學(xué)校________________班級(jí)____________姓名____________考場(chǎng)____________準(zhǔn)考證號(hào)學(xué)校________________班級(jí)____________姓名____________考場(chǎng)____________準(zhǔn)考證號(hào)…………密…………封…………線…………內(nèi)…………不…………要…………答…………題…………第1頁(yè)，共3頁(yè)重慶醫(yī)科大學(xué)

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)C》2023-2024學(xué)年第一學(xué)期期末試卷題號(hào)一二三四總分得分一、單選題（本大題共20個(gè)小題，每小題1分，共20分．在每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中，只有一項(xiàng)是符合題目要求的．）1、內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)是機(jī)體進(jìn)行正常生命活動(dòng)的必要條件。人體內(nèi)環(huán)境包括血漿、組織液和淋巴等，通過(guò)各器官、系統(tǒng)的協(xié)調(diào)活動(dòng)，維持著相對(duì)穩(wěn)定的狀態(tài)。例如，當(dāng)人體劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，內(nèi)環(huán)境的理化性質(zhì)會(huì)發(fā)生一定的變化。以下關(guān)于內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的描述，錯(cuò)誤的是：（）A.內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)態(tài)是指內(nèi)環(huán)境的各種化學(xué)成分和理化性質(zhì)保持相對(duì)穩(wěn)定的狀態(tài)B.血漿中的酸堿度主要由H2CO3/NaHCO3等緩沖對(duì)來(lái)維持，其比值保持相對(duì)穩(wěn)定C.人體各器官、系統(tǒng)協(xié)調(diào)一致地正常運(yùn)行，是維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的基礎(chǔ)D.內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)一旦遭到破壞，就會(huì)引起各種疾病，人體的調(diào)節(jié)能力是無(wú)限的2、對(duì)于生物的基因工程技術(shù)，以下關(guān)于其操作步驟和應(yīng)用領(lǐng)域的描述，哪一項(xiàng)是恰當(dāng)?shù)?？（）A.基因工程包括獲取目的基因、構(gòu)建基因表達(dá)載體、將載體導(dǎo)入受體細(xì)胞、目的基因的檢測(cè)與鑒定等步驟。它在農(nóng)業(yè)、醫(yī)藥、環(huán)境保護(hù)等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用，如培育轉(zhuǎn)基因作物、生產(chǎn)基因藥物、治理環(huán)境污染等B.基因工程操作簡(jiǎn)單，沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，且應(yīng)用范圍有限C.基因工程技術(shù)只能用于實(shí)驗(yàn)室研究，無(wú)法在實(shí)際生產(chǎn)中應(yīng)用D.基因工程的應(yīng)用會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的生態(tài)和倫理問(wèn)題，應(yīng)該被禁止3、在動(dòng)物的行為學(xué)研究中，關(guān)于先天性行為和學(xué)習(xí)行為的區(qū)別與聯(lián)系，以下哪種觀點(diǎn)是最合理的？（）A.先天性行為是動(dòng)物生來(lái)就有的、由遺傳物質(zhì)決定的本能行為；學(xué)習(xí)行為則是動(dòng)物在成長(zhǎng)過(guò)程中，通過(guò)生活經(jīng)驗(yàn)和學(xué)習(xí)逐漸建立起來(lái)的。先天性行為是基礎(chǔ)，學(xué)習(xí)行為使動(dòng)物能夠更好地適應(yīng)復(fù)雜多變的環(huán)境，兩者相互補(bǔ)充B.學(xué)習(xí)行為可以完全取代先天性行為，隨著動(dòng)物的成長(zhǎng)和學(xué)習(xí)，先天性行為會(huì)逐漸消失C.先天性行為比學(xué)習(xí)行為更重要，因?yàn)樗莿?dòng)物生存所必需的，而學(xué)習(xí)行為只是錦上添花D.學(xué)習(xí)行為是動(dòng)物在進(jìn)化過(guò)程中出現(xiàn)的新行為方式，與先天性行為沒(méi)有任何關(guān)系4、在生物的群落結(jié)構(gòu)研究中，關(guān)于群落的物種組成和多樣性，以下哪種方法是常用的測(cè)定手段？（）A.直接計(jì)數(shù)群落中所有物種的個(gè)體數(shù)量B.利用樣方法和抽樣調(diào)查，計(jì)算物種的豐富度、均勻度和多樣性指數(shù)C.僅觀察優(yōu)勢(shì)物種，忽略其他物種D.