核心知識(shí)全面復(fù)習(xí)高考一輪復(fù)習(xí)——必修二《遺傳與進(jìn)化》——第24講伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類(lèi)遺傳病1..概述伴性遺傳。2.舉例說(shuō)明人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、檢測(cè)和預(yù)防。3.活動(dòng)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病。復(fù)習(xí)目標(biāo)要求

考點(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用考點(diǎn)二人類(lèi)遺傳病遺傳方式的判斷主要考點(diǎn)

必備知識(shí)考點(diǎn)三人類(lèi)遺傳病伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用考點(diǎn)一性染色體決定XY型ZW型染色體的單雙倍數(shù)決定性別環(huán)境條件決定性別,烏龜由孵化時(shí)的溫度決定性別基因決定性別性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象XY雄性XX雌性ZZ雄性ZW雄性一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)1.性染色體的類(lèi)型一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)常染色體常染色體性染色體性染色體性染色體：與性別決定直接關(guān)系的染色體常染色體：除性染色體外的其他染色體染色體組成（23對(duì)）：雄性：22常染色體+XY雌性：22對(duì)常染色體+XX決定性別的為染色體中的性染色體，不是某個(gè)基因。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)女性男性44+XX44+XYP：×F：配子：22+X22+X22+Y44+XX44+XY女性男性比例：：1：1：人的性別決定過(guò)程：常染色體思考：一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因Aa位于常染色體上，基因型有哪幾種？

提示：3種：AA、Aa、aa一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)XYII區(qū)段XY染色體上同源區(qū)段I區(qū)段X染色體上非同源區(qū)段伴X（顯隱）遺傳III區(qū)段Y染色體上非同源區(qū)段伴Y遺傳

思考：一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因Aa位于I區(qū)段或II區(qū)段或III區(qū)段，個(gè)體可能出現(xiàn)的基因型有哪幾種？I區(qū)段5種：XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY

II區(qū)段7種：XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYA、XAYa、XaYaIII區(qū)段2種：XX、XY*一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)（1）人類(lèi)的紅綠色盲與果蠅眼色的遺傳非常相似，它們的基因位于性染色體上，所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。色盲伴X隱性遺傳一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)色覺(jué)有關(guān)基因型性別女男基因型表現(xiàn)型

XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb正常正常（攜帶者)色盲正常色盲一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)

女性正常男性色盲親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。

XBXBXｂYＸ一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)

×親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1：

1：1女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY男孩的色盲基因只能來(lái)自于母親這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概率是再生一個(gè)男孩是色盲的概率是。1\21\4

女性攜帶者男性正常XBYXBXb

XbYXBXb

女性攜帶者×男性色盲親代配子子代XbXbXBY女性色盲男性正常1：1：1：1女性攜帶者與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbXbY女性攜帶者男性色盲XBXbXbY女兒色盲父親一定色盲一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)

女性色盲男性正常

XbXb×XBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1：1色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲通過(guò)對(duì)以上四種婚配方式的分析，我們可以看出，男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來(lái)，以后只能傳給女兒。這種遺傳特點(diǎn)，在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）抗維生素D佝僂病性別女男基因型表現(xiàn)型

XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd患者患者正常患者正常女性患者中XDXd比XDXD發(fā)病輕，XDY與XDXD癥狀一樣一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)（2）抗維生素D佝僂病一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來(lái)自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性，圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)

