《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》答案

第1章緒論

一、填空題

1、染色體病單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病

2、突變基因遺傳素質(zhì)環(huán)境因素細(xì)胞質(zhì)

二、名詞解釋

1、遺傳因素而罹患的疾病成為遺傳性疾病或遺傳病，遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵

內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，也可以是體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。

2、主要受一對(duì)等位基因所控制的疾病，即由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或

一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈孟德爾式遺傳。

3、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常（畸變）所導(dǎo)致的疾病。

4、在體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變（體細(xì)胞突變）所引起的疾病。

第2章遺傳的分子基礎(chǔ)

一、填空題

I、堿基替換同義突變錯(cuò)義突變無(wú)義突變2、核甘酸切除修復(fù)

二、選擇題1、A

三、簡(jiǎn)答題

1、⑴分離律

生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，同源染色體分離，每個(gè)生殖細(xì)胞中只有親代成對(duì)的同源染

色體中的一條；位于同源染色體上的等位基因也隨之分離，生殖細(xì)胞中只含有兩

個(gè)等位基因中的一個(gè)；對(duì)于親代，其某一遺傳性狀在子代中有分離現(xiàn)象：這就是

分離律。

⑵自由組合律

生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，非同源染色體之間是完全獨(dú)立的分和隨機(jī)，即自由組合

定律。

⑶連鎖和交換律

同一條染色體上的基因彼此間連鎖在一起的，構(gòu)成一個(gè)連鎖群；同源染色體上

的基因連鎖群并非固定不變，在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，同源染色體在配對(duì)聯(lián)會(huì)

時(shí)發(fā)生交換，使基因連鎖群發(fā)生重新組合；這就是連鎖和交換律。

第3章單基因遺傳病

一、填空題：

1、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳

2、系譜分析法3、具有某種性狀、患有某種疾病、家族的正常成員

4、高5、常染色體、無(wú)關(guān)6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子

8、Y伴性遺傳9、環(huán)境因素1（）、基因多效性

11、發(fā)病年齡提前、病情嚴(yán)重程度增加12、表現(xiàn)型、基因型

二、選擇題一A型題

1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、B

B型題

1、A2、D3、B4、C5、D6、C7,B8、C

三、名詞解釋：

1、所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和

旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植假Y料繪制而成的圖

解。

2、先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳學(xué)研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患

者或具有某種性狀的成員。

3、表現(xiàn)度是基因在個(gè)體中的表現(xiàn)程度，或者說(shuō)具有同?基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體

的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。

4、外顯率是某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的

百分率。

5、由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似,

這種由于環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。

6、遺傳異質(zhì)性指一種性狀可由多個(gè)不同的基因控制。

7、一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對(duì)等位基因）因分別來(lái)自其父放或母方，而表

現(xiàn)出功能上的差異，因此所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因

組印記、親代印記。

8、雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床癥

狀，只有達(dá)到一定年齡后才才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。

9、也稱為半顯性遺傳，指雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子和隱性純合子dd的表現(xiàn)

型之間，即在雜合子Dd中顯性基因D和隱性基因d的作用均得到一定程度的表

現(xiàn)。

10、不規(guī)則顯性遺傳是指雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因

此在系譜中可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。

11、是指雜合狀態(tài)下兩種基因的作用都表現(xiàn)出來(lái)，沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)分，這一顯性

形式稱為共顯性遺傳。

四、問(wèn)答題：

1、(1)1/2(2)3/4

2、⑴遺傳方式是：常染色體隱性遺傳，致病基因用a表示，先證者的基因型是aa,

先證者父母的基因型都是Aao

(2)2/3(3)2/3X1/100X1/4=1/600

3、(1)1/2X75%=37.5%(2)9/16

4、①遺傳的異質(zhì)性，如aaBBXAAbb,子代的每一對(duì)致病基因都未達(dá)到隱性純合。

②雙親均為聾啞病基因攜帶者，如Aa與Aa,子代達(dá)到aa純合而發(fā)病。

③雙親全為同一位點(diǎn)隱性致病基因純合子患者，所以子代全發(fā)病。

5、①系譜A的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，判斷依據(jù)：該病在家系中代代相傳且

無(wú)性別分布上的差異。雙親無(wú)病時(shí)，子代不患病?；颊呋蛐虸1為aa,12

為Aa,II1為Aa,02為aa.

②系譜B的遺傳方式為X伴性隱.性遺傳，判斷依據(jù)是：系譜中全是男性患者，雙

親無(wú)病時(shí)，兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來(lái),

患者的基因型為XdY,,患者雙親的基因型父親為XDY,母親為XDX±

③系譜C的遺傳方式為X伴性顯性遺傳，判斷依據(jù)：該病在家系中代代相傳，且

女性患者明顯多于男性，男性患者的女兒全部為患者，兒子全部正常，出現(xiàn)交叉

遺傳。男患者基因型為XAY,女患者基因型為XAX，,患者雙親基因型為：II和

I2分別為xay和XAxa,II1和H2為X*1和XAY,II5II6XAXaXaY?

