《全品選考復習方案》2026版《全品高考》選考復習方案生物0505第16講基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病含答案第16講基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病課標要求1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的3.教學活動:調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預防措施考點一基因在染色體上(遷移·提能類)1.薩頓的假說2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(1)研究者:及其同事。

(2)研究過程F2F1產(chǎn)生的配子XWYXWXWXW紅眼(雌)XWY紅眼(雄)XwXWXw紅眼(雌)XwY白眼(雄)[提醒]果蠅用作遺傳實驗材料的優(yōu)點:①易飼養(yǎng),繁殖快;②染色體數(shù)目少,便于觀察;③生長周期短,產(chǎn)生的后代多;④相對性狀易于區(qū)分。3.基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有基因,基因在染色體上呈排列。

考點易錯·明辨析(1)體細胞中基因成對存在,配子中只含一個基因。()(2)摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。()(3)摩爾根在實驗室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來自基因重組。()(4)非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”。()(5)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)。()摩爾根果蠅雜交實驗拓展(1)實驗現(xiàn)象(摩爾根先做了實驗一,緊接著做了回交實驗二):實驗一(雜交實驗)實驗二(回交實驗)(2)提出假說,進行解釋假說假說1:控制眼色的基因位于X染色體非同源區(qū)段,X染色體上有該基因,而Y染色體上沒有假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有該基因?qū)嶒炓粓D解實驗二圖解疑惑上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象(3)演繹推理,驗證假說摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說,摩爾根設計了多個新的實驗,其中有一組實驗最為關(guān)鍵,即白眼雌果蠅與純合紅眼雄果蠅交配,最終實驗結(jié)果和預期完全符合假說1,假說1得到了證實。假說假說1:控制眼色的基因位于X染色體非同源區(qū)段,X染色體上有該基因,而Y染色體上沒有假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有該基因(續(xù)表)圖解1.[2024·廣東梅州模擬]下列關(guān)于基因和染色體的敘述,錯誤的是()A.體細胞中成對的等位基因或同源染色體在雜交過程中保持獨立性B.受精卵中成對的等位基因或同源染色體一半來自母方,另一半來自父方C.減數(shù)分裂時,成對的等位基因或同源染色體彼此分離分別進入不同配子中D.雌雄配子結(jié)合形成合子時,非同源染色體上的非等位基因自由組合2.[2024·重慶渝中區(qū)模擬]如圖為摩爾根證明基因在染色體上的部分果蠅雜交實驗過程圖解,下列相關(guān)分析錯誤的是()A.依據(jù)F1雜交后代性狀分離比可知,果蠅的紅、白眼色遺傳符合基因的分離定律B.摩爾根運用了假說—演繹法證明了控制眼色的基因位于性染色體上C.演繹推理的內(nèi)容是若假說成立,F2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1D.F1中紅眼雌雄果蠅雜交,在不發(fā)生基因突變情況下,子代可能會出現(xiàn)白眼雌果蠅考點二伴性遺傳特點及應用分析(遷移·提能類)1.伴性遺傳概念:上的基因控制的性狀在遺傳上總是和相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。

[提醒]性染色體上的基因在遺傳時與性別相關(guān)聯(lián),但未必都與性別決定有關(guān),如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛癥基因則位于Y染色體上。2.伴X染色體隱性遺傳——以紅綠色盲為例(1)男性的色盲基因一定傳給,也一定來自。

(2)若女性為患者,則其父親和兒子是患者;若男性正常,則其也一定正常。

(3)如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。(4)這種遺傳病的遺傳特點是男性患者女性患者。

3.伴X染色體顯性遺傳——以抗維生素D佝僂病為例(1)男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給,也一定來自。

(2)若男性為患者,則其母親和女兒是患者;若女性正常,則其也一定正常。

(3)這種遺傳病的遺傳特點是女性患者男性患者,圖中顯示的遺傳特點還包括。

4.伴Y染色體遺傳——以外耳道多毛癥為例(1)患者全為男性,女性全部正常。(2)沒有顯隱性之分。(3)父傳子,子傳孫,具有。

5.伴性遺傳理論在實踐中的應用(1)性染色體決定性別的主要類型(A表示一組常染色體)類型XY型ZW型性別雌雄雌雄體細胞染色體組成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ配子染色體組成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z實例人等大部分動物鱗翅目昆蟲、鳥類[分析]所有生物(填“一定”或“不一定”)都有性染色體。