患者全部是男性；致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女，”沒(méi)有顯隱性之分。如外耳道多毛癥一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（3）伴Y遺傳2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.XY型性別決定及傳遞特點(diǎn)類(lèi)型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類(lèi)外耳道多毛癥人類(lèi)紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解遺傳特點(diǎn)沒(méi)有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常具有隔代遺傳現(xiàn)象;女性患者發(fā)病率低；女患者的父親和兒子必有病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象;男性患者發(fā)病率低；男患者的母親和女兒必有病例：某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無(wú)角由位于常染色體上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛對(duì)白毛為顯性?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角，nn無(wú)角；母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角，nn或Nn無(wú)角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交，則理論上，子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)____________________；公羊的表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)_______________________。有角:無(wú)角=3:1有角:無(wú)角=1:3一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例，若_________________，則說(shuō)明M/m是位于X染色體上；若_____________________________，則說(shuō)明M/m是位于常染色體上。白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雄性:雌性=1:1一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（3）一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因（如A/a）位于常染色體上時(shí)，基因型有____種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有____種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，（如圖所示），基因型有____種。357同源區(qū)段XY一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)zbzbzＢwzb×親代zBw配子子代zBzbzbw♀非蘆花雞♂蘆花雞♂蘆花雞非蘆花雞♀對(duì)早期的雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開(kāi)，從而做到多養(yǎng)母雞，多得雞蛋。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)3.ZW型性別決定及傳遞特點(diǎn)例：以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型如圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（1）雞的性別決定方式是________型。ZW一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為_(kāi)_______，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為_(kāi)_______。（3）一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為_(kāi)_______。（4）一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個(gè)親本的基因型為_(kāi)_________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為_(kāi)_______。1/41/8TTZBZbTtZBZb×TtZbW3/16一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（5）雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過(guò)絨羽來(lái)區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有（寫(xiě)出基因型）_____________________________________________________。TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)例：某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀，豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同，豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制，且在W染色體上沒(méi)有其等位基因?；卮鹣铝袉?wèn)題：（1）用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交，雜交親本的基因型為_(kāi)________；理論上，F(xiàn)1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為_(kāi)__________________________，F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為_(kāi)_______。ZAZA、ZaWZAW、ZAZa，雌雄均為正常眼1/2一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽，請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合，使其子代中雌禽均為豁眼，雄禽均為正常眼。寫(xiě)出雜交組合和預(yù)期結(jié)果，要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。雜交組合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)預(yù)期結(jié)果：子代雌禽為豁眼(ZaW)，雄禽為正常眼(ZAZa)（3）假設(shè)M/m基因位于常染色體上，m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼，而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。以此推測(cè)，在考慮M/m基因的情況下，若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配，其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽，則親本雌禽的基因型為_(kāi)_______，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括__________________。

MmZaZa、mmZaZammZaW一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)二.精題精練考向伴性遺傳辨析與推導(dǎo)1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述不正確的是()A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因

控制的，則男性患者的兒子一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因

控制的，則患病女性的兒子一定是患者C二.精題精練解析:Ⅲ區(qū)段上基因控制的遺傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A項(xiàng)正確；若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段Ⅱ上，B項(xiàng)正確；Ⅰ區(qū)段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，而兒子是否患病由母方?jīng)Q定，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅰ區(qū)段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項(xiàng)正確。二.精題精練考向遺傳系譜圖的分析1.如圖是某單基因遺傳病系譜圖，下列分析正確的是（

）A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病B.1號(hào)和4號(hào)肯定攜帶有該病的致病基因C.6號(hào)和7號(hào)所生的女兒不會(huì)患該遺傳病D.若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因，則3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩正常的概

率為1/4B二.精題精練解析:圖示遺傳病為隱性遺傳病(相關(guān)基因用A/a表示)，但不能確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳；若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，1號(hào)和4號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa，若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，則1號(hào)和4號(hào)個(gè)體的基因型均為XAXa；6號(hào)的基因型可能為2/3Aa或1/2XAXa,7號(hào)個(gè)體的基因型未知，故不能確定6號(hào)與7號(hào)所生的女兒是否會(huì)患病；若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因，說(shuō)明該病為伴X染色體隱性遺傳病，3號(hào)基因型為XAY,4號(hào)基因型為XAXa，二者婚配所生后代基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一個(gè)男孩正常的概率為1/2。二.精題精練考向伴性遺傳中特殊情況的分析1.某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類(lèi)型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。以下說(shuō)法不正確的是()A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則親本基因型為XBXB×XbYB.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌雄各半，狹葉個(gè)體占

，則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1，寬葉個(gè)體占

，則親本基因型是XBXb×XbYD二.精題精練解析：若后代全為寬葉雄株個(gè)體XBY，雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB，因此雌性親本的基因型是XBXB，雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XbY，A正確；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時(shí)，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B正確；若后代雌雄各半，即性別比例為1∶1，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說(shuō)明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，C正確、D錯(cuò)誤。二.精題精練考向伴性遺傳特點(diǎn)與類(lèi)型1.家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對(duì)等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色羽三種類(lèi)型。用不同羽色的雌雄個(gè)體雜交，對(duì)后代羽色進(jìn)行統(tǒng)計(jì)的結(jié)果如下表(不考慮基因位于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個(gè)體中出現(xiàn))。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1二.精題精練A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上B.家鴿決定羽色的基因型共有5種C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA，銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD.若選用瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀＝1∶1D二.精題精練解析：瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交，基因型組合為ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(銀色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D錯(cuò)誤。二.精題精練2.鴿子的性別決定方式為ZW型，腹部羽毛的顏色由一對(duì)等位基因A、a控制，現(xiàn)將純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)1中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色。下列判斷正確的是（

