第29講基因突變和基因重組課標(biāo)要求1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變頻率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。考情分析1.基因突變2024·甘肅卷，6；2024·貴州卷，7；2024·河北卷，15；2024·黑吉遼卷，24；2023·湖南卷，7；2023·廣東卷，2；2023·湖北卷，17；2022·山東卷，6；2022·福建卷，92.基因重組2023·福建卷，6；2023·湖南卷，151目

錄基因突變2基因重組真題再現(xiàn)3考點一基因突變1.基因突變的實例 (1)鐮狀細胞貧血①患者貧血的直接原因是__________異常，根本原因是發(fā)生了__________，堿基對由

替換成

。②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？____

(填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。(2)概念____________中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的______________的改變。血紅蛋白基因突變能可借助顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀DNA分子基因堿基序列①基因突變并非只發(fā)生在間期，而是主要發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)分裂前的間期。②基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。③若堿基的改變發(fā)生在DNA的非基因片段，則不屬于基因突變。

注意(3)細胞的癌變①細胞癌變的原因生長和增殖活性過強細胞凋亡相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。④細胞癌變是多個基因突變累積的結(jié)果，不是一個基因突變就會引起細胞癌變。

注意②癌細胞的特征無限增殖糖蛋白降低2.誘發(fā)基因突變的因素(連線)3.基因突變普遍性

任何時期低頻性不定向性新基因生物變異生物的進化4.基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響 (1)原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最??？闡述理由。 ①置換單個堿基對②缺失3個堿基對 ③缺失4個堿基對④增加4個堿基對

提示

③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對，再在插入位點的附近缺失4個堿基對，可能只會導(dǎo)致蛋白質(zhì)中缺失一個氨基酸，而在①②④情況下，可能導(dǎo)致多個氨基酸發(fā)生變化。(2)如果DNA分子發(fā)生突變，導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個堿基被另一個堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是______________。(3)某種昆蟲野生型為黑體圓翅，現(xiàn)有3個純合突變品系，分別為黑體鋸翅、灰體圓翅和黃體圓翅?；驕y序結(jié)果表明，3個突變品系與野生型相比，均只有1個基因位點發(fā)生了突變，并且與野生型對應(yīng)的基因相比，基因長度相等。因此，其基因突變最可能是由基因中堿基對發(fā)生______導(dǎo)致的。密碼子的簡并替換(1)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因發(fā)生突變成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)()提示細胞癌變是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致。(2)只有癌細胞中能同時發(fā)現(xiàn)突變的原癌基因和抑癌基因。(2022·江蘇卷，2D)()提示原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變不一定會造成細胞癌變。(3)基因甲基化引起的變異屬于基因突變。(2021·遼寧卷，4B)()提示基因甲基化影響的是轉(zhuǎn)錄，基因中的堿基序列不變，不屬于基因突變。×××小試牛刀(4)某膜蛋白基因CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變。(2020·江蘇卷，9A)()提示

CTCTT重復(fù)次數(shù)不同，基因堿基序列不同，會引起基因突變。(5)高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中。(2019·海南卷，11A)()提示可發(fā)生在體細胞或生殖細胞中。(6)基因突變使DNA序列發(fā)生的變化，都能引起生物性狀變異。(2019·江蘇卷，4B)()提示由于密碼子的簡并等原因，基因突變不一定會引起生物性狀變異?！痢痢量枷?圍繞基因突變相關(guān)原理辨析1.(2024·貴州卷，7)如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸—組氨酸—脯氨酸—賴氨酸……。下列敘述正確的是(

)C注：AUG(起始密碼子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：組氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：賴氨酸；UCC：絲氨酸；UAA(終止密碼子)。A.①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5′端，右側(cè)是3′端B.若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同解析

mRNA鏈堿基排列順序和編碼鏈一致(只是將編碼鏈中的T替換為U)，與模板鏈堿基互補配對，且方向相反，核糖體沿mRNA的5′端向3′端移動，再結(jié)合氨基酸的序列可推知，mRNA堿基序列為5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是3′端，右側(cè)是5′端，A錯誤；若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，則mRNA的5～6號堿基間插入一個堿基C，變?yōu)?′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4個密碼子為終止密碼子UAA，故會使合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，肽鏈的合成仍從起始密碼子AUG開始，合成的肽鏈不變，C正確；由于密碼子的簡并，堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。A.①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5′端，右側(cè)是3′端B.若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同2.(2025·廣東汕頭調(diào)研)鐮狀細胞貧血(SCA)病因的發(fā)現(xiàn)，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)史上重要的事件。假設(shè)正常血紅蛋白由H基因控制，突變后的異常血紅蛋白由h基因控制。下列相關(guān)敘述正確的是(

