遺傳咨詢考試題庫(kù)及答案

一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.降低遺傳病發(fā)生率B.治療遺傳病C.解答遺傳相關(guān)問題D.提供生育指導(dǎo)2.人類染色體正常數(shù)目是（）A.44條B.46條C.48條D.50條3.下列哪種遺傳病是單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.唇腭裂C.白化病D.先天性心臟病4.遺傳咨詢一般不包括（）階段A.詢問病史B.基因檢測(cè)C.制定治療方案D.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估5.近親結(jié)婚會(huì)增加（）的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)A.傳染病B.多基因遺傳病C.單基因隱性遺傳病D.腫瘤6.遺傳咨詢中，采集家族史時(shí)一般追溯（）代A.1B.2C.3D.47.產(chǎn)前診斷最佳時(shí)間是（）A.孕早期B.孕中期C.孕晚期D.分娩前8.以下不屬于遺傳咨詢對(duì)象的是（）A.夫婦雙方或一方有遺傳病家族史B.高齡孕婦C.已生育健康孩子的夫婦D.接觸致畸物質(zhì)的孕婦9.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.PCR技術(shù)B.超聲檢查C.基因測(cè)序D.基因芯片技術(shù)10.遺傳咨詢醫(yī)生應(yīng)具備的素質(zhì)不包括（）A.扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)B.良好的溝通能力C.豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)D.熟練的外科手術(shù)技能二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.病史采集B.遺傳病診斷C.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估D.提出對(duì)策和建議2.常見的多基因遺傳病有（）A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.先天性心臟病3.遺傳咨詢的對(duì)象有（）A.有不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.生育過神經(jīng)管畸形兒的孕婦D.35歲以上高齡孕婦4.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)5.遺傳咨詢的基本步驟包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.提供遺傳咨詢服務(wù)6.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.基因檢測(cè)的用途包括（）A.疾病診斷B.遺傳咨詢C.藥物研發(fā)D.疾病預(yù)防8.遺傳咨詢中需考慮的倫理問題有（）A.保密原則B.自主原則C.不傷害原則D.公正原則9.遺傳咨詢中家族史采集應(yīng)包括（）A.家族成員健康狀況B.家族中是否有類似疾病患者C.家族成員的婚姻生育情況D.家族成員的職業(yè)10.遺傳咨詢中可能用到的輔助檢查有（）A.染色體核型分析B.基因檢測(cè)C.生化檢查D.影像學(xué)檢查三、判斷題（每題2分，共10題）1.遺傳咨詢就是告訴患者得了什么病。（）2.所有的遺傳病都能通過基因檢測(cè)確診。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）4.遺傳咨詢只對(duì)患者本人有意義。（）5.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重遺傳病時(shí)，必須終止妊娠。（）6.近親結(jié)婚一定會(huì)生出患遺傳病的孩子。（）7.遺傳咨詢醫(yī)生可以替患者做決定是否生育。（）8.單基因遺傳病的遺傳規(guī)律比較簡(jiǎn)單。（）9.基因檢測(cè)結(jié)果一定能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的發(fā)生。（）10.遺傳咨詢應(yīng)遵循知情同意原則。（）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的意義。答：遺傳咨詢可幫助患者及家屬了解遺傳病相關(guān)知識(shí)，評(píng)估發(fā)病和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提供生育和治療建議，降低遺傳病患兒出生，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，維護(hù)人群健康。2.單基因遺傳病和多基因遺傳病的區(qū)別是什么？答：?jiǎn)位蜻z傳病由一對(duì)等位基因控制，遺傳方式較明確，如常顯、常隱等；多基因遺傳病由多對(duì)等位基因和環(huán)境因素共同作用，遺傳度不同，家族聚集現(xiàn)象明顯，如高血壓等，遺傳規(guī)律相對(duì)復(fù)雜。3.產(chǎn)前診斷的重要性有哪些？答：產(chǎn)前診斷能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常、單基因遺傳病等嚴(yán)重問題，讓父母有機(jī)會(huì)提前了解胎兒健康狀況，為是否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)，避免嚴(yán)重缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)。4.遺傳咨詢過程中如何保護(hù)患者隱私？答：咨詢過程中，醫(yī)生要嚴(yán)格遵守保密原則，不隨意向無關(guān)人員透露患者信息；咨詢場(chǎng)所要保證私密；記錄資料妥善保管，未經(jīng)同意不泄露，保障患者隱私權(quán)。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論遺傳咨詢對(duì)社會(huì)和家庭的影響。答：對(duì)家庭而言，能幫助了解遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，合理規(guī)劃生育，減輕心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；對(duì)社會(huì)來說，可降低遺傳病發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，減少社會(huì)醫(yī)療資源消耗，利于社會(huì)穩(wěn)定發(fā)展。2.若基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)孩子有患某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，但尚未發(fā)病，家長(zhǎng)該如何決策？答：家長(zhǎng)應(yīng)先與遺傳咨詢醫(yī)生充分溝通，了解疾病詳情、發(fā)病概率及嚴(yán)重程度。權(quán)衡繼續(xù)觀察、采取預(yù)防措施或進(jìn)一步治療等方案的利弊，同時(shí)考慮家庭經(jīng)濟(jì)、心理承受能力等因素，做出適合家庭的決策。3.如何提高公眾對(duì)遺傳咨詢的認(rèn)知和接受度？答：通過多種媒體渠道如電視、網(wǎng)絡(luò)等宣傳遺傳咨詢重要性和意義；在學(xué)校、社區(qū)開展科普講座；醫(yī)生在臨床工作中主動(dòng)介紹遺傳咨詢服務(wù)；完善遺傳咨詢服務(wù)體系，提高服務(wù)質(zhì)量，增強(qiáng)公眾信任。4.遺傳咨詢中涉及到復(fù)雜倫理問題時(shí)，應(yīng)該如何處理？答：遵循倫理原則，如自主、不傷害、公正、保密等。組織多學(xué)科團(tuán)隊(duì)討論，綜合考慮患者意愿、家庭情況、社會(huì)影響等因素。必要時(shí)參考倫理委員會(huì)意見，以保障各方權(quán)益，做出合理決策。答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.B3.C4.C5.C6.C7.B8.C9.B10.D二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABC