位基因的自由組合。自由組合定律適用于兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因的遺傳，并且它們分別位于不同的同源染色體上。基因的連鎖與互換定律03第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律一、完全連鎖遺傳野生果蠅為灰身長翅，摩爾根等人在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)過程中發(fā)現(xiàn)了一只黑身殘翅的突變型果蠅。摩爾根選擇純種灰身長翅果蠅與純種黑身殘翅果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)F1全部為灰身長翅，這表明灰身（B）對(duì)黑身（b）是顯性，長翅（V）對(duì)殘翅（v）是顯性。由此可知，灰身長翅純合體果蠅的基因型為BBVV，黑身殘翅純合體果蠅的基因型bbvv。第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律一、完全連鎖遺傳摩爾根選擇F1雄性果蠅（BbVv）與黑身殘翅（bbvv）雌性果蠅進(jìn)行測(cè)交。按照自由組合定律，F(xiàn)1雄性果蠅應(yīng)產(chǎn)生四種數(shù)目相等的精子：BV、Bv、bV、bv。黑身殘翅雌果蠅只能產(chǎn)生一種含有bv的卵子。測(cè)交后代應(yīng)出現(xiàn)灰身長翅、灰身殘翅、黑身長翅和黑身殘翅四種表現(xiàn)型的果蠅，而且比例應(yīng)為1∶1∶1∶1。但是實(shí)際上測(cè)交后代只有兩種類型，即灰身長翅和黑身殘翅，且兩者的比例為1∶1。這是自由組定律無法解釋的。第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律一、完全連鎖遺傳灰身B、長翅V和黑身b、殘翅v這兩對(duì)等位基因位于同一對(duì)同源染色體上，以BV表示，黑身殘翅果蠅的黑身基因和殘翅基因位于同一染色體上，以bv表示。經(jīng)過雜交，F(xiàn)1是灰身長翅，其基因型是BbVv。這樣的雄果蠅，位于同一染色體上的兩個(gè)基因（B和V、b和v）不分離，而是連在一起隨著生殖細(xì)胞傳遞下去，因此，F(xiàn)1雄性果蠅只能產(chǎn)生BV和bv兩種等量的雄配子，與雌配子（bv）結(jié)合后，測(cè)交后代便只產(chǎn)生灰身長翅（BbVv）和黑身殘翅（bbvv）兩種類型的果蠅，且兩者比例為1∶1，這種現(xiàn)象稱為完全連鎖遺傳。第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律一、完全連鎖遺傳第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律一、完全連鎖遺傳兩對(duì)（或兩對(duì)以上）等位基因位于同一對(duì)同源染色體上，在遺傳時(shí)位于同一個(gè)染色體上的不同（非等位）基因常常連在一起不相分離，進(jìn)入同一配子中，這種現(xiàn)象稱為連鎖。符合完全連鎖遺傳的雜合體，測(cè)交后代只有兩種親組合類型，且比例為1∶1。該種現(xiàn)象在自然界中罕見，只在雄果蠅和雌家蠶中存在此類現(xiàn)象。第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律二、不完全連鎖遺傳基因的連鎖關(guān)系不是絕對(duì)的，有時(shí)也可以發(fā)生改變。F1灰身長翅雌果蠅在形成配子的減數(shù)分裂過程中，大部分配子中的基因B和V、b和v之間仍然保持著原有的連鎖關(guān)系。第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律二、不完全連鎖遺傳只有少部分由于減數(shù)分裂過程中發(fā)生同源非姐妹染色單體之間的片段交換，而使原來的連鎖基因BV和bv發(fā)生互換，從而產(chǎn)生了Bv和bV兩種基因重組類型。最終形成了BV、bv、Bv、bV四種類型但數(shù)目不等的配子，其中BV、bv數(shù)目多，Bv、bV數(shù)目少。當(dāng)這四種雌配子分別與雄配子（bv）結(jié)合后，測(cè)交后代就會(huì)產(chǎn)生四種表現(xiàn)型，其中兩種是親組合類型，兩種是重組合類型，且親組合類型多于重組合類型，這種現(xiàn)象稱為不完全連鎖。第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律二、不完全連鎖遺傳第五章●第三節(jié)基因的連鎖與互換定律二、不完全連鎖遺傳在減數(shù)分裂過程中，同源非姐妹染色單體之間可以發(fā)生局部交換，使原來的連鎖基因發(fā)生改變，構(gòu)成新的基因連鎖關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為不完全連鎖遺傳（互換定律）。