與胎兒染色體異常相關(guān)的超聲軟指標(biāo)

中國(guó)每年新出生的先天畸形兒在80——120萬(wàn)，占中國(guó)出生總?cè)丝诘?---6%已成為嚴(yán)重的社會(huì)公共衛(wèi)生問(wèn)題，超聲由于兼有無(wú)創(chuàng)、便捷、價(jià)廉、實(shí)時(shí)等優(yōu)點(diǎn)，成為目前臨床上篩查胎兒發(fā)育畸形中最常用的影像學(xué)手段，被廣泛用于產(chǎn)前胎兒的生長(zhǎng)及形態(tài)結(jié)構(gòu)的評(píng)價(jià)，目前妊娠18—24w（22—26w）的超聲初步系統(tǒng)篩查可以檢出絕大多數(shù)的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。但是超聲發(fā)現(xiàn)的異常除了明顯的嚴(yán)重畸形外，還包括一些微小畸形，這些微小畸形文獻(xiàn)報(bào)道與染色體異常存在著一定的相關(guān)性。染色體異常的超聲軟指標(biāo)超聲軟指標(biāo)并不特異，常為一過(guò)性存在，在正常胎兒中可見(jiàn)，但在染色體異常的胎兒中其發(fā)生率升高，目前研究較充分的超聲軟指標(biāo)包括：頸后透明層、皮膚增厚度（NT、NF）鼻骨缺損或發(fā)育不良脈絡(luò)叢囊腫輕度側(cè)腦室增寬腎盂擴(kuò)張心內(nèi)強(qiáng)回聲長(zhǎng)骨短腸管強(qiáng)回聲單臍動(dòng)脈胎兒各種畸形單獨(dú)出現(xiàn)與多發(fā)畸形同時(shí)存在時(shí)染色體畸形發(fā)生率（%）各種類(lèi)型胎兒畸形腦室擴(kuò)大前腦無(wú)裂畸形脈絡(luò)叢囊腫后顱窩囊腫唇裂小下頜畸形頸部水囊瘤頸部水腫（NT、NF）膈疝心臟畸形十二指腸閉鎖臍膨出足內(nèi)翻畸形宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩畸形單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)染色體畸形發(fā)生率24<100-521921638804

多發(fā)畸形時(shí)染色體畸形發(fā)生率1739485251627146496664463338頸后透明層NT、皮膚增厚度NFNT指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映皮下組織內(nèi)淋巴液體的積聚。妊娠14周前胎兒淋巴系統(tǒng)未發(fā)育健全，少部分淋巴液聚集在頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成NT。14周后淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，積聚的淋巴液迅速引流到頸內(nèi)靜脈，NT隨之消失。16周后改稱(chēng)頸后皺褶皮層厚度NF。測(cè)量NT注意要點(diǎn)NT-----頸項(xiàng)透明層厚度:聲像表現(xiàn)為頸部皮下無(wú)回聲層ⅰ在頭臀長(zhǎng)為45-84mm時(shí)測(cè)量，相當(dāng)于11-13+6孕周。

ⅱ標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面亦是測(cè)量頭臀長(zhǎng)的標(biāo)準(zhǔn)切面。

ⅲ應(yīng)盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令測(cè)量游標(biāo)的輕微移動(dòng)只能改變測(cè)量結(jié)果0.1mm。ⅳ標(biāo)準(zhǔn)NT測(cè)量平面的特征：胎兒面部輪廓清楚顯示，鼻骨表面皮膚線(xiàn)、鼻骨、鼻尖三者形成三條短強(qiáng)回聲線(xiàn)；下頜骨僅顯示為圓點(diǎn)狀強(qiáng)回聲；胎兒顱腦清楚顯示丘腦、中腦、腦干、第四腦室及顱后窩池。頸背部皮下清楚顯示長(zhǎng)條形帶狀無(wú)回聲即為頸后透明層。ⅴ應(yīng)清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶，測(cè)量時(shí)應(yīng)在NT最寬處測(cè)量，且垂直于皮膚強(qiáng)回聲帶，測(cè)量游標(biāo)的內(nèi)緣應(yīng)置于無(wú)回聲的NT外緣測(cè)量。

ⅵ應(yīng)測(cè)量多次，至少測(cè)量3次，并記錄測(cè)量所得的最大數(shù)值。

ⅶ有頸部腦脊膜膨出時(shí)，注意辨認(rèn)，避免誤測(cè)。

ⅷ有臍帶繞頸時(shí)，需測(cè)量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值。

ⅨNT值隨孕周的增大而增厚，但一般不超過(guò)3.0mm。NT增厚，胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增大。NFNF-----頸后皮膚皺褶厚度15-----20w（15-----19+6w之間）

