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文檔簡介

《人類基因組方案及其意義》導入材料一不久的幾年內,人們將看到一份描述人類自身的說明書,它是一本完整地講述人體構造和運轉情況的指南,屆時危害人類健康的5000多種遺傳病以及與遺傳密切相關的癌癥、心血管疾病、關節(jié)炎、糖尿病、高血壓、精神病等,都可以得到早期診斷和治療。另外,一個新生兒出世時,如果法律允許,他的父母愿意的話,可以拿到孩子的基因組圖。這張圖,將記錄一個生命的全部奧秘和隱私。它不但能顯露出這個孩子成年后,是不是一個色盲,大概長多高,會不會禿頂、發(fā)胖,還可準確地告訴父母:是什么病,會在什么時候可能要這孩子的命。材料二人類所有的疾病在某種意義上都是基因病,“病不病”的可能性,在孩子出生前就已繪在基因的藍圖上了,因此,父母可以在孩子出生前,要求通過遺傳分析進行風險預測,因此生個健康、聰明的寶寶不難。至于生個最漂亮的寶寶,技術上可以做到,但不能這么干。

將來,測一個人的全部基因序列不那么昂貴時,看病就方便多了。把人的基因圖記錄在一個光盤上,診斷時,醫(yī)生先翻開光盤,首先檢查幾個可能的“候選基因”,并把重要區(qū)域、重要基因、重要位點搞清楚;再看看需要注意什么,因為基因組的“情況”不同,某種藥物有人用就靈驗,有人用就不靈驗,甚至會有生命危險,針對個體差異,醫(yī)生開出“特效藥”就行了。

材料三要不了多少年,人便可以根據(jù)“基因圖”調整自己的生活方式,使自己處于最正確的生命環(huán)境中,這樣活150歲不成問題?,F(xiàn)在,科學家已經可以撥動人體的生物鐘,如果“生物鐘”問題攻克了,人可以活到500歲。當然,科學的開展要有利于人類的進步,人類過于追求長壽,對人類本身沒有好處。所以,科學家還要負起人類的整體責任,有的事不可以做。

材料四研究人的基因組,可以知道猴子是怎么變成人的。古代的“猴子”〔或是古猿〕,為什么一局部變成今天的猴子,一局部變成了今天的人,只要把人的基因組搞清楚,再把猴子的基因組搞清楚,兩者比一比,那些差異就是原因?,F(xiàn)在,“人類基因組方案”及其它研究成果,又有了一個令人不敢相信的說法:人類真的有一個“夏娃”!現(xiàn)在地球上所有的人,都是一個非洲婦女的后代。這個婦女大概生存在20萬年前。最近,對只是父傳子的Y染色體的研究證明,“亞當”居然也是非洲人。真是不可思議,中國人不是已經開掘出猿人化石了嗎?還用現(xiàn)代同位素技術鑒定過“年齡”。

楊煥明,1952年10月6日生于浙江溫州。1982年在南京鐵道醫(yī)學院生物系獲碩士學位,1988年在丹麥哥本哈根大學醫(yī)學遺傳學研究所獲博士學位。后到法國馬賽免疫中心人類分子遺傳實驗室進行研究。曾先后在美國哈佛大學、洛杉磯大學加州分校攻讀博士后。1997年任中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教授,博士生導師?,F(xiàn)任中科院遺傳所人類基因組中心主任,聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會委員,國際人類基因組方案中國協(xié)調人,中國人類基因組方案秘書長,中國人類基因組多樣性委員會秘書長。楊煥明教授與于軍、汪建等創(chuàng)立華大基因中心,為中國爭取了人類基因組測序1%的任務,并提前完成。不久前他們又對袁隆平院士的超級雜交稻進行測序,在2002年的美國《科學》雜志上發(fā)表論文,被國際生物學界認為是一個里程碑式的成就。2002年《科學美國人》把楊煥明評為年度科研領袖人物。人類基因組方案是生命科學中的一項世界性重大科學工程,旨在得到人類基因組的全部核酸序列,鑒定人類的全部基因。人類將通過此項方案的實現(xiàn),破譯生命“天書”,解讀了人類自身的奧秘。特別引人關注的是繼美、英、德、日、法之后,中國是第6個參與人類基因組方案的國家,雖然中國參與這一方案最晚,而且是唯一的開展中國家,但是中國科學家僅用了半年多的時間,于去年4月底,就已經按照人類基因組的測序任務,拿到了3號染色體短臂上3000萬對堿基的“工作框架圖”。21世紀第一項偉大的科技成就人類基因工程藍圖由美、英、日、德、法、中六國參與的國際人類基因組方案是人類文明史上最偉大的科學創(chuàng)舉之一。其核心內容是測定人基因組的全部DNA序列,從而獲得人類全面認識自我最重要的生物學信息。1999年9月1日中國正式參加該方案,承擔了1%人類基因組〔約三千萬個堿基〕的測序任務。

