第1頁(yè)/共1頁(yè)2024北京重點(diǎn)校高一（下）期末生物匯編基因突變及其它變異章節(jié)綜合（非選擇題）一、非選擇題1．（2024北京理工大附中高一下期末）某二倍體植物開(kāi)兩性花，可自花傳粉。研究者發(fā)現(xiàn)有雄性不育植株（即雄蕊發(fā)育異常不能產(chǎn)生有功能的花粉，但雌蕊發(fā)育正常能接受正?；ǚ鄱芫Y(jié)實(shí)），欲選育并用于雜交育種。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)雄性不育與可育是一對(duì)相對(duì)性狀。將雄性不育植株與可育植株雜交，F(xiàn)1代均可育，F(xiàn)1自交得F2，統(tǒng)計(jì)其性狀，結(jié)果如下表，說(shuō)明控制這對(duì)相對(duì)性狀的基因遺傳遵循定律。表

F2性狀統(tǒng)計(jì)結(jié)果編號(hào)總株數(shù)可育∶不育13527∶824232∶1033627∶944333∶1054635∶11(2)在雜交育種中，雄性不育植株只能作為親本中的（父本/母本），其應(yīng)用優(yōu)勢(shì)是不必進(jìn)行操作。(3)為在開(kāi)花前即可區(qū)分雄性不育植株和可育植株，育種工作者培育出一個(gè)三體新品種，其體細(xì)胞中增加一條帶有易位片段的染色體。相應(yīng)基因與染色體的關(guān)系如圖（基因M控制可育，m控制雄性不育；基因R控制種子為茶褐色，r控制黃色）。①三體新品種的培育利用了原理。②帶有易位片段的染色體不能參與聯(lián)會(huì)，因而該三體新品種的細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)可形成個(gè)正常的四分體；聯(lián)會(huì)的兩條同源染色體在（時(shí)期）彼此分離，分別移向細(xì)胞兩極，而帶有易位片段的染色體隨機(jī)移向一極。故理論上，含有8條染色體的雄配子占全部雄配子的比例為，經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)這樣的雄配子不能與雌配子結(jié)合。③此品種植株自交，所結(jié)的黃色種子占70%且發(fā)育成的植株均為雄性不育，其余為茶褐色種子，發(fā)育成的植株可育。結(jié)果說(shuō)明三體植株產(chǎn)生的含有8條染色體和含有7條染色體的可育雌配子的比例是，這可能與帶有易位片段的染色體在減數(shù)分裂時(shí)的丟失有關(guān)。④若欲利用此品種植株自交后代作為雜交育種的材料，可選擇色的種子留種；若欲繼續(xù)獲得新一代的雄性不育植株，可選擇色的種子種植后進(jìn)行自交。2．（2024北京東城高一下期末）“日出而作，日落而息”是一種原始的作息節(jié)律?？茖W(xué)家從果蠅體內(nèi)克隆出per基因，并對(duì)其調(diào)控晝夜節(jié)律的分子機(jī)制展開(kāi)研究。(1)野生型果蠅晝夜節(jié)律是24h，經(jīng)誘變獲得節(jié)律為19h、28h和無(wú)節(jié)律的三種突變體，相應(yīng)per基因記作perS、perL和perO。①已知per基因位于X染色體上，科學(xué)家將無(wú)節(jié)律、長(zhǎng)節(jié)律的雄性個(gè)體分別與野生型的雌性個(gè)體雜交，F(xiàn)1全為正常節(jié)律，表明perO、perL均為性基因。②欲探究perO基因和perL基因的位置關(guān)系，進(jìn)行下圖所示雜交實(shí)驗(yàn)（棒眼為伴X顯性遺傳）。研究者觀察F2中個(gè)體的節(jié)律，發(fā)現(xiàn)其均表現(xiàn)為長(zhǎng)節(jié)律，說(shuō)明perO和perL為（填“等位”或“非等位”）基因，做出此判斷的理由是。

(2)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)per基因的表達(dá)也存在晝夜周期性節(jié)律，于是提出負(fù)反饋理論解釋per基因表達(dá)的周期性變化，即PER蛋白被合成后，一部分在細(xì)胞質(zhì)中降解，一部分入核抑制per基因的表達(dá)。進(jìn)入細(xì)胞核的PER蛋白越多，per基因表達(dá)量越低。一定時(shí)間后，PER蛋白含量開(kāi)始下降，per基因的表達(dá)量隨之升高，完成一個(gè)晝夜節(jié)律的循環(huán)。能支持上述解釋的證據(jù)包括_________。A．PER蛋白可定位在細(xì)胞核中B．與PER蛋白相比較，PERS蛋白的穩(wěn)定性更高，不易在細(xì)胞質(zhì)降解C．被轉(zhuǎn)入額外per（正常節(jié)律）基因的果蠅，晝夜節(jié)律變短D．PER蛋白沒(méi)有與DNA結(jié)合的位點(diǎn)(3)PER蛋白需與TIM蛋白結(jié)合才能進(jìn)入細(xì)胞核，據(jù)此推測(cè)perL突變體晝夜節(jié)律延長(zhǎng)的原因可能是。(4)從進(jìn)化與適應(yīng)的角度分析，per基因突變改變晝夜節(jié)律給自然界生物帶來(lái)的不良影響是。3．（2024北京西城高一下期末）小麥生產(chǎn)的持續(xù)穩(wěn)定對(duì)保障我國(guó)糧食安全具有重要意義。赤霉病對(duì)小麥生產(chǎn)危害楞大，偃麥草具有抗赤霉病等諸多優(yōu)良性狀。我國(guó)科研工作者利用“小偃麥”，將抗赤霉病基因?qū)氲狡胀ㄐ←溨?，獲得抗赤霉病小麥新種質(zhì)。(1)由普通小麥（含42條染色體）和偃麥草雜交獲得小偃麥（甲）的過(guò)程如圖1所示，小偃麥（甲）是倍體。

(2)將甲與其他普通小麥品種雜交，再多代自交至F5。為確定F5的染色體組成，利用熒光素標(biāo)記的偃麥草全基因組DNA作為探針，與F5植株根尖分生區(qū)細(xì)胞染色體DNA進(jìn)行分子雜交，熒光顯微鏡觀察（雜交區(qū)域顯示紅色熒光），其中植株乙的鑒定結(jié)果如圖2（含有43條染色體）。①探針與待測(cè)DNA的特異性結(jié)合遵循原則。②植株乙發(fā)生了變異。(3)對(duì)植株乙進(jìn)行抗病性鑒定，結(jié)果為抗赤霉病。對(duì)照組的設(shè)計(jì)為。a.普通小麥b.植株乙c.偃麥草d.噴灑等量的蒸餾水e.噴灑等量的赤霉菌孢子f.檢測(cè)植株的抗赤霉病基因

g.統(tǒng)計(jì)植株的小穗感染率(4)提取植株乙基因組DNA，檢測(cè)偃麥草S染色體組7條染色體的特異性分子標(biāo)記，結(jié)果如下表。染色體的特異性分子標(biāo)記1S2S3S4S5S6S7S普通小麥植株乙--+--偃麥草+++++++注：

“+”代表可以檢測(cè)到，

“-”代表不可以檢測(cè)到檢測(cè)結(jié)果說(shuō)明。4．（2024北京豐臺(tái)高一下期末）雜種優(yōu)勢(shì)是指雜交子一代在多種表型上優(yōu)于親本的現(xiàn)象。水稻（2n＝12）的雜種優(yōu)勢(shì)顯著，雜交水稻有較高經(jīng)濟(jì)價(jià)值。(1)雜交稻的自交后代會(huì)發(fā)生，無(wú)法保持親本的優(yōu)良性狀，種植時(shí)需要每年制種。為此，科學(xué)家對(duì)水稻減數(shù)分裂相關(guān)基因進(jìn)行了探索。(2)B基因與減數(shù)分裂有關(guān)。研究人員通過(guò)基因編輯技術(shù)獲得基因型為bb的突變品種。顯微鏡下觀察野生型和突變型的水稻花粉母細(xì)胞，某時(shí)期染色體行為如圖1，由此推測(cè)B蛋白的功能是。