④系譜D的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是：系譜中男女發(fā)病機(jī)會(huì)均

等，表現(xiàn)為散發(fā)性遺傳，患者的雙親往往是表型正常的致病基因攜帶者，近親婚

配后發(fā)病率遠(yuǎn)高于非近親婚配?；颊叩幕蛐蜑閍a,?；颊吒改傅幕蛐头謩e為Aa

和Aa.

6、①1/3②1/3X1/3X1/4=1/36而隨機(jī)婚配時(shí)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/3X1/50X

1/4=1/600,比近親婚配的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)小17倍左右，所以近親婚配危害很大。

第4章多基因遺傳病

一、填空題：

1、等位基因、環(huán)境因子2、共顯性、微效基因、累積效應(yīng)

3、必需的、最少的4、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、正態(tài)分布曲線

5、遺傳基礎(chǔ)、環(huán)境因素6、低、低、高、高

7、人數(shù)、病情8、家系的收集與處理、微衛(wèi)星標(biāo)志的選擇、電泳檢測(cè)、

自動(dòng)等位片段分析、基因組掃描綜合分析

二、選擇題一一

A型題1、D2、B3、C4、B5、D6、BB型題1、A2、D3、E4、

A5、C

三、名詞解釋

1、由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)

2、指在遺傳因素和環(huán)境因素共同作用下，個(gè)體患病可能性的大小。

3、由易患性決定的多基因的發(fā)病的最低限度。

4、指多基因累加效應(yīng)對(duì)疾病易患性變異的貢獻(xiàn)大小，遺傳度越大，表明遺傳因素對(duì)

病因的貢獻(xiàn)愈大。

四、問(wèn)答題

⑴多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度密切相關(guān)，群體患病率相同時(shí)，遺傳度越高，發(fā)病

風(fēng)險(xiǎn)越大。而相同遺傳度，群體患病率越高，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。

⑵由于多基因病有家族聚集傾向，所以患者親屬的患病率高于群體患病率，但親屬患

病率隨著與先證者的親屬關(guān)系級(jí)數(shù)遞增而劇減，并向著群體患病率靠攏。

⑶家屬中多基因患者的成員越多患病危險(xiǎn)率越高。

⑷多基因病患者病情越嚴(yán)重親屬再病風(fēng)險(xiǎn)越高。

⑸某種多基因病的患病率存在有性別差異時(shí)，表明不同性別的發(fā)病閾值是不同的。群

體患病率較低即閾值較高的那種性別罹患，則患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高。

第5章人類染色體和染色體病

一、填空題

1、核小體、DNA分子、堿基、DNA2、染色體號(hào)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、該帶在所屬

區(qū)的帶號(hào)

3、X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶、第二號(hào)染色體短臂3區(qū)6帶第三亞帶

4、中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒5、69,XXY

6、先天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有五官四肢內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形、

性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形、伴有智力較差

7、染色體結(jié)構(gòu)、表型8、雙雄受精、雙雌受精、嵌合體9、脆性X染

色體

10、攜帶者、婚后引起流產(chǎn)、死產(chǎn)等11、重復(fù)

二、選擇題

1、B2,A3、C4、B5、D6、A7、A8、B9、A

三、名詞解釋

1、相互易位的染色體在減數(shù)分裂中，經(jīng)過(guò)同源染色體間的配對(duì)、交換和分離，不再產(chǎn)生新的

結(jié)構(gòu)重排的染色體，這類染色體稱為衍生染色體。

2、倒位或插入的染色體在減數(shù)分裂中，由于在移位片段和正常位置的相應(yīng)片段間發(fā)生了交換,

從而產(chǎn)生了新的片段組成的染色體，為繼發(fā)性重排的產(chǎn)物，稱為重組染色體。

3、易位是兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，其染色體片段接合到另一條染色體上。

4、一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180。重接，這種染色體畸變

稱為倒位，分臂內(nèi)倒位和臂間倒位。

5、插入即一條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。

6、重復(fù)即某一染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。

7、染色體病是由先天性的染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合

征。

8、一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上的不同核型的細(xì)胞系，稱為嵌合體。

四、簡(jiǎn)答題

1、染色體病是由于先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的

綜合征。一般分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病的共同臨床特征為先

天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有五官四肢內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形，性染色體病的共

同臨床特征為性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形或伴有智力較差等。

2、①46,XX,inv(2)(p21q31)

②她與一正常男性結(jié)婚后，其后代可有完全正常、倒位攜帶者及自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死

胎等情況。

在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程中，倒位的染色體不能以正常的方式和其同源的染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)，所以

形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)一倒位環(huán)。如果不發(fā)生同源染色體的交換，則產(chǎn)生兩種配子：正常的和倒位

的。這兩種配子與正常配子結(jié)合后，將分別發(fā)育成正常胚胎和攜帶有倒位染色體的胚胎。若環(huán)內(nèi)