小腦橫切面測(cè)量（小腦延髓池平面，從枕骨外

緣至皮膚外緣測(cè)量）≥6mm為異常中孕期間40——50%唐氏綜合征的患兒NF增厚鼻骨缺損或發(fā)育不良

妊娠中期超聲檢查可在胎頭正中矢狀面檢查鼻骨，鼻骨發(fā)育不良指鼻骨長(zhǎng)度<2.5mm。有人對(duì)妊娠15——20周孕婦行超聲檢查發(fā)現(xiàn)，正常胎兒和21-三體胎兒的鼻骨缺失發(fā)生率為0.5%和43%，鼻骨缺損預(yù)測(cè)21-三體風(fēng)險(xiǎn)的似然比為83，是敏感性最高的軟指標(biāo)，對(duì)21-三體有重要預(yù)測(cè)價(jià)值。脈絡(luò)叢囊腫（CPC）脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室，是產(chǎn)生腦脊液的場(chǎng)所，CPC即出現(xiàn)在脈絡(luò)膜叢內(nèi)的囊腫，多認(rèn)為起因是脈絡(luò)膜內(nèi)的神經(jīng)上皮皺折，內(nèi)含腦脊液和細(xì)胞碎片，可單發(fā)或多發(fā)，如阻塞腦脊液循環(huán)可造成腦室擴(kuò)張，也有研究認(rèn)為多數(shù)囊腫壁為血管瘤樣毛細(xì)血管網(wǎng)和基質(zhì)，屬假性囊腫。15——20周發(fā)現(xiàn)26周左右消失正常胎兒出現(xiàn)率為1——2%18-三體兒中出現(xiàn)率30——50%21-三體兒中出現(xiàn)率1.4%與囊腫數(shù)目、大小、單雙側(cè)無(wú)關(guān)目前公認(rèn)的處理方法：發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡(luò)叢囊腫后，需要仔細(xì)檢查胎兒胎兒其他結(jié)構(gòu)，尤其是雙手，以發(fā)現(xiàn)有無(wú)重疊指和緊握拳，如果伴隨其他結(jié)構(gòu)異常，建議做羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析脈絡(luò)叢囊腫輕度側(cè)腦室增寬腦脊液由腦室內(nèi)脈絡(luò)叢產(chǎn)生，經(jīng)室間孔進(jìn)入第三腦室，再經(jīng)中腦導(dǎo)水管流入第四腦室，然后經(jīng)中孔與側(cè)孔入蛛網(wǎng)膜下腔。各種原因造成腦脊液循環(huán)受阻，積聚于腦室內(nèi)，出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。側(cè)腦室寬度≥15mm的明顯腦室擴(kuò)張稱(chēng)為腦積水，多為中腦導(dǎo)水管狹窄所致，原因包塊染色體異常、炎癥、腫塊壓迫等。妊娠20周后，側(cè)腦室或小腦延髓池寬度超過(guò)10mm就應(yīng)警惕腦室擴(kuò)張積液，要密切隨訪(fǎng)。寬度＞10mm且＜15mm時(shí)稱(chēng)為輕度腦室擴(kuò)張。發(fā)生率在1.5‰-22‰，多非腦室系統(tǒng)梗阻所致，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查顱內(nèi)外病變，如胼胝體缺失、心臟畸形等。注意約5％-10％的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見(jiàn)。

注意：約5——10%的孤立性輕度腦室擴(kuò)張的胎兒為染色體異常，其中21三體兒多見(jiàn)腦積水的胎兒側(cè)腦室是增寬的，常伴脊柱裂和足內(nèi)翻，側(cè)腦室>15mm的胎兒，70——84%合并其他畸形，25%有染色體異常，所以看到腦積水，必須認(rèn)真看脊柱和足．心室內(nèi)強(qiáng)回聲光斑或心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲EIF心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)、相當(dāng)于乳頭肌或腱索部位的點(diǎn)狀孤立灶性回聲，其回聲強(qiáng)度近似于胎兒骨骼（肋骨）?？蓡伟l(fā)也可多發(fā)，左室最多見(jiàn)，隨孕期增加逐漸減弱，最遲在1歲內(nèi)消失。產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)，本身無(wú)礙健康和心臟功能，屬正常變異且亞洲人多見(jiàn)。正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為2％-5％，21三體兒中出險(xiǎn)率16％-30％，13三體兒中出現(xiàn)率39％。EIF如伴其他超聲異常，風(fēng)險(xiǎn)增加；單獨(dú)出現(xiàn)，胎兒異常機(jī)會(huì)少；孕婦年齡≥31歲時(shí)，有EIF胎兒染色體異常發(fā)生率約1/600。腎盂擴(kuò)張或腎盂分離尿路梗阻導(dǎo)致腎盂腎盞內(nèi)尿液潴留，超聲表現(xiàn)腎盂前后徑擴(kuò)張。嚴(yán)重的腎積液可造成腎實(shí)質(zhì)萎縮、腎臟體積增大。

有報(bào)道2％-2.8％的正常胎兒和17％-25％的21三體兒可檢出腎盂積液。腎盂分離前后徑值在15-20周時(shí)≥4mm，20-30周≥5mm，30-40周≥7mm可能出現(xiàn)胎兒異常，應(yīng)隨訪(fǎng)至出生后。

