第六章孤獨癥

康復(fù)教研室

孤獨癥：自閉癥，是一組終生性、固定性、具有異常行為特征的廣泛性發(fā)育障礙性疾病，以兒童自幼開始的社會交往障礙、語言發(fā)育障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式為基本臨床特征。孤獨癥的病因一、遺傳因素（一）同病率及高發(fā)家系研究1.雙生子同病率單卵孿生同病率為40-95.7%雙卵孿生同病率為10-23.5%孤獨癥的病因一、遺傳因素（一）同病率及高發(fā)家系研究2.同胞患病率第一個孩子患有孤獨癥第二個孩子患病的危險率將提高到8.6%孤獨癥的病因一、遺傳因素（一）同病率及高發(fā)家系研究3.高發(fā)家系的研究在46個家庭中41個家庭有兩名孤獨癥患者其余5個家庭有3名孤獨癥患者推測孤獨癥有可能是常染色體隱性遺傳孤獨癥的病因一、遺傳因素（一）同病率及高發(fā)家系研究4.家族中認(rèn)知功能缺陷者頻率較一般群體高認(rèn)知功能缺陷是孤獨癥的基本缺陷語言發(fā)育遲緩、精神發(fā)育遲滯、學(xué)習(xí)障礙心理障礙、顯著內(nèi)向孤獨癥的病因一、遺傳因素（二）染色體異常2-5%脆性X綜合征患者表現(xiàn)有孤獨癥癥狀脆性X染色體：染色體脆斷現(xiàn)象增多本癥患兒有長Y染色體患兒的父母和兄弟也有長Y染色體孤獨癥的病因二、孕期及圍生期并發(fā)癥高齡產(chǎn)婦、第一胎和第四胎后出生的孩子懷孕3個月有陰道出血病史母親所生的孩子窒息、腦損傷在智力低下兒童中多見先兆流產(chǎn)、孕早期感染在孤獨癥兒童中多見孤獨癥的病因二、孕期及圍生期并發(fā)癥產(chǎn)前因素：宮內(nèi)感染風(fēng)疹病毒、結(jié)節(jié)性硬化、染色體異常（脆性X綜合征、Angelman綜合征、Down綜合征）產(chǎn)后因素：未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥、單純皰疹腦炎等歸因于這些因素的比例占10-30%孤獨癥的病因三、神經(jīng)生物學(xué)因素（一）神經(jīng)解剖及影像學(xué)研究1.尸檢所見少數(shù)報告尸檢發(fā)現(xiàn)杏仁核、小腦、海馬區(qū)大多數(shù)細(xì)胞有結(jié)構(gòu)變化，神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘和形態(tài)有微小改變孤獨癥的病因三、神經(jīng)生物學(xué)因素（一）神經(jīng)解剖及影像學(xué)研究2.腦影像學(xué)檢查（1）結(jié)構(gòu)性影像學(xué)改變：頭顱CT、MRI顯示第四腦室擴大，大部分有額葉、腦溝輕度變寬，腦室擴大，基底核異常，小腦蚓部宵夜發(fā)育不良，腦干明顯變小等現(xiàn)象孤獨癥的病因三、神經(jīng)生物學(xué)因素（一）神經(jīng)解剖及影像學(xué)研究2.腦影像學(xué)檢查（2）正電子發(fā)射斷層顯像（PET）:部分額、頂、新紋狀體及丘腦功能受損單光子發(fā)射電子計算機斷層掃描（SPECT）:大腦皮層、基底神經(jīng)核及丘腦呈現(xiàn)散發(fā)性缺損，部分區(qū)域的葡萄糖代謝率明顯增高孤獨癥的病因三、神經(jīng)生物學(xué)因素（二）神經(jīng)生化代謝1.5-羥色胺（5-HT）約1/3的孤獨癥兒童血漿5-HT水平增高孤獨癥的病因三、神經(jīng)生物學(xué)因素（二）神經(jīng)生化代謝2.其他多巴胺（DA）功能低下，內(nèi)源性內(nèi)啡肽水平上升褪黑素異常可能與本病患兒的睡眠障礙有關(guān)。孤獨癥的病因四、神經(jīng)生理學(xué)改變1.腦電圖患兒自發(fā)腦電圖異常率10-83%，大多數(shù)表現(xiàn)為廣泛性、非特異性異常，如慢波增多被認(rèn)為是腦發(fā)育不成熟的非特異性表現(xiàn)孤獨癥的病因四、神經(jīng)生理學(xué)改變1.