沒有性染色體的生物(填“可能有”“一定有”或“一定沒有”)性別之分。

性染色體上的基因(填“一定”或“不一定”)都與性別決定有關(guān)系。

性染色體(填“一定”或“不是”)只存在于生殖細胞中。

(2)推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生婚配生育建議正常男×紅綠色盲女生,原因:該夫婦所生男孩均患病,女孩均表現(xiàn)正常

抗維生素D佝僂病男×正常女生,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩均正常

(3)根據(jù)性狀推斷后代性別,指導生產(chǎn)實踐①雞的性別決定方式為ZW型。②控制雞的羽毛有橫斑條紋(蘆花雞)的基因B只位于染色體上。

③雜交設計:選擇雄雞和雌雞雜交。

④選擇:從F1中選擇表型為非蘆花的個體(雌雞)保留。考點易錯·明辨析(1)只有具有性別分化的生物才有性染色體。()(2)含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子。()(3)性染色體上的基因都隨性染色體傳遞。()(4)人群中的伴X染色體隱性遺傳病女患者遠多于男患者。()(5)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可能都正常。()(6)一個伴X染色體隱性遺傳病女性患者的致病基因來自其雙親。()長句拓展·練思維1.[必修2P32“拓展應用”]用白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交,通過眼睛顏色可判斷子代果蠅的性別;用白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅雜交,通過眼睛顏色卻不能判斷子代果蠅的性別,原因是。

2.[必修2P40“復習與提高”]人們發(fā)現(xiàn),偶爾會有原來下過蛋的母雞,以后卻變成公雞,長出公雞的羽毛,發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度分析,這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因是。

1.X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律若某夫婦的性染色體組成分別為X1Y、X2X3。①X1Y中X1只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時,任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。③該對夫婦生了兩個女兒,則兩個女兒的性染色體中來自父親的都為X1,是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳(1)控制人類紅綠色盲和抗維生素D佝僂病的基因只位于Ⅲ區(qū)段,在Y染色體上無相應的等位基因。(2)控制人類外耳道多毛癥的基因只位于Ⅱ區(qū)段,在X染色體上無相應的等位基因。(3)假設控制某對相對性狀的基因A、a位于X、Y染色體的Ⅰ片段(同源區(qū)段)上,那么雌性個體的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3種,雄性個體的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4種。交配的類型有3×4=12(種)。那么這對相對性狀在后代雌、雄個體中的表型也有差別,如:3.伴性遺傳與遺傳定律(1)伴性遺傳與基因的分離定律之間的關(guān)系伴性遺傳的基因在性染色體上,性染色體也是一對同源染色體,伴性遺傳從本質(zhì)上說符合基因的分離定律。(2)在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀的遺傳時,位于性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理,位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理,整體則按基因的自由組合定律處理。(3)研究兩對等位基因控制的兩對相對性狀,若都為伴性遺傳,則不符合基因的自由組合定律。(4)性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。在書寫表型和統(tǒng)計后代比例時,一定要與性別相聯(lián)系。命題角度一伴性遺傳的類型及特點1.[2024·廣東梅州質(zhì)檢]某種人類遺傳病是由X染色體上的顯性基因A控制的,但不會引起男性發(fā)病?，F(xiàn)有一女性患者與一表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚,下列推測合理的是()A.人群中該病的發(fā)病率正好等于50%B.親代中的正常男性不攜帶致病基因C.若該女性患者的基因型為XAXa,則該夫婦的后代患病率為25%D.若該女性患者的基因型為XAXA,則該夫婦的后代患病率為50%2.[2024·貴州卷]人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性,位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性(甲),其父親是色盲;一個色覺正常的雙眼皮男性(乙),其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是()A.甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因B.乙的一個精原細胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4男孩患病概率≠患病男孩概率(1)由常染色體上的基因控制的遺傳?、倩疾「怕逝c性別無關(guān),不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件,因此需患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病:致病基因位于性染色體上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的個體,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。命題角度二考查伴性遺傳與遺傳規(guī)律的關(guān)系3.[2024·山東煙臺模擬]果蠅的有眼與無眼、正常翅與裂翅分別由基因D/d、F/f控制,已知這兩對基因中只有一對位于X染色體上,且某一種基因型的個體存在胚胎致死現(xiàn)象?，F(xiàn)用一對有眼裂翅雌雄果蠅雜交,F1表型及數(shù)量如下表所示,不考慮基因突變和染色體互換。下列說法正確的是()有眼裂翅有眼正常翅無眼裂翅無眼正常翅雌蠅/只1810620雄蠅/只8992310A.決定有眼與無眼、正常翅與裂翅的基因分別位于X染色體和常染色體上B.F1中有眼個體隨機交配,后代成活個體中有眼正常翅雌蠅的占比為3/71C.F1中有眼個體隨機交配,后代成活雄性個體中有眼裂翅雄蠅的占比為24/35D.用純合無眼正常翅雄蠅和純合無眼裂翅雌蠅雜交可驗證胚胎致死的基因型4.[2023·廣東卷]雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性,位于常染色體。Ff表現(xiàn)為半卷羽;體型正常(D)對矮小(d)為顯性,位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環(huán)境,矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn),研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”,育種過程見下圖。下列分析錯誤的是()A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間應從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞命題角度三伴性遺傳中的特殊現(xiàn)象分析5.[2024·安徽合肥月考]某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型;寬葉由顯性基因B控制,狹葉由隱性基因b控制,B和b均位于X染色體上,基因b使雄配子死亡。以下說法錯誤的是()A.若后代全為寬葉雄株,則親本基因型是XBXB×XbYB.若后代全為寬葉,雌、雄植株各半,則親本基因型是XBXB×XBYC.若后代雌、雄植株各半,狹葉個體占1/4,則親本基因型是XBXb×XBYD.若后代性別比例為1∶1,寬葉個體占3/4,則親本基因型是XBXb×XbY6.[2024·江西南昌模擬]某科研小組用一對表型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交,子代中圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅在雄性中為3∶1∶3∶1,在雌性中為5∶2∶0∶0,下列分析錯誤的是()A.圓眼、長翅為顯性性狀B.決定眼形的基因位于X染色體上C.子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3D.雌性子代中可能存在與性別有關(guān)的致死現(xiàn)象1.伴性遺傳中的致死問題(1)X染色體上隱性基因使雄性個體致死(2)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死(以剪秋羅植物葉型遺傳為例)特點:群體中無窄葉雌株。2.性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa所在的染色體缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。考點三人類遺傳病的類型及特點(識記·應用類)1.人類遺傳病(1)概念:通常指。