Thanks遺傳與優(yōu)生第六章人類遺傳性疾病321Contents單基因遺傳病多基因與多基因遺傳病染色體病單基因遺傳病01155第六章●第一節(jié)單基因遺傳病單基因遺傳是指受一對(duì)等位基因控制的性狀的遺傳方式，又稱孟德爾式遺傳。單基因遺傳病是指因一對(duì)等位基因中的一個(gè)（或一對(duì)）突變而引起的疾病，故也稱孟德爾遺傳病或單基因病，可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病等。156第六章●第一節(jié)單基因遺傳病系譜是指詳細(xì)調(diào)查某種疾病在一個(gè)家族中的發(fā)生情況后，用規(guī)定的符號(hào)按一定格式將調(diào)查結(jié)果繪制成的患者與家族各成員間相互關(guān)系的圖解。家族中第一個(gè)被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的患某種遺傳病或具有某種性狀的成員，稱為先證者。根據(jù)系譜，對(duì)家系進(jìn)行回顧性分析，判斷疾病是否有遺傳因素的作用及可能的遺傳方式，稱為系譜分析。第六章●第一節(jié)單基因遺傳病158第六章●第一節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳1常染色體顯性遺傳（AD）指某一性狀或遺傳病由常染色體上的顯性基因所控制的遺傳方式。位于常染色體上的顯性基因控制的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。臨床較為常見的如并指（趾）、斑禿、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、軟骨發(fā)育不全癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、多囊腎（成年型）、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指（趾）癥等。159第六章●第一節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳（一）常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)AD病系譜有以下主要特點(diǎn)：①連續(xù)遺傳，系譜中連續(xù)幾代都有患者，且男女患病機(jī)會(huì)均等；②患者的同胞、子女患此病的可能性均為1/2；③患者的雙親中往往有一方是患者，且患者大多為雜合子；④雙親無病時(shí)，子女一般不發(fā)病，只有在發(fā)生突變的情況下才有例外。160第六章●第一節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳一例短指癥家族系譜圖161第六章●第一節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳0102030405（二）常染色體顯性遺傳病的類型完全顯性遺傳不完全顯性遺傳共顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳延遲顯性162第六章●第一節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳123AD病中，雜合子（Aa）患者與顯性純合子（AA）患者的表型完全相同，臨床癥狀無區(qū)別，稱完全顯性遺傳。當(dāng)雜合子（Aa）的表型介于顯性純合子（AA）和隱性純合子（aa）的表型時(shí)，稱為不完全顯性遺傳。共顯性是指等位基因處于雜合狀態(tài)時(shí)，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，兩者的作用都完全得到表現(xiàn)。人類大多數(shù)血型系統(tǒng)的遺傳、HLA系統(tǒng)的遺傳均呈現(xiàn)共顯性。163第六章●第一節(jié)單基因遺傳病一、常染色體顯性遺傳56不規(guī)則顯性遺傳又稱為外顯不全，由于遺傳背景（修飾基因）或環(huán)境因素的影響，顯性致病基因的表達(dá)程度表現(xiàn)出輕重不同的臨床癥狀，甚至失去顯性特點(diǎn)而不表現(xiàn)。帶有顯性致病基因的雜合子個(gè)體，在生命早期未表現(xiàn)出疾病狀態(tài)，到一定年齡階段才發(fā)病，稱為延遲顯性。164第六章●第一節(jié)單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳（AR）指某一性狀或遺傳病由常染色體上的隱性基因所控制的遺傳方式。位于常染色體上的隱性基因控制的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。在常染色體隱性遺傳病中，用顯性基因A表示正?；?