單臍動(dòng)脈（SUA）正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈。SUA

指臍動(dòng)脈只有一條，發(fā)生率約1％，左側(cè)缺失較右側(cè)多見(jiàn)。聲像圖在臍帶橫斷面上僅見(jiàn)兩個(gè)管腔，較大的為臍靜脈，較小的為臍動(dòng)脈，臍動(dòng)脈較正常管腔稍大。也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)源于髂動(dòng)脈的臍動(dòng)脈來(lái)判斷。SUA可以單發(fā)，合并染色體異常及其他畸形也不少見(jiàn)，約50％的18三體兒和10％-50％13三體兒伴有SUA。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。

股骨短小長(zhǎng)骨短被認(rèn)為是染色體異常的特征之一，而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測(cè)量的長(zhǎng)骨。21三體兒有19％存在股骨短小。以BPD/FL大于1.5為標(biāo)準(zhǔn)，可檢出54％-70％的21三體兒。中、晚孕股骨短還見(jiàn)于軟骨發(fā)育不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。

腸管強(qiáng)回聲不是一種疾病而是一種聲像圖表現(xiàn)，指胎兒腸管回聲增強(qiáng)，其強(qiáng)度接近或高于骨回聲相似，常見(jiàn)于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。在中、晚期妊娠的發(fā)生率為1％。多數(shù)胎兒隨訪(fǎng)結(jié)果最終正常，但也有相當(dāng)一部分胎兒證實(shí)存在異常，如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、囊性纖維病、羊膜腔內(nèi)出血、宮內(nèi)感染等。

腸管強(qiáng)回聲另外一些報(bào)道認(rèn)為：三尖瓣反流、房室間隔缺損，危險(xiǎn)性40%

膀胱小或不顯示（12w顯示率88%、13w顯示率92——100%）

胃泡小或不顯示（8w即可顯示，12w顯示率97%），

不顯示或過(guò)小染色體疾病危險(xiǎn)性為38%

小的臍膨出（生理性中腸疝持續(xù)到11w，12w腸管完全回復(fù)到腹腔內(nèi)，

生理性中腸疝最大橫切面直徑不能超過(guò)7mm，且頭臀長(zhǎng)

大于44mm時(shí)不應(yīng)再有生理性中腸疝）四肢（指、趾異常）

后顱窩池增寬、蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker畸形、胸腔積液、小腦小、臍帶囊腫等均與胎兒?jiǎn)伪扼w異常有關(guān)，總之，以上9個(gè)軟指標(biāo)結(jié)構(gòu)存在，結(jié)合其他畸形0或1個(gè)，提示染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)為低危2個(gè)或以上，提示染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)為高危建議其遺傳咨詢(xún)，是否羊水穿刺由醫(yī)師決定產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)機(jī)

篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常主要推薦3次超聲檢查，該3次超聲檢查的內(nèi)容各異，但都非常重要，每一次超聲檢查是后一階段超聲檢查無(wú)法替代的，其他時(shí)間產(chǎn)科超聲檢查不推薦進(jìn)行以胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查為目的的超聲檢查。有產(chǎn)科檢查指征及各種急癥（如陰道流血、腹痛、外傷、胎動(dòng)消失等）者，妊娠期內(nèi)任何時(shí)候均可進(jìn)行超聲檢查，但此類(lèi)檢查一般為有限產(chǎn)科超聲檢查或Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查，而不是以篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常為目的的超聲檢查。以篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常為主要目的3次超聲檢查時(shí)機(jī)是：1、11～13+6周NT超聲檢查，于孕11～13+6周進(jìn)行，主要用于測(cè)量NT，結(jié)合孕婦年齡和實(shí)驗(yàn)室檢查，評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。2、孕18～24周，Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查主要對(duì)衛(wèi)生部規(guī)定的六大類(lèi)致死性畸形進(jìn)行篩查，包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良；Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查主要對(duì)胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)觀(guān)察以及對(duì)衛(wèi)生部規(guī)定的六大類(lèi)致死性畸形、其他嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行系統(tǒng)篩查。3、30～34周產(chǎn)科超聲檢查，主要用于晚發(fā)畸形的篩查，如腦積水、小頭畸形等。孕早期（11—13+6w）篩查內(nèi)容：

衛(wèi)生部產(chǎn)前超聲檢查指南要求：

頭臀徑頸項(xiàng)透明層靜脈導(dǎo)管頻譜建議多看一些，盡量早發(fā)現(xiàn)一些胎兒畸形如：鼻骨、眼眶、下頜、四肢等

靜脈導(dǎo)管靜脈導(dǎo)管是胎兒期特有的連接臍靜脈和下腔靜脈的一條管腔細(xì)小、流速高的靜脈通路，可反映胎兒循環(huán)血流動(dòng)力學(xué)的變化情況。靜脈導(dǎo)管反流的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)1.胎兒處于靜止?fàn)顟B(tài)2.影像圖像放大后，胎兒下胸部及腹部充滿(mǎn)整個(gè)屏幕，在胎兒腹部斜橫切面上或靠近中線(xiàn)矢狀切面上順著臍靜脈向頭側(cè)掃描其末端分支。3.通過(guò)彩色多普勒超聲檢查胎兒心臟、主動(dòng)脈、靜脈導(dǎo)管、臍靜脈，血流頻譜顯示靜脈導(dǎo)管顏色亮度比周?chē)o脈的血流信號(hào)高，得到靜脈導(dǎo)管的脈沖多普勒流速曲線(xiàn)圖。4.靜脈導(dǎo)管曲線(xiàn)表現(xiàn)為三相波形，就是心室收縮波峰（即S波），心室舒張期波峰（即D波），心房收縮期波谷（即A波），三相波形的方向一致、心房收縮期沒(méi)有反轉(zhuǎn)血流，如果有反轉(zhuǎn)血流表示靜脈導(dǎo)管頻譜異常，可作為早孕期篩查胎兒異常的超聲指標(biāo)，尤其對(duì)胎兒染色體異常及心臟畸形存在預(yù)測(cè)價(jià)值。脈沖多普勒檢測(cè)靜脈導(dǎo)管血流頻譜注：ⅰ在正中矢狀切面上放大圖像至只顯示胎兒下胸和上腹部。

