《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程主講人：郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室第十二章、遺傳病的預(yù)防2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****2第一節(jié).遺傳咨詢2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****3是咨詢醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后等問題，估計患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風(fēng)險，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。遺傳咨詢是一個交流的過程，其目的是讓咨詢者對有關(guān)疾病的性質(zhì)及其在家庭里的發(fā)生有明確的理解，在充分了解有關(guān)疾病防治的可能選擇后最終做出恰當(dāng)?shù)臎Q定。分為：婚前、孕前、產(chǎn)前、癥狀前、新生兒遺傳咨詢等。咨詢者2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****435歲以上的高齡孕婦；接觸致畸因素并要求生育的育齡男女；曾懷過或生育過遺傳病患兒或先天畸形患兒的夫婦；近親婚配者。性器官發(fā)育異常者或行為發(fā)育異常者；婚前男女，其中一方或其親屬為遺傳病患者，或有遺傳病家族史；有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育史的夫婦；咨詢醫(yī)師需經(jīng)過特殊培訓(xùn)、具備相關(guān)資格；需各種專業(yè)的人員。咨詢醫(yī)師應(yīng)對常見的遺傳病和正在咨詢的遺傳病有清楚的認(rèn)識，這包括疾病的性質(zhì)和診斷、遺傳類型、再發(fā)風(fēng)險、攜帶者檢出的可能性、可能的防治方法和效果、各種生育方法的選擇以及這些選擇可能帶來的對個體健康、家庭經(jīng)濟和社會的影響，熟悉社會問題，了解咨詢者的心理并能夠作出正確的反應(yīng)。咨詢過程咨詢的程序包括：1、作出診斷和確定遺傳類型；2、推算再發(fā)風(fēng)險；3、為咨詢者和親屬提供各種可能的選擇；4、幫助他們實施其所作出的選擇。咨詢會談的準(zhǔn)備詳細(xì)問診，搜集病史資料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），還應(yīng)注意發(fā)病年齡、孕期感染、服藥、接觸有害物質(zhì)、射線，以及有無流產(chǎn)、死產(chǎn)，分娩過程嬰兒有無窒息等。咨詢會談的對策2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****701產(chǎn)前診斷；02冒險再次生育；03不再生育；04過繼或認(rèn)領(lǐng)；05采用輔助生殖技術(shù)；06植入前診斷；07終止婚約或離婚；08結(jié)婚但不生育。隨訪和擴大的家庭遺傳咨詢倫理原則尊重自主權(quán)尊重并保護(hù)個人選擇的權(quán)利是否接受遺傳服務(wù)必須是基于當(dāng)事人的自愿必須強調(diào)遺傳咨詢的非指導(dǎo)性原則尊重知情權(quán)尊重隱私權(quán)第二節(jié).產(chǎn)前診斷2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****9產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出的診斷，是預(yù)防先天性和遺傳性疾病患兒出生的重要方法之一?！井a(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)】1、疾病有明確的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)；2、疾病缺陷嚴(yán)重，難以治療；3、疾病向下一代傳播的風(fēng)險高；4、目前已有的產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠。染色體?。惶囟溉毕菟碌倪z傳代謝??；可行DNA檢測的某些遺傳病；神經(jīng)管缺陷（NTD）和有明顯形態(tài)改變的先天畸形?？尚挟a(chǎn)前診斷的遺傳?。?產(chǎn)前診斷的對象年齡在35歲以上的高齡孕婦；曾生育過染色體異?；純旱脑袐D；2夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，特別是表型正常的染色體平衡易位攜帶者；01夫婦一方有先天性代謝缺陷或生育過這種患兒的孕婦；02曾生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷兒的孕婦；03孕婦為嚴(yán)重的X連鎖隱性遺傳病