(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②遺傳

并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,遺傳

苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血伴X染色體顯性①患者中女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒患病

抗維生素D佝僂病隱性①患者中男性女性

②女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代相傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出現(xiàn)象

②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)唐氏綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良2.遺傳病的檢測和預防(1)手段:主要包括和等。

(2)意義:在一定程度上能夠有效地遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷(5)基因檢測①概念:通過檢測人體細胞中的,以了解人體的基因狀況。

②人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。3.實驗:調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查方式通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式可以了解單基因遺傳病的發(fā)病情況。(2)調(diào)查過程(3)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型考點易錯·明辨析(1)近親婚配會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。()(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病。()(3)調(diào)查結(jié)果顯示某病女性發(fā)病率明顯高于男性,則此病可能為伴X染色體顯性遺傳病。()(4)調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應在患者家系中多調(diào)查幾代,以減少實驗誤差。()命題角度一人類遺傳病的類型及特點1.[2024·湖南衡陽模擬]魚臭癥是一種罕見的人類遺傳病?；颊咭騀MO3基因發(fā)生隱性突變而不能合成相關(guān)酶,導致三甲基胺無法正常代謝,使其呼出的氣體、排出的尿液或汗液散發(fā)出腐魚的臭味。下列相關(guān)敘述正確的是()A.魚臭癥表明基因可通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀B.細胞中正常的FMO3基因可直接將三甲基胺轉(zhuǎn)化為無臭味物質(zhì)C.調(diào)查人類罕見遺傳病的發(fā)病率要在患者家系中進行抽樣調(diào)查D.通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有魚臭癥等先天性疾病2.如圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。下列敘述正確的是()A.含有單基因遺傳病致病基因的個體一定患病B.染色體異常遺傳病發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期C.羊水檢查不能用于單基因遺傳病的檢測D.多基因遺傳病的發(fā)病風險隨年齡的增加而下降遺傳病患者、攜帶者與攜帶遺傳病致病基因的個體辨析遺傳病患者患有遺傳病的個體,可能攜帶遺傳病致病基因,也可能不攜帶遺傳病致病基因,不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病,如唐氏綜合征患者攜帶者攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個體攜帶遺傳病致病基因的個體攜帶遺傳病致病基因的個體包括患者和攜帶者,因此不一定患遺傳病,如女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb不患紅綠色盲命題角度二遺傳系譜圖與電泳圖的分析3.[2024·山東卷]如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變,下列推斷錯誤的是()A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ1不攜帶該致病基因,則Ⅱ2一定為雜合子C.若Ⅲ5正常,則Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常,則據(jù)Ⅲ2是否患病可確定該病遺傳方式4.[2024·安徽卷節(jié)選]一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿癥,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致,由等位基因B/b控制,兩對基因獨立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據(jù)圖可知,兩種遺傳病的遺傳方式為甲病:;乙病:。推測Ⅱ2的基因型是。