，隱性基因a表示致病基因，AA為正常人，aa為患者，當(dāng)個(gè)體處于雜合狀態(tài)時(shí)，由于有顯性基因（A）的存在，致病基因（a）的作用不能表現(xiàn)，所以雜合體（Aa）不發(fā)病，這種在常染色體隱性遺傳中表型正常但帶有隱性致病基因的個(gè)體稱為攜帶者。第六章●第一節(jié)單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳（一）常染色體隱性遺傳病的系譜特點(diǎn)AR病系譜有以下主要特點(diǎn)：①不連續(xù)傳遞，系譜中患者往往是散發(fā)的病例；②患者的同胞中約有1/4為患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；③患者的雙親往往表型正常，但他們都是致病基因的攜帶者；④近親婚配可使子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。166第六章●第一節(jié)單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳一例白化病家族系譜圖167第六章●第一節(jié)單基因遺傳病二、常染色體隱性遺傳（二）近親婚配的危害血緣關(guān)系很近的人彼此間進(jìn)行婚配稱為近親婚配。在這種婚配情況下，由于夫婦雙方都可能攜帶共同祖先的同一基因，而又可能將此同一基因傳給他們的子女，這樣同一基因純合概率就會(huì)增加，所以近親結(jié)婚可導(dǎo)致常染色體隱性遺傳病在后代中的發(fā)病率增高。168第六章●第一節(jié)單基因遺傳病三、X連鎖遺傳如果控制一種性狀或遺傳病的基因位于性染色體（X或Y染色體）上，并伴隨性染色體傳遞，該遺傳方式稱性連鎖遺傳或伴性遺傳。由性染色體上致病基因引起的疾病稱為性連鎖遺傳病。169第六章●第一節(jié)單基因遺傳病三、X連鎖遺傳（一）X連鎖顯性遺傳如果控制某種性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（XD）。位于X染色體上的顯性基因控制的疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。170第六章●第一節(jié)單基因遺傳病三、X連鎖遺傳一例抗維生素D性佝僂病家族系譜圖171第六章●第一節(jié)單基因遺傳病三、X連鎖遺傳（二）X連鎖隱性遺傳如果控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)是隱性的，并隨著X染色體而傳遞，這種遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（XR）。位于X染色體上的隱性基因控制的疾病稱為X連鎖隱性遺傳病。172第六章●第一節(jié)單基因遺傳病三、X連鎖遺傳一例紅綠色盲病家族系譜圖173第六章●第一節(jié)單基因遺傳病四、Y連鎖遺傳如果控制某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體從男性傳給男性，該遺傳方式稱為Y連鎖遺傳，也稱全男性遺傳。由Y染色體上的致病基因引起的疾病稱為Y連鎖遺傳病。174第六章●第一節(jié)單基因遺傳病四、Y連鎖遺傳一例外耳道多毛癥家族系譜圖多基因與多基因遺傳病02176第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病一、多基因遺傳單基因遺傳的性狀是由一對(duì)基因控制的，性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)的，這樣不連續(xù)的性狀稱為質(zhì)量性狀。質(zhì)量性狀在一個(gè)群體中的變異可以明顯地分2～3個(gè)亞群，各亞群之間呈現(xiàn)出質(zhì)的差異，沒有中間過渡類型。（一）數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀177第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病一、多基因遺傳質(zhì)量性狀變異分布圖178第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病一、多基因遺傳（一）數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀。多基因遺傳的性狀稱數(shù)量性狀，數(shù)量性狀在一個(gè)群體中不同變異個(gè)體之間的差異可以小到僅是量的差異，在群體中的分布是連續(xù)的。179第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病一、多基因遺傳正常人身高變異分布圖180第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病一、多基因遺傳（二）多基因假說數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上的基因。