特發(fā)性血小板減少性紫癜【根底】定義特發(fā)性血小板減少性紫癜〔ITP〕是由于循環(huán)血液中抗血小板抗體的存在，導(dǎo)致血小板破壞增加而引起的單純性血小板減少可在6個月內(nèi)緩解的，臨床上稱之為急性，在6個月內(nèi)血小板計數(shù)少于150000/mm3的，稱之為慢性病理學(xué)/病理生理學(xué)1.抗體產(chǎn)生的原因尚不清楚，但假設(shè)抗體是在對外來抗原或血小板膜有交叉作用的藥物的反響過程中產(chǎn)生的2.最常鑒定出的血小板抗體石抗糖蛋白Ⅱb/Ⅲa的特異性抗體3.血小板被抗體包裹，并被脾臟和其它網(wǎng)狀內(nèi)皮器官中的巨噬細(xì)胞識別，進(jìn)而被破壞4.骨髓通過增加血小板的生成來代償被破壞的血小板遺傳學(xué)未說明流行病學(xué)1.ITP是兒童期最常見的獲得性血小板疾病2.15歲以下兒童的發(fā)病率約為4/100000~8/1000003.在兒童期ITP中，男女發(fā)病率同等〔在慢性ITP中，男：女比率為1:3〕4.診斷為急性ITP的頂峰年齡為2~5歲。缺乏1歲的幼兒或10歲以上的兒童更多可能形成慢性ITP并發(fā)癥1.顱內(nèi)出血〔ICH〕的發(fā)生率為1/1000，并且是患ITP兒童的主要死因—顱內(nèi)出血幾乎只發(fā)生于血小板計數(shù)少于20000/mm3時〔常低于10000/mm3〕并且可能是自發(fā)性的，沒有外傷史—傳統(tǒng)上認(rèn)為ICH更常發(fā)生于疾病的早期，但最近的文獻(xiàn)稱，ICH可發(fā)生于任何時間2.其它部位的明顯出血〔如胃腸道、視網(wǎng)膜〕已有報道，但非常少見預(yù)后1.急性ITP患者預(yù)后極好，慢性ITP較難治療，因此，發(fā)生出血并發(fā)癥的危險性增加2.不可能預(yù)測誰的急性ITP可得到緩解，誰會持續(xù)為慢性ITP3.慢性ITP較高的發(fā)病率與潛在疾病有關(guān)，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、HIV或埃文思綜合征【鑒別】1.血小板破壞增加所致的血小板減少：如溶血性尿毒癥綜合征〔HUS〕、血栓形成性血小板減少性紫癜〔ITP〕、假體引起的機械性消耗〔心臟瓣膜或血管移植物、導(dǎo)管〕、DIC、膿毒癥、血管炎、卡-梅綜合征〔血管畸形伴血小板消耗〕、脾功能亢進(jìn)、肝素誘導(dǎo)的血小板減少2.血小板生成減少引起的血小板減少：如骨髓浸潤〔白血病、淋巴瘤和其它惡性腫瘤〕、藥物誘導(dǎo)和骨髓抑制〔如化療〕、再生障礙性貧血、病毒〔如EBV、HIV〕誘導(dǎo)的抑制、馮·威勒布蘭特?、騜型、由非輻射引起的血小板減少綜合征、范科尼貧血、伯-蘇綜合征、威-奧綜合征、May-Hegglin異常、遺傳性血小板減少癥〔X連鎖或AD〕、某些代謝性和染色體疾病3.在實驗室檢查中血小板的凝集或巨血小板能人為地減少儀器得到的血小板計數(shù)。檢查血涂片以便進(jìn)一步證實【資料收集】病史1.兒童急性發(fā)病，有時一夜之間就形成了瘀點或紫癜。不伴有蒼白、疲勞、體重下降或持續(xù)性發(fā)熱2.一半的病例在發(fā)病前1~3周有病毒感染史〔尤其是水痘，也可以為EBV、CMV〕3.詢問有無尋常青腫、瘀點和紫癜，尿或糞便中有無出血，鼻出血，刷牙時牙齦出血以及4.神經(jīng)狀態(tài)的任何改變5.最近的疫苗接種情況，特別是MMR疫苗6.用藥史，主要是抗血小板作用的藥物〔如ASA、癲癇藥物、肝素〕7.其它自身免疫疾病的證據(jù)〔如類風(fēng)濕或膠原血管的病癥、甲狀腺病、溶血性貧血〕8.出血性疾病的家族史通常是陰性的，詢問家庭中自身免疫病的情況特殊問題應(yīng)詢問出HIV的危險因素，因為兒童ITP樣的血小板減少可以使HIV的一種表現(xiàn)【體格檢查】1.凝集的瘀點或大片的青腫在皮膚上非常明顯2.口咽部紫癜、鼻孔內(nèi)有干的血液或血凝塊3.體格檢查其他方面應(yīng)該是正常的4.如果有蒼白、黃疸、淋巴結(jié)病、骨痛、關(guān)節(jié)炎或器官腫大〔5%~10%的病例可有輕度脾大〕，應(yīng)考慮其他診斷5.所有病人都應(yīng)進(jìn)行眼底檢查【實驗室檢查】檢查根據(jù)單一的血小板減少，而沒有其他的實驗室檢查異?；蝮w格檢查異?！渤顺鲅常涂稍\斷CBC發(fā)現(xiàn)血小板計數(shù)減少，而WBC計數(shù)和血紅蛋白正?！踩绻嬖诶^續(xù)出血，那么可能有輕度貧血〕進(jìn)行外周血圖片檢查以鑒別血小板凝集與真正的血小板減少。有些可見的血小板是增大的。血涂片其它方面的檢查是正常的，沒有紅細(xì)胞碎片，沒有球形紅細(xì)胞，沒有外周原始細(xì)胞血小板計數(shù)經(jīng)常少于20000/mm3〔慢性ITP趨向大于30000/mm3〕PT和PTT是正常的，出血時間延長，但這些檢查是非必需的直接抗球蛋白試驗〔DAT〕以排除同時存在的自身免疫性RBC溶解病對亞組病人，包括年齡較大的女孩、慢性ITP病人和疑心有自身免疫疾病者，應(yīng)進(jìn)行抗核抗體〔ANA〕檢查如果確認(rèn)有HIV危險因素，應(yīng)進(jìn)行HIV檢查是否需要進(jìn)行骨髓抽吸檢查尚存在爭議，但在血小板計數(shù)較低時，這項檢查也是平安的—如果出現(xiàn)貧血，WBC計數(shù)異常，外周血涂片發(fā)現(xiàn)有白血病性原始細(xì)胞或器官腫大，黃疸、淋巴結(jié)病，那么需要進(jìn)行骨髓檢查—大多數(shù)血液病學(xué)家在用皮質(zhì)類固醇治療前，都做骨髓抽吸檢查骨髓檢查發(fā)現(xiàn)巨核細(xì)胞數(shù)量正常或增加，而其他方面的形態(tài)和細(xì)胞構(gòu)成正常檢測有無血小板相關(guān)抗體〔直接或間接地〕并未證實臨床意義對較復(fù)雜的病人，假設(shè)疑心為慢性ITP，那么需檢測血小板相關(guān)的IgG【治療方法】哪些病人需要治療尚有爭議。美國血液學(xué)會提出的治療準(zhǔn)那么包括—有致命性出血的任何病人—血小板計數(shù)大于20000/mm3并有出血表現(xiàn)〔如粘膜出血〕的任何病人—血小板計數(shù)小于10000/mm3的任何病人積極學(xué)走路的小孩或有外傷危險的孩子通常需要治療內(nèi)科治療可阻礙抗體介導(dǎo)的血小板清楚，并急劇升高血小板計數(shù)，但是，并不能改變長期的病程年長的兒童假設(shè)沒有嚴(yán)重出血，只進(jìn)行觀察就可以了，但要進(jìn)行充分的監(jiān)督和隨訪防止使用影響血小板功能的藥物，如阿司匹林、布洛芬和抗組胺的寒性藥物注意防止創(chuàng)傷：限制活動，戴頭盔，在床周圍放上軟墊教育父母觀察ICP的病癥和體征急性ITP的治療皮質(zhì)類固醇：80%有效，在72小時內(nèi)血小板計數(shù)可超過20000/mm3。最常見的用法是口服強的松，2mg/(kg·d)，在2~4周內(nèi)，逐漸減量。優(yōu)點：用藥方便〔口服、門診〕、本錢低。副作用：喜怒無常、體重增加、食欲大大增加。缺點：在類固醇開始治療前，許多血液學(xué)專家需要做骨髓抽吸檢查以排除白血病。長期類固醇治療有嚴(yán)重的副作用靜脈內(nèi)應(yīng)用免疫球蛋白〔IVIG〕：通常的用量為1g/(kg·d)，靜注，如果反響緩慢或沒有反響，那么應(yīng)經(jīng)常反復(fù)使用。優(yōu)點：在較短的時間內(nèi)，使血小板計數(shù)上升到20000/mm3以上〔24小時〕，骨髓抽吸可以延遲進(jìn)行。缺點：本錢高，輸注時間長〔6~8小時〕過敏反響，10%~30%的病例有無菌性腦膜炎伴嚴(yán)重頭痛，50%~75%的病例頭痛、惡心、嘔吐或發(fā)熱?？深A(yù)先給予對乙酰氨基酚和苯海拉明抗-D免疫球蛋白〔Win-Rho〕：用含有抗Rh(D)抗原的抗體濃集RBC，這樣可封閉脾臟內(nèi)巨噬細(xì)胞上的Fc段受體；因此僅用于Rh(+)的病人。計量為50~75μg/kg，在幾分鐘內(nèi)靜注完?？?D比靜注IG廉價，但比類固醇價格貴。過敏性副作用的發(fā)生率比靜注IG低〔10%〕，并且不引起無菌性腦膜炎。可導(dǎo)致輕度溶血伴暫時性血紅蛋白降低1~2g/dL慢性ITP的治療一般來說，慢性ITP的孩子很少有出血的表現(xiàn)，只能經(jīng)常性觀察—脾切除：約有70%的病人會完全緩解，未發(fā)現(xiàn)有手術(shù)的術(shù)前征兆。缺點：手術(shù)發(fā)病和脾切除后莢膜微生物會引起膿毒癥的危險性〔處理方法包括接種抗流感嗜血桿菌、肺炎球菌和腦膜炎球菌的疫苗，并終生預(yù)防性地使用青霉素〕—內(nèi)科治療：靜注IG、皮質(zhì)類固醇或抗-D免疫球蛋白、免疫抑制劑〔硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、環(huán)孢霉素〕、長春新堿、丹那唑以及單克隆抗Fc受體。對于難治性病例，可采用血漿除去法和葡萄球菌蛋白A吸附法，出去血液中的抗體，并已取得有限的成功致命性出血目的是制止出血。輸入的血小板會像原來的血小板一樣被破壞掉，但它有助于止血?？赏瑫r給予IVIG。在致命性出血治療期間，經(jīng)常需要多種形式的治療，有時需要緊急脾切除。血漿除去法也是有效的【隨訪】自發(fā)性康復(fù)師正常的〔60%在3個月內(nèi)，80%在6個月內(nèi)，90%在一年內(nèi)〕，與重大出血相關(guān)的發(fā)病率與死亡率是極低的〔<5%〕在慢性ITP的病人中，在診斷后長達(dá)10~20年內(nèi)，20%病例血小板減少會自發(fā)性緩解【問題解答】問：為什么血小板輸注不能用于增加血小板計數(shù)？答：可觀察到輸注的血小板被迅速破壞掉，并不會是血小板計數(shù)增加問：在再一次病毒感染后，ITP會再發(fā)嗎？答：僅有一少局部病人會再發(fā)問：在血小板計數(shù)恢復(fù)正常前，怎樣限制活動？