小兒年齡分期及各期特點(diǎn)

（一）胎兒期：受孕到分娩，約40周（280天）。受孕最初8周稱胚胎期，8周后到出生前為胎兒期。

（二）新生兒期：出生后臍帶結(jié)扎開始到足28天。

圍生期：胎齡滿28周（體重KOOOg）至力生后7足天。

1.加強(qiáng)護(hù)理，注意保暖，細(xì)心喂養(yǎng)，預(yù)防各種感染。

2.發(fā)病率、死亡率高，尤其生后第一周。

3.圍生期死亡率是衡量產(chǎn)科新生兒科質(zhì)量的重要標(biāo)準(zhǔn)。

（三）嬰兒期：出生后到滿1周歲。

1.小兒生長(zhǎng)發(fā)育最迅速的時(shí)期，身長(zhǎng)50f75cm,體重3f9kg.

2.易發(fā)生消化不良和營(yíng)養(yǎng)缺乏。易患各種感染性疾病，應(yīng)按時(shí)預(yù)防接位

（四）幼兒期：1.周歲后到獺3周歲。

1.史樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)煮加快

2.活動(dòng)能力增強(qiáng)，注意防止意外

3.喂養(yǎng)指導(dǎo)。傳染病預(yù)防

（五）學(xué)齡前期：3周歲后到6?7周歲。

（六）學(xué)齡期：從入小學(xué)起（6~7歲）到青春期（13?14歲）開始之前。

（七）青春期：女孩11、12歲到17、18歲；男孩13、14歲到18?20歲。

練習(xí)題

I.胚胎期是指受孕后的（答案：A）

A.8周以內(nèi)B.9周以內(nèi)C.10周以內(nèi)D.U周以內(nèi)E.12周以內(nèi)

2.小兒從母體獲得的抗體三漸消失的時(shí)間是（答案：C）

A.生后1?2個(gè)月B.生后2?3個(gè)月C.生后5?6個(gè)月D.生后7?9個(gè)月E.生后10?12個(gè)月

一、生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律

嬰兒期是第一個(gè)生長(zhǎng)高峰：宜春期出現(xiàn)笫二個(gè)生長(zhǎng)高峰。一般規(guī)律為由I.到下、由近到遠(yuǎn)、山和到細(xì)、

由低級(jí)到高級(jí)、由簡(jiǎn)單到復(fù)雜。

二、體格軍長(zhǎng)（董點(diǎn)）

（-）體格生長(zhǎng)的指標(biāo)

I.體重：出生體重平均3kg,生后第1周內(nèi)生理性體重下降（3?9%）。

I歲體重平均為9kg,2歲12kg,2歲到青春前期每年增長(zhǎng)2kg。

體重計(jì)算公式：

<§月齡嬰兒體重X.kg）j=Hl生體重士月齡X0.7kg3-12月<^M±9r±2

個(gè)月齡嬰兒便熏一建￡工9±月齡KQWKg..1—6歲年齡X2+8

2啰;靛前期體重（kg）后年齡X2+8（7）kg7—12歲（年齡X7—5）4-2

2.身高：

新生兒50cm,前半年每月增長(zhǎng)2.5cm,后半年每月增長(zhǎng)1.5cm。

1歲75cm,2歲85cm,2歲以后每年長(zhǎng)5?7cm。

2?12歲身長(zhǎng)計(jì)算公式

身長(zhǎng)（cm）=年齡X7+70_______（新:年齡X.6±77）

3.頭圍

新生兒頭圍34cm,3個(gè)月40cm,1歲46cm,2歲48cm,5歲50cm,15歲54?58cm,半歲42cm。

4.胸圍

出生時(shí)比頭圍小1?2cm.約32cm：1歲時(shí)與頭圍相等約46cm。

（二）骨骼的發(fā)育

L囪門

前鹵：出生時(shí)1.5?2cm,12?18個(gè)月閉合。

后囪：6?8周閉合：顱骨骨縫3?4個(gè)月閉合。

2.脊柱的發(fā)育：

3個(gè)月抬頭頸椎前凸；6人月公坐胸椎后凸；1歲會(huì)走腰椎前凸。

3.長(zhǎng)骨骨化中心的發(fā)育

攝左手X線片。頭狀骨、鉤骨3個(gè)月左右出現(xiàn)：10歲出齊，共10個(gè)；2?9歲腕部骨化中心數(shù)目約為

奴竣數(shù)士L-

（三）牙齒的發(fā)育

乳無(wú)至于生后一個(gè)月萌出，最早4個(gè)月，12個(gè)月未出牙可視為異常。亂蘢2Q±「2二21歲出齊兒

2歲內(nèi)乳牙數(shù)為月齡減4?6。

恒牙的骨化從新生兒時(shí)開始；6歲萌出第一磨牙。

（四）運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育

2個(gè)月開始抬頭：4個(gè)月手能握持玩具：6個(gè)月會(huì)坐；7個(gè)月翻身：8個(gè)月爬；9個(gè)月站；I歲會(huì)走：

2歲會(huì)跳；3歲跑，弊三輪車。（二拍四握六會(huì)坐，七滾八吧展會(huì)走）

（五）語(yǔ)言的發(fā)育

2月發(fā)喉音：3?4個(gè)月咿呀發(fā)音并能笑出聲:5?6個(gè)月發(fā)單音認(rèn)識(shí)母親及生熟人；7?8個(gè)月發(fā)雙重

音；9個(gè)月懂再見：10?11個(gè)月模仿成人動(dòng)作：1?1.5歲能說(shuō)出物品及自己的名字，2歲用簡(jiǎn)單語(yǔ)句表

達(dá)需要。（三笑五認(rèn)七重音，九BY十仿周能說(shuō)）

練習(xí)題

1.2歲小兒標(biāo)準(zhǔn)體重、身長(zhǎng)是（答案：D）體重（kg）身長(zhǎng)（cm）

A.970B.I075C.1180D.I285E.1385

2.前鹵閉合的年齡最晚不超過（答案：E）

A.6個(gè)月B.10個(gè)月C.I2個(gè)月D.15個(gè)月E.18個(gè)月

3.開始出第一顆恒牙的年齡是（答案：C）

A.4歲B.5歲C.6歲D.7歲E.8歲

4.3歲小兒，腕部骨化中心的數(shù)目是（答案：C）

A.2個(gè)R.3個(gè)C.4個(gè)D.5個(gè)E.6個(gè)