每對(duì)基因彼此之間沒有顯性與隱性區(qū)分，呈共顯性。每對(duì)等位基因?qū)z傳性狀的形成作用是微小的，但其作用可以累加。微效多基因的遺傳遵循遺傳規(guī)律。多基因遺傳除受微效基因作用外，環(huán)境因素也起一定作用，個(gè)體表型是二者共同作用的結(jié)果。181第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病一、多基因遺傳①兩個(gè)極端變異（純種）個(gè)體雜交后，子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異，這是環(huán)境因素影響的結(jié)果；②兩個(gè)中間類型的子一代雜交后，子二代大部分也是中間類型，但其變異范圍要比子一代更為廣泛，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)少數(shù)近于極端變異的個(gè)體，這里除去環(huán)境因素影響外，基因的分離組合也起作用；③在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍更廣泛，但是大多數(shù)個(gè)體接近中間型，極端個(gè)體很少，在這些變異的產(chǎn)生上，遺傳因素和環(huán)境因素都有作用。（三）多基因遺傳的特點(diǎn)182第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病二、多基因遺傳?。ㄒ唬┮谆夹耘c發(fā)病閾值在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用決定一個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性，稱為易患性。對(duì)于某種多基因遺傳病來說，易患性的變異和數(shù)量性狀一樣在群體中呈正態(tài)分布，多數(shù)人的易患性都接近平均值，易患性很高和很低的人都很少。如果一個(gè)人的易患性達(dá)到或超過一定限度，這個(gè)個(gè)體就患病，那么使個(gè)體患病的易患性的最低限度就稱為閾值。183第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病二、多基因遺傳病多基因群體易患性變異分布184第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病二、多基因遺傳?。ǘ┻z傳度多基因遺傳病的易患性大小受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素所產(chǎn)生的影響程度叫遺傳度，一般用百分比（%）表示。遺傳度越高，說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的作用越大，受環(huán)境因素的作用越小；反之則相反。185第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病二、多基因遺傳?。ㄈ┒嗷蜻z傳病的特點(diǎn)1234有家族聚集現(xiàn)象發(fā)病率與患者親屬級(jí)別（親緣系數(shù)）有關(guān)群體發(fā)病率存在種族（民族）差異近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高186第六章●第二節(jié)多基因與多基因遺傳病二、多基因遺傳病1234與該病的遺傳度、群體發(fā)病率密切相關(guān)與家庭中患者人數(shù)有關(guān)與患者病情嚴(yán)重程度有關(guān)與性別有關(guān)（四）多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)染色體病03188第六章●第三節(jié)染色體病一、染色體異常發(fā)生的原因（一）物理因素（二）化學(xué)因素（三）生物因素（四）母親年齡189第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常（一）染色體數(shù)目異常1．整倍體畸變：染色體組成倍地增加或減少稱為整倍體畸變。2．非整倍體畸變單體型：缺少一條或幾條染色體，使同源染色體成單的個(gè)體。三體型：增加一條或幾條染色體，使某號(hào)染色體成三條的個(gè)體。3．嵌合體：由兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體。190第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離正常分裂不分離191第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離正常分裂不分離192第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常（二）染色體結(jié)構(gòu)異常1．