ⅱ調(diào)整聲束與靜脈導(dǎo)管血流之間的夾角，盡可能使該夾角小于60o。

ⅲ脈沖多普勒取樣容積應(yīng)根據(jù)靜脈導(dǎo)管血流信號(hào)進(jìn)行調(diào)整，盡可能不超越靜脈導(dǎo)管大小。存留的圖像，建議至少存留以下3幅超聲圖胎兒正中矢狀切面圖測(cè)量頭臀長(zhǎng)、胎兒頭頸及上胸部正中矢狀切面測(cè)量NT、靜脈導(dǎo)管血流頻譜圖。產(chǎn)前超聲檢查指南

產(chǎn)前超聲檢查是應(yīng)用超聲的物理特性，對(duì)孕婦和胎兒進(jìn)行影像學(xué)檢查，是了解胚胎、胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)的大體形態(tài)最常用、簡(jiǎn)便的方法。但超聲對(duì)胎兒各器官的功能等難以進(jìn)行評(píng)價(jià)。超聲診斷不完全等同于臨床診斷，比如先兆流產(chǎn)、難免流產(chǎn)、稽留流產(chǎn)是早孕期臨床診斷，胎盤(pán)早剝是中晚孕期臨床診斷，不能把這些臨床診斷和超聲診斷等同起來(lái)。目前，產(chǎn)前超聲檢查已得到了廣泛的普及。準(zhǔn)父母?jìng)儗?duì)生一個(gè)健康寶寶的期望值越來(lái)越高。為進(jìn)一步提高產(chǎn)前超聲診斷水平，提高畸形的檢出率，更好地為婦產(chǎn)科臨床提供診斷依據(jù)，有必要加強(qiáng)產(chǎn)前超聲的質(zhì)量控制。因此，產(chǎn)前超聲檢查指南的制定顯得尤為重要和迫切。該指南對(duì)從事產(chǎn)前超聲檢查醫(yī)師的資質(zhì)、儀器設(shè)備提出要求，并對(duì)各階段產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)機(jī)、適應(yīng)征、內(nèi)容進(jìn)行規(guī)范。一、人員要求

（一）產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師的條件：產(chǎn)前超聲診斷醫(yī)師主要從事Ⅲ級(jí)及Ⅲ級(jí)以上產(chǎn)科超聲檢查，和衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中超聲產(chǎn)前診斷人員要求一致。必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：1、大專(zhuān)以上學(xué)歷，且具有中級(jí)以上技術(shù)職稱(chēng)，接受過(guò)產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)，熟練掌握胎兒臟器各階段發(fā)育的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能識(shí)別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。2、從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過(guò)產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)，熟練掌握胎兒臟器各階段發(fā)育的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術(shù)，能鑒別常見(jiàn)的嚴(yán)重體表畸形和內(nèi)臟畸形。（二）產(chǎn)前超聲篩查醫(yī)師條件：產(chǎn)前超聲篩查醫(yī)師主要從事Ⅱ級(jí)及Ⅱ級(jí)以下產(chǎn)科超聲檢查、篩查衛(wèi)生部規(guī)定的六大類(lèi)致死性畸形，必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并符合下列條件之一：1、大專(zhuān)以上學(xué)歷，有初級(jí)以上技術(shù)職稱(chēng)，從事婦產(chǎn)科超聲檢查2年以上，接受過(guò)產(chǎn)前超聲篩查或產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。2、從事婦產(chǎn)科超聲檢查3年以上，接受過(guò)產(chǎn)前超聲篩查或產(chǎn)前超聲診斷的系統(tǒng)培訓(xùn)。二、設(shè)備要求

1、11-13+6周頸后透明層（nuchaltranslucency，NT）超聲檢查及Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查需配備高分辨率的二維或三維或四維彩色多普勒超聲診斷儀。Ⅱ級(jí)及Ⅱ級(jí)以下產(chǎn)科超聲檢查至少需配備高分辨率二維超聲診斷儀，也可用高分辨率的二維或三維或四維彩色多普勒超聲診斷儀。在穿透力允許條件下，盡可能使用頻率高的探頭。2、具有完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。三、產(chǎn)前超聲檢查的分類(lèi)及時(shí)機(jī)