5.5歲小兒標(biāo)準(zhǔn)體重、身長(zhǎng)、頭圍是（答案：D）

體重（kg）身長(zhǎng)（cm）頭圍（cm）

A.I510046B.I710248C.1710548D.1810550E.1910850

6.新生兒生理性體重下降發(fā)生在出生后（答案：A）

A.第1周B.第2周C.第3周D.第4周E.第5周

7.小兒頭圍與胸圍大致相等的年齡是（答案：B）

A.6個(gè)月B.1歲C.1.5歲D.2歲E.2.5歲

8.判斷小兒體格發(fā)育最常用指標(biāo)是（答案：E）

A.動(dòng)作發(fā)育能力B.語(yǔ)言發(fā)育程度C.智能發(fā)育水平D.神經(jīng)反射發(fā)育E.體重、身高、頭圍

9.小兒體格發(fā)育的兩個(gè)高峰期是（答案：D）

A.嬰兒期、學(xué)齡期B.學(xué)齡前期、青春期C.幼兒期、學(xué)齡期D.嬰兒期、青春期

E.新生兒期、學(xué)齡期

10.3月小兒按公式計(jì)算其身高、頭圍約是（答案：B）

A.55cm38cmB.60cm40cmC.65cm42cmD.70cm44cmE.75cin46cm

IL一小兒體重9kg,身高75cm，頭圍46cm,此小兒的年齡是（答案：B）

A.9個(gè)月B.l歲C.2歲D.2歲半E.3歲

12.生后第一年身高增長(zhǎng)約（答案：E）

A.35cmB.32cmC.30cmD.27cmE.25cm

13.出生時(shí)新生兒的頭圍約（答案：B）

A.35cmB.34cmC.33cmD.32.5cmE.3lcm

14.1~2歲幼兒1年中身高約增長(zhǎng)（答案：C）

A.5cmB.7cmC.lOcmD.12cmE.13cm

15.恒牙骨化開始的年齡是（答案：A）

A.新生兒B.1歲C.2歲D.3歲E.4歲

16.一小兒體重7kg,身高65cm,頭圍42cm,乳牙2枚，能濁坐一會(huì)，不能聽懂自己的名字，此小兒

的年齡最可能是（答案：D）

A.9個(gè)月B.8個(gè)月C.7個(gè)月D.6個(gè)月E.5個(gè)月

A3/A4型題

一正常小兒身高80cm,前囪已閉，頭圍47cm,乳牙16枚，能用簡(jiǎn)單的語(yǔ)言表達(dá)自己的需要，對(duì)人、

事有喜樂之分。

1.此小兒的年齡最可能是（答案：B）

A.1歲B.I歲半C.2歲半D.3歲E.3歲半

2.按公式計(jì)算此小兒的體重約是（答案：D）

A.15kgB.13.5kgC.12kgD.10.5kgE.9kg

嬰兒期計(jì)劃免疫出生：卡介苗，乙肝疫苗，1月齡：乙肝疫苗，2月齡：脊髓灰質(zhì)炎三型混合疫苗，3

月齡：脊髓灰質(zhì)炎三型混合疫苗，百白破混合制劑，4月齡：脊髓灰質(zhì)炎三型混合疫苗，百白破混合制劑,

5月齡：百白破混合制劑，6月齡：乙肝疫苗，8月齡：麻疹減毒疫苗

練習(xí)題

I.白喉、百日咳、破傷風(fēng)混合疫苗需（答案：E）345

A.注射1次B.每周1次，注射2次C.每周1次，注射3次D.每月1次，注射2次

E.每月1次，注射3次

2.卜列哪種方法是錯(cuò)誤的（答案：E）

A.卡介苗皮內(nèi)注射B.脊髓灰質(zhì)炎糖丸口服234C.麻疹疫苗皮下注射D.百白破三聯(lián)針皮下

注射

E.乙肝疫苗皮內(nèi)注射

3.不屬于1歲以內(nèi)嬰兒計(jì)劃免疫的是（答案：B）

A.脊髓灰質(zhì)炎疫苗B.肺炎鏈球菌疫苗C.麻疹疫苗D.百日咳疫苗E.乙肝疫苗

4.我國(guó)規(guī)定I歲內(nèi)必須完成的i卜劃免疫是（答案：A）

A.卡介苗B.乙腦疫苗C.流腦疫苗D.流感疫苗E.甲肝疫苗

B型題

A.乙肝疫苗B.流感疫苗C.麻疹疫苗8D.脊髓灰質(zhì)炎疫苗E.白、百、破疫苗

1.新生兒期接種的疫苗應(yīng)是（答案：A）

2.生后2月時(shí)應(yīng)接種的疫苗是（答案：D）

第一節(jié)營(yíng)養(yǎng)基礎(chǔ)

（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)供能）

1.基礎(chǔ)代謝：嬰幼兒基礎(chǔ)代謝所需能量占總能量的50?60%,1歲以內(nèi)嬰兒約需55kcal/（kg.d）。

2.生長(zhǎng)發(fā)育所需：小兒所特有。嬰兒用于生長(zhǎng)發(fā)育的能量為現(xiàn)=4Qkcadkg.d）,占總能量的25?30%。

增加1g體重需能量5kcal.（特有）

3.食物特殊動(dòng)力作用（SDA）：蛋自畫、脂肪和碳水化合物，nJ■分別使代謝增加30%,4%和6%。嬰兒

此項(xiàng)能量所需占總能量7~8%.

4.活動(dòng)所需：嬰兒每日所需l5~20kcal/kg。

5.排泄損失能量：嬰幼兒這部分損失約占進(jìn)食食物量的10%,每日損失能量8?llkcal/kg。

1歲以內(nèi)嬰兒總能量約需llOkc；山（kg.d）,每三歲減去lOkcal簡(jiǎn)單估計(jì)。12?15%來(lái)白蛋白質(zhì)，30?

35%來(lái)自脂肪，50?60%來(lái)自成水化合物。

（二）蛋白質(zhì)：乳類和蛋類蛋白質(zhì)具有最適合構(gòu)成人體蛋白質(zhì)的氨基酸配比，其生理價(jià)值最高。

（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸組成，是主要供能營(yíng)養(yǎng)素，儲(chǔ)能、保暖、隔熱和保護(hù)臟器、關(guān)節(jié)等

組織的功能。嬰幼兒脂肪需要量4?6g/（kg.d）.

（四）碳水化合物：糖類所供給的的能量為總能量的45%（嬰兒）?60%（年長(zhǎng)兒），一般占5%一

（五）維生素與礦物質(zhì)：脂溶性（維生素A*D、旦、￡及水滔性陰族和C）。

（六）水：嬰兒體內(nèi)水分占體重的70?75%。內(nèi)牛.水，混合膳食約】OOkcal產(chǎn)生水12ml。嬰兒每天需

150MLzkg,后每3歲減251nl.