(3)除基因B外，科學(xué)家又發(fā)現(xiàn)與減數(shù)分裂有關(guān)的基因D和基因R，這三對(duì)基因獨(dú)立遺傳。已有實(shí)驗(yàn)證據(jù)表明bb個(gè)體和rr個(gè)體不育?？茖W(xué)家通過(guò)以下雜交過(guò)程獲得bbddrr個(gè)體。將圖2的雜交育種過(guò)程補(bǔ)充完整①；②。

(4)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)bbddrr個(gè)體表現(xiàn)出“有絲分裂代替減數(shù)分裂”的現(xiàn)象（MiMe），育性得到恢復(fù)。

①利用流式細(xì)胞儀對(duì)野生型水稻配子的DNA含量檢測(cè)結(jié)果如圖3，請(qǐng)畫(huà)圖表示MiMe水稻配子DNA含量檢測(cè)結(jié)果。②利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)獲得細(xì)胞中只含一個(gè)標(biāo)記基因A（位于染色體上）的野生型和MiMe水稻。野生型水稻的配子中，含A基因的配子占比為。MiMe水稻（bbddrr）配子的基因型為。(5)結(jié)合上述信息，闡述MiMe水稻在育種中的作用：。5．（2024北京豐臺(tái)高一下期末）家族性高膽固醇血癥（FH）患者先天膽固醇高，易引發(fā)心腦血管疾病，是遺傳性疾病。(1)圖1為某FH患者（Ⅲ-1）家族系譜圖，研究發(fā)現(xiàn)該患者是2號(hào)染色體上的載脂蛋白基因A突變所致。對(duì)家族不同成員的A基因進(jìn)行測(cè)序，I-2的A基因正常。據(jù)圖分析該病的遺傳方式是。

(2)圖2展示FH發(fā)病的根本原因。患者的A基因發(fā)生了堿基對(duì)的，遺傳信息時(shí)該位點(diǎn)的氨基酸由丙氨酸變?yōu)樘K氨酸。這導(dǎo)致A蛋白增加了一個(gè)氫鍵，引起A蛋白的改變，運(yùn)輸膽固醇的效率下降。

(3)研究者分別培養(yǎng)A基因正常細(xì)胞和A基因突變細(xì)胞，檢測(cè)相關(guān)基因的表達(dá)情況，結(jié)果如圖3。其中C基因編碼的酶參與脂肪酸的合成，S基因編碼的蛋白可以激活膽固醇合成酶基因的轉(zhuǎn)錄，推測(cè)FH患者易出現(xiàn)心腦血管疾病的原因：。

(4)FH給患者和家庭帶來(lái)了痛苦，可通過(guò)對(duì)該病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，輔以低脂飲食和適當(dāng)鍛煉，降低心腦血管疾病發(fā)病率。6．（2024北京東城高一下期末）m6A甲基化是RNA甲基化的主要形式。NF1是一類(lèi)轉(zhuǎn)錄因子，NF1m6A甲基化與癌癥形成有關(guān)。IG3是一種m6A閱讀蛋白，能夠識(shí)別并結(jié)合m6A甲基化位點(diǎn)?？蒲腥藛T對(duì)IG3、NF1m6A甲基化與癌癥的關(guān)系展開(kāi)研究。(1)m6A甲基化是指RNA中腺嘌呤（A）的第6位N原子上添加甲基基團(tuán)的化學(xué)修飾現(xiàn)象。其RNA的堿基序列（填“發(fā)生”或“未發(fā)生”）變化。RNA甲基化會(huì)影響RNA的穩(wěn)定性、調(diào)控基因表達(dá)中的過(guò)程。(2)癌細(xì)胞具有等特征（寫(xiě)出兩點(diǎn)）。觀察IG3正常表達(dá)胃癌細(xì)胞和IG3敲低胃癌細(xì)胞0h和72h的劃痕區(qū)域，如圖1，72h劃痕區(qū)域的變化結(jié)果表明IG3能夠胃癌的發(fā)生。(3)NF1m6A甲基化主要在NF1mRNA3'端的3個(gè)位點(diǎn)。對(duì)這3個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行突變，標(biāo)記為突變1、2、3，檢測(cè)NF1表達(dá)量，結(jié)果如圖2。推斷IG3調(diào)控NF1表達(dá)的過(guò)程主要依賴于位點(diǎn)1，依據(jù)是。(4)已有研究可知IR1和IR2基因在人和哺乳動(dòng)物致癌過(guò)程中起關(guān)鍵作用。對(duì)兩組細(xì)胞相關(guān)指標(biāo)檢測(cè)，結(jié)果如圖3。結(jié)果證明IR1是胃癌中IG3和NF1的關(guān)鍵下游基因，理由是。(5)綜合以上信息，補(bǔ)充下圖，說(shuō)明IG3、NF1m6A甲基化與胃癌的關(guān)系。（橫線上填寫(xiě)文字，括號(hào)中填寫(xiě)“+”表示促進(jìn)或“-”表示抑制）。7．（2024北京朝陽(yáng)高一下期末）學(xué)習(xí)以下材料，回答以下小題。一例老年戈謝病的診療戈謝病（GD）是一種罕見(jiàn)的遺傳病，由于葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺及腦等靶器官的吞噬細(xì)胞溶酶體內(nèi)貯積，表現(xiàn)為肝脾腫大、脾功能亢進(jìn)、骨骼受累、貧血、血小板減少、糖脂代謝異常等，大多患者兒童期就表現(xiàn)出病癥。以下為南京某醫(yī)院對(duì)1例戈謝病患者的部分診療記錄?；颊撸?，52歲。入院后收集患者病史、完善體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查，特別進(jìn)行酶學(xué)、基因檢測(cè)，并給予患者積極治療和定期隨訪。本研究已獲得患者及家人知情同意，并通過(guò)倫理委員會(huì)審查。病史與體征：患者3歲進(jìn)行脾臟切除術(shù)，幼時(shí)因骨髓炎進(jìn)行手術(shù)治療，49歲因股骨頭壞死進(jìn)行髖關(guān)節(jié)置換術(shù)。近兩年乏力加重，入院前無(wú)明顯誘因下跌倒后出現(xiàn)右下肢疼痛伴活動(dòng)異常。父母為表兄妹近親結(jié)婚，母親體健，父親因呼吸衰竭去世。直系兄長(zhǎng)及姐姐否認(rèn)病理性骨折病史。影像學(xué)檢查結(jié)果：右側(cè)股骨X線檢查提示，右側(cè)股骨近端骨質(zhì)膨脹性改變，伴骨質(zhì)破壞，周?chē)?jiàn)軟組織腫塊影。CT提示，肩胛骨、胸腰椎多發(fā)骨質(zhì)密度減低，膨脹性改變；肝臟體積增大。骨髓病理結(jié)果：在骨髓中觀察到有明顯戈謝細(xì)胞特征的細(xì)胞。檢測(cè)葡萄糖腦苷脂酶（GBA）含量（正常范圍：1.26~22.23μmol/L/h），結(jié)果如表1.檢測(cè)1號(hào)染色體GBA基因堿基序列，結(jié)果如表2.表1與患者關(guān)系年齡GBA含量患者521.18母親79未測(cè)長(zhǎng)兄651.25姐姐60未測(cè)次兄553.38注：臨床中GD的標(biāo)準(zhǔn)為GBA含量低于正常值低限30%表2非模板鏈堿基序號(hào)5'……770……3'患者GGGTG患者母親GGG/ATG患者長(zhǎng)兄GGG/ATG患者姐姐GGATG患者次兄GGG/ATG注：“G/A”表示此位點(diǎn)同時(shí)檢測(cè)出堿基A和堿基G治療及隨訪：患者確診為戈謝病。研究團(tuán)隊(duì)后續(xù)對(duì)該患者采用重組人葡萄糖腦苷脂酶替代治療，GBA可被其他臟器如脾臟、肺臟、骨髓等器官吸收，治療3、6個(gè)月后患者藥血顯著改善?；颊咴V乏力癥狀有明顯好轉(zhuǎn)。(1)對(duì)GBA酶含量檢測(cè)（能/不能）診斷上述患者是GD患者，依據(jù)是。(2)通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)果，推測(cè)患者的GD致病基因來(lái)自，遺傳方式為。(3)患者GBA基因中發(fā)生了堿基對(duì)的，導(dǎo)致GBA蛋白中氨基酸由改變?yōu)椋ú糠职被岬拿艽a子：甘氨酸GGG、GGA、GGU，天冬氨酸GAU，半胱氨酸UGC，纈氨酸GUG），進(jìn)而導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能異常?；颊呓憬愫烷L(zhǎng)兄均未出現(xiàn)病癥，原因分別是。(4)分析此病例，減小GD對(duì)個(gè)人和社會(huì)影響可行的思路有______（多選）。A．進(jìn)行基因治療，糾正戈謝病的酶缺陷B．研發(fā)與錯(cuò)誤折疊的GBA結(jié)合并幫助其復(fù)性的藥物C．致病基因攜帶者可提前切除脾臟避免發(fā)病時(shí)功能亢進(jìn)引起的并發(fā)癥D．主動(dòng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，選擇生育女兒減小遺傳病風(fēng)險(xiǎn)8．（2024北京東城高一下期末）兒童早衰癥可導(dǎo)致兒童早衰和老化，患者一般只能活到7～20歲。90%的兒童早衰癥是由于負(fù)責(zé)編碼核纖層蛋白A的LMNA基因發(fā)生突變引起的，目前缺乏有效的治療手段。(1)正常情況下，真核生物基因經(jīng)過(guò)程形成的前體mRNA，需剪切去除內(nèi)含子對(duì)應(yīng)的mRNA序列，才能形成成熟mRNA。(2)由圖1可知，該病由于LMNA發(fā)生基因突變，引起mRNA異常剪切，使成熟mRNA堿基數(shù)目，導(dǎo)致核纖層蛋白A的改變。細(xì)胞內(nèi)毒性核纖層蛋白A的累積會(huì)引發(fā)細(xì)胞核形態(tài)異常、DNA損傷增加，患者出現(xiàn)早衰癥狀。