答：對血小板計數(shù)極低的兒童，常用的限制活動的方法是防止單腿一直站立問：多長時間應(yīng)檢查一次血小板計數(shù)？答：早期應(yīng)隨訪對治療的應(yīng)答。以后，在復(fù)發(fā)危險很高的時期內(nèi)〔如類固醇減量后〕進(jìn)行計數(shù)，此后，每月計數(shù)一次，直至看到血小板計數(shù)正常。緩解后，只在臨床上疑心有復(fù)發(fā)性血小板減少時，再進(jìn)行血小板計數(shù)。問：由于治療逐漸停止〔4~5周〕而出現(xiàn)的血小板計數(shù)下降，這時能反復(fù)給予靜注IG或抗-D免疫球蛋白嗎？答：是的。有些慢性ITP病人要每月一次靜注IG治療，連續(xù)幾年都沒有問題。如果血小板計數(shù)降低，皮質(zhì)類固醇也可再開始使用。嬰兒痙攣【根底】定義嬰兒痙攣是指肌陣攣發(fā)作，通常成簇發(fā)生，伴有典型的EEG圖：電位高，無序減慢，多病灶峰以及明顯的不同步性〔成為高度節(jié)律失常〕。發(fā)生屈肌、伸肌、混合型的屈肌/伸肌以及靜止/運動的不自主動作突發(fā)。嬰兒痙攣、高度節(jié)律失常以及智力發(fā)育緩慢聯(lián)合出現(xiàn)，這稱之為韋斯特綜合征。嬰兒痙攣可分為能確定特異病因的有病癥痙攣，和沒有發(fā)現(xiàn)潛在病因的隱原性痙攣病因結(jié)節(jié)性硬化唐氏綜合征伊卡第綜合征代謝性疾病〔先天性乳酸酸中毒、PKU〕幾乎出生前或圍生期腦損傷的任何病因都可導(dǎo)致嬰兒痙攣，包括腦膜炎、缺氧缺血性損傷、尿毒癥以及先天性感染。遺傳學(xué)先證者的家屬成員癲癇發(fā)病率較高，提示為多因素遺傳。結(jié)節(jié)性硬化可以使散發(fā)性或常染色體顯性遺傳。流行病學(xué)活產(chǎn)兒發(fā)病率為0.25/1000~0.42/1000。發(fā)病頂峰年齡為4~9個月；通常在1歲以前發(fā)病。男孩比女孩往往更容易受累。相關(guān)疾病宮內(nèi)感染腦畸形圍生期窒息產(chǎn)前/圍生期中風(fēng)倫-格綜合征CNS感染腦室內(nèi)出血腦核黃疸癥以上提高的遺傳性疾病40%的嬰兒的痙攣是陣發(fā)性的【預(yù)后】嬰兒痙攣的發(fā)育性預(yù)后差。約65%~90%的病人在初次診斷時就有發(fā)育延遲，也許這些孩子只有10%能獲得正常的認(rèn)知、身體和教育的發(fā)育?；加袐雰函d攣的孩子中。有55%~65%繼續(xù)開展成其它癲癇類型，23%~50%形成倫-格綜合征。隱原性痙攣組的病人預(yù)后較好，40%可有正常的認(rèn)知發(fā)育，并且經(jīng)長期隨訪，不再有癲癇發(fā)作。【鑒別】非癲癇性疾?。毫夹约’d攣、與胃食管反流相關(guān)的體位、震顫小發(fā)作嬰兒肌陣攣性癲癇—良性—嚴(yán)重肌陣攣性癲癇〔早期嬰兒癲癇性腦病或EIEE〕【資料收集】1.產(chǎn)前或圍生期病史，包括—母親的年齡—妊娠并發(fā)癥—圍生期疾病2．應(yīng)詢問有無TS家族史或以前的孩子有無嬰兒痙攣史需要詳細(xì)詢問發(fā)育史以確定先前存在的任何發(fā)育延遲詳細(xì)地描述發(fā)作情況，有助于鑒別痙攣與非癲癇性發(fā)作，然而這些疾病與嬰兒痙攣在視覺上可能無法區(qū)分【體格檢查】檢查一般的生長參數(shù)，特別是頭尾，因為小頭說明先前存在腦異常，且預(yù)后較差在全身體格檢查中，尋找畸形〔唐氏特征，伊卡第綜合征中的視網(wǎng)膜缺損〕，提示有遺傳異常，肝腫大提示有先天性代謝缺陷或先天性感染應(yīng)進(jìn)行仔細(xì)的皮膚檢查，包括伍德光檢查，以尋找神經(jīng)皮膚疾病的證據(jù)。特別是與TS有關(guān)的低色素斑在神經(jīng)系統(tǒng)檢查中，要特別注意警覺水平，與年齡相稱的發(fā)育標(biāo)志的到達(dá)標(biāo)準(zhǔn)以及運動緊張性【實驗室檢查】根據(jù)EEG診斷：電位高，無序減慢，多病灶峰，明顯的不同步性，稱之為高度節(jié)律失常常規(guī)血液檢查應(yīng)包括電解質(zhì)、鈣、葡萄糖，但一般無陽性發(fā)現(xiàn)。染色體分析；代謝性檢查，包括血液乳酸和丙酮酸、血清氨基酸和尿有機酸；TOUCH效價有助于鑒別潛在病因如果沒有發(fā)現(xiàn)病因，可以行腰椎穿刺以尋找CNS感染或乳酸酸中毒的證據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)檢查對確定病因最有幫助，最好選擇MRI檢查，因為這項檢查對異位和病灶解剖異常分辨率高，但是，與宮內(nèi)感染有關(guān)的顱內(nèi)鈣化和TS采用的CT檢查更為清楚患TS的嬰兒應(yīng)進(jìn)行心臟評估、腎臟超聲、遺傳學(xué)咨詢以及對其他家庭成員的評估嬰兒痙攣可以使維生素B6依賴性癲癇的非典型表現(xiàn)〔見“治療〞〕【治療方法】通常認(rèn)為促腎上腺皮質(zhì)激素〔ACTH〕治療嬰兒痙攣最有效。一般開始劑量為150U/(m3·d)，肌注，連用1~2周，然后在1~6個月內(nèi)逐漸減量直到停用。ACTH治療的副作用包括庫欣樣外貌、易激惹、睡眠障礙、高血糖、高血壓、電解質(zhì)異常、肥厚性心肌病、免疫抑制、胃炎/GI出血、骨質(zhì)疏松和生長障礙。對于由產(chǎn)前或圍生期異?！灿胁“Y的嬰兒痙攣〕引起的嬰兒痙攣，尚未證明ACTH治療可影響嬰兒以后的生長發(fā)育情況。替代治療包括：topiramate[劑量為20~60mg/(kg·d)]，氯硝安定[0.1~0.15mg/(kg·d)]，苯巴比妥[3~6mg/(kg·d)]，丙戊酸[劑量為100mg/(kg·d)]，或強的松[2mg/(kg·d)]。由于在這個年齡組，采用丙戊酸會使致命性肝毒性的發(fā)生率增加，所以不常作為主要藥物。應(yīng)對所有的病人進(jìn)行高劑量維生素B6〔100mg靜注〕試驗。在早期治療中，可選擇給予Vigabatrin[100~150mg/(kg·d)]，但是在美國尚未批準(zhǔn)使用。【隨訪】ACTH治療時需要進(jìn)行每周一次隨訪，以監(jiān)測血壓、血糖、電解質(zhì)、BUN/肌酸酐以及感染的體征。與ACTH有關(guān)的體重增加、庫欣樣外貌和易激惹/失眠等病癥，隨著藥物的逐漸減量會逐漸消退注意用ACTH治療的嬰兒可發(fā)生高血壓和出血性胃炎，必須由每周隨訪醫(yī)生進(jìn)行預(yù)測嬰兒痙攣消退后可能意外發(fā)生其它癲癇疾病，需要用抗驚厥藥輪流治療【問題解答】問：嬰兒痙攣可自發(fā)地消退嗎？答：嬰兒痙攣自發(fā)性消退曾被報道過，但很少見問：患特發(fā)性嬰兒痙攣時，預(yù)測其預(yù)后將會怎樣？答：由兒童神經(jīng)病學(xué)家或兒童發(fā)育專家定期你進(jìn)行評估，有助于發(fā)現(xiàn)運動或認(rèn)知發(fā)育的延遲；對于特發(fā)性嬰兒痙攣，EEG和任何其他實驗室檢查都不能提供預(yù)后信息。流行性感冒【根底】定義流行性感冒是以呼吸道、胃腸道和全身病癥為特征的急性發(fā)熱性疾病。由于全球發(fā)病率和死亡率很高，且很難預(yù)防，所以人們稱此病為人類最糟糕的無法控制的瘟疫病因流行性感冒是由正粘病毒流感型A、B、C引起的。尚未報道流感病毒C是流感流行的一個病因。病理學(xué)/病理生理學(xué)流感病毒潛伏期為2~3天流感病毒侵入纖毛柱狀上皮細(xì)胞，導(dǎo)致上呼吸道和下呼吸道的纖毛上皮層壞死以及繼發(fā)的炎癥反響肺炎是微生物直接侵入以及繼發(fā)性細(xì)菌感染的結(jié)果流行病學(xué)雖然流行性感冒可累計所有年齡的人，但發(fā)病率和死亡率最高的是嬰兒和老年人流感的流行幾乎僅發(fā)生于冬季，約在指示病例出現(xiàn)后2周到達(dá)頂峰，并持續(xù)4~8周。在流行區(qū)，可有75%的學(xué)齡兒童受累流感病毒可通過氣霧劑小滴以及直接或間接接觸傳播并發(fā)癥繼發(fā)性細(xì)菌感染〔10%的兒童〕：細(xì)胞性肺炎〔肺炎球菌或葡萄球菌〕、中耳炎、鼻竇炎原發(fā)性進(jìn)行性病毒性肺炎：肺出血。發(fā)病率和死亡率均較高在恢復(fù)期，急性肌炎最常見，它與流感病毒B感染有關(guān)：橫紋肌溶解、肌球蛋白尿、轉(zhuǎn)氨酶水平升高雷海綜合癥：肝脂肪變性和彌散性腦病，更常與流感病毒B感染有關(guān)，然而也可發(fā)生于流感病毒A感染后。在急性期，與阿司匹林應(yīng)用有關(guān)發(fā)熱性驚厥藥物中毒：流感病毒的感染可引起血清中某種藥物水平的升高，這些藥物經(jīng)肝代謝〔如茶堿〕流感感染的嚴(yán)重病例，可出現(xiàn)罕見的后遺癥，包括局灶性和彌散性心肌炎、彌漫性腦水腫、縱隔淋巴結(jié)壞死、突然死亡以及腦炎相關(guān)疾病咽炎喉氣管炎〔哮吼〕支氣管炎毛細(xì)支氣管炎肺炎胃腸炎結(jié)膜炎【鑒別】感染1.病毒感染，包括但不局限于呼吸道合胞病毒〔RSV〕、副流感病毒、腺病毒2.化膿性鏈球菌感染3.年幼嬰兒發(fā)生的細(xì)菌性膿毒癥【資料收集】流感病毒感染引起的臨床病癥。根據(jù)受累個體年齡的不同而異嬰兒和年幼兒童可出現(xiàn)高熱和較嚴(yán)重的呼吸道病癥許多年長兒童和成人受流感病毒感染后，被診斷為“病毒性呼吸道感染〞，而沒有專門提及病毒的類型根據(jù)以前確診的指示病例或特異性檢查結(jié)果，如肌炎，?？勺鞒隽鞲懈腥镜脑\斷病史突然發(fā)病，開始為干咳，鼻炎發(fā)熱、頭痛、厭食、不適、肌痛、咽喉痛、易激惹呼吸道主訴包括從輕度咳嗽到嚴(yán)重呼吸窘迫年幼兒童胃腸道主訴包括嘔吐、腹瀉和嚴(yán)重的腹痛【體格檢查】咳嗽是主要的呼吸道體征，嬰兒和小孩可表現(xiàn)為“犬吠樣〞咳嗽〔哮吼〕鼻充血和結(jié)膜及咽部感染常見頸淋巴結(jié)病，兒童比成人更常見新生兒可出膿毒癥：窒息、循環(huán)衰竭、瘀點有時可觀察到全身斑塊樣或斑丘疹樣皮疹流感感染恢復(fù)期并發(fā)的肌炎常局限于小腿腹側(cè)肌和足底肌，或者說是其受累最嚴(yán)重。