第33講基因突變和基因重組[課標(biāo)要求]1.概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化,甚至帶來致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控,甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中,染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換,會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組,從而使子代出現(xiàn)變異?？键c(diǎn)一基因突變1.變異類型的概述2.基因突變(1)概念:DNA分子中發(fā)生,而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變。

(2)實(shí)例分析。①實(shí)例一:鐮狀細(xì)胞貧血。a.患者貧血的直接原因是,根本原因是發(fā)生了,即堿基對(duì)被替換成。

b.用光學(xué)顯微鏡(填“能”或“不能”)觀察到紅細(xì)胞形狀的變化,(填“能”或“不能”)觀察到基因的變化。

②實(shí)例二:細(xì)胞癌變。a.細(xì)胞癌變的機(jī)理:人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因。原癌基因:一般來說,原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的所必需的,這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致,就可能引起細(xì)胞癌變。

抑癌基因:其表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的,或者促進(jìn),這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細(xì)胞癌變。

b.癌細(xì)胞的主要特征。能夠,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。

提醒對(duì)基因突變與細(xì)胞癌變的理解①原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個(gè)基因。②原癌基因和抑癌基因是細(xì)胞中一類正?；?正常細(xì)胞的DNA上存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。④細(xì)胞癌變是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果,不是一個(gè)基因突變就會(huì)引起細(xì)胞癌變。3.基因突變的時(shí)間、結(jié)果、原因、意義及特點(diǎn)4.應(yīng)用:誘變育種(1)定義:利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物,使生物發(fā)生基因突變,可以突變率,創(chuàng)造人類需要的。

(2)實(shí)例:用輻射方法處理大豆,選育出含油量高的大豆品種。[思考]誘變育種的優(yōu)、缺點(diǎn)是什么?1.判斷正誤(1)(必修2P80問題探討)航天育種的原理是基因突變,可定向產(chǎn)生符合人類需要的新品種。()(2)(必修2P81圖52)鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸數(shù)量和排列順序不同。()(3)(必修2P81思考·討論)基因中堿基的替換一定引起所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變,但不一定引起生物性狀的改變。()(4)(必修2P82正文)癌細(xì)胞表面糖蛋白減少,使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無限增殖。()(5)(必修2P82正文)原癌基因只存在于癌細(xì)胞中,抑癌基因只存在于正常細(xì)胞中。()(6)(必修2P83楷體字)由于細(xì)胞分裂間期進(jìn)行DNA的復(fù)制,因此基因突變只發(fā)生在細(xì)胞分裂間期。()(7)(必修2P83楷體字)基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,說明基因突變具有普遍性。()2.規(guī)范表達(dá)(1)(必修2P80圖51)基因突變是分子水平的變化,(填“能”或“不能”)借助光學(xué)顯微鏡觀察,鐮狀細(xì)胞貧血是分子水平基因突變?cè)斐傻?(填“能”或“不能”)借助顯微鏡進(jìn)行診斷,理由是。

(2)(必修2P83正文)基因突變頻率很低,而且基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系,而對(duì)生物體有害,還有些是中性的,但它仍可為生物進(jìn)化提供原材料,理由是

