因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段

第五章基因突變及其他變異RENJIAOBANGAOZHONGSHENGWUBIXIUER遺傳病是啥？人類遺傳病

010203學(xué)習(xí)目標(biāo)了解人類遺傳病的種類及遺傳特點(diǎn)（生命觀念）通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力（科學(xué)探究）關(guān)注人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防工作，關(guān)注人體健康（社會(huì)責(zé)任）遺傳?。喝祟愡z傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。基因改變?nèi)旧w改變4背景知識(shí)項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較不一定。艾滋病(傳染病)女性患者的子女不一定。某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥先天性疾病一定是遺傳病嗎？家族性疾病一定是遺傳病嗎？5思考.討論（4min）不一定。遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病不一定。母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正常遺傳病一定是先天性疾病嗎？遺傳病一定是家族性疾病嗎？遺傳病先天性疾病家族性疾病自主學(xué)習(xí)閱讀教材

P92-93完成學(xué)歷案任務(wù)一（3min）并在課本上圈畫相應(yīng)知識(shí)點(diǎn)7人類遺傳病種類：單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種由染色體變異引起的遺傳病單基因遺傳病由一對(duì)等位單基因控制注意：不是一個(gè)基因8常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳單基因遺傳病注意：不是一個(gè)基因9伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病伴Y遺傳病：口訣？男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病外耳道多毛癥，父子相傳由一對(duì)等位單基因控制多基因遺傳病10由兩對(duì)或多對(duì)等位單基因控制注意：不是兩個(gè)或多個(gè)基因唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原發(fā)性高血壓

遺傳特點(diǎn)常表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象在群體中發(fā)病率較高易受環(huán)境因素的影響一般單基因遺傳病的種類最多，而人群中多基因遺傳病的發(fā)病率最高。染色體異常遺傳病11類型常染色體變異性染色體變異唐氏綜合征貓叫綜合征5號(hào)染色體短臂缺失21號(hào)染色體多一條XO單體XXX三體XXY三體XYY三體(特納綜合癥)(克氏綜合征)(超雄綜合征)(超雌綜合征)1：攜帶致病基因的個(gè)體一定患病。2：不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來自親代?！痢獭痢烈族e(cuò)題判斷：

近年來，人類的遺傳性疾病有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！?

我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致13嚴(yán)重的遺傳病患者，不僅給家庭帶來了沉重的精神負(fù)擔(dān)，而且給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)、就業(yè)等負(fù)擔(dān)。和誰生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子自主學(xué)習(xí)閱讀教材

P94-95完成學(xué)歷案任務(wù)二（5min）并在課本上圈畫相應(yīng)知識(shí)點(diǎn)遺傳咨詢（主要手段）1醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的傳遞方式3推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀、性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因一個(gè)患抗維生素D佝僂病(X顯)的男子(XHY)與正常女子XbX結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是(

)A不要生育 B妊娠期多吃含鈣食品 C只生男孩 D只生女孩 擴(kuò)展：

基因檢測1.概念:通過檢測人體細(xì)胞中的

序列，以了解人體的基因狀況。2.用于檢測的材料:人的

、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。3.意義:①基因檢測可以精確地

：通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測

患病的風(fēng)險(xiǎn)；②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測

患這種疾病的概率。診斷病因【爭議】人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。DNA血液個(gè)體后代1991年10月，在復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊(duì)和長海醫(yī)院醫(yī)生的合作下，對(duì)一個(gè)患有血友病的小男孩進(jìn)行基因治療?？茖W(xué)家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導(dǎo)入男孩體外培養(yǎng)的皮膚細(xì)胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，最終使他恢復(fù)健康。這是全世界第二個(gè)遺傳病基因治療的成功案例。用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委?990年，美國科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療。擴(kuò)展：

基因檢測統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率：近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。擴(kuò)展：遺傳病檢測和預(yù)防的其他手段你還知道遺傳病預(yù)防的其他手段嗎？思考我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50禁止近親結(jié)婚提倡適齡生育(最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲)摩爾根和他的表妹所生子女中女孩莫名其妙癡呆，且早早離世，男孩有智商殘疾，摩爾根疾呼：不要近親結(jié)婚。達(dá)爾文和他的表姐所生子女中大多都不正常。DARWINMorgan人群中隨機(jī)抽樣患者家系中調(diào)查方式（重點(diǎn)）調(diào)查對(duì)象一般選單基因遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查過程明確遺傳病類型確定調(diào)查內(nèi)容設(shè)計(jì)調(diào)查方案實(shí)施調(diào)查方案匯總調(diào)查結(jié)果如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。=患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)隨堂練習(xí)01.判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳病。(

)(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。(

)(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生(

)02.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生。B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征。C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征。D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病。常見人類遺傳病結(jié)構(gòu)改變：貓叫綜合征數(shù)目改變：21三體綜合征、性腺發(fā)育不全常染色體顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全X染色體顯性：抗維生素D佝僂病伴Y遺傳：外耳道多毛癥X染色體隱性：血友病、色盲常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥、先