腦電圖有癲癇發(fā)作者可見陣發(fā)性慢波、棘波前頭部中心的局灶性癲癇是孤獨癥合并癲癇的特征性表現(xiàn)孤獨癥合并癲癇多發(fā)生在青春期孤獨癥的病因四、神經(jīng)生理學(xué)改變2.腦干誘發(fā)電位誘發(fā)電位各波幅均低于正常兒童，潛伏期延長潛伏期延長的原因為神經(jīng)纖維髓鞘形成障礙，突出信息傳遞功能受損孤獨癥的病因四、神經(jīng)生理學(xué)改變3.大腦半球的一側(cè)化障礙語言和非語言溝通障礙，可能與左側(cè)半球的信息程序紊亂有關(guān)孤獨癥的病因四、神經(jīng)生理學(xué)改變4.腦功能失調(diào)根據(jù)本癥患兒調(diào)節(jié)刺激反應(yīng)和做出相應(yīng)的動作發(fā)生障礙，并可有神經(jīng)系統(tǒng)體征或病理性神經(jīng)系統(tǒng)體征，因而認(rèn)為孤獨癥原發(fā)于腦功能失調(diào)孤獨癥的病因四、神經(jīng)生理學(xué)改變5.圍生期損傷患兒圍生期有損傷史較為多見，包括早產(chǎn)、難產(chǎn)、窒息、產(chǎn)傷及孕期的病毒感染等不良因素，與孤獨癥發(fā)病密切相關(guān)孤獨癥的病因五、社會心理因素病理機制：1.心理理論孤獨癥患兒的人際關(guān)系障礙主要是對他人的感情和心理的理解能力缺陷導(dǎo)致社會交往障礙，對人如同對無生命物體孤獨癥的病因五、社會心理因素病理機制：2.感情認(rèn)知障礙獨孤癥患兒的知覺障礙是不能理解他人的感情及多樣的形式，因此人際的感知障礙是孤獨癥本質(zhì)性障礙孤獨癥的病因六、免疫學(xué)研究存在免疫功能異常，如淋巴細(xì)胞、輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少自然殺傷細(xì)胞減少，活性降低，抗腦抗體減少等孤獨癥的病因六、免疫學(xué)研究部分孤獨癥患兒母親體內(nèi)存在對抗患兒白細(xì)胞抗原的抗體，白細(xì)胞抗原在中樞神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞中也有發(fā)現(xiàn)，提示母親的抗體直接對抗胎兒神經(jīng)組織，可能是中樞神經(jīng)損害引起孤獨癥的原因之一孤獨癥的病因七、家庭因素可能因父母對孩子教育方法不當(dāng)或因父母個性中一種特殊形式的遺傳，或二者兼有之本癥患兒的父母大多數(shù)文化水平高，有專業(yè)技能，父母性格內(nèi)向，對孩子淡漠和固執(zhí)，家庭缺乏溫暖孤獨癥的臨床表現(xiàn)一、社會交往障礙孤獨癥核心特征之一與他人缺乏感情聯(lián)系，極端孤僻與外界隔離（自閉）孤獨癥的臨床表現(xiàn)一、社會交往障礙嬰兒期表現(xiàn)為缺乏與他人眼與眼的對視，缺少面部表情，對人缺乏興趣母親抱著喂奶時，不會將身體與母親貼近，不會望著母親微笑6-7個月還分不清親人和陌生人，不會像正常小兒一樣發(fā)出咿呀學(xué)語聲，只是哭叫或顯得特別安靜孤獨癥的臨床表現(xiàn)一、社會交往障礙當(dāng)父母離開或返回時沒有依戀的表示和父母易于分離，跟隨陌生人也很少有膽怯不安的反應(yīng)親人呼喚他們的名字是常無反應(yīng)，以致使人懷疑他們是否有聽力問題不與周圍小朋友交往，更談不上建立友誼，喜歡獨自玩耍青春期后仍缺乏社交技能，不能建立戀愛關(guān)系孤獨癥的臨床表現(xiàn)二、語言發(fā)育障礙孤獨癥患兒表現(xiàn)的語言、語言發(fā)育障礙十分常見和嚴(yán)重。這是最早也是最容易引起父母注意的癥狀，常為孤獨癥患兒的首診原因孤獨癥的臨床表現(xiàn)二、語言發(fā)育障礙1.語言發(fā)育延遲或不發(fā)育患兒語言發(fā)育遲滯約一半孤獨癥患者終生沉默僅以手勢或其他形式表達他們的要求，或極少情況下使用極有限的語言也有些患兒2-3歲前語言功能出現(xiàn)后又逐漸減少甚至完全消失孤獨癥的臨床表現(xiàn)二、語言發(fā)育障礙2.