重難大題集訓(xùn)(三)變異與遺傳的綜合考查1．(2022·廣東廣州高三模擬)我國(guó)繁育大白菜(2n＝20)有7000多年歷史，自然界為野生型，為研究大白菜抽薹開(kāi)花的調(diào)控機(jī)制，某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過(guò)誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進(jìn)行實(shí)驗(yàn)如下：突變體甲×野生型→F1(表現(xiàn)型與突變體甲相同)；突變體乙×野生型→F1(表現(xiàn)型與突變體乙相同)；F1(表現(xiàn)型與突變體甲相同)×F1(表現(xiàn)型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個(gè)不同位點(diǎn)基因突變的結(jié)果，突變體甲與突變體乙性狀分別對(duì)野生型性狀是________、________(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個(gè)不同突變位點(diǎn)基因是否在一對(duì)同源染色體上(不考慮互換)，將F2中的新性狀個(gè)體進(jìn)行自交，統(tǒng)計(jì)其所有后代。若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝__________________(填比例)，說(shuō)明兩個(gè)不同突變位點(diǎn)分別位于兩對(duì)同源染色體上；若新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝______________(填比例)，說(shuō)明兩個(gè)不同突變位點(diǎn)位于一對(duì)同源染色體上。(2)為探究上述白菜早抽薹的原因，對(duì)野生型基因與突變體甲基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)和比較，結(jié)果如下：①由上圖可知，白菜的抽薹時(shí)間提前是因?yàn)橐吧突騙_______________(填堿基對(duì))突變?yōu)開(kāi)_________(填堿基對(duì))，導(dǎo)致mRNA上____________提前出現(xiàn)，________(填過(guò)程)提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。②研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過(guò)催化染色體中組蛋白的甲基化來(lái)影響F基因的表達(dá)，F(xiàn)基因是抽薹的主要抑制基因。野生型與突變體甲的F基因表達(dá)的相對(duì)水平如下圖(野生型與突變體甲的F基因均正常)。請(qǐng)根據(jù)以上信息推測(cè)突變體甲抽薹提前的原因：____________________________________________________________________。答案(1)顯性顯性9∶3∶3∶12∶1∶1∶0(2)①G－CA－T終止密碼子翻譯②因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進(jìn)而使F基因表達(dá)水平下降，解除對(duì)抽薹的抑制，白菜提前抽薹解析(1)由題干可知，突變體甲×野生型→F1的表現(xiàn)型與突變體甲相同，故突變體甲性狀對(duì)野生型性狀是顯性；突變體乙×野生型→F1的表現(xiàn)型與突變體乙相同，故突變體乙性狀對(duì)野生型性狀是顯性。要確定兩個(gè)不同突變位點(diǎn)基因是否在一對(duì)同源染色體上，將F2中的新性狀個(gè)體進(jìn)行自交，統(tǒng)計(jì)其所有后代。若兩個(gè)不同突變位點(diǎn)分別位于兩對(duì)同源染色體上，假設(shè)相關(guān)基因用A、a和B、b表示，甲的基因型可表示為AAbb，乙的基因型可表示為aaBB，兩對(duì)等位基因遵循自由組合定律，則F2中的新性狀個(gè)體為雙雜合子AaBb，自交后代新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝9∶3∶3∶1；若兩個(gè)不同突變位點(diǎn)位于一對(duì)同源染色體上，A與b在一條染色體上，a與B在一條染色體上，兩對(duì)等位基因連鎖遺傳，新性狀∶突變體甲∶突變體乙∶野生型＝2∶1∶1∶0。(2)①由上圖可知，白菜的抽薹時(shí)間提前是因?yàn)橐吧突蛑械姆悄０彐湹膲A基TGG變成TAG，即堿基對(duì)G－C突變?yōu)锳－T，導(dǎo)致mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)，使翻譯過(guò)程提前終止，最終導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，功能異常。②分析數(shù)據(jù)可知，野生型F基因表達(dá)水平比突變體甲高，而研究發(fā)現(xiàn)上述野生型基因的表達(dá)產(chǎn)物是一種甲基轉(zhuǎn)移酶，通過(guò)催化染色體中組蛋白的甲基化來(lái)影響抽薹抑制基因F的表達(dá)，可推測(cè)突變體甲因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致合成的甲基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進(jìn)而使F基因表達(dá)水平下降，解除對(duì)抽薹的抑制，突變體甲提前抽薹。2．(2022·上海虹口高三檢測(cè))多囊腎病(PKD)是一種遺傳性腎病，臨床癥狀多為雙腎多發(fā)性囊腫。