(2)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增,部分成員擴增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析,乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75,若Ⅲ5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率為;若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此,避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。

(3)近年來,反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA,遞送到細胞中,能與目標基因的mRNA互補結(jié)合形成部分雙鏈,影響蛋白質(zhì)翻譯,最終達到治療目的。上述家系中,選擇基因作為目標,有望達到治療目的。

(1)遺傳系譜圖的關(guān)鍵解題思路①尋求兩個關(guān)系:基因的顯隱性關(guān)系;基因與染色體的關(guān)系。②找準兩個開始:從子代開始;從純合個體開始(顯性找正常個體,隱性找患病個體)。③學會雙向探究:逆向反推(從子代的性狀比例著手);順向直推(已知表型為隱性性狀,可直接寫出基因型;若表型為顯性性狀,則先寫出基因組成表達式,再看親子關(guān)系)。(2)遺傳系譜圖中遺傳病的判定程序及方法第一步:確認或排除伴Y染色體遺傳若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,正常男性的父親、兒子全正常,則最可能為伴Y染色體遺傳,如圖甲。第二步:判斷顯隱性①“無中生有”是隱性遺傳,如圖乙。②“有中生無”是顯性遺傳,如圖丙。第三步:確認或排除伴X染色體遺傳①在已確定是隱性遺傳的系譜圖中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色體隱性遺傳,如圖丁、戊。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色體隱性遺傳,如圖己。說明:在沒有確定是隱性遺傳的系譜圖中,女性患者,其父和其子都患病也可能是常染色體顯性遺傳或伴X染色體顯性遺傳。②在已確定是顯性遺傳的系譜圖中a.男性患者,其母或其女兒有正常的,一定是常染色體顯性遺傳,如圖庚。b.男性患者,其母和其女兒都患病,最可能是伴X染色體顯性遺傳,如圖辛。第四步:若以上方法還無法確定,則看一看題中是否有附加條件,通過附加條件進一步確定。例如圖壬中若Ⅰ2不攜帶該病的致病基因,則基因在X染色體上;若Ⅰ2攜帶該病的致病基因,則基因在常染色體上。經(jīng)典真題·明考向1.[2024·黑吉遼卷改編]位于同源染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134,Y染色體上沒有)的傳遞,不考慮突變,下列敘述錯誤的是()A.Ⅲ1與Ⅱ1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2B.Ⅲ1與Ⅱ1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ1與Ⅱ4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4D.Ⅲ1與Ⅱ4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為02.[2024·甘肅卷]自然群體中太陽鸚鵡的眼色為棕色,現(xiàn)于飼養(yǎng)群體中獲得了甲和乙兩個紅眼純系。為了確定眼色變異的遺傳方式,某課題組選取甲和乙品系的太陽鸚鵡做正反交實驗,F1雌雄個體間相互交配,F2的表型及比值如下表?；卮鹣铝袉栴}(要求基因符號依次使用A/a,B/b)。表型正交反交棕眼雄6/163/16紅眼雄2/165/16棕眼雌3/163/16紅眼雌5/165/16(1)太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制,判斷的依據(jù)為;其中一對基因位于Z染色體上,判斷依據(jù)為。