語言內(nèi)容、形式的異常不主動與人交談，不會提出話題或維持話題他們常是自顧自地說話，毫不在意對方聽不聽，也不顧及周圍的環(huán)境或者別人正在談話的主題部分患兒不會使用代詞，或代詞混淆不清，不能正確運用“你、我、他”，或把“我”說成“你”等有的患兒即使有相當(dāng)?shù)脑~匯量，也不能運用詞匯、語句來與人進行正常的語言交流孤獨癥的臨床表現(xiàn)二、語言發(fā)育障礙3.刻板重復(fù)的語言或模仿語言反復(fù)模仿別人說過的話重復(fù)提類似的問題或要對方回答一樣的話重復(fù)自造的話渴望維持這種刻板重復(fù)語言和重復(fù)簡單游戲活動不變有的患兒則表現(xiàn)出無原因的反復(fù)的尖叫、喊叫孤獨癥的臨床表現(xiàn)二、語言發(fā)育障礙4.言語音調(diào)、節(jié)奏的障礙語言缺乏聲調(diào)，存在速度、節(jié)律、語調(diào)、重音等方面的問題，語言單調(diào)平淡或怪聲怪調(diào)，缺乏抑揚頓挫，沒有表情配合患兒有時尖叫，哼哼或發(fā)出別人不能聽清或不可理解的“話”，或自顧自地說話，也有稱之為“自我中心語言”孤獨癥的臨床表現(xiàn)二、語言發(fā)育障礙5.非語言性交流障礙面部表情、手勢或姿勢語言缺乏，患兒很少用點頭、搖頭或擺手及其動作來表達其意愿，常以哭或尖叫表示他們的需要或不舒服稍大患兒可拉著大人的手走向他們想要的東西孤獨癥的臨床表現(xiàn)三、興趣范圍狹窄及刻板、僵硬行為1.對環(huán)境傾向于要求固定不變或不正常反應(yīng)表現(xiàn)為對日常生活常規(guī)變化的拒絕有的患兒每天要吃同樣的飯或菜，數(shù)年不變每天固定的排便時間、地點或便器出門一定要走某條路線若變動則表現(xiàn)煩躁不安，吵鬧或拒絕孤獨癥的臨床表現(xiàn)三、興趣范圍狹窄及刻板、僵硬行為2.興趣狹窄和游戲方式奇特表現(xiàn)對某些物件或活動的特殊迷戀患兒常對一般兒童所喜歡的玩具或游戲缺乏興趣，尤其不會玩有想象力的游戲，而對某些特別的物件或活動表現(xiàn)特別的興趣和迷戀，尤其是圓的或可以旋轉(zhuǎn)的物品對喜歡的物件終日拿著，數(shù)日、十?dāng)?shù)日不讓更換，若強迫更換，往往會選擇另一件作為新的迷戀對象。情緒不穩(wěn)定，易發(fā)脾氣孤獨癥的臨床表現(xiàn)三、興趣范圍狹窄及刻板、僵硬行為3.刻板、重復(fù)的行為和特殊的動作姿勢表現(xiàn)來回踱步、自身旋轉(zhuǎn)、轉(zhuǎn)圈走、重復(fù)得蹦跳，最常見的姿勢是將手置于胸前凝視，這種動作常在1-2歲時發(fā)生，隨著年齡增長而減輕消失亦有破壞行為及自傷行為，如咬手、撞頭、以拳擊墻等，這些行為往往在患兒無事可做時出現(xiàn)，有時則在其興奮、煩躁時頻繁出現(xiàn)孤獨癥的臨床表現(xiàn)三、興趣范圍狹窄及刻板、僵硬行為3.刻板、重復(fù)的行為和特殊的動作姿勢不許別人改變事物的固定模式，為孤獨癥患兒常見的現(xiàn)象如反復(fù)觸摸光滑物體的表面，似乎從中得到一種愉快，有的則不論給他們食物或非食物，接過來都先聞一聞特別依戀某一種東西，反復(fù)看電視廣告或天氣預(yù)報，愛聽某一首或幾首特別的音樂，但對動畫片通常不感興趣在某個階段有某幾種刻板行為，并非一成不變孤獨癥的臨床表現(xiàn)四、感知覺異常大多數(shù)患兒存在對刺激感覺異常，包括對某些聲音的反應(yīng)特別遲鈍，如一個突然的聲響對于正常兒童會引起驚跳，而孤獨癥患兒則若無其事在后面對他們講話或呼叫他們時，他們似乎像聾子一樣沒有反應(yīng)，但對某些刺激又會特別敏感有的患兒表現(xiàn)對某些視覺圖像恐懼很多患兒不喜歡被人擁抱，觸覺、痛覺異常也較常見孤獨癥的臨床表現(xiàn)五、智力和認(rèn)知缺陷約3/4的患兒智力落后，但這些患兒可以在某些方面有較強