2024年大學(xué)試題(醫(yī)學(xué))-分子診斷學(xué)筆試歷年真題薈萃含答案（圖片大小可自由調(diào)整）答案解析附后卷I一.參考題庫(kù)(共25題)1.什么是包涵體？2.如何有效地提高外源基因的表達(dá)效率？3.人類(lèi)基因組研究的主要內(nèi)容是什么？4.下列哪種方法不是分離純化高分子量DNA的（）A、酚抽提法B、煮沸裂解法C、甲酰胺解聚法D、玻棒纏繞法E、異丙醇沉淀法5.下列哪項(xiàng)與短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）位點(diǎn)的不穩(wěn)定性相關(guān)（）A、脆性X綜合癥、重癥肌無(wú)力和Huntington?舞蹈癥B、脆性X綜合癥、重癥肌無(wú)力和Kearns-sayre綜合癥C、Kearns-sayre綜合癥、慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓和Huntington?舞蹈癥D、Kearns-sayre綜合癥、慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓和Kearns-sayre綜合癥6.通過(guò)凝膠電泳法可對(duì)RNA分子完整性進(jìn)行鑒定，提示無(wú)RNA的降解時(shí)應(yīng)（）A、28S?RNA的熒光強(qiáng)度約為18S的2倍B、18S?RNA的熒光強(qiáng)度約為28S的2倍C、5S?RNA的熒光強(qiáng)度約為18S的2倍D、5S?RNA的熒光強(qiáng)度約為28S的2倍E、28S?RNA的熒光強(qiáng)度約為5S的2倍7.下列有關(guān)重組DNA技術(shù)的敘述，正確的是（）A、重組DNA技術(shù)所用的工具酶是限制酶、連接酶和運(yùn)載體B、所有的限制酶都只能識(shí)別一種特定的核苷酸序列C、選細(xì)菌作為重組質(zhì)粒的受體細(xì)胞是因?yàn)榧?xì)菌繁殖快D、只要目的基因進(jìn)入了受體細(xì)胞就能成功實(shí)現(xiàn)表達(dá)8.目前在蛋白質(zhì)組學(xué)的研究中主要采用了哪些技術(shù)？9.T4-DNA連接酶是通過(guò)形成磷酸二酯鍵將兩段DNA片段連接在一起，其底物的關(guān)鍵基團(tuán)是（）。A、2’-OH和5’-PB、2’-OH和3’-PC、3’-OH和5’-PD、5’-OH和3’-P10.二維凝膠電泳11.反向PCR12.重疊基因13.復(fù)性14.簡(jiǎn)述原位雜交在臨床中的應(yīng)用。15.倒轉(zhuǎn)電場(chǎng)凝膠電泳16.質(zhì)粒17.功能基因組學(xué)的主要特征。（）A、高精度B、高通量C、大規(guī)模D、計(jì)算機(jī)分析E、高分辯率18.FISH19.引物步入法20.國(guó)際病毒分類(lèi)委員會(huì)（ICTV）將病毒分成哪幾類(lèi)？21.下列哪一個(gè)調(diào)控序列在斷裂基因側(cè)翼序列上不存在（）A、啟動(dòng)子B、增強(qiáng)子C、終止子D、外顯子22.基因敲除23.在核酸的分離和純化過(guò)程中，如何保持核酸的完整性？24.A.基因重疊現(xiàn)象B.類(lèi)核結(jié)構(gòu)C.斷裂基因D.質(zhì)粒E.可移動(dòng)基因成分原核生物具有（）25.原位雜交的基本原理。卷II一.參考題庫(kù)(共25題)1.核酸操作的基本技術(shù)有哪些？2.質(zhì)粒的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有（）A、以環(huán)狀雙鏈DNA分子存在B、質(zhì)粒DNA有超螺旋結(jié)構(gòu)C、以環(huán)狀單鏈DNA分子存在D、質(zhì)粒DNA有半開(kāi)環(huán)結(jié)構(gòu)E、以環(huán)狀雙鏈RNA分子存在F、質(zhì)粒DNA有線性結(jié)構(gòu)G、以線性雙鏈DNA分子存在3.cDNA文庫(kù)包括該種生物的（）。