血液系統(tǒng)疾病分類演講人：日期:目錄02白細(xì)胞疾病01紅細(xì)胞疾病03出血性疾病04骨髓增殖性腫瘤05漿細(xì)胞疾病06遺傳性血液病01紅細(xì)胞疾病缺鐵性貧血6px6px6px鐵攝入不足、吸收不良、失血等導(dǎo)致體內(nèi)鐵元素缺乏，影響血紅蛋白合成。病因血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)血紅蛋白降低、紅細(xì)胞平均體積減小、鐵蛋白降低等。診斷疲乏無(wú)力、頭暈耳鳴、面色蒼白、食欲減退等。癥狀010302口服鐵劑、調(diào)整飲食，增加鐵的攝入量，同時(shí)治療原發(fā)病。治療04再生障礙性貧血病因病毒感染、化學(xué)因素、免疫因素等導(dǎo)致骨髓造血功能衰竭。01癥狀貧血、出血、感染等，病情較重。02診斷骨髓穿刺檢查發(fā)現(xiàn)骨髓造血功能減低，血象呈全血細(xì)胞減少。03治療免疫抑制治療、促造血治療、造血干細(xì)胞移植等。04溶血性貧血病因癥狀診斷治療紅細(xì)胞膜缺陷、紅細(xì)胞酶缺陷、免疫因素等導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。貧血、黃疸、脾腫大等，病情可輕可重。血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)血紅蛋白降低、網(wǎng)織紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞形態(tài)異常等。去除病因、免疫抑制治療、輸血支持等，必要時(shí)行脾切除手術(shù)。02白細(xì)胞疾病白血病分類與特征急性白血病發(fā)病急，病程短，骨髓中原始細(xì)胞增多，可分為急性淋巴細(xì)胞白血病和急性髓系白血病。慢性白血病特殊類型白血病發(fā)病緩慢，病程長(zhǎng)，骨髓中成熟細(xì)胞增多，分為慢性粒細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病和慢性粒-單核細(xì)胞白血病。包括低增生性急性白血病、嗜酸性粒細(xì)胞白血病、嗜堿性粒細(xì)胞白血病等。123淋巴瘤亞型分析以R-S細(xì)胞為特征，累及淋巴結(jié)和脾臟，分為結(jié)節(jié)性淋巴細(xì)胞為主型和經(jīng)典型。霍奇金淋巴瘤包括B細(xì)胞淋巴瘤、T細(xì)胞淋巴瘤和NK/T細(xì)胞淋巴瘤，發(fā)病部位廣泛，具有異質(zhì)性。非霍奇金淋巴瘤如Burkitt淋巴瘤、淋巴母細(xì)胞淋巴瘤等，具有獨(dú)特的臨床病理特征。特殊類型淋巴瘤骨髓增生異常綜合征難治性血細(xì)胞減少癥01表現(xiàn)為外周血中全血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生減低，無(wú)原始細(xì)胞增多。環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞難治性貧血02骨髓中幼紅細(xì)胞出現(xiàn)環(huán)形鐵粒，無(wú)效紅細(xì)胞生成，導(dǎo)致難治性貧血。骨髓增生異常綜合征伴原始細(xì)胞增多03外周血原始細(xì)胞增多，但<20%，骨髓中原始細(xì)胞增多但<30%，有向白血病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)。骨髓纖維化04骨髓纖維組織增生，導(dǎo)致造血功能障礙，出現(xiàn)貧血、脾大等癥狀。03出血性疾病血小板數(shù)量異常疾病01血小板減少癥由于血小板數(shù)量減少，導(dǎo)致凝血功能異常，常見(jiàn)疾病包括特發(fā)性血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血等。02血小板增多癥血小板數(shù)量過(guò)多，易導(dǎo)致血栓形成，常見(jiàn)疾病包括原發(fā)性血小板增多癥、真性紅細(xì)胞增多癥等。凝血功能障礙疾病由于凝血因子缺乏或功能異常導(dǎo)致的出血性疾病，如血友病、凝血酶原缺乏癥等。遺傳性凝血功能障礙由于疾病、藥物、感染等因素導(dǎo)致的凝血功能異常，如肝病、維生素K缺乏癥、彌散性血管內(nèi)凝血等。獲得性凝血功能障礙0102血管性紫癜類型由于過(guò)敏反應(yīng)引起皮膚小血管炎癥和出血，常伴有皮疹、關(guān)節(jié)痛和胃腸道癥狀。過(guò)敏性紫癜單純性紫癜機(jī)械性紫癜原因不明，可能與毛細(xì)血管壁脆性增加有關(guān)，表現(xiàn)為皮膚自發(fā)性瘀斑和出血點(diǎn)。