）A.灰色對(duì)白色為顯性性狀B.親本基因型分別是ZaW、ZAZAC.基因A在Z染色體上，W染色體上含有它的等位基因D.F1的雌雄個(gè)體自由交配，F(xiàn)2中灰色雌鴿所占的比例為D二.精題精練解析根據(jù)“純合白色雌鴿與純合灰色雄鴿交配，F(xiàn)1中雌鴿均為灰色，雄鴿均為白色”，說(shuō)明控制腹部羽毛顏色的基因位于Z染色體上，白色為顯性性狀，A錯(cuò)誤；雌性個(gè)體的W染色體來(lái)自母本，Z染色體來(lái)自父本。根據(jù)子代雌鴿均為灰色，說(shuō)明灰色雄鴿只產(chǎn)生含有灰色基因的配子，子代中雄鴿均為白色，說(shuō)明母本產(chǎn)生的含有白色基因的配子與父本產(chǎn)生的含有灰色基因的配子完成受精后，發(fā)育成的子代雄性表現(xiàn)為白色，即白色基因?yàn)轱@性基因，親本的基因型為ZAW×ZaZa，B、C錯(cuò)誤；課堂練習(xí)：一、易錯(cuò)辨析1.人類(lèi)的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含Y染色體(

)2.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子(

)3.女性的某一條X染色體來(lái)自父方的概率是

，男性的X染色體來(lái)自母親的概率是1(

)4.XY型性別決定的生物中，僅考慮性染色體，女性只能產(chǎn)生一種卵細(xì)胞，男性能產(chǎn)生兩種精子(

)5.人類(lèi)紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(

)6.XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短小(

)7.外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(

)××√√×××課堂練習(xí)：二、填空默寫(xiě)2.(源于必修2P40“復(fù)習(xí)與提高”)“牝雞司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來(lái)下過(guò)蛋的母雞，以后卻變成公雞，長(zhǎng)出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度，這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是_______________________________________________________________________________________________________________________。的，性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素，使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象，但遺傳物質(zhì)組成不變性別和其他性狀類(lèi)似，也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響人類(lèi)遺傳病遺傳方式的判斷考點(diǎn)二一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)基因決定性狀等位基因決定相對(duì)性狀決定性狀的基因在細(xì)胞核中的染色體上決定性狀的基因在常染色體上決定性狀的基因在性染色體上常染色體遺傳伴X遺傳伴Y遺傳決定性狀的基因在細(xì)胞質(zhì)中（葉綠體和線粒體）細(xì)胞質(zhì)遺傳六種傳方式一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)1.先確定是否為伴Y遺傳或是否為母系遺傳（1）若系譜圖中，患者全為男性，正常的全為女性，而且男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。（2）若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳（細(xì)胞質(zhì)遺傳）；若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況，或者孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2．確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳?。?）無(wú)病雙親，所生的孩子中有患病，一定是隱性遺傳病。（無(wú)中生有為隱性）（2）有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無(wú)病的個(gè)體，一定是顯性遺傳病。（有中生無(wú)為顯性）在排除為伴Y遺傳或是母系遺傳后一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)3．確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳XXbbbXYbXY①若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。②若女患者的父親和兒子中有正常的小孩，則為常染色體隱性遺傳。無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父或子正常則非伴性。（1）在已確定是隱性遺傳的系譜中（找女患者）一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)正常男女患病男女１２３４５６７８１２３４５６７常染色體隱性遺傳病一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)XYBBXXBXX①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的個(gè)體，則為常染色體顯性遺傳。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，其母或女正常則非伴性。3．確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳（1）在已確定是顯性遺傳的系譜中（找男患者）一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)１２３４５１６３４５２７８９正常男女患病男女常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父或子正常則非伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，其母或女正常則非伴性。遺傳口訣：不管在如何復(fù)雜的系譜圖中，只要有圖1這個(gè)典型標(biāo)志圖，就可肯定為常染色體隱性遺傳病。不管在如何復(fù)雜的系譜圖中，只要有圖2這個(gè)典型標(biāo)志圖，就可肯定為常染色體顯性遺傳病。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父或子正常則非伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，其母或女正常則非伴性。遺傳口訣：注意事項(xiàng)：上述口訣并不是萬(wàn)能的，口訣能用則用，用不成就想其他辦法。一般題干中一定還多給你了個(gè)條件一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)１２３４正常男女患病男女１２３４１２３４用口訣只能判斷它是隱性遺傳病，這時(shí)就有兩種可能。