（一）產(chǎn)前超聲檢查的分類(lèi)1、早孕期超聲檢查：（1）早孕期普通超聲檢查（2）11-13+6周NT超聲檢查

2、中晚孕期超聲檢查：（1）Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查（2）Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查（3）Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查（4）Ⅳ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查3、會(huì)診或?qū)＜壹?jí)別產(chǎn)科超聲檢查

（二）產(chǎn)前超聲篩查與診斷

1、產(chǎn)前超聲篩查：包括Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查、Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查及Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查。Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查：對(duì)胎兒大小,胎位,胎盤(pán)等進(jìn)行篩查，不對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行篩查。Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查：對(duì)胎兒大小以及衛(wèi)生部規(guī)定的六大類(lèi)致死性畸形進(jìn)行篩查，包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查：除了對(duì)胎兒大小以及衛(wèi)生部規(guī)定的六大類(lèi)致死性畸形進(jìn)行篩查之外，對(duì)胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)觀(guān)察以及對(duì)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行系統(tǒng)篩查。2、產(chǎn)前超聲診斷：包括Ⅳ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查、會(huì)診或?qū)＜壹?jí)別產(chǎn)科超聲檢查。按照衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》之規(guī)定，產(chǎn)前超聲診斷在具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、由具有產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的醫(yī)生開(kāi)展。主要對(duì)產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑的胎兒異常以及具有胎兒異常高危因素的孕婦進(jìn)行診斷。

（三）各級(jí)醫(yī)院承擔(dān)的產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容：

（1）具備服務(wù)能力的鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院（社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心）、區(qū)級(jí)婦幼保健站等一級(jí)以下及一級(jí)醫(yī)院可開(kāi)展早孕期普通超聲檢查、Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查。

（2）二級(jí)醫(yī)院可開(kāi)展早孕期普通超聲檢查、Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查、Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查。

（3）三級(jí)醫(yī)院和市級(jí)婦幼保健院可開(kāi)展早孕期普通超聲檢查、11-13+6周NT超聲檢查、Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查、Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查、Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查、IV級(jí)產(chǎn)科超聲檢查（針對(duì)性產(chǎn)科超聲檢查）、會(huì)診或?qū)＜壹?jí)別產(chǎn)科超聲檢查。

開(kāi)單醫(yī)師應(yīng)該按照要求分層次開(kāi)單，并將以上分級(jí)內(nèi)容告知孕婦。胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查①胎頭：要求觀(guān)察顱骨、大腦、大腦鐮、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦半球、小腦蚓部、顱后窩池。以下三個(gè)切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：丘腦水平橫切面?zhèn)饶X室水平橫切面小腦水平橫切面

四、各類(lèi)超聲檢查的適應(yīng)征、檢查內(nèi)容及要求存留圖像

（一）早孕期超聲檢查早孕期超聲檢查包括早孕期普通超聲檢查及11～13+6周NT超聲檢查。早孕期普通超聲檢查幾乎已在各級(jí)醫(yī)院廣泛開(kāi)展，但11～13+6周NT超聲檢查由于其對(duì)儀器及檢查人員要求較高，主要是為了測(cè)量NT值估測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，建議只在有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院開(kāi)展。1、早孕期普通超聲檢查一般情況下經(jīng)腹超聲檢查可達(dá)到檢查目的，但經(jīng)陰道超聲檢查方便，無(wú)需漲尿，且能更清楚顯示子宮及雙附件情況（探頭頻率較高、探頭更接近受檢器官），因此，當(dāng)患者不能憋尿或經(jīng)腹超聲檢查不明確且符合以下條件時(shí)可行經(jīng)陰道超聲檢查：無(wú)活動(dòng)性陰道出血、無(wú)陰道炎等。（1）適應(yīng)征

早孕期普通超聲檢查在很多情況下均可應(yīng)用，適用于以下情況，但不只局限于此：證實(shí)宮內(nèi)妊娠臨床可疑宮外孕明確孕周明確妊娠囊數(shù)目（如果是多胎妊娠，需明確絨毛膜性、羊膜性）了解胚胎/胎兒情況（存活或停育）早孕期出血查因早孕期下腹痛查因評(píng)估母體盆腔包塊、子宮畸形臨床懷疑葡萄胎輔助絨毛活檢

（2）檢查內(nèi)容

▲妊娠囊，要求觀(guān)察妊娠囊的位置、數(shù)目、大小、形態(tài)

注：ⅰ應(yīng)全面掃查子宮及雙附件區(qū)，了解妊娠囊的位置及數(shù)目，最大限度地減少多胎妊娠、宮角妊娠及異位妊娠的漏診。

ⅱ在妊娠囊的最大縱切面和橫切面上測(cè)量妊娠囊的內(nèi)徑（不包括強(qiáng)回聲環(huán)）。最大前后徑、左右徑、上下徑之和除以3即為妊娠囊平均內(nèi)徑。

ⅲ

5-7孕周時(shí)妊娠囊平均內(nèi)徑生長(zhǎng)速度約1mm/天。

ⅳ

如果是多胎妊娠，需明確絨毛膜性、羊膜性。

ⅴ經(jīng)腹超聲檢查妊娠囊平均內(nèi)徑>25mm或經(jīng)陰道超聲檢查妊娠囊平均內(nèi)徑>20mm，囊內(nèi)未見(jiàn)卵黃囊及胚胎回聲，應(yīng)考慮胚胎停育。