能力，20%智力正常，約10%智力超常智力正常和超常的患兒又稱為高功能孤獨癥多數(shù)患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面有超常能力，如數(shù)字、人名、路線、車牌、年代和日期推算、速算的能力、音樂等在應(yīng)用操作、視覺空間技能、即時記憶的測驗較優(yōu)，而那些象征性、抽象思維和邏輯程序的測驗上較差孤獨癥的臨床表現(xiàn)五、智力和認(rèn)知缺陷孤獨癥患兒可出現(xiàn)“孤立性才能”，在音樂、計算、推算、日期、機械記憶和背誦等方面有超常能力，被稱為“白癡天才”部分患兒可見神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，包括肌張力減退或增高，流涎、肌陣攣性抽搐、踝陣攣、手部或手指的失張力性姿勢、表情肌麻痹、斜視等這些體征主要反映基底核特別是新紋狀體功能障礙，其發(fā)生與額中葉或邊緣系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)密切相關(guān)孤獨癥的診斷及鑒別診斷孤獨癥早期的行為特征1.呼喚其名字時，只是應(yīng)答，卻不回頭2.很熱情地倍逗惹時也不發(fā)笑，或無愉快表情3.被擁抱時無相應(yīng)的姿勢4.無視線交流5.1歲前就已會說的有意義的言語逐漸消失6.無故大笑或突然哭鬧孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟1.病史應(yīng)詳細(xì)、準(zhǔn)確，現(xiàn)病史應(yīng)重點了解其人際交往能力、語言交流及行為特點對患兒的出生史、生長發(fā)育史、母孕期情況也應(yīng)詳細(xì)了解既往有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、外傷、中毒等病史，有無發(fā)育遲緩及家族中有無孤獨癥、認(rèn)知缺陷、精神病等病史孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟2.精神檢查十分重要，是直接獲取診斷依據(jù)的手段對于語言發(fā)育較好又合作的患兒，可采取面對面交談，但對幼兒或低功能患兒則采用直接觀察或參與游戲以了解其與人的交往、合作，模仿情況、運動水平，有無刻板、重復(fù)的動作，奇特姿勢、行為及他們的興趣和注意力等孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟2.精神檢查對學(xué)齡期功能水平較高的患兒可選用韋氏兒童智力量表，對語言發(fā)育障礙者可選用瑞文推理測驗、繪人測驗、圖片詞匯測驗對學(xué)齡前或嬰幼兒可用Bayley嬰幼兒發(fā)育量表、Gesell智力量表等對兒童不合作者可用社會適應(yīng)量表孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟3.體格檢查和實驗室檢查（1）全面的體格檢查可能對孤獨癥病因?qū)W診斷提供依據(jù)，部分患兒身高、體重明顯低于同齡兒，皮膚細(xì)膩，肌張力低，關(guān)節(jié)過度伸屈，肢體運動發(fā)育遲緩或協(xié)調(diào)性欠佳孤獨癥還可能與一些綜合征同時存在，如結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)纖維瘤、苯丙酮尿癥、乳酸中毒癥、嘌呤病、腦積水、肌營養(yǎng)不良癥、脆性X染色體異常和其他性染色體異常等孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟3.體格檢查和實驗室檢查（2）必要時作血尿常規(guī)、肝腎功能和心電圖檢查（3）染色體及脆X位點檢查。