缺失：指染色體部分片段的丟失。缺失可分為末端缺失和中間缺失兩類。2．倒位：某一染色體發(fā)生兩處斷裂，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接，造成染色體上基因順序的重排。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。193第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常末端缺失194第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常中間缺失195第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常臂內(nèi)倒位196第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常臂間倒位197第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常（二）染色體結(jié)構(gòu)異常3．易位：指一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位。主要有相互易位、羅伯遜易位和插入易位等。4．重復(fù)：指染色體上額外增加了與本身相同的某區(qū)段。5．等臂染色體：一條染色體的兩臂在形態(tài)結(jié)構(gòu)上完全相同。6．雙著絲粒染色體：帶有兩個(gè)具有主縊痕功能的著絲粒的染色體。第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常相互易位第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常重復(fù)第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常等臂染色體第六章●第三節(jié)染色體病二、染色體異常雙著絲粒染色體202第六章●第三節(jié)染色體病三、染色體?、倩颊咭话愣加卸喟l(fā)性先天畸形，常有生長發(fā)育遲緩和智力低下，性染色體病患者還常有第二性征不發(fā)育、兩性畸形的表現(xiàn)；主要特點(diǎn)②絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性。③少數(shù)染色體畸變的患者是由表型正常的雙親遺傳而得，其雙親之一為平衡易位攜帶者。④通過檢驗(yàn)孕婦早期羊水細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷可檢出患兒，防止染色體畸變患兒出生。Thanks遺傳與優(yōu)生第七章遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢321Contents遺傳病的診斷遺傳病的治療遺傳咨詢遺傳病的診斷01207第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷一、臨床診斷（二）查體（一）病史采集第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷一、臨床診斷此環(huán)節(jié)至關(guān)重要，應(yīng)盡量做到全面、準(zhǔn)確。由于遺傳病多有家族聚集現(xiàn)象，除一般病史外，應(yīng)著重詢問患者的家族史、婚姻史和生育史。（一）病史采集第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷一、臨床診斷（二）查體大多數(shù)遺傳病都有其特殊的癥狀和體征。故需注意觀察嬰幼兒外貌特征、身體發(fā)育快慢、體重增長速度、智力增進(jìn)情況、性器官及第二性征發(fā)育狀態(tài)、肌張力強(qiáng)弱及啼哭聲是否異常等。210第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷二、系譜分析（一）系譜分析的步驟①繪制系譜，分析是否屬于遺傳病。②按遺傳規(guī)律估計(jì)可疑攜帶者及子女發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。③對(duì)家系中有風(fēng)險(xiǎn)的成員提出合理建議和意見。