ICS13100

CCSC.60

江蘇省地方標(biāo)準(zhǔn)

DB32/T4007—2021

腫瘤高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)范

Technicalregulationofnext-generationgenesequencingfortumors

2021-03-04發(fā)布2021-04-04實(shí)施

江蘇省市場(chǎng)監(jiān)督管理局發(fā)布

DB32/T4007—2021

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語(yǔ)和定義

3………………1

適用人群指標(biāo)要求及條件

4、………………2

測(cè)序流程

5…………………3

質(zhì)量評(píng)價(jià)

6…………………7

Ⅰ

DB32/T4007—2021

前言

本文件按照標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第部分標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專(zhuān)利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專(zhuān)利的責(zé)任

。。

本文件由江蘇省衛(wèi)生健康委員會(huì)提出

。

本文件由江蘇省衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口

。

本文件起草單位江蘇省腫瘤醫(yī)院江蘇吉諾思美精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技有限公司南京世和基因生物技術(shù)

:、、

有限公司華大生物科技有限公司

、。

本文件主要起草人馮繼鋒吳建中井昶雯馬蓉曹海霞王卓劉思文陳丹張君瑩吳旸張圓

:、、、、、、、、、、。

Ⅲ

DB32/T4007—2021

腫瘤高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)范

1范圍

本文件規(guī)定了腫瘤高通量基因測(cè)序適用人群指標(biāo)要求及條件測(cè)序流程腫瘤高通道基因測(cè)序?qū)?/p>

、、、

驗(yàn)室質(zhì)量評(píng)價(jià)

。

本文件適用于腫瘤患者的高通量基因測(cè)序檢測(cè)

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

實(shí)驗(yàn)室生物安全通用要求

GB19489

高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989—2014

醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增管理辦法衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)號(hào)

(〔2010〕194)

醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例國(guó)務(wù)院令第號(hào)

(276)

醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局令第號(hào)

(4)

醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力的專(zhuān)用要求

ISO15189(Medicallaboratories—Requirementsfor

qualityandcompetence)

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件

。

31

.

高通量基因測(cè)序next-generationgenesequencingNGS

;

區(qū)別于傳統(tǒng)的雙脫氧法測(cè)序能夠一次并行對(duì)大量核酸分子進(jìn)行平行序列測(cè)定的技術(shù)通過(guò)一次測(cè)

,,

序反應(yīng)能產(chǎn)出不低于的測(cè)序數(shù)據(jù)

100Mb。

32

.

文庫(kù)library

通過(guò)生物來(lái)源的人工合成的或者克隆技術(shù)等所得到的一個(gè)重建分子群如基因組文庫(kù)互補(bǔ)文庫(kù)

、,、、

噬菌體展示肽文庫(kù)等

。

33

.

測(cè)序通量throughputofgenesequencing

單次測(cè)序可獲得序列信息的基因片段數(shù)量或可測(cè)定的脫氧核糖核酸和核糖核酸以堿基表示的