戈謝綜合癥的護理主講人：目錄Contents主要內容1疾病介紹2病歷簡介4出院指導3護理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，產生相應的臨床表現。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據戈謝病發(fā)病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現會較大的差異。主要表現：生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；骨和關節(jié)受累，可見病理性骨折；皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；中樞神經系統(tǒng)受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。肝脾進行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質疏松，股骨遠端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。5.基因分析通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細胞比值相對增多。2.組織病理學檢查骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定測定白細胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。一疾病介紹治療要點61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委煛Β笮突颊卟皇敲柑娲煼ǖ倪m應證。脾切除一疾病介紹治療要點63.基因治療應用造血祖細胞，成肌細胞移植，將GBA基因導入患者體內，并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞，產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對癥治療包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡介二病例簡介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號：33住院號：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院。現病史：患者九年前因勞累后反復發(fā)生瘀點、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現頭暈、乏力，伴月經量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項檢查，診斷為“戈謝病？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來我院行脾切除術。術后恢復可。現患者擬行移植，門診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無明顯皮膚淤斑淤點，無牙齦出血、無咯血及嘔血，無黑便血便等。大小便正常，體重無明顯減輕。既往史、個人史等無特殊。二病例簡介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結未觸及腫大，呼吸運動兩側對稱，未觸及胸膜摩擦感。語音傳導兩側對稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質中，無壓痛。全腹未見瘀點瘀斑及皮疹，其余查體未見異常。二病例簡介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細胞

57.04x109/L↑紅細胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細胞比率8.84%↓中性粒細胞比率86.24%↑中性粒細胞49.21x109/L↑淋巴細胞5.021x109/L↑單核細胞2.55x109/L↑堿性粒細胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細胞

8.49x109/L

紅細胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡介初步診斷：戈謝病診療過程：血液科常規(guī)護理完善常規(guī)檢查，定期復查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對癥治療二病例簡介33護理原則病情觀察三護理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計,及時判斷有無繼續(xù)出血或活動性出血,并做好記錄。應用抗生素和止血劑時密切觀察有無不良反應。一般護理三護理原則

為了避免增加出血的危險或加重出血,應做好病人的休息與飲食指導,病人應減少活動,增加臥床休息的時間,禁食過硬、過于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準備工作。心理護理三護理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護人員應加強與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導,說明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護理的主要措施及其配合要求,重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護理問題三護理原則活動無耐力與代謝增高及貧血有關體溫升高與白細胞升高有關潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關有骨折的危險與疾病引起的骨質疏松有關焦慮與擔心疾病預后有關知識缺乏缺乏疾病的相關知識活動無耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關護理目標：活動耐力增強護理措施：根據病人體力，適當限制活動量，可與病人共同制定日?；顒佑媱?，做到有計劃的適量活動;加強生活方面的護理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護理評價：患者住院期間活動耐力良好護理措施2.體溫升高與白細胞升高及感染有關護理目標：使體溫恢復正常護理措施：遵醫(yī)囑按時使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測體溫，及時采取降溫措施，保護腦細胞，及時更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o理評價：患者住院期間體溫能很好得到控制護理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關護理目標：患者住院期間預防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時間在10分鐘以上，并密切觀察有無滲血。嚴禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測血壓，防止內出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細胞懸液。

護理評價：患者住院期間無潛在并發(fā)癥的發(fā)生護理措施4.有骨折的危險與疾病引起的骨質疏松有關護理目標：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施：臥床期間使用床護欄防跌倒、防墜床標識醒目保持病房清潔干燥指導患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時離開病房，需告知責任護士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護理評價：患者住院期間無骨折發(fā)生護理措施護理目標：病人的心理壓力減輕，無緊張焦慮等情緒護理措施：向患者講解疾病的相關知識，減輕其焦慮情緒；以認真細致的工作態(tài)度.嫻熟的技術贏得病人的信任；多與病人溝通，關心病人，盡量滿足其合理要求；指導病人運用合適的放松方法：深呼吸.聽音樂等；重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評價：病人焦慮情緒得到改善護理措施5.焦慮與擔心疾病預后有關6.知識缺乏缺乏疾病的相關知識護理目標：患者對疾病的相關知識有一定認識護理措施：加強巡視，協(xié)助患者生活護理鼓勵患者進食富含維生素蛋白質的食物向患者講解疾病相關知識。護理評價：患者對疾病認識有所增強護理措施44健康宣教三出院指導告知患者出院后暫注意休息，適當進行輕體力勞動，如散步、打太極拳，以增強體質，防止劇烈活動，避免因缺失運動造成骨量減少，進一步加重骨質疏松的程度。少到人群聚集的地方，預防感冒。指導患者進食營養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質、高維生素、含鐵質、鈣質的食物，少吃堅硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習慣。感謝聆聽