211第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷二、系譜分析1234（二）系譜分析的注意事項(xiàng)系譜的完整性和可靠性外顯不全現(xiàn)象遺傳異質(zhì)性新的基因突變212第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（一）染色體檢查①獲取材料，主要取自外周血、絨毛、羊水、臍血、皮膚等各種細(xì)胞；②制備染色體，將各種細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后，常規(guī)制備染色體標(biāo)本；③顯帶染色，常規(guī)非顯帶和G顯帶染色，如需要亦可進(jìn)行其他顯帶染色；④核型分析，在顯微鏡下一般觀察30～50個(gè)細(xì)胞，再分析其中3～5個(gè)形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的核型，即可做出初步診斷。213第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（二）性染色質(zhì)檢查①獲取材料，主要取自發(fā)根鞘細(xì)胞、皮膚或口腔上皮細(xì)胞、女性陰道的上皮細(xì)胞，也可取自絨毛和羊水的胎兒脫落細(xì)胞等；②觀察Y染色質(zhì)，用熒光染料處理上述各種細(xì)胞，在熒光顯微鏡下觀察，可見直徑約0.3μm的強(qiáng)熒光小體，即Y染色質(zhì)；③觀察X染色質(zhì)，一般用硫堇或甲基藍(lán)對(duì)細(xì)胞進(jìn)行染色，在普通光學(xué)顯微鏡下觀察，可見間期細(xì)胞核膜內(nèi)緣約1μm大小的濃染小體，即X染色質(zhì)（Barr小體）。214第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷四、生化檢查病名缺陷酶取材部位白化病酪氨酸酶毛囊苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶肝酪氨酸血癥對(duì)羥苯丙酮酸羥化酶肝、腎組氨酸血癥組氨酸酶指甲屑楓糖尿癥支鏈脫羧酶肝、皮膚成纖維細(xì)胞不同遺傳性代謝病的缺陷酶及取材部位215第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷四、生化檢查病名血清尿液苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙酮酸酪氨酸血癥酪氨酸酪氨酸、苯丙氨酸衍生物組氨酸血癥組氨酸組氨酸楓糖尿癥纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸酮衍生物胱氨酸病胱氨酸胱氨酸、其他氨基酸低磷酸血癥

磷酸乙醇胺高甘氨酸血癥甘氨酸、其他有機(jī)酸甘氨酸不同遺傳性代謝病的缺陷酶及取材部位216第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷五、基因診斷基因診斷又稱DNA診斷，是利用DNA分析技術(shù)直接從分子水平（DNA或RNA）檢測(cè)遺傳的基因缺陷，進(jìn)而對(duì)疾病進(jìn)行診斷的一種方法。隨著基因診斷的進(jìn)步，可以早期對(duì)疾病做出診斷，還可對(duì)表型正常的攜帶者或?qū)δ撤N疾病的易感者做出診斷和預(yù)測(cè)，常用于癥狀前基因診斷、出生前基因診斷。217第七章●第一節(jié)遺傳病的診斷六、皮紋分析皮膚紋理簡(jiǎn)稱皮紋，是指人體皮膚某些特定部位（手掌、腳掌、手指、腳趾等）出現(xiàn)的紋理圖形。人體的皮紋屬于多基因遺傳，于胚胎12～14周出現(xiàn)，由真皮乳頭向表皮突出形成許多整齊的乳頭線，稱嵴紋，嵴紋之間的凹陷稱為皮溝，嵴紋和皮溝相間排列就構(gòu)成皮紋。皮紋一旦形成，終生不變，具有個(gè)體特異性、高度穩(wěn)定性的特點(diǎn)。研究發(fā)現(xiàn)，皮紋與某些遺傳病，尤其是染色體病有一定的相關(guān)性。遺傳病的治療02第七章●第二節(jié)遺傳病的治療治療方法適應(yīng)證手術(shù)去除或修復(fù)唇裂及腭裂（手術(shù)修復(fù)）；遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（去脾）；家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥（結(jié)腸切除）；睪丸女性化綜合征（睪丸切除）組織或器官移植重型復(fù)合免疫缺陷病、β珠蛋白生成障礙性貧血（骨髓移植）；肝豆?fàn)詈俗冃浴ⅵ?抗胰蛋白酶缺乏癥（肝移植）補(bǔ)其所缺胰島素依賴性糖尿?。ㄒ葝u素）；垂體性侏儒（生長激素）；甲型血友?。ǖ冖蜃樱蝗苊阁w貯積癥（各種酶制劑）；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（皮質(zhì)醇）禁其所忌苯丙酮尿癥（苯丙氨酸）；半乳糖血癥（半乳糖）；乳糖酶缺乏癥（乳糖）；楓糖尿癥（亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸）；G-6-PD缺乏癥（蠶豆）去其所余肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄇ嗝拱啡ャ~）；家族性高膽固醇血癥（考來烯胺去血清膽固醇）；痛風(fēng)（排尿酸藥物去尿酸）；血色?。