2000年6月26日,六國相繼宣布人類基因組工作框架圖完成。人類基因組方案對帶動和促進生物產業(yè)和生命科學的開展是顯而易見。她著眼于基因組的整體理論、策略、技術,前所未有的加速了人的新基因發(fā)現(xiàn)及其功能研究的速度。生命科學開始了以DNA序列為根底的,以生物信息學為導向的新紀元。

人類基因組方案的進展,對未來生命科學研究的思想和方法論也帶來了革命性的改變。人們將從基因組和比較生物基因組的水平,而不是孤立的、單基因水平,來重新探討和認識生命的進化、遺傳、發(fā)育,生物和環(huán)境,腦功能等重要生物學問題。人類基因組方案簡介人類基因組方案的產生與“腫瘤方案”的擱淺是分不開的。美國從70年代起啟動了“腫瘤方案”,但是,不惜血本的投入換來的是令人失望的結果。人們漸漸認識到,包括癌癥在內的各種人類疾病都與基因直接或間接相關。測出基因的堿基序列,那么是基因研究的根底。這時,科學家們面臨兩種選擇:要么“零敲碎打”地從人類基因組中別離和研究出幾個腫瘤基因,要么對人類基因組進行全測序。1986年3月,杜伯克在美國《科學》雜志上發(fā)表了一篇題為《癌癥研究的轉折點:測序人類基因組》的文章,這篇短文后來被稱為人類基因組方案的“標書”。杜伯克說,正確的選擇是對人類基因組進行全測序,這樣大的工程也應當由世界各國的科學家攜手完成。人類基因組方案產生的背景四張圖:物理圖、轉錄圖、遺傳圖、序列圖“人類基因組方案”是解讀人的基因組上的所有基因,共分析24個染色體DNA分子中的四種堿基對。30億個堿基對是一個很長的序列,為了更好地搞清這個長序列,需要有其他輔助工作配合。在“人類基因組方案”中,分為兩個階段:DNA序列圖以前的方案和DNA序列圖方案。序列圖以前的方案包括物理圖、轉錄圖、遺傳圖。人類基因組方案主要解讀的四張圖閱讀課文,找出每段的關鍵詞。第1段:“重大工程”、“科學方案’’第2段:“具體目標”、“根底”第3段:“意義”第4段:“第一是規(guī)?;?段:“第二是序列化”第6段:“以序列為根底”“特點”文章每一段的一些關鍵詞都有助于我們把握相應的關鍵信息第7段:“第三是信息化”第8段:“第四是醫(yī)學化”第9段:“第五是產業(yè)化”第10段:“第六是人文化”第11段:“沖擊”第12段:“共同的基因組”、“保護”、“平等”第13段:“共同財富與遺產”第14段:“隱私”第15段:“自然進化的產物’’第16段:“知情權”第17段:“非和平使用的可能性”第18段:“基因平安”依照這些關鍵信息,文章的大致脈絡是先交代人類基因組方案的啟動及其宗旨與目標,接著是這一方案的意義,最后是談這一方案對人類社會生活的影響。文章結構第一局部〔第1—2段〕交待人類基因組方案的啟動及其宗旨與目標。第二局部〔第3—10段〕從六個方面介紹人類基因組方案對生命科學研究與生物產業(yè)開展的巨大導向性意義。第三局部〔第11—18段〕對人類基因組方案啟動之后可能會對人類社會產生的影響進行分析。文章結構第三局部可以分成兩個層次。第一層〔第11—16段〕說明人類基因組方案給社會帶來的沖擊,明確基因是人類的共同財富,人類在遺傳上是平等的,應該善待自己,善待他人。第二層〔第17—18段〕闡述基因組研究的非和平使用的可能性,強調基因平安的重要性。文章結構特點《人類基因組方案及其意義》是一篇學術報告,語言通俗易懂,文章在結構上的特點也是為了適應學術演講的需要而安排的,條分縷析,眉目清晰,綱舉目張??傮w上是總分結構,條理清楚,一目了然,特別是對學科以外的讀者來說,這樣的歸納總結、分綱列目更容易把握文章內容。小結文章介紹了人類基因組方案的科學宗旨,分析了人類的遺傳信息,全面介紹了這一方案的重大意義,為人類對自身的生命研究提供了根底。說明方法下定義:“人類基因組方案是與曼哈頓原子方案、阿波羅登月方案并稱的人類科學史上的重大工程。”〔1節(jié)〕說明方法列數(shù)據(jù):“人類基因組方案是由美國政府于1990年10月正式啟動,然后德、日、英、法、中等5個國家的科學家先后正式參加,現(xiàn)在已經有16個實驗室及1

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