。

基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變對(duì)氨基酸序列的影響。堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換一般較小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添一般較大不影響增添位置前的序列而影響增添位置后的序列缺失一般較大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的原因與未改變生物性狀的原因分析。能力1圍繞基因突變的原理及特點(diǎn),考查理解能力1.(2024·湖北武漢期末)如圖為果蠅體細(xì)胞中一個(gè)DNA分子上a、b、c三個(gè)基因的分布狀況,圖中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是()[A]Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換,但不屬于基因突變[B]基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變,體現(xiàn)了基因突變具有普遍性[C]一個(gè)細(xì)胞周期中,間期基因突變頻率較高,主要是由于間期時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng)[D]若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼,則b、c為等位基因能力2通過細(xì)胞癌變的原因與特點(diǎn)的分析,培養(yǎng)健康生活的社會(huì)意識(shí)2.(2024·福建龍巖模擬)煙草燃燒所產(chǎn)生的煙霧中含有多種致癌物質(zhì),如圖表示癌變的細(xì)胞中某種基因突變前后編碼蛋白質(zhì)的情況以及對(duì)細(xì)胞分裂的影響。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()[A]癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果[B]正常健康人體細(xì)胞的染色體上也存在著與癌有關(guān)的基因[C]圖中的A基因?yàn)樵┗騕D]煙草中的致癌物質(zhì)可能引起A基因突變使細(xì)胞分裂失控能力3圍繞誘變育種,考查實(shí)際應(yīng)用能力3.(2024·山西大同調(diào)研)我國(guó)通過輻射育種、太空育種、高能粒子誘導(dǎo)育種等技術(shù)培育了一些新的品種。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是()[A]在太空育種過程中可能發(fā)生的變異有基因突變和染色體變異[B]高能粒子處理小麥種子可能產(chǎn)生新的基因[C]太空育種或高能離子處理可提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種[D]培育“黑農(nóng)5號(hào)”大豆品種的過程中控制輻射劑量可控制變異的方向考點(diǎn)二基因重組1.概念2.類型(1)自由組合型:減數(shù)分裂Ⅰ的后期,位于隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如圖)。

(2)互換型:在四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的基因有時(shí)會(huì)隨著之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。

3.結(jié)果產(chǎn)生新的,導(dǎo)致出現(xiàn)。

4.意義及應(yīng)用1.判斷正誤(1)(必修2P84正文)原核生物不存在基因重組,而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組。()(2)(必修2P84正文)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合,導(dǎo)致基因重組。()(3)(必修2P84正文)一對(duì)等位基因不存在基因重組,一對(duì)同源染色體也不存在基因重組。()(4)(必修2P84正文)同源染色體上的等位基因發(fā)生互換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組。()(5)(必修2P83~84正文)基因突變和基因重組均可使姐妹染色單體上攜帶等位基因。()2.規(guī)范表達(dá)(1)(必修2P84正文)基因重組的類型之一是“同源染色體上非姐妹染色單體的互換”,二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎?,原因是

。

(2)(必修2P84正文)基因重組有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因是。

能力4通過對(duì)基因突變與基因重組的辨析,培養(yǎng)比較與分析的能力4.(2024·廣西南寧聯(lián)考)某哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體的基因型為AaBb,如圖是該個(gè)體的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是()[A]若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變,則未標(biāo)出的基因分別是A和a[B]若發(fā)生的是顯性突變,則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、ab或Ab、aB、ab[C]若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是同源染色體的非姐妹染色單體間的片段互換,則可使該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子種類由2種增加到4種[D]基因突變和基因重組都是生物變異的根本來源,為生物進(jìn)化提供豐富的原材料判斷基因重組和基因突變的方法能力5通過雜交育種的原理與過程分析,培養(yǎng)應(yīng)用能力5.(2024·四川綿陽(yáng)月考)小麥的面筋強(qiáng)度是影響面制品質(zhì)量的重要因素之一,如制作優(yōu)質(zhì)面包需強(qiáng)筋面粉,制作優(yōu)質(zhì)餅干需弱筋面粉等。小麥有三對(duì)等位基因(A/a,B1/B2,D1/D2)分別位于三對(duì)同源染色體上,控制合成不同類型的麥谷蛋白(HMW),從而影響面筋強(qiáng)度?？蒲腥藛T以兩種純合小麥品種為親本雜交得F1,F1自交得F2,以期選育不同面筋強(qiáng)度的小麥品種。相關(guān)信息見下表?；蚧虻谋磉_(dá)產(chǎn)物(HMW)親本F1育種目標(biāo)小偃6號(hào)安農(nóng)91168強(qiáng)筋小麥弱筋小麥A甲++++-B1乙-++-+B2丙+-++-D1丁+-+-+D2戊-+++-注:“+”表示有相應(yīng)表達(dá)產(chǎn)物;“-”表示無相應(yīng)表達(dá)產(chǎn)物。據(jù)表回答下列問題。(1)三對(duì)基因的表達(dá)產(chǎn)物對(duì)小麥面筋強(qiáng)度的影響體現(xiàn)了基因可通過控制來控制生物體的性狀。