這些病人可表現(xiàn)為不能走路或用腳趾走路特殊問題哮喘或其他慢性肺病的病人、血液動力學(xué)明顯改變的心臟病病人、免疫抑制的孩子以及目前正在爆發(fā)流感的地區(qū)旅游的人，均認(rèn)為患嚴(yán)重疾病的危險性較高傳播流感感染的危險性病人，包括醫(yī)院職工，特別是與兒童或任何高危病人接觸時；與高危病人的家庭接觸，包括HIV患者以及居住在同一宿舍或同一機關(guān)的其他人流感病毒感染可能引發(fā)哮喘的加重【實驗室檢查】檢查所有的標(biāo)本應(yīng)包括咽拭子和鼻咽部的沖洗物鼻咽局部泌物的病毒培養(yǎng)在2~6天內(nèi)為陽性利用單克隆抗體進(jìn)行快速免疫熒光檢查，敏感性不同〔70%~100%〕，但特異性高〔100%〕。這些檢查對檢查流感病毒A更可靠，也可利用多聚酶連反響(PCR)測定感染的血清學(xué)證據(jù)，包括急性期和恢復(fù)期血清抗體效價的比擬。現(xiàn)在可利用ELISA來檢測流感病毒影像學(xué)檢查下呼吸道受累的病人進(jìn)行胸部X線照相不能與其他病毒引起的下呼吸道感染區(qū)分開盡管呼吸道受累明顯，但胸部X線片可能是正常的假陽性對流感病毒進(jìn)行熒光抗體檢查和培養(yǎng)〔“金標(biāo)準(zhǔn)〞〕有100%的特異性，因此使假陽性的試驗結(jié)果幾乎不存在注意流感病人白細(xì)胞計數(shù)可高、可低或正常分類計數(shù)變化太大以致對診斷無幫助流感感染嚴(yán)重的病例需要進(jìn)行動脈血氣分析，最好選用脈搏血氧定量測定，以評估動脈血氧合情況。偶爾有一些嬰兒，X線照相沒有發(fā)現(xiàn)下呼吸道感染的證據(jù)，卻出現(xiàn)了窒息和肺功能迅速減退家庭檢查ELISA成套器械可用于診所內(nèi)診斷流感A；但是這時還沒夠的數(shù)據(jù)說明這項檢查的有效性要求嚴(yán)重病毒性疾病的診斷流行病指示病例的發(fā)現(xiàn)【治療方法】大多數(shù)流感感染的病人需要支持性的口服水化、熱退療法以及常規(guī)減輕充血治療慎用鎮(zhèn)咳藥，并應(yīng)于孩子的年齡相適合緊急處理除了年幼的嬰兒外，以前健康的孩子患流感時很少需要緊急處理濕化的空氣，需要時還可用氧氣，對大多數(shù)有流感呼吸道病癥的病人是有幫助的對重度喉管炎或?qū)Ω吡髁垦鯚o反響的缺氧病人，需要另加呼吸道操作，包括氣管內(nèi)插管低血容量和外周循環(huán)不良的病因，對血管內(nèi)擴充血容量反響良好藥物對患有嚴(yán)重疾病的病人，或發(fā)生嚴(yán)重的疾病或并發(fā)癥的危險性高的兒童，需要對流感進(jìn)行化學(xué)治療〔見“特殊問題〞〕鹽酸金剛烷胺[9歲以下或<40kg：5mg/(kg·d)，1~2次服用；>40kg：200mg/d，分1~2次服用]，在體外有抗流感病毒A的活性。少數(shù)幾項兒科研究說明，如果在病癥發(fā)作48小時內(nèi)，給予金剛烷胺，可有效地減輕病癥的嚴(yán)重程度。金剛乙胺，是金剛烷胺的一種類似合成物，只允許做預(yù)防使用〔見“預(yù)防〞〕。對于缺乏1歲的嬰兒或流感B型感染，尚未有一種獲準(zhǔn)的藥物可供使用利巴韋林氣霧劑已成功的用于治療流感A型和B型；但是目前它尚未獲準(zhǔn)用于治療兒童流感療程應(yīng)持續(xù)治療直到臨床病癥改善明顯，通常為2~7天矛盾腎功能不全的病人，金剛烷胺用量應(yīng)減少，金剛烷胺的副作用包括失眠、頭暈和注意力難以集中癲癇病人接受金剛烷胺治療時，癲癇活動的危險性更高預(yù)防疫苗接種對高危個體和可能把流感感染傳播給高危的個體，需要每年提供一次疫苗接種，這些人群已在“特殊問題〞所列舉的病人中描述過正接受長期阿司匹林治療的兒童應(yīng)考慮進(jìn)行疫苗接種，因為在阿司匹林應(yīng)用、流感感染和雷海綜合癥之間有一定的聯(lián)系化學(xué)預(yù)防對某些亞型的病人，建議使用金剛烷胺預(yù)防—接觸流感A型的高危兒童：流感疫苗接種后不到2周〔見“特殊問題〞〕—免疫妥協(xié)的病人〔對疫苗反響不良〕—不能接受疫苗的高危病人〔對小雞或雞蛋有過敏反響〕—給高危人群提供住所，控制流感爆發(fā)金剛烷胺的預(yù)防用量和治療劑量相同，對于體重超過20kg的兒童，也可采用100mg/d【隨訪】預(yù)期改善時間與流感感染有關(guān)的發(fā)熱通常持續(xù)5天。發(fā)熱短期后的復(fù)發(fā)并不一定意味著繼發(fā)性細(xì)菌感染的發(fā)作咳嗽可持續(xù)達(dá)2周嗜睡或不適可持續(xù)2周流感A型通常比流感B型或C型持續(xù)時間更長體征觀察繼發(fā)性細(xì)菌感染的臨床體征〔見“并發(fā)癥〞〕早期病癥改善后，出現(xiàn)精神狀態(tài)或呼吸狀態(tài)的惡化肌肉疼痛并有肌球蛋白尿注意表現(xiàn)為良性急性病毒性心肌炎的病人可有肌酸磷酸激酶〔CPK〕升高。但是，肌球蛋白尿的存在可提示為急性病毒性橫紋肌溶解，對腎臟的破壞較大。這些病人應(yīng)住院并監(jiān)測是否有充分的水化【問題解答】問：患流感的孩子何時可以平安的返回日托所或?qū)W校？答：患流感的年長孩子，鼻腔分泌物散發(fā)病毒，從病癥開始起可持續(xù)7天，年幼的孩子持續(xù)時間甚至更長。因此，患流感的年長孩子可在病狀發(fā)作后1周返回學(xué)校，嬰兒和剛學(xué)步的孩子應(yīng)在家里待10~14天問：長期類固醇治療的孩子可進(jìn)行抗流感免疫接種嗎？答：一般來說，因潛在疾病需要維持類固醇只來哦的孩子還應(yīng)接受流感免疫接種。如果有可能，應(yīng)在孩子使用最低劑量類固醇是進(jìn)行接種，而不應(yīng)該在高劑量治療期間接種問：在每年進(jìn)行疫苗接種的情況下，流感再發(fā)的概率有多大？答：流感疫苗接種在預(yù)防疾病方面的有效性大于70%，在預(yù)防因感染而死亡方面，有效性達(dá)90%以上腹股溝疝【根底】定義疝是指器官突出到解剖位置所在的腔室外。腹股溝疝是指內(nèi)容物的一局部突出到腹股溝病因在睪丸移行到陰囊期間，睪丸鞘膜突是腹膜進(jìn)入腹股溝的外突。睪丸鞘膜突正常應(yīng)在出生后閉合，但有些人卻留下一個潛在的腔隙，以致疝形成。腹股溝區(qū)肌肉和韌帶局部薄弱以及腹內(nèi)壓增高都易于形成腹股溝疝病理學(xué)疝內(nèi)容物被腹膜囊包裹并伴有腹股溝內(nèi)的精索、血管和神經(jīng)在女孩中，疝囊內(nèi)為卵巢流行病學(xué)1%~3%的兒童有腹股溝疝；90%的腹股溝疝存在于男性。素因性因素包括：早產(chǎn)腹水慢性肺病骨盆和腹膜的先天性異常埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征并發(fā)癥腸梗阻箝閉睪丸梗死腸缺血皮膚潰瘍隱睪病〔并發(fā)癥〕【鑒別】精原細(xì)胞瘤、畸胎瘤和其它睪丸腫瘤陰囊外傷陰囊水腫睪丸未降淋巴結(jié)病【資料收集】病史問題：腫脹部位在哪兒？意義：疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)腫脹，下降到陰囊或陰唇區(qū)的疝成為完全性疝，沒有進(jìn)入陰囊〔陰唇〕的疝成為不完全性疝問題：哪些行為可是腫脹更大？意義：增加腹內(nèi)壓的行為都可使疝體積增加〔咳嗽、哭鬧、排尿、排便〕問題：有無疼痛？意義：無并發(fā)癥的疝通常不引起疼痛。在沒有箝閉性疝的情況下出現(xiàn)的腹股溝疼痛，應(yīng)引起對髖關(guān)節(jié)病的疑心問題：有無梗阻的體征？意義：詢問梗阻的病癥〔嘔吐、腹脹〕、腸缺血病癥〔疼痛、嘔吐、腹脹、發(fā)熱、易激惹、嗜睡〕、可復(fù)位性，并試圖創(chuàng)傷性地使之復(fù)位體格檢查保證膀胱排空年長的孩子應(yīng)站立檢查。要保證檢查人的手溫暖如果檢查時疝不存在，那么用手法增加腹內(nèi)壓可發(fā)現(xiàn)可疑的疝〔瓦爾薩爾瓦手法、咳嗽、哭鬧、排尿、排糞〕用一束明亮的光從陰囊后面向前照，可做透光試驗。疝與陰囊水腫相反，一般不透光當(dāng)檢查發(fā)現(xiàn)陰囊內(nèi)有觸痛腫塊時，可考慮睪丸扭轉(zhuǎn)、附睪炎、睪丸炎和外傷盡力使疝復(fù)位，使孩子處于仰臥位或頭朝下位，以便用重力協(xié)助手法操作。用撫慰玩具使嬰兒安靜。不要強迫難復(fù)位的箝閉性疝復(fù)位【治療方法】疝修補術(shù)是決定性治療。10%的病人在單側(cè)疝修補術(shù)后將會出現(xiàn)對側(cè)疝。對患有單側(cè)疝的病人，用手術(shù)探查對側(cè)腹股溝尚存在爭議當(dāng)存在潛在病因時，應(yīng)予以明確〔腹水、埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征〕注意Richter疝：僅局部腸管壁形成疝，導(dǎo)致腸缺血，不伴腸梗阻；很少發(fā)生沒有考慮到女孩卵巢腹股溝疝的可能性【問題解答】問：兒童期是否需要做緊急手術(shù)？答：難復(fù)位性箝閉性疝常見于缺乏1歲的嬰兒，手術(shù)應(yīng)早期進(jìn)行。對早產(chǎn)的嬰兒或當(dāng)其他內(nèi)科疾病需先于手術(shù)治療時，無并發(fā)癥疝的手術(shù)可向后推遲。不可復(fù)位的疝需要緊急手術(shù)問：對于女孩腹股溝疝的擔(dān)憂是什么？答：在所有的腹股溝疝中，僅有10%存在于女性。卵巢是形成疝的最常見的器官。女孩檢查比男孩更困難，并常被誤認(rèn)為是淋巴結(jié)病。1%的女性表現(xiàn)型患有腹股溝疝的人有睪丸女性化綜合征，而且睪丸存在于腹股溝腸梗阻【根底】定義腸梗阻是指腸內(nèi)容物向下移行的病理性梗阻，它可繼發(fā)于機械性或麻痹性的病因病因作為腸梗阻的后天性病因列出的各種病因，作者列舉了以下疾病〔按發(fā)病率由高到低的順序列出〕幽門狹窄，25%腸套疊，18%腸道閉鎖，15%先天性巨結(jié)腸，6%手術(shù)后粘連，5%胎糞性腸梗阻，嵌塞，5%旋轉(zhuǎn)不良，5%環(huán)狀胰腺，3%美克爾憩室，3%病因通?？