(3)腺嘌呤堿基編輯器（ABE）可以實(shí)現(xiàn)對(duì)突變基因的精準(zhǔn)校正，其作用機(jī)制如圖2。據(jù)圖可知，ABE由dCas9和腺嘌呤脫氨酶構(gòu)成的融合蛋白與sgRNA結(jié)合而成，其中sgRNA負(fù)責(zé)，腺嘌呤脫氨酶能夠?qū)轉(zhuǎn)變?yōu)镮，最終引發(fā)的堿基對(duì)的替換是。(4)通過(guò)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證“ABE能逆轉(zhuǎn)早衰小鼠中的致病點(diǎn)突變且能顯著延長(zhǎng)壽命”。設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)如下表，請(qǐng)完善表中方案（選填下面字母）。組別1234材料正常小鼠早衰小鼠處理方式（注射）不處理AAV病毒檢測(cè)指標(biāo)注：AAV病毒是常見(jiàn)的微小病毒，可作為載體進(jìn)入細(xì)胞a．正常小鼠

b．早衰小鼠c．不處理d．AAV病毒e．?dāng)yABE的AAV病毒g．小鼠壽命f．LMNA基因堿基序列進(jìn)一步檢測(cè)上述各組毒性核纖層蛋白A的含量，實(shí)驗(yàn)結(jié)果應(yīng)為。本研究為ABE在兒童早衰癥治療中提供實(shí)驗(yàn)證據(jù)，顯示出ABE在基因治療中的巨大潛力。9．（2024北京海淀高一下期末）在一個(gè)常規(guī)飼養(yǎng)的實(shí)驗(yàn)小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開(kāi)始脫毛，以后終生保持無(wú)毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計(jì)相同時(shí)間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下。組合編號(hào)ⅠⅡⅢⅣⅤⅥ交配組合●×?×■?×●×■●×□○×■產(chǎn)仔次數(shù)6617466子代小鼠總數(shù)（只）脫毛920291100有毛122711001340注：●純合脫毛早，■純合脫毛♂、○純合有毛♀，□純合有毛♂，?雜合♀，雜合♂回答下列問(wèn)題：(1)已知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說(shuō)明相關(guān)基因位于染色體上。(2)Ⅲ組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合定律。(3)Ⅳ組的繁殖結(jié)果說(shuō)明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是影響的結(jié)果。(4)在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于。此種群中同時(shí)出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是。(5)測(cè)序結(jié)果表明：突變基因序列模板鏈中的1個(gè)G突變?yōu)锳，推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是______（填選項(xiàng)前的符號(hào)）。A．由GGA變?yōu)锳GA B．由CGA變?yōu)镚GAC．由AGA變?yōu)閁GA D．由CGA變?yōu)閁GA(6)研突發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會(huì)使甲狀腺激素受體的功能下降，據(jù)此推測(cè)脫毛小鼠細(xì)胞的代謝速率下降，這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠的原因。10．（2024北京房山高一下期末）大豆花葉病毒會(huì)嚴(yán)重降低大豆的產(chǎn)量和品質(zhì)。科研人員篩選出了A、B和C三個(gè)抗大豆花葉病毒的純合品系，并對(duì)抗性遺傳進(jìn)行研究。(1)用三個(gè)抗大豆花葉病毒的品系進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。雜交組合F1F2抗病感病抗病感病A×感病12011642B×感病1309536C×感病909934據(jù)表分析，三組雜交實(shí)驗(yàn)中抗病性狀均為性性狀，F(xiàn)2均接近的性狀分離比。(2)為探究不同抗性基因位點(diǎn)之間的關(guān)系，科研人員進(jìn)行了圖1所示雜交實(shí)驗(yàn)。①據(jù)實(shí)驗(yàn)一分析，品系B和品系C的抗性基因位于對(duì)同源染色體上，判斷的依據(jù)是，其中F2抗病植株的基因型有種，抗病植株中純合子所占比例為。②據(jù)實(shí)驗(yàn)二推測(cè)，從位置關(guān)系上看，品系A(chǔ)和品系B的抗性基因可能是或同一對(duì)染色體上不發(fā)生交叉互換的兩個(gè)突變基因。(3)科研人員利用一段特定的DNA片段—S序列（某染色體特定位置的標(biāo)記物，不同品系中S序列長(zhǎng)度不同）進(jìn)一步確定A、B兩品系抗性基因的位置關(guān)系。①將A品系、感病品系及其相互雜交得到的F1和F2若干個(gè)體中的S序列進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2所示。注：1為A品系，2為F1，3為感病品系4~10為F2的不同個(gè)體，其中7、10為感病，其余為抗病據(jù)圖分析，推測(cè)A品系抗性基因與S序列位于同一條染色體上，依據(jù)是。②同一條染色體的基因間距離越近，發(fā)生交叉互換的概率越低?？蒲腥藛T分別測(cè)定了A品系抗性基因和S序列、B品系抗性基因和S序列之間的交換概率。若檢測(cè)結(jié)果不同，則說(shuō)明。11．（2024北京朝陽(yáng)高一下期末）中國(guó)是世界上最早掌握養(yǎng)蠶和制造絲綢技藝的國(guó)家。家蠶的性別決定方式為zW型，雌蠶產(chǎn)生配子時(shí)不發(fā)生同源染色體的互換。(1)家蠶在蟻蠶階段體色有黑蟻與赤蟻兩種表現(xiàn)，由一對(duì)基因S、s控制。將純合黑蟻和赤蟻進(jìn)行雜交，結(jié)果如下圖。

根據(jù)雜交結(jié)果推測(cè)，赤蟻對(duì)黑蟻為性狀，S和s基因位于染色體上。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)雜交實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證上述推測(cè)，用遺傳圖解表示該雜交過(guò)程。(2)研究發(fā)現(xiàn)，赤蟻蠶伴有高溫致死性（溫敏），而黑蟻蠶高溫不敏感（非溫敏）。為研究溫敏是由與s基因連鎖的另一隱性a基因控制，還是由s基因控制，研究者做如下雜交實(shí)驗(yàn)。