A、某些蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因B、所有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因C、所有結(jié)構(gòu)基因D、內(nèi)含子和調(diào)控區(qū)4.試述PTT檢測(cè)基因變異的優(yōu)缺點(diǎn)。5.在核酸的提取過(guò)程中，將整個(gè)操作過(guò)程的pH盡可能控制在（）A、2～3B、4～10C、10～11D、11～12E、12～146.舉例說(shuō)明基因芯片在臨床診斷中的應(yīng)用。7.基因組研究可以歸納成為構(gòu)建4張相互關(guān)聯(lián)的基因組圖譜：遺傳圖、物理圖、序列圖和功能圖。8.限制性核酸內(nèi)切酶是由細(xì)菌產(chǎn)生的，其生理意義是（）。A、修復(fù)自身的遺傳缺陷B、促進(jìn)自身的基因重組C、強(qiáng)化自身的核酸代謝D、提高自身的防御能力9.舉例說(shuō)明FISH技術(shù)在分子診斷上的應(yīng)用。10.分子影像探針11.基因工程操作常用的酶是：I內(nèi)切酶II連接酶III末端轉(zhuǎn)移酶IV聚合酶（）。A、I?+?IIB、I?+?III?+?IVC、II?+?III?+?IVD、I?+II?+?IV?+?III12.下列有關(guān)連接反應(yīng)的敘述，錯(cuò)誤的是（）。A、連接反應(yīng)的最佳溫度為37℃B、連接反應(yīng)緩沖體系的甘油濃度應(yīng)低于10%C、連接反應(yīng)緩沖體系的ATP濃度不能高于1mMD、接酶通常應(yīng)過(guò)量2-5倍13.鐮狀細(xì)胞貧血分子診斷（）A、限制性?xún)?nèi)切酶MstⅡ切割法B、長(zhǎng)距離PCR法（LD-PCR）C、多重PCRD、擴(kuò)增產(chǎn)物變性聚丙烯酰胺凝膠電泳放射自顯影E、Southern印跡雜交法14.質(zhì)粒提取后，在瓊脂糖電泳出現(xiàn)一條帶時(shí)說(shuō)明質(zhì)粒提取純度高，當(dāng)為三條帶時(shí)為純度不高。15.前病毒DNA16.全染色體涂抹探針17.PCR檢測(cè)技術(shù)有何臨床應(yīng)用。18.鏈末端終止法測(cè)序反應(yīng)體系的組成中包括有（）A、待測(cè)模板鏈B、引物C、DNA聚合酶D、放射性核素標(biāo)記的dNTPE、測(cè)序產(chǎn)物的凝膠電泳及識(shí)讀19.敘述原核生物基因組的結(jié)構(gòu)特征。20.Northern印跡21.質(zhì)粒的不相容22.植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）23.鐮狀血紅蛋白（HbS）24.分子信標(biāo)25.后基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)（）A、基因功能比較B、基因功能鑒定C、基因組測(cè)序D、基因數(shù)據(jù)分析E、基因結(jié)構(gòu)卷III一.參考題庫(kù)(共25題)1.簡(jiǎn)述長(zhǎng)病毒末端重復(fù)序列的特點(diǎn)和作用。2.RNA主要存在于（）A、細(xì)胞質(zhì)B、線粒體C、細(xì)胞核D、溶酶體E、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)3.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分子診斷的常用方法（）A、限制性?xún)?nèi)切酶MstⅡ切割法B、長(zhǎng)距離PCR法（LD-PCR）C、多重PCRD、擴(kuò)增產(chǎn)物變性聚丙烯酰胺凝膠電泳放射自顯影E、Southern印跡雜交法4.簡(jiǎn)述臨床診斷常用的FISH探針的類(lèi)型及用途。5.