煞譃橐韵聨最惽粌?nèi)的：息肉、腫塊、糞石、異物、寄生蟲和腫瘤腔壁內(nèi)的：狹窄、腫瘤、血腫外源性的：手術(shù)后粘連、腹膜炎造成的粘連、疝、腸扭轉(zhuǎn)和腫瘤麻痹性腸梗阻是由藥物〔長春新堿〕、低鉀血癥、全身性膿癥、尿毒癥、粘液性水腫和糖尿病酮酸中毒引起的腸運動功能障礙導(dǎo)致的梗阻。通常為自限性的急性病，其特征為沒有腸鳴音和空氣通過腸道聲。后者通過保守治療通?？傻玫骄徑?。慢性腸道假性梗阻是一種小腸和結(jié)腸運動性改變的綜合征，其病因不明。病理生理學(xué)機械性機械性腸梗阻可以是單純性或絞窄性的，可由先天性或獲得性疾病引起。后者減少了腸血流，并可導(dǎo)致壞死，其發(fā)病率和死亡率都比單純性腸梗阻高遺傳學(xué)在一般的病例中，腸梗阻沒有遺傳性因素流行病學(xué)根據(jù)腸梗阻的不同病因有其不同的流行模式：在印度加爾各答，小腸梗阻繼發(fā)于人蛔蟲；智力發(fā)育緩慢的孩子，結(jié)腸扭轉(zhuǎn)繼發(fā)于吞氣癥和便秘；囊性纖維化的孩子，胎糞性腸梗阻同等發(fā)作唐氏綜合征時十二指腸閉鎖的發(fā)病率較高并發(fā)癥如果在早期階段沒有糾正腸梗阻，那么穿孔和腹膜炎作為繼發(fā)性現(xiàn)象是典型的最常見并發(fā)癥預(yù)后單純性腸梗阻沒有絞窄時，預(yù)后良好【鑒別】腸梗阻是許多病因的共同最終途徑，包括那些導(dǎo)致單純性或絞窄性腸梗阻的病因代謝性：胎糞性腸梗阻、電解質(zhì)紊亂先天性：食管閉鎖、腸閉鎖、腸重疊、旋轉(zhuǎn)不良、膈疝、先天性巨結(jié)腸、肛門閉鎖、環(huán)狀胰腺、幽門狹窄其他因素：粘連帶、腸套疊、胎糞堵塞、腸扭轉(zhuǎn)、手術(shù)后粘連【資料收集】病史疼痛時腸梗阻的主要表現(xiàn)之一，是由腸擴張引起的產(chǎn)生內(nèi)臟痛定位差，伴惡心、嘔吐定位明確、與觸痛或強直有關(guān)的疼痛是由腹膜炎引起的膽汁性嘔吐和糞便特征的病史進(jìn)一步證實了梗阻血便和粘液便提示有絞窄性腸梗阻詢問囊性纖維化、息肉的家族史，腹部手術(shù)史以及最近有無體重下降或脊髓手術(shù)體格檢查觸診可發(fā)現(xiàn)有疝、提示有糞便或腸套疊的腫塊以及觸痛或強直應(yīng)識別是否存在脊柱側(cè)凸或后側(cè)凸直腸檢查有時可發(fā)現(xiàn)可觸知的息肉或腸套疊實驗室檢查電解質(zhì)平衡，包括鈉、氯、碳酸氫鹽和鉀，對評估水化和第三間隙液體是必需的除了以下所描述的影像學(xué)檢查技術(shù)外，沒有特別的實驗室檢查可證實診斷影像學(xué)檢查仰臥位和直立位拍腹部X線片，可發(fā)現(xiàn)無氣腹的典型特征氣液水平和擴張的腸袢麻痹性腸梗阻可表現(xiàn)為小腸和大腸的擴張用超聲檢查鑒別作為梗阻病因的腫塊〔如闌尾穿孔〕對單一性病例，造影劑檢查有助于作出診斷〔如鋇劑灌腸證實腸套疊或先天性巨結(jié)腸，上胃腸道系列檢查可排除旋轉(zhuǎn)不良或腸扭轉(zhuǎn)〕治療方法早期階段—限制口腔攝入—用鼻胃管使腹部減壓—靜注液體水化，并糾正電解質(zhì)失衡—確定梗阻的病因并制定明確的治療方案手術(shù)—絞窄性梗阻的病例，出現(xiàn)穿孔和腹膜炎時，需要立即手術(shù)。對繼發(fā)于腸套疊的遠(yuǎn)端梗阻的單一病例，應(yīng)防止手術(shù)，并制定流體靜力學(xué)或空氣復(fù)位以減少腫塊作用的方案【問題解答】問：孩子患了此病需要手術(shù)嗎？答：很可能需要。除了少數(shù)一些病例，如腸套疊、假性梗阻和麻痹性腸梗阻以外，其它病例都需要通過手術(shù)來糾正梗阻的病因問：對剛出生3天的嬰兒來說，此病最常見的病因是什么？答：嬰兒最常見的病因是閉鎖，是腹部正常腸道的缺如。其它病因時大腸的缺損，如先天性巨結(jié)腸缺鐵性貧血【根底】定義缺鐵性貧血是指由于鐵供給缺乏使血紅蛋白產(chǎn)生減少，從而導(dǎo)致小細(xì)胞低色素性貧血病理生理學(xué)鐵對血紅蛋白輸送氧是必需的。體內(nèi)大多數(shù)鐵存在于血紅蛋白和肝實質(zhì)內(nèi)。鐵對生長是必需的，補充繼續(xù)喪失的鐵是由飲食提供的，并在空腸內(nèi)吸收。鐵缺乏的病因包括：飲食中攝入減少鐵吸收減少快速生長導(dǎo)致紅細(xì)胞產(chǎn)生增加。見于低體重出生兒和青少年血液顯性或隱性喪失。在嬰兒中，常與牛奶腸病有關(guān)。在年長的兒童中，與炎癥性腸病、美克爾憩室以及痛經(jīng)有關(guān)由于鐵貯存減少，血紅蛋白合成降低，骨髓中紅細(xì)胞生成逐漸下降，形成的紅細(xì)胞血紅蛋白含量較少，使其變得又少又蒼白。異常的紅細(xì)胞導(dǎo)致組織氧合作用受損流行病學(xué)在美國，缺鐵性貧血是嬰兒和兒童貧血的主要病因。最常見于9個月~3歲的孩子和十幾歲的女孩。發(fā)病率不一，與社會經(jīng)濟地位、可利用的鐵增強形式、乳汁喂養(yǎng)的流行情況和持續(xù)時間以及鐵缺乏的定義方法有關(guān)。在美國，兒童的發(fā)病率一般在1%~8%之間并發(fā)癥嬰兒和剛學(xué)步的孩子，認(rèn)知和運動發(fā)育受損在認(rèn)知和運動缺損與貧血的嚴(yán)重程度和持續(xù)時間之間，存在正相關(guān)關(guān)系淋巴細(xì)胞和中性粒細(xì)胞功能降低導(dǎo)致感染的危險性增加青少年短期記憶受損和運動表現(xiàn)不良預(yù)后只要補充鐵，貧血容易糾正發(fā)育延遲可長期持續(xù)下去或是不可逆的【鑒別】近期感染鉛中毒珠蛋白生成障礙性貧血〔地中海貧血〕特性慢性疾病貧血〔JRA、IBD、腎功能衰竭〕【資料收集】病史評估飲食中攝入的鐵，包括乳汁或處方喂養(yǎng)和處方類型開始食用牛奶的年齡一天內(nèi)攝入的牛奶量血液從糞、尿中喪失，月經(jīng)過多早產(chǎn)出生史或血液喪失異食癖鉛接觸史【體格檢查】通常是正常的蒼白，易激惹心動過緩，血流雜音青色鞏膜舌炎或口炎大便檢查有潛血【實驗室檢查】血紅蛋白低，血紅蛋白低于年齡特異性均數(shù)下2被標(biāo)準(zhǔn)差[APP〔美國兒科協(xié)會〕建議在9個月、5歲和14歲時，檢查Hgb]相對年齡而言，MCV〔紅細(xì)胞平均容積〕和MCH〔血紅蛋白深度〕低紅細(xì)胞分布寬度較寬，大于14.5%。測量紅細(xì)胞大小的變異性，是最早的實驗室征象血清鐵蛋白低，反響組織鐵貯存量。同時伴有感染時，可為正常或升高血清鐵低轉(zhuǎn)鐵蛋白升高〔總鐵結(jié)合力〕轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度低，測量血紅蛋白合成的可利用鐵游離紅細(xì)胞原卟啉〔FEP〕升高，它是血紅蛋白合成的前體分子。鉛中毒和慢性炎癥時，它也升高外周血涂片檢查發(fā)現(xiàn)小紅細(xì)胞增多、低色素、異形紅細(xì)胞增加和紅細(xì)胞大小不均骨髓經(jīng)含鐵血黃素染色，發(fā)現(xiàn)鐵貯存量減少〔很少做〕【治療方法】補充鐵，硫酸亞鐵4~6mg/(kg·d)，分2~3次口服，鐵劑應(yīng)空腹服用，或同時服用含維生素C的液體，以增加吸收胃腸外〔靜注或肌注〕使用鐵葡聚糖，現(xiàn)已很少使用。因為注射時疼痛并可導(dǎo)致變態(tài)反響教育家庭讓兒童攝入與年齡相稱的含有足夠鐵的營養(yǎng)飲食對于嚴(yán)重貧血患者，需要早期門診觀察只有在累計心血管時，才能進(jìn)行紅細(xì)胞輸注〔很少需要〕【隨訪】在1~2周內(nèi)，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)應(yīng)增加一倍在2~4周內(nèi)，血紅蛋白濃度至少應(yīng)增加1.0g/dL在2周時，檢查CBC和網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)，以評估對應(yīng)答的治療繼續(xù)應(yīng)用鐵劑3個月，以補充體內(nèi)貯存量預(yù)防在出生后5~6個月內(nèi)，盡可能保持乳汁喂養(yǎng)。雖然乳汁中鐵的濃度比處方飲食中的低，但是乳汁中的可利用鐵要多得多。對于6個月后僅用乳汁喂養(yǎng)的嬰兒，應(yīng)補充鐵劑[1mg/(kg·d)]對于不用乳汁喂養(yǎng)的嬰兒，在出生后頭12個月內(nèi)，應(yīng)給予增強鐵的處方喂養(yǎng)對于出生的低體重兒和早產(chǎn)嬰兒，在出生2個月后要補充鐵劑，因為他們體內(nèi)的鐵貯存量減少，同時生長速度在增加在嬰兒開始進(jìn)食固體食物時，鼓勵給予含鐵豐富的谷類食物在出生后第一年內(nèi)，防止全部用牛奶喂養(yǎng)注意對口服鐵劑不良反響的原因包括依從性差〔最常見〕血繼續(xù)喪失療程缺乏胃內(nèi)PH升高并發(fā)鉛中毒診斷不正確〔珠蛋白生成障礙性貧血的特質(zhì)和慢性病的貧血對補鐵無反響〕【問題解答】問：改變什么樣的飲食有助于預(yù)防再次發(fā)生鐵缺乏？答：牛奶量限制在每天不超過750ml，這樣孩子對含鐵食物就會有較好的食欲。富含鐵的食物包括肉、魚、家禽。其它含鐵食物包括葡萄干、干果、甜馬鈴薯、利馬豆、綠豌豆、花生醬和富含營養(yǎng)的食物?？崭箍诜F制劑，并同時服用含有維生素C的液體以增加鐵的吸收。減少鐵吸收的食物包括糠植物纖維素、茶葉中的鞣酸和磷酸鹽問：鐵劑治療有哪些副作用？答：鐵能導(dǎo)致牙齒暫時染色，可服用少量液體稀釋的鐵制劑，以減少這種情況的發(fā)生。鐵也能使糞便的顏色變?yōu)楹诰G色問：確定缺鐵的診斷時，最重要的試驗工程是什么？答：對有飲食缺乏史或有明確失血的病人，全血細(xì)胞計數(shù)發(fā)現(xiàn)Hgb和MCV低，RDW升高，這強烈提示為鐵缺乏。用鐵劑進(jìn)行治療性的實質(zhì)性試驗，而不是進(jìn)一步進(jìn)行實驗室檢查，是一種正確的下一步診斷步驟。治療一個月后，血紅蛋白濃度升高1g/dL或更多，可證實診斷。如果沒有出現(xiàn)這種情況，那么需要進(jìn)一步的實驗室檢查并應(yīng)考慮其他診斷問：同時發(fā)生的感染怎樣影響鐵缺乏的診斷？答：常見的兒童期感染與類似于缺鐵性貧血的輕度小細(xì)胞性貧血有關(guān)。