《苯丙酮尿癥的護(hù)理查房》一、疾病概述苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。二、病因及發(fā)病機(jī)制1.病因（1）苯丙氨酸羥化酶缺乏：這是苯丙酮尿癥最常見的病因，約占90%以上。該酶的缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。（2）四氫生物蝶呤缺乏：較少見，約占1%左右。四氫生物蝶呤是苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶和色氨酸羥化酶的輔酶，其缺乏可導(dǎo)致這些酶的活性降低，從而影響苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸的代謝。2.發(fā)病機(jī)制（1）苯丙氨酸羥化酶缺乏時(shí)，苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，而是在轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖岬却x產(chǎn)物。這些代謝產(chǎn)物在血液和尿液中蓄積，導(dǎo)致血苯丙氨酸升高和尿苯丙酮酸等異常代謝產(chǎn)物排出增多。（2）高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)有損害作用，可影響大腦的發(fā)育和功能，導(dǎo)致智力低下、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。同時(shí)，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物還可影響皮膚、毛發(fā)等組織的色素合成，導(dǎo)致皮膚白皙、頭發(fā)淡黃等外觀異常。三、臨床表現(xiàn)1.智力發(fā)育落后（1）這是苯丙酮尿癥最主要的臨床表現(xiàn)，患者在出生數(shù)月后即出現(xiàn)智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為表情呆滯、反應(yīng)遲鈍、語言發(fā)育遲緩、記憶力差等。（2）隨著年齡的增長(zhǎng)，智力發(fā)育落后的程度逐漸加重，嚴(yán)重者可出現(xiàn)癡呆。2.頭發(fā)由黑變黃（1）患者出生時(shí)頭發(fā)多為黑色，但在出生后數(shù)月內(nèi)頭發(fā)逐漸變黃，且質(zhì)地細(xì)軟、稀疏。（2）頭發(fā)變黃的原因是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物影響了黑色素的合成。3.皮膚白皙（1）患者的皮膚顏色較正常人白皙，尤其是面部、頸部等暴露部位。（2）皮膚白皙的原因也是由于苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物影響了黑色素的合成。4.尿液有鼠尿味（1）患者的尿液有特殊的鼠尿味，這是由于苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物從尿中排出所致。（2）鼠尿味在嬰兒期即可出現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，味道可能會(huì)逐漸加重。5.其他癥狀（1）部分患者可出現(xiàn)小頭畸形、抽搐、肌張力增高等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。（2）還可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀。四、治療要點(diǎn)1.飲食治療（1）低苯丙氨酸飲食：這是苯丙酮尿癥的主要治療方法。患者應(yīng)食用低苯丙氨酸的特殊食品，如特制的奶粉、蛋白粉、面粉等，同時(shí)限制天然蛋白質(zhì)的攝入。（2）飲食治療應(yīng)盡早開始，最好在出生后1個(gè)月內(nèi)開始，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的損害。飲食治療應(yīng)持續(xù)終身，以維持血苯丙氨酸濃度在適宜的范圍內(nèi)。2.藥物治療（1）對(duì)于四氫生物蝶呤缺乏的患者，除了飲食治療外，還需要補(bǔ)充四氫生物蝶呤、左旋多巴、5-羥色胺等藥物，以促進(jìn)苯丙氨酸的正常代謝。（2）藥物治療應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，根據(jù)患者的具體情況調(diào)整藥物劑量和治療方案。五、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果1.血苯丙氨酸測(cè)定（1）這是診斷苯丙酮尿癥的主要實(shí)驗(yàn)室檢查方法?；颊叩难奖彼釢舛让黠@升高，一般在1200μmol/L以上。（2）正常新生兒的血苯丙氨酸濃度一般在120μmol/L以下，1-3個(gè)月的嬰兒血苯丙氨酸濃度一般在240μmol/L以下。2.尿三氯化鐵試驗(yàn)（1）將三氯化鐵滴入患者的尿液中，如出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，提示尿中苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物增多。（2）該試驗(yàn)簡(jiǎn)便易行，但特異性較差，僅作為篩查試驗(yàn)。