如圖為M家庭的PKD遺傳系譜圖。研究發(fā)現(xiàn)，在M家庭中，PKD患者的16號(hào)染色體上PKD1基因發(fā)生了突變。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)據(jù)圖判斷，PKD的遺傳方式可能是___________________________________________。(2)據(jù)PKD的遺傳方式推測(cè)，圖中Ⅱ－5的基因型可能是_____________(相關(guān)基因用A/a表示)(3)對(duì)Ⅱ－1的PKD1基因測(cè)序，結(jié)果顯示其體內(nèi)只有一種堿基序列。若Ⅱ－1與Ⅱ－2再想生一個(gè)孩子，則生出攜帶PKD1異?；虻哪泻⒌母怕蕿開(kāi)_______。(4)研究發(fā)現(xiàn)，與結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)相關(guān)的正常基因TSC2也在16號(hào)染色體上。Ⅱ－6同時(shí)患PKD和TSC。研究者比較了正常人Ⅱ－6的部分染色體，如下圖所示。據(jù)圖分析，Ⅱ－6的患病原因是________。A．16號(hào)與22號(hào)染色體易位，使PKD1基因與TSC2基因突變B．16號(hào)與22號(hào)染色體交換，使PKD1基因與TSC2基因重組C．16號(hào)與22號(hào)染色體易位，使PKD1基因與TSC2基因重組D．16號(hào)與22號(hào)染色體交換，使PKD1基因與TSC2基因突變(5)若Ⅱ－1與Ⅱ－2計(jì)劃生育一胎，為避免PKD患兒出生，Ⅱ－2懷孕后可采取的最有效的措施是________。A．遺傳咨詢 B．B超檢查C．基因檢測(cè) D．染色體分析答案(1)常染色體隱性或常染色體顯性遺傳(2)Aa或aa(3)1/4(4)A(5)C解析(1)根據(jù)遺傳系譜圖推斷，PDK的遺傳方式若為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ－2應(yīng)為患者，與圖示不符；若為伴X染色體顯性遺傳，則Ⅱ－3與圖示不符；故PDK遺傳方式為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。(2)若PDK的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－5的基因型為aa；若PDK的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ－5的基因型為Aa。(3)根據(jù)題目信息“對(duì)Ⅱ－1的PKD1基因測(cè)序，結(jié)果顯示其體內(nèi)只有一種堿基序列”可確定Ⅱ－1的基因型為aa，可判斷PDK的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Ⅱ－1的基因型為aa，Ⅱ－2的基因型為Aa，這對(duì)夫婦生出一個(gè)攜帶異?；駻孩子的概率為1/2，其中是男孩的概率為1/2，故生出基因型為Aa且為男孩的概率為1/4。(4)由圖可知，正常人體內(nèi)PKD1和TSC2基因均位于16號(hào)染色體上，Ⅱ－6患者的16號(hào)染色體和22號(hào)染色體均分布有部分基因序列，16號(hào)與22號(hào)染色體屬于非同源染色體，說(shuō)明16號(hào)與22號(hào)染色體發(fā)生易位，使PKD1基因與TSC2基因突變。(5)由分析(3)和題意可知，檢測(cè)遺傳病最有效的措施為基因檢測(cè)。3．某雌雄同株的植物，因一條染色體上的某基因發(fā)生了突變，使野生性狀變?yōu)橥蛔冃誀?。用該突變型植株進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：雜交組PF1甲♀突變型×野生型♂突變型∶野生型＝1∶1乙♀突變型×突變型♂突變型∶野生型＝2∶1(1)由題意可知，該突變性狀屬于______________(填“顯性”或“隱性”)性狀。突變基因__________(填“位于”或“不位于”)性染色體上，理由是___________________________。(2)由乙組雜交結(jié)果推測(cè)，可能有致死或存活率下降的現(xiàn)象。有人推測(cè)產(chǎn)生乙組雜交的結(jié)果是由合子致死引起的，即______________________致死。可以讓乙組中F1個(gè)體進(jìn)行自由傳粉，若后代表現(xiàn)型及比例為_(kāi)___________________，則推測(cè)正確。(3)也有人認(rèn)為產(chǎn)生乙組雜交的結(jié)果可能是某種配子致死或存活率下降的影響。請(qǐng)據(jù)題作出合理假說(shuō)，并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)予以驗(yàn)證(要求寫出實(shí)驗(yàn)方案、支持假說(shuō)的實(shí)驗(yàn)結(jié)果)。假說(shuō)：________________________________________________________________________。實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證：____________________________________________________________________。后代：________________________________________________________________________。答案(1)顯性不位于該種植物為雌雄同株，沒(méi)有性染色體(2)含突變基因純合的個(gè)體突變型∶野生型＝1∶1(3)含突變基因的雄配子有一半致死(或“含突變基因的雄配子存活率下降一半”)♂突變型×野生型♀突變型∶野生型＝1∶2解析(1)由題中乙的雜交結(jié)果出現(xiàn)了性狀分離，可判斷該突變性狀屬于顯性性狀；突變基因不位于性染色體上，理由是該種植物為雌雄同株，沒(méi)有性染色體。