新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）新生兒疾病篩查

技術(shù)規(guī)范

（2010年版）新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）目錄第一章

新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范第二章

新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范第三章

苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范

第四章

新生兒遺傳代謝病篩查操作流程第五章

新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書第六章

新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范第七章

新生兒聽力篩查技術(shù)流程第八章

新生兒聽力篩查知情同意書

新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第一章新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范

血片采集：它是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）一、血片采集步驟

（一）血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。（三）待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，避免重復(fù)滴血，至少采集3個血斑。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。（七）及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在2～8℃冰箱中，有條件者可0℃以下保存。（八）所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對待，對特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識并單獨(dú)包裝。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）二、采血工作質(zhì)量控制（一）血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（二）采血針必須一人一針。（三）正常采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。（四）合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：

1.至少3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。

2.血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。

3.血斑無污染。

4.血斑無滲血環(huán)。（五）濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日。（六）有完整的血片采集信息記錄。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第二章

新生兒遺傳代謝病篩查

實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范

本規(guī)范適用于承擔(dān)新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。檢測方法：對于2次實(shí)驗(yàn)結(jié)果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。1.以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)。2.Phe濃度陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）為篩查陽性。3.篩查方法為熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)。2.TSH濃度的陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于10～20μIU/ml為篩查陽性。3.篩查方法為時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第三章

苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范一、診斷（一）苯丙酮尿癥（PKU）和四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）。新生兒血苯丙氨酸濃度持續(xù)

120μmol/L為高苯丙氨酸血癥（HPA）。所有高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行尿蝶呤譜分析、血二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性測定，以鑒別苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。四氫生物蝶呤（BH4）負(fù)荷試驗(yàn)可協(xié)助診斷。

1.苯丙酮尿癥：高苯丙氨酸血癥排除BH4缺乏癥后，Phe濃度>360μmol/L為PKU，血Phe≤360μmol/L為輕度HPA。

2.四氫生物蝶呤缺乏癥：最常見為6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏癥（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤與新蝶呤百分比極低），其次為DHPR缺乏癥（DHPR活性明顯降低），其他類型少見。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（二）先天性甲狀腺功能減低癥（CH）。

1.確診指標(biāo):血清促甲狀腺素（TSH），游離甲狀腺素（FT4）濃度。

2.血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。

3.血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。

4.甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）二、治療治療原則：一旦確診，立即治療，以避免或減輕腦損傷。（一）苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。在正常蛋白質(zhì)攝入情況下，血苯丙氨酸濃度持續(xù)

360μmol/L兩次以上者均應(yīng)當(dāng)給予低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度≤360μmol/L者需定期隨訪觀察。1.血苯丙氨酸濃度監(jiān)測：低苯丙氨酸飲食治療者，如血苯丙氨酸（Phe）濃度異常，每周監(jiān)測1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測1

2次，使血苯丙氨酸濃度維持在各年齡組理想控制范圍。定期進(jìn)行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估。2.治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療。3.對成年女性PKU患者，應(yīng)當(dāng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120

360μmol/L，直至分娩。4.四氫生物蝶呤缺乏癥：給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5－羥色氨酸）等聯(lián)合治療。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1.甲狀腺激素替代治療：先天性甲狀腺功能減低癥患兒給予左旋甲狀腺素（L-T4)治療，每天劑量1次口服。L-T4初始治療劑量6-15

g/kg/d，使FT4在2周內(nèi)達(dá)到正常范圍。在之后的隨訪中，L-T4維持劑量必須個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應(yīng)當(dāng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。高TSH血癥酌情給予L-T4治療，初始治療劑量可根據(jù)TSH升高程度調(diào)整。2.患者需定期復(fù)查FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。首次治療后2周復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個月復(fù)查。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內(nèi)2

3月復(fù)查1次，1歲至3歲3

4月復(fù)查1次，3歲以上6月復(fù)查1次。3.定期進(jìn)行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進(jìn)行智能發(fā)育評估。4.甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2

3年后減藥或者停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)當(dāng)給予L-T4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第四章新生兒遺傳代謝病篩查操作流程新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第五章——省（自治區(qū)、直轄市）新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書

母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號

新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童的水平。本篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：（1)本?。▍^(qū)、市）已開展篩查的遺傳代謝病為：（2）新生兒出生3天并充分哺乳后進(jìn)行足跟采血。（3）若篩查結(jié)果異常，篩查中心將盡快通知您孩子作確診檢查。（4）無論應(yīng)用何種篩查方法，由于個體的生理差別和其他因素，個別患者可能呈假陰性。即使通過篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查。（5）篩查費(fèi)用

元，由

支付。

新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）知情選擇

我已充分了解該檢查的性質(zhì)、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。我同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名

簽名日期

年

月

日我已被告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，我不同意接受新生兒疾病篩查。監(jiān)護(hù)人簽名