第二節(jié)嬰兒喂養(yǎng)

（-）母乳喂養(yǎng)

I.母乳成分及量：

①初乳一般指產(chǎn)后4天內(nèi)的乳汁：含球蛋白多，含脂肪較少,

②過渡乳是產(chǎn)后5?14天的乳汁：含脂肪最高。

③成熟乳為第14天?9個(gè)月的乳汁。

④晚乳指10個(gè)月以后的乳汁。

2.母乳喂養(yǎng)的優(yōu)點(diǎn)

營(yíng)養(yǎng)豐富，易于消化吸收，白蛋白多，不飽和脂肪酸多，乳糖多，微量元素較多，鐵吸收率高，

鈣磷比例適宜。

（2）母乳緩沖力小，對(duì)胃酸中和作用弱，有利于消化。

（3）母乳含優(yōu)質(zhì)蛋白、必需氨基酸及乳糖較多，有利于嬰兒腦的發(fā)育。

（4）母乳具有增進(jìn)嬰兒免疫力的作用。

（5）乳量，溫度及泌乳速度也較合宜，幾乎為無(wú)菌食品，截便又經(jīng)濟(jì)。

（6）母親自己喂哺，有利于促進(jìn)母子感情，密切觀察小兒變化，隨時(shí)照顧護(hù)理。

（7）產(chǎn)后哺乳可刺激子宮收縮，促使母親早日恢復(fù)：推遲月經(jīng)復(fù)潮，不易懷孕。

3.喂養(yǎng)方法：盡早開奶，或需哺乳，每2?4小時(shí)1次，每次糖乳15?20分鐘。

4.斷奶：4=6個(gè)月起可聾加一些輔助食品，」2個(gè)月左右可完全斷奶。

（二）人工喂養(yǎng)：牛乳為最常用者

1.牛奶

（1）牛奶成分：酪蛋白為主，不易消化。飽和脂肪酸多，乳糖少，加5?8%的糖。礦物質(zhì)成分較高，

不利于新生兒、早產(chǎn)兒及腎功能差的嬰兒。牛奶含鋅、銅較少，鐵吸收率僅為人乳的騷二

（2）牛奶制品：①全脂奶粉：重量1：8或體枳1：4配制②蒸發(fā)乳：③酸奶：④嬰兒配方奶粉：接

近母乳。⑤甜煉乳、麥乳精等不宜作為嬰兒生食。

（3）牛乳量計(jì)算法（重點(diǎn)）：一般按每日能量需要計(jì)算：嬰兒每日能量需要（IOO-12Okcal）/kg,需

水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳約能供應(yīng)lOOkcaL故嬰兒每日需加糖牛奶100T20ml/kg。例如一個(gè)

3個(gè)月嬰兒，體重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量為550mL每日需水750mL除牛乳外尚需分次供水230ml。

全日奶量可分為5次喂哺。

2.f奶：葉酸含量極低，堆生素Be也少，引起巨紅細(xì)胞性貧血。

3.代乳品：以大豆為主的弋乳品，可作為3?4個(gè)月以上嬰兒的代乳品。

（三）輔助食品的添加：從少到彩：由稀到稠：從細(xì)到?粗：門慣種食物后再加另一種;應(yīng)在嬰兒健

康、消化功能正常時(shí)添加.

第三節(jié)蛋白質(zhì)-熱能營(yíng)養(yǎng)不良

蛋白質(zhì)-熱能營(yíng)養(yǎng)不良是因缺乏能量和（或）蛋白質(zhì)所致的一種營(yíng)養(yǎng)缺乏拉，主要見于3歲以下嬰幼兒。

（~）病因

營(yíng)養(yǎng)或飲食不當(dāng)；疾病誘發(fā)。

見基底節(jié)鈣化灶。

（三）治療

1.急救處理：可用苯巴比妥，水合M急或地西泮迅速控制癥狀,對(duì)喉痙攣者應(yīng)保持呼吸道通暢。

2.鈣劑治療

3.維生素D治療

練習(xí)題

I.嬰兒每日能量和水的需要量是（答案：D）

能量（kcal/kg）水（ml/kg）

A.80120B.90130C.100140D.I10150E.120160

2.體重6kg的嬰兒，每日需要牛奶和水量是（答案：B）

A.8%糖牛奶550mL水240mlB.8%糖牛奶660ml,水24DmlC.8%糖牛奶900mL水100ml

D.g%糖牛奶750mL水150mlE.8%糖牛奶860ml，水2Mml

3.營(yíng)養(yǎng)不良出現(xiàn)水腫的原因是（答案：C）

A.大量蛋白尿B.低血糖C.血清蛋白降低D.缺鋅E.缺鐵

4.血離子鈣低于多少可診斷維生素D缺乏性手足搐搦癥（答案：A）

A.l.Onunol/LB.1.5mmol/LC.1.8mmol/LD.2.05mmol/LE.2.65minol/L

5.不屬于脂溶性維生素的是（答案：B）

A.維生素AB.維生素BC.維生素DD.維生素EE.維生素K

6.關(guān)于母乳喂養(yǎng)錯(cuò)誤的是（答案：B）

A.盡早開奶B.定時(shí)哺喂C.每次哺乳15?20分鐘D.12個(gè)月左右斷奶E.4?6個(gè)月加輔食

7.維生素D缺乏性手足搐搦癥最常見的表現(xiàn)是（答案：A）

A.無(wú)熱驚厥B.熱性驚厥C.手足搐搦D.喉痙攣E.暈厥

8.為預(yù)防佝僂病，維生素D正確的用法是（答案：C）

A.生后2周開始補(bǔ)充，每日2OO4OOIUB.生后2月開始補(bǔ)充，每日2OO4OO1U

C.生后2周開始補(bǔ)充，每日400-8001UD.生后2月開始補(bǔ)充，每日400-8001U

E.生后6月開始補(bǔ)充，每日800-1000IU

9.男孩，I歲半。其基礎(chǔ)代謝所需熱量占總熱量的比例為（答案：C）

A.30%以下B.30%?40%C.50%?60%D.70%?80%E.80%以上

10.營(yíng)養(yǎng)不良患兒皮下脂肪逐漸減少或消失，最后累及的部位是（答案：A）

A.面頰部B.胸部C腹部D.臀部E.四肢

II.每lOOKcal熱量的混合膳食產(chǎn)生的內(nèi)生水是（答案：C）

A.8mlB.lOmiC.12mlD.I4mlE.16ml

12.1歲以內(nèi)嬰兒基礎(chǔ)代謝，每日每公斤約需（答案：C）

A.80kcalB.66kcalC.55kcalD.44kcalE.30kcal

13.不能為機(jī)體提供能量的營(yíng)養(yǎng)素是（答案：D）

A.糖類B.淀粉類C.貨白質(zhì)類D.維生素類E.脂肪類

14.重度營(yíng)養(yǎng)不良患兒調(diào)整飲食，每日開始供給的熱量應(yīng)是（答案：B）

A.30kcal/kgB.40kcal/kgC.50kcal/kgD.60kcal/kgE.70kcal/kg

15.4歲男孩，身高90cm,體重11kg,皮膚較松弛，腹部皮下脂肪約0.3cm,該小兒的營(yíng)養(yǎng)狀況屬（C）

A.正常B.輕度營(yíng)養(yǎng)不良C.中度營(yíng)養(yǎng)不良D.重度營(yíng)養(yǎng)不良E.極重度營(yíng)養(yǎng)不良

