出生缺陷防控培訓(xùn)專項測試卷附答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.我國出生缺陷發(fā)生率約為：A.3‰-5‰B.5‰-8‰C.8‰-10‰D.10‰-15‰2.以下哪項屬于出生缺陷一級預(yù)防措施：A.孕中期唐氏篩查B.孕前風(fēng)疹病毒IgG抗體檢測C.新生兒聽力篩查D.先天性心臟病手術(shù)矯治3.神經(jīng)管缺陷的主要預(yù)防措施是：A.孕期補充鐵劑B.孕前3個月至孕早期3個月補充葉酸C.孕20周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查D.新生兒甲狀腺功能篩查4.唐氏綜合征（21-三體綜合征）的主要篩查方法不包括：A.孕11-13+6周NT檢查B.孕15-20周血清學(xué)篩查（AFP、β-HCG、uE3）C.孕24-28周OGTT試驗D.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）5.先天性心臟病的高風(fēng)險因素不包括：A.孕早期病毒感染（如風(fēng)疹病毒）B.孕婦糖尿病未控制C.孕晚期補鈣過量D.家族中有先天性心臟病史6.新生兒疾病篩查的常規(guī)項目是：A.苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減退癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）B.唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂C.先天性髖關(guān)節(jié)脫位、聽力障礙、先天性心臟病D.地中海貧血、蠶豆病、白化病7.關(guān)于孕早期（1-12周）致畸敏感期的描述，正確的是：A.此階段胎兒各器官系統(tǒng)已發(fā)育完成，不易受外界因素影響B(tài).是神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等主要器官分化形成的關(guān)鍵期C.致畸風(fēng)險低于孕中晚期D.主要關(guān)注胎兒體重增長情況8.以下哪項不屬于TORCH篩查范圍：A.弓形蟲（Toxoplasma）B.風(fēng)疹病毒（Rubellavirus）C.巨細(xì)胞病毒（Cytomegalovirus）D.乙肝病毒（HepatitisBvirus）9.無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）主要針對的染色體異常是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.特納綜合征（45,X）C.克氏綜合征（47,XXY）D.貓叫綜合征（5p-）10.孕22-26周系統(tǒng)超聲檢查（大排畸）的主要目的是：A.評估胎兒體重B.篩查嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等）C.檢測胎盤位置D.判斷羊水量11.葉酸缺乏與以下哪種出生缺陷關(guān)聯(lián)最密切：A.先天性心臟病B.唇腭裂C.神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）D.先天性耳聾12.孕婦年齡≥35歲被稱為高齡孕婦，其胎兒發(fā)生以下哪種出生缺陷的風(fēng)險顯著增加：A.神經(jīng)管缺陷B.染色體非整倍體異常（如唐氏綜合征）C.先天性髖關(guān)節(jié)脫位D.多指（趾）畸形13.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后：A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.1周內(nèi)14.關(guān)于出生缺陷三級預(yù)防的描述，錯誤的是：A.一級預(yù)防是孕前和孕早期干預(yù)B.二級預(yù)防是孕期篩查和診斷C.三級預(yù)防是新生兒疾病篩查和治療D.三級預(yù)防對所有出生缺陷均能完全治愈15.以下哪項屬于嚴(yán)重出生缺陷：A.多指（趾）B.先天性巨結(jié)腸C.單純性唇裂D.21-三體綜合征二、多項選擇題（每題3分，共15分，少選、錯選均不得分）1.出生缺陷的常見原因包括：A.遺傳因素（染色體異常、單基因病）B.環(huán)境因素（化學(xué)物質(zhì)、輻射、病毒感染）C.營養(yǎng)缺乏（葉酸、碘、鐵等）D.孕婦不良生活習(xí)慣（吸煙、酗酒、吸毒）2.孕前保健的主要內(nèi)容包括：A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前健康評估（如血壓、血糖、甲狀腺功能）C.風(fēng)疹病毒、弓形蟲等感染篩查D.葉酸、碘等營養(yǎng)素補充指導(dǎo)3.孕中期血清學(xué)唐氏篩查（中唐）的指標(biāo)包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.