可發(fā)現(xiàn)有脆X位點（4）其他如腦電圖、腦電地形圖、腦干誘發(fā)電位、頭顱CT及MRI孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟4.孤獨癥評定量表國外應(yīng)用較廣泛的兒童孤獨癥評定量表。孤獨癥行為評定量表（ABC）兒童孤獨癥評定量表（CARS）克氏孤獨癥行為量表（CBRS）孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟4.孤獨癥評定量表（1）孤獨癥行為評定量表（ABC）共有感覺、行為、情緒、語言等57項歸納為5個因素：感覺、交往、軀體運動、語言、生活自理每項選擇是與否的回答對“是”的回答，按其在量表中的負(fù)荷大小分別給予1、2、3、4的平評分篩查界限分為53分，診斷分為67分以上本表由家長或撫養(yǎng)人填寫孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟4.孤獨癥評定量表（2）兒童孤獨癥評定量表（CARS）由15項項目組成，每項按1-4級標(biāo)準(zhǔn)評分，是供檢查者使用的評定量表本量表最高分為60分，<30分可診斷為非孤獨癥，30-36且低于3分的項目到5分則評為輕中度孤獨癥，=>30分且至少有5項的評分高于3分則評為嚴(yán)重孤獨癥孤獨癥的診斷及鑒別診斷一、診斷步驟4.孤獨癥評定量表（3）克氏孤獨癥行為量表為國內(nèi)外使用較多的孤獨癥篩查量表之一，由14項目組成每個項目有0、1、2分的3分法試用14分為劃分點，規(guī)定在14分以上，“從不”項目3項以下，“經(jīng)?！表椖?項以上可作為診斷獨孤征的參考依據(jù)孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)在下列（1）-（3）項中，至少有7條，且（1）至少有2條，（2）（3）項至少各有1條孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)（1）人際交往存在質(zhì)的損害：對集體游戲缺乏興趣，不能對集體的歡樂產(chǎn)生共鳴缺乏與他人進行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴的交往方式自娛自樂，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情感反應(yīng)孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)（1）人際交往存在質(zhì)的損害：不會恰當(dāng)運用眼對眼的注視。以及用面部表情、手勢、姿勢與他人交流不會做扮演性游戲和模仿社會的游戲當(dāng)身體不適或不愉快時，不會尋找同情和安慰；對別人的身體不適或不愉快也不會表示關(guān)心和安慰孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)（2）言語交流存在質(zhì)的損害，主要為語言運用功能的損害：口語發(fā)育延遲或不會使用語言表達，也不會用手勢、模仿等與他人溝通語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會表達自己的需要和痛苦，很少提問，對別人的話也缺乏反應(yīng)學(xué)習(xí)語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式言語，應(yīng)用代詞混亂孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)（2）言語交流存在質(zhì)的損害，主要為語言運用功能的損害：經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言詞或不時發(fā)出怪聲有言語能力的患兒，不能主動與人交談，維持交談及應(yīng)對簡單言語的