鐮狀血紅蛋白（HbS）氨基酸的變化為（）A、谷氨酸→精氨酸B、谷氨酸→賴(lài)氨酸C、谷氨酸→纈氨酸D、谷氨酸→組氨酸E、谷氨酸→苯丙氨酸6.α地中海貧血在臨床上包括以下類(lèi)型：（）A、Hb?Bart’s胎兒水腫綜合征B、輕型（標(biāo)記型）α地中海貧血C、遺傳性胎兒Hb持續(xù)增多癥D、中間型地中海貧血E、HbH病F、靜止型地中海貧血7.簡(jiǎn)述原核生物的類(lèi)核組成。8.RNA病毒基因組的帽子結(jié)構(gòu)與第二個(gè)核苷酸相連的化學(xué)鍵（）A、5＇，5＇-三磷酸二酯鍵B、3＇，3＇-三磷酸二酯鍵C、5＇，5＇-磷酸二酯鍵D、3＇，5＇-磷酸二酯鍵E、以上都不是9.耐熱連接酶的使用，可增加寡核苷酸連接實(shí)驗(yàn)的（）A、靈敏度B、重現(xiàn)性C、特異性D、假陽(yáng)性E、假陰性10.關(guān)于逆轉(zhuǎn)錄病毒敘述不正確的是（）A、迄今發(fā)現(xiàn)的RNA腫瘤病毒均屬RNA逆轉(zhuǎn)錄病毒B、嗜肝DNA病毒科屬DNA逆轉(zhuǎn)錄病毒C、逆轉(zhuǎn)錄病毒RNA為正鏈D、病毒顆粒均攜帶逆轉(zhuǎn)錄酶E、前病毒DNA可以整合到宿主細(xì)胞染色體DNA中11.溫度梯度凝膠電泳能夠檢測(cè)的突變一般位于DNA片段上哪個(gè)區(qū)域（）A、較低解鏈溫度的“解鏈區(qū)域”B、最低解鏈溫度的“解鏈區(qū)域”C、較高解鏈溫度的“解鏈區(qū)域”D、最高解鏈溫度的“解鏈區(qū)域”E、所有位點(diǎn)12.下列哪些技術(shù)屬于分子影像技術(shù)（）A、UltrasoundB、SPECTC、MRID、CTE、PET13.電泳時(shí)EB加在瓊脂糖凝膠中一般會(huì)降低DNA在瓊脂糖凝膠電泳中的遷移率。14.簡(jiǎn)述常用的光學(xué)成像技術(shù)。15.變形聚丙烯酰胺凝膠電泳能分離的單鏈寡核苷酸片段，一般為（）A、100～200個(gè)核苷酸B、200～300個(gè)核苷酸C、300～500個(gè)核苷酸D、500～700個(gè)核苷酸E、任意長(zhǎng)度均可16.染色體以外的遺傳物質(zhì)是（）A、基因重疊現(xiàn)象B、類(lèi)核結(jié)構(gòu)C、斷裂基因D、質(zhì)粒E、可移動(dòng)基因成分17.二維凝膠電泳是根據(jù)蛋白質(zhì)的（）來(lái)進(jìn)行分離的。A、分子量和分子構(gòu)像B、分子量和電荷C、電荷和分子構(gòu)像D、分子量18.非放射性探針檢測(cè)方法有（）A、直接法B、間接免疫法C、直接親合法D、間接親合法等19.限制性?xún)?nèi)切核酸酶的星活性是指（）。A、在非常規(guī)條件下，識(shí)別和切割序列也不發(fā)生變化的活性B、活性大大提高C、切割速度大大加快D、識(shí)別序列與原來(lái)的完全不同20.基因家族21.DNaseⅠ足紋分析技術(shù)中，DNaseⅠ水解的是DNA分子中的（）。A、氫鍵B、磷酸二酯鍵C、疏水鍵D、肽鍵22.細(xì)菌基因轉(zhuǎn)移的方式有（）A、接合B、轉(zhuǎn)化C、轉(zhuǎn)染D、轉(zhuǎn)導(dǎo)E、轉(zhuǎn)座23.人工染色體載體必須具有的元件是（）。A、染色體端粒B、著絲粒C、自主復(fù)制序列D、以上三項(xiàng)全部24.增色效應(yīng)25.最早推出的熒光定量探針是（）A、TaqMan探針B、相鄰探針C、分子信標(biāo)D、陰陽(yáng)探針E、端粒探針卷I參考答案一.參考題庫(kù)1.參考答案:重組蛋白在胞內(nèi)表達(dá)時(shí)，常常以不溶性蛋白聚集成的晶狀物形式存在，這種晶狀體即包涵體。包涵體的形成是外源蛋白的高效表達(dá)時(shí)的普遍現(xiàn)象，這是由于肽鏈折疊過(guò)程中部分折疊的中間態(tài)發(fā)生了錯(cuò)誤聚合，而不是形成成熟的天然態(tài)或完全解鏈的蛋白。2.參考答案: ⑴提高啟動(dòng)子強(qiáng)度。 ⑵縮短啟動(dòng)子同克隆基因間距離。 ⑶高效的翻譯起始序列。 ⑷高效的轉(zhuǎn)錄終止區(qū)。 ⑸提高質(zhì)?？截悢?shù)及穩(wěn)定性。 ⑹用以下方法提高翻譯水平：①調(diào)整SD序列與AUG間的距離②用點(diǎn)突變的方法改變某些堿基③增加mRNA的穩(wěn)定性的。 ⑺減輕細(xì)胞的代謝負(fù)荷：①誘導(dǎo)表達(dá)②表達(dá)載體的誘導(dǎo)復(fù)制。 ⑻提高表達(dá)蛋白的穩(wěn)定性，防止其降解：①克隆一段原核序列，表達(dá)融合蛋白②采用某種突變菌株③表達(dá)分泌蛋白質(zhì)。3.參考答案: 人類(lèi)基因組研究主要包括兩方面的內(nèi)容：以全基因組測(cè)序?yàn)槟繕?biāo)的結(jié)構(gòu)基因組學(xué)和以基因功能鑒定為目標(biāo)的功能基因組學(xué)，又稱(chēng)后基因組研究。結(jié)構(gòu)基因組學(xué)代表基因組分析的早期階段，通過(guò)基因作圖、核苷酸序列分析確定基因組成、基因定位的科學(xué)，包括規(guī)?；販y(cè)定蛋白質(zhì)、RNA及其它生物大分子的三維結(jié)構(gòu)等內(nèi)容，以獲得一幅完整的、能夠在細(xì)胞中定位以及在各種生物學(xué)代謝途徑、生理途徑、信號(hào)傳導(dǎo)途徑中全部蛋白質(zhì)在原子水平的三維結(jié)構(gòu)全息圖。功能基因組學(xué)代表基因分析的新階段，是利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)提供的信息研究基因功能，使人們有可能在基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、分子細(xì)胞生物學(xué)以致生物體整體水平上理解生命的原理。對(duì)疾病的防治和機(jī)理的闡明有重要應(yīng)用意義。4.參考答案:B5.參考答案:A6.參考答案:A7.參考答案:B8.參考答案: ①蛋白質(zhì)的分離技術(shù)：二維凝膠電泳。 ②蛋白質(zhì)的鑒定技術(shù)主要包括：質(zhì)譜技術(shù)、Edman降解分析技術(shù)、蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)分析技術(shù)?。 ③蛋白質(zhì)與核酸間相互作用的研究技術(shù)：凝膠滯后實(shí)驗(yàn)、DNase?Ⅰ?足紋分析、核酸一蛋白質(zhì)雜交實(shí)驗(yàn)。 ④蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)間相互作用的研究技術(shù)：酵母雙雜交技術(shù)。9.參考答案:C10.參考答案:二維凝膠電泳是目前蛋白質(zhì)組研究中最有效的分離技術(shù)。它由兩向電泳組成，第一向以蛋白質(zhì)電荷差異為基礎(chǔ)進(jìn)行分離的等電聚焦凝膠電泳，第二向是以蛋白質(zhì)分子量差異為基礎(chǔ)的SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳。11.參考答案:反向PCR：是對(duì)已知DNA片斷兩側(cè)的未知序列進(jìn)行擴(kuò)增和研究的一種方法。其原理是：用限制性?xún)?nèi)切酶消化DNA片斷，然后用連接酶將酶切產(chǎn)物連接成環(huán)狀，再用已知序列上兩端相反方向的引物進(jìn)行PCR。12.參考答案:許多病毒基因組的一段DNA序列有兩個(gè)或兩個(gè)以上的開(kāi)放讀碼框架，可以編碼兩種或兩種以上的多肽鏈，稱(chēng)為重疊基因（overlappinggene）。13.參考答案:去除變性因素后，單鏈DNA可通過(guò)堿基互補(bǔ)重新結(jié)合成穩(wěn)定的雙鏈螺旋結(jié)構(gòu)，此過(guò)程稱(chēng)為復(fù)性（renaturation）。14.