兒童罕見病鑒別演講人：日期：目錄contents兒童罕見病概述神經(jīng)系統(tǒng)罕見病鑒別代謝性疾病鑒別免疫系統(tǒng)疾病鑒別血液系統(tǒng)疾病鑒別遺傳性疾病鑒別感染性疾病鑒別01兒童罕見病概述兒童罕見病是指在兒童期發(fā)病率極低的疾病，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰之間的疾病或病變。定義兒童罕見病種類繁多，涉及多個系統(tǒng)，如神經(jīng)系統(tǒng)、代謝系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等。分類定義與分類發(fā)病原因兒童罕見病的發(fā)病原因復(fù)雜多樣，包括遺傳因素、環(huán)境因素、感染因素等。其中，遺傳因素是最主要的發(fā)病原因，很多罕見病是由基因突變或染色體異常引起的。危險因素包括家族遺傳史、環(huán)境因素暴露、免疫系統(tǒng)異常等。有家族遺傳史的兒童患罕見病的風(fēng)險較高；環(huán)境因素如輻射、化學(xué)物質(zhì)等也可能導(dǎo)致基因突變從而引發(fā)罕見病；免疫系統(tǒng)異?？赡茉黾痈腥竞妥陨砻庖咝约膊〉娘L(fēng)險。發(fā)病原因及危險因素兒童罕見病的臨床表現(xiàn)各異，輕重不一，缺乏特異性。常見癥狀包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、運動障礙、皮膚異常等。一些罕見病在早期是沒有明顯癥狀的，因此很難被及時發(fā)現(xiàn)。臨床表現(xiàn)由于兒童罕見病的發(fā)病率低，臨床表現(xiàn)多樣且不典型，導(dǎo)致診斷難度較大。此外，部分罕見病需要進行基因檢測等特殊檢查才能確診，而這些檢查方法在一些地區(qū)并不普及。診斷難點臨床表現(xiàn)與診斷難點VS兒童罕見病的治療原則包括對癥治療、病因治療、康復(fù)治療等。對癥治療主要是緩解癥狀，改善患兒的生活質(zhì)量；病因治療是針對疾病的根本原因進行治療，如基因治療、酶替代療法等；康復(fù)治療主要是針對患兒的功能障礙進行訓(xùn)練和指導(dǎo)，幫助患兒恢復(fù)生活自理能力。預(yù)后評估兒童罕見病的預(yù)后因疾病種類、嚴重程度、治療時機和方法等因素而異。一些罕見病如果能夠及時診斷和治療，患兒的預(yù)后相對較好；而一些嚴重或進展迅速的罕見病，即使積極治療也難以改善患兒的預(yù)后。因此，對于兒童罕見病的預(yù)后評估需要綜合考慮多種因素。治療原則治療原則及預(yù)后評估02神經(jīng)系統(tǒng)罕見病鑒別03良性家族性新生兒癲癇為家族性疾病，呈常染色體顯性遺傳，多在出生后2-3天發(fā)病。01嬰兒痙攣癥表現(xiàn)為點頭、鞠躬樣痙攣，腦電圖具有特征性高峰節(jié)律紊亂。02Lennox-Gastaut綜合征臨床表現(xiàn)為多種形式的癲癇發(fā)作，腦電圖呈特征性慢波-棘波綜合。癲癇類疾病痙攣型腦癱以雙下肢肌張力增高為特點，表現(xiàn)為剪刀步態(tài)、足下垂等。不隨意運動型腦癱表現(xiàn)為難以用意志控制的不自主運動，當(dāng)進行有意識、有目的運動時，不自主、不協(xié)調(diào)及無效的運動增多。共濟失調(diào)型腦癱以四肢肌肉無力、不能保持身體平衡、步態(tài)不穩(wěn)、不能完成用手指指鼻等精細動作為特征。腦癱類疾病是一組以疲勞性肌無力為特征的遺傳性疾病，嬰兒期起病，具有特殊面容和肌無力表現(xiàn)。先天性肌無力綜合征表現(xiàn)為肌肉肥大和用力收縮后放松困難，如緊握拳后不能立即將手松開。先天性肌強直一種由線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)疾病，常累及骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體肌病神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病

其他神經(jīng)系統(tǒng)罕見病結(jié)節(jié)性硬化癥一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，以面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為臨床特征。神經(jīng)纖維瘤病一種常染色體顯性遺傳性疾病，皮膚上出現(xiàn)牛奶咖啡斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為特點。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良一種遺傳性髓鞘形成障礙性疾病，臨床上以逐步進展的認知障礙、行為異常、運動失調(diào)和視力障礙為主要表現(xiàn)。03代謝性疾病鑒別由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致，患兒尿液中含有大量苯丙酮酸，表現(xiàn)為智力低下、頭發(fā)色素變淺等。