關(guān)于腦灰質(zhì)異位的診斷前言

腦灰質(zhì)異位(HGM)是指胚胎期移行的神經(jīng)元中途受阻而聚集在室管膜與皮質(zhì)之間的一種先天性畸形。1859年Jungel首次報(bào)道1例異位的皮質(zhì)病變，后來(lái)RudolphVirchow描述本病變“好像是腦回放在白質(zhì)里”，并正式使用灰質(zhì)異位這一術(shù)語(yǔ)。HGM可單獨(dú)存在，亦可與其他腦畸形并存，常常是癲癇發(fā)作及智力和體能障礙的原因之一，其診斷目前主要依靠MRI檢查。第2頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天材料與方法1.回顧分析我院自1996年至2004年21例HGM的MRI表現(xiàn)，并對(duì)HGM的病因、分型、常見并發(fā)畸形、臨床表現(xiàn)及其與MRI所見的關(guān)系等加以討論。第3頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天材料與方法2.一般資料：21例中男10例，女11例。年齡最小1歲，最大56歲，平均28.67歲，15歲以下兒童6例，20歲以上成人共15例。21例中19例有癲癇發(fā)作，單純部分性發(fā)作8例，復(fù)雜部分性發(fā)作5例，全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作6例；智力障礙10例；運(yùn)動(dòng)障礙7例；弱視1例。21例中1例因頭痛2天，1例因視物模糊行MRI檢查偶然發(fā)現(xiàn)。第4頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天材料與方法3.檢查方法：MRI檢查使用東芝公司生產(chǎn)的FLexart0.5T超導(dǎo)型磁共振成像系統(tǒng)，采用頭部QD線圈。常規(guī)使用FSE序列軸面T2WI(TR3500~4000ms,TE120ms,層厚6.5mm,間距1.3mm)和SE序列軸面、矢狀面T1WI(TR450~500ms,TE15ms,層厚6mm,間距1.2mm)，其中12例使用IR序列軸面或冠狀面、冠狀斜面PDW(TR4000ms,TE12ms,TI130ms,層厚6mm,間距1.2mm).第5頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天結(jié)果

21例中，病變?yōu)殡p側(cè)4例，單側(cè)17例，多病灶6例，共見異位灰質(zhì)病灶33個(gè)；結(jié)節(jié)型病灶19個(gè)，板層型病灶６個(gè)，橋帶型病灶８?jìng)€(gè)；病灶位于室管膜下區(qū)10個(gè)，位于額葉白質(zhì)內(nèi)6個(gè)，位于頂葉白質(zhì)內(nèi)5個(gè)，位于枕葉白質(zhì)內(nèi)3個(gè)，位于顳葉白質(zhì)內(nèi)1個(gè)，8個(gè)橋帶型病灶自室管膜下區(qū)通過白質(zhì)區(qū)直達(dá)表層灰質(zhì)區(qū)；最小病灶約0.2cmX0.2cm，最大病灶約3.8cmX9.5cm。合并腦裂畸形11例，胼胝體發(fā)育不良4例，巨腦回2例，微腦回1例，透明隔缺如1例，神經(jīng)上皮囊腫1例，合并多發(fā)性硬化1例。腦室受壓變形4例。癲癇發(fā)作19例，呈單純性或復(fù)雜部分性發(fā)作13例，成人12例，兒童1例；呈全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作6例，成人1例，兒童5例。智能障礙10例，成人5例，兒童5例。運(yùn)動(dòng)障礙7例，成人2例,兒童5例。第6頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天討論病因及發(fā)病機(jī)理分型與常見伴發(fā)畸形臨床表現(xiàn)及其與MRI所見的關(guān)系MRI診斷與鑒別診斷

第7頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天病因及發(fā)病機(jī)理

發(fā)病機(jī)理大腦皮層的神經(jīng)元來(lái)自胚胎腦室表面的生發(fā)層內(nèi)的神經(jīng)母細(xì)胞，在胚胎3～5月期間，這些神經(jīng)元向大腦皮質(zhì)移行。放射狀膠質(zhì)纖維的完整性是神經(jīng)元完成移行的重要條件之一。另外有一種化學(xué)接觸物質(zhì)促使移行細(xì)胞沿膠質(zhì)纖維向遠(yuǎn)側(cè)移行，被稱為趨化因子。

病因任何有害因素，如遺傳、缺血或缺氧、感染和環(huán)境因素，后者又包括X線輻射、中毒、胎兒酒精綜合癥等，均可不同程度的損傷放射狀膠質(zhì)纖維或降低趨化因子的濃度。

第8頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天分型與常見伴發(fā)畸形

分型1936年Jacob把HGM分為室管膜下結(jié)節(jié)型和板層型1988年Barkovich等報(bào)道了雙皮質(zhì)綜合征后把HGM分為室管膜下型、局灶型和彌漫型。2000年高煜等曾報(bào)道1例室管膜下雙皮質(zhì)綜合癥。根據(jù)病變的部位和形態(tài)學(xué)特點(diǎn)將腦HGM分為三型：⑴結(jié)節(jié)型，⑵板層型，⑶橋帶型。

常見伴發(fā)畸形腦裂畸形、巨腦回畸形、多微腦回畸形、透明隔缺如和胼胝體發(fā)育不良是HGM的常見伴發(fā)畸形。本組尚見1例神經(jīng)上皮囊腫，1例多發(fā)性硬化等少見伴發(fā)病變。本組2例病區(qū)內(nèi)見增粗的血管影，文獻(xiàn)報(bào)道這是由于發(fā)育異常的灰質(zhì)內(nèi)常有粗大的軟腦膜血管所致。

第9頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)及其與MRI所見的關(guān)系

臨床表現(xiàn)反復(fù)而又頻繁的癲癇發(fā)作精神發(fā)育遲滯及智能障礙運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)受損其它伴隨癥狀多為頭痛、耳鳴及行為異常。

臨床與MRI的關(guān)系成人患者癥狀多較輕且發(fā)病晚，而兒童患者癥狀復(fù)雜、嚴(yán)重。臨床癥狀與異位灰質(zhì)的分布區(qū)域、本身的解剖形態(tài)和伴發(fā)的其它異常及其所處的功能區(qū)域有關(guān)。

第10頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天MRI診斷與鑒別診斷

MRI診斷HGM的MRI特征為在任何掃描方式中，病灶的信號(hào)強(qiáng)度始終與正常灰質(zhì)一致，灶周無(wú)水腫，增強(qiáng)對(duì)病灶無(wú)強(qiáng)化作用，較易作出定性診斷。質(zhì)子密度加權(quán)成像和T2W成像相結(jié)合，是HGM定量診斷的最佳手段。

HGM有占位效應(yīng)

鑒別診斷腦HGM主要與轉(zhuǎn)移瘤、淋巴瘤及沿室管膜生長(zhǎng)的顱內(nèi)腫瘤或室管膜瘤鑒別腦灰質(zhì)異位區(qū)有粗大血管時(shí)應(yīng)與腦血管畸形鑒別HGM還應(yīng)與結(jié)節(jié)硬化鑒別

第11頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第12頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第13頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第14頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第15頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第16頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第17頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第18頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第19頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第20頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第21頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第22頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25日，星期天第23頁(yè),共27頁(yè)，2024年2月25