若F2出現(xiàn)，則溫敏由a基因控制；否則由s基因控制。實(shí)驗(yàn)結(jié)果支持后者。(3)我國(guó)科學(xué)家培育的家蠶品系“夏秋”以其“好養(yǎng)、高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)”深受歡迎。為培育具有赤蟻溫敏特性的“夏秋”，理想的育種方案是：讓赤蟻溫敏雄蠶與“夏秋”雌蠶雜交，選出F1雄蠶與回交，選出F2蠶與“夏秋”雄蠶回交，多次重復(fù)上述兩步，最后讓子代中的相互交配，挑選出赤蟻溫敏雌雄個(gè)體保種，即為“赤蟻溫敏夏秋”新品種。(4)據(jù)統(tǒng)計(jì)專(zhuān)養(yǎng)雄蠶比雌雄蠶混養(yǎng)，產(chǎn)絲量可增加15%。請(qǐng)問(wèn)實(shí)現(xiàn)專(zhuān)養(yǎng)“夏秋”雄蠶的途徑為。12．（2024北京西城高一下期末）肥胖相關(guān)并發(fā)癥嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康。研究者對(duì)肌苷與脂肪細(xì)胞代謝的關(guān)系進(jìn)行了研究，為治療肥胖提供了新思路。(1)Ucp1蛋白主要存在于脂肪細(xì)胞線粒體內(nèi)膜上，可使有氧呼吸產(chǎn)生的能量大部分以熱能形式散失。用肌苷處理小鼠脂肪細(xì)胞，檢測(cè)Ucpl基因的表達(dá)，結(jié)果如圖1。①Ucpl基因的表達(dá)水平，可以用脂肪細(xì)胞中或的含量來(lái)表示。②細(xì)胞外肌苷與脂肪細(xì)胞表面的受體結(jié)合后，通過(guò)一系列信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，可Ucpl基因的表達(dá)。(2)ENT1蛋白是一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，廣泛存在于人體細(xì)胞膜上，可依靠協(xié)助擴(kuò)散轉(zhuǎn)運(yùn)肌苷。對(duì)1400名志愿者進(jìn)行E基因（編碼ENT1）檢測(cè)和體質(zhì)檢測(cè)，結(jié)果表明E基因的一種突變攜帶者發(fā)生肥胖的概率比正常純合子降低了59%。E基因的突變?nèi)鐖D2，部分密碼子如表。

第1個(gè)堿基第2個(gè)堿基第3個(gè)堿基UCAGU亮氨酸絲氨酸終止終止A亮氨酸絲氨酸終止色氨酸GC亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸AA異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸U異亮氨酸蘇氨酸天冬酰胺絲氨酸CG纈氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸U①突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)中的氨基酸變化是，這導(dǎo)致其功能下降。②與正常純合子相比，E基因突變攜帶者發(fā)生肥胖的概率大大降低。試解釋原因。(3)綜合以上信息，提出一個(gè)治療肥胖的思路。13．（2024北京西城高一下期末）研究者發(fā)現(xiàn)一株雄性不育突變玉米m，對(duì)其雄性不育的原因進(jìn)行了研究。(1)將m與野生自交系玉米（一直通過(guò)自交繁育的品系）雜交，后代育性正常與雄性不育比例為1：1，說(shuō)明m為雜合子，判斷的理由是。(2)觀察野生型玉米（2n=20）和m的花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程，結(jié)果如圖1，在野生費(fèi)玉米減數(shù)分裂的終變期，可觀察到10個(gè)，隨后進(jìn)行兩次分裂形成四個(gè)子增胞。在m中，粗線期之后染色體聚集并逐漸變成致密的染色質(zhì)團(tuán)，減數(shù)分裂被抑制，

(3)定位突變基因后進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)INVAN6基因序列發(fā)生了變化，如圖2所示。與野生型相比，突變基因發(fā)生了堿基對(duì)的。(4)INVAN6基因編碼一種酶（INVAN6）。研究者對(duì)野生型和突變型INVAN6的活性進(jìn)行了測(cè)定。將等量的兩種酶分別與一定量的二糖進(jìn)行混合，測(cè)定底物和產(chǎn)物的量，結(jié)果如圖3。

根據(jù)圖3結(jié)果推測(cè)，INVAN6功能是。INVAN6基因突變使INVAN6蛋白功能，破壞了花粉母細(xì)胞的糖代謝和信號(hào)傳導(dǎo)，影響了花粉的正常發(fā)育。(5)揭示突變株m雄性不育的原因，還需要做進(jìn)一步研究。請(qǐng)舉出一個(gè)需要研究的問(wèn)題。14．（2024北京第一六六中學(xué)高一下期末）控制人血紅蛋白合成的基因分別位于11和16號(hào)染色體上，基因分布及不同發(fā)育時(shí)期的血紅蛋白組成如圖所示，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，（表示該血紅蛋白由2條α肽鏈和2條β肽鏈組成。人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥由β基因突變引起。請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題：(1)圖中所示人在不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的組成不同，從分子水平上分析，這是的結(jié)果。(2)據(jù)圖分析，下列敘述正確的是a．人體血紅蛋白基因的表達(dá)有時(shí)間順序b．多個(gè)基因控制血紅蛋白的合成c．控制某血紅蛋白合成的基因位于相同染色體上d．控制某血紅蛋白合成基因發(fā)生突變則一定會(huì)患病(3)合成血紅蛋白肽鏈的場(chǎng)所是。已知α肽鏈由141個(gè)氨基酸組成，β肽鏈由146個(gè)氨基酸組成，那么成年人中肽鏈組成為a?β?的1個(gè)血紅蛋白分子中的肽鍵數(shù)是。(4)β基因中一個(gè)堿基對(duì)的改變會(huì)導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥，結(jié)果是β肽鏈上的谷氨酸被纈氨酸替換。已知谷氨酸的密碼子之一為GAA，纈氨酸的密碼子之一為GUA。則突變基因中控制該氨基酸的相應(yīng)堿基組成是。(5)若兩個(gè)健康成年人均攜帶三個(gè)α隱性突變致病基因和一個(gè)β隱性突變致病基因，則此二人婚配后生出患病孩子的概率是。15．（2024北京第一六六中學(xué)高一下期末）已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個(gè)體為雌性可育。黑腹果蠅長(zhǎng)翅（A）對(duì)殘翅（a）為顯性，紅眼（B）對(duì)白眼（b）為顯性?，F(xiàn)有兩組雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下：請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)理論上預(yù)期實(shí)驗(yàn)①的F?基因型共有種，其中雌性個(gè)體中表現(xiàn)上圖甲性狀的概率為，雄性個(gè)體中表現(xiàn)上圖乙性狀的概率為。(2)實(shí)驗(yàn)②F?中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請(qǐng)分析：Ⅰ．若該蠅是基因突變導(dǎo)致的，則該蠅的基因型為。Ⅱ．若該蠅是親本減數(shù)分裂過(guò)程中X染色體未分離導(dǎo)致的，則該蠅產(chǎn)生的配子為。Ⅲ．檢驗(yàn)該蠅產(chǎn)生的原因可用表現(xiàn)型為的果蠅與其雜交。16．（2024北京第一六六中學(xué)高一下期末）羅哌卡因是一種麻醉藥，醫(yī)學(xué)人員發(fā)現(xiàn)它具有治療人甲狀腺癌的作用。研究人員用不同含量的羅哌卡因處理甲狀腺癌細(xì)胞中的線粒體，并對(duì)線粒體中ATP的含量，內(nèi)膜上4種復(fù)合物活性（數(shù)值越高活性越強(qiáng)）以及甲狀腺癌細(xì)胞的凋亡率進(jìn)行了測(cè)定，結(jié)果如下表。羅哌卡因的量復(fù)合物Ⅰ復(fù)合物Ⅱ復(fù)合物Ⅲ復(fù)合物ⅣATP水平細(xì)胞凋亡率（%）0mM1．021．010．990．981．14．620．1mM0．750．780．970．950．6211．860．5mM0．350．580．950．990．4120．171mM0．230．410．980．970．2334．66（1）據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析，羅哌卡因能線粒體內(nèi)膜上的復(fù)合物Ⅰ，復(fù)合物Ⅱ的活性，從而ATP的合成。（2）研究發(fā)現(xiàn)，在線粒體中氫原子被脫氫酶激活脫落后，經(jīng)過(guò)復(fù)合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，Ⅳ等一系列傳遞體，最后傳遞給被激活的氧，生成，并伴有ADP磷酸化產(chǎn)生，為生命活動(dòng)提供能量。（3）分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果羅哌卡因通過(guò)抑制甲狀腺癌細(xì)胞的（填生理過(guò)程），從而細(xì)胞凋亡。（4）羅哌卡因?qū)τ诩谞钕侔┘?xì)胞凋亡的誘導(dǎo)率只能達(dá)到35%左右，推測(cè)甲狀腺癌細(xì)胞供能的生理過(guò)程還有。17．（2024北京第八中學(xué)高一下期末）野生型果蠅的腹部和胸部都有短剛毛，而一只突變果蠅S的腹部卻生出長(zhǎng)剛毛，研究者對(duì)果蠅S的突變進(jìn)行了系列研究。用這兩種果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果見(jiàn)圖。（1）根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析，果蠅腹部的短剛毛和長(zhǎng)剛毛是一對(duì)性狀，其中長(zhǎng)剛毛是性性狀。圖中①、②基因型（相關(guān)基因用A和a表示）依次為。（2）實(shí)驗(yàn)2結(jié)果顯示：與野生型不同的表現(xiàn)型有種。③基因型為，在實(shí)驗(yàn)2后代中該基因型的比例是。（3）根據(jù)果蠅③和果蠅S基因型的差異，解釋導(dǎo)致前者胸部無(wú)剛毛、后者胸部有剛毛的原因：。（4）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對(duì)分子質(zhì)量比野生型的小，推測(cè)相關(guān)基因發(fā)生的變化為。（5）實(shí)驗(yàn)2中出現(xiàn)的胸部無(wú)剛毛的性狀不是由F1新發(fā)生突變的基因控制的。作出這一判斷的理由是：雖然胸部無(wú)剛毛是一個(gè)新出現(xiàn)的性狀，但，說(shuō)明控制這個(gè)性狀的基因不是一個(gè)新突變的基因。