參考答案:原位雜交技術(shù)可以通過(guò)標(biāo)記的探針與分裂中期染色體DNA雜交來(lái)精確定位特定核苷酸序列在染色體上的位置；與細(xì)胞RNA雜交可觀察組織細(xì)胞中特定基因的表達(dá)水平；還可用特異性的細(xì)菌或病毒的核酸序列作為探針與組織、細(xì)胞雜交，以確定有無(wú)病原體的感染等。原位雜交能在成分復(fù)雜的組織中對(duì)單一細(xì)胞進(jìn)行研究，不受同一組織中其它成分的影響，因此對(duì)于那些細(xì)胞數(shù)量少且散在于其它組織中的細(xì)胞內(nèi)DNA或RNA的研究更為方便。此外，原位雜交不需要從組織中提取核酸，有利于檢測(cè)組織中含量極低的靶序列，并可完整地保持組織和細(xì)胞的形態(tài)，更能準(zhǔn)確地反應(yīng)出組織細(xì)胞的相互關(guān)系及功能狀態(tài)。舉例：原位雜交檢測(cè)上皮細(xì)胞中人乳頭狀瘤病毒（HPV）DNA。15.參考答案:FIGE的兩個(gè)電場(chǎng)方向?yàn)?80°反轉(zhuǎn)。電場(chǎng)的方向間隔一定時(shí)間交換，驅(qū)動(dòng)DNA分子向前遷移的正向脈沖時(shí)間較反向的長(zhǎng)一些，這樣DNA分子的總遷移為向前。其時(shí)間比例為向前：向后＝3：1。在FIGE試驗(yàn)中通過(guò)持續(xù)改變脈沖時(shí)程，利用簡(jiǎn)單的裝置可就可得到分離很好的電泳條帶，所需的僅為標(biāo)準(zhǔn)的凝膠電泳槽和一個(gè)脈沖電極控制器。目前FIGE已非常流行于較小片段的分離，分離的片段最大為800kb（600－750kb）。16.參考答案:質(zhì)粒：細(xì)菌染色體以外，能獨(dú)立復(fù)制并穩(wěn)定遺傳的共價(jià)閉合環(huán)狀DNA（covalentlyclosedcircularDNA，cccDNA）分子稱(chēng)為質(zhì)粒（plasmid）。17.參考答案:B,C,D18.參考答案:是一種利用非放射性的熒光信號(hào)對(duì)原位雜交樣本進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。它通過(guò)熒光標(biāo)記的探針與待測(cè)標(biāo)本的核酸進(jìn)行原位雜交，在熒光顯微鏡下對(duì)熒光信號(hào)進(jìn)行辨別和計(jì)數(shù)，從而對(duì)染色體或基因異常的細(xì)胞、組織標(biāo)本畸形檢測(cè)和診斷。19.參考答案:是從待測(cè)DNA片段的3ˊ端開(kāi)始，利用載體上的序列設(shè)計(jì)第一次反應(yīng)的引物，測(cè)定一段DNA序列，然后依次根據(jù)前一次測(cè)序結(jié)果，設(shè)計(jì)下一次反應(yīng)引物，循序漸進(jìn)測(cè)序，直至完成，得到靶DNA的全部序列。20.參考答案: 國(guó)際病毒分類(lèi)委員會(huì)（ICTV）制定了《國(guó)際病毒分類(lèi)與命名原則》。根據(jù)病毒的基因組組成及復(fù)制方式，可將病毒分為如下幾類(lèi)：DNA病毒（DNA?Viruses） 第一組：雙鏈DNA病毒（Group?I：dsDNA?Viruses） 第二組：?jiǎn)捂淒NA病毒（Group?II：ssDNA?Viruses）?RNA病毒（RNA?viruses） 第三組：雙鏈RNA病毒（Group?III：dsRNA?Viruses） 第四組：正鏈RNA病毒（Group?IV：（+）ssRNA?Viruses） 第五組：負(fù)鏈RNA病毒（Group?V：（-）ssRNA?Viruses）DNA與RNA逆轉(zhuǎn)錄病毒（DNA?and?RNA?Reverse?Transcribing?Viruses） 第六組：RNA逆轉(zhuǎn)錄病毒（Group?VI：RNA?Reverse?Transcribing?Viruses） 第七組：DNA逆轉(zhuǎn)錄病毒（Group?VII：DNA?Reverse?Transcribing?Viruses）亞病毒因子（Subviral?Agents）衛(wèi)星（Satellites）類(lèi)病毒（Viroids）朊病毒（Prions）21.