發(fā)生同源染色體的交換，則產(chǎn)生四種配子。這四種配子與正常配子結(jié)合后，其一，發(fā)育成正常胚

胎；其二，發(fā)育成倒位攜帶者；余者均為流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎等情況。

第6章分子病和先天性代謝缺陷

一、填空題

1、先天性代謝差錯(cuò)分子病

2、HbAHbA2HbFHbF

3、下降

4、單個(gè)堿基置換密碼子的缺失或插入移碼突變?nèi)诤匣?/p>

5、珠蛋白合成障礙所致

6、VHI凝血因子IX凝血因子

7、苯丙氨酸羥化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代謝病

8、半乳糖T-磷酸尿甘轉(zhuǎn)移酶

9、載體蛋白

二、選擇題

1、B2、B3、A4、C5、D6、B7、A8、D9、B10、D

三、名詞解釋

K融合基因指兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

2、指脂類在分解代謝過(guò)程中特異性酶缺乏，導(dǎo)致其相應(yīng)脂類底物在內(nèi)臟、腦部和血管中

累積，使這些系統(tǒng)混亂而致病。

3、由于血紅素合成過(guò)程中某種酶缺陷而引起的嚇琳化合物或其前身物堆積。

4、當(dāng)生物合成了結(jié)構(gòu)異常的受體分子或合成的受體數(shù)量不足甚至不能合成受體時(shí)，會(huì)引

起信號(hào)分子不能正確的傳遞，導(dǎo)致對(duì)代謝過(guò)程的干擾而致病。

四、問(wèn)答題

1、該男孩可能有苯丙酮尿癥。

發(fā)病的遺傳機(jī)理：苯丙氨酸羥化酶基因（PAH基因）突變導(dǎo)致無(wú)功能苯丙氨酸羥化酶

產(chǎn)生，及導(dǎo)致患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。

①苯丙氨酸在體內(nèi)累積將生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成異

味。

②過(guò)量苯丙氨酸抑制酪氨酸脫竣酶活性，影響去甲腎上腺素和腎上腺素合成而導(dǎo)致黑

色素合成減少，患者有白化現(xiàn)象。

③累積產(chǎn)物（苯丙氨酸和旁路代謝產(chǎn)物）影響Y氨基丁酸和5-羥色氨生成，導(dǎo)致大

腦發(fā)育障礙，患者表現(xiàn)為智力低下。

2、該患兒患有典型的半乳糖血癥。該病是由于半乳糖T-磷酸尿甘轉(zhuǎn)移酶基因突變導(dǎo)致

半乳糖T-磷酸尿甘轉(zhuǎn)移酶缺失或功能異常所致。

第7章第一節(jié)藥物與遺傳

一、填空題1、解毒肝2、隱性基因純合子3、單

二、選擇題1、D2、C3、B

三、問(wèn)答題

答：1）服用異煙朋后根據(jù)藥物代謝快慢分為快失活者和滿失活者，涉及的酶是肝中的乙酰

轉(zhuǎn)移酶。家系分析表明，快失活者按常染色體顯性性狀遺傳，慢失活者為隱性基因

純合子，雜合子使異煙腓失活的速度居中。

2）慢失活者血液中的異煙朧濃度在較長(zhǎng)時(shí)間維持較高水平，可與此哆醇（VitB6）相互

作用導(dǎo)致后者缺乏；快失活者在肝內(nèi)乙?；蟊凰鉃楫悷熕岷鸵阴Ｅ螅笳咴诟?/p>

內(nèi)又形成乙酰樣作用物質(zhì)，進(jìn)而導(dǎo)致肝組織壞死。

3）異煙陰給藥時(shí)應(yīng)注意

①分清給藥對(duì)象是快失活者還是慢失活者對(duì)于前者，應(yīng)該少服用或不服用該藥，以

免異煙脫在體內(nèi)蓄積引起多發(fā)性神經(jīng)炎；對(duì)于后者也不能長(zhǎng)期服用該藥，以免引

起肝炎甚至肝壞死。

②同時(shí)加服VitB6,以補(bǔ)充體內(nèi)因服用異煙游引起的VitB6缺乏。

第7章第三節(jié)腫瘤與遺傳

一、填空題1、干系、旁系2、點(diǎn)突變、病毒誘入和啟動(dòng)子插入、基因擴(kuò)增、染色體斷裂與重

排3,二次二、選擇題1、A2、A

三、名詞解釋1、泛指由一群生長(zhǎng)失去正常調(diào)控的細(xì)胞形成的新生物。

2、指人類一些以體細(xì)胞染色體斷裂為主要表現(xiàn)的綜合征，多具有AD、AR、

XR遺傳特性，具有不同程度的易患腫瘤的傾向。

3、能夠在腫瘤細(xì)胞中穩(wěn)定遺傳的結(jié)構(gòu)特殊的染色體。

4、能夠使細(xì)胞癌變的基因，原來(lái)可為正常細(xì)胞的基因，一旦其在表達(dá)的時(shí)

