第15講伴性遺傳及人類遺傳病

［課程導(dǎo)學(xué)］

內(nèi)容3.2.4.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。

要求3.36舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。

增：①果蠅白眼基因位于Y染色體上的假說；②伴性遺傳

在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用；③基因檢測。

與舊教刪：①類比推理法；②交叉遺傳的概念。

材對比改：①提到了伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)；②“練習(xí)與

應(yīng)用”中換成了“基因定位的推斷題”。

淡化：基因治療改為內(nèi)文小字部分。

考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)

1.薩頓的假說

［基因在歲色體上）

核心I內(nèi)容

（薩頓假說）

依I據(jù)

（基因和染色體的行為%在著明顯的平行關(guān)系）

表現(xiàn)為

類別

基因染色體

項

在雜交過程中在配子形成和受精

生殖過程保持完整性和過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)

獨(dú)立性相對穩(wěn)定

體細(xì)胞成對成對

存在

配子成單成單

成對的基因，一一對同源染色體，

體細(xì)胞中

個來自2左，—一條來自父方，一

的來源

個來自母方條來自母方

非同源染色體

非同源染色體

形成配子時上的非等位基

自由組合

因自由組合

2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(證明者：摩爾根)

⑴假說一演繹法

［提醒］若紅眼、白眼基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，也可能會出現(xiàn)

上述結(jié)果。

假設(shè)控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色

內(nèi)容'體上，X染色體上無相應(yīng)的等位基反

(

作PXWXW(紅、？)X白、d)

出

假配子XfX*Y

設(shè)

)

實驗F1XwX,（紅、9）XXjY（紅、3）

/\

配子XwJXWΛ

F2XWXWX?X?XWYXWY

(紅、9)(紅、2)(紅、(J)(白、3)

親本中的白眼雄蠅和艮中的紅眼雌蠅交配T

測交子代中紅眼雌性：白眼雌性：紅眼雄性：白

驗證

眼雄性=1：1：1：1

得出控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色

結(jié)論體上T基因位于染色體上

(2)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有許多個基因,基因在染色體上呈

線性排列。

［提醒］①X、Y代表一對同源染色體并非代表等位基因。

②Y染色體上不存在控制色覺正常和白眼的基因，但有其他基因。

(1)薩頓利用假說一演繹法，推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體

上。()

(2)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體

行為存在平行關(guān)系”。()

⑶薩頓通過果蠅的白眼和紅眼這一相對性狀的雜交實驗，提出基因在染色

體上的假說。()

(4)位于性染色體上的基因，在遺傳時不遵循孟德爾定律，但表現(xiàn)為伴性遺

傳。()

(5)染色體和基因并不是一一對應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上有很多個基因。

()

(6)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)，性染色體上的基因都伴隨性染色

體遺傳。()

答案：⑴X(2)√(3)×(4)×(5)√(6)×

(回翳03E]-------——

1.(必修2P29問題探討T2)人有46條染色體，但是旨在揭示人類基因組遺

傳信息的人類基因組計劃卻只測定人的24條染色體的DNA序列。不測定全部

46條染色體的原因是__________________________________________________

提示：人體細(xì)胞中有46條染色體，共23對同源染色體，由22對常染色體

+1對性染色體(X、Y)組成，只需要測定22對常染色體每對中的一條即可，而

X、Y染色體形態(tài)差別較大，其上的基因差別也較大，故需要測定X、Y兩條染

色體上的DNA序列

2.(必修2P32圖2-11改編)

8

」f分叉剛毛

m小翅

1菱形眼

w白眼

右圖若為果蠅X染色體的部分基因的示意圖，圖中基因名稱為f、m、1、W,

1、w、f和m互為________基因，其本質(zhì)區(qū)別是-其

遺傳遵循孟德爾定律。

提示：非等位脫氧核甘酸序列不同不

3.(興修2P32拓展應(yīng)用T2)生物如果丟失或增加一條或幾條染色體，就會

出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些動植物的某些個體是由未受精的生

殖細(xì)胞(如卵細(xì)胞)單獨(dú)發(fā)育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色

體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一現(xiàn)象？

提示：這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套染

色體組，攜帶控制該種生物體所有性狀的一整套基因，共同控制生物的生長、發(fā)

育、遺傳和變異

摩爾根提出假說與演繹推理的拓展

（1）提出假說，進(jìn)行解釋

①假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而

Y染色體上沒有。

a.實驗一圖解

XWXWX>γ

P紅眼（？）X白眼

I八

配子xwX-Y

XWXWXWY

紅眼（？）］紅眼”）

H配子XWY

XWXWX*Y^

Xw

紅眼（2）紅眼（（?）

XWX■X-Y

Xw紅眼（？）白眼（引

b.實驗二圖解

5X

回交F.:χ?