參考答案:D22.參考答案:基因敲除是向正常生物個(gè)體內(nèi)引入某個(gè)突變的基因位點(diǎn)而選擇性地使某特定基因功能失活的技術(shù)。23.參考答案:為了保證核酸的完整性，首先在操作過(guò)程中，應(yīng)盡量簡(jiǎn)化操作步驟，減少各種破壞核酸的有害因素，包括物理、化學(xué)與生物學(xué)的因素。提取應(yīng)在0～4℃的條件下進(jìn)行；另外避免強(qiáng)力的機(jī)械剪切力對(duì)核酸的破壞。細(xì)胞內(nèi)或外來(lái)的核酸酶對(duì)核酸的生物降解，而破壞核酸的一級(jí)結(jié)構(gòu)，使用EDTA、檸檬酸鹽并在低溫條件下操作，基本上就可以抑制DNA酶的活性；并盡可能地抑制RNA酶的活性。24.參考答案:B真核生物基因是（）參考答案:C病毒基因組存在（）參考答案:A轉(zhuǎn)座因子是（）參考答案:E染色體以外的遺傳物質(zhì)是（）參考答案:D25.參考答案:樣本經(jīng)適當(dāng)處理后，使細(xì)胞通透性增加，讓探針進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)與組織、細(xì)胞中待檢測(cè)的核酸進(jìn)行特異性結(jié)合形成雜交體，然后通過(guò)組織化學(xué)或免疫組織化學(xué)方法在被檢測(cè)的核酸原位形成的雜交信號(hào)，在顯微鏡或電子顯微鏡下對(duì)待測(cè)核酸進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)定位的方法。卷II參考答案一.參考題庫(kù)1.參考答案:①核酸提取與純化②核酸的檢測(cè)與保存③核酸的凝膠電泳④核酸分子雜交。2.參考答案:C,D,E,F3.參考答案:A4.參考答案: PTT檢測(cè)突變的優(yōu)點(diǎn)： ①能檢測(cè)出只與疾病相關(guān)的蛋白截短突變； ②可檢測(cè)出在RNA形成過(guò)程中發(fā)生的突變（如剪接突變）； ③通過(guò)只鑒定引起疾病截短突變，PTT分析不會(huì)受到基因沉默變異如多態(tài)性的妨礙； ④截短蛋白分子的長(zhǎng)度指明了突變的位置，因此更方便進(jìn)行測(cè)序分析以確定突變。 PPT檢測(cè)突變的缺點(diǎn)： ①由于PCR擴(kuò)增效率的影響，對(duì)于包含幾千個(gè)核苷酸序列多個(gè)外顯子的疾病基因，就需要分成幾個(gè)1－2kb的片段分別擴(kuò)增，分別進(jìn)行PTT檢測(cè)； ②由于微小缺失/插入突變對(duì)蛋白產(chǎn)物分子大小影響太小，凝膠不能分辯，因而檢測(cè)不出編碼序列中小的插入或缺失或是錯(cuò)義突變； ③引起RNA產(chǎn)量改變或使mRNA不穩(wěn)定的突變可能被漏檢。5.參考答案:B6.參考答案: 基因芯片作為一項(xiàng)現(xiàn)代化的診斷新技術(shù)在感染性疾病、遺傳性疾病的診斷和耐藥性檢測(cè)等方面已顯示出良好的應(yīng)用前景。下面舉例說(shuō)明基因芯片在疾病診斷的應(yīng)用。 （1）感染性疾病的診斷：性傳播疾病、肝炎等。 （2）遺傳性疾病的診斷：地中海貧血、血友病、婚前檢查等。 （3）耐藥性檢測(cè)：結(jié)核分支桿菌耐藥性檢測(cè)芯片等。7.參考答案:正確8.參考答案:D9.參考答案:21三體，微缺失，腫瘤，病原微生物等的檢測(cè)與診斷。10.參考答案: 分子探針是分子影像中的關(guān)鍵組成部分，高度特異性的分子探針是進(jìn)行分子影像學(xué)研究的先決條件，常用的示蹤劑為有核素、順磁性物質(zhì)或熒光素等，應(yīng)具備下列特點(diǎn)： （1）分子量小、純度高、安全，不影響所研究的疾病過(guò)程。 （2）具有良好的生物學(xué)功能，能參與人體正常的生理生化活動(dòng)。 （3）能夠克服人體內(nèi)部的“生理屏障”?（如腦屏障、血管壁、細(xì)胞膜等），順利到達(dá)靶分子所在的器官，同時(shí)不會(huì)積聚于其他組織。 （4）示蹤劑、分子探針和靶分子應(yīng)該緊密結(jié)合，不能脫落，且有足夠長(zhǎng)的半衰期以便于檢測(cè)。11.參考答案:A12.參考答案:A13.參考答案:A14.參考答案:錯(cuò)誤15.參考答案:當(dāng)逆轉(zhuǎn)錄病毒感染敏感細(xì)胞后，首先以其自身的RNA為模板，在逆轉(zhuǎn)錄酶的催化下合成DNA中間體，這種DNA分子稱(chēng)原病毒或前病毒DNA（provirusDNA）。16.參考答案:來(lái)源于一條染色體的DNA文庫(kù)，這種探針可以識(shí)別一條特定染色體全長(zhǎng)上的單一序列，從而將一條完整的染色體染色而得以顯示（painting）。17.參考答案:（1）PCR在病原微生物的檢測(cè)中的應(yīng)用；（2）PCR在遺傳病中的應(yīng)用；（3）PCR在腫瘤中的應(yīng)用；（4）其它方面的應(yīng)用：PCR技術(shù)除用于臨床診斷和治療外，還可用于DNA指紋、個(gè)體識(shí)別、親子關(guān)系識(shí)別、法醫(yī)物證等。18.參考答案:A,B,C,D,E19.參考答案:在原核生物基因組中只有一個(gè)DNA復(fù)制起點(diǎn)?；蚪MDNA通常是由一條環(huán)狀雙鏈DNA（doublestrandedDNA，dsDNA）分子組成。基因組DNA與支架蛋白和RNA結(jié)合在一起，以復(fù)合體的形式存在。廣泛存在操縱子結(jié)構(gòu)。操縱子結(jié)構(gòu)是原核生物基因組的功能單位，在原核基因調(diào)控中具有普遍的意義。原核生物的結(jié)構(gòu)基因多數(shù)是單拷貝的并且結(jié)構(gòu)基因中沒(méi)有內(nèi)含子成分。編碼順序一般不重疊。具有編碼同工酶的不同基因?；蚪M中編碼區(qū)所占比例為50﹪，不編碼區(qū)中常常含有基因表達(dá)調(diào)控的序列?；蚪MDNA分子中存在多種功能的識(shí)別區(qū)域，這些區(qū)域經(jīng)常有反向重復(fù)序列存在，并能形成特殊的結(jié)構(gòu)。原核生物基因組存在著可移動(dòng)的DNA序列，這些可移動(dòng)的DNA序列，通過(guò)不同的轉(zhuǎn)移方式發(fā)生基因重組，使生物體更適應(yīng)環(huán)境的變化。20.參考答案:指RNA經(jīng)電泳分離后轉(zhuǎn)移至膜性支持物上進(jìn)行雜交反應(yīng)的技術(shù)，目前主要用于檢測(cè)某一組織或細(xì)胞中已知的特異mRNA的表達(dá)水平以及比較不同組織和細(xì)胞的同一基因的表達(dá)情況。21.參考答案:性質(zhì)粒的不相容性：同一類(lèi)群的不同質(zhì)粒通常不能在同一菌株內(nèi)穩(wěn)定共存，當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)就會(huì)分別進(jìn)入不同的子代細(xì)胞，這種現(xiàn)象叫做質(zhì)粒的不相容性（incompatibility）。22.參考答案:植入前遺傳學(xué)診斷主要是指在顯微操作下從體外受精發(fā)育至6～8個(gè)細(xì)胞期的胚胎中，活檢1～2個(gè)卵裂球細(xì)胞或直接獲取受精前后的極體，通過(guò)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)或熒光原位雜交，進(jìn)行快速遺傳學(xué)診斷，選擇正常胚胎植入宮內(nèi)，從而獲得健康胎兒。23.參考答案:β珠蛋白基因中第6位密碼子的序列由原來(lái)的GAG改變成GTG，結(jié)果β珠蛋白肽鏈的第6位氨基酸殘基由原來(lái)的谷氨酸改變成纈氨酸，改變后的血紅蛋白稱(chēng)為鐮狀血紅蛋白（HbS）。24.參考答案:分子信標(biāo)：分子信標(biāo)探針是TaqMan探針的一種衍生方法。