主觀估計(jì)物種的數(shù)量和比例5、對(duì)于動(dòng)物的免疫系統(tǒng)，假設(shè)要研究一種新型病原體如何突破動(dòng)物的免疫防線，以下哪個(gè)方面是關(guān)鍵的？（）A.病原體的表面抗原特征，是否能夠逃避免疫細(xì)胞的識(shí)別B.病原體產(chǎn)生的毒素對(duì)免疫細(xì)胞的抑制作用C.病原體在動(dòng)物體內(nèi)的繁殖速度和擴(kuò)散途徑D.以上方面都是關(guān)鍵的，需要綜合分析病原體的特性和與免疫系統(tǒng)的相互作用，才能深入理解其突破免疫防線的機(jī)制6、減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生配子的特殊分裂方式，它對(duì)于生物的遺傳和變異具有重要意義。在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體的行為發(fā)生了一系列變化。例如，同源染色體的聯(lián)會(huì)和分離。以下關(guān)于減數(shù)分裂的敘述，正確的是：（）A.減數(shù)分裂Ⅰ前期，同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體，姐妹染色單體之間可能發(fā)生交叉互換B.減數(shù)分裂Ⅰ后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致配子中染色體組合的多樣性C.減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程與有絲分裂相似，但沒(méi)有同源染色體D.一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂可以形成四個(gè)精子，而一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂只能形成一個(gè)卵細(xì)胞7、在細(xì)胞的生命歷程中，關(guān)于細(xì)胞衰老和細(xì)胞凋亡，以下哪種說(shuō)法是不正確的？（）A.細(xì)胞衰老的過(guò)程是細(xì)胞的生理狀態(tài)和化學(xué)反應(yīng)發(fā)生復(fù)雜變化的過(guò)程，表現(xiàn)為細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變B.細(xì)胞衰老的原因目前還不完全清楚，但自由基學(xué)說(shuō)和端粒學(xué)說(shuō)等為解釋細(xì)胞衰老的機(jī)制提供了一定的依據(jù)C.細(xì)胞凋亡是由基因決定的細(xì)胞自動(dòng)結(jié)束生命的過(guò)程，對(duì)于多細(xì)胞生物體完成正常發(fā)育、維持內(nèi)部環(huán)境的穩(wěn)定以及抵御外界各種因素的干擾都起著非常關(guān)鍵的作用D.細(xì)胞衰老和細(xì)胞凋亡是兩個(gè)完全獨(dú)立的過(guò)程，它們之間沒(méi)有任何關(guān)聯(lián)8、在遺傳學(xué)的研究中，染色體的結(jié)構(gòu)和行為在遺傳過(guò)程中起著關(guān)鍵作用。當(dāng)染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)變異（如缺失、重復(fù)、倒位、易位）時(shí)，以下哪種后果是可能出現(xiàn)的？（）A.可能導(dǎo)致基因的表達(dá)異常、遺傳信息的改變，甚至影響個(gè)體的表型B.染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)個(gè)體沒(méi)有任何影響，遺傳信息能夠正常傳遞C.結(jié)構(gòu)變異會(huì)自動(dòng)恢復(fù)正常，不產(chǎn)生任何遺傳效應(yīng)D.只會(huì)影響染色體的外觀，不影響基因的功能9、在生物進(jìn)化的證據(jù)方面，以下關(guān)于化石、比較解剖學(xué)和胚胎學(xué)的描述，不正確的是哪一項(xiàng)？（）A.化石是保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或遺跡，為研究生物的進(jìn)化提供了最直接的證據(jù)B.比較解剖學(xué)通過(guò)比較不同生物的器官和結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)它們之間存在著相似性和差異性，從而推斷它們的進(jìn)化關(guān)系C.胚胎學(xué)研究生物個(gè)體發(fā)育的過(guò)程，發(fā)現(xiàn)不同生物在胚胎發(fā)育早期具有相似的階段，說(shuō)明它們可能有共同的祖先D.化石、比較解剖學(xué)和胚胎學(xué)提供的證據(jù)相互獨(dú)立，沒(méi)有任何關(guān)聯(lián)，不能共同支持生物進(jìn)化的理論10、細(xì)胞的分化是多細(xì)胞生物發(fā)育的基礎(chǔ)。以下關(guān)于細(xì)胞分化的描述，哪一項(xiàng)是不準(zhǔn)確的？（）A.細(xì)胞分化是指同一來(lái)源的細(xì)胞逐漸發(fā)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能和蛋白質(zhì)合成上的差異B.細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，不同類型的細(xì)胞中表達(dá)的基因不同C.