16.母乳喂養(yǎng)兒糞便中主要的細(xì)菌是（答案：E）

A.大腸桿菌B.腸鏈球菌C.副大腸桿菌D.變形桿菌E.乳酸桿菌

17.食物中每克碳水化合物、脂肪和蛋白質(zhì)可供給能量（kcal；分別為（答案：C）

A.4,4,9B.9,4,4C.4,9,4D.4,9,9E.9,9,4

18.患兒，1歲，因食欲差，母乳少，以米糊、稀飯喂養(yǎng)，未添加其他輔食，診斷為營(yíng)養(yǎng)不良1度。最

先出現(xiàn)的癥狀是（答案：B）

A.身長(zhǎng)低于正常B.體重不增C.皮膚干燥D.皮下脂肪減少E.肌張力低下

19.女嬰，8個(gè)月，診斷為中度營(yíng)養(yǎng)不良。開始供給熱量每日應(yīng)為（答案：A）

A.250kJ/kg（60kcal/kg）B.300kJ/kg（70kcal/kg）C.340kJ/kg（80kcal/kg）

D.375kJ/kg（90kcal/kg）E.420kJ/kg（lOOkcal/kg：

20.維牛.素D缺乏性佝僂病不正確的預(yù)防措施是（答案：E）

A.適當(dāng)多曬太陽(yáng)B.提倡母乳喂養(yǎng)C.孕母補(bǔ)充維牛.素D及鈣劑D.及時(shí)添加輔食

E.早產(chǎn)兒2個(gè)月開始補(bǔ)充掂生素D

21.維生素D缺乏性佝僂病時(shí)由骨樣組織增生所致的骨骼改變?yōu)椋ù鸢福篈）

A.方顱B.肋膈溝（赫氏溝）C雞胸或漏斗胸D."O”形腿或"X”形腿E.脊椎后突或側(cè)彎

22.維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特點(diǎn)是（答案：B）

A.血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶降低B.血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸降增高

C.血清鈣降低，血清磷正常，堿性磷酸酶增高D.血清鈣降低，血清磷增高，堿性璘酸降降低

E.血清鈣正常，血清磷降低，堿性磷酸酶增高

23.維生素D缺乏性.佝僂病可靠的早期診斷指標(biāo)是（答案：D）

A.血清鈣濃度降低B.血清磷濃度降低C.血清堿性磷酸酶增高D.血1,25-（OH）2D3降低

E.血PTH降低

24.女孩，11個(gè)月，多汗，煩躁，睡眠不安，可見肋膈溝，下肢輕度“O”型腿，血清鈣稍低，血磷降

低，堿性磷酸酶增高，其佝僂病應(yīng)處于（答案：C）

A.前驅(qū)期B.初期C.激期D.恢復(fù)期E.后遺癥期

25.維生素D缺乏性手足搐搦癥的發(fā)病機(jī)制主要是（答案：B）

A.甲狀腺反應(yīng)遲鈍B.甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍C.腦垂體反應(yīng)遲鈍D.腎上腺皮質(zhì)反應(yīng)遲鈍

E.腎上腺髓質(zhì)反應(yīng)遲鈍

第一節(jié)新生兒的特點(diǎn)及護(hù)理

（一）足月兒、早產(chǎn)兒和過期產(chǎn)兒的定義

1.足月兒：指胎齡237周至V42周（259?293天）的新生兒。

2.早產(chǎn)兒；指胎齡＜37周（25。天）的新生兒。

3.過期產(chǎn)兒：指胎齡242周（294天）的新生兒。

（-）足月產(chǎn)兒和早產(chǎn)兒的特點(diǎn)

I.外觀特點(diǎn)：

2.生理特點(diǎn)：

（1）呼吸系統(tǒng)：肺液吸收延遲，則出現(xiàn)濕肺。肺泡表面活性物質(zhì)由II型肺泡上皮產(chǎn)生，妊娠28周出

現(xiàn)羊水內(nèi)，35周迅速增加。足月_兒生后第1小時(shí)陋吸60-80次/分,/J、時(shí)后降至40-50次/分.

早產(chǎn)兒因呼吸中樞相對(duì)不成熟,可看呼吸暫停（呼吸停it在20杪鐘以E,伴心率慢V100次/分，并出

現(xiàn)青紫）：因肺泡表面活性物質(zhì)少，易發(fā)生肺透明膜病。

（2）福環(huán)系統(tǒng)：足月新生兒心率波動(dòng)范圍為90760次/分：足月兒血壓平均為70/50mmHg,

（3）消化系統(tǒng)：新生兒易有溢奶。早產(chǎn)兒在缺氧缺血、喂養(yǎng)不當(dāng)情況下，易發(fā)生壞死性小腸結(jié)揚(yáng)炎。

新牛.兒牛.后24小時(shí)內(nèi)排出胎便,34天排完。新生兒肝葡萄糖醍酸基轉(zhuǎn)移的活力低，是新生.兒生.理性黃

皿的一主要原囚。

（4）泌尿系統(tǒng)：早產(chǎn)兒腎小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂養(yǎng)時(shí)，可發(fā)生晚期代謝性酸中遵，

改用人乳或嬰兒配方乳，可使癥狀改善。

（5）血液系統(tǒng)：新生兒臍血平均血紅蛋白值為170g/L。足月新生兒白細(xì)胞計(jì)數(shù)為（15?20）X109/

L,3?】（）天降為（10?12）XI09/L,早產(chǎn)兒較低為（6?8）XI09/L；分類計(jì)數(shù)以中性粒細(xì)胞為主，4?