游離β-人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）C.雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhibinA）4.新生兒疾病篩查的意義在于：A.早期發(fā)現(xiàn)無癥狀的先天性疾病B.避免或減輕智力、身體發(fā)育障礙C.降低殘疾率和死亡率D.為家庭提供遺傳咨詢依據(jù)5.關(guān)于產(chǎn)前診斷的描述，正確的是：A.適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦B.主要方法包括羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺C.可以診斷所有出生缺陷D.需在孕婦及家屬知情同意下進(jìn)行三、判斷題（每題2分，共10分，正確打√，錯誤打×）1.所有出生缺陷都可以通過產(chǎn)前篩查完全避免。（）2.孕早期接觸X射線（如胸部透視）一定會導(dǎo)致胎兒畸形。（）3.孕婦甲狀腺功能減退可能增加胎兒智力低下風(fēng)險。（）4.唐氏綜合征患兒的主要特征是特殊面容、智力障礙和生長發(fā)育遲緩。（）5.新生兒聽力篩查未通過即表示患兒一定存在聽力障礙。（）四、簡答題（每題8分，共32分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容及關(guān)鍵措施。2.列舉5種常見的嚴(yán)重出生缺陷，并說明其主要預(yù)防或干預(yù)方法。3.孕前3個月至孕早期3個月補充葉酸的具體要求是什么？為什么強調(diào)這個時間段？4.請解釋“產(chǎn)前篩查”與“產(chǎn)前診斷”的區(qū)別，并說明各自的適用人群。五、案例分析題（13分）孕婦李某，32歲，G1P0，孕12周來院建檔。既往體健，無遺傳病家族史，末次月經(jīng)明確。孕6周時因“感冒”自行服用“復(fù)方氨酚烷胺片”（含金剛烷胺成分）3天。孕11周超聲提示NT值3.2mm（正常參考值＜2.5mm）。問題：（1）該孕婦存在哪些出生缺陷高風(fēng)險因素？（2）針對NT增厚，應(yīng)建議進(jìn)行哪些進(jìn)一步檢查？（3）孕早期服用復(fù)方氨酚烷胺片可能增加哪種出生缺陷風(fēng)險？需如何告知孕婦？答案及解析一、單項選擇題1.答案：C解析：根據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國出生缺陷發(fā)生率約為8‰-10‰，部分地區(qū)可達(dá)15‰。2.答案：B解析：一級預(yù)防是孕前和孕早期干預(yù)，包括健康教育、孕前檢查、疫苗接種（如風(fēng)疹疫苗）、葉酸補充等。A屬于二級預(yù)防，C、D屬于三級預(yù)防。3.答案：B解析：葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷的主要誘因，推薦孕前3個月至孕早期3個月每日補充0.4-0.8mg葉酸，可降低70%以上神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險。4.答案：C解析：OGTT試驗是妊娠期糖尿病篩查，與唐氏綜合征無關(guān)。唐氏篩查包括NT、血清學(xué)篩查、NIPT等。5.答案：C解析：孕晚期補鈣過量與先天性心臟病無直接關(guān)聯(lián)，高風(fēng)險因素包括病毒感染、糖尿病、遺傳等。6.答案：A解析：我國新生兒疾病篩查常規(guī)項目為PKU、CH、G6PD（部分地區(qū)），聽力篩查為另一項必查項目（但選項中未單獨列出）。7.答案：B解析：孕早期（3-8周）是器官分化關(guān)鍵期，易受致畸因素影響，此階段致畸風(fēng)險最高。8.答案：D解析：TORCH指弓形蟲（T）、風(fēng)疹病毒（R）、巨細(xì)胞病毒（C）、單純皰疹病毒（H），乙肝病毒不屬于此范疇。9.答案：A解析：NIPT主要針對21-三體、18-三體、13-三體三種常見染色體非整倍體異常，對其他染色體異常檢出率較低。10.答案：B解析：系統(tǒng)超聲（大排畸）主要篩查嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，如顱腦、脊柱、心臟、四肢等異常。11.答案：C解析：葉酸缺乏與神經(jīng)管缺陷直接相關(guān)，其他選項與葉酸關(guān)聯(lián)較弱。12.答案：B解析：高齡孕婦卵子減數(shù)分裂異常概率增加，胎兒染色體非整倍體風(fēng)險顯著升高（如21-三體）。13.答案：B解析：新生兒聽力初篩應(yīng)在出生后48小時至出院前完成，未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩。14.答案：D解析：三級預(yù)防主要針對可治療的出生缺陷（如PKU、CH），部分嚴(yán)重缺陷（如21-三體）無法治愈。15.答案：D解析：21-三體綜合征屬于嚴(yán)重智力障礙，其他選項多為可手術(shù)矯正的結(jié)構(gòu)畸形。二、多項選擇題1.答案：ABCD解析：出生缺陷是遺傳、環(huán)境、營養(yǎng)、行為等多因素共同作用的結(jié)果。