間、部位、數(shù)量及產(chǎn)物結(jié)構(gòu)方面發(fā)生異常，就可導(dǎo)致細(xì)胞出現(xiàn)無(wú)限增

殖并出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。

5、是存在于人體中的正?；颍?dāng)它被激活后，可以導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。

6、在一個(gè)惡性腫瘤細(xì)胞群中占主體地位的細(xì)胞系。

四、問(wèn)答題

1、二次突變學(xué)說(shuō)是腫瘤發(fā)生學(xué)說(shuō)的一種。它的中心論點(diǎn)是：惡性細(xì)胞均來(lái)自正常的細(xì)胞。

一個(gè)正常細(xì)胞突變?yōu)閻盒约?xì)胞的過(guò)程至少要經(jīng)歷兩次突變。第一次突變可以發(fā)生在體細(xì)

胞，也可以發(fā)生在親代的生殖細(xì)胞或受精卵。第二次突變發(fā)生在體細(xì)胞。

2、抑癌基因是人體基因組中存在的一類執(zhí)行正常生理功能的基因，有抑制腫瘤形成的作

用，當(dāng)一對(duì)抑癌基因同時(shí)突變或丟失時(shí)，才失去對(duì)腫瘤的抑制作用。或者說(shuō)當(dāng)一對(duì)抑癌

基因形成隱性純合時(shí)，才失去對(duì)腫瘤的抑制作用。

第7章第四節(jié)人類基因組學(xué)

一、填空題1、人類基因組計(jì)劃2、遺傳圖物理圖3、每次減數(shù)分裂的重組頻率為1%4、

SNP

二、選擇題1、A2、D3、A

三、名詞解釋1、是指一個(gè)生命體遺傳信息的總和。

2、HGP的第一階段將基因組這一巨大的研究對(duì)象進(jìn)行分解，使之成為較易

操作的小的結(jié)構(gòu)區(qū)域，這一過(guò)程稱為基因組作圖。

第8章遺傳病的診斷與治療

一、填空題

I、臨床診斷癥狀前診斷出生前診斷2、染色體檢查（細(xì)胞遺傳學(xué)檢查）

3、X線檢查胎兒鏡檢查B超4、攜帶者5、16-2（）周7-9周18周

6、直接活體轉(zhuǎn)移在體轉(zhuǎn)移7、遺傳咨詢產(chǎn)前診斷遺產(chǎn)篩選

8、生殖細(xì)胞基因治療體細(xì)胞基因治療9、出生前篩查新生兒篩查攜帶者檢測(cè)

二、選擇題

1、B2、D3、B4、C5、C6>A7、D8、C9、A10、A11、A12、B13、

D14、B

三、名詞解釋

1,基因診斷是用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平對(duì)某一基因進(jìn)行分析，從而

對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。

2、是研究群體各成員某一位點(diǎn)基因類型的一項(xiàng)普查。

四、問(wèn)答題

1、1）根據(jù)遺傳性疾病的嚴(yán)重程度和發(fā)病率的高低，可將出生前診斷的對(duì)象排列如下:

①夫婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或夫婦核型正常，單曾生育

過(guò)染色體病患兒的夫婦；②35歲以上的高齡孕婦；③夫婦之一有開放性神經(jīng)管

畸形，或是生育過(guò)這種畸形兒的孕婦；④夫婦之一有先天性代謝缺陷，或是生育

過(guò)這種患兒的孕婦；⑤X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦；⑥有原因不明的習(xí)慣性流

產(chǎn)史的孕婦；⑦羊水過(guò)多的孕婦；⑧夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦；⑨具有

遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。

2）方法分為非侵襲性和侵襲性方法：非侵襲性方法：B超、X線等

侵襲性方法：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺術(shù)、胎兒鏡檢查等。

2、基因治療是指將正?；蛑踩氚屑?xì)胞代替遺傳缺陷的基因，或關(guān)閉、抑制異常表達(dá)

的基因，以達(dá)到預(yù)防和治療疾病目的的一種臨床治療技術(shù)。目前的策略有：

⑴基因修復(fù)⑵基因代替⑶基因抑制或（和）基因失活⑷基因增強(qiáng)⑸重新開放已關(guān)

閉的基因

3、遺傳咨詢是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性

疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概

率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。

遺傳咨詢的步驟是：1）認(rèn)真填寫病例2）對(duì)患者作必要的體檢，作出診斷

3）對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)4）與咨詢者商討對(duì)策5）隨訪和擴(kuò)大咨

詢

第9章遺傳病的預(yù)防與優(yōu)生

一、填空題

1、遺傳咨詢遺傳檢查基因治療輔助生殖2、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查DNA

3、有利無(wú)害公正尊重4、人工體內(nèi)受精體外受精胚胎移植無(wú)

性生殖

二、選擇題1、B2、A3、B4、A5

三、名詞解釋

1、治療性克隆指將克隆技術(shù)用于獲得人的早期胚胎，從中分離具有多潛能的干細(xì)胞，

而后者可分化為皮膚、神經(jīng)等各種組織甚至器官，以供治療和移植使用。

試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012

學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題一、單選題（每小題2分，共30

分）1.通常用來(lái)表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核甘酸三聯(lián)體為。A.DNAB.R