細(xì)胞分化具有穩(wěn)定性和不可逆性，一旦細(xì)胞發(fā)生分化，就不能再恢復(fù)到未分化狀態(tài)D.細(xì)胞分化是個(gè)體發(fā)育中細(xì)胞在時(shí)間和空間上有序表達(dá)的結(jié)果，不受外界環(huán)境因素的影響11、在免疫學(xué)的研究中，疫苗的作用是激發(fā)人體的免疫系統(tǒng)產(chǎn)生免疫記憶。當(dāng)接種疫苗后，人體的免疫系統(tǒng)會(huì)發(fā)生以下哪種反應(yīng)？（）A.識(shí)別疫苗中的抗原成分，產(chǎn)生特異性的免疫細(xì)胞和抗體，形成免疫記憶B.免疫系統(tǒng)被過(guò)度激活，導(dǎo)致自身免疫性疾病C.免疫系統(tǒng)對(duì)疫苗完全沒(méi)有反應(yīng)，無(wú)法產(chǎn)生保護(hù)作用D.疫苗會(huì)直接殺死病原體，而免疫系統(tǒng)不參與12、在細(xì)胞呼吸過(guò)程中，能量的轉(zhuǎn)化和利用至關(guān)重要。關(guān)于細(xì)胞呼吸，以下說(shuō)法不正確的是（）A.有氧呼吸分為三個(gè)階段，分別在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)、線粒體基質(zhì)和線粒體內(nèi)膜上進(jìn)行，每個(gè)階段都有能量產(chǎn)生B.無(wú)氧呼吸在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)中進(jìn)行，對(duì)于一些生物來(lái)說(shuō)，這是一種在缺氧條件下獲取能量的應(yīng)急方式C.有氧呼吸產(chǎn)生的能量遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于無(wú)氧呼吸，因?yàn)橛醒鹾粑軐⒂袡C(jī)物徹底氧化分解D.細(xì)胞呼吸產(chǎn)生的能量全部以熱能的形式散失，不能用于細(xì)胞的其他生命活動(dòng)13、在動(dòng)物生理學(xué)的研究中，內(nèi)分泌系統(tǒng)通過(guò)激素調(diào)節(jié)生物體的生理過(guò)程。當(dāng)內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)時(shí)，以下哪種情況最有可能發(fā)生？（）A.生物體的生長(zhǎng)發(fā)育、代謝和生殖等功能可能出現(xiàn)異常B.生物體能夠自行調(diào)整，恢復(fù)內(nèi)分泌系統(tǒng)的平衡C.內(nèi)分泌系統(tǒng)失調(diào)對(duì)生物體沒(méi)有任何影響14、細(xì)胞膜是細(xì)胞的邊界，具有控制物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞的功能。以下關(guān)于細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)和功能的描述，不正確的是（）A.細(xì)胞膜主要由脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和少量糖類組成，其中脂質(zhì)以磷脂雙分子層為基本支架B.細(xì)胞膜上的蛋白質(zhì)種類和數(shù)量決定了細(xì)胞膜的功能，有的蛋白質(zhì)作為載體參與物質(zhì)運(yùn)輸，有的蛋白質(zhì)作為受體接受信號(hào)分子C.細(xì)胞膜具有一定的流動(dòng)性，這對(duì)于細(xì)胞完成物質(zhì)運(yùn)輸、細(xì)胞識(shí)別、細(xì)胞融合等生命活動(dòng)具有重要意義D.細(xì)胞膜能夠?qū)⒓?xì)胞與外界環(huán)境完全分隔開(kāi)，使得細(xì)胞內(nèi)的環(huán)境穩(wěn)定不變15、在生物的進(jìn)化證據(jù)方面，以下關(guān)于化石證據(jù)、比較解剖學(xué)證據(jù)、胚胎學(xué)證據(jù)和分子生物學(xué)證據(jù)的作用和相互關(guān)系的描述，哪一項(xiàng)是恰當(dāng)?shù)模浚ǎ〢.化石證據(jù)是直接的證據(jù)，展示了生物在不同地質(zhì)年代的形態(tài)結(jié)構(gòu)；比較解剖學(xué)證據(jù)通過(guò)對(duì)比不同生物的器官結(jié)構(gòu)，揭示其進(jìn)化關(guān)系；胚胎學(xué)證據(jù)表明不同生物在胚胎發(fā)育早期具有相似性；分子生物學(xué)證據(jù)從基因水平揭示生物的親緣關(guān)系。這些證據(jù)相互印證，共同支持生物進(jìn)化的理論B.這些進(jìn)化證據(jù)各自獨(dú)立，不能相互支持和補(bǔ)充C.化石證據(jù)是最重要的，其他證據(jù)可以忽略D.進(jìn)化證據(jù)對(duì)研究生物進(jìn)化沒(méi)有實(shí)質(zhì)性的幫助16、關(guān)于蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系，假設(shè)要研究一種新發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)的功能，以下哪個(gè)途徑是可行的？（）A.分析蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)，預(yù)測(cè)其可能的功能B.