探針設(shè)計(jì)與TaqMan探針相似，只不過(guò)是探針5′和3′端的一小段核苷酸序列被設(shè)計(jì)成互補(bǔ)的，沒(méi)有與靶序列雜交時(shí)會(huì)形成發(fā)夾狀態(tài)，此時(shí)熒光基團(tuán)和淬滅基團(tuán)極端靠近，熒光幾乎完全淬滅。探針與靶序列雜交后，發(fā)夾展開(kāi)，熒光基團(tuán)與淬滅基團(tuán)分開(kāi)，熒光得以恢復(fù)，熒光檢測(cè)系統(tǒng)即可接收到熒光基團(tuán)的熒光信號(hào)。25.參考答案:B卷III參考答案一.參考題庫(kù)1.參考答案:逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組RNA在逆轉(zhuǎn)錄后生成的雙鏈DNA中，兩端有長(zhǎng)末端重復(fù)序列（longterminalrepeat，LTR）結(jié)構(gòu)。LTR在結(jié)構(gòu)與功能上與上述重復(fù)序列不同。LTR中的重復(fù)序列只占一部分，另外還包括單一序列。5＇端的LTR包含許多特定的基因表達(dá)調(diào)控區(qū)域，是一組真核生物增強(qiáng)子和啟動(dòng)子單位，而3＇端的LTR具有轉(zhuǎn)錄終止的作用。另外，逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組利用LTR中的重復(fù)序列形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)，在整合酶作用下整合入宿主細(xì)胞基因組內(nèi)。2.參考答案:A3.參考答案:C4.參考答案: 根據(jù)核酸探針的序列特點(diǎn)，可將FISH探針?lè)譃槿箢?lèi)：重復(fù)序列探針、單一序列探針和全染色體涂抹探針。重復(fù)序列探針（repetitive?sequences?probes）是指與某條特定的染色體結(jié)構(gòu)結(jié)合、特異識(shí)別重復(fù)DNA序列的探針如著絲粒探針、端粒探針等。一般來(lái)說(shuō)，不同的染色體，著絲粒重復(fù)序列中的核苷酸序列也不同，但端粒重復(fù)序列不具有染色體特異性。單一序列探針（Unique?sequence?probes）與某條染色體上特定的區(qū)域或基因的單拷貝DNA序列雜交。包括帶特異性探針（band?special?probes）和基因座特異性探針（Locus?Specific?probes）等。全染色體涂抹探針（whole?chromosome?painting?probes，?WCP）是識(shí)別一條特定染色體全長(zhǎng)上的單一序列探針的混合物。 著絲粒探針：可用于中期及間期細(xì)胞，檢測(cè)染色體的非整倍性； 染色體涂抹探針：只能用于中期細(xì)胞，確定小標(biāo)識(shí)染色體或畸變； 基因座特異探針：可用于中期及間期細(xì)胞，檢測(cè)微缺失和微重復(fù)； 端粒重復(fù)序列探針：可用于中期及間期細(xì)胞，檢測(cè)染色體的非整倍性和端粒微小末端重排。5.參考答案:B6.參考答案:A,B,D,F7.參考答案:原核生物與真核生物的主要區(qū)別在細(xì)胞核上。原核生物沒(méi)有典型的細(xì)胞核結(jié)構(gòu)，基因組DNA位于細(xì)胞中央的核區(qū)，沒(méi)有核膜將其與細(xì)胞質(zhì)隔開(kāi)，但能在蛋白質(zhì)的協(xié)助下，以一定的組織形式盤(pán)曲、折疊包裝起來(lái)，形成類(lèi)核（nucleoid）也稱(chēng)擬核。類(lèi)核的中央部分由RNA和支架蛋白（scaffoldingprotein）組成，外圍是雙鏈閉環(huán)的超螺旋DNA。在超螺旋結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上，DNA分子再扭結(jié)成許多活結(jié)樣或花瓣樣