NAC.tRNAD.mRNAE.rRNA2.DNA分子中堿基配對(duì)原則是指。A.A配

T,G配CB。A配G,C配TC.A配U,G配CD.A配C,G酉己TE.A配TC

配U3.人類最小的中著絲粒染色體屬于。A.E組B.C組C.G組D.F組E.D

組4.人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)。A.單倍體B.二價(jià)體C.單分體

D.二分體E.四分體5.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為。A.先天愚型B.a

地中海貧血C.苯丙酮尿癥

D.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥E.白化病6.-對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥

AR的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為。A.1/9B.1/4C.2/3D.3/4E

.17.在一個(gè)群體中，BB為64,Bb為32,bb為4,B

基因的頻率為。A.0.64B.0.16C.0.90D.0.80E.0.368.一個(gè)體和他的外祖父母

屬于。A.-級(jí)親屬B.二級(jí)親屬C.三級(jí)親屬

D.四級(jí)親屬E.無(wú)親緣關(guān)系9.通常表示遺傳負(fù)荷的方式是。A.群體中有害基因

的多少B.-個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中

每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率1（）.遺傳漂變

指的是。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)?/p>

AD.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移11.靜止型ct

地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚，生出HbH

病患者的可能性是A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.112.白化病工型有關(guān)的異常代謝

結(jié)果是。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累

D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累13.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是

oA.酪氨酸B.5一羥色胺C.7—氨基丁酸

D.黑色素E.苯丙酮酸14.人類胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是

HbF,其分子組成是A.a2P2B.a2Y2C.a2￡2D.c282E.j：2e215.家族史即指患

者。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的

情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及

母系所有家庭成員患同一種病的情況二、名詞解釋（每題4分，共2（）

分）16.基因突變：17.染色體畸變：18.易患性：19.遺傳性酶?。?0.基因治

療：三、填空（每空2分，共20

分）21.基因病可以分為一病和—病兩類。22.基因表達(dá)包括一

和一兩個(gè)過(guò)程。23.遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形

式是和----O.

24.如果女性是紅綠色盲XR基因攜帶者，與正常男性婚配，生下女?dāng)y帶者的可能

性為—，生下男患兒的可能性為—o25.血紅蛋白分子是由兩條

和兩條一珠蛋白鏈組成的四聚體。四、筒答題（每小題5分，共10分）26.簡(jiǎn)述

DNA

雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。27.短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問(wèn)1病人Aa與正常

人婚配生下短指癥的比例是多少？2如果兩個(gè)短指癥的病人Aa結(jié)婚，他們的子女患

短指癥的比例是多少？五、問(wèn)答題（每小題10分，共20分）。

28.下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母

的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？如果人群中攜帶者的頻率為

1/100,問(wèn)川。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？29.什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)

理是什么？試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012

學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)

試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）一、單選題（每小題2分，共30

分）1.D2.A3.D4.D5.A6.C7.D8.B9.DIO.Dll.C12.A13.E14.B1

5.E2012年7月二、名詞解釋（每小題4分，共2（）

分）16.基因突變：指基因的核昔酸序列褪糠⑸謀渲?7.染色體畸變：在某些

條件下，染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸變。18.易患性：

在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病

,稱為易患性。19.遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引

起的遺傳性代謝紊亂，稱為遺傳性酶病，又稱先天性代謝缺陷。20.基因治療：是

指運(yùn)用DNA

重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能，達(dá)到治療疾病的目

的。三、填空（每空2分，共20分）21.單基因多基因（順序可不同）22.轉(zhuǎn)錄

翻譯23.染色質(zhì)染色體（順序可不同）24.50so25.類a類p四、簡(jiǎn)答題（每小題5

分，共10分）26.答：DNA

分子是由兩條反向平行的脫氧核甘酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2

分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長(zhǎng)鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋的

內(nèi)側(cè)，G與C配對(duì)，A與T配對(duì)，彼此由氫鍵相連（2

分）。兩條鏈的方向由核甘酸之間的磷酸二酯鍵走向決定，一條鏈為5,一

3\另一條鏈為3,一51分。27.答：11/22分；23/43分。五、問(wèn)答題（每小題10

分,共2（）

分）28.答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2

分）。如果以a表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為aa2

分，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為Aa2

分。系譜中患者的正常同胞III。、III.是攜帶者的概率均為

2/3（2分）。因?yàn)樯健Ｓ袃蓚€(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為

2/3,所以山。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為：2/3x1/100x1/41/6002

分.29.答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合

體（3分）。如某人體內(nèi)既有46,XX的細(xì)胞，又有45,XO

的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1

分）。卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1

分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的

結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將

產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，

會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)