(2)在F1植株上所結(jié)的F2種子中,符合強(qiáng)筋小麥育種目標(biāo)的種子所占比例為,符合弱筋小麥育種目標(biāo)的種子所占比例為。

(3)為獲得純合弱筋小麥品種,可選擇F2中只含產(chǎn)物的種子,采用等

育種手段,選育符合弱筋小麥育種目標(biāo)的純合品種?？枷蛞粡纳^念的角度,考查基因突變的類型和特點(diǎn)1.(2024·黑吉遼卷,24節(jié)選)作物在成熟期葉片枯黃,若延長(zhǎng)綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S(熟黃),其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長(zhǎng)(持綠)?；卮鹣铝袉栴}。(1)將m1與野生型雜交得到F1,表型為(填“熟黃”或“持綠”),則此突變?yōu)殡[性突變(A1基因突變?yōu)閍l基因)。推測(cè)A1基因控制小麥?zhǔn)禳S,將A1基因轉(zhuǎn)入個(gè)體中表達(dá),觀察獲得的植株表型可驗(yàn)證此推測(cè)。

(2)突變體m2與m1表型相同,是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子,A2基因與A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡(jiǎn)要信息如圖1。據(jù)圖1可知,與野生型基因相比,a1基因發(fā)生了,a2基因發(fā)生了,使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了,翻譯出的多肽鏈長(zhǎng)度變,導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變,活性喪失。A1(A2)基因編碼A酶,圖2為檢測(cè)野生型和兩個(gè)突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果,其中號(hào)株系為野生型的數(shù)據(jù)。