(2)正交的父本基因型為,F1基因型及表型為。

(3)反交的母本基因型為,F1基因型及表型為。

(4)下圖為太陽鸚鵡眼色素合成的可能途徑,寫出控制酶合成的基因和色素的顏色:。

3.[2024·湖北卷]某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫,多在成年發(fā)病。甲、乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn),甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征,而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診,甲不是S病患者,而乙是?；卮鹣铝袉栴}:(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者,而乙可能是該病患者,主要依據(jù)是(填序號)。

①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中,一定不屬于S病的是(填序號),判斷理由是

;

一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是(填序號)。

(3)提取患者乙及其親屬的DNA,對該病相關(guān)基因進行檢測,電泳結(jié)果如下圖(1是乙,2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因,理由是

。

(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出,孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子,再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù),生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細胞,請從減數(shù)分裂的角度分析,其原因是

。

第16講基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病考點一●必備知識1.獨立性形態(tài)結(jié)構(gòu)父方母方非等位基因2.(1)摩爾根(2)X染色體3.多個線性【考點易錯】(1)×(2)×(3)×(4)√(5)×[解析](1)配子中含有成對基因中的一個。(2)摩爾根的果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上,不能證明基因在染色體上呈線性排列。(3)果蠅的白眼性狀來自基因突變。(5)性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān),如人類紅綠色盲基因在X染色體上,與性別決定無關(guān)?！竦湫屠}1.D[解析]減數(shù)分裂形成配子時,非同源染色體上的非等位基因自由組合,D項錯誤。2.C[解析]由F2中性狀分離比為紅眼∶白眼=3∶1,可判斷眼色由一對等位基因控制,其遺傳遵循基因的分離定律,A正確;摩爾根運用假說—演繹法證明控制果蠅眼色的基因位于性染色體上,B正確;F2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1屬于已知的實驗結(jié)果,演繹推理的內(nèi)容是根據(jù)所做假說,預測白眼雄果蠅與F1雌果蠅雜交的后代的表型及比例為紅眼∶白眼=1∶1,C錯誤;F1中紅眼雌雄果蠅雜交,正常情況下子代不會出現(xiàn)白眼雌果蠅,若產(chǎn)生配子時發(fā)生染色體變異,可能會導致子代出現(xiàn)白眼雌果蠅,D正確?？键c二●必備知識1.性染色體性別2.(1)女兒母親(2)一定母親和女兒(4)多于3.(1)女兒母親(2)一定父親和兒子(3)多于世代連續(xù)遺傳4.(3)世代連續(xù)性5.(1)不一定可能有不一定不是(2)女孩男孩(3)Z非蘆花蘆花【考點易錯】(1)√(2)×(3)√(4)×(5)×(6)√[解析](2)含X染色體的配子也可能是雄配子。(4)人群中的伴X染色體隱性遺傳病男患者多于女患者。(5)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,女患者致病基因來自其父親或母親,故二者至少有一方患病?！鹃L句拓展】1.控制白眼的基因只位于X染色體上且為隱性基因。白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交,若紅眼雌果蠅為純合子,后代雌雄果蠅均為紅眼;若紅眼雌果蠅為雜合子,則后代雌雄果蠅中均有紅眼、白眼2.性別和其他性狀類似,也是受遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同影響的,性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象可能是某種環(huán)境因素使性腺出現(xiàn)反轉(zhuǎn)現(xiàn)象所致,但遺傳物質(zhì)組成不變●典型例題1.D[解析]男性全部表現(xiàn)正常,女性有的患病有的正常,且人群中男女比例約為1∶1,因此人群中該病的發(fā)病率低于50%,A錯誤。男性的基因型為XAY時也表現(xiàn)正常,故親代中的正常男性也可能攜帶致病基因,B錯誤。若該女性患者的基因型為XAXa,該正常男性的基因型為XaY,則后代的基因型及表型為XAXa(女兒患病)、XaXa(女兒正常)、XAY(兒子正常)、XaY(兒子正常),后代患病率為25%;若該女性患者的基因型為XAXa,該正常男性的基因型為XAY,則后代的基因型及表型為XAXA(女兒患病)、XAXa(女兒患病)、XAY(兒子正常)、XaY(兒子正常),后代患病率為50%,C錯誤。若該女性患者的基因型為XAXA,該正常男性的基因型為XaY,則后代的基因型及表型為XAXa(女兒患病)、XAY(兒子正常),后代患病率為50%;若該女性患者的基因型為XAXA,該正常男性的基因型為XAY,則后代的基因型及表型為XAXA(女兒患病)、XAY(兒子正常),后代患病率為50%,D正確。2.B[解析]假設人類的雙眼皮基因與單眼皮基因用A、a表示,紅綠色盲相關(guān)基因用B、b表示,一個色覺正常的單眼皮女性(甲),其父親是色盲,則甲的基因型為aaXBXb,一個色覺正常的雙眼皮男性(乙),其母親是單眼皮,則乙的基因型為AaXBY。甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期,DNA已進行了復制,有2個b基因,A正確;乙的基因型為AaXBY,減數(shù)分裂前的間期DNA進行復制,減數(shù)分裂Ⅰ中期含2個單眼皮基因,B錯誤;甲不患紅綠色盲,其父親患紅綠色盲,所以甲的基因型為aaXBXb,甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親,C正確;甲的基因型為aaXBXb,乙的基因型為AaXBY,甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/2×1/2=1/4,D正確。3.C[解析]由題意知:對于眼形來說,親本都為有眼,子代雌雄個體都出現(xiàn)無眼,說明有眼為顯性性狀,子代雌雄個體表型比例不同,可能是因為某種基因型的胚胎部分致死,導致雄性無眼個體減少;對于翅形來說,親本均為裂翅,而正常翅只在雄性中出現(xiàn),說明控制翅形的基因位于X染色體上,裂翅為顯性性狀,由于兩對等位基因中只有一對位于X染色體上,則控制有眼與無眼的基因位于常染色體上,A錯誤。由A項推知,親本的基因型為DdXFXf、DdXFY,F1中沒有無眼正常翅雄性個體,說明無眼正常翅雄性個體可能胚胎致死,若將F1中有眼個體隨機交配,則F1中DD占1/3,Dd占2/3,d的基因頻率為1/3,D的基因頻率為2/3;雌性中XFXF占1/2,XFXf占1/2,則Xf的基因頻率為1/4,XF的基因頻率為3/4,雄性中XFY占1/2,XfY占1/2,則Xf的基因頻率為1/4,XF的基因頻率為1/4,Y的基因頻率為1/2,讓F1中有眼個體隨機交配,則后代成活個體中,有眼正常翅雌性個體的概率為(1-1/3×1/3)×(1/4×1/4)÷(1-1/3×1/3×1/4×1/2)=4/71,B錯誤。F1中有眼個體隨機交配,子代中ddXfY占1/9×1/8=1/72,該種基因型個體死亡,D_XFY占8/9×3/8=1/3,D_XfY占8/9×1/8=1/9,ddXFY占1/9×3/8=3/72,即成活雄性個體的表型及比例為有眼裂翅∶有眼正常翅∶無眼裂翅=24∶8∶3,可推知成活雄性個體中有眼裂翅雄蠅的占比為24/35,C正確。驗證胚胎致死個體的基因型,可選擇無眼正常翅雌蠅和無眼裂翅雄蠅雜交,觀察并統(tǒng)計后代的性狀及比例,若雜交后代只有雌蠅(或只有無眼裂翅雌蠅),則胚胎致死個體的基因型為ddXfY,D錯誤。4.C[解析]分析題意可知,群體Ⅰ親本的基因型為FFZDW×ffZdZd,群體Ⅱ親本的基因型為ffZdW×FFZDZD,F1群體Ⅰ雌、雄個體基因型分別為FfZdW、FfZDZd,表型分別為半卷羽矮小、半卷羽正常;群體Ⅱ雌、雄個體基因型分別為FfZDW、FfZDZd,表型均為半卷羽正常。結(jié)合上述分析可知,正交和反交獲得的F1個體表型和親本不一樣,A正確;近交衰退產(chǎn)生的原因是近交增加了有害基因純合概率,導致個體適應能力下降,由于群體Ⅰ和Ⅱ的親本不同,因此分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退,B正確;從F1群體Ⅰ中選擇父本、從群體Ⅱ中選擇母本進行雜交(FfZDZd×FfZDW),F2中不會出現(xiàn)具有目的性狀的雄性個體,但從F1群體Ⅰ中選擇母本、從F1群體Ⅱ中選擇父本進行雜交(FfZdW×FfZDZd),F2中卷羽矮小雌雞(FFZdW)和卷羽矮小雄雞(FFZdZd)即為目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞,C錯誤,D正確。