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏等方面異常，如說話缺乏抑揚頓挫，言語刻板孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)（3）興趣狹窄和活動刻板、重復(fù)、堅持環(huán)境和生活方式不變：興趣局限，常專注于某種或多種模仿，如旋轉(zhuǎn)的電扇、固定的樂曲、廣告詞、天氣預(yù)報等活動過度，來回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等拒絕改變刻板、重復(fù)的動作或姿勢，否則會出現(xiàn)明顯的煩躁和不安孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）1.癥狀標(biāo)準(zhǔn)（3）興趣狹窄和活動刻板、重復(fù)、堅持環(huán)境和生活方式不變：過分依戀某些氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、一張紙片、光滑的衣料、汽車玩具的輪子等，并從中得到滿足強迫性地固定于特殊而無用的常規(guī)或儀式性動作或活動孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）兒童孤獨癥診斷標(biāo)準(zhǔn)（CCMD-3）2.嚴(yán)重標(biāo)準(zhǔn)社會交往功能受損3.病程標(biāo)準(zhǔn)通常起病于3歲以內(nèi)4.排除標(biāo)準(zhǔn)排除Asperger綜合征、Heller綜合征、Rett綜合征、特定感覺性語言障礙，兒童精神分裂癥孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（二）DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)下述1、2及3條中有6種以上表現(xiàn)：1.社會交往有質(zhì)的障礙（至少有兩種表現(xiàn)）（1）多種非語言行為明顯障礙如對視、面部表情、身體姿勢以及調(diào)節(jié)社會交往的姿態(tài)（2）伙伴關(guān)系低于同齡兒（3）缺乏主動地尋求與他人分享歡樂，興趣或成熟的能力（4）缺乏社會或情感交流孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（二）DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)下述1、2及3條中有6種以上表現(xiàn)：2.交流上有質(zhì)的障礙（至少有一種表現(xiàn)）（1）言語發(fā)育延遲或缺乏（不能通過改變手勢或取笑進行交流）（2）在能說話的患者中，缺乏主動或持久與人交流的能力（3）刻板動作及重復(fù)語言或反響式語言（4）多變、自發(fā)性偽裝游戲或相應(yīng)發(fā)育水平的社交性模仿游戲能力差孤獨癥的診斷及鑒別診斷二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（二）DSM-IV診斷標(biāo)準(zhǔn)下述1、2及3條中有6種以上表現(xiàn)：3.行為、興趣、活動刻板及狹窄（至少有一種行為表現(xiàn)）（1）為一個或多個狹窄、重復(fù)或刻板感興趣的事所迷戀，而且這種迷戀程度也是常人不能理解的（2）保持特殊固定的生活方式或儀式性生活方式（3）刻板及重復(fù)的動作（如拍手、彈手指、搓手）；持久地迷戀某物體的一部分孤獨癥的診斷及鑒別診斷三、鑒別診斷1.Rett綜合征僅見于女童，通常起病于7-24個月，起病前發(fā)育正常，起病后頭顱發(fā)育減慢，隨即獲得的目的性手部技能及言語功能部分或全部喪失，出現(xiàn)無目的刻板、重復(fù)動作智力嚴(yán)重缺陷，社會交往能力喪失，并有過度呼吸、共濟失調(diào)、運動不能、癲癇發(fā)作預(yù)后差孤獨癥的診斷及鑒別診斷三、鑒別診斷2.