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文檔簡介
(本講對應學生用書P128)熱點專題6電泳圖譜[熱點歸納]1.原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同,在電場中移動距離(或速度)不同來達到分離分子或離子的方法,如等位基因A與a,經(jīng)限制酶切開后,由于相關片段分子量等差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離。2.實例對圖1中1~4號個體進行基因檢測,將含有該遺傳病基因或正?;虻南嚓PDNA片段各自用電泳法分離。正常基因顯示一個條帶,致病基因顯示為另一個不同的條帶,結果如下圖2。請據(jù)圖1、圖2分析圖1中5號及7號個體基因電泳條帶應為何類。
圖1
圖2分析如下:(1)先據(jù)1、2正常,生出患病女兒4,可推出該病為常染色體隱性遺傳病。再據(jù)圖1推得1~4號個體基因型,4號為aa,則1、2號均為Aa,3號為AA或Aa。(2)將1~4號個體基因型與圖2的電泳圖譜做對照發(fā)現(xiàn)只有c編號的個體基因電泳帶特別,只有條帶2,無條帶1,則c所代表的個體中基因型為“純合子”,即只含一種基因,由此推測c為圖1中1~4號中的4號個體。進一步結合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個體既含A又含a(由此確定3號不可能為AA)。(3)由5、6號均正常,所生女兒7號為患者可推知,5號基因型為Aa,應含條帶1、條帶2;7號個體基因型為aa,其電泳條帶應與c吻合。【典例】(2024年廣東梅州二模)研究人員發(fā)現(xiàn)人類的MYO7A基因與遺傳性耳聾密切相關。圖1為一個遺傳性耳聾的家系圖,進一步對家系部分成員進行基因檢測,用限制酶BamHⅠ處理MYO7A基因及其等位基因,將得到大小不同的片段進行電泳,電泳結果如圖2所示(條帶表示檢出的特定長度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對的數(shù)目)。下列分析錯誤的是
()A.該病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅲ-8為正常女孩或男孩C.Ⅲ-7的致病基因可能來自Ⅰ-1或Ⅰ-2D.Ⅲ-8與Ⅰ-1的基因型相同C【解析】根據(jù)電泳圖可知,Ⅱ-5是含有正常和致病基因的表型正常的男性,所以該病為常染色體隱性遺傳病,A正確;根據(jù)電泳圖可知,Ⅲ-8為雜合子,所以表型正常,但是性別不確定,B正確;根據(jù)電泳圖可知,Ⅰ-2不含致病基因,Ⅲ-7的致病基因不可能來自Ⅰ-2,Ⅲ-7的致病基因來自Ⅰ-1,C錯誤;Ⅲ-8與Ⅰ-1均攜帶致病基因且均不患病,二者均為雜合子,因此Ⅲ-8與Ⅰ-1的基因型相同,D正確。[高考試練]1.(2024年全國專題練習)由于缺乏的凝血因子不同,血友病存在甲和乙兩種類型??刂萍仔脱巡〉幕驗閍,位于X染色體上,控制乙型血友病的基因為b,位于常染色體上。下圖1是某家系血友病的遺傳圖譜,圖2表示該家系部分成員與血友病有關的基因的電泳結果(A、B、a、b基因均只電泳出一個條帶)。下列分析正確的是
()A.條帶①表示B基因,條帶②表示A基因,該家族中3號患乙型血友病B.若對5號進行電泳,則會出現(xiàn)條帶①②③C.5號與基因型和3號相同的女性婚配,他們生育一患血友病孩子的概率是1/3D.某些染色體A基因或B基因的缺失不可能導致機體患上血友病A【解析】結合圖1和圖2,先分析成員2,圖2顯示其出現(xiàn)三條帶(說明其含有A、B、a、b基因中的3個),又因為成員2為正常男性(XAY),說明其基因型為BbXAY,條帶④為a基因;再分析成員4,圖2顯示其出現(xiàn)兩條帶(說明其含有A、B、a、b基因中的2個),同時成員4為正常男性(XAY),所以基因型為BBXAY,推測條帶③為b基因;再分析成員3,因為其母親成員1基因型為BbXAXa,其父親成員2基因型為BbXAY,所以女患者成員3一定含有XA,成員3的致病基因為bb,又因圖2顯示其出現(xiàn)三條帶,所以成員3基因型只能為bbXAXa,推測條帶①為B基因,條帶②為A基因,成員3患乙型血友病,A正確。成員1基因型為BbXAXa,成員2基因型為BbXAY,他們正常兒子5號的基因型為BBXAY或BbXAY,因此若對5號進行電泳,可能含有條帶①②③或①②,B錯誤。5號基因型為1/3BBXAY或2/3BbXAY,與基因型和3號相同的女性bbXAXa婚配,他們生育患甲型血友病孩子(XaY)的概率為1/4,他們生育患乙型血友病孩子(bb)的概率為2/3×1/2=1/3,則他們生育正常孩子的概率為(1-1/4)×(1-1/3)=1/2,所以他們生育患血友病孩子的概率為1-1/2=1/2,C錯誤。若基因型為Bb的個體B基因所在染色體發(fā)生片段缺失,或基因型為XAXa個體的A基因所在染色體發(fā)生片段缺失,則個體可能患血友病,D錯誤。2.(2024年山東濟南模擬預測)葡糖腦苷脂?。℅D)是一種家族性糖脂代謝疾病,由于缺乏葡糖腦苷脂酶,導致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內蓄積而發(fā)病。如圖為兩個家庭的GD遺傳系譜圖及相關基因電泳帶譜,下列說法錯誤的是
()A.
僅根據(jù)家庭甲即可判斷出該病為常染色體隱性遺傳B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的個體最多有5個,最少有2個C.家庭甲的Ⅱ4號與家庭乙的Ⅱ4號個體婚后生下患病女孩的概率為1/8D.家庭甲中Ⅰ1與Ⅰ2欲再生一孩子,可通過產(chǎn)前基因檢測來判斷胎兒是否攜帶該病基因B【解析】甲中Ⅰ2號和Ⅱ4個體正常,含有兩條帶,排除伴性遺傳病,若為常染色體顯性遺傳病,則Ⅰ1個體應有兩條條帶,與圖不符,因此僅根據(jù)家庭甲即可判斷出該病為常染色體隱性遺傳,A正確;該病為常染色體隱性遺傳,甲圖中Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4以及乙圖中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4都為雜合子,因此圖示兩個家庭中基因
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