「X，XWY

/?/\

配子XWXwXWY

xMl

后代：/

基因型XwX*XwYXWXWX*Y

表型紅眼2紅眼O白眼2白眼d

比例1:1：1：1

②假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染

色體上都有。

a.實驗一圖解

XWXWXWYW

P紅眼(9)X白眼G)

I/\

配子XwXWYW

II

XWXWXWYW

F1紅眼（？）紅眼(S)

艮配子XWYW

XWXWXWYW

Xw

F2紅眼（？）紅眼G)

X*X"'XWYW

X*紅眼（？）白眼(6

b.實驗二圖解

9×d,

表型紅眼2紅眼b白眼2白眼。

比例

結(jié)果：上述兩種假設(shè)都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象。

（2）演繹推理，驗證假說

摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一

和回交實驗二。為了驗證假說，摩爾根設(shè)計了多個新的實驗，其中有一組實驗最

為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實驗的結(jié)果和預(yù)期完全符合,

假說1得到了證實。

①假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而

Y染色體上沒有。

白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

X-X*XXwY

χwχ?X-Y

紅眼雌果蠅白眼雄果蠅

②假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和丫染

色體上都有。

白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

XWXW×XwYw

XWXWXWYW

紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅

,________78?;核喜

突破1基因和染色體的關(guān)系

核心素養(yǎng)生命觀念

1.（2022?貴州安順月考）薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在著明顯的平行

關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不

屬于他所依據(jù)的“平行關(guān)系”的是（）

A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的

一個

B.非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也

自由組合

C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核甘酸長鏈盤繞形成的

D.基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程

中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)

解析：選C?；蚺c染色體的平行關(guān)系的表現(xiàn)：基因在雜交過程中保持完整

性、獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中，也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)；基因、

染色體在體細(xì)胞中都成對存在，在配子中都單一存在；成對的基因和同源染色體

都是一個來自母方，一個來自父方；非等位基因在形成配子時自由組合，非同源

染色體在減數(shù)分裂I后期也是自由組合的。

2.下圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖（不考慮變異）。下列

敘述錯誤的是（）

Sn焦剛毛W白眼

--------------------------1--------1—X染色體

-----匚-------1———2號染色體

pr紫眼dp施外展

A.圖示體現(xiàn)了基因在染色體上呈線性排列

B.白眼基因W與紫眼基因Pr互為非等位基因

C.有絲分裂后期，基因dp、pr、sn、W會出現(xiàn)在細(xì)胞同一極

D.減數(shù)分裂II后期，基因dp、pr、sn、W不可能在細(xì)胞的同一極

解析：選D。減數(shù)分裂∏后期，若圖示的X染色體與2號染色體移向細(xì)胞

的同一極，則基因dp、pr、sn、W將出現(xiàn)在細(xì)胞的同一極，D錯誤。

突破2基因在染色體上的實驗探究

核心素養(yǎng)生命觀念

3.（2022?湖南長沙質(zhì)檢）摩爾根在果蠅雜交實驗中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅

野生型個體與白眼突變體雜交實驗中，最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色

體上的最關(guān)鍵的實驗結(jié)果是（）

A.白眼突變體與野生型個體雜交，R全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1：1

B.R自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼個體全部是雄性

C.Fl雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼個體，且雌、雄比例均為1：1

D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼個體全部為雄性，野生型全部為

雌性

解析：選B。白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其

中B項是最早提出的實驗證據(jù)。

4.（不定項）為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對等位基因在染色體上的位置,

某實驗小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個純合品系進(jìn)行了以下雜交實驗，以下分

析錯誤的是（）

P卷翅紅眼d×直翅紫眼？

Fi卷翅紅眼9,卷翅紫眼d

I2、d相互交配

I?卷翅卷翅直翅直翅

紅眼紫眼紅眼紫眼

304只296只97只103只

A.控制眼色的基因位于X染色體上且紅眼為隱性性狀

B.由實驗結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段的可能

C.F2中直翅紫眼個體均為雄性

D.F2中卷翅紅眼個體中雌性：雄性=1：1

解析：選AC。FI果蠅雌性均為紅眼，雄性均為紫眼，據(jù)此可判斷控制眼色

的基因位于X染色體上，由親子代的表型可推出紅眼為顯性性狀，A錯誤；F2

中表型比例約為3：3：1：1,說明控制翅形和眼色基因的遺傳遵循自由組合定

律，已知控制眼色的基因位于X染色體上，所以控制翅形的基因位于常染色體

上，不可能位于X、Y染色體的同源區(qū)段，B正確；假設(shè)控制翅形的基因用A、

a表示，控制眼色的基因用XB和Xb表示，則親本基因型可表示為AAXBY和

bb

aaXX,Fl的基因型為AaXBXb、AaXbY>F2中直翅紫眼個體的基因型為aaχbχb

和aaχbγ,雌、雄性都有，C錯誤；F2中卷翅紅眼雌性(A-XBXb)：卷翅紅眼雄性

(A-XBY)=I：1,D正確。

考點(diǎn)二伴性遺傳

1.性染色體與性別決定

⑴染色體類型

同源染色體

非同源染色體

常染色體：與性別無關(guān)

性染色體力或性別

(2)性別決定

性染色體類型XY型ZW型

雄性的染色體組成常染色體+XY-^常染色體+zz-

雌性的染色體組成常染色體+XX常染色體+ZW

人及大部分動物、

生物實例鱗翅目昆蟲、鳥類等

菠菜、大麻等

［提醒］①無性別分化的生物，無性染色體之說。

②性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是

否受精及食品營養(yǎng)等，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。

2.伴性遺傳

概念位于性染色體上的基因控制的性狀遺傳

與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式

-患者中男性遠(yuǎn)多于女性

伴X染特

色體隱?

男性患者的基因只能由母親

性遺傳

傳來，以后只能傳給女兒

患者中女性多于男性,但

伴X染特「部分女性患者病癥較輕

類型色體顯

?男性患者與正常女性婚配

伴性遺傳L的后代中，女性都是患者,

性

男性正常

遺

傳《墨色皿只在家族的??中遺傳

親代女性攜帶者X患紅綠色盲男性

實例

女性女性男性男性

性狀

攜帶者色盲正常色盲

比例1：1:1:1

紅綠色盲遺傳

［提醒］性染色體上的基因并非都決定性別，如色覺基因、血友病基因均位

于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。

3.伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用

(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

婚配生育建議原因

該夫婦所生男孩均患病，女孩

男性正常X女性色盲生女孩

正常

抗維生素D佝僂病男X女該夫婦所生女孩全患病，男孩

生男孩

性正常正常

(2)根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐

性別決定「雌性個體是ZW

「一雄性個體是必

選擇親本選擇蘆花雌雞和非蘆花雄雞雜交

多?

得

蛋非蘆花雄雞)

雞

遺傳

實

圖解

例

分F,Z?b(蘆花雄雞)Z^W(非蘆花雌雞)

析

選起子代.從f,中選擇表型為非蘆花的個體保留

(1)人類的初級精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體。()

(2)女性的某一條X染色體來自父方的概率是斗男性的X染色體來自母親

的概率是1O()

(3)一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個患病的女孩，則該致病基因一定是隱

性基因且位于常染色體上。()

(4)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常。()

(5)一對夫婦生的“龍鳳”雙胞胎中一個正常，一個患紅綠色盲，則這對夫

bb

婦的基因型不可能是XbY、XXo()

(6)一對等位基因(A、a)如果位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則這對基因控制

的性狀在后代中的表現(xiàn)與性別無關(guān)。()

(7)若含隱性基因的X染色體的雄配子具有致死效應(yīng)，則自然界中找不到該

隱性性狀的雌性個體，但可以有雄性隱性性狀的個體存在。()