嬰兒癡呆（Heller綜合征）此癥患兒有2-4年的正常發(fā)育期，隨后社交、言語、生活技能迅速衰退，甚至消失在數(shù)月內(nèi)退化至癡呆狀態(tài)其發(fā)病率較孤獨癥低，表現(xiàn)出更多的緘默癥和IQ<40孤獨癥的診斷及鑒別診斷三、鑒別診斷3.智力低下將近3/4孤獨癥并智力低下，而部分智力低下兒童中亦可有不同程度地缺乏感情、任性和刻板重復(fù)的行為鑒別的主要區(qū)別在于智力低下兒童的社會化相對較好，他們大多愿意與人交往，較好模仿他人活動，語言發(fā)育水平雖不足，但與其智力水平相一致，能進行角色游戲等，無明顯興趣狹窄和刻板重復(fù)行為，不難與孤獨癥鑒別當(dāng)然，智力低下可以與兒童孤獨癥并存，尤其是嚴(yán)重的病例兩者鑒別有一定困難孤獨癥的診斷及鑒別診斷三、鑒別診斷4.多發(fā)性抽動本癥患兒可出現(xiàn)強迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語等癥狀尤其是高功能孤獨癥和持續(xù)發(fā)作的Tourette綜合征伴有拒絕社交活動、退縮者，易混淆但若詳細(xì)詢問病史及檢查，可以發(fā)現(xiàn)此病有正常發(fā)育期，愿意與人交往，回避集體和他人是由于頻繁發(fā)作而暫時回避，絕大部分患兒智力正常，他們渴望得到別人的理解和同情，渴望治療，其社會化行為在孤獨癥患兒缺乏孤獨癥的診斷及鑒別診斷三、鑒別診斷5.兒童精神分裂癥該癥起病年齡明顯與孤獨癥不同，主要起病于青春前期和青春期，病前發(fā)育多正常，起病后逐漸出現(xiàn)精神分裂癥的基本表現(xiàn)，包括幻覺、思維形式或內(nèi)容障礙、情感淡漠或不協(xié)調(diào)、抑制活動缺乏、行為怪異等精神分裂癥的男女的發(fā)病率相近，經(jīng)系統(tǒng)的抗精神病藥物試驗治療，若精神分裂癥則療效較好孤獨癥的診斷及鑒別診斷三、鑒別診斷6.選擇性緘默講話有明顯的選擇性，在社交場合或某些環(huán)境拒絕講話或交往，以手勢、點頭或發(fā)單音節(jié)詞與人交流，能理解別人的口語，但在家中可與家人正常進行交談本癥通常伴有社交焦慮、退縮、敏感或抗拒孤獨癥患兒在所有場合均有語言異常特征，在行為形式上與本癥明顯不同孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練教育治療時目前世界各國公認(rèn)的孤獨癥的主要治療方法之一教育的目標(biāo)重點應(yīng)該以生活技能訓(xùn)練、語言訓(xùn)練、交往能力訓(xùn)練為主，教會他們掌握基本生活技能、語言技能、學(xué)習(xí)技能和有用的社交技能，其中注視和注意力的訓(xùn)練是最基本和最重要的，要及早進行孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練獨孤癥患兒在學(xué)齡前一般不能適應(yīng)普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練學(xué)習(xí)期以后患兒的語言能力和社交能力有所提高，部分患兒可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患兒可能仍然留在特殊教育學(xué)校孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練特殊教育和強化訓(xùn)練由家長、兒科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師、行為治療師和語言治療師共同完成，但應(yīng)該以家庭為中心開展訓(xùn)練因此，教給家長有關(guān)教育和訓(xùn)練知識特別重要，也可開辦專門的日間訓(xùn)練機構(gòu)開始訓(xùn)練孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：1.