贈送以下課件第1課時第2課時戰(zhàn)國時期，齊國的貴族很喜歡賽馬。有一名齊國大將叫田忌，他特別喜歡賽馬。有一次他和齊國君主齊威王約定，進行一場比賽……同學們，今天我們就一起來學習這個歷史故事。第1課時16田忌賽馬讀了課題，你想知道什么？誰與誰賽馬？怎么賽？結果如何？帶著這些問題，我們一起到課文中尋找答案。司馬遷是西漢史學家、文學家和思想家。字子長，夏陽（今陜西韓城南）人。漢武帝元封三年繼父職，任太史令，博覽皇家珍藏的大量圖書、檔案和文獻。在《史記》草創(chuàng)未就之時，因替投降匈奴的李陵辯解，被捕入獄，受腐刑。出獄后任中書令（掌管皇家機要文件），發(fā)憤繼續(xù)完成所著史藉。人稱其書為《太史公書》，后稱《史記》。《史記》《史記》被魯迅譽為“史家之絕唱，無韻之《離騷》”?！短锛少愸R》是一個發(fā)生在距我們幾千年前的戰(zhàn)國時期的故事。齊國的大將田忌很喜歡賽馬。有一回他和齊威王約定，進行一次比賽。那么他們到底是怎么比賽？結果又是怎樣的呢？讓我們趕快走進課文看一看吧！

齊讀課題：課題中關鍵字在“賽”，圍繞“賽”你知道些什么？初讀課文自由朗讀課文，讀完后用筆畫一畫課文中主要有哪些人物？孫臏、田忌、齊威王課文講了一件什么事？課文講了齊國大將田忌與齊威王進行賽馬比賽，在孫臏的安排下，第一次比賽田忌輸了，第二、三次比賽田忌反敗為勝的故事。讀第2自然段，想一想：孫臏的發(fā)現對于他制訂取勝策略有幫助嗎？孫臏善于觀察，發(fā)現了大家的馬腳力相差不多，都能分成上、中、下三等，這是他制訂取勝策略的依據。孫臏和田忌的思維方法有什么不一樣？從中可以看出孫臏是一個怎樣的人？對于賽馬，田忌想到的辦法是換馬，而孫臏想到的辦法則是巧妙安排馬的出場順序?？梢妼O臏善于思考、分析，足智多謀。賞識腳力胸有成竹摩拳擦掌躍躍欲試興致勃勃出謀劃策引薦cè你能讀準這些字音嗎？jiàn拳策贏田忌和齊威王賽馬，田忌能轉敗為勝的關鍵人物是孫臏，孫臏給田忌獻了計策才使他轉敗為勝。大家一定很好奇，孫臏到底給田忌想出了一個什么樣的好主意讓他轉敗為勝呢？我們還是一起到課文中尋找答案吧！再讀課文默讀課文第1-2自然段，思考：孫臏是誰？（結合第1自然段回答）上等馬對上等馬，中等馬對中等馬，下等馬對下等馬。孫臏看了幾場比賽后，發(fā)現了什么？一是田忌經常同齊威王及貴族們賽馬。二是大家的馬腳力相差不多，而且都能分成上、中、下三等。于是，孫臏對田忌說了什么？孫臏胸有成竹地說：“將軍請放心，按照我的主意辦，一定能讓您贏?！睆倪@句話中，你體會到什么？從“胸有成竹”和“一定”這兩個詞中，我體會到孫臏的足智多謀，說明他已籌劃好了取勝的策略。四人小組交流討論：你認為田忌要怎樣做才能贏齊威王呢？全班交流匯報。（小組代表上臺講述自己小組想到的好辦法）田忌如果能認真分析馬的實際情況，揚長避短，變劣勢為優(yōu)勢，就有可能取勝。田忌只憑馬力比賽，不用智謀，比賽方法不當，所以失敗了。品讀課文孫臏給田忌獻了計策，才讓他反敗為勝。默讀課文，思考：孫臏為什么能想出這個好主意？你從中能體會到什么？描寫田忌的句子有哪些呢？田忌輸了。但他不動聲色，一點兒都不著急。田忌微微一笑。田忌滿意地笑了。從這幾句話中，你體會到了什么？描寫孫臏的句子有哪些呢？孫臏對田忌說：“將軍，我有個辦法，保證能讓您在賽馬時獲勝?！睂O臏說：“一匹也不用換?！睂O臏胸有成竹地說：“將軍請放心，按照我的主意辦，一定能讓您贏。”你從這幾句對孫臏的描寫中體會到了什么？你覺得孫臏是一個怎樣的人？是一個善于思考、分析，足智多謀的人。孫臏只是調換了一下馬的出場順序，就使事情的結果發(fā)生了戲劇性的變化，此時，你想對孫臏說些什么話？你真是一個足智多謀的人，你太厲害了。田忌為什么要向齊威王引薦孫臏？田忌希望齊威王能知人善用，選賢任能，而孫臏又確實是一個有謀略、有智慧的人。第2課時精讀課文上節(jié)課，我們學習了孫臏幫助田忌贏了賽馬，那么孫臏是如何在不換一匹馬的情況下穩(wěn)操勝券的呢？田忌勝兩場輸一場，贏了齊威王。默讀課文。把齊威王和田忌第二次賽馬的對陣圖在課后習題第二題中標畫出來。第一場：齊威王的上等馬——田忌的下等馬第二場：齊威王的中等馬——田忌的上等馬第三場：齊威王的下等馬——田忌的中等馬（輸）（勝）（勝）先獨立思考，再交流討論：為什么還是原來的馬，只調換了一下出場順序，就轉敗為勝了？試著推測孫臏當時制訂計策的思維過程。小結：孫臏此計策甚是高明，以最差的馬對最強的馬削弱對方實力，再用上等馬對中等馬，用中等馬對下等馬，連勝兩場，以弱勝強，真是令人佩服得五體投地！了解思維過程其他的人只知道上對上、中對中、下對下，而孫臏卻敢于打破這種常規(guī)，用超乎常人思維的方法，調換了一下馬的出場順序，