) A.基因H的長度較基因h長 B.患SCA的根本原因是一個氨基酸發(fā)生了替換 C.h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同 D.SCA屬于單基因遺傳病，該病的癥狀可利用光學(xué)顯微鏡觀察到D解析鐮狀細胞貧血的根本原因是基因中一對堿基發(fā)生了替換，基因的長度不變，A、B錯誤；雙鏈DNA分子中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值都等于1，C錯誤；鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，患者的紅細胞呈鐮刀狀，可利用光學(xué)顯微鏡觀察紅細胞形態(tài)來確定是否患病，D正確?？枷?結(jié)合細胞癌變的機理和特點3.(2023·廣東卷，2)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(

)A.p53基因突變可能引起細胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究C解析

p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，B正確；依據(jù)題意，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤。4.(2025·廣東深圳實驗調(diào)研)膀胱癌發(fā)病率居我國泌尿生殖系腫瘤發(fā)病率的第一位，研究數(shù)據(jù)顯示，男性膀胱癌發(fā)病率為女性的3～4倍。目前較為明確的兩大病因包括遺傳因素和環(huán)境因素，其中環(huán)境因素主要是香煙中的某些化學(xué)成分和芳香胺類化學(xué)物質(zhì)，30%～50%的膀胱癌由吸煙引起。下列相關(guān)說法錯誤的是(

) A.香煙中的某些化學(xué)成分和芳香胺類化學(xué)物質(zhì)是引起膀胱癌的化學(xué)致癌因子 B.吸煙引起細胞癌變的原因是基因突變 C.臨床上治療癌癥常用化學(xué)藥物抑制癌細胞中DNA的復(fù)制，使其停留在分

裂期 D.癌癥晚期患者難以被治愈的原因是患者體內(nèi)的癌細胞已經(jīng)擴散和轉(zhuǎn)移C解析

常見的致癌因子包括物理致癌因子、化學(xué)致癌因子等，香煙中的某些化學(xué)成分和芳香胺類化學(xué)物質(zhì)是引起膀胱癌的化學(xué)致癌因子，A正確；細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，B正確；分裂間期會完成DNA的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成，所以臨床上治療癌癥常用化學(xué)藥物抑制癌細胞中DNA的復(fù)制，使其停留在分裂間期，C錯誤；癌細胞的細胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，容易在體內(nèi)擴散和轉(zhuǎn)移，這是癌癥晚期患者難以被治愈的原因，D正確?？键c二基因重組1.概念真核控制不同性狀2.類型四分體互換非等位基因3.結(jié)果

產(chǎn)生新的________，導(dǎo)致__________出現(xiàn)。4.意義及應(yīng)用基因型重組性狀生物變異生物進化生物多樣性①基因重組一般發(fā)生在有性生殖過程中，進行無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發(fā)生。②多種精子和多種卵細胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。③一對等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。

注意考向

圍繞基因重組相關(guān)辨析1.(2025·廣東廣州二中質(zhì)檢)下列①～⑤是有關(guān)基因重組的敘述，其中正確的是(

) ①減數(shù)分裂過程中的基因重組只能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期②基因重組只能改變基因型，不能改變基因的本質(zhì)③基因重組是雜交育種和單倍體育種的原理④基因重組可以為生物進化提供原材料⑤根尖細胞在增殖過程中可能會發(fā)生基因重組 A.①③ B.②④ C.④⑤

D.①②B解析

減數(shù)分裂過程中可以發(fā)生兩次基因重組，減數(shù)第一次分裂前期同源染色體非姐妹染色單體之間的互換和減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體的自由組合，①錯誤；基因重組不能改變現(xiàn)有基因，只能產(chǎn)生新的基因型，不能改變基因的本質(zhì)，②正確；雜交育種的原理是基因重組，單倍體育種的原理是染色體變異，③錯誤；基因重組是生物可遺傳變異的來源之一，可以為生物進化提供原材料，④正確；基因重組一般發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，即發(fā)生在生殖細胞的形成過程中，所以根尖細胞增殖過程中一般不發(fā)生基因重組，⑤錯誤。綜上可知，②④正確，故選B。2.(2025·廣東四校聯(lián)考)下列過程中未發(fā)生基因重組的是(