6天后以淋巴細(xì)胞為主。

（6）神經(jīng)系統(tǒng)：新牛.兒有頡末端約在第三四腰椎下緣，故腰椎穿刺應(yīng)在第四五腰椎間隙進(jìn)針。足月兒

出生時(shí)已具備?些原始反射如覓食反射、吸吮反射、握持反射、擁抱反射。正常情況卜，生話雙月這些反

射自然消失。早產(chǎn)兒胎齡越小，以上反射很難引出或反射不完整，在新生兒期，克氏征、巴氏征均可呈陽(yáng)

性反應(yīng)，而腹壁反射、提睪反射則不穩(wěn)定，偶可出現(xiàn)踝陣攣。

（7）體溫調(diào)節(jié)：新生兒體溫調(diào)節(jié)功能差，皮下脂肪薄，體表面積相對(duì)較大，容易散熱，早產(chǎn)兒尤甚：

產(chǎn)熱依靠棕色脂肪，早產(chǎn)兒棕色脂肪少，常出現(xiàn)低體溫。

（8）能量和體液代謝：新生兒基礎(chǔ)熱能消耗為（50kcal/kg）,每U共需熱量為100?120kcal/g。足月兒

每口鈉需要量1?2mmol/kg,＜32周早產(chǎn)兒約需3?4mmol/kg：新生兒生后10天內(nèi)不需要補(bǔ)充鉀，以后

每日需鉀量1?2mmol/kg。早產(chǎn)兒常有低鈣血癥。

（9）免疫系統(tǒng)：新生兒的特異性和非特異性免疫功能均不夠成熟，IgG能通過胎盤，但早產(chǎn)兒體內(nèi)含

量低。IgA、IgM不能通過胎盤，特別是分泌拄IgA缺乏，使新生兒身患感染性疾病。

（10）常見的幾種特殊的生理狀態(tài)：①生理性黃疸：②乳腺腫大。

（三）新生兒護(hù)理

I.保暖：出生體重1.0kg的早產(chǎn)兒,適中溫度為35匕?33匕;2.0kg的早產(chǎn)兒為334c?32匕°

2.喂養(yǎng):—足月兒生卮生小時(shí)喂與乳,按需哺乳。在無(wú)法由母親喂養(yǎng)情況下可首先試喂10%備萄糖

水lOnWkg,或給配方乳，每3小時(shí)1次。早產(chǎn)兒nJ試喂10%葡萄糖液2ml/kg,以后給奶量2?5mL如能

耐受，每次增加1?2ml,直至J每需要熱吊"體重＜1500g檸哺乳間隔時(shí)間為1~2小時(shí)，＞1500g則2-3

小時(shí)次、吸吮能力左或不公吞咽的早聲兒可用鼻胃管喂養(yǎng)，仍有困難者可用靜脈高營(yíng)養(yǎng)液。新生兒生后

應(yīng)立即肌注維生素Ki一

3.呼吸普理：出現(xiàn)青紫間斷供氧，呼吸暫停早產(chǎn)兒可采用拍打足底、扛背呼吸、放置水囊東型等法，

無(wú)效時(shí)可使用藥物治療，常用'公或.枸極酸咖明圻嚴(yán)正：呼吸哲停時(shí)需用面景或呼吸機(jī)正壓通氣。

4.皮膚粘膜護(hù)理：臍帶殘端應(yīng)保持清潔干燥，脫落后如有粘液或少量滲血，可用碘班涂抹，如有肉芽

組織可用硝酸銀燒灼局部。

5.新生兒篩杏：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等。

第二節(jié)新生兒黃疸

（-）新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)

1.膽紅素生成較多：新生兒每日生成膽紅素約為成人的2倍多。

（1）紅細(xì)胞數(shù)相對(duì)較多H.破壞亦多。

（2）紅細(xì)胞壽命比成人均20?40天。

（3）來(lái)自肝及組織內(nèi)的血紅素蛋白和骨髓中的無(wú)效造血的臟紅素前體較多。

（4）血紅素加氧酶在生后1?7天內(nèi)含量高，使新生兒產(chǎn)生坦紅素潛力大。

2.肝功能發(fā)育不成熟

（1）攝取膽紅素功能差。

（2）形成結(jié)合膽紅素功能差。

（3）排泄結(jié)合膽紅素功能差。

3.腸肝循環(huán)特殊：饑餓、便秘,、缺輒、酸中毒及顱內(nèi)出血，常可使新生兒黃疸加重。

（~）生理性黃疸和病理性黃疸的鑒別

I.生理性黃疸：生后2?5天出現(xiàn)黃疸，一般情況良好，足月兒在1冬天內(nèi)消退，早產(chǎn)兒3?4周消退。

血清膽紅素水平足月兒＜＜205Mmol/（I2mg/dl）,早產(chǎn)兒＜257/mol/（15mg/dl）,

2.病理性黃疸：黃疸出現(xiàn)過早（出生24小時(shí)內(nèi)）；肥清膽紅素足月兒＞205umol/（12mg/“），早產(chǎn)兒＞25.7

nmol/（15mg/dl）：黃疸持續(xù)過久（足月兒》2周,早產(chǎn)兒＞4周）；黃疸退而如現(xiàn)；血清結(jié)分膽外素＞25」mol/

＜1.5mg/d1）：,

第三節(jié)新生兒溶血病

母血中對(duì)胎兒紅細(xì)胞的免疫抗體IgG通過胎盤進(jìn)入胎兒循環(huán)，發(fā)生同種免疫反應(yīng)而引起的溶血。

新生兒溶血病以ABO系統(tǒng)血型不合為最常見，其次是RH系統(tǒng)血型不合。ABO溶血病中，母親多為

O型，嬰兒為A型或B型：RH溶血病以RhD溶血病為最常見，其次為RhE溶血病。未結(jié)合膽余素永麗

較高時(shí)，可引起膽紅素腦病。

（-）臨床表現(xiàn)：RH溶血病癥狀較ABO溶血病者嚴(yán)重。

I.胎兒水腫：宮內(nèi)溶血嚴(yán)重者為死胎。

2.黃疸：黃疸發(fā)生早，多在生辰&L小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)。黃疸常迅速加重，血清膽紅素上升很快。

3.貧血：川脾大多見于Rh溶血病。

4.膽紅素腦?。ê它S疸）：一般發(fā)生在生后2?7天,早產(chǎn)兒龍易發(fā)生。首先出現(xiàn)嗜睡，喂養(yǎng)困難，擁

抱反射減弱，肌張力減低。半天至1天后很快發(fā)展，出現(xiàn)雙眼凝視、肌張力增高?、角弓反張、前因隆起、

嘔吐、尖叫、驚厥，常有發(fā)熱。常出現(xiàn)于足徐動(dòng)癥、聽力下降、智能落后、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、牙釉質(zhì)發(fā)育不

良等后遺癥。

（二）診斷

1.產(chǎn)前診斷：對(duì)Rh陰性的孕婦妊娠時(shí)應(yīng)檢測(cè)血中抗D、抗E等抗體，測(cè)定羊水中膽紅素濃度，測(cè)定

羊水中磷脂酰膽堿（L）鞘磷脂（S）含最，/解胎兒肺成熟程度,為決定分娩時(shí)間作參考.