早期開始語言發(fā)育最佳年齡為2-4歲，如語言有嚴(yán)重障礙者到了10歲以后才開始培訓(xùn)，則已錯過了腦組織語言發(fā)育的最適合學(xué)習(xí)教育時期，訓(xùn)練勢必會事倍功半教育訓(xùn)練開始的年齡越小越好，獲得后越容易固定下來孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：2.個體化，針對性必須針對每個患兒的特點采用特定的教育和訓(xùn)練方式，并應(yīng)隨年齡及發(fā)育水平的增長而變化必須針對每個患兒的具體情況制定具體培訓(xùn)計劃，要結(jié)合其年齡特點和生活實用原則，要讓教師和家長懂得不能期望在短期的訓(xùn)練能改變患兒的行為和學(xué)會一項技能有時看起來是非常簡單的生活基本技能和習(xí)慣，而對孤獨癥患兒來說則需要半年或更長時間。這樣使其培訓(xùn)效果必然會優(yōu)于大班上課孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：3.長期堅持，循序漸進由于孤獨癥的矯治、康復(fù)、重歸社會是一個艱難復(fù)雜的過程，因此對孤獨癥患兒的教育培訓(xùn)必須長期堅持，不可放松，其療程應(yīng)以月計，其療效應(yīng)以月、季度、年來評定孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：4.愛心、耐心、信心是培訓(xùn)成功的必備條件訓(xùn)練操作者多為家長和特教老師，訓(xùn)練成功與否，首先取決于家長和老師是否對患兒有愛心、耐心和信心，與孤獨癥患兒交往，先要使患兒對訓(xùn)練者感興趣，雙方能溝通，這一階段往往是最困難的階段尤其是早期階段，把孩子交給“保姆”“阿姨”“一般老師”是起不到治療作用的，甚至是不負(fù)責(zé)任的表現(xiàn)也不可操之過急，不能期望孩子在很短的時間內(nèi)就能掌握一種或幾種技能需要把要求他們所學(xué)的技能分為若干個細(xì)小步驟，一小步一小步地朝著判定的目標(biāo)靠近，直到患兒學(xué)會固定下來孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：5.訓(xùn)練時要動作-言語-獎勵有機結(jié)合起來，即行為治療中的“積極強化法”在教他們某一技能時，要不斷講解每一步驟的意義，完成了便給患兒適當(dāng)?shù)奈镔|(zhì)獎勵或正性強化，以便增加孩子對訓(xùn)練的興趣和減少不愉快情緒的發(fā)生在教育時對孩子行為要寬容和理解，嚴(yán)禁體罰和責(zé)罵，還要積極改變對孤獨癥患兒表現(xiàn)的某一方面的能力，要善于發(fā)現(xiàn)、利用和轉(zhuǎn)化教育和訓(xùn)練強調(diào)個體化，訓(xùn)練前后評估為個體化方案判定所必須，這對治療結(jié)果判斷以及進一步治療的制訂有重要意義孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：6.教育訓(xùn)練中要特別注意父母所起的作用在教育訓(xùn)練中父母不僅作為教師和訓(xùn)練人員出現(xiàn)，而且作為一個“人”，通過訓(xùn)練時孤獨癥患兒對父母對人感興趣，并且學(xué)會交往技能和技巧，以及不同的交往方式患兒不宜長期住院，有條件可讓其父母與患兒同時住院，目的在于讓父母學(xué)會訓(xùn)練的方法以家庭為中心的早期訓(xùn)練教育應(yīng)是孤獨癥患兒訓(xùn)練的首推方案孤獨癥的綜合治療一、特殊教育和強化訓(xùn)練在教育和訓(xùn)練過程中，應(yīng)該做到以下幾點：7.對家長的教育家長得知患兒有孤獨癥后，將出現(xiàn)焦慮、恐慌和內(nèi)疚等不健康情緒，將會給患兒的治療帶