由于外力或擠壓導(dǎo)致血管內(nèi)壓力升高，使血管壁破裂出血，常見(jiàn)于劇烈咳嗽、嘔吐、分娩等情況。04骨髓增殖性腫瘤由于紅細(xì)胞在脾臟內(nèi)破壞過(guò)多，導(dǎo)致脾腫大。脾腫大頭痛、眩暈、耳鳴、視力障礙等，與紅細(xì)胞數(shù)量增多有關(guān)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀01020304導(dǎo)致血液黏稠度增高，血流緩慢，易發(fā)生血栓和出血。紅細(xì)胞數(shù)量增加疲乏、無(wú)力、皮膚瘙癢等。全身癥狀真性紅細(xì)胞增多癥原發(fā)性血小板增多癥導(dǎo)致血液凝固性增高，易發(fā)生血栓。血小板數(shù)量增加由于血小板功能異常，導(dǎo)致出血傾向。出血傾向血小板在肝脾內(nèi)破壞過(guò)多，導(dǎo)致肝脾腫大。肝脾腫大疲乏、無(wú)力、頭痛等。全身癥狀慢性骨髓纖維化骨髓纖維組織增生貧血肝脾腫大全身癥狀骨髓內(nèi)纖維組織增生，導(dǎo)致造血功能異常。由于造血功能異常，導(dǎo)致肝脾腫大。由于骨髓造血功能異常，導(dǎo)致貧血。疲乏、無(wú)力、低熱、盜汗等。05漿細(xì)胞疾病多發(fā)性骨髓瘤定義臨床表現(xiàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)治療原則多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞病，其特征為骨髓內(nèi)漿細(xì)胞克隆性增殖并分泌免疫球蛋白或其片段（M蛋白）。主要表現(xiàn)為骨痛、骨折、貧血、出血、腎功能損害等癥狀。包括骨髓中漿細(xì)胞比例≥10%和/或組織活檢證實(shí)有漿細(xì)胞瘤，血清中出現(xiàn)M蛋白，以及存在多發(fā)性溶骨性破壞等。以化療為主，包括蛋白酶體抑制劑、免疫調(diào)節(jié)劑等藥物，同時(shí)結(jié)合放療、手術(shù)等局部治療手段。原發(fā)性淀粉樣變性定義原發(fā)性淀粉樣變性是由單克隆免疫球蛋白輕鏈沉積于組織器官引起的全身性疾患。臨床表現(xiàn)病變累及多系統(tǒng)，以神經(jīng)、心臟、腎臟、消化道為主，出現(xiàn)感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙、心功能不全、蛋白尿、腎病綜合征、消化道癥狀等。診斷方法組織活檢發(fā)現(xiàn)淀粉樣蛋白沉積，且剛果紅染色陽(yáng)性，偏振光鏡下呈蘋(píng)果綠雙折光。治療原則以消除淀粉樣蛋白原纖維為主，可采用烷化劑、免疫調(diào)節(jié)劑等藥物治療，以及對(duì)癥支持治療。華氏巨球蛋白血癥定義華氏巨球蛋白血癥是一種原因不明的淋巴漿細(xì)胞增生性疾病，其特點(diǎn)是血清中出現(xiàn)大量單克隆IgM。02040301診斷標(biāo)準(zhǔn)血清IgM升高，骨髓中淋巴漿細(xì)胞增生，且單克隆IgM升高至少持續(xù)3個(gè)月。臨床表現(xiàn)癥狀多樣，包括貧血、出血、高黏滯血癥、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝脾腫大等。治療原則以烷化劑、免疫調(diào)節(jié)劑等藥物治療為主，必要時(shí)采用血漿置換術(shù)迅速緩解癥狀，同時(shí)注意防治并發(fā)癥。06遺傳性血液病地中海貧血δβ-地中海貧血因δ鏈和β鏈基因缺陷導(dǎo)致，臨床少見(jiàn)，癥狀類似β-地中海貧血。03因β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，主要表現(xiàn)為貧血、骨骼畸形、肝脾腫大等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可致死亡。02β-地中海貧血α-地中海貧血因α珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，主要表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀。01血友病最常見(jiàn)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉出血，嚴(yán)重者可致顱內(nèi)出血。血友病A（FⅧ缺乏）較血友病A少見(jiàn)，出血癥狀相似但程度較輕。血友病B（FⅨ缺乏）罕見(jiàn)，出血癥狀較輕，多因外傷或手術(shù)后出血不止而被診斷。血友