參考答案1．(1)分離(2)母本去雄(3)染色體數(shù)目變異7減數(shù)第一次分裂后期1/23∶7黃茶褐色【分析】根據(jù)題意和圖示、圖表分析可知：雄性不育與可育是一對(duì)相對(duì)性狀，遵循基因的分離定律。植物在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體聯(lián)會(huì)并分離，形成染色體數(shù)目減半的配子。【詳解】（1）從表格中數(shù)據(jù)可以看出，各組F2代的性狀分離比均接近3：1，因此，可育與不育這對(duì)相對(duì)性狀的基因遺傳遵循基因的分離定律。（2）由于雄性不育植株的雄蕊異常面雌蕊正常，因此只能做母本；若是正常植株做母本進(jìn)行雜交時(shí)，必須去雄，而雄性不育系減少了去雄的麻煩。（3）①由于三體新品種的體細(xì)胞中增加了一條染色體，因此染色體數(shù)目發(fā)生了變化，屬于染色體數(shù)目變異。②由于正常體細(xì)胞中含有14條染色體，該三體新品種的體細(xì)胞中多了一條帶有易位片段的染色體，因?yàn)橐孜黄蔚娜旧w不能聯(lián)會(huì)，因此在減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)能形成7個(gè)正常的四分體；減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離；由于帶有易位片段的染色體隨機(jī)移向一極，因此含有8條染色體的雄配子占全部雄配子的比例為50%。③根據(jù)題意，該植株的基因型為MmmRrr，產(chǎn)生的配子為mr和MmRr，其中mr的配子是正常的配子。由于帶有易位片段的染色體不能參與聯(lián)會(huì)，產(chǎn)生MmRr的配子經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，這樣的雄配子不能與雌配子結(jié)合，則雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子只有mr能與雌配子結(jié)合，兩種雌配子的種類(lèi)為mr和MmRr，則受精卵為mmrr(黃色雄性不育)和MmmRrr(黑色雄性可育)，表現(xiàn)型為黃色雄性不育和黑色可育。所以此品種植株自交，理論上所結(jié)的黃色種子與黑色種子比例應(yīng)該是1:1，而由于70%為黃色雄性不育，其余為黑色可育，因此含有8條染色體(MmRr)和含有7條染色體(mr)的可育雌配子的比例3:7。④要利用此品種植株自交后代作為雜交育種的材料，可選擇黃色的種子留種，因?yàn)槟副静恍枰バ?，且為純合子；若欲繼續(xù)獲得新一代的雄性不育植株，可選擇茶褐色的種子種植后進(jìn)行自交，可以獲得雄性不育系。2．(1)隱非棒眼雌性等位若perO和perL為非等位基因，那么perO和perL會(huì)被相同位置上的野生型基因掩蓋掉，表現(xiàn)出野生型的性狀（節(jié)律正常）(2)ABC(3)PERL蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，與TIM蛋白結(jié)合能力變?nèi)?4)打破了生物在進(jìn)化過(guò)程中與環(huán)境形成的協(xié)調(diào)關(guān)系，適應(yīng)性下降【分析】基因突變的特點(diǎn)：①普遍性：所有生物都可能發(fā)生基因突變，低等生物、高等動(dòng)植物等。②隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。③不定向性：可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。④低頻性：自然狀態(tài)下，突變的頻率比較低。⑤多害少利性：多數(shù)有害，少數(shù)有利，也有中性。【詳解】（1）①per基因位于X染色體上，將無(wú)節(jié)律、長(zhǎng)節(jié)律的雄性個(gè)體分別與野生型的雌性個(gè)體雜交，F(xiàn)1全為正常節(jié)律，表明perO、perL均為隱性基因；②應(yīng)觀察非棒眼雌性個(gè)體的節(jié)律，發(fā)現(xiàn)其均表現(xiàn)為長(zhǎng)節(jié)律，說(shuō)明perO和perL為等位基因，理由如下：若perO和perL為非等位基因，那么perO和perL會(huì)被相同位置上的野生型基因掩蓋掉，表現(xiàn)出野生型的性狀（節(jié)律正常）。（2）PER蛋白被合成后，一部分在細(xì)胞質(zhì)中降解，一部分入核抑制per基因的表達(dá)。進(jìn)入細(xì)胞核的PER蛋白越多，per基因表達(dá)量越低。一定時(shí)間后，PER蛋白含量開(kāi)始下降，per基因的表達(dá)量隨之升高，完成一個(gè)晝夜節(jié)律的循環(huán)，即負(fù)理論調(diào)節(jié)。因此推測(cè)推測(cè)果蠅通過(guò)直接調(diào)節(jié)per基因的轉(zhuǎn)錄，使per的mRNA和蛋白質(zhì)呈周期性變化。故：A、PER蛋白可定位在細(xì)胞核中，A正確；B、與PER蛋白相比較，PERS蛋白的穩(wěn)定性更高，不易在細(xì)胞質(zhì)降解，B正確；C、被轉(zhuǎn)入額外per（正常節(jié)律）基因的果蠅，晝夜節(jié)律變短，C正確；D、PER蛋白沒(méi)有與DNA結(jié)合的位點(diǎn)，D錯(cuò)誤。故選ABC。（3）PERL蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，與TIM蛋白結(jié)合能力變?nèi)?，?dǎo)致PER蛋白需與TIM蛋白結(jié)合才能進(jìn)入細(xì)胞核，使perL突變體晝夜節(jié)律延長(zhǎng)。（4）從進(jìn)化與適應(yīng)的角度分析，per基因突變改變晝夜節(jié)律給自然界生物帶來(lái)的不良影響是打破了生物在進(jìn)化過(guò)程中與環(huán)境形成的協(xié)調(diào)關(guān)系，適應(yīng)性下降。3．(1)八(2)堿基互補(bǔ)配對(duì)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目(3)aeg、ceg(4)植株乙的抗病性特征來(lái)自偃麥草S染色體組的3S【分析】1、偃麥草與普通小麥雜交培育小麥新品種——小偃麥的原理是染色體變異。2、秋水仙素可以通過(guò)抑制紡錘體形成使細(xì)胞染色體數(shù)目加倍?！驹斀狻浚?）據(jù)圖可知，圖中的字母代表不同的染色體組，小偃麥（甲）含有AABBDDSH，共8個(gè)字母，表示八倍體。（2）①探針與待測(cè)DNA的特異性結(jié)合遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則：觀察是否出現(xiàn)雜交帶。②普通小麥染色體數(shù)目為42條，小偃麥甲染色體數(shù)目應(yīng)大于42條，二者雜交，子一代染色體組成為AABBDDS或AABBDDH，之后繼續(xù)自交得到植株乙。由于植株乙有43條染色體，其中AABBDD的染色體可以正常配對(duì)，所以比普通小麥多出的一條染色體應(yīng)來(lái)自S或H，但是用探針進(jìn)行雜交后有兩處熒光標(biāo)記，說(shuō)明該染色體與其他染色體發(fā)生了片段交換，即易位，因此判斷發(fā)生了染色體的結(jié)構(gòu)變異。（3）對(duì)植株乙進(jìn)行抗病性鑒定，結(jié)果為抗赤霉病，該鑒定是個(gè)體生物學(xué)水平的鑒定，實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)應(yīng)遵循對(duì)照與單一變量原則，應(yīng)與普通小麥和偃麥草作對(duì)比，故對(duì)照組的設(shè)計(jì)為：普通小麥、噴灑等量的赤霉菌孢子，偃麥草、噴灑等量的赤霉菌孢子與實(shí)驗(yàn)組在相同條件下培養(yǎng)一段時(shí)間，統(tǒng)計(jì)植株的小穗感染率。故選aeg、ceg。（4）分析題意，“+”代表可以檢測(cè)到，“-”代表不可以檢測(cè)到，表格信息顯示，普通小麥均不含特異性分子標(biāo)記，而植株乙只有3S含特異性分子標(biāo)記，植株乙進(jìn)行抗病性鑒定，結(jié)果為抗赤霉病，說(shuō)明植株乙的抗病性特征來(lái)自偃麥草S染色體組的3S。4．(1)性狀分離(2)使同源染色體正常聯(lián)會(huì)(3)BbDDRrBbDdRr(4)

