第三節(jié)人類遺傳病1、概念：因遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病2、分類：?jiǎn)位蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染（1）單基因遺傳病顯性常染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全3、實(shí)例：多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病一家庭手指并指畸形這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳?。?）單基因遺傳病顯性常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病3、實(shí)例：抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳?。?）單基因遺傳病顯性常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病伴Y染色體：男性外耳道多毛癥3、實(shí)例：外耳多毛癥Y染色體的遺傳（1）單基因遺傳病顯性常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性常染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥伴Y染色體：男性外耳道多毛癥3、實(shí)例：白化病常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥

智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸累積苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成（1）單基因遺傳病顯性常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病伴Y染色體：男性外耳道多毛癥3、實(shí)例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，發(fā)病率高且比較容易受環(huán)境影響。

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：青少年型糖尿?。?）多基因遺傳病唇裂冠心病原發(fā)性高血壓哮喘唇裂無(wú)腦兒

無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。屬于人類多基因遺傳病的有（）白化病多指、并指原發(fā)性高血壓苯丙酮尿癥冠心病色盲、血友病哮喘病21三體綜合征青少年型糖尿病唇裂抗維生素D佝僂病√√√√√（3）染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病21三體綜合征貓叫綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障五號(hào)染色體部分缺失是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良染色體異常遺傳病特點(diǎn)：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果單基因遺傳病伴X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全多基因遺傳病唇裂、冠心病、原發(fā)性高血壓、哮喘、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防優(yōu)生的概念運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。1、措施：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（3）禁止近親結(jié)婚（1）遺傳咨詢（4）適齡生育（2）產(chǎn)前診斷進(jìn)行遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷)身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率檢測(cè)手段：

羊水檢查

B超檢查

孕婦血細(xì)胞檢查

基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少。

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。

禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋlma）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”

過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/501.選哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析三、遺傳病調(diào)查四、先天性疾病、家族性疾病與遺傳病人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)五、人類基因組計(jì)劃與人體健康一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩C1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。2、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚

請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。（）3.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）練一練2、在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是

A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓

C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A3.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病4.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB5、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病6、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC7、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，在第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為A.0B.1/4

C.1/2D.1C8、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B9、黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該

A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)

B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率

D.先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率A贈(zèng)送精美圖標(biāo)1、字體安裝與設(shè)置如果您對(duì)PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁(yè)面字體。在“開始