簽名日期

年

月

日監(jiān)護(hù)人現(xiàn)住地址：

?。▍^(qū)、市）

州（市）

縣（市、區(qū)）

鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）/街道

村/號監(jiān)護(hù)人聯(lián)系方式新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）醫(yī)（護(hù)）人員陳述我已經(jīng)告知監(jiān)護(hù)人該新生兒將要進(jìn)行遺傳代謝病篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性、必要性、費(fèi)用，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。醫(yī)（護(hù)）人員簽名

簽名日期

年

月

日新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第六章

新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范

新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預(yù)的有效措施，是減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進(jìn)兒童健康發(fā)展的有力保障。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）一、診治機(jī)構(gòu)設(shè)備用途診斷型聽覺誘發(fā)電位儀評估聽力損失的程度、性質(zhì)及聽力康復(fù)效果診斷型耳聲發(fā)射儀診斷型聲導(dǎo)抗儀（含226Hz和1000Hz探測音）診斷型聽力計(jì)，聲場測試系統(tǒng)（用于行為觀察測聽、視覺強(qiáng)化測聽、游戲測聽和言語測聽）計(jì)算機(jī)并接駁網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管理（保留結(jié)果原始數(shù)據(jù)）新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）二、技術(shù)流程（一）篩查。（二）診斷。（三）干預(yù)。（四）隨訪。（五）康復(fù)。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（一）篩查

1.正常出生新生兒實(shí)行兩階段篩查：出生后48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者應(yīng)當(dāng)在出生后3個月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。

2.新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）嬰兒出院前進(jìn)行自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)。

3.具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應(yīng)當(dāng)及時到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診。新生兒聽力損失高危因素：（1）新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）住院超過5天；（2）兒童期永久性聽力障礙家族史；（3）巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；（4）顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生體重低于1500克；新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）

（6）高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；（7）病毒性或細(xì)菌性腦膜炎；（8）新生兒窒息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；（9）早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；（10）體外膜氧；（11）機(jī)械通氣超過48小時；（12）母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精；（13）臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。

4．在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在3個月齡內(nèi)將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)完成聽力篩查。

5．操作步驟。（1）清潔外耳道；（2）受檢兒處于安靜狀態(tài)；（3）嚴(yán)格按技術(shù)操作要求，采用篩查型耳聲發(fā)射儀或自動聽性腦干反應(yīng)儀進(jìn)行測試。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（二）診斷

1.復(fù)篩未通過的新生兒應(yīng)當(dāng)在出生3個月內(nèi)進(jìn)行診斷。2．篩查未通過的NICU患兒應(yīng)當(dāng)直接轉(zhuǎn)診到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診和隨訪。3．聽力診斷應(yīng)當(dāng)根據(jù)測試結(jié)果進(jìn)行交叉印證，確定聽力障礙程度和性質(zhì)。疑有其他缺陷或全身疾病患兒，指導(dǎo)其到相關(guān)科室就診；疑有遺傳因素致聽力障礙，到具備條件的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。4．診斷流程。（1）病史采集；（2）耳鼻咽喉科檢查；（3）聽力測試，應(yīng)當(dāng)包括電生理和行為聽力測試內(nèi)容，主要有：聲導(dǎo)抗（含1000Hz探測音）、耳聲發(fā)射（OAE）、聽性腦干反應(yīng)（ABR）和行為測聽等基本測試；（4）輔助檢查，必要時進(jìn)行相關(guān)影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室輔助檢查。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）（三）干預(yù)。

對確診為永久性聽力障礙的患兒應(yīng)當(dāng)在出生后6個月內(nèi)進(jìn)行相應(yīng)的臨床醫(yī)學(xué)和聽力學(xué)干預(yù)。（四）隨訪。

1.篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)初篩未通過者的隨訪和復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過者要及時轉(zhuǎn)診至診治機(jī)構(gòu)。

2.診治機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)可疑患兒的追訪，對確診為聽力障礙的患兒每半年至少復(fù)診1次。

3.各地應(yīng)當(dāng)制定追蹤隨訪工作要求和流程，并納入婦幼保健工作常規(guī)。婦幼保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)協(xié)助診治機(jī)構(gòu)共同完成對確診患兒的隨訪，并做好各項(xiàng)資料登記保存，指導(dǎo)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心做好轄區(qū)內(nèi)兒童的聽力監(jiān)測及保健。（五）康復(fù)。

1.對使用人工聽覺裝置的兒童，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行專業(yè)的聽覺及言語康復(fù)訓(xùn)練。定期復(fù)查并調(diào)試。

2.指導(dǎo)聽力障礙兒童的家長或監(jiān)護(hù)人，到居民所在地有關(guān)部門和殘聯(lián)備案，以接受家庭康復(fù)指導(dǎo)服務(wù)。新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第七章新生兒聽力篩查技術(shù)流程

新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）第八章——?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）新生兒聽力篩查知情同意書

母親姓名新生兒性別出生日期住院病歷號

新生兒聽力篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》、衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管