畸變嵌合體。試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012

學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（每題4

分，共20

分）1.斷裂基因：2.共顯性：3.易患性：4.遺傳負(fù)荷：5.分子?。憾?、填空

（每空2分.共20分）1.在基因的置換突變中同類堿基

（喀咤與喀咤、喋吟與喋口令）的替換稱為____0不同類型堿基（口密咤與喋吟）間的

替換稱為—o2.分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)一

的彼此分離。而自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂時(shí)一

在子細(xì)胞中的隨機(jī)結(jié)合。3.血紅蛋白分子是由兩條一和兩條一

珠蛋白鏈組成的四聚體。4.基因型為p/p的個(gè)體為一型p

地中海貧血患者，基因型為p（）/PA的個(gè)體為一型p

地中海貧血患者。5.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括一和—三、單選題（每題2分，共30

分）1.DNA分子中堿基配對(duì)原則是指。A,A配T,G配CB.A配GC配TCA

配UG配CD.A配C,G配TE.A配TC配U2.真核細(xì)胞中的RNA

來(lái)源于。A.DNA復(fù)制B.DNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA

翻譯3.斷裂基因中的插入序列是。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯子

D.終止子E.內(nèi)含子4.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是。A.中著絲

粒染色體B.近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體E.Y

染色體5.DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在。A.前期B.間期C.后期

D.末期E.中期6.下列人類細(xì)胞中染色體數(shù)目是23條的是。A.精原細(xì)胞

B.初級(jí)卵母細(xì)胞C卵細(xì)胞

D.體細(xì)胞E.初級(jí)精母細(xì)胞7.-個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系，這

種情況稱為。A.多倍體B.非整倍體C嵌合體

D.三倍體E.三體型8.人類甲型血友病的遺傳方式屬于。A.完全顯性遺傳B.

不完全顯性遺傳C.共顯性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X

連鎖隱性遺傳9.表型正常的夫婦，生了一個(gè)白化病AR的兒子，這對(duì)夫婦的基因型

是。A.Aa和AaB.AA和AaC.aa和AaD.aa和AAE.AA和AA10.MN

基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是。A.基因庫(kù)B.基因頻率C

基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)11.靜止型a地貧患者與輕型a

地貧患者（-a/-位）結(jié)婚，生出輕型a

地貧患者的可能性是A.OB.1/8c.i/4D.1/2E.112.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常

增高的物質(zhì)是。A.酪氨酸B.5-羥色胺Cy-氨基丁酸

D.黑色素E.苯丙酮酸13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷。A.Turner綜合征B.21

二體綜介征C18

三體藁B?征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血14.家族史即指患者。A.父系所有家

庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系

所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員

患同一種病的情況15.下列堿基置換中，屬于轉(zhuǎn)換的是。四、筒答題（每題5

分，共10

分）1.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基

因型。2.醐基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾病？五、問(wèn)答題（每題1（）

分,共2（）

分）1.基因有哪些生物學(xué)功能？2.高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是

一個(gè)高度近視的家系，問(wèn)in,和ni。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少？（寫出計(jì)算過(guò)

程）試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012

學(xué)年度第一學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）20

12年1月一、名詞解釋（每題4分，共20

分）1.斷裂基因：指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式

的基因。2.共顯性：指一對(duì)等位基因之間，沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)

下，兩種基因的作用同時(shí)完全表現(xiàn)。3.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)

和環(huán)境因素共同作用，決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。4.遺傳負(fù)荷：

是指一個(gè)群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。一

般用群體中每個(gè)個(gè)體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來(lái)表示。5.分子病

：是指基因突變?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。二、填空（每空2

分.共20分）1.轉(zhuǎn)換顛換2.同源染色體非同源染色體3.類a類p4.重

輕5.染色體檢查或核型分析性染色質(zhì)檢查三、單選題（每題2分，共3（）

分）1.A2.D3.E4.D5.B6.C7.C8.E9.A10.B11.D12.E13.A14.E15

.C四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共1（）

分）1.答：從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出，這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體

顯性遺傳（2分）。若以A表示顯性致病基因，先證者基因型為：Aa（1

分）、先證者父親基因型為：Aa（1分）：先證者母親基因型為:aal

分。2.答：人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系，每步反應(yīng)需

要醐的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化

過(guò)程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致?。?

分）。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常：1代謝終產(chǎn)物缺乏；2代謝中間產(chǎn)物

積累；3代謝底物積累；4代謝副產(chǎn)物積累；5代謝產(chǎn)物增加；6反饋抑制減弱等等（

3分）。當(dāng)這些代謝紊亂嚴(yán)重時(shí)，便表現(xiàn)為疾病。五、問(wèn)答題（每題10分，共20

分）1.答：基因主要功能：①遺傳信息的儲(chǔ)存（3分）。DNA

分子中的核昔酸序列儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)

核甘酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（

3分）?；蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴隨著DNA

的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表

達(dá)（3分）。基因中儲(chǔ)存的遺傳信息，可通過(guò)轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA,

后者通過(guò)翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。④基因突變（1

分）。試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)201（）-2011

學(xué)年度第二學(xué)期“開放?？啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、名詞解釋（每題4