ⅵ經(jīng)腹超聲檢查妊娠囊平均內(nèi)徑≤25mm或經(jīng)陰道超聲檢查妊娠囊平均內(nèi)徑≤20mm，囊內(nèi)未見(jiàn)卵黃囊及胚胎回聲，需1-2周后再次超聲復(fù)查。

ⅶ宮內(nèi)妊娠囊需與宮腔積液鑒別。宮腔積液無(wú)明顯雙環(huán)征，周邊強(qiáng)回聲為分離的子宮內(nèi)膜，有宮腔積液且宮內(nèi)無(wú)妊娠囊時(shí)需警惕宮外孕的發(fā)生，應(yīng)詳細(xì)檢查雙側(cè)附件情況。

ⅷHCG陽(yáng)性，宮內(nèi)未見(jiàn)妊娠囊回聲，可以有三種情況：孕周太小或?qū)m外孕或流產(chǎn)，應(yīng)詳細(xì)檢查宮外情況，對(duì)高度懷疑宮外孕者需建議陰道超聲檢查。

Ix

超聲不能夠診斷所有宮外孕。

▲卵黃囊，要求觀(guān)察卵黃囊的大小與形態(tài)

注：ⅰ卵黃囊是妊娠囊內(nèi)第一個(gè)能觀(guān)察到的結(jié)構(gòu)，它的出現(xiàn)是妊娠的有力證據(jù)。

ⅱ經(jīng)陰道超聲檢查，停經(jīng)35-37天常能顯示卵黃囊；經(jīng)腹超聲檢查，停經(jīng)42-45天常能顯示卵黃囊。

ⅲ卵黃囊直徑正常值范圍為3～8mm，平均為5mm。

ⅳ卵黃囊直徑>10mm時(shí)，預(yù)后不良。卵黃囊不顯示、小于3mm、變形、內(nèi)部出現(xiàn)強(qiáng)回聲等改變時(shí)，預(yù)后不良。

▲測(cè)量頭臀長(zhǎng)，觀(guān)察胎心搏動(dòng)

注：

ⅰ系列橫切面及縱切面對(duì)妊娠囊行全面掃查，觀(guān)察胚胎/胎兒數(shù)目；頭臀長(zhǎng)應(yīng)在胚胎最大長(zhǎng)軸切面測(cè)量或在胎兒正中矢狀切面測(cè)量，此時(shí)胎兒為自然伸展姿勢(shì)，無(wú)過(guò)伸或過(guò)屈。

ⅱ

5-7孕周胚胎頭臀長(zhǎng)生長(zhǎng)速度約1mm/天。

ⅲ經(jīng)陰道超聲檢查胚胎長(zhǎng)≤5mm或經(jīng)腹超聲檢查胚胎長(zhǎng)≤9mm而未能觀(guān)察胎心搏動(dòng)時(shí)需7-10天后隨訪(fǎng)復(fù)查。

ⅳ經(jīng)陰道超聲檢查胚胎長(zhǎng)>5mm或經(jīng)腹超聲檢查胚胎長(zhǎng)>9mm而未能觀(guān)察胎心搏動(dòng)時(shí)應(yīng)考慮為胚胎停育。

ⅴ孕6?周前，胎心搏動(dòng)＜100次/分，其后胎心搏動(dòng)逐漸加快，至孕9周可達(dá)180次/分，隨后逐漸減緩，至孕14周時(shí)約140次/分。

ⅵ超聲判斷胚胎停育的標(biāo)準(zhǔn)▲子宮及雙附件要求觀(guān)察子宮形態(tài)、肌層回聲、宮腔有無(wú)積液；雙附件有無(wú)包塊，如有包塊需測(cè)量包塊的大小并觀(guān)察包塊形態(tài)、邊界、囊實(shí)性、血供，與卵巢、子宮的關(guān)系等，并評(píng)估包塊的性質(zhì)。

（3）存留的圖像，建議至少存留以下5幅超聲圖妊娠囊最大縱切面測(cè)量妊娠囊最大長(zhǎng)徑及前后徑、妊娠囊最大橫切面測(cè)量妊娠囊最大橫徑、胚胎最大長(zhǎng)軸切面/胎兒正中矢狀切面測(cè)量頭臀長(zhǎng)、左側(cè)卵巢、右側(cè)卵巢。中、晚孕期超聲檢查