ǚ叛ヨF）基因治療腺苷脫氨酶缺乏癥（ADA基因轉(zhuǎn)移入淋巴細(xì)胞）；乙型血友?。á蜃愚D(zhuǎn)移入皮膚成纖維細(xì)胞）；家族性高膽固醇血癥（LDL受體基因轉(zhuǎn)入肝細(xì)胞中）220第七章●第二節(jié)遺傳病的治療一、手術(shù)治療（一）手術(shù)矯正手術(shù)矯正指利用手術(shù)切除、修補(bǔ)或矯正病變器官的治療方法。（二）組織器官移植指利用手術(shù)將正常組織或器官替換病損組織或器官的治療方法。221第七章●第二節(jié)遺傳病的治療二、藥物及飲食治療（一）補(bǔ)其所缺（二）禁其所忌（三）去其所余第七章●第二節(jié)遺傳病的治療（一）補(bǔ)其所缺。分子病及代謝病多數(shù)是由于蛋白質(zhì)或酶的缺乏引起，故補(bǔ)充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物，?？墒諗?，但這種補(bǔ)充一般是終生性的。二、藥物及飲食治療第七章●第二節(jié)遺傳病的治療二、藥物及飲食治療（二）禁其所忌對(duì)于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。針對(duì)因代謝過程紊亂而造成的底物或前體物質(zhì)堆積的情況，制定特殊的食譜或配以藥物，控制底物或前體物質(zhì)的攝入量，可降低代謝物的堆積。禁其所忌的另一策略是減少患者對(duì)所忌物質(zhì)的吸收。第七章●第二節(jié)遺傳病的治療二、藥物及飲食治療（三）去其所余由于酶促反應(yīng)障礙，體內(nèi)可蓄積過多“毒物”，此時(shí)可使用各種理化方法排除過多的“毒物”或抑制其生成。225第七章●第二節(jié)遺傳病的治療三、基因治療（一）基因治療的條件疾病的發(fā)病機(jī)制及相應(yīng)基因的結(jié)構(gòu)功能清楚。遺傳病危害嚴(yán)重而且沒有其他治療方法可供選擇。疾病的生化基礎(chǔ)比較明確，可確?；虻膶?dǎo)入能糾正原有的缺陷且不產(chǎn)生其他表型異常。已克隆正?；?，且明確該基因表達(dá)與調(diào)控機(jī)制。有適當(dāng)?shù)陌屑?xì)胞作為基因?qū)氲膶?duì)象，并能有效表達(dá)。具有安全有效的轉(zhuǎn)運(yùn)載體和方法。有體外培養(yǎng)和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)等方面的足夠支持資料。226第七章●第二節(jié)遺傳病的治療三、基因治療2按靶細(xì)胞不同分類（1）體細(xì)胞基因治療；（2）生殖細(xì)胞基因治療。1（二）基因治療的類型按基因操作方法不同分類（1）基因修復(fù)；（2）基因替代療法；（3）基因封閉（4）基因抑制（5）基因開放；（6）引入特定基因以提高免疫力。遺傳咨詢03第七章●第三節(jié)遺傳咨詢一、遺傳咨詢的概念遺傳咨詢就是咨詢者（遺傳病患者或患者的親屬）向咨詢醫(yī)師或遺傳學(xué)專業(yè)工作人員詢問某種遺傳病的病因、遺傳方式、發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷和防治，以及患者的同胞、子女或其他有關(guān)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)等問題，咨詢醫(yī)師或遺傳學(xué)專業(yè)工作人員給予科學(xué)的解答，使患者或其家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，做出最適當(dāng)?shù)臎Q策。229第七章●第三節(jié)遺傳咨詢二、遺傳咨詢的適應(yīng)對(duì)象①高齡孕婦：凡35歲及以上，伴有或不伴有丈夫年齡40歲及以上者；②有遺傳病家族史的夫婦；③智力低下的孕婦或其家族中有智力低下者；④先天畸形的孕婦；⑤多次自然流產(chǎn)者；⑥死胎、畸胎分娩史者；……（詳細(xì)內(nèi)容參考課本第124頁。）230第七章●第三節(jié)遺傳咨詢?nèi)⑦z傳咨詢的步驟（一）確定診斷（二）推算疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（三）告知和建議咨詢231第七章●第三節(jié)遺傳咨詢?nèi)?、遺傳咨詢的步驟（一）確定診斷確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于基因診斷、染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同做出正確診斷，確定是單基因病還是多基因遺傳病，致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來的。232第七章●第三節(jié)遺傳咨詢?nèi)?