aaaA_aXBX-

XBYA_XbYb題干若說(shuō)2號(hào)是純合體則此病為伴X染色體隱性遺傳病題干若說(shuō)2號(hào)是雜合體則此病為常染色體隱性遺傳病題干若說(shuō)此病伴性遺傳則此病為伴X染色體隱性遺傳病一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)例：下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因（A，a）控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因（B,b）控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)練習(xí)：下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（1）甲病屬于

，乙病屬于

。A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病AD一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）Ⅱ一5為純合體的概率是

，Ⅱ一6的基因型為

，Ⅲ一13的致病基因來(lái)自于

。（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是

，患乙病的概率是

，不患病的概率是

。aaXBY

Ⅱ一8

1/2一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)

乙病正常XB

Xb

甲病正常aAA__XXB_abA_A_

aaaA1/3a2/3XBYXBX-

XBYXBX-

XbYB1/2b1/2B3/4b1/4aaXbY一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)

乙病正常XB

Xb

甲病正常aAaaXbYⅢ一10Ⅲ一13患甲病的概率1/3+2/3×1/2=2/3患乙病的概率1/4×1/2=1/8不患病的概率（1-2/3）×（1-1/8）=7/24

（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是

，患乙病的概率是

，不患病的概率是

。2/37/24

1/8A__XXB_A1/3a2/3B3/4b1/4人類(lèi)遺傳病考點(diǎn)三遺傳病類(lèi)型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a．男女患病概率相等

b．連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性a．男女患病概率相等b．隱性純合個(gè)體發(fā)病，隔代遺傳白化病、苯丙酮尿癥先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥

伴X染色體顯性a．患者女性多于男性

b．連續(xù)遺傳c．男患者的母親、女兒一定患病抗VD佝僂病隱性a．患者男性多于女性

b．有交叉遺傳現(xiàn)象c．女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲血友病

伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳病a．常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b．易受環(huán)境影響c．在群體中發(fā)病率較高原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、唇裂

染色體異常遺傳病

往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良

一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)1.人類(lèi)遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。（1）甲病的遺傳方式為_(kāi)_____________，乙病最可能的遺傳方式_________。例:人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）常染色體隱性遺傳病伴X隱性遺傳病一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)______；Ⅱ-5的基因型為_(kāi)___________。②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)____。HhXTXtHHXTY/HhXTY1/36③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。題干中：“以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4?！备臑椤把芯堪l(fā)現(xiàn)甲遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/100”思考：如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。1/600001/33一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)④如果II-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)______。3/5例:下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是（

）一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子B題干中：“假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48”改為“1/27”。那么，得出此概率值需要的限定條件是___________________________________________Ⅱ－1、Ⅲ－1必須是雜合子和Ⅲ－4必須是純合子一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)例:山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。