苯丙酮尿癥由于甲基丙二酸代謝異常導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)嘔吐等癥狀。甲基丙二酸血癥一種支鏈氨基酸代謝異常的疾病，患兒尿液中排出大量楓糖氨酸，可能導(dǎo)致智力低下、肌張力增高等癥狀。楓糖尿癥先天性代謝缺陷病123由于酪氨酸代謝異常導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)肝功能異常、黃疸、低血糖等癥狀。酪氨酸血癥由于鳥氨酸代謝異常導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)高氨血癥、腦水腫等嚴重癥狀。鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥精氨酸代謝異常導(dǎo)致的疾病，患兒可能出現(xiàn)痙攣性四肢癱瘓、智力發(fā)育遲緩等癥狀。精氨酸酶缺乏癥氨基酸代謝異常病戈謝病01由于葡萄糖腦苷脂代謝異常導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)肝脾腫大、貧血、骨骼病變等癥狀。尼曼-匹克病02由于神經(jīng)鞘磷脂代謝異常導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)損害等癥狀。高雪氏病03由于葡糖腦苷酯代謝異常導(dǎo)致的疾病。也被稱為家族性脾性貧血或葡萄糖腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳病。其臨床表現(xiàn)主要為肝脾腫大、皮膚黃染、發(fā)育障礙等。脂肪代謝異常病由于半乳糖代謝異常導(dǎo)致，患兒可能出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、白內(nèi)障等癥狀。半乳糖血癥由于果糖代謝異常導(dǎo)致，患兒在攝入含果糖的食物后可能出現(xiàn)嘔吐、腹痛、出冷汗等癥狀。果糖不耐受癥由于糖原代謝異常導(dǎo)致的疾病。糖原累積病有多種類型，其中一些類型可能導(dǎo)致患兒出現(xiàn)低血糖、肝腫大、肌肉無力等癥狀。糖原累積病糖代謝異常病04免疫系統(tǒng)疾病鑒別系統(tǒng)性紅斑狼瘡一種多發(fā)于青年女性的累及多臟器的自身免疫性炎癥性結(jié)締組織病，早期、輕型和不典型的病例日漸增多。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎一種以關(guān)節(jié)病變?yōu)橹鞯穆匀碜陨砻庖咝约膊。饕R床表現(xiàn)為小關(guān)節(jié)滑膜所致的關(guān)節(jié)腫痛，繼而軟骨破壞、關(guān)節(jié)間隙變窄，晚期因嚴重骨質(zhì)破壞、吸收導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵直、畸形、功能障礙。幼年型特發(fā)性關(guān)節(jié)炎一種常見的結(jié)締組織病，以慢性關(guān)節(jié)炎為其主要特點，并伴有全身多系統(tǒng)的受累，包括關(guān)節(jié)、皮、肌、肝、脾、淋巴結(jié)。自身免疫性疾病由于免疫系統(tǒng)先天發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病，包括原發(fā)性免疫缺陷病和繼發(fā)性免疫缺陷病。由于后天因素造成的、繼發(fā)于某些疾病或使用藥物后產(chǎn)生的免疫缺陷性疾病，如艾滋病等。免疫缺陷性疾病獲得性免疫缺陷病先天性免疫缺陷病哮喘一種以氣道出現(xiàn)慢性炎癥反應(yīng)為主要特征，進而造成氣道狹窄，影響肺部通氣，導(dǎo)致患者呼吸困難的慢性氣道疾病。過敏性皮炎由于接觸過敏性抗原引起的皮膚過敏反應(yīng)，主要表現(xiàn)為皮膚紅腫、發(fā)癢、風(fēng)團、脫皮等皮膚病癥。過敏性鼻炎一種鼻黏膜非感染性炎性疾病，主要表現(xiàn)為陣發(fā)性噴嚏、清水樣鼻涕、鼻塞和鼻癢等癥狀。過敏反應(yīng)性疾病免疫增殖性疾病由于免疫系統(tǒng)的細胞或組織異常增生而導(dǎo)致的疾病，如淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤等。免疫系統(tǒng)疾病的治療針對不同類型的免疫系統(tǒng)疾病，治療方法也有所不同，包括藥物治療、免疫治療、手術(shù)治療等。同時，患者還需要注意保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)，積極配合醫(yī)生的治療。其他免疫系統(tǒng)疾病05血液系統(tǒng)疾病鑒別貧血類疾病缺鐵性貧血由于鐵攝入不足、吸收障礙或丟失過多導(dǎo)致體內(nèi)鐵儲存不足，引起血紅蛋白合成減少而致的貧血。巨幼細胞性貧血由于葉酸或維生素B12缺乏導(dǎo)致DNA合成障礙而引起的貧血。