當(dāng)兒童患急性病時，實驗室檢查診斷鐵缺乏可能是誤導(dǎo)的，急性感染時鐵可從血清中轉(zhuǎn)到貯存部位，導(dǎo)致血清鐵降低，鐵蛋白升高，因此，檢查兒童有無鐵缺乏，在急性感染后3~4周檢查更有效 過敏性腸綜合征【根底】定義1.過敏性腸綜合征〔IBS〕所描述的是一組病癥，包括腹脹和腹痛，排便后腹痛緩解，疼痛開始時排便次數(shù)增加，以及與疼痛發(fā)作有關(guān)的粘液稀便。這些病癥再發(fā)時必須依次出現(xiàn)才考慮IBS2.如“痙攣性結(jié)腸〞、“神經(jīng)性結(jié)腸〞或“痙攣性結(jié)腸炎〞等這樣的術(shù)語也可被用來描述IBS。但是描述為痙攣性結(jié)腸炎是不準(zhǔn)確的，因為這些病人在結(jié)腸鏡檢查時，并沒有發(fā)現(xiàn)結(jié)腸的炎癥〔結(jié)腸炎〕病理生理學(xué)IBS常被認(rèn)為是胃腸道運動障礙引起的IBM病人實際上并沒有組織學(xué)、微生物學(xué)或生物化學(xué)方面的異常許多研究學(xué)者認(rèn)為，IBS說明正常的胃腸道運動的概念發(fā)生了改變IBS的許多其他發(fā)生機制已被提出，包括—結(jié)腸對食物的電反響發(fā)生改變—運動型研究說明，在某些病例中IBS病人和正常對照組之間有一些不同〔特征為變態(tài)的平滑肌功能〕，這些不同包括胃竇收縮不良、高壓/十二指腸收縮較差、移行運動復(fù)合物被破壞以及十二指腸在不恰當(dāng)?shù)臅r間出現(xiàn)明顯的收縮—嬰兒攝入大量液體〔>2L/d〕流行病學(xué)IBS的發(fā)生率占總?cè)丝诘?5%~30%對于成人，IBS是就診的第七位最常見的病因，也是像胃腸道專家咨詢的最常見病因50%的病人在35歲前出現(xiàn)病癥，并且33%可把他們的病癥追溯到童年女：男發(fā)病比例在〔1.5~2.0〕：1之間IBS的形成沒有的遺傳性因素并發(fā)癥IBS引起的大多數(shù)并發(fā)癥是精神性的，大量的病人表現(xiàn)為抑郁和焦慮增加IBS病人在上學(xué)和工作時表現(xiàn)為明顯的失神，心不在焉【鑒別】IBS的診斷是以一系列臨床病癥為根底的，作為一種結(jié)果，仍是一種排除性診斷需要考慮的常見疾病包括乳糖不耐性、炎癥性腸病、便秘、尿路感染、食管炎、胃炎、十二指腸炎、抗生素應(yīng)用〔阿莫西林-克拉維酸鉀、紅霉素〕、慢性胰腺炎、長期使用阿司匹林以及非類固醇類抗炎藥的使用需要考慮的較不常見的疾病包括：賈地鞭毛蟲病、乳糜瀉、輸尿管腎盂連接處梗阻、腎結(jié)石、膽結(jié)石、囊性纖維化、子宮內(nèi)膜異位、卟啉癥、腸重疊/腸系膜囊腫和腹型偏頭痛【資料收集】病史對這些病人的最初評估需要包括仔細(xì)詳盡地詢問病史，包括對病癥的描述，如果他們有定期再發(fā)，那么應(yīng)評估詳細(xì)地飲食和旅游史對集中鑒別是很重要的仔細(xì)詢問刺激和加重因素臨床上，IBS的病人最常主訴是腹痛。這種疼痛可以是銳痛、鈍痛、痙攣性疼痛或燒灼痛。通常位于臍周或下腹部，很少把病人從睡眠中疼醒。病人，特別是兒童，描述有關(guān)的病癥，如蒼白、惡心、厭食和疲勞伴腹痛IBS病人另一個非常常見的主訴是腹脹以及打嗝增加和/或胃腸氣脹IBS病人經(jīng)常表現(xiàn)為排便習(xí)慣的改變，這些改變看來是進(jìn)行性的，有時可導(dǎo)致腹瀉和便秘交替發(fā)作。病人好似一貫有一種形式，大多數(shù)病人在排便后疼痛緩解。便秘的病人，可出現(xiàn)幾天到1周不排便有些病人，可出現(xiàn)粘液便，但是血便很少見，通常與腹瀉或便秘引起的局部/肛門刺激或肛裂有關(guān)IBS病人很少有其他全身性主訴，如發(fā)熱、厭食和體重下降常報道IBS病人能確定某些加重或引發(fā)疾病發(fā)作的事件，這些引發(fā)因素包括應(yīng)激、焦慮、某些事物〔小麥、牛奶、酒精、咖啡因〕以及吸煙【體格檢查】檢查結(jié)果通常是完全正常的，包括腹部和直腸檢查通常沒有體重下降或生長障礙的證據(jù)可有大的氣囊【實驗室檢查】對IBS來說，沒有診斷性的實驗室檢查。因為它是一種排除診斷，所以某些常規(guī)實驗室檢查有助于早期評估。這些檢查包括CBC、ESR、尿分析、電解質(zhì)和白蛋白。腹部X線檢查有助于排出腹內(nèi)疾病，乳糖呼吸試驗可評估乳糖不耐性對某些病例，進(jìn)一步的檢查包括上消化道內(nèi)鏡檢查和結(jié)腸鏡檢查【治療方法】對IBS來說，最正確但是有時也是最困難的治療方法是使父母和孩子放心病癥應(yīng)問清楚，但病人和/父母應(yīng)意識到這些病癥對孩子并沒有危險性嘗試各種不同的治療以減輕病癥的嚴(yán)重性—伙食中補充纖維素通常是治療的第一步。這樣做是試圖延長糞便移行時間，因此，可使更多的水分被吸收。有些人也認(rèn)為這可降低直腸乙狀結(jié)腸內(nèi)的高壓—有許多藥物已用于IBS病人。一些有效的藥物包括抗膽堿能藥和/或解痙藥，如雙環(huán)胺〔Bentyl〕、莨菪堿〔Levsin〕、Donnatal和美貝維林。其他制劑，如阿米替林和氯羥去甲安定已在少數(shù)的病人身上試用過可試行精神療法。在這種治療中，要教給病人各種各樣的技能和運動，以在疼痛發(fā)作期間使用，這樣可使病人精力集中于其他對象上，而不集中在疼痛上【隨訪】IBS病人不需要常規(guī)或特殊隨訪。應(yīng)繼續(xù)進(jìn)行常規(guī)治療，醫(yī)生應(yīng)定期檢查臨床病癥，以防止誤診潛在的疾病注意防止輕視病人的臨床病癥，因為這樣將會使病人接受治療方案更困難檢查僅限于根本篩選檢查范圍內(nèi)，這樣病人不留下有明顯器質(zhì)性疾病的印象【問題解答】問：IBS有遺傳因素嗎？答：雖然存在家族遺傳模式，但沒有得到特異性的資料問：有無確定的人格特點使某些人更容易形成IBS？答：成人研究提示此病好發(fā)于某些類型的人格，但對兒童沒有研究過腦膜炎【根底】定義腦膜炎是指發(fā)生在腦膜或脊髓膜的一種炎癥，通常由細(xì)菌、病毒、真菌及寄生蟲〔少數(shù)情況下〕引起。它幾乎完全是血源性擴散的結(jié)果病因細(xì)菌—根據(jù)年齡的不同，引起腦膜炎的菌群也有所差異—1月齡以內(nèi)：β族鏈球菌、大腸桿菌、其他小腸菌、產(chǎn)單核細(xì)胞李斯特菌—4~6周齡：流感嗜血桿菌b型、大腸桿菌、肺炎雙球菌、B族鏈球菌—6周齡~6歲：肺炎雙球菌、腦膜炎奈瑟菌、流感嗜血桿菌b型—6歲以上：肺炎雙球菌、腦膜炎奈瑟菌病毒—約有70種不同菌株的腸道病毒屬，包括脊髓灰質(zhì)炎病毒、柯薩奇病毒A、柯薩奇病毒B及?？刹《尽＝诎l(fā)現(xiàn)的腸道病毒并不屬于以上4種，而是簡單編號為〔如腸病毒68〕蟲媒病毒〔東方馬腦炎〕、流行性腮腺炎病毒、單純皰疹病毒真菌—最常見的真菌為念珠菌屬、曲霉屬、新型隱球菌無菌性腦膜炎—一些在病毒或微生物實驗中不易培養(yǎng)的病原體可引發(fā)腦膜炎，它們包括疏螺旋體屬〔萊姆病〕、密螺旋體屬〔梅毒〕—結(jié)核性腦膜炎流行病學(xué)細(xì)菌性腦膜炎—大多數(shù)細(xì)菌性腦膜炎〔80%〕發(fā)生于2歲以內(nèi)的兒童—肺炎雙球菌的別離菌株對青霉素的耐受能力變得越來越強。近期〔有資料說明〕，引起侵入性疾病的別離菌中約20%至少對青霉素有相對耐受性病毒性腦膜炎—85%是由腸道病毒引起，該病毒易于在夏季和初秋季節(jié)爆發(fā)流行真菌性腦膜炎—新型隱球菌是一種有芽孢的類酵母菌樣微生物，可見于土壤及鳥類排泄物中—盡管免疫妥協(xié)的成年人中會伴發(fā)腦膜炎〔尤其是AIDS〕病人，但是在患有AIDS的兒童中那么罕見。30%的隱球菌腦膜炎患者不出現(xiàn)潛在的免疫缺陷癥—由念珠菌屬引起的腦膜炎可見于有病的早產(chǎn)兒及其他免疫妥協(xié)個體結(jié)核性腦膜炎—因結(jié)核桿菌引起的腦膜炎發(fā)病率目前在全球呈上升趨勢—原發(fā)性結(jié)核桿菌感染的患者發(fā)生結(jié)核性腦膜炎的概率為1/300—最常見于6個月~6歲的兒童—大約50%的腦膜炎病例伴有粟粒性結(jié)核病—現(xiàn)在人們對抗桿菌藥的結(jié)核菌菌株越來越重視，它們需要使用4~5種抗結(jié)核藥，并應(yīng)針對病人的順應(yīng)性做密切隨訪〔參見“治療方法〞〕并發(fā)癥細(xì)菌性腦膜炎—急性并發(fā)癥—不適宜的抗利尿激素〔ADH〕分泌綜合征〔SIADH〕—癲癇發(fā)作：是局部的神經(jīng)病癥，可見于15%~20%的病人—長期并發(fā)癥—神經(jīng)性后遺癥：精神發(fā)育緩慢—聽力缺陷病毒性腦膜炎—10%的病人出現(xiàn)SIADH—長期后遺癥—病毒性腦膜炎引起的并發(fā)癥很少見。只有新生兒〔出生缺乏1個月〕或伴有膿毒癥/腦膜炎的丙種球蛋白缺乏血癥的大齡兒童例外結(jié)核性腦膜炎—急性并發(fā)癥—最常見的早期并發(fā)癥為顱神經(jīng)異常，尤其是第6對顱神經(jīng)麻痹而影響眼睛預(yù)后細(xì)菌性腦膜炎—每年死亡約500~1000人—源于感染的后遺癥，包括聽力缺陷和神經(jīng)損傷，在兒童中的發(fā)生率可達(dá)25%病毒性腦膜炎—腸道病毒性腦膜炎的預(yù)后非常好無菌性腦膜炎—萊姆?。捍_診并治療后的病人預(yù)后很好〔參見“萊姆病〞〕結(jié)核性腦膜炎—結(jié)核性腦膜炎病人的長期預(yù)后有賴于開始治療時的病理階段〔關(guān)于病程，參見“資料收集〞、“病史〞及“體格檢查〞〕—在第1階段就開始治療的病人，其完全治愈率為94%。然而從第二或第三階段才開始治療的病人，其治愈率分別只有51%和18%【資料收集】病史細(xì)菌性腦膜炎1歲以上的兒童經(jīng)常訴有頸項痛、頭痛或背痛常惡心、嘔吐12月齡以上的患兒可見頸項強直。嬰兒看護(hù)人的常見主訴包括—煩躁或“總在睡覺〞—“不愿吸吮奶瓶〞—“動作不正確〞—“當(dāng)移動或抱起時哭鬧〞—“哭個不停〞—“柔軟部位隆起〞可出現(xiàn)克尼格征及布魯金斯基征。布魯金斯基征陽性：屈曲頸部時可見腿也屈曲?？