第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組日本核污水入海表型=

基因型+環(huán)境生物變異（僅環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)不改變）不可遺傳的變異可遺傳的變異（遺傳物質(zhì)改變）基因突變基因重組染色體變異▲注意：基因中堿基序列不發(fā)生改變，有時(shí)候也可通過表觀遺傳影響下一代。一、基因突變基因突變的實(shí)例1：鐮狀細(xì)胞貧血正常紅細(xì)胞（兩面凹圓盤狀）鐮刀型紅細(xì)胞（彎曲的鐮刀狀）鐮狀紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致死亡。鐮狀紅細(xì)胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，從而減慢或停止血液流動(dòng)。一、基因突變：分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸正常血紅蛋白異常血紅蛋白①直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。思考：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會(huì)被取代呢？其根本原因是？一、基因突變：分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因正常人鐮狀細(xì)胞貧血患者氨基酸蛋白質(zhì)DNA轉(zhuǎn)錄mRNA翻譯谷氨酸正常纈氨酸異常AATU堿基對替換根本原因：基因?qū)用嬷苯釉颍旱鞍踪|(zhì)層面一、基因突變：分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因：相應(yīng)性狀的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA中的堿基（密碼子)改變基因中的單個(gè)堿基對的替換除了堿基對的替換，基因中的堿基對否還會(huì)發(fā)生其他方式改變？一、基因突變（1）概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變（即基因結(jié)構(gòu)的改變）。(教材P81)實(shí)質(zhì)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生在DNA分子的非基因片段中，則不會(huì)導(dǎo)致基因突變?；?基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發(fā)生在非基因區(qū)不屬于基因突變（2）發(fā)生時(shí)間：通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)。（3）結(jié)果：產(chǎn)生新的等位基因

即有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。一、基因突變隱性突變：A→a顯性突變：a→A一、基因突變替換缺失增添ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段ATATCCGCTAGGCG

一、基因突變體細(xì)胞生殖細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（但一般不能傳給后代）中也可以發(fā)生基因突變？特殊情況：植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性生殖遺傳。（可以通過受精作用直接傳給后代）一、基因突變Q:基因突變可以遺傳給后代嗎？基因突變的實(shí)例2：細(xì)胞的癌變結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？正常結(jié)腸上皮細(xì)胞癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅲ突變抑癌基因Ⅱ突變原癌基因和抑癌基因突變(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？二、細(xì)胞的癌變存在。②癌癥往往是多個(gè)基因突變的結(jié)果，癌變是一個(gè)逐漸積累的過程。注意：①原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個(gè)基因。二、細(xì)胞的癌變（2）細(xì)胞癌變的原因:原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和繁殖所必須的。

原癌基因抑癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)

細(xì)胞癌變正常表達(dá)產(chǎn)物突變或過量表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物突變致癌因子可能可能1、癌細(xì)胞的特點(diǎn)：③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞二、細(xì)胞的癌變?nèi)?、基因突變的原因外因?nèi)因:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA(自發(fā)突變)(誘發(fā)突變)四、基因突變的特點(diǎn)①普遍性：②隨機(jī)性：③不定向性：④低頻性：⑤多害少利性：基因突變在生物界是普遍存在的。一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；例如A---a1、a2、a3自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。多數(shù)突變對生物體有害（打破生物體對現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系）發(fā)生時(shí)間：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位：五、基因突變的意義生物變異的根本來源生物進(jìn)化的原始材料形成新性狀產(chǎn)生新基因基因突變產(chǎn)生新基因的途徑概念檢測3.正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，其原因是抑癌基因突變成原癌基因。2.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)。1.可以在顯微鏡下觀察細(xì)胞基因突變發(fā)生的位置×√×1．下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是A．一定能改變生物的表型B．可以產(chǎn)生等位基因C．對生物的生存都是有害的D．有一定的方向性B概念檢測2．下列關(guān)于基因突變的敘述中，正確的是A．親代的突變基因一定能傳遞給子代

B．子代獲得突變基因一定能改變性狀

C．基因突變一定由人為因素誘發(fā)

D．突變基因一定有基因結(jié)構(gòu)上的改變D概念檢測六、基因重組純種黃色圓粒豌豆純種綠色皺粒豌豆×↓

黃色圓粒豌豆↓UPF1F2黃色圓粒綠色圓粒黃色皺粒綠色皺粒重組性狀六、基因重組(1)概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。

(教材P84)發(fā)生范圍:真核生物?前提②本質(zhì)(2)類型：非同源染色體上的非等位基因自由組合同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換(3)發(fā)生時(shí)期：減數(shù)第一次分裂非等位基因的重新組合六、基因重組非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab(2)類型1：時(shí)期：減數(shù)分裂Ⅰ后期六、基因重組AABaabBbAABaabbB時(shí)期：減數(shù)分裂Ⅰ前期可產(chǎn)生的配子類型：重組后新增的配子類型：

四分體時(shí)期同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換(2)類型2：AB和abAb和aB六、基因重組（4）結(jié)果：基因重組能否產(chǎn)生新的基因？不能！但能產(chǎn)生新的基因型(性狀組合)。（5）意義:變異的來源之一，對進(jìn)化有重要意義（6）應(yīng)用：金魚的培養(yǎng)、雜交水稻的培育、基因工程概念檢測1.基因重組可以發(fā)生在有絲分裂的過程中2.基因型為Aa的個(gè)體自交，因?yàn)榛蛑亟M出現(xiàn)基因型為AA、Aa、aa的后代3.多種精子和卵細(xì)胞之間多種組合方式使后代性狀多樣屬于基因重組×××4.下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是A．基因重組與基因突變都能產(chǎn)生新的性狀B．基因重組導(dǎo)致由一對等位基因控制的雜合子自交后代出現(xiàn)性狀分離C．同源染色體上的姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換屬于基因重組D．基因重組是生物變異的來源，對生物的進(jìn)化具有重要意義概念檢測D小結(jié)：基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組本