中晚孕期超聲檢查包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ級(jí)（針對(duì)性）產(chǎn)科超聲檢查。Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查主要目的是對(duì)胎兒大小進(jìn)行生物學(xué)測(cè)量，不進(jìn)行胎兒畸形的篩查，如胎兒生物學(xué)參數(shù)異?；驊岩善渌惓?yīng)建議孕婦到有會(huì)診能力的醫(yī)院進(jìn)一步檢查。該級(jí)別產(chǎn)科超聲檢查時(shí)間建議為10分鐘左右。Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查的主要目的除完成Ⅰ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查內(nèi)容外，還包括衛(wèi)生部規(guī)定的六大類(lèi)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的篩查，包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。該級(jí)別產(chǎn)科超聲檢查時(shí)間建議為15分鐘左右。Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查主要目的是除Ⅱ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查內(nèi)容外，對(duì)胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)篩查，最大限度篩查胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，但是應(yīng)該清楚認(rèn)識(shí)到即使最有經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)家進(jìn)行最徹底的篩查也不可能將100%的胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢出。該級(jí)別產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)間建議為30分鐘左右。Ⅳ級(jí)（針對(duì)性）產(chǎn)科超聲檢查主要目的是在Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查基礎(chǔ)上，主要對(duì)產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑的胎兒異常以及具有胎兒異常高危因素的孕婦進(jìn)行診斷。Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查孕18～24周的所有胎兒：胎兒數(shù)目、胎方位（多胎妊娠除了報(bào)告各胎的胎方位外，還需注明各胎兒間的位置關(guān)系，如宮腔左側(cè)、宮腔右側(cè)、宮腔上段、宮腔下段）、胎心搏動(dòng)生物學(xué)測(cè)量：雙頂徑、小腦橫徑、肱骨/股骨長(zhǎng)度、腹圍、超聲評(píng)估孕周及體重（超聲評(píng)估孕周及體重是通過(guò)超聲測(cè)量雙頂徑、腹圍、股骨長(zhǎng)等計(jì)算出來(lái)的，均有誤差。超聲估測(cè)體重誤差范圍一般在±15%；超聲估測(cè)孕周在孕26周前誤差較小，而26周后誤差較大，約±2～3周）。Ⅲ級(jí)產(chǎn)科超聲檢查

（1）適應(yīng)征

孕18～24周的所有胎兒

估測(cè)孕周

評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況

陰道出血

下腹痛

宮頸機(jī)能不全

多胎妊娠

羊膜腔穿刺術(shù)前

子宮大小與月經(jīng)孕齡不符

盆腔包塊/腫塊

宮頸環(huán)扎術(shù)前檢查

懷疑宮外孕

孕婦子宮畸形

懷疑羊水量異常

可疑胎盤(pán)早剝

母體血清學(xué)篩查指標(biāo)異常

胎兒畸形的篩查

胎兒畸形的隨訪(fǎng)復(fù)查

胎盤(pán)前置的隨訪(fǎng)復(fù)查

曾有異常胎兒妊娠史或胚胎停育史

懷疑非整倍體染色體異常

父母一方或雙方染色體異常

父母一方或雙方畸形

有家族性遺傳病

孕婦糖尿病、結(jié)締組織病、腎臟疾病、孕高癥、早孕期病毒感染、先天性心臟病等

孕婦吸煙、酗酒

早孕期NT增厚

試管嬰兒（IVF）（2）檢查內(nèi)容

▲胎兒數(shù)目注：多胎妊娠，需明確羊膜囊數(shù)。▲胎方位注：ⅰ孕28周后需報(bào)告胎方位。ⅱ多胎妊娠除了報(bào)告各胎的胎方位外，還需注明各胎兒間的位置關(guān)系，如宮腔左側(cè)、宮腔右側(cè)、宮腔上段、宮腔下段?！バ牟珓?dòng)注：ⅰ正常胎心率120-160次/分。

ⅱ胎兒心律不齊、或心率持續(xù)>160次/分或持續(xù)<120次/分應(yīng)建議進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查?！飳W(xué)測(cè)量