四岣裾麝栃裕和耆熘蓖炔靠梢痤i部疼痛與屈曲12個月以上的兒童通常病癥表現(xiàn)無特異性。他們可能不出現(xiàn)頸項強直，也不出現(xiàn)克尼格征與布魯金斯基征其他可能影響處理方法的病史信息包括：問題：病人屬于免疫妥患者嗎？意義：提示為非常見病原體感染的可能性大問題：復(fù)發(fā)性腦膜炎？意義：因肺炎雙球菌或腸道病毒引起的復(fù)發(fā)性腦膜炎，提示可能有顱骨骨折或骺骨板骨折，使得腦脊液〔CSF〕被鼻咽部的分泌物污染病毒性腦膜炎問題：早期病癥？意義：頭痛及發(fā)熱出現(xiàn)會先于頸項強直、嘔吐、畏光等腦膜炎病癥問題：持續(xù)時間？意義：2~6天真菌性腦膜炎問題：病癥？意義：隱球菌性腦膜炎病人通常懶惰不愛動，主訴有頭痛、嘔吐加重，持續(xù)數(shù)天至數(shù)周問題：接觸史？意義：發(fā)現(xiàn)鴿子或其他鳥類排泄物接觸史是找出病因的有益線索〔如果有的話〕結(jié)核性腦膜炎起病時出現(xiàn)發(fā)熱、惡心、嘔吐等非特異性病癥，進(jìn)而開展為厭食、煩躁及嗜睡〔疾病的第1階段〕疾病的第2階段以局部的神經(jīng)性病癥為特征〔最長累及第Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ對顱神經(jīng)〕疾病的第3階段以昏迷及視神經(jīng)乳頭水腫為特征【實驗室檢查】檢查：腰椎穿刺及腦脊液〔CSF〕分析意義：是否需要應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)、年齡、病史及體格檢查結(jié)果來決定。腦脊液分析尚需進(jìn)行局部或全部的以下檢測：開啟壓力：外側(cè)臥位的正常值通常低于10mmH2O細(xì)胞計數(shù)及分類葡萄糖：與血糖相比擬，正常值高于40mg/dL或是血糖值的1/2~2/3蛋白質(zhì)：正常值為5~40mg/dL〔不包括新生兒〕，新生兒的蛋白質(zhì)水平為150~200mg/dL培養(yǎng)：對細(xì)菌、真菌、病毒及桿菌做培養(yǎng)。約80%的細(xì)菌性腦膜炎兒童的血培養(yǎng)呈陽性檢查：PCR〔聚合酶鏈?zhǔn)椒错憽骋饬x：結(jié)核桿菌〔TB〕、單純皰疹病毒〔HSV〕檢查：抗體分析意義：萊姆病、HSV檢查：其他實驗室檢查1.全血細(xì)胞計數(shù)：血小板計數(shù)、凝血酶原時間/局部促凝血酶原激酶的時間〔PT/PTT〕、電解質(zhì)、尿素氮、肌酸酐、血糖、動脈血氣分析2．血培養(yǎng)【治療方法】保證充分通氣和心功能〔ABCs〕通過靜脈輸注和治療休克綜合征〔假設(shè)出現(xiàn)〕而開始血液動力監(jiān)視及支持臨床監(jiān)視血清鈉濃度，因為不恰當(dāng)?shù)腁DH分泌是治療前3天出現(xiàn)的常見并發(fā)癥假設(shè)血糖濃度低于50mg/dL，那么應(yīng)從靜脈內(nèi)給葡萄糖，每次0.25~1g/Kg假設(shè)PH值低于7.2，那么應(yīng)使用1~2Eq/Kg的氫氧化鈉來糾正酸中毒假設(shè)血小板計數(shù)低于50000/mm3，那么應(yīng)用濃縮的血小板〔0.2單位/kg〕治療凝血病類固醇常用于結(jié)核性腦膜炎的初期治療，多與抗生素類藥物同用。但是否對細(xì)菌性腦膜炎兒童應(yīng)用類固醇仍有爭議細(xì)菌性腦膜炎抗菌劑：<6周：氨芐青霉素，靜注[200mg/(kg·d)]；頭孢噻肟，靜注[100~200mg/(kg·d)]。>6周：萬古霉素，靜注[40mg/(kg·d)]，分4次給藥；頭孢噻肟[180mg/(kg·d)]，分4次給藥注意：萬古霉素和頭孢噻肟應(yīng)考慮作為細(xì)菌性腦膜炎的假設(shè)治療，直至除外耐受性肺炎雙球菌腦膜炎，而且，萬古霉素和利福平口服或靜脈內(nèi)一次給每天10~20mg/kg，是可選擇的替代方法真菌性腦膜炎兩性霉素B，根據(jù)別離到的真菌種類加減5-氟胞嘧啶結(jié)核性腦膜炎治療一般使用4種藥物，持續(xù)2個月，然后改用2種藥物，持續(xù)10個月初始治療開始先使用異煙肼、利福平、parazinamide及乙胺丁醇〔假設(shè)<2歲〕或鏈霉素〔假設(shè)>2歲〕病毒性腦膜炎腸道病毒：除支持療法外無其他特異性方法單純皰疹病毒：對新生兒或大一些兒童選用阿昔洛韋預(yù)防流感嗜血桿菌B型〔HIB〕疫苗可明顯降低腦膜炎及其他入侵性HIB感染的發(fā)病率【隨訪】大局部細(xì)菌性腦膜炎的兒童在開始治療后7~10天不再發(fā)熱，并伴有活動力逐漸提高及煩躁減輕對神經(jīng)性后遺癥的評估〔如聽力及視力測試〕非常必要預(yù)防〔針對家庭及出院的病人〕：假設(shè)兒童出現(xiàn)流感嗜血桿菌引起的腦膜炎應(yīng)給予利福平〔每次20mg，最大劑量60mg〕，每日1次，持續(xù)4天，假設(shè)是腦膜炎奈瑟菌引起的腦膜炎，也應(yīng)給予利福平〔每次10mg/kg，最大劑量600mg〕每日2次，持續(xù)2天注意第一次腰椎穿刺后未發(fā)現(xiàn)病因，而患兒對治療又無反響，那么應(yīng)該36~48小時再對腰椎進(jìn)行穿刺要注意的是，10%的結(jié)核性腦膜炎患者對5種結(jié)核單位的芒圖試驗可無反響。所以在姚敏試驗結(jié)果出來前，應(yīng)一直使用萬古霉素、頭孢噻肟等抗生素【問題解答】問：對于疑心為腦膜炎的病人，出現(xiàn)生命體征不穩(wěn)定，需要復(fù)蘇術(shù)的治療時，是否在開始應(yīng)用抗生素的治療前進(jìn)行腰椎穿刺術(shù)？答：不是。對于生命體征不穩(wěn)定的病人禁忌做腰椎穿刺，應(yīng)開始合理的靜脈內(nèi)抗生素治療。當(dāng)復(fù)蘇成功后，可做一次腰椎穿刺術(shù)。然后再進(jìn)行乳汁凝集反響測定及其他常規(guī)的檢查分析。精神發(fā)育緩慢【根底】定義1.精神發(fā)育緩慢根本的意思是指學(xué)習(xí)速度緩慢或識別過程緩慢。從定義上看，明顯的識別與適應(yīng)過程減慢是兒童期的第一主證。明顯的識別緩慢的標(biāo)準(zhǔn)為在標(biāo)準(zhǔn)性的識別檢測或智商〔IQ〕檢測中較總體平均值低2個標(biāo)準(zhǔn)差，這通常說明IQ分值低于70~75。適應(yīng)性技能是指日常生活中的功能性技能，包括交流、社交技能、生活自理技能及在家庭和社會中平安活動的能力。2.精神發(fā)育緩慢一般分為輕度、中度、重度及深度四種，分類的依據(jù)為發(fā)生緩慢的嚴(yán)重程度。美國精神發(fā)育緩慢委員會〔AAMR〕最近提出的定義更強調(diào)個人所需功能的水平和支持量病因精神發(fā)育緩慢的病因通常為大腦損害或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常發(fā)育遺傳性家族性代謝性內(nèi)分泌性感染性環(huán)境毒素?fù)p傷解剖性大腦畸形許多精神發(fā)育緩慢的病人其病因尚未明確流行病學(xué)精神發(fā)育緩慢據(jù)統(tǒng)計占人口的2%~3%男女兩性、所有人種及社會經(jīng)濟階層均可發(fā)病輕度精神發(fā)育緩慢最多見，占所有該類病人的85%深度精神發(fā)育緩慢最多見，占所有該類病人的1%檢查結(jié)果異常多見于精神發(fā)育緩慢的嚴(yán)重型預(yù)后的好壞依伴有的異常檢查結(jié)果及全身健康狀況而不同，但是精神發(fā)育緩慢的病人可活至成年及老年。某個體的功能水平根據(jù)發(fā)育緩慢、掌握的特殊個人技能及家庭、社會支持的程度而變化。一般來說，可分為：輕度精神發(fā)育緩慢〔IQ70~55〕：以前稱為“可教育型〞。病人在學(xué)校獲得額外幫助的情況下，可到達(dá)約四年級的閱讀能力及教學(xué)水平?？蓮氖乱豁棢o技能至半技能的工作，可與集體共同生活或獨立生活，一些人還可結(jié)婚。中度精神發(fā)育緩慢〔IQ54~40〕：可以學(xué)習(xí)識別根底詞語及掌握根底技能?？晒ぷ饔谟姓诒挝锏能囬g或無技能的崗位〔伴支持性雇用〕?？膳c家人一起生活或居住于集體宿舍，多數(shù)情況下可以自己照顧自己。重度精神發(fā)育緩慢〔IQ<25〕：生活于家庭、集體宿舍或公共機構(gòu)內(nèi)，通常需要完全護(hù)理。精神發(fā)育緩慢可伴有多種檢查結(jié)果異常，包括癲癇發(fā)作、孤獨癥、腦癱、交流障礙、發(fā)育不良、感覺減退及心理異常。行為異常也可見到，包括注意力缺乏功能亢進(jìn)疾病、自我傷害和自我刺激行為。家庭在護(hù)理精神發(fā)育緩慢的兒童時往往面臨更大的壓力?！捐b別】鑒別診斷包括一些其他的發(fā)育性疾病，包括：邊界性識別能力發(fā)育性語言障礙孤獨癥學(xué)習(xí)能力大腦麻痹明顯的視覺或痛覺減弱退化性疾病特異性病因很多，不能一一列舉，所以之羅列了局部較常見的病因如下：遺傳性/家族性—脆性X染色體綜合征—21三染色體〔唐氏綜合征〕—其他染色體異常疾病—結(jié)核性硬化癥—神經(jīng)纖維變性—苯丙酮尿癥〔PKU〕—其他先天性代謝病神經(jīng)系統(tǒng)異常—腦積水—無腦回—癲癇發(fā)作感染—產(chǎn)前感染巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、弓形體病毒、人類免疫缺陷病毒—產(chǎn)后感染細(xì)菌性腦膜炎、新生兒單純皰疹病毒內(nèi)分泌性—先天性甲狀腺功能減低癥環(huán)境性—重金屬中毒，如鉛—子宮內(nèi)藥物及酒精接觸史，包括胎兒酒精綜合征損傷/外傷—封閉性頭部損傷—窒息【資料收集】病史了解全面而詳細(xì)的病史，包括問題：妊娠史？意義：母親的年齡與產(chǎn)次母體并發(fā)癥〔包括感染及接觸〕藥物治療/用藥史使用煙草或酒精，及用量胎兒活動力問題：生育史？意義：懷孕年齡〔胎兒的〕出生體重分娩方式母體或胎兒并發(fā)癥/傷痛Apgar新生兒評分問題：一般健康狀況？