答案：(I)X(2)√(3)√(4)×(5)√(6)×(7)√

〈回圈13崗-----HuwninnnuiiiiiiniiniiiiniuiMiiiimiiiMiiittMiMiniMiHHiMHi

1.(必修2P35正文信息)人類的X染色體比Y染色體(填“長”或

“短”)。X染色體比Y染色體攜帶的基因_______,許多位于X染色體上的基

因在Y染色體上無相應(yīng)的O

提示：長多等位基因

2.(必修2P37正文信息)像小麥、玉米、豌豆等雌雄同體的生物(填

“具有”或“不具有")性染色體。

提示：不具有

3.(必修2P40非選擇題T3)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反

轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的

啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度分析，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是

提示：性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)

象可能是某種環(huán)境因素使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物質(zhì)組成不變

1.基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對應(yīng)關(guān)系

A1

UUj同源區(qū)段

XY

基因型（隱性遺傳?。?/p>

基因所在區(qū)段

男正常男患病女正常女患病

-XBYB、

χBχB?

IXBYb、XbYbXbXb

XBXb

XbYβ

H-1（伴Y染二

XYBXYb

色體遺傳）

∏-2（伴X染XBXBS

XBYXbYXbXb

色體遺傳）XβXb

2.伴性遺傳中的致死問題

（1）配子致死型：如X染色體上的隱性基因使雄配子（花粉）致死。

（特點(diǎn):無雌株）寬,葉窄,葉

1:1

（2）個體致死型：如X染色體上的隱性基因使雄性個體死亡。

XΛX?XXAY

正常？正常b

I

XΛXAXΛX?XAYXaY

正常2正常2正常d死亡。

3.伴性遺傳的應(yīng)用-根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷性別

（1）雜交組合

（2）實例：根據(jù)羽毛特征區(qū)分雌、雄雛雞

選擇蘆花（顯性性狀）雌雞和非蘆花（隱性性狀）雄雞雜交。

Pζz"w）（z?z^）

（蘆花雄雞）（非蘆花雌雞）

（淘汰）（保留）

突破1伴性遺傳及特點(diǎn)

核心素養(yǎng)生命觀念

1.已知果蠅紅眼（A）和白眼（a）這對相對性狀由位于X染色體（與Y染色體非

同源區(qū)段）上的一對等位基因控制，而果蠅剛毛（B）和截毛（b）這對相對性狀由X染

色體和Y染色體（同源區(qū)段）上的一對等位基因控制，且隱性基因都是突變而來

的。下列分析正確的是（）

A.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交,則Fi中不會出現(xiàn)白眼

B.若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則R中會出現(xiàn)截毛

C.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則B中不會出現(xiàn)白眼

D.若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則Fl中會出現(xiàn)截毛

答案：C

2.(2022?吉林長春高三模擬)雞的片狀羽基因(A)對絲狀羽基因(a)為顯性，位

于常染色體上；蘆花羽色基因(B)對非蘆花羽色基因(b)為顯性，位于Z染色體上。

現(xiàn)有一只蘆花片狀羽雞與一只非蘆花片狀羽雞交配，F(xiàn)l的母雞中約有3/8為非蘆

花片狀羽。下列敘述正確的是()

A.親本中蘆花片狀羽為母雞，基因型為AaZBW

B.親本都能產(chǎn)生4種配子，其中含Zb的占1/4

C.Fl公雞的表型有2種，比例為1：1

D.親本公雞能形成含aaZbZb的次級精母細(xì)胞

解析：選D。蘆花片狀羽雞(A_ZB_)與非蘆花片狀羽雞(A_ZL)交配，F(xiàn)I的母

雞中約有3/8［即(3∕4)X(1∕2)］為非蘆花片狀羽(A_ZbW),親代基因型應(yīng)為AaZBZ"

AaZbW,A錯誤；親本都能產(chǎn)生4種配子，其中含Zb的占1/2,B錯誤；Fl公雞

bb

有4種表型，比例為3：3：1：1,C錯誤；親本公雞(AaZBZb)能形成含aaZZ

的次級精母細(xì)胞，D正確。

突破2伴性遺傳的致死現(xiàn)象分析

核心素養(yǎng)科學(xué)思維

3.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，

狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子死亡。以

下說法不正確的是()