、遺傳咨詢的步驟（二）推算疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大于等于10%時(shí)，稱為高風(fēng)險(xiǎn)，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較大，應(yīng)建議其不生育。介于5%～10%為中等程度風(fēng)險(xiǎn)，多是多基因遺傳病，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起。低于5%為低風(fēng)險(xiǎn)，主要是由環(huán)境因素引起的疾病。這些情況再次生育時(shí)，最好有產(chǎn)前診斷的配合，以減少疾病的發(fā)生。233第七章●第三節(jié)遺傳咨詢?nèi)?、遺傳咨詢的步驟（三）告知和建議咨詢醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者應(yīng)該將有關(guān)治療和預(yù)防再次生出遺傳病患兒的對(duì)策全面地（包括有利的和不利的方面）告知咨詢者，供他們選擇。如：①可以生育或通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)生育；②避孕絕育；③人工授精或胚胎移植；④停止生育；⑤終止妊娠，進(jìn)行治療等。Thanks遺傳與優(yōu)生第八章影響優(yōu)生的因素236第八章一、遺傳因素對(duì)優(yōu)生的影響在影響優(yōu)生的諸多因素中，遺傳因素是首要因素。237第八章二、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響（四）（二）（一）（三）物理因素化學(xué)因素生物因素氣候因素238第八章二、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響（一）物理因素電離輻射；噪聲；振動(dòng)；高溫。239第八章二、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響（二）化學(xué)因素日常生活中接觸到的一些化學(xué)物質(zhì)存在致畸作用。如某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔?，某些亞硝基化合物，某些烷基和苯類化合物，某些農(nóng)藥如敵枯雙，某些重金屬如鉛、砷、鎘、汞等。240第八章二、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響（三）生物因素1．弓形蟲（TOX）；2．風(fēng)疹病毒（RV）；3．巨細(xì)胞病毒（CMV）；4．單純皰疹病毒（HSVⅠ、Ⅱ型）241第八章二、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響（四）氣候因素有研究人員按照畸形兒的母親受孕時(shí)的氣候?qū)W和氣象學(xué)條件，統(tǒng)計(jì)了氣象因素和先天畸形的關(guān)系。結(jié)果表明，氣溫越高的季節(jié)和越低的季節(jié)，婦女受孕后發(fā)生胎兒畸形的可能性越大。同時(shí)還發(fā)現(xiàn)，氣溫過高或過低，受孕后胎兒發(fā)生其他疾病的概率明顯偏大。242第八章三、營養(yǎng)因素對(duì)優(yōu)生的影響出生缺陷營養(yǎng)素缺乏或過多神經(jīng)管畸形葉酸、維生素B12、硒、鋅、b-胡蘿卜素、維生素E、維生素B6先天性心臟病硒、銅、鋅唇腭裂鐵、維生素B12腦功能異常錳、銅、鋅、維生素A243第八章三、營養(yǎng)因素對(duì)優(yōu)生的影響胎兒周數(shù)器官系統(tǒng)發(fā)育所需營養(yǎng)素食物來源2～3周胎兒血液循環(huán)開始，甲狀腺組織、腎臟、眼睛、耳朵形成均衡營養(yǎng)均衡飲食4周四肢開始發(fā)育，腦部、脊髓、口腔、消化道開始形成鈣、鐵、銅、維生素A魚、蛋、紅綠色蔬菜、肝、內(nèi)臟、魚肝油5周腦神經(jīng)出現(xiàn)，肌肉中的神經(jīng)開始分布，骨架形成脂肪、蛋白質(zhì)、鈣、維生素B和維生素D脂肪、奶、魚、蛋6周肌肉發(fā)育，口鼻腔發(fā)育，氣管、支氣管出現(xiàn)，肝臟制造紅細(xì)胞鎂、鈣、磷、銅、維生素A和維生素D蛋、牛奶、乳酪、魚、黃綠色蔬菜、魚肝油7周胃發(fā)育完成，視神經(jīng)形成，性器官分化出來維生素B1和維生素B2、維生素A胚芽米、麥芽、米糠、酵母、牛奶、內(nèi)臟、蛋黃、胡蘿卜、豆類制品8周指頭、唇部形成，耳朵完成蛋白質(zhì)、鈣、鐵、維生素A奶、蛋、肉、魚、豆、黃綠色蔬菜第八章三、營養(yǎng)因素對(duì)優(yōu)生的影響胎兒周數(shù)器官系統(tǒng)發(fā)育所需營養(yǎng)素食物來源10周膀胱形成，手指甲、腳趾甲形成維生素A、蛋白質(zhì)、鈣肝、蛋、牛奶、乳酪、魚、黃綠色蔬菜、紅綠色蔬