意義：嚴(yán)重的疾病史、住院史或手術(shù)治療史意外傷害或損傷聽力及視力情況接受藥物治療毒素接觸史任何新出現(xiàn)或異常的病癥問題：發(fā)育史？意義：各項發(fā)育指標(biāo)所到達(dá)的當(dāng)前發(fā)育狀況階段性發(fā)育目標(biāo)實現(xiàn)的年齡任何技能的缺失父母在何處認(rèn)為孩子屬功能性發(fā)育問題：教育史？意義：接受的教育與效勞的種類〔如果有的話〕所有以前進(jìn)行過的教育性/發(fā)育性測試問題：問題史？意義：任何持續(xù)言語性或刻板性行為交流技能注意力及活動力水平問題：家族史？意義：家族中是否有人出現(xiàn)過發(fā)育緩慢、神經(jīng)性疾病、綜合征、遺傳性疾病或同血緣病【體格檢查】需進(jìn)行一次包括生長參數(shù)在內(nèi)的完整體格檢查，以找出病因檢查結(jié)果：相互作用及行為的觀察意義：任何非標(biāo)準(zhǔn)行為或全身印象檢查結(jié)果：頭圍意義：查看有無大頭或小頭癥檢查結(jié)果：皮膚檢查意義：查看有無神經(jīng)與皮膚的損傷檢查結(jié)果：主要或次要的畸形特征意義：查看有無某種綜合征或解剖學(xué)畸形的提示檢查結(jié)果：神經(jīng)學(xué)檢查意義：查看有無顱神經(jīng)缺陷、神經(jīng)肌肉狀況、反射、平衡、協(xié)調(diào)功能及任何軟體征發(fā)育檢查當(dāng)出現(xiàn)發(fā)育緩慢并疑心有精神發(fā)育緩慢時，應(yīng)進(jìn)行更多形式的發(fā)育篩選檢查或測試。兒科可做的測試包括丹佛發(fā)育篩選檢查或CAT/CLAMS。診斷需根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化試驗結(jié)果來確定，一般由臨床心理學(xué)家執(zhí)行。這些標(biāo)準(zhǔn)化試驗可包括斯坦福比奈智力評分、韋克斯勒評分及瓦因蘭德適應(yīng)性行為評分。建議做正式診斷時向臨床心理學(xué)家求助【實驗室檢查】檢查：用于精神發(fā)育緩慢的非特異性實驗室檢查組合意義：檢查內(nèi)容需根據(jù)病史及體格檢查結(jié)果進(jìn)行安排，以適應(yīng)不同的個體情況。對于伴隨出現(xiàn)的任何異常檢查結(jié)果或其他方面的發(fā)育緩慢均應(yīng)高度重視。羅列于此的是一些精神發(fā)育緩慢的常見實驗室檢查檢查：聽力檢查意義：聽力測試應(yīng)對兒童所有的講話、語言和/或認(rèn)知延遲進(jìn)行測試檢查：遺傳學(xué)檢查意義：對于由任何畸形特征或延遲/遺傳性疾病家族史的病人均應(yīng)警惕，尤其對于出現(xiàn)明顯的延遲識別的病人，要考慮染色體組型和脆性X染色體的DNA測定檢查：代謝性檢查意義：對出現(xiàn)技能喪失或提示有代謝性疾病的病人，應(yīng)考慮做血漿氨基酸定量分析，尿有機酸、乳酸、丙酮酸定量分析等檢查。更多的特異性代謝性檢查可根據(jù)病癥需要進(jìn)行檢查：甲狀腺功能檢查意義：大多數(shù)嬰兒會在出生后不久進(jìn)行一次甲狀腺功能減退癥的篩選檢查。假設(shè)病癥提示可疑，還需進(jìn)行重復(fù)檢測檢查：腦電圖〔EEG〕意義：假設(shè)出現(xiàn)任何與癲癇相關(guān)的跡象，應(yīng)考慮做腦電圖檢查：頭部磁共振成像(MRI)意義：對于頭部異常、重大的神經(jīng)學(xué)檢查異常、技能喪失，或者要對特異性疾病，如損傷、腦白紙營養(yǎng)不良進(jìn)行檢查，可考慮進(jìn)行頭部MRI檢查：分科專家檢查意義：向其他學(xué)科的醫(yī)學(xué)專家求助也是需要的。這些專家包括兒科發(fā)育性疾病專家及神經(jīng)學(xué)、遺傳學(xué)、眼科學(xué)專家【治療方法】精神發(fā)育緩慢無特異性的治療方法，治療包括對所有潛在疾病或伴隨病理狀態(tài)的適當(dāng)治療。早期介入及制定特殊教育方案對于制定符合兒童需要和能力的個人化教育方案是有效的。行為處理方案或經(jīng)挑選后的藥物治療對于有嚴(yán)重行為問題的病人有效。所有治療措施的最終目的都是幫助兒童到達(dá)其最大潛能【隨訪】精神發(fā)育緩慢的兒童除了需要對所有潛在的病理狀態(tài)進(jìn)行處置外，尚需進(jìn)行定時的兒科預(yù)防護(hù)理。對教育方案進(jìn)行監(jiān)視很重要，這樣能確保該方案仍然符合兒童的需求。同時家庭也需要得到關(guān)于處理有特殊需要兒童的咨詢與支持預(yù)防精神發(fā)育緩慢無特殊的預(yù)防方法，但是預(yù)防出現(xiàn)以下潛在疾病還是可能的。免疫接種方案、代謝性疾病的早期檢查和對頭部損傷/窒息的兒童制定教育方案的預(yù)防方法，對局部病例會有效。妊娠期防止煙、酒會減少對大腦的潛在損害注意有行為問題的兒童可能也會出現(xiàn)識別緩慢聽力減退可視為發(fā)育緩慢的表現(xiàn)輕度精神發(fā)育緩慢的兒童可能直到他們上小學(xué)無法跟上課堂進(jìn)度時才被發(fā)現(xiàn)【問題解答】問：兒童到成年后會成為正常人嗎？答：一般而言，精神發(fā)育緩慢是一種終身性疾病。局部病人〔通常屬輕度精神發(fā)育緩慢〕可以在交流中表現(xiàn)得很好，尤其是在獲得額外幫助以后。問：兒童能學(xué)習(xí)嗎？答：除了最嚴(yán)重的精神發(fā)育緩慢，其他的兒童均可以學(xué)習(xí)。但這種學(xué)習(xí)不會如出入正常發(fā)育中的兒童一樣快或一樣廣泛。問：兒童看上去很好且有正常的肌肉發(fā)育，怎么會得精神發(fā)育緩慢呢？答：精神發(fā)育緩慢時識別發(fā)育的速度減慢，許多病人并不出現(xiàn)明顯的畸形體征。發(fā)育的其他方面，如總體運動技能，可能會按時到達(dá)或幾乎能到達(dá)，雖然識別發(fā)育方面可能明顯緩慢心肌炎【根底】定義心肌炎是指心肌的炎性病變，與心肌細(xì)胞的壞死有關(guān)。病理學(xué)心肌感染可能是病毒、細(xì)菌、立克次體、真菌或寄生蟲等生物體引起的。病毒，特別是腸道病毒〔柯薩奇病毒、?？刹《尽?，是引起本病的主要因素，B組柯薩奇病毒是與心肌炎相關(guān)的最常見的病毒因素。其他病因?qū)W種類包括藥物過敏反響〔少見〕、中毒性心肌炎〔藥物的攝入〕和自身免疫性或血管膠原性疾病〔系統(tǒng)性紅斑狼瘡、風(fēng)濕熱、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)病、圍生期心肌炎和川崎病〕。在北美，自發(fā)性心肌炎〔病因不明〕是最常見的類型。雖然有些心肌炎病例，特別是累及嬰兒和兒童的爆發(fā)性病例，可能是病毒直接侵襲心肌，使細(xì)胞發(fā)生病變導(dǎo)致的。但是越來越多的證據(jù)說明，大多數(shù)的心肌炎病例，是由于有遺傳的易感特異性的個體，以前曾感染過與心臟有親和性的病毒，集體進(jìn)行免疫反響來對此作出應(yīng)答，從而造成心肌的損傷。病理樣本顯示，在心肌炎癥的急性期有淋巴細(xì)胞的浸潤，并發(fā)生病灶內(nèi)心肌壞死。少數(shù)病人將有淋巴細(xì)胞持續(xù)性浸潤和病灶內(nèi)心肌的壞死，而且開展為擴張型心肌病。病理生理學(xué)70%~80%的患者出現(xiàn)輕度到中度的充血性心力衰竭。這些患者中的絕大局部經(jīng)迅速治療后會痊愈，少數(shù)病例會有慢性淋巴細(xì)胞浸潤和病灶內(nèi)心肌的壞死，而且開展為擴張性心肌病20%~30%的病人表現(xiàn)為急性左心衰竭和休克。其中，1/3痊愈，1/3開展為擴大型心肌病，另1/3需心臟移植左心室功能不良導(dǎo)致肺靜脈壓力過高和肺水腫流行病學(xué)腸道病毒，例如柯薩奇病毒和埃可病毒無處不在，而且在兒童中常見腸道病毒的感染在夏季最常見據(jù)報道，心血管后遺癥的發(fā)生率比腸道病毒感染少1%當(dāng)只考慮柯薩奇病毒〔B族〕時，發(fā)病率升高到將近4%預(yù)后急性心肌炎患者中有70%可以完全康復(fù)20%的病人將開展成擴大型心肌病10%的病人在急性期死亡或需進(jìn)行心臟移植【鑒別】左冠狀動脈異常起源于肺動脈危重的主動脈瓣狹窄危重的主動脈縮窄主動脈起始部位的阻斷擴大性心肌病【資料收集】病史呼吸急促呼吸困難不適厭食和/或嘔吐〔特別見于兒童〕注意：有無非特異性類似流感的前驅(qū)病癥或有胃腸炎的發(fā)作？【體格檢查】肺—啰音—呼吸急促心血管—竇性心動過速〔休息時〕—心律失?！卜款?、室上性異位心律或室性異位心律〕—奔馬律—雜音〔二尖瓣和/或三尖瓣關(guān)閉不全〕—頸靜脈擴張〔在嬰兒中難以發(fā)現(xiàn)〕腹部—肝腫大肢端—脈搏微弱—毛細(xì)血管再灌注不良—末梢冰冷注意：不是所有的表現(xiàn)都會出現(xiàn)【實驗室檢查】檢查胸部X線檢查：心肥大和不同程度的肺水腫心電圖檢查：結(jié)果各異，可能包括QRS波低電壓，ST段的變化、T波平坦或倒置、QT間期延長和心律失常，特別是房早和室早超聲心動圖—心腔擴大—左心室功能受損—局部心壁異?！\動量普遍減少—瓣膜關(guān)閉不全〔特別是左房室瓣回流〕—心包有滲出液—左心室血栓〔偶見〕心內(nèi)膜心肌活檢：是診斷兒童和成人心肌炎的金標(biāo)準(zhǔn)。但是，經(jīng)活檢證實的心肌炎患者，約占表現(xiàn)為急性起病的充血性心衰和擴大性心肌病患者的10%。大多數(shù)病例在心肌活檢中未找到病毒放射性核素成像：67鎵閃爍顯像術(shù)是一種熒光屏檢查技術(shù)，常規(guī)用來檢測慢性炎癥過程。已證實，這種方法很靈敏，但因特異性不強，且不能精確地預(yù)測心肌炎的發(fā)生而受到限制。同樣也證實，111銦抗肌球蛋白抗體心臟成像對心肌壞死的診斷靈敏度高，但特異性較低病毒鑒定：應(yīng)把血、大便、鼻咽部中的病毒送去做培養(yǎng)，還應(yīng)將急性期和恢復(fù)期的血清送去做血清學(xué)化驗，其血清的效價上升實驗室檢查：血沉〔ESR〕和肌酸激酶同工酶〔CK-MB〕有不同程度的升高。