A.若后代全為寬葉雄株個體，則親本基因型是XBXBXXbY

B.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXBXXBY

C.若后代雌、雄植株各半，狹葉個體占5則親本基因型是XBXbXXBY

D.若后代性別比例為1：1,寬葉個體占本則親本基因型是XBXbXXbY

解析：選Do若后代雌、雄植株各半，即性別比例為1：1,雄性親本產(chǎn)生

含Y和X的兩種配子，基因b使雄配子死亡，因此雄性親本的基因型是χBγ,

后代寬葉與狹葉個體之比是3：1,說明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本

的基因型是χBχ?D錯誤。

4.果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體稱為缺失純合子，只

有一條發(fā)生缺失的個體稱為缺失雜合子，已知缺失雜合子可育，而缺失純合子具

有致死效應(yīng)，研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交，統(tǒng)計Fi的

性狀及比例，結(jié)果是棒眼雌果蠅：正常眼雌果蠅：棒眼雄果蠅=1：1：1,在不

考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下，下列有關(guān)分析錯誤的是()

A.親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失，且該果蠅是缺失雜合子

B.正常眼是隱性性狀，且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上

C.讓B中雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雄果蠅中棒眼：正常眼=2：1

D.用光學(xué)顯微鏡觀察，能判斷Fl中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段

答案：C

廚宿陶陶。日腐

染色體變異后，仍然符合基因的分離定律和自由組合定律，

可用遺傳圖解解決

(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa

A

×XY,若a基因缺失，則變成χAχθXXAY-χAχA?χAγ?XoXA、χθγo

(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa

×XAY,若Xa缺失，則變成XAOXXAYfXAXA、XAY、OXA、QYo

..一《創(chuàng)設(shè)情蜀］長句特EO一

［事實概述類］

1.孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳定律、摩爾根證明基因位于染色體上采用的科學(xué)研究方

法分別是___________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

答案：假說一演繹法、假說一演繹法

2.男性體細(xì)胞中X染色體及Y染色體的來源和傳遞特點(diǎn)分別是

答案：男性體細(xì)胞中的一對性染色體是X、Y,X染色體來自母親，Y染色

體來自父親，向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子

［判斷依據(jù)類］

3.果蠅的體色和眼色受兩對等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控

制，紅眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一對等位基因位于常染色體上。為

了研究這兩對相對性狀的遺傳規(guī)律，進(jìn)行了下表所示的雜交實驗：

實驗親本Fi

雜交實驗一■灰身紅眼Xg黑身白眼E灰身紅眼：6灰身紅眼=1：1

雜交實驗二?黑身白眼Xd灰身紅眼?灰身紅眼：3灰身白眼=1：1

通過上述實驗可以判斷出隱性性狀為?？刂企w色和眼色的基

因位于對同源染色體上，判斷依據(jù)是

答案：黑身、白眼兩灰身個體與黑身個體的正反交后代均為灰身個體，

則控制體色的基因位于常染色體上；紅眼個體與白眼個體正反交，后代雌、雄性

的表型有差異，則控制眼色的基因位于X染色體上

4.依據(jù)假說以及摩爾根實驗的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與

分叉毛為一對相對性狀（相關(guān)基因用F和f表示）?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)I的