2.生后診斷：

（1）新生兒溶血的實(shí)驗(yàn)室檢查：外周紅細(xì)胞及血紅蛋白減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞增多，血清未

結(jié)合膽紅素增加。

（2）血型特異性抗體的測(cè)定

①檢查新生兒及其母血型。

②血型特異性抗體檢查：Rh溶血病：患兒紅細(xì)胞直接抗人球蛋白試驗(yàn)陽(yáng)性即可確診。ABO溶血病：

抗人球蛋白試驗(yàn)常為陰性或弱陽(yáng)性，用改良法可提高陽(yáng)性率.，陽(yáng)性具確診價(jià)值：患兒血清游離抗體陽(yáng)性對(duì)

診斷有參考意義；抗體杼放試驗(yàn)陽(yáng)性即可確診。

（三）鑒別診斷

新生兒紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氧陶（G-6-PD）缺乏癥:從家族紀(jì)、溶血程度、紅細(xì)胞Heinz小體和G-6-PD

活性降低等方面可鑒別..

（四）預(yù)防

l.Rh陰性婦女在娩出Rh陽(yáng)性嬰兒72小時(shí)內(nèi)，肌注抗RhDIgG300ug,卜次妊娠29周時(shí)再肌注300

pg,效果更好代

'2.Rh陰性婦女有流產(chǎn)史者、產(chǎn)前出血、羊膜穿刺后或?qū)m外孕輸過Rh陽(yáng)性血時(shí)，應(yīng)肌注同樣劑量。

（五）治療

1.產(chǎn)前治療：孕婦在預(yù)產(chǎn)期前1~2周口服苯巴比妥：提前分娩。

2.新生兒治療：第二房工生后」.天九.立即用壓縮紅細(xì)胞換血以改善胎兒水腫［第二關(guān)/，…降

低膽紅素防止膽燈素腦病：笫二關(guān)（2周~2月）糾正貧血。

（1）降低血清膽紅素：

光照療法：一般用波長(zhǎng)420~470mm的藍(lán)色熒光燈最有效。

換血療法：

①指征：出生時(shí)有水腫、明顯貧血、（臍帶血＜Hb120g/L）；膽紅素足月兒＞342umol/L（20mg/dl）；體

重1500g早產(chǎn)兒＞256umol/L（15mg/dl）：體重1200g＞205Umol/L（12mg/dl）,膽紅素腦病

②血源選擇：Rh溶血病應(yīng)采用Rh血型與母親相同、ABO血型與患兒相同的供血者；ABO溶血病可

用O型紅細(xì)胞加AB型血漿或用抗A、抗B效價(jià)不高的O型血。

③換血量為150~180ml/kg（新生.兒血量的二輪一

（2）諳加膽紅素與清蛋白的聯(lián)結(jié)（D輸血漿或清蛋白。②糾正酸中毒③防止低血糖、低體溫，禁月磺胺

類藥物。

（3）及時(shí)糾正缺氧、感染,避免快速輸入高滲性藥物。

第四節(jié)新生兒敗血癥

（一）病原及感染途徑

1.病原菌：我國(guó)一直以倘萄球菌最常見，…其次是大腸桿菌等革蘭陰性（G）桿菌；但美國(guó)在20世紀(jì)

70年代后以B群鏈球菌（GBS）占首位。

2.感染途徑:產(chǎn)前感染以李司特菌、胎兒彎曲菌報(bào)告較多。出生后感染最常見，病原體以於簡(jiǎn)石茵為

多。院內(nèi)匕要避綠膿桿菌感染為主。

（二）臨床表現(xiàn)

I.癥狀和體征

①病理性黃疸如黃疸消退延遲或退而復(fù)現(xiàn)；

②肝脾大（出現(xiàn)較晚）；

③出血傾向如瘀點(diǎn)、瘀斑；

④休克征象如皮膚呈大理石樣花紋；

⑤中毒性腸麻痹。新生兒敗血癥較易并發(fā)腦膜炎。

2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血培養(yǎng)陽(yáng)性；直接涂片找細(xì)菌：檢測(cè)細(xì)菌抗原；外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)和分類：C反應(yīng)蛋

白：血沉加快。

（三）診斷：早發(fā)型：晚發(fā)型：新生兒敗血癥臨床表現(xiàn)常不典型，癥狀無(wú)特異性。

（四）治療原則

葡萄球菌直選用酎n壹n素、第［代頭狗黃素或萬(wàn)古霉素工建蘭陰性桿葭選用氯董青爆素速第3代頭

理菌素;醫(yī)氧菌感染首選里硝％早期宜靜脈繪藥，一般療程10T4天0

現(xiàn)正酸中甫和電解氏親亂，休克時(shí)川血漿或消蛋自、靜脈注射多巴股，中性粒細(xì)胞減少者可輸紿白細(xì)

胞，重癥者及早產(chǎn)兒可靜注免疫球蛋白。

第五節(jié)新生兒缺氧缺血性腦病

（一）臨床表現(xiàn)

1輕度：出生24小時(shí)內(nèi)抗?fàn)钭蠲黠@，淡漠、激惹、興奮，3?5天后癥狀減輕或消失，很少留有神經(jīng)系

統(tǒng)后遺癥。

2中度：出生2*72小時(shí)癥狀最明顯，嗜睡、驚厥、肌張力減退、瞳孔小。1~2周后逐漸恢復(fù)。

3重度：出生72小時(shí)或以上癥狀最明顯，昏迷、肌張力低下、酥孔同多留有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

（二）診斷

I.病史：有胎兒宮內(nèi)窘迫或產(chǎn)時(shí)窒息史。

2.臨床表現(xiàn)：意識(shí)、肌張力、反射改變，前囪隆起，驚厥等。

3.輔助檢查：頭顱超聲檢查：頭顱CT檢查；核共振成像；腦電圖；血清肌酸磷酸激附腦型同工前檢測(cè)。

（三）治療

I.支持療法：供氧：糾正竣中毒：糾正低血糖：糾正低血壓：控制補(bǔ)液。

2.控制驚厥：苜選苯巴比妥鈉。

3.治療腦水腫：首選用甘露醇。

第六節(jié)新生兒室息

（一）臨床表現(xiàn)

1.胎兒缺氧（宮內(nèi)窒息）：早期胎動(dòng)增多心率快：晚期胎動(dòng)減少，心率慢，羊水黃綠。

2.Apgar評(píng)分：呼吸、心陽(yáng)、皮膚顏色、肌張力及對(duì)刺激反應(yīng)等五項(xiàng)指標(biāo)評(píng)分，7分以上是正常，4?7

分為粒度室息，（）?3分為垂度室息，

3.各器官受損表現(xiàn)