(2)假設(shè)相應(yīng)基因用A、a表示，由乙組雜交結(jié)果可確定突變個(gè)體基因型是Aa，野生型基因型是aa；由于乙組♀突變型×突變型♂，F(xiàn)1突變型∶野生型＝2∶1，得出AA純合致死。若讓F1個(gè)體進(jìn)行自由傳粉，可得出A＝eq\f(1,3)，a＝eq\f(2,3)。若顯性純合致死，則后代基因型為Aa∶aa＝1∶1。即后代表現(xiàn)型及比例為突變型∶野生型＝1∶1。(3)假說(shuō)：含突變基因的雄配子有一半致死。讓♂突變型×野生型♀，即雄性Aa與雌性aa雜交，若含突變基因的雄配子有一半致死，則能進(jìn)行繁殖的雄配子中A＝eq\f(1,3)，a＝eq\f(2,3)，雌配子為a，所以雜交后代突變型(Aa)∶野生型(aa)＝1∶2。4．已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型。黑腹果蠅長(zhǎng)翅(A)對(duì)殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對(duì)白眼(b)為顯性，這兩對(duì)等位基因均不位于Y染色體上?，F(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：實(shí)驗(yàn)①：純合殘翅紅眼雌果蠅×純合長(zhǎng)翅白眼雄果蠅→長(zhǎng)翅紅眼雌果蠅920只、長(zhǎng)翅紅眼雄果蠅927只。實(shí)驗(yàn)②：純合殘翅紅眼雄果蠅×純合長(zhǎng)翅白眼雌果蠅→長(zhǎng)翅紅眼雌果蠅930只、長(zhǎng)翅白眼雄果蠅926只、長(zhǎng)翅白眼雌果蠅1只。上述實(shí)驗(yàn)①②中的親本的性染色體組成均是正常，無(wú)控制眼色的基因的胚胎不能發(fā)育成果蠅，果蠅的性染色體異常與胚胎發(fā)育情況的關(guān)系如下表(“O”代表不含性染色體)。性染色體異常情況XXXXXYXYYYYXOYO胚胎發(fā)育情況致死雌性可育雄性可育致死雄性不育致死請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)根據(jù)實(shí)驗(yàn)①與實(shí)驗(yàn)②可以判斷出________________________________________________。(2)理論上預(yù)期實(shí)驗(yàn)①的F2基因型共有____種，其中長(zhǎng)翅紅眼雌性個(gè)體中雜合子的概率為_(kāi)__。(3)實(shí)驗(yàn)②F1中出現(xiàn)了1只例外的可遺傳的白眼雌蠅，該蠅產(chǎn)生的原因可能有三種，請(qǐng)通過(guò)雜交實(shí)驗(yàn)予以探究(要求：書寫出實(shí)驗(yàn)思路及預(yù)測(cè)結(jié)果和結(jié)論)。實(shí)驗(yàn)思路：______________________________________________________________________。預(yù)測(cè)結(jié)果和結(jié)論：_______________________________________________________________。答案(1)眼色性狀與性別有關(guān)，翅型性狀與性別無(wú)關(guān)(或翅型基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上)(2)125/6(3)用表現(xiàn)型為紅眼且性染色體組成正常的雄果蠅與這只例外的白眼雌蠅雜交，觀察統(tǒng)計(jì)子代的表現(xiàn)型及比例若子代紅眼雌果蠅∶白眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅＝4∶1∶1∶4(或若子代雌果蠅出現(xiàn)白眼，雄果蠅出現(xiàn)紅眼)，則這只例外的白眼雌蠅是親本雌果蠅減數(shù)分裂過(guò)程中X染色體未分離導(dǎo)致；若子代紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅＝2∶1，則這只例外的白眼雌蠅是一條X染色體上缺失了B基因片段導(dǎo)致；若子代紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅＝1∶1，則這只例外的白眼雌蠅是基因突變導(dǎo)致(答案合理即可)解析(1)實(shí)驗(yàn)①和實(shí)驗(yàn)②為正反交實(shí)驗(yàn)，兩組實(shí)驗(yàn)中，子代都是長(zhǎng)翅，正反交結(jié)果一致，說(shuō)明控制長(zhǎng)翅和殘翅的等位基因位于常染色體上，實(shí)驗(yàn)①子代都是紅眼，實(shí)驗(yàn)②子代雌果蠅為紅眼和白眼，雄果蠅為白眼，正反交結(jié)果不一致，說(shuō)明控制紅眼和白眼的等位基因位于X染色體上，所以，眼色性狀與性別有關(guān)，等位基因位于X染色體上，翅型性狀與性別無(wú)關(guān)，等位基因位于常染色體上。(2)分析可知，實(shí)驗(yàn)①親本的基因型為aaXBXB×AAXbY，F(xiàn)1的基因型為AaXBXb、AaXBY，F(xiàn)1雌雄個(gè)體雜交產(chǎn)生F2，基因型為1/16AAXBXB、1/16AAXBXb、1/16AAXBY、1/16AAXbY、1/8AaXBXB、1/8AaXBXb、1/8AaXBY、1/8AaXbY、1/16aaXBXB、1/16aaXBXb、1/16aaXBY、1/16aaXbY，共計(jì)12種，長(zhǎng)翅紅眼雌性個(gè)體為1/16AAXBXB、1/16A