2.答案：BCD解析：婚前醫(yī)學(xué)檢查屬于婚前保健，孕前保健是計劃懷孕前3-6個月的健康準(zhǔn)備，包括健康評估、感染篩查、營養(yǎng)素補充等。3.答案：ABCD解析：中唐篩查指標(biāo)包括AFP、β-HCG、uE3、抑制素A（部分方案包含）。4.答案：ABCD解析：新生兒篩查通過早發(fā)現(xiàn)、早治療，可避免嚴(yán)重后遺癥，同時為遺傳咨詢提供依據(jù)。5.答案：ABD解析：產(chǎn)前診斷無法診斷所有缺陷（如部分功能異?；蛭⑿〗Y(jié)構(gòu)畸形），主要針對染色體病、單基因病等。三、判斷題1.答案：×解析：產(chǎn)前篩查存在假陰性，無法覆蓋所有缺陷（如部分心臟畸形、代謝病）。2.答案：×解析：孕早期接觸小劑量X射線（如胸部透視＜50mGy）致畸風(fēng)險較低，需結(jié)合孕周和劑量綜合評估。3.答案：√解析：孕婦甲減可導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素不足，影響神經(jīng)發(fā)育，增加智力低下風(fēng)險。4.答案：√解析：唐氏綜合征核心特征為智力障礙（IQ20-50）、特殊面容（眼距寬、鼻梁低）、生長發(fā)育遲緩。5.答案：×解析：初篩未通過可能因羊水殘留、環(huán)境干擾等，需復(fù)篩或進(jìn)一步檢查（如ABR）確認(rèn)。四、簡答題1.參考答案：一級預(yù)防（孕前-孕早期）：針對病因預(yù)防，關(guān)鍵措施包括健康教育、孕前檢查（如遺傳咨詢、TORCH篩查）、葉酸/碘補充、避免致畸因素（如藥物、輻射、煙酒）、疫苗接種（風(fēng)疹）等。二級預(yù)防（孕中期）：孕期篩查和診斷，關(guān)鍵措施包括NT檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA、系統(tǒng)超聲（大排畸）、產(chǎn)前診斷（羊水穿刺等），目的是早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重缺陷，及時干預(yù)。三級預(yù)防（出生后）：新生兒篩查和治療，關(guān)鍵措施包括新生兒疾病篩查（PKU、CH、聽力等）、早期干預(yù)（如特殊飲食、激素替代）、手術(shù)矯正（如唇腭裂修復(fù)），降低殘疾率。2.參考答案（列舉5種即可）：（1）神經(jīng)管缺陷（脊柱裂、無腦兒）：預(yù)防措施為孕前-孕早期補充葉酸，孕期超聲篩查。（2）21-三體綜合征（唐氏綜合征）：預(yù)防措施為高齡孕婦產(chǎn)前診斷、血清學(xué)/NIPT篩查，確診后建議終止妊娠（需知情選擇）。（3）先天性心臟?。侯A(yù)防措施為控制孕期糖尿病、避免病毒感染，孕20-24周胎兒心臟超聲篩查，出生后手術(shù)治療。（4）唇腭裂：預(yù)防措施為避免孕早期感染、藥物暴露，超聲篩查，出生后手術(shù)修復(fù)（3-6月齡）。（5）苯丙酮尿癥（PKU）：通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，采用低苯丙氨酸飲食治療，避免智力障礙。3.參考答案：具體要求：無高危因素的婦女，孕前3個月至孕早期3個月每日補充0.4-0.8mg葉酸；曾生育過神經(jīng)管缺陷患兒的高危婦女，需每日補充4mg葉酸（或5mg），從孕前1個月開始至孕早期3個月。原因：胎兒神經(jīng)管閉合發(fā)生在孕6-8周（末次月經(jīng)后4-6周），此時孕婦體內(nèi)葉酸水平不足會導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全。孕前開始補充可確保孕早期有足夠儲備，預(yù)防缺陷發(fā)生。4.參考答案：區(qū)別：產(chǎn)前篩查是通過簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)的方法（如血清學(xué)、超聲）評估胎兒患某種缺陷的風(fēng)險，結(jié)果為“高風(fēng)險”或“低風(fēng)險”，不能確診；產(chǎn)前診斷是通過有創(chuàng)技術(shù)（羊水/絨毛穿刺）獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測等，可明確是否患病。適用人群：篩查適用于所有孕婦；診斷適用于篩查高風(fēng)險、高齡（≥35歲）、有遺傳病家族史、不良孕產(chǎn)史（如流產(chǎn)、死胎）等高危人群。五、案例分析題參考答案：（1）高風(fēng)險因素：①NT增厚（3.2mm＞2.5mm）提示染色體異常（如21-三體、18-三體）或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險；②孕6周（胚胎器官分化關(guān)鍵期）服用含金剛烷胺的藥物（金剛烷胺為妊娠C類藥物，動物實驗顯示致畸性，人類證據(jù)不足但需警惕）。（2）進(jìn)一步檢查建議：①產(chǎn)前診斷：推薦羊水穿刺（孕16-22周）進(jìn)行染色體核型分析+染色體微陣列（CMA），明確是否存在