（1）心血管系統(tǒng)：輕癥時(shí)有心臟傳導(dǎo)及心肌損害；嚴(yán)重者出現(xiàn)心源性休克和心衰。

（2）呼吸系統(tǒng)：易發(fā)生蘭水或胎糞吸入綜合征，肺出血和持續(xù)肺動(dòng)脈高壓。

（3）腎臟損害：較多見，出現(xiàn)尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌肝增高等。

（4）中樞神經(jīng)系統(tǒng)：生要表現(xiàn)為缺氧缺血性腦病和顱內(nèi)出血。

（5）代謝方面：常見低血糖、低鈉及低鈣血癥等電解質(zhì)紊亂。

（6）胃腸道：燈發(fā)生應(yīng)激性潰瘍及壞死性小腸結(jié)腸炎等。黃疸加重。

（二）治療

LABCDE復(fù)蘇方案（重點(diǎn)）：

A：盡量吸盡呼吸道粘液：

B：建立呼吸，增加通氣；

C：維持正常循環(huán)，保證足夠心排出量；

D：藥物治療；

E：評(píng)價(jià)。

以前三項(xiàng)最重要，其中A是根本，通氣是關(guān)鍵。

2.受蘇程序

（1）最初受蘇步驟：保曖；擺好體位：立即吸凈口、咽及鼻部粘液。觸覺刺激。

（2）通氣步驟：觀察；復(fù)蘇器加壓給氧；胸外按壓心臟；氣管插管術(shù)：給腎上腺素；糾酸、擴(kuò)容及抗

休克。

<3>復(fù)蘇技術(shù)：豆蘇器加壓給氧，通氣率30~40次/分。胸外按壓心臟：按壓速率為120次/分。

第七節(jié)新生兒寒冷損傷綜合征

主要受寒引起，表現(xiàn)為低體溫和多器官功能損傷，嚴(yán)重者出現(xiàn)皮膚硬腫。

（一）病因和病理生理

1.新生兒體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不成熟。

2.寒冷損傷。

3.新生兒感染、早產(chǎn)、顱內(nèi)出血和紅細(xì)胞增多等原因也易引起嬰兒體溫調(diào)節(jié)和能量代謝紊亂，出現(xiàn)低

體溫和硬腫。

（二）臨床表現(xiàn)

多發(fā)生卷冬"春寒冷季節(jié)，以早產(chǎn)兒多見。低體溫：硬股多發(fā)小腿開始）;多器官功能損害；病情輕、

中和重度。

（三）治療

1.復(fù)溫：也溫＞3013-1二中溫度曖箱，6-12小時(shí)恢女體溫；肛溫v30-C置于島于月工溫12C曖箱中，待

肛溫35c時(shí)維持曖箱為適中強(qiáng)度。（1335度;L5kg34度）

2.熱量每日50kcal/kg漸熔至100-120kcal/kg：液體供給60-80ml/kg。

3.糾正器官功能紊亂：有微循環(huán)障礙、休克者應(yīng)進(jìn)行糾酸、JT基,肺出血者應(yīng)及早氣管插管，進(jìn)行正

壓通氣治療。及時(shí)處理DIC及腎功能障礙。

4.適當(dāng)應(yīng)用抗生素防止感染：對(duì)癥處理。

練習(xí)題

I.足月兒的定義（答案：C）

A.體重＞25OOg的新生兒B.出生體重在同胎齡體市第10?90百分位C.胎齡N37周至＜42周的新生兒

D.胎齡＞40周的新生兒E.胎齡＜28周的新生兒

2.足月新生兒心率波動(dòng)范圍是（答案：D）

A.60-100次/分B.70-1I0次/分C.80-120次/分D.90-160次/分E.100—170次/分

3.新生兒船便持完時(shí)間（答案:C）

A.3-4小時(shí)B.1—2天C,3-4天D.5-7天E.10-I2天

4.生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)的黃疸應(yīng)首先考慮（答案：B）

A.生理性黃疸B.新生兒溶血病C母乳性黃疸D.新生兒肝炎E.膽道閉鎖

5.新生兒窒息首先應(yīng)采取的復(fù)蘇措施是（答案：C）

A.復(fù)蘇器加壓給氧B.給地塞米松C盡快吸盡呼吸道粘液D.用地高辛E.用呼吸機(jī)

6.為降低高膽紅素血癥，最有效的方法是（答案：A）

A.藍(lán)光照射B.苯巴比妥口服C靜滴白蛋白D.應(yīng)用皮質(zhì)激素E.靜滴葡荀糖

7.新生兒缺氧缺血性腦病控制驚厥首選（答案：B）

A.地西泮B.苯巴比妥鈉C.水合氯醛D.副醛E.卡馬西平

8.新生兒輕度室息，Apgar評(píng)分為（答案：C）

A.10分B.7-10分C.4-7分D.2-4分E.0—3分

9.關(guān)于新生兒敗血癥的病驚，錯(cuò)誤的是（答案：D）

A.國(guó)內(nèi)有些地方表皮葡萄球菌占首位B.美國(guó)70年代后GBS占首位

C.產(chǎn)前感染以李司特菌、胎兒彎曲菌較多D.產(chǎn)時(shí)感染最多見E.近年來(lái)醫(yī)源性感染增多

10.關(guān)于新生兒硬腫癥錯(cuò)誤的是（答案：E）

A.多發(fā)生在寒冷季節(jié)B.早產(chǎn)兒多見C.常有低體溫D.多謂官損傷E.重癥患者應(yīng)立即快速?gòu)?fù)溫

II.新生兒開始排便的時(shí)間常為生后（答案：A）

A.24小時(shí)B.36小時(shí)C.48小時(shí)D.60小時(shí)E.72小時(shí)

12.新生兒出生體重3.2kg.生后48小時(shí)血清總膽紅素257uinol/L（15mg/dl）,結(jié)合膽紅素34.2u

mol/L（2mg/dl）.首選治療萬(wàn)案是（答案：A）

A.光照治療B.抗生素療法C.肌注苯巴比妥鈉D.換血療法E.應(yīng)用利尿劑

13.早產(chǎn)兒的胎齡應(yīng)是（答案：D）

A.＞25周至＜37足周B.＞26周至＜37足周027周至＜38足周

D.＞28周至V37足周E.＞28周至＜38足周

14.正常足月兒的皮膚外觀特點(diǎn)是（答案：D）

A.膚色蒼白，皮下脂肪豐滿B.膚色稍黃，皮下脂肪少C.膚色紅潤(rùn)，皮下脂肪少

D.膚色紅潤(rùn)，皮下脂肪豐滿E.膚色梢黃，再毛少

6新生兒溶血病的換血量約為嬰兒全血量的（答案：C）

A.1倍B.1.5倍C.2倍D.2.5倍E.3倍

16.新生兒膽紅素腦病早期的主要臨床特征是（答案：E）

A.體溫升高、體重減輕B.呼吸困難、發(fā)絹明顯C.肢體痙李、角弓反張D.前囪隆起、骨^分離

E.拒乳、嗜睡、肌張力低

17.男，3天，第一胎足月順產(chǎn)，出生18小時(shí)發(fā)現(xiàn)皮膚黃染，吃奶好。體檢：反應(yīng)好，皮帙鞏膜中度黃

染，肝肋下2cm,子血型“B”，母血型“O”，血清膽紅素257umol/L（15mg/dl）最可能的診斷為（C）

A.新生兒肝炎B.敗血癥C.新生兒ABO溶血病D.新生兒Rh溶血病E.膽道閉鎖

18.女，8天，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。近2日來(lái)哭聲低弱，不吃奶，黃疸加深。體檢：體溫不升，面色