表型與比例如下圖所示。則：

控制直毛與分叉毛的基因位于染色體上，判斷的主要依據(jù)是

答案：X雜交子代中，雄性個體中直毛：分叉毛是1：I,雌性個體都是直

毛，沒有分叉毛

［原因分析類］

5.用熒光標(biāo)記法可顯示基因在染色體上的位置，其中同種顏色在同一條染

色體上會有兩個的原因是__________________________________________________

答案：觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體由兩條染色單體組成，其相

同位置上的基因相同

6.摩爾根在自己培養(yǎng)的紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，讓這只白

眼雄果蠅和一只純合紅眼雌果蠅雜交，得到的Fl中雌、雄果蠅共1237只。讓

Fl自由交配得到的F2中紅眼雌果蠅2159只、紅眼雄果蠅1Oll只、白眼雄果蠅

982只。孟德爾的理論不能解釋“F2中白眼果蠅均為雄性”這一現(xiàn)象，請你提出

合理的假設(shè)進(jìn)行解釋：______________________________________________

_______________________________________________________________O

答案：控制眼色的基因位于X染色體上，Y染色體上沒有它的等位基因

7.據(jù)下圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段：

Y染色體的非同源區(qū)段

X、Y染色體的同源區(qū)段

X染色體的非同源區(qū)段

(1)紅綠色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因

用D、d表示)同樣都是位于上圖中的X染色體的非同源區(qū)段，前者是“男性患

者多于女性”，而后者是“女性患者多于男性”，因為

(2)請列出紅綠色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)出性別差

異的婚配組合：____________________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

(3)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請列出子代性狀表現(xiàn)出

性別差異的婚配組合：_______________________________________________

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

答案：(1)紅綠色盲基因為隱性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上同時

具備b基因時才會患病，而男性體細(xì)胞中只有一條X染色體，只要具備一個b

基因就表現(xiàn)為紅綠色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基

因為顯性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上只有同時具備d基因時才會正

常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”

(2)XBXbXXBY、χbχb×χBγ.XDXdXXDy、XdXdXXDY

(3)XBXbXXBY%XbXb×XβY?XBXbXXbγB?XbXbXXbYB

考點(diǎn)三人類遺傳病

1.人類遺傳病

(1)概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

［提醒］體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變一般不屬于人類遺傳病。

(2)人類遺傳病的常見類型［連一連］

［特點(diǎn)1［類型］［實例］

①受兩對以上的等\M廿H加生廣/z1.原發(fā)性高血技

位基因控制\單基因遺傳病3y

￠7NAll.紅綠色盲

②受?對等位基因

控制/Λb.多基因遺傳病InI.唐氏綜合征

③染色體結(jié)構(gòu)或、/

//?M白化病

數(shù)H異常小人&懿體異常遺一.貓叫綜合征

④遵循詼德爾遺//Vv

傳規(guī)律/'v∣.抗維生素D佝

⑤群體中發(fā)病率高/僂病

［提醒］攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白血病基因攜帶者

(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異

常遺傳病。

2.調(diào)查常見的人類遺傳病

(1)調(diào)查原理

①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。

(2)調(diào)查流程圖

I定調(diào)杳的目的要求)以組為單位，確定組內(nèi)人員

確定調(diào)杳病例

制定調(diào)杳的計劃設(shè)計調(diào)查記錄表

明確調(diào)查方式

討論調(diào)杳時應(yīng)注意的問題

實施調(diào)查活動

魔理、分析調(diào)杳資制=〔得出調(diào)杳結(jié)論，撰寫調(diào)杳報聞

(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

、項目

內(nèi)i×?調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析

遺傳病廣大人群隨機(jī)抽考慮年齡、性別等因患病人數(shù)占所調(diào)查的

發(fā)病率#素，群體足夠大總?cè)藬?shù)的百分比

正常情況與患病情分析基因的顯隱性及

遺傳方式患者家系

況所在的染色體類型

3.遺傳病的檢測和預(yù)防:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行向咨詢對象提出

身體檢杳，了解家族防治對策和建議，

病史,對是否患有某如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、

種遺傳病作出診斷終止妊娠等

分析遺傳病的推算出后代的

傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率

［提醒］禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率。

(2)產(chǎn)前診斷

奧雪I胎兒出生前)

(

產(chǎn)

前

手段羊水檢查、B超檢杳、孕婦血

診

細(xì)胞檢查及基因檢測等

斷

一

目的確定胎兒是否患有某種遺貨

病或先天性疾病

［提醒］開展產(chǎn)前診斷時，羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；B超檢查

可以檢查胎兒的外觀和性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基

因檢測可以檢測基因異常病。

(3)基因檢)則

概念通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體

基一的基因狀況

因些人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等

檢

測、「可以精確地診斷病因

/幺-可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險

檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而

預(yù)測后代患該疾病的概率

(4)基因治療

Q概念用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺

陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的

JF婁型「體內(nèi)基因治療

寸一體外某因治療

(1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境影響。()

(2)攜帶致病基因一定會患遺傳病。()

(3)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。()

(4)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(