①雙頂徑注：ⅰ雙頂徑的測(cè)量應(yīng)在標(biāo)準(zhǔn)丘腦水平橫切面上測(cè)量。標(biāo)準(zhǔn)丘腦水平橫切面要求顱骨呈橢圓形強(qiáng)回聲環(huán)，兩側(cè)大腦半球?qū)ΨQ(chēng)，腦中線(xiàn)居中，清楚顯示透明隔腔、兩側(cè)對(duì)稱(chēng)丘腦及丘腦之間裂隙樣第三腦室。測(cè)量雙頂徑時(shí)測(cè)量游標(biāo)置于近側(cè)顱骨外緣至遠(yuǎn)側(cè)顱骨內(nèi)緣，并垂直于腦中線(xiàn)。ⅱ如果胎頭過(guò)扁或過(guò)圓，利用雙頂徑估測(cè)孕周誤差較大，應(yīng)加測(cè)頭圍。頭圍與雙頂徑均在丘腦水平橫切面上測(cè)量，測(cè)量頭圍時(shí)測(cè)量游標(biāo)置于顱骨強(qiáng)回聲環(huán)外緣。②小腦橫徑注：小腦橫徑的測(cè)量應(yīng)在小腦水平橫切面上測(cè)量。標(biāo)準(zhǔn)的小腦水平橫切面要求同時(shí)顯示清晰的小腦半球且左右對(duì)稱(chēng)以及前方的透明隔腔。③肱骨/股骨長(zhǎng)度注：ⅰ標(biāo)準(zhǔn)肱骨/股骨測(cè)量切面：顯示肱骨/股骨長(zhǎng)軸切面，聲束最好能垂直于肱骨/股骨長(zhǎng)軸，或聲束與肱骨/股骨夾角在45-90度，肱骨/股骨兩端可清楚顯示，測(cè)量游標(biāo)置于肱骨/股骨兩端中點(diǎn)，不包括肱骨/股骨骺。ⅱ孕14周后，利用股骨長(zhǎng)估測(cè)孕周較為可靠。④腹圍注：ⅰ腹圍應(yīng)在標(biāo)準(zhǔn)上腹部橫切面上測(cè)量。標(biāo)準(zhǔn)上腹部橫切面：近圓形，肝、胃可見(jiàn)，臍靜脈與左門(mén)靜脈相連，不顯示雙腎，脊柱橫斷面顯示三個(gè)強(qiáng)回聲團(tuán)，測(cè)量游標(biāo)置于皮膚外緣。ⅱ當(dāng)存在大的臍膨出、腹裂、大量腹水時(shí)，利用腹圍估測(cè)孕周誤差較大，應(yīng)放棄用腹圍估測(cè)孕周。⑤超聲評(píng)估孕周及體重注：ⅰ超聲評(píng)估孕周及體重是通過(guò)超聲測(cè)量雙頂徑、腹圍、股骨長(zhǎng)等計(jì)算出來(lái)的，均有誤差。超聲估測(cè)體重誤差范圍一般在±15%；超聲估測(cè)孕周在孕26周前誤差較小，而26周后誤差較大，約±2～3周。ⅱ超聲評(píng)估孕周及體重時(shí)，存在測(cè)量誤差及切面誤差，即使同一檢查者在一次檢查過(guò)程中多次測(cè)量或一次檢查中不同檢查者進(jìn)行測(cè)量，測(cè)量結(jié)果不會(huì)完全相等。ⅲ評(píng)估胎兒生長(zhǎng)速度的超聲復(fù)查時(shí)間常安排在2-4周后進(jìn)行。胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查①胎頭：要求觀(guān)察顱骨、大腦、大腦鐮、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦半球、小腦蚓部、顱后窩池。以下三個(gè)切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：丘腦水平橫切面?zhèn)饶X室水平橫切面小腦水平橫切面②胎兒顏面部：要求觀(guān)察胎兒雙眼眶、雙眼球、鼻、唇。以下三個(gè)切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：雙眼球水平橫切面鼻唇冠狀切面顏面部正中矢狀切面③胎兒頸部，要求觀(guān)察胎兒頸部包塊、皮膚水腫、水囊瘤。④胎兒胸部：要求觀(guān)察胎兒雙肺、心胸比值。以下切面對(duì)這些結(jié)構(gòu)的顯示與觀(guān)察很重要：胸部橫切面（四腔心切面）⑤胎兒心臟：要求觀(guān)察胎兒心軸、心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈。以下切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：四腔心切面左室流出道切面右室流出道切面三血管切面三血管氣管切面⑥胎兒膈?。阂笥^(guān)察膈肌的連續(xù)性、腹腔臟器（胃泡、肝臟等）及心臟與膈肌的位置關(guān)系。以下切面對(duì)這些結(jié)構(gòu)的顯示與觀(guān)察很重要：膈肌冠狀切面（或分別顯示左側(cè)及右側(cè)膈肌矢狀切面）⑦胎兒腹部：要求觀(guān)察肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口。以下切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：上腹部橫切面雙腎橫切面（或分別顯示左腎及右腎矢狀切面或雙腎冠狀切面）臍動(dòng)脈水平膀胱橫切面臍帶腹壁入口腹部橫切面⑧胎兒脊柱：要求觀(guān)察頸段、胸段、腰段及骶尾段脊柱。以下切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：常規(guī)顯示脊柱矢狀切面，懷疑脊柱異常時(shí)可加做脊柱冠狀切面及橫切面⑨胎兒四肢：要求觀(guān)察雙側(cè)上臂及其內(nèi)肱骨、雙側(cè)前臂及其內(nèi)尺骨、橈骨，雙側(cè)大腿及其內(nèi)股骨、雙側(cè)小腿及其內(nèi)脛骨、腓骨。以下切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：左、右肱骨長(zhǎng)軸切面左、右尺、橈骨長(zhǎng)軸切面左、右尺、橈骨短軸切面左、右股骨長(zhǎng)軸切面左、右脛、腓骨長(zhǎng)軸切面左、右脛、腓骨短軸切面▲胎盤(pán)：要求觀(guān)察胎盤(pán)位置、成熟度、胎盤(pán)下緣與宮頸內(nèi)口的關(guān)系、臍帶胎盤(pán)入口、測(cè)量胎盤(pán)厚度，胎盤(pán)厚度應(yīng)測(cè)量胎盤(pán)母體面及胎兒面之間的最大垂直距離。以下切面對(duì)這些內(nèi)容的顯示與觀(guān)察很重要：臍帶胎盤(pán)入口切面胎盤(pán)厚度測(cè)量切面宮頸內(nèi)口矢狀切面注：ⅰ孕28周前一般不診斷前置胎盤(pán)。

ⅱ臍帶胎盤(pán)入口難以顯示或不顯示時(shí)，應(yīng)在報(bào)告上注明。ⅲ

胎盤(pán)早剝主要為臨床診斷，其產(chǎn)前超聲檢出率低，據(jù)報(bào)道，約2%-50%?！殠В阂笥^(guān)