發(fā)灰，臍部有膿性分泌物。血清總膽紅素221nmol/L（13mg/di）,直接膽紅素17umol/L（hng/dl）,

子血型"O”,母血型“A”。引起黃疸的原因是（答案:C）

A.母乳性黃疽B.新生兒肝炎C.新生兒敗血癥D.新生兒ABO溶血病E.新生兒Rh溶血病

19.新生兒溶血病最常見的是（答案：E）

A.葡萄糖6一磷酸脫氫酶缺乏癥B.球形紅細(xì)胞增多癥C.MN血型不合

D.Rh血型不合E.ABO血型不合

20.新生兒敗血癥最有價(jià)值的診斷依據(jù)是（答案：C）

A.高熱B.白細(xì)胞總數(shù)增加C.血培養(yǎng)陽(yáng)性D.皮疹明顯E.有皮膚傷口

21.我國(guó)新生兒敗血癥多見的病菌是（答案：C）

A.腸球菌B.鏈球菌C.葡萄球菌D.大腸桿菌E.綠膿桿菌

22.足月兒生后第1小時(shí)內(nèi)呼吸頻率是（答案；C）

A.20.30次/分B.4B50次/分C.60-80次/分D.90/00次/分E.100-110次/分

23.中度玦氧缺血性腦病的臨床表現(xiàn)是（答案：E）

A.出生24h內(nèi)癥狀最明顯B.淡漠與激惹交替C.肌張力增加D.瞳孔擴(kuò)大E.出現(xiàn)驚厥,肌陣攣

24.足月嬰兒出生時(shí)全身皮膚青紫，Apgar評(píng)分為3分。查體：昏迷，反射消失，肌張力低下。心率慢，

呼吸不規(guī)則，診斷為缺氧缺血性腦病，臨床分度為（答案：D）

A.極輕度B.輕度C.中度D.重度E.極重度

25.36周男嬰，出生體市1.5kg,生后3天體溫不升，需要暖箱，該暖箱溫度應(yīng)是（答案：D）

A.3TCB.32cC.33CD.34cE.35c

第一節(jié)21-三體綜合征

21-三體綜合征是最常見的常染色體病，母親年齡愈大，本病發(fā)生率愈高。

一、臨床表現(xiàn)

智能落后,體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭國(guó)小，四肢短，目齡落后，出力延遲等。

特殊面容:眼距寬，眼裂小,眼外側(cè)上斜,鼻梁低平，伸舌流涎。

肌張力低下：韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

皮膚紋理特征：通貫手，aid角增大，第5指有的只有一條指褶紋。

可伴有先天性心臟病。急性白血病的發(fā)生率高，易患感染，性發(fā)育延遲.

二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

（―）標(biāo)造型工一約占95%左右，核型為47，XY（或XX）,42.1o

（二）易板型：占2.5-5%。

I.D/G易位：核型為46,XY,（或XX）,-14,+t（I4q2lq）,均半數(shù)為遺傳性，親代核型為45,XX（或

XY）,-14,-21,+t（14q2lq）o

2.G/G易位：多數(shù)核型為46,XY（或XX）,-21,+t（21q21q）?

（三）嵌合體型：占2-4%。核型為46,XY（或XX）/47,XY（或XX）+21。

三、鑒別診斷

與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困淮、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測(cè)血清TSH

txT4Io

第二節(jié)苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是常見的氨基酸代謝病。山丁苯丙氨酸代謝途徑中隨缺陷患兒尿液中排出大鮮

丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳，

一、發(fā)病機(jī)制

PKU是:.?患111”第是由內(nèi)患酸-4?羥化解，不能將落丙緘酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。非典生PKU是鳥

甘：磷酸環(huán)化水合醐、用丙酮酰四氫蝶吟合成式最二氫圣物蝶吟還植筋缺乏麗致,合最四氫生物蝶吟少,

苯丙氨酸不能氧化為酪翅酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。

二、臨床表現(xiàn)

患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀:1歲時(shí)癥狀明顯。

（一）神經(jīng)素舜以智能發(fā)直落后為主，驚厥。

（三）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹偵西泳

（三）其它：窺短.京褥即有鼠原臭味。

三、診斷

（一）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

（二）尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-：硝基苯明試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。

（三）血漿游酸耳。分析和尿液有機(jī)酸芬析：提供診斷依據(jù)。

（四）尿蝶吟分析：鑒別三種非典型FKU。.

（五）DNA分析：苯丙氨酸羥化的編碼基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂。

四、治療

（-）低苯丙氨酸（每日3d50mg/kg）飲食：盡早治療，飲食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白飲食）

至少到青春期以后。

（二）對(duì)非典型PKU,除控制飲食外，還需給予四氫生物蝶吟、5-羥色胺和L-DOPA治療。

練習(xí)題

1.苯丙酮尿癥的遺傳方式是（答案：B）

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳

E.伴性不完全顯性遺傳

2.苯丙胴尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的年齡是（答案：B）

A.新生兒期B.3?6個(gè)月C.1歲時(shí)D.1歲半E.2歲以后

3.典型苯丙陽(yáng)尿癥所缺乏的施為（答案：D）

A.二氫生物蝶吟還原酶B.四氫生物蝶吟合成酹C.酪氨酸羥化酶

D.苯丙氨酸4羥化旃E.GTP環(huán)化水合前

4.典型苯丙陽(yáng)尿癥最為關(guān)健的治療（答案：A）

A.低基丙氨酸飲食B.四氣生物蝶吟C.二敏生物蝶吟D.5-羥色城酸E.左旋多巴

5.哪項(xiàng)不是21.三體綜合征的常見體征（答案：C）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜B.骨齡落后C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)

D.頭圍小于正常E.舌常伸出口外

6.哪項(xiàng)不是21?三體綜合征的特點(diǎn)（答案：E）

A.免疫功能低下B.性發(fā)育延遲C.智力低下D.50%合并先天性心臟病E.白血病的發(fā)生率低于正常人

7.2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+tJ4q21q）,查其母為平衡易位染色體攜帶

者，核型應(yīng)為（答案：A）

A.45,XX,-14,-21,+t<14q2lq）B.45,XX,-15,-21,+t（15q22q）C.46,XX

D.46,XX,-14,+t<14q2lq）E.46,XX,-21,+t（14q21q）