考向二從生命觀念的角度,考查細(xì)胞癌變的機(jī)理2.(2024·甘肅卷,6)癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化,最終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是()[A]在膀胱癌患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因Hras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸,表明基因突變可導(dǎo)致癌變[B]在腎母細(xì)胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá),表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變[C]在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中,發(fā)現(xiàn)原癌基因Nmyc發(fā)生異常擴(kuò)增,基因數(shù)目增加,表明染色體變異可導(dǎo)致癌變[D]在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中,發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段,原癌基因abl過度表達(dá),表明基因重組可導(dǎo)致癌變第33講基因突變和基因重組考點(diǎn)一基因突變必備知識(shí)·梳理2.(1)堿基的替換、增添或缺失(2)①纈氨酸鐮刀血紅蛋白異常基因突變能不能②生長(zhǎng)和增殖相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)生長(zhǎng)和增殖細(xì)胞凋亡無限增殖糖蛋白3.間期間期復(fù)制基因體細(xì)胞新基因根本來源普遍存在隨機(jī)不定向很低4.(1)提高生物新品種[思考]優(yōu)點(diǎn):可以提高突變率,在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型;大幅度地改良某些性狀。缺點(diǎn):有利變異個(gè)體往往不多,需要處理大量材料。深挖教材1.(1)×航天育種利用了太空的微重力、強(qiáng)輻射等特殊環(huán)境的誘變作用,其原理主要是基因突變;基因突變是不定向的,不可定向產(chǎn)生符合人類需要的新品種。(2)×鐮狀細(xì)胞貧血患者的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸數(shù)量相同,排列順序不完全相同。(3)×由于密碼子具有簡(jiǎn)并性,因此基因中堿基的替換不一定會(huì)引起所編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變,也不一定引起生物性狀的改變。(4)×癌細(xì)胞表面糖蛋白減少,使得細(xì)胞之間的黏著性降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,但糖蛋白減少不是無限增殖的原因。(5)×正常細(xì)胞的染色體上本來就存在著原癌基因和抑癌基因,由于致癌因子的作用,使它們發(fā)生基因突變,導(dǎo)致正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞。(6)×基因突變具有隨機(jī)性,主要發(fā)生在細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制過程中,也可以發(fā)生在其他任何時(shí)期。(7)×基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期說明具有隨機(jī)性,基因突變的普遍性是指任何生物都能發(fā)生基因突變。2.(1)不能能紅細(xì)胞的形態(tài)是圓餅狀還是鐮刀狀可借助顯微鏡觀察來診斷(2)對(duì)于生物個(gè)體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的,但是,一個(gè)種群是由許多個(gè)體組成的,就整個(gè)種群來看,在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。另外環(huán)境改變后,原本有害變異可能變成有利變異,因此,基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料關(guān)鍵能力·提升能力11.AⅠ、Ⅱ?yàn)榉腔蚱?也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換,但不屬于基因突變;基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中,基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變,體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性;一個(gè)細(xì)胞周期中,間期基因突變頻率較高,主要是由于間期發(fā)生DNA復(fù)制;題圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因,不是等位基因。能力22.C癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果,而是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果;原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的,抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,正常健康人體細(xì)胞的染色體上也存在著與癌有關(guān)的基因;題圖中A基因正常表達(dá)的蛋白質(zhì)可以控制細(xì)胞的分裂,當(dāng)A基因突變以后,其表達(dá)的蛋白質(zhì)不起作用,導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控,所以A基因?qū)儆谝职┗颉Ｄ芰?3.D在太空育種過程中利用太空特殊的環(huán)境可誘發(fā)基因突變或染色體變異;高能粒子處理小麥種子會(huì)誘發(fā)基因突變,產(chǎn)生新的基因;利用物理或化學(xué)因素等處理生物,使生物發(fā)生基因突變,可提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種;生物的變異是不定向的,所以控制輻射劑量也不能控制變異的方向。考點(diǎn)二基因重組必備知識(shí)·梳理1.真核控制不同性狀2.(1)非同源染色體上的非等位基因(2)等位非姐妹染色單體3.基因型重組性狀4.生物變異生物進(jìn)化生物多樣性深挖教材1.(1)×原核生物中也可能發(fā)生基因重組,如R型活細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型活細(xì)菌,是因?yàn)榘l(fā)生了基因重組;真核生物在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程中進(jìn)行基因重組。(2)×有絲分裂過程中,沒有非同源染色體之間的自由組合,不能發(fā)生基因重組。(3)×基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合,因此一對(duì)等位基因不存在基因重組;在減數(shù)分裂的四分體時(shí)期,一對(duì)同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換,可能導(dǎo)致基因重組,即一對(duì)同源染色體可能存在基因重組。(4)√(5)√2.(1)不一定二倍體生物進(jìn)行有性生殖產(chǎn)生生殖細(xì)胞的過程中,在四分體時(shí)期,只有少部分同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生互換(2)基因重組產(chǎn)生的基因組合多樣化的子代中,可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合關(guān)鍵能力·提升能力44.C若圖示現(xiàn)象發(fā)生的原因是基因突變,則未標(biāo)出的基因分別是A和A或a和a;若發(fā)生的是顯性突變,則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab或Ab、ab、AB;不考慮基因突變和同源染色體非姐妹染色單體之間的互換,一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞只能產(chǎn)生2種配子,若發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體之間的互換,則產(chǎn)生的配子種類為4種;基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑,是生物變異的根本來源,基因重組只能產(chǎn)生新的基因型,是生物變異的來源之一。能力55.【答案】(1)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)(2)1/160(3)甲、乙、丁誘變、基因工程、將其與不含甲產(chǎn)物的小麥品種進(jìn)行雜交【解析】(1)由題意“控制合成不同類型的麥谷蛋白(HMW),從而影響面筋強(qiáng)度”可知,三對(duì)基因的表達(dá)產(chǎn)物對(duì)小麥面筋強(qiáng)度的影響體現(xiàn)了基因可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。(2)由題表中信息可知,親本小偃6號(hào)基因型為AAB2B2D1D1,安農(nóng)91168的基因型為AAB1B1D2D2,則F1的基因型為AAB1B2D1D2,而育種目標(biāo)中強(qiáng)筋小麥基因型為AAB2B2D2D2,弱筋小麥基因型為aaB1B1D1D1,根據(jù)自由組合定律可得出,F2中符合強(qiáng)筋小麥育種目標(biāo)的種子占1×1/4×1/4=1/16,符合弱筋小麥育種目標(biāo)的種子占0。(3)為獲得純合弱筋小麥品種(a