分，共20

分）7.轉(zhuǎn)錄：2.攜帶者：3.遺傳漂變：4.分子?。?.遺傳咨詢：二、填空（

每空2分.共20

分）1.生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀（疾?。┒际且灰蛩睾汀蛩?/p>

相互作用的結(jié)果。2.染色體畸變包括-------------------和-------------

---------兩大類。3.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的------------------和

------------------種類及頻率。4.血紅蛋白分子是由兩條-----------------

一和兩條---------

珠蛋白鏈組成的四聚體。5.基因診斷的最基本工具包括—和

----------------三、單選題（每題2分，共3（）

分）2.斷裂基因中的編碼序列稱。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯子

D.內(nèi)含子E.終止子3.下列堿基置換中，屬于顛換的是。A.GTB.AGC.TCD

.CltUE.T-U4.人類最小的中著絲粒染色體屬于。A.E組B.C組C.G組

D.F組E.D組5.100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞可產(chǎn)生卵細(xì)胞。A.100個(gè)B.200個(gè)C.200

個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞D.400個(gè)E.300

個(gè)6.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成。A.單倍體B.三倍體

C.單體型D.三體型E.部分三體型7.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是。A.

染色體斷裂B.染色體易位C.染色體倒位D.染色體不分離E.染色體核內(nèi)復(fù)制8

.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子一代。A.都是中間類型B.

會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體C.變異范圍很廣D.出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體E.都是中間

類型，但也存在一定范圍的變異9.某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性

患者生育的后代。A.閾值低B.易患性平均值低C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高

D.遺傳率高E.發(fā)病率低10.遺傳漂變指的是。A.基因頻率的增加

B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)?/p>

AD.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移11.引起鐮形細(xì)胞

貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是。A.移碼突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變

D.整碼突變E.終止密碼突變12.下列幾個(gè)人類珠蛋白基因中，不能表達(dá)出正常

的珠蛋白的是。13.用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是。A.已知

正常基因和突變基因核甘酸順序B.需要一對(duì)寡核甘酸探針C.一個(gè)探針與正?；?/p>

因互補(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測(cè)基因的核甘酸順序E.一對(duì)探針

雜交條件相同14.Turner

綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是。A.核型分析B.性

染色質(zhì)檢查C.酸活性檢測(cè)D.寡核甘酸探針直接分析法E.RFLP

分析法15.真核細(xì)胞中的RNA來(lái)源于。A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C.DNA

轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共10分）1.簡(jiǎn)述DNA

雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。2.某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是0、A、B和

AB,這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與0；AB與O；A與BB與

B?請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。五、問(wèn)答題（每題10分，共20

分）1.什么是嵌合體？它的發(fā)生機(jī)理是什么？2.簡(jiǎn)述重型p

地中海貧血的分子機(jī)理及主要臨床癥狀。試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)

2010-2011

學(xué)年度第二學(xué)期“開放專科”期末考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)（供參考）20

11年7月一、名詞解釋（每題4分，共20分）1.轉(zhuǎn)錄：是以DNA為模板，在

RNA聚合酶作用下合成RNA

的過(guò)程。2.攜帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱為攜帶者。3.遺傳漂

變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺傳漂變，簡(jiǎn)稱遺傳漂變。

4.分子?。菏侵富蛲蛔?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。5.遺傳咨

詢：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行

商談的過(guò)程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式

、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。二、填空「每空2

分,共20分）1.遺傳環(huán)境2.數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變3.基因基因型4.類a類

p5.基因探針限制性內(nèi)切的三、單選題（每題2分，共3（）

分）1.D2.D3.A4.D5.A6.C7.D8.E9.C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒

答題（每題5分，共1（）分）1.答：DNA

分子是由兩條反向平行的脫氧核甘酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)（2

分）。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長(zhǎng)鏈為基本骨架，雙鏈上的堿基位于螺旋

的內(nèi)側(cè)，G與C配對(duì)，A與T配對(duì)，彼此由氫鍵相連（2

分）。兩條鏈的方向由核甘酸之間的磷酸二酯鍵走向決定，一條鏈為5,一3，

（1,另一條鏈為3,一5,分）。2.答：O血型的孩子，其父母可能是。與01

分；A血型的孩子其可能父母是AB與O；B（2分）血型的孩子其父母可能是B

和B1分；AB型的孩子其可能父母是A和B1分。五、問(wèn)答題（每題10分，共20

分）1.答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合

體（3分）。如某人體內(nèi)既有46,XX的細(xì)胞，又有45,XO

的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1

分）。卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1

分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的

結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將

產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，

會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)

畸變嵌合體。答：2.重型p地中海貧血是由于p

珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺失所引起的

分）（2?；颊叩幕蛐蜑槠涔餐c(diǎn)是患者不能合成p珠蛋白鏈（2

分），或合成量很少。結(jié)果a

珠蛋白鏈大大過(guò)剩，沉降在紅細(xì)胞膜上，改變膜的性能，使膜的變形能力下降，脆

性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)，導(dǎo)致溶血性貧血（2

分）?；純撼錾鷰讉€(gè)月便可出現(xiàn)溶血反應(yīng)（2

分）。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松

，可出現(xiàn)。鼻塌眼腫，上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”（2

分）試卷代號(hào)：2122中央廣播電視大學(xué)201（）-2011

學(xué)年度第一學(xué)期“開放專科”期末考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、單選題（每小題2