升高程度取決于疾病階段、心衰的程度和心肌壞死的范圍注意：必須排除左心室不能不全的器質(zhì)性病因〔見“鑒別診斷〞〕【治療方法】臥床休息，限制性活動〔在急性期〕抗充血性治療—利尿藥—影響心肌收縮力的藥物〔例如：多巴酚丁胺、多巴胺或地高辛〕—減輕心臟后負(fù)荷〔例如：米力農(nóng)或巰甲丙脯酸〕急性期應(yīng)用大劑量的γ-球蛋白〔24小時2g/kg〕治療，可增進(jìn)左心室功能的恢復(fù)。而且有增加發(fā)病后第1年存活率的趨勢免疫抑制法的作用還不是很清楚皮質(zhì)類固醇對風(fēng)濕性心臟病有效【隨訪】表現(xiàn)為輕中度充血性心力衰竭的患者應(yīng)隨訪3~6個月，直到心肌完全康復(fù)為止開展為擴大型心肌病的患者應(yīng)每間隔3個月做一次隨訪。假設(shè)心肌功能低下但很穩(wěn)定，應(yīng)該做預(yù)期預(yù)防。參加心肌功能進(jìn)展性惡化，就有必要做心臟移植【問題解答】問：家長可對患有心肌炎的孩子做出怎樣的預(yù)期？答：大多數(shù)兒童會有輕微的心衰表現(xiàn)，而且能完全康復(fù)〔2/3〕。只有其余1/3的孩子出現(xiàn)休克和左心衰，其中1/3痊愈，1/3開展為心肌病，另1/3繼續(xù)開展并必須進(jìn)行心臟移植問：類固醇有無副作用？答：除臥床休息、影響心肌收縮力藥物的支持和γ-球蛋白治療外，對類固醇的使用還有爭論，還沒有進(jìn)行大量兒童人群的探索性研究新生兒窒息【根底】定義以患者年齡、妊娠和其它病癥的出現(xiàn)為根底，對病理性窒息〔即從呼吸停止到下一次呼吸開始呼吸氣流的停止〕下的定義各有不同。對于足月嬰兒來說，病理性窒息是指呼吸停止15秒以上；而對早產(chǎn)兒來說，病理性窒息是指呼吸停止超過20s。窒息期間如有發(fā)紺、蒼白、心動過緩〔心率低于每分鐘100次〕，或者張力過低可導(dǎo)致病理性窒息窒息和異常呼吸方式有以下幾種類型中樞型：因呼吸無力而導(dǎo)致沒有胸壁運動阻塞型：呼吸運動費力，無氣流混合型：阻塞型和中樞型的結(jié)合周期性呼吸：呼吸暫停3次或更屢次，時間超過20s。暫停期間間隔有短于20s的呼吸，這種方式為周期性呼吸。發(fā)生于安靜睡眠時，可考慮為正常呼吸方式早產(chǎn)兒窒息〔AOP〕：排除其他病因，早產(chǎn)兒的窒息時間延長與心動過緩有關(guān)嬰兒窒息：超過37周孕齡的嬰兒出現(xiàn)不明原因的病理性窒息，預(yù)計是那些沒有說明明顯威脅生命事件〔ALET〕的特異性病因的嬰兒明顯威脅生命時間：是窒息、蒼白、發(fā)紺、壓力明顯減退、悶塞或窒息，及心動過緩等某些結(jié)合，消除這些病變需進(jìn)行復(fù)蘇嬰兒猝死綜合征〔SIDS〕：用病史不能解釋嬰兒猝死，全面的尸體解剖和對死亡現(xiàn)場的評估也不能揭示嬰兒猝死的原因。有一種假說認(rèn)為死亡是窒息時間延長導(dǎo)致的遺傳學(xué)沒有發(fā)現(xiàn)任何熟知的因素伴有先天巨結(jié)腸的先天性中樞型肺通氣缺乏綜合征時常染色體隱性遺傳流行病學(xué)出生體重極低〔VLBW〕的嬰兒最?；蓟旌闲椭舷?，而只患阻塞型窒息或只患中樞型窒息那么不常見發(fā)病率與孕齡成反比：體重低于1000g的嬰兒〔28周〕發(fā)病率為84%；體重低于1800g的嬰兒〔34周〕的發(fā)病率為25%在出生后7天內(nèi)發(fā)病出生后1~20周間發(fā)作頻率下降，持續(xù)時間變短，孕齡超過37周通常不再發(fā)病并發(fā)癥嚴(yán)重的窒息和心動過緩，導(dǎo)致腦電圖隨之出現(xiàn)變化缺氧和低碳酸血病癥態(tài)延遲，導(dǎo)致呼吸中樞控制出現(xiàn)紊亂。此外，還有支氣管舒縮緊張性增強和心功能的下降心室內(nèi)的出血壞死性小腸結(jié)腸炎〔NEC〕嬰兒猝死綜合征〔SIDS〕明顯威脅生命時間〔ALTE〕預(yù)后早產(chǎn)兒窒息：預(yù)后較好，發(fā)病時間短回流導(dǎo)致的阻塞性窒息：預(yù)后良好明顯威脅生命時間的死亡率為1%~3%【鑒別】感染—全身性的細(xì)菌感染—壞死性小腸結(jié)腸炎—肺炎：病毒或細(xì)菌—百日咳—淋巴細(xì)胞性腦膜炎—腦炎先天性—呼吸功能障礙：外表活化劑缺乏、支氣管肺發(fā)育不良—先天性心臟缺損：有大量的左到右分流的先天性動脈導(dǎo)管未閉、埃布斯坦異?！矓U大的右心房壓迫氣道〕環(huán)境性—母親吸毒：阿片制劑、可卡因—母親分娩時的藥物治療：麻醉藥、硫酸鎂、β-阻滯劑—前列腺素〔PGE1〕：腺苷、阿片制劑、巴比妥鹽酸、苯二氮卓類—體溫過低或高熱外傷—顱內(nèi)出血—圍生期窒息代謝性—低血糖—低血鈣—高血氨—先天性代謝病神經(jīng)病學(xué)—先天性中樞性肺通氣缺乏綜合征—延髓空洞癥〔局限性腦干瘺〕—腦積水—阿諾爾德-希可利II型畸形—先天性肌強制性營養(yǎng)不良—癲癇發(fā)作解剖學(xué)—早產(chǎn)兒頸屈曲導(dǎo)致氣道阻塞〔大多數(shù)阻塞型病變發(fā)生于咽部位〕—結(jié)構(gòu)損害〔聲門下水腫/主動脈瓣狹窄、喉氣管軟化、鼻分泌物、后鼻孔畸形〕—下頜嚴(yán)重過小〔比?！ぢ遒e綜合征〕—巨舌—氣管食管瘺其他—氧合作用減弱：低氧血癥、貧血、低血壓—上呼吸道反射性刺激：對鼻腔、咽和喉的機械性和化學(xué)性刺激〔胃食管反射〕【資料收集】病史特異性問題是否有諸如糖尿病或高血壓等母系疾?。靠捎锌煽ㄒ蚧蚝Ｂ逡虻任臼?？是否有圍生期并發(fā)癥？是否有膿毒癥的危險因素，例如母系感染、膜破裂延遲或母系B族鏈球菌感染？母親或嬰兒是否服過藥？出生后是否有營養(yǎng)不耐性或出現(xiàn)其他使人疑心為胃食管反射的病癥？是否出現(xiàn)過體重減輕？令人擔(dān)憂的病癥多長時間發(fā)作一次？每次發(fā)作多長時間？這些與哭鬧、姿態(tài)、睡眠或焦慮有什么關(guān)系？有諸如面色變化、凝視發(fā)作或反常動作等相關(guān)病癥嗎？在同胞中有嬰兒猝死綜合征的家族史嗎？有其他疾病的家族史嗎？包括代謝性疾病或先天性中樞性肺通氣缺乏綜合征？【體格檢查】生長參數(shù)檢查，包括頭尾、體重和身長。小頭和大頭、腦積水和/或生長障礙等，可能提示代謝疾病尋找畸形特征。比埃·洛賓綜合征可能與窒息有關(guān)聽顱側(cè)雜音來估測大腦動靜脈畸形尋找皮膚色素沉著或非色素沉著損傷。皮神經(jīng)綜合征與癲癇發(fā)作有關(guān)系，后者可表現(xiàn)為窒息尋找畸形，包括粘膜下層裂、鼻孔阻塞和巨舌以評估上咽部疾病進(jìn)行一次神經(jīng)學(xué)方面的全面檢查以評估緊張性、體位、頭部控制、反射和病情進(jìn)展，并由此排除神經(jīng)肌肉疾病需進(jìn)行一次心血管方面的全面檢查。心臟病可表現(xiàn)為窒息和呼吸衰竭【實驗室檢查】檢查對有病癥嬰兒的最初檢查應(yīng)考慮以下試驗多導(dǎo)睡眠描記：對各種因素進(jìn)行多導(dǎo)同時記錄，一般包括心率、胸壁阻抗、鼻呼吸道、脈沖血氧定量法和12~72小時pH值探測。適應(yīng)癥包括嬰兒猝死綜合征患者的同胞、有病癥的早產(chǎn)兒、嚴(yán)重的BPD、阻塞性或混合型窒息、反復(fù)嘔吐、悶塞、喘息和明顯威脅生命的事件全血細(xì)胞計數(shù)血糖、電解質(zhì)、鈣、鎂胸部X線血培養(yǎng)腰椎穿刺動脈血氣分析假設(shè)上述實驗不能確定窒息的病因，應(yīng)考慮以下試驗?zāi)X電圖〔EEG〕心電圖(ECG)支氣管鏡檢查心臟病學(xué)、神經(jīng)病學(xué)或耳鼻喉學(xué)會診影像學(xué)檢查頭部超聲腦部CT或MRI超聲心動圖雙側(cè)頸部X線鋇餐胃腸上段影像【治療方法】支持療法阻塞性窒息繼發(fā)于解剖學(xué)方面的疾病—鼻咽道呼吸—俯臥位〔例如伴氣管軟化者〕阻塞性窒息繼發(fā)于回流—俯臥位或直立位所有各型窒息患兒均應(yīng)給予家庭監(jiān)護(hù)藥物療法早產(chǎn)兒窒息和中樞型特異性肺通氣缺乏—甲基黃嘌呤〔例如茶堿、咖啡因〕：副作用有心動過速、心律失常、嘔吐、脫水、尿頻、過度興奮、癲癇發(fā)作和高血糖—應(yīng)在病情穩(wěn)定前，每周監(jiān)測茶堿的血漿水平2次，隨后每周1次；咖啡因水平每周應(yīng)測1次回流導(dǎo)致的阻塞型窒息—H2受體拮抗劑〔如甲氰咪胍、雷尼替丁〕：副作用有中樞神經(jīng)系統(tǒng)抑制作用、腎衰、肝轉(zhuǎn)氨酶上升、維生素B12缺乏和藥物相互作用胃腸前動力制劑〔如甲氧氯普胺和西沙比利〕：副作用有嗜睡、錐體束外反響、癲癇發(fā)作和高鐵血紅蛋白血癥。最近有涉及用西沙比利治療可能延長早產(chǎn)新生兒QTC間期的報道。雖然還未發(fā)生死亡，但是在使用西沙比利1周前和1周后應(yīng)做心電圖，這適用于所有兒童，特別是缺乏藥物動力數(shù)據(jù)的新生兒。假設(shè)治療后QTC間期長于0.45s，建議減少劑量或停藥飲食某些回流活性降低的嬰兒給予稠食〔每盎司代乳品加1湯匙米飯〕。這也是熱量增加到30千卡/盎司少時多餐更能比多食少餐降低回流活性【隨訪】在沒有明顯警示或窒息事件發(fā)生，而且屢次呼吸描記均提示窒息消除后，家庭監(jiān)護(hù)還應(yīng)持續(xù)2~3個月一旦孕齡達(dá)35~37周，且約1周內(nèi)沒有窒息發(fā)生，那么停用甲基黃嘌呤大多數(shù)嬰兒，孕齡37周以后不再發(fā)生窒息。這可持續(xù)到矯正年齡4個月注意在機械通氣期間的窒息可能是癲癇或氣道阻塞型損傷的一種表現(xiàn)心臟呼吸的檢測不能分辨中樞性和阻塞性沒有證據(jù)說明，呼吸描記對鑒定嬰兒猝死綜合征的風(fēng)險、嬰兒猝死綜合征兄弟姐妹的患病及是否伴有ALTE是有用的對于多導(dǎo)睡眠描記法，應(yīng)該在嬰兒至少24小時內(nèi)未服H2受體阻滯劑，至少5天內(nèi)未服甲基黃嘌呤時進(jìn)行【問題解答】問：當(dāng)從腸內(nèi)給藥改為非腸內(nèi)給藥或反過來從非腸內(nèi)給藥改為腸內(nèi)給藥時，需要改變甲基黃嘌呤的劑量嗎？答：不需要問：如早期治療很充分，有必要對由膿毒癥或RDS引起窒息的患兒開始甲基黃嘌呤治療嗎