1/2Abbddrr(5)MiMe水稻不發(fā)生減數(shù)分裂，不進(jìn)行基因重組，能保持雜種優(yōu)勢(shì)，無(wú)需制種【分析】減數(shù)分裂過(guò)程：（1）減數(shù)分裂前的間期：染色體的復(fù)制。（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會(huì)，同源染色體上的非姐妹染色單體互換；②中期：同源染色體成對(duì)的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細(xì)胞質(zhì)分裂。（3）減數(shù)第二次分裂類(lèi)似有絲分裂過(guò)程?！驹斀狻浚?）雜交稻的自交后代會(huì)發(fā)生性狀分離，使得子代的表現(xiàn)型多種多樣，無(wú)法保持親本的優(yōu)良性狀，因此需要每年制種。（2）據(jù)圖1分析可知，觀察野生型和突變型的水稻花粉母細(xì)胞，發(fā)現(xiàn)野生型水稻的染色體發(fā)生同源染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)，而突變型水稻的染色體發(fā)生同源染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)，據(jù)此推測(cè)B蛋白的功能是促進(jìn)同源染色體正常聯(lián)會(huì)。（3）由于bb個(gè)體和rr個(gè)體不育，且三對(duì)基因獨(dú)立遺傳，故要獲得bbddrr個(gè)體，故先用BbDDRR與BBDDRr雜交篩選獲得①BbDDRr個(gè)體，再與BBDdRR個(gè)體雜交篩選獲得②BbDdRr，再自交，從F2中篩選出雙隱性個(gè)體（bbddrr）即可。（4）①野生型水稻為二倍體，配子中染色體數(shù)目減半，故配子中DNA含量是體細(xì)胞的一半；MiMe水稻發(fā)生有絲分裂代替減數(shù)分裂的現(xiàn)象，其配子中染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同，故配子中DNA含量與體細(xì)胞相同，因此MiMe水稻配子DNA含量檢測(cè)結(jié)果可用下圖表示：

。由于野生型水稻中標(biāo)記基因A位于染色體上，且只含一個(gè)標(biāo)記基因A，故野生型水稻的配子中，含A基因的配子占比為1/2；由于MiMe水稻（bbddrr）發(fā)生有絲分裂代替減數(shù)分裂'的現(xiàn)象，且為純合子，故其配子與體細(xì)胞基因型相同，即配子的基因型為Abbddrr。（5）結(jié)合上述信息，MiMe水稻在育種中的作用是：MiMe水稻不發(fā)生減數(shù)分裂，不進(jìn)行基因重組，能保持雜種優(yōu)勢(shì)，無(wú)需制種。5．(1)常染色體顯性遺傳(2)替換翻譯空間結(jié)構(gòu)(3)A蛋白改變后導(dǎo)致C基因和S基因的表達(dá)上升，合成脂肪酸和膽固醇增多(4)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷【分析】1、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型 、多指（趾）、 先天性聾啞 、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。2、遺傳病的檢測(cè)方法包括系譜分析、染色體檢查、產(chǎn)前檢查、基因檢查等，可以從限制結(jié)婚、避免近親結(jié)婚、堅(jiān)持婚前檢查、重視生殖保健、完善產(chǎn)前診斷等方面來(lái)進(jìn)行預(yù)防。【詳解】（1）由圖1可知，該病是2號(hào)染色體上的載脂蛋白基因A突變所致，但I(xiàn)-2的A基因正常，因此Ⅱ-2、Ⅱ-3的致病基因只能來(lái)自I-1，因此該致病基因?yàn)轱@性，且Ⅲ-1患病、Ⅱ-4正常，排除伴X染色體遺傳，故該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳；（2）由圖2可知，F(xiàn)H發(fā)病的原因是控制A蛋白合成的基因中發(fā)生了堿基替換，使遺傳信息翻譯時(shí)第226位氨基酸由丙氨酸變?yōu)樘K氨酸，導(dǎo)致A蛋白增加了一個(gè)氫鍵，引起A蛋白的空間結(jié)構(gòu)改變，運(yùn)輸膽固醇的效率下降；（3）由圖3可以看出，A蛋白改變后導(dǎo)致C基因和S基因的表達(dá)上升，合成脂肪酸和膽固醇增多，這是FH患者易出現(xiàn)心腦血管疾病的原因；（4）FH給患者和家庭帶來(lái)了痛苦，可通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對(duì)該病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，輔以低脂飲食和適當(dāng)鍛煉，降低心腦血管疾病發(fā)病率。6．(1)未發(fā)生翻譯(2)能夠無(wú)限增殖；容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少等促進(jìn)(3)與對(duì)照組相比，敲低IG3后，突變2、3組NF1表達(dá)量顯著降低，與未突變組一致，而突變1組NF1表達(dá)量無(wú)顯著變化(4)圖3（a）中，和對(duì)照組相比，IG3敲低組的IR1蛋白量顯著增多而IR2蛋白量無(wú)明顯差異，說(shuō)明IG3降低IR1蛋白量，對(duì)IR2影響不大；圖3（b）中，和對(duì)照組相比，NF1敲低組的IR1mRNA含量顯著增多，說(shuō)明NF1能夠抑制IR1的表達(dá)(5)IG3NF1

m6A甲基化位點(diǎn)1NF1表達(dá)IR1表達(dá)胃癌發(fā)生【分析】生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程中。包括甲基化和乙?；??！驹斀狻浚?）甲基化屬于表觀遺傳，堿基序列保持不變，RNA是翻譯的模板，RNA甲基化會(huì)影響翻譯過(guò)程。（2）癌細(xì)胞的特征：能夠無(wú)限增殖；容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少等（3）IG3正常表達(dá)胃癌細(xì)胞72h的劃痕區(qū)域明顯大于0h，說(shuō)明IG3能夠促進(jìn)胃癌的發(fā)生。（4）據(jù)圖判斷，IG3敲低的2、3突變組的NF1表達(dá)量比對(duì)照組低，但突變組的NF1表達(dá)量沒(méi)有明顯變化，所以推斷IG3調(diào)控NF1表達(dá)的過(guò)程主要依賴于位點(diǎn)1。（5）和對(duì)照組相比，圖3（a）中，IG3敲低組的IR1蛋白量顯著增多但是IR2蛋白量無(wú)明顯差異，說(shuō)明IG3降低IR1蛋白量，但是對(duì)IR2影響不大；圖3（b）中，和對(duì)照組相比，NF1敲低組的IR1mRNA含量顯著增多，說(shuō)明NF1能夠抑制IR1的表達(dá)【點(diǎn)睛】根據(jù)題圖信息判斷，IG3識(shí)別并結(jié)合NF1m6A甲基化位點(diǎn)1，甲基化后促進(jìn)NF1基因的表達(dá)，而后抑制IR1的表達(dá)。7．(1)不能患者GBA含量并未達(dá)到低于正常值低限的30%(2)父親和母親常染色體隱性遺傳(3)替換天冬氨酸甘氨酸姐姐無(wú)致病基因，長(zhǎng)兄為隱性基因攜帶者能夠表達(dá)出正常的GBA酶(4)AB【分析】基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變?！驹斀狻浚?）患者GBA含量低于正常范圍（正常范圍：1.26~22.23μmol/L/h），但是患者GBA含量并未達(dá)到低于正常值低限的30%，因此對(duì)GBA酶含量檢測(cè)不能診斷上述患者是GD患者。（2）由1號(hào)染色體GBA基因堿基序列檢測(cè)結(jié)果可知，該病為常染色體隱性遺傳病，推測(cè)患者的GD致病基因來(lái)自其母親和父親。（3）對(duì)比患者和患者家庭的其他成員，可知，患者GBA基因中發(fā)生了堿基對(duì)的替換即非模板鏈中770位由A替換為G，導(dǎo)致GBA蛋白中氨基酸由天冬氨酸（GAU）改變?yōu)楦拾彼幔℅GU），進(jìn)而導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能異常?；颊呓憬銦o(wú)致病基因，因此未出現(xiàn)病癥；長(zhǎng)兄為雜合子，能夠表達(dá)出正常的GBA酶，未出現(xiàn)病癥。（4）由題可知，GD發(fā)生的原因是基因突變，引起GBA蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常，因此治療該疾病時(shí)可采用基因治療的方法，研發(fā)與錯(cuò)誤折疊的GBA結(jié)合并幫助其復(fù)性的藥物，使機(jī)體產(chǎn)生正常的GBA蛋白。該病是常染色體隱性遺傳病，致病基因攜帶者不一定發(fā)病，并且患者的子女患病幾率相同，因此CD錯(cuò)誤，AB正確，故AB。8．(1)轉(zhuǎn)錄(2)減少空間結(jié)構(gòu)(3)與突變基因中特定的脫氧核苷酸序列結(jié)合A—T變?yōu)镚—C(4)bbcef