研究蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)，了解其活性位點(diǎn)和分子相互作用的方式，推斷其功能C.通過(guò)基因工程手段改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，觀察其功能的變化D.以上途徑都可以為研究新蛋白質(zhì)的功能提供有價(jià)值的信息，通常需要綜合運(yùn)用這些方法來(lái)深入了解蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能之間的緊密聯(lián)系17、激素調(diào)節(jié)是動(dòng)物生命活動(dòng)調(diào)節(jié)的重要方式之一。以下關(guān)于激素調(diào)節(jié)的描述，哪一項(xiàng)是不正確的？（）A.激素是由內(nèi)分泌器官或細(xì)胞分泌的化學(xué)物質(zhì)，通過(guò)體液運(yùn)輸作用于靶器官、靶細(xì)胞B.激素的作用具有微量和高效、通過(guò)體液運(yùn)輸、作用于靶器官靶細(xì)胞的特點(diǎn)C.激素一經(jīng)靶細(xì)胞接受并起作用后就被滅活了，因此體內(nèi)需要源源不斷地產(chǎn)生激素D.各種激素在生物體內(nèi)是獨(dú)立發(fā)揮作用的，不會(huì)相互影響和協(xié)調(diào)18、DNA是遺傳信息的攜帶者。以下關(guān)于DNA的描述，哪一項(xiàng)是不準(zhǔn)確的？（）A.DNA由兩條脫氧核苷酸鏈組成，兩條鏈按反向平行方式盤(pán)旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)B.脫氧核苷酸由磷酸、脫氧核糖和含氮堿基組成，含氮堿基包括A、T、G、C四種C.DNA分子中堿基的排列順序代表了遺傳信息，不同生物的DNA分子中堿基的排列順序不同D.DNA分子在復(fù)制時(shí)，以一條鏈為模板，遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成兩條新的子鏈，這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制，不會(huì)出現(xiàn)任何錯(cuò)誤19、在生物技術(shù)領(lǐng)域，關(guān)于基因工程的操作步驟和應(yīng)用，以下哪種說(shuō)法是不準(zhǔn)確的？（）A.基因工程的基本操作步驟包括獲取目的基因、構(gòu)建基因表達(dá)載體、將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞、目的基因的檢測(cè)與鑒定B.獲取目的基因的方法有從基因文庫(kù)中獲取、利用PCR技術(shù)擴(kuò)增、人工合成等C.基因表達(dá)載體通常由目的基因、啟動(dòng)子、終止子、標(biāo)記基因和復(fù)制原點(diǎn)等部分組成，其作用是使目的基因在受體細(xì)胞中穩(wěn)定存在并表達(dá)D.基因工程技術(shù)只能應(yīng)用于農(nóng)業(yè)領(lǐng)域，如培育轉(zhuǎn)基因作物，在醫(yī)學(xué)、工業(yè)等其他領(lǐng)域沒(méi)有實(shí)際應(yīng)用20、在細(xì)胞生物學(xué)的知識(shí)體系中，當(dāng)探討細(xì)胞凋亡的機(jī)制時(shí)，以下哪種信號(hào)通路在啟動(dòng)細(xì)胞凋亡程序中起著關(guān)鍵作用？（）A.線粒體通路B.死亡受體通路C.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)通路D.以上都是二、計(jì)算題（本大題共5個(gè)小題，共25分)1、（本題5分）某種疾病的發(fā)病率為3.5%，在一個(gè)1000人的群體中，可能有多少人患??？2、（本題5分）某患者的心率為80次/分，每搏輸出量為80ml，求該患者每分鐘的心輸出量是多少？3、（本題5分）已知某患者的心率為70次/分，每搏輸出量為80ml，求該患者的心輸出量是多少？4、（本題5分）某醫(yī)院的病床周轉(zhuǎn)率為27次/年，該醫(yī)院共有病床185張，求該醫(yī)院一年收治的患者總數(shù)是多少？5、（本題5分）已知某患者的腎小球?yàn)V過(guò)率為118ml/min，若該患者的體表面積為1.72m2，求該患者的腎小球?yàn)V過(guò)率標(biāo)準(zhǔn)化值是多少？三、病例分析題（本大題共5個(gè)小題，共25分)1、（本題5分）一名7歲兒童，因發(fā)熱、咳嗽4天，呼吸困難1天入院。查體可見(jiàn)三凹征，肺部聽(tīng)診可聞及廣泛哮鳴音。請(qǐng)判斷可能的診斷、應(yīng)進(jìn)一步做的檢查以及治療措施。2、（本題5分）一位45歲男性，因頭痛、視力下降1周入院。眼底檢查發(fā)現(xiàn)視乳頭水腫，頭顱MRI顯示顱內(nèi)有占位性病變。請(qǐng)?jiān)\斷并探討可能的腫瘤類型及治療選擇。3、（本題5分）一位40歲女性，因皮膚黃染、瘙癢2周入院。實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)膽紅素升高，以直接膽紅素為主，堿性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）顯著升高。請(qǐng)分析該患者可能的診斷，進(jìn)一步的檢查方法，治療原則及預(yù)后。4、（本題5分）一名30