分，共30分）1.肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)是。A.多糖B.蛋白質(zhì)

C.RNAD.DNAE.脂類2.真核生物的轉(zhuǎn)錄過(guò)程主要發(fā)生在。A.細(xì)胞質(zhì)

B.細(xì)胞核C.核仁D.溶酶體E.細(xì)胞膜3.斷裂基因中的編碼序列稱。A.啟動(dòng)子

B.增強(qiáng)子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子4.DNA

的半保留復(fù)制發(fā)生在。A.前期B.間期C.后期D.末期

E.中期5.嵌合體形成的原因可能是。A.卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配

對(duì)B.卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離

c.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失

D.生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離

E.卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失6.Down

綜合征屬于染色體畸變中的。A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變

C.單體型數(shù)目畸變

D.單倍體數(shù)目畸變E.多倍體數(shù)目畸變7.-對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因

的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)叫。A.常染色體隱性遺傳

B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳

E.共顯性遺傳8.遺傳漂變指的是。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C

基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減

E.基因在群體間的遷移9.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p

珠蛋白基因突變類型是。A.移碼突變B.錯(cuò)義突變C無(wú)義突變D.整碼突變

E.終止密碼突變1（）.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是。A.患者尿液有大量的苯丙

氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味

D.患者智力發(fā)育低下E.患者毛發(fā)和膚色較淺11.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨

酸羥化酶缺乏導(dǎo)致。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累

D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累12.HbH

病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是。A.OB.IC.2D.3E.413.輕型a

地中海貧血患者缺失a

珠蛋白基因的數(shù)目是。A.OB.IC.2D.3E.414.下列人類珠蛋白基因中，不能

表達(dá)出正常珠蛋白的是。A.aB.pC.7D.鄴E.815.Tumer

綜合征除了做染色體檢查之外，還可用來(lái)進(jìn)行輔助診斷的是。A.核型分析

B.性染色質(zhì)檢查C.酶活性檢測(cè)D.寡核甘酸探針直接分析法E.RFLP

分析法二、名詞解釋（每小題4分，共20

分）16.單基因?。?7.聯(lián)會(huì)：18.非整倍體：19.親緣系數(shù)：20.基因診斷：三

、填空（每空2分，共20分）21.DNA

分子是-------------的載體。其復(fù)制方式是----------------一。22.人類非顯

播木玄旭公木片中豐弗木0抿----------

和-1——進(jìn)行染色體配對(duì)，分組排列。23.染色體數(shù)目畸變包括---------

---一和

----------------變化。24.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的----------------

和----------------種類及頻率。25.在血紅蛋白病中，因珠蛋白-------------

異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白-----------------異常引起的是地中海

貧血。四、簡(jiǎn)答題（每小題5分，共10

分）26.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出先證者及其雙親的基

因型。27.一個(gè)大群體中A和a等位基因的頻率分別為（）.4和

0.6,則該群體中基因型的頻率是多少？五、問(wèn)答題（每小.

鄭州大學(xué)現(xiàn)代遠(yuǎn)程教育《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》

1.DNA損傷后的修復(fù)機(jī)制有哪些？

答：（1）光復(fù)活修復(fù)又稱光逆轉(zhuǎn)。這是在可見光（波長(zhǎng)3000?6000埃）

照射下由光復(fù)活酶識(shí)別并作用于二聚體，利用光所提供的能量使環(huán)丁酰

環(huán)打開而完成的修復(fù)過(guò)程。

(2)切除修復(fù)。在DNA多聚酶的作用下以損傷處相對(duì)應(yīng)的互補(bǔ)鏈為

模板合成新的DNA單鏈片斷進(jìn)行修復(fù)。

(3)重組修復(fù)。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發(fā)生重組，重組后原

來(lái)母鏈中的缺口可以通過(guò)DNA多聚酶的作用，以對(duì)側(cè)子鏈為模板合成單

鏈DNA片斷來(lái)填補(bǔ)進(jìn)行修復(fù)。

(4)SOS修復(fù)。DNA受到損傷或脫氧核糖核酸的復(fù)制受阻時(shí)的一種誘

導(dǎo)反應(yīng)。

2.下圖為某個(gè)遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡(jiǎn)要回答下列問(wèn)題：

I占

II

in

1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。

答：此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為aa。

2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。

3)如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問(wèn)III4隨機(jī)婚配生下患者的概

率為多少？

答：如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問(wèn)III4隨機(jī)婚配生下患者

的概率為1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

3,簡(jiǎn)述多基因遺傳假說(shuō)的論點(diǎn)和遺傳特點(diǎn)。

答：(1)多基因