g4組毒性核纖層蛋白A含量低于2、3組，接近1組【分析】基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變?；蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中則不能遺傳。【詳解】（1）DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄形成RNA。（2）由圖可知，LMNA發(fā)生基因突變后，轉(zhuǎn)錄及加工成熟的mRNA堿基數(shù)目比正?；蜣D(zhuǎn)錄成熟的mRNA短，堿基數(shù)目減少，最終翻譯出的蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，對(duì)應(yīng)的功能也發(fā)生改變。（3）由圖可知，sgRNA負(fù)責(zé)與突變基因中特定的脫氧核苷酸序列結(jié)合，腺嘌呤脫氨酶能夠?qū)轉(zhuǎn)變?yōu)镮，DNA復(fù)制時(shí)I被DNA聚合酶識(shí)別為G，則最終發(fā)生的堿基對(duì)的替換為A—T變?yōu)镚—C。（4）該實(shí)驗(yàn)的目的是驗(yàn)證ABE能逆轉(zhuǎn)早衰小鼠中的致病點(diǎn)突變且能顯著延長(zhǎng)壽命，則實(shí)驗(yàn)的自變量是有無(wú)ABE處理，因變量為L(zhǎng)MNA基因堿基序列和小鼠壽命，根據(jù)實(shí)驗(yàn)設(shè)置對(duì)照原則，正常小鼠不做任何處理，其余模型小鼠分為三組，一組模型小鼠不做任何處理，一組模型小鼠用AV病毒處理，另一組模型小鼠用攜帶ABE的AAV病毒處理，目的是排除AAV病毒對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響，檢測(cè)的指標(biāo)為小鼠壽命和LMNA基因堿基序列。該實(shí)驗(yàn)為驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)，則預(yù)期的實(shí)驗(yàn)結(jié)果為4組毒性核纖層蛋白A含量低于2、3組，接近1組。9．(1)常(2)一對(duì)分離(3)環(huán)境因素(4)自發(fā)突變突變基因的頻率足夠高(5)D(6)提前終止產(chǎn)仔率低【分析】分析表格：Ⅰ、Ⅱ組結(jié)果相同，即正交和反交的結(jié)果相同，說(shuō)明控制脫毛和有毛這一對(duì)相對(duì)性狀的基因位于常染色體上；Ⅲ組親本都為雜合，子代中產(chǎn)生性狀分離，且比例接近3：1，說(shuō)明有毛相對(duì)于脫毛是顯性性狀?！驹斀狻浚?）Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，即正交和反交的結(jié)果相同，說(shuō)明控制該性狀的基因位于常染色體上。（2）Ⅲ組親本都為雜合（表現(xiàn)型相同），子代中產(chǎn)生性狀分離，且比例接近3：1，說(shuō)明有毛相對(duì)于脫毛是顯性性狀，也說(shuō)明這對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)等位基因控制，符合基因的分離定律。（3）Ⅳ組中脫毛純合個(gè)體雌雄交配，后代都為脫毛小鼠，若存在環(huán)境基因的影響，后代可能會(huì)出現(xiàn)有毛小鼠，說(shuō)明小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是環(huán)境因素影響的結(jié)果。（4）基因突變分為自發(fā)突變和人工誘變，在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于自發(fā)突變；只有突變基因的頻率足夠高時(shí)，此種群中才有可能同時(shí)出現(xiàn)幾只脫毛小鼠。（5）DNA模板鏈上的堿基和mRNA上的堿基互補(bǔ)配對(duì)，若模板鏈中的1個(gè)堿基G變?yōu)锳，則mRNA中相應(yīng)位置上的堿基應(yīng)該由C變?yōu)閁，D正確，ABC錯(cuò)誤。故選D。（6）若突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，說(shuō)明該蛋白質(zhì)合成提前終止。該蛋白質(zhì)會(huì)使甲狀腺激素受體的功能下降，而甲狀腺激素能促進(jìn)細(xì)胞新陳代謝，由此可見(jiàn)該蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致小鼠細(xì)胞的代謝下降，這可能也是雌性脫毛小鼠產(chǎn)仔率低的原因。10．(1)顯3：1(2)2F2表型及比例為抗病：感病=15：181/5同一個(gè)位點(diǎn)的基因突變(3)F2所有抗病植株均有A品系的S序列條帶A、B兩品系的抗性基因是位于同一染色體上不同的兩個(gè)基因【分析】依據(jù)孟德?tīng)柗蛛x定律可知，2個(gè)純質(zhì)親本雜交，在F1代中表現(xiàn)出的性狀為顯性性狀，在F2代中的出現(xiàn)性狀分離，分離比接近3：1。由實(shí)驗(yàn)一知F1代自交后得到F2代的比例中抗病與感病是15：1，類(lèi)似于9：3：3：1的比例，說(shuō)明抗病與感病有兩對(duì)等位基因控制，遵循基因的自由組合定律。對(duì)確定2個(gè)基因的位置關(guān)系，就要看電泳后出現(xiàn)的條帶，是否出現(xiàn)擴(kuò)增A品系和抗性條帶。【詳解】（1）三個(gè)抗大豆花葉病毒的品系進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)可知，A×感病、B×感病、C×感病，F(xiàn)1代全部表現(xiàn)為抗病，所以抗病為顯性性狀；在F2代中抗病與感病比例中接近3：1。（2）①由實(shí)驗(yàn)一知F1代自交后得到F2代的比例中抗病與感病是15：1，類(lèi)似于9：3：3：1的比例，說(shuō)明抗病與感病有兩對(duì)等位基因控制，遵循基因的自由組合定律。2株抗病植株的基因型為組合16種，若以AABB表示抗病植株的基因型，aabb表示感病植株的基因型，依據(jù)孟德?tīng)栕杂山M合定律可知，抗性基因位于2對(duì)同源染色體上，F(xiàn)1代雜合體中等位基因自由分離，非等位基因自由組合，F(xiàn)2代中有4種表型，9種基因型，16種基因組合后代表型比例為15：1，故只要有A或B基因的存在，植株表現(xiàn)為抗病，aabb是感病植株的基因型，所以抗病植株的基因型有8種；在F2代有16種基因型組合，只有AABB、aaBB、AAbb這三種是純合體，在F2代中有15份個(gè)體是抗病的，所以純合個(gè)體占1/5。②依據(jù)孟德?tīng)栕杂山M合定律可知，F(xiàn)2代雜合體中等位基因自由分離，非等位基因自由組合，故品系A(chǔ)和品系B的抗性基因可能是等位基因或同一對(duì)染色體上不發(fā)生交叉互換的兩個(gè)突變基因。（3）①用引物擴(kuò)增A品系、感病品系及其相互雜交得到的F1和F2若干個(gè)體中的S序列，通過(guò)電泳圖譜分析可知，當(dāng)電泳結(jié)果出現(xiàn)A品系的S序列的擴(kuò)增結(jié)果時(shí)，植株為抗性，當(dāng)電泳結(jié)果只出現(xiàn)感病植株的S序列擴(kuò)增結(jié)果時(shí)，植株為感病，故推測(cè)A品系抗性基因與S序列位于同一條染色體上。②同一條染色體的基因間距離越近，發(fā)生交叉互換的概率越低，科研人員分別測(cè)定了A品系抗性基因和S序列、B品系抗性基因和S序列之間的交換概率，若結(jié)果不同，說(shuō)明兩基因在同一條染色體的基因間距離越遠(yuǎn)，故說(shuō)明A、B基因是位于同一染色體上不同的兩個(gè)基因。11．(1)隱性Z