3.尿蝶呤分析（1）通過測(cè)定尿中蝶呤的含量和比例，可以區(qū)分苯丙酮尿癥的不同類型。如四氫生物蝶呤缺乏型患者的尿蝶呤含量明顯降低，新蝶呤與生物蝶呤的比例明顯升高。（2）該試驗(yàn)對(duì)于明確苯丙酮尿癥的病因和制定治療方案有重要意義。六、護(hù)理診斷1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：與苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)損害有關(guān)。2.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量，與低苯丙氨酸飲食限制了天然蛋白質(zhì)的攝入有關(guān)。3.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)：與皮膚白皙、頭發(fā)細(xì)軟等因素導(dǎo)致的皮膚易受損有關(guān)。4.知識(shí)缺乏：家長(zhǎng)缺乏苯丙酮尿癥的防治知識(shí)。七、護(hù)理措施1.飲食護(hù)理（1）嚴(yán)格控制飲食：根據(jù)患者的年齡、體重、血苯丙氨酸濃度等因素，制定個(gè)性化的飲食方案。嚴(yán)格控制患者攝入的苯丙氨酸量，確保血苯丙氨酸濃度在適宜的范圍內(nèi)。（2）選擇低苯丙氨酸食品：為患者提供特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、面粉等食品，同時(shí)可適量攝入一些低苯丙氨酸的蔬菜、水果等。（3）監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度：定期為患者進(jìn)行血苯丙氨酸測(cè)定，根據(jù)測(cè)定結(jié)果調(diào)整飲食方案。一般來說，患者的血苯丙氨酸濃度應(yīng)控制在120-360μmol/L之間。2.皮膚護(hù)理（1）保持皮膚清潔：定期為患者洗澡，保持皮膚清潔干燥。避免使用刺激性的肥皂和沐浴露，以免損傷皮膚。（2）防止皮膚受損：由于患者的皮膚白皙、頭發(fā)細(xì)軟，容易受損。因此，應(yīng)注意避免患者搔抓皮膚、摩擦皮膚等，防止皮膚破損。如有皮膚破損，應(yīng)及時(shí)處理，防止感染。3.心理護(hù)理（1）關(guān)心患者：由于苯丙酮尿癥患者需要長(zhǎng)期飲食治療，可能會(huì)對(duì)患者的心理產(chǎn)生一定的影響。因此，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)關(guān)心患者，了解患者的心理狀態(tài)，及時(shí)給予心理疏導(dǎo)。（2）鼓勵(lì)家長(zhǎng)：家長(zhǎng)在患者的治療過程中起著重要的作用。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)鼓勵(lì)家長(zhǎng)積極配合治療，樹立信心，為患者提供良好的家庭支持。4.健康教育（1）向家長(zhǎng)介紹苯丙酮尿癥的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后等知識(shí)，提高家長(zhǎng)對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。（2）指導(dǎo)家長(zhǎng)正確進(jìn)行飲食治療，包括選擇低苯丙氨酸食品、控制飲食量、監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度等。（3）告知家長(zhǎng)定期帶患者進(jìn)行復(fù)查的重要性，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。八、案例分析**現(xiàn)病史**：患兒，男，3個(gè)月?；純撼錾鷷r(shí)無明顯異常，但在出生后1個(gè)月左右，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒頭發(fā)逐漸變黃，皮膚較白皙。同時(shí)，患兒吃奶量減少，體重增長(zhǎng)緩慢。家長(zhǎng)帶患兒到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生考慮為苯丙酮尿癥，建議進(jìn)一步檢查?；純簾o家族遺傳病史，父母身體健康。**診斷**：苯丙酮尿癥。**治療及護(hù)理**：1.治療（1）飲食治療：立即為患兒更換低苯丙氨酸奶粉，并根據(jù)患兒的年齡、體重等因素，制定個(gè)性化的飲食方案。嚴(yán)格控制患兒攝入的苯丙氨酸量，確保血苯丙氨酸濃度在適宜的范圍內(nèi)。（2）定期復(fù)查：定期為患兒進(jìn)行血苯丙氨酸測(cè)定，根據(jù)測(cè)定結(jié)果調(diào)整飲食方案。同時(shí)，對(duì)患兒進(jìn)行全面的身體檢查，了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。2.護(hù)理（1）飲食護(hù)理：向家長(zhǎng)詳細(xì)介紹低苯丙氨酸飲食的重要性和方法，指導(dǎo)家長(zhǎng)正確選擇低苯丙氨酸食品。定期為患兒測(cè)量體重，監(jiān)測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。（2）皮膚護(hù)理：保持患兒皮膚清潔干燥，避免使用刺激性的肥皂和沐浴露。注意觀察患兒的皮