再生障礙性貧血由于骨髓造血功能衰竭導(dǎo)致的全血細胞減少，臨床表現(xiàn)為貧血、出血和感染。血友病由于凝血因子缺乏導(dǎo)致的遺傳性凝血功能障礙性疾病，臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血。血小板減少性紫癜由于血小板數(shù)量減少或功能異常導(dǎo)致的皮膚、黏膜出血性疾病。過敏性紫癜由于機體對某些致敏物質(zhì)發(fā)生變態(tài)反應(yīng)，導(dǎo)致毛細血管脆性及通透性增加，引起皮膚、關(guān)節(jié)、腸道和腎臟小血管的炎癥和出血。出血性疾病以貧血為主，伴有骨髓紅系細胞明顯發(fā)育異常。難治性貧血以中性粒細胞減少為主，伴有骨髓粒系細胞明顯發(fā)育異常。難治性中性粒細胞減少以血小板減少為主，伴有骨髓巨核細胞明顯發(fā)育異常。難治性血小板減少具有兩系或全血細胞病態(tài)造血。骨髓增生異常綜合征伴多系病態(tài)造血骨髓增生異常綜合征急性白血病起源于造血干細胞的惡性克隆性疾病，骨髓中異常的原始細胞及幼稚細胞大量增殖并抑制正常造血，廣泛浸潤肝、脾、淋巴結(jié)等臟器。表現(xiàn)為貧血、出血、感染和浸潤等征象。起病緩慢，病程較長，早期多無癥狀。慢性髓系白血病以粒細胞增多為主，并伴有脾腫大。慢性淋巴細胞白血病以淋巴細胞增多為主，常伴有淋巴結(jié)腫大。起源于淋巴結(jié)和淋巴組織的惡性腫瘤，以無痛性淋巴結(jié)腫大最為典型，肝脾常腫大，晚期有惡病質(zhì)、發(fā)熱及貧血。慢性白血病淋巴瘤其他血液系統(tǒng)疾病06遺傳性疾病鑒別威廉姆斯綜合征因7號染色體長臂7q11.23區(qū)段部分缺失導(dǎo)致，患者有典型的面容，智力低下，但性格樂觀，喜歡與人交往。貓叫綜合征由于5號染色體短臂部分缺失所致，患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭面部畸形，哭聲奇特等特點。唐氏綜合征由21號染色體三體導(dǎo)致，患者具有明顯的特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。染色體異常類疾病單基因遺傳病由于凝血因子基因突變導(dǎo)致，患者凝血功能出現(xiàn)障礙，容易出血且難以止血。血友病由于CFTR基因突變導(dǎo)致，患者肺部和消化系統(tǒng)易受到感染，且可能出現(xiàn)營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩。囊性纖維化因PAH基因突變導(dǎo)致，患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，導(dǎo)致智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。苯丙酮尿癥精神分裂癥由多個基因遺傳及環(huán)境因素等共同作用所致，患者可能出現(xiàn)幻覺、妄想、思維障礙等癥狀。糖尿病遺傳因素和環(huán)境因素共同導(dǎo)致，患者胰島素分泌或作用異常，導(dǎo)致血糖升高及多種并發(fā)癥。先天性心臟病由多個基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致，患者心臟結(jié)構(gòu)或功能存在異常，可能表現(xiàn)為心悸、胸悶、多汗、乏力等癥狀。多因素遺傳病視網(wǎng)膜母細胞瘤RB1基因變異導(dǎo)致，患者視網(wǎng)膜細胞異常增殖形成腫瘤，可能導(dǎo)致視力喪失甚至眼球摘除。神經(jīng)纖維瘤病由NF1或NF2基因突變導(dǎo)致，患者神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性腫瘤，可能伴有皮膚咖啡斑、雀斑等癥狀。先天性肌無力綜合征由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)-肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體功能障礙，患者表現(xiàn)為波動性肌肉無力和易疲勞等癥狀。其他遺傳性疾病07感染性疾病鑒別由單純皰疹病毒引起，表現(xiàn)為口腔黏膜及齒齦出現(xiàn)皰疹，易破潰形成潰瘍。皰疹性口炎手足口病流行性腮腺炎由柯薩奇病毒等腸道病毒引起，表現(xiàn)為手、足、口腔等部位的皰疹和潰瘍。由腮腺炎病毒引起，表現(xiàn)為腮腺腫痛、發(fā)熱等癥狀。030201病毒性感染由百日咳桿菌引起，表現(xiàn)為陣發(fā)性痙攣性咳嗽，病程較長。百日咳由A組乙型溶血性鏈球菌引起，表現(xiàn)為發(fā)熱、咽峽炎、全身彌漫性紅色皮疹等癥狀。猩紅熱由志賀菌屬細菌引起，表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、排黏液膿血便等癥狀。細菌性痢疾細菌性感染蛔蟲病由絳蟲寄生于人體腸道引起，表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、消瘦等癥狀。絳蟲病鉤