(2)在高溫條件下F2出現(xiàn)赤蟻雌雄個(gè)體存活(3)“夏秋”雌蠶赤蟻雌蠶F1雄蠶和F2赤蟻雌蠶(4)選擇赤蟻溫敏雄蠶和夏秋雌蠶雜交得到F1，而后在高溫條件下培養(yǎng)胚胎，留下來(lái)的個(gè)體均為雄蠶?！痉治觥炕蚍蛛x定律的實(shí)質(zhì)：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，等位基因會(huì)隨著同源染色體的分開(kāi)而分離，分別進(jìn)入到兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?！驹斀狻浚?）根據(jù)F1的性狀表現(xiàn)可知，赤蟻對(duì)黑蟻為隱性性狀，又知F2中的性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)，因而可確定S和s基因位于Z染色體上。為了證明上述推測(cè)，可設(shè)計(jì)圖示的反交實(shí)驗(yàn)，即選擇雄性赤蟻和雌性的黑蟻雜交，觀察后代的性狀表現(xiàn)即可，若后代中雄性均表現(xiàn)為黑蟻，雌性均表現(xiàn)為赤蟻，則可證明推測(cè)，相關(guān)遺傳圖解可表示如下：

。（2）研究發(fā)現(xiàn)，赤蟻蠶伴有高溫致死性（溫敏），而黑蟻蠶高溫不敏感（非溫敏）。為研究溫敏是由與s基因連鎖的另一隱性a基因控制，還是由s基因控制，研究者做如下雜交實(shí)驗(yàn)。若溫敏由a基因控制，則親本的基因型為ZASW和ZasZas，F(xiàn)1的基因型為ZasW和ZASZas，考慮交叉互換，則在高溫條件下F2出現(xiàn)赤蟻雌雄個(gè)體存活；若該性狀由s基因直接控制，則在高溫條件下只有黑蟻存活，不會(huì)出現(xiàn)赤蟻，最終表現(xiàn)為s基因引起溫敏致死。（3）我國(guó)科學(xué)家培育的家蠶品系“勇秋”以其“好養(yǎng)、高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)”深受歡迎。為培育具有赤蟻溫敏特性的“夏秋”，理想的育種方案是：讓赤蟻溫敏雄蠶ZsZs與“夏秋”雌蠶ZSW雜交，選出F1雄蠶（ZSZs）與“夏秋”雌蠶（ZSW）回交，選出F2赤蟻雌蠶（ZsW）與“夏秋”雄蠶（ZSZS）回交，多次重復(fù)上述兩步，最后讓子代中的F1雄蠶（ZSZs）和F2赤蟻雌蠶（ZsW）相互交配，挑選出赤蟻溫敏雌雄個(gè)體保種，即為“赤蟻溫敏夏秋”新品種。（4）據(jù)統(tǒng)計(jì)專(zhuān)養(yǎng)雄蠶比雌雄蠶混養(yǎng)，產(chǎn)絲量可增加15%。為了實(shí)現(xiàn)專(zhuān)養(yǎng)“夏秋”雄蠶的目的選擇赤蟻溫敏雄蠶和夏秋雌蠶雜交得到F1，而后在高溫條件下培養(yǎng)胚胎，由于雌蠶均表現(xiàn)為溫敏性，雄蠶均表現(xiàn)為正常，因此經(jīng)過(guò)高溫處理后獲得的個(gè)體均為雄蠶，可直接推廣生產(chǎn)。12．(1)Ucpl基因mRNAUcp1蛋白促進(jìn)(2)由異亮氨酸圖換位蘇氨酸與正常純合子相比,攜帶者細(xì)胞膜上正常功能的ENT1數(shù)量少，肌苷轉(zhuǎn)運(yùn)能力弱，胞外肌苷含量高，Ucpl表達(dá)強(qiáng)，脂肪氧化生熱多，脂肪積累少，發(fā)生肥胖概率下降(3)抑制ENT1功能（或增加肌苷或促進(jìn)Ucpl基因表達(dá)）【分析】基因的表達(dá)過(guò)程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯。轉(zhuǎn)錄是以DNA為模板合成RNA的過(guò)程；翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過(guò)程?！驹斀狻浚?）Ucpl基因的表達(dá)水平，可以用基因表達(dá)的產(chǎn)物來(lái)表示，即用脂肪細(xì)胞中Ucpl基因mRNA或Ucp1蛋白的含量來(lái)表示。由圖1可知，相比對(duì)照組，用肌苷處理小鼠脂肪細(xì)胞會(huì)提高Ucpl基因得表達(dá)量，因此可知其會(huì)促進(jìn)Ucpl基因的表達(dá)。（2）由圖2結(jié)合密碼子表格可知，基因突變導(dǎo)致密碼子由AUC變成ACC，則翻譯時(shí)對(duì)應(yīng)得氨基酸由異亮氨酸改變?yōu)樘K氨酸。與正常純合子相比,攜帶者細(xì)胞膜上正常功能的ENT1數(shù)量少，肌苷轉(zhuǎn)運(yùn)能力弱，胞外肌苷含量高，Ucpl表達(dá)強(qiáng)，脂肪氧化生熱多，脂肪積累少，發(fā)生肥胖概率下降。（3）根據(jù)上述信息可知，治療肥胖可知抑制ENT1功能（或增加肌苷或促進(jìn)Ucpl基因表達(dá)）。13．(1)野生自交系玉米為純合子，子代出現(xiàn)分離比(2)四分體(3)替換(4)將蔗糖分解成葡萄糖和果糖改變(5)突變體減數(shù)第一次分裂前期被抑制是否與INVAN6基因突變有關(guān)【詳解】（1）野生自交系玉米為純合子，m與野生自交系玉米雜交，后代育性正常與雄性不育比例為1：1，說(shuō)明m為雜合子。（2）由題知2n=10，減Ⅰ前期的終變期出現(xiàn)10個(gè)四分體。（3）由圖2可知，不育植株是堿基G被A替換。（4）由圖3可知，與野生型相比，突變型不能把蔗糖分解成果糖和葡萄糖，所以INVAN6功能是分解蔗糖，INVAN6基因突變使INVAN6控制的酶失活。（5）由題可知，突變體不育是減數(shù)第一次分裂前期被抑制造成的，而INVAN6基因突變導(dǎo)致突變體糖代謝改變，所以需要進(jìn)一步研究突變體減數(shù)第一次分裂前期被抑制是否與INVAN6基因突變有關(guān)。14．(1)基因選擇性表達(dá)(2)ab(3)核糖體570(4)(5)7/16【分析】分析題圖：圖示表示人的不同時(shí)期表達(dá)的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成?？刂迫说难t蛋白基因分別位于11號(hào)、16號(hào)染色體上，人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，但在人的不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白分子的組成是不相同的。【詳解】（1）圖中所示人在不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的組成不同，從分子水平上分析，這是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果。（2）a、在不同的生長(zhǎng)發(fā)育期，血紅蛋白基因控制合成的蛋白質(zhì)不同，說(shuō)明人體血紅蛋白基因的表達(dá)有時(shí)間順序，a正確；b、控制人血紅蛋白合成的基因分別位于11和16號(hào)染色體上，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，可見(jiàn)多個(gè)基因控制血紅蛋白的合成，b正確；c、控制人血紅蛋白合成的基因分別位于11和16號(hào)染色體上，c錯(cuò)