) A.黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全為黑鼠，F(xiàn)2中黑鼠∶淡黃鼠∶白鼠＝9∶3∶4 B.灰身長翅果蠅和黑身殘翅果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身長翅，F(xiàn)1的測交后代出現(xiàn)四種表型，比例為42∶42∶8∶8 C.表型正常的雙親生下患苯丙酮尿癥的孩子 D.將人胰島素基因?qū)氪竽c桿菌，利用大腸桿菌生產(chǎn)人胰島素C解析黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全為黑鼠，F(xiàn)2中黑鼠∶淡黃鼠∶白鼠＝9∶3∶4，為“9∶3∶3∶1”的變式，說明這對相對性狀受兩對等位基因的控制，且這兩對等位基因的遺傳遵循基因的自由組合定律，該過程中發(fā)生了等位基因的重組，A不符合題意；灰身長翅果蠅和黑身殘翅果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身長翅，F(xiàn)1的測交后代出現(xiàn)四種表型，比例為42∶42∶8∶8，說明F1能產(chǎn)生四種配子，但與測交后代比例為1∶1∶1∶1不符，說明兩對基因位于一對同源染色體上，并且發(fā)生了互換，導(dǎo)致非等位基因自由組合，從而產(chǎn)生了四種配子，即該過程中發(fā)生了基因重組，B不符合題意；苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，表型正常的雙親生下患苯丙酮尿癥的孩子，這是由于發(fā)生了等位基因的分離，而且這里僅涉及一對等位基因，因此不會發(fā)生基因重組，C符合題意；將人胰島素基因?qū)氪竽c桿菌，利用大腸桿菌生產(chǎn)人胰島素，這需要利用基因工程技術(shù)，其原理是基因重組，D不符合題意。3.(2025·廣東湛江調(diào)研)基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像(不考慮圖中染色體顏色)，下列說法正確的是(

)DA.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)解析甲圖是有絲分裂后期圖像，基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；乙圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，C錯誤；丁圖是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率很低，則最可能的原因是減數(shù)分裂Ⅰ前期發(fā)生了染色體互換，導(dǎo)致基因重組，D正確。A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)

真題再現(xiàn)1.(2021·江蘇卷，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(

)A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異

D.原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細胞癌變A解析環(huán)境會影響基因的表達，因此基因型相同的生物表型可能不同，A正確；基因甲基化不改變基因的堿基序列，不屬于基因突變，B錯誤；變異的有利和有害取決于生物的生存環(huán)境，基因甲基化可能屬于不利于生物的變異，也可能屬于利于生物的變異，C錯誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正?？刂萍毎芷?，可能會導(dǎo)致細胞癌變，D錯誤。2.(2021·海南卷，6)已知5－溴尿嘧啶(BU)可與堿基A或G配對。大腸桿菌DNA上某個堿基位點已由A－T轉(zhuǎn)變?yōu)锳－BU，要使該位點由A－BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚－C，則該位點所在的DNA至少需要復(fù)制的次數(shù)是(

) A.1

B.2 C.3 D.4

解析根據(jù)題意可知，BU可以與堿基A配對，又可以和堿基G配對，由于大腸桿菌DNA上某個堿基位點已由A－T轉(zhuǎn)變?yōu)锳－BU，所以復(fù)制一次會得到G－BU，復(fù)制第二次時會得到G－C，所以至少需要經(jīng)過2次復(fù)制后，才能實現(xiàn)該位點由A－BU轉(zhuǎn)變?yōu)镚－C，B正確。B3.(2021·重慶卷，7)有研究表明，人體細胞中DNA發(fā)生損傷時，P53蛋白能使細胞停止在細胞周期的間期并激活DNA的修復(fù)，修復(fù)后的細胞能夠繼續(xù)完成細胞周期的其余過程。據(jù)此分析，下列敘述錯誤的是(

)A.P53基因失活，細胞癌變的風(fēng)險提高B.P53蛋白參與修復(fù)的細胞，與同種正常細胞相比，細胞周期時間變長C.DNA損傷修復(fù)后的細胞，與正常細胞相比，染色體數(shù)