已知該性狀受一對(duì)等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問(wèn)題：(1)據(jù)系譜圖推測(cè)，該性狀為_(kāi)_______(填“隱性”或“顯性”)性狀。隱性一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)例:山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第Ⅲ代中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是___________________(填個(gè)體編號(hào))。（3）若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是__________________(填個(gè)體編號(hào))，可能是雜合子的個(gè)體是____(填個(gè)體編號(hào))。Ⅲ--1、Ⅲ--3和Ⅲ--4Ⅰ--2、Ⅱ--2、Ⅱ--4Ⅲ-2典例5．〔2017·新課標(biāo)II卷·32〕人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問(wèn)題：（1）用“”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi)_______；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)_______。（3）已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi)_______；在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)_______。1/81/41%1.98%一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)例:某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ-1基因型為AaBB，且Ⅱ-2與Ⅱ-3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)A．Ⅰ-3的基因型一定為AABbB．Ⅱ-2的基因型一定為aaBBC．Ⅲ-1的基因型可能為AaBb或AABbD．Ⅲ-2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16B例:人類(lèi)某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病，不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是（）一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)A．I-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB．II-3的基因型一定為XAbXaBC．IV-1的致病基因一定來(lái)自于I-1D．若II-1的基因型為XABXaB，與II-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4C例:調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（1）該種遺傳病的遺傳方式_____（是/不是）伴X隱性遺傳，因?yàn)榈冖翊赺___個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是________________。不是1、3常染色體隱性例:調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因（分別用字母Aa、Bb表示）與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)（2）假設(shè)Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ-1的基因型為_(kāi)______，Ⅱ-2的基因型為_(kāi)________________________。在這種情況下，如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_(kāi)____。AaBbAABB或AaBB（AABB或AABb）5/9一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史

產(chǎn)前診斷、終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)(4)產(chǎn)前診斷①概念：是指在

，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如

、B超檢查、

以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種_____或

。②基因檢測(cè)：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的

，以了解人體的基因狀況。人的

或

等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。胎兒出生前羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查遺傳病先天性疾病DNA序列血液、唾液、精液、毛發(fā)人體組織一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)利精確診斷病因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥，幫助個(gè)體規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患該遺傳病的概率。爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇基因檢測(cè)一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷生物基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

1990年美國(guó)實(shí)施了世界上第一個(gè)對(duì)遺傳病進(jìn)行體細(xì)胞臨床基因治療的方案。即將導(dǎo)入了能夠合成腺苷酸脫氨酶(ADA)的正?；虻陌准?xì)胞導(dǎo)入一個(gè)4歲患有嚴(yán)重復(fù)合免疫缺陷綜合征(SCID)的女孩。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。治療過(guò)程：取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA的正?；颉斎塍w內(nèi)存在問(wèn)題：穩(wěn)定性和安全性問(wèn)題基因治療概念：一.知識(shí)梳理

必備知識(shí)3.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖?；颊呒蚁刀?精題精練考向遺傳系譜圖的分析1.下圖是甲、乙兩病患者家族系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率

是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種D二.精題精練解析：設(shè)甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，Ⅲ4表型正常，其母親患甲病，Ⅲ4的基因型為AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因攜帶者，Ⅲ2表型正常，Ⅲ2的基因型為AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3，B正確；Ⅰ1基因型為AaXBY，Ⅰ2基因型為AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2所生孩子，同時(shí)患兩種病的概率＝1/4×1/4＝1/16，C正確；Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6種，D錯(cuò)誤。二.精題精練考向

遺傳系譜圖與特殊圖像的綜合分析1.圖1是某家族關(guān)于高度近視(HLA基因控制，用H、h表示)的遺傳系譜圖，已知Ⅰ2是紅綠色盲(用B、b表示)患者。欲對(duì)Ⅲ3進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)家族部分成員H、h基因所在的DNA分子進(jìn)行了酶切、電泳等處理，結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）二.精題精練A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXbB.Ⅲ2與Ⅲ3的體細(xì)胞中一定含有高度近視致病基因C.根據(jù)電泳結(jié)果可推得C為致病基因的酶切片段D.高度近視基因和紅綠色盲基因之間的遺傳遵循自由組合定律C二.精題精練解析：Ⅱ2近視且有患色盲的父親，其基因型為hhXBXb，Ⅱ1表現(xiàn)正常，基因型為H_XBY，故其正常女兒Ⅲ1的基因型為HhXBXB或HhXBXb，A正確；由電泳結(jié)果可知，胎兒與Ⅱ3的電泳結(jié)果相同，則胎兒也患高度近視，則其父母Ⅲ2與Ⅲ3均攜帶高度近視的致病基因，B正確；Ⅱ3為高度近視患者，其電泳結(jié)果沒(méi)有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，電泳結(jié)果都有C片段，則C不為致病基因的酶切片段，C錯(cuò)誤；高度近視基因和紅綠色盲基因位于兩對(duì)同源染色體上，二者之