5.D[解析]若后代全為寬葉雄株XBY,則雌性親本產(chǎn)生的配子只有一種XB,因此雌性親本的基因型是XBXB,雄性親本只產(chǎn)生含Y的配子,而基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XbY,A正確;若后代全為寬葉,雌、雄植株各占一半,則雄性親本產(chǎn)生Y和X兩種配子,基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XBY,后代的雄性植株全是寬葉,雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子,因此雌性親本的基因型是XBXB,B正確;若后代雌、雄植株各占一半,即性別比例為1∶1,雄性親本產(chǎn)生Y和X兩種配子,基因b使雄配子致死,因此雄性親本的基因型是XBY,后代寬葉與狹葉之比是3∶1,說明雌性親本含有狹葉基因,因此雌性親本的基因型是XBXb,C正確,D錯誤。6.C[解析]圓眼長翅雌、雄果蠅進行雜交,子代出現(xiàn)棒眼、殘翅,即發(fā)生性狀分離,說明圓眼對棒眼是顯性性狀,長翅對殘翅是顯性性狀;子代雄果蠅中,圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅=3∶1∶3∶1(1圓眼∶1棒眼)(3長翅∶1殘翅),說明兩對等位基因遵循自由組合定律;子代雌果蠅沒有棒眼,說明圓眼和棒眼屬于伴性遺傳,若關(guān)于長翅和殘翅的基因用A/a表示,關(guān)于圓眼和棒眼的基因用B/b表示,則親本基因型可以用AaXBXb、AaXBY表示。由分析可知,圓眼對棒眼是顯性性狀,長翅對殘翅是顯性性狀,A正確;由分析可知,決定眼形的基因位于X染色體上,B正確;由于親代基因型是AaXBXb、AaXBY,子代圓眼雌果蠅的基因型是XBXB、XBXb,各占1/2,殘翅雌果蠅的基因型是aa,因此圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占50%,C錯誤;子代雌果蠅中,圓眼長翅∶圓眼殘翅=5∶2,不是3∶1,說明雌果蠅子代中可能存在與性別有關(guān)的致死現(xiàn)象,D正確?？键c三●必備知識1.(1)由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病(2)①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ④—b—Ⅰ(3)連續(xù)隔代一定遠多于家庭聚集2.(1)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)預防(3)家族病史傳遞方式再發(fā)風險率產(chǎn)前診斷終止妊娠(4)基因檢測遺傳病先天性疾病(5)DNA序列3.(2)調(diào)查調(diào)查調(diào)查結(jié)論調(diào)查報告【考點易錯】(1)√(2)×(3)√(4)×[解析](2)單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病。(4)調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調(diào)查?！竦湫屠}1.D[解析]根據(jù)題意,魚臭癥與不能合成某種酶有關(guān),因此魚臭癥表明基因可通過控制酶的合成控制代謝過程,進而間接控制生物體的性狀,A錯誤;細胞中正常的FMO3基因控制合成的酶可將三甲基胺轉(zhuǎn)化為無臭味物質(zhì),B錯誤;調(diào)查人類罕見遺傳病的發(fā)病率要在人群中隨機抽樣調(diào)查,C錯誤;通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有魚臭癥等先天性疾病,大大降低患兒的出生率,D正確。2.B[解析]在單基因遺傳病中,個體含某致病基因后,不一定會發(fā)病,如常染色體隱性遺傳病致病基因攜帶者,A錯誤;由圖可知,染色體異常遺傳病的發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期,B正確;羊水檢查能用于單基因遺傳病的檢測,C錯誤;由圖可知,多基因遺傳病的發(fā)病風險隨年齡的增加而增加,D錯誤。3.D[解析]由于該家系中有女患者,所以該致病基因不位于Y染色體上,A正確;若Ⅱ1不攜帶該致病基因,則該病可能為伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、常染色體顯性遺傳病,設相關(guān)基因為A/a,則Ⅱ2一定為雜合子(XAXa或Aa),B正確;若Ⅲ5正常,則該病為常染色體顯性遺傳病,由于Ⅱ1正常,為aa,而Ⅲ3患病,為Aa,可推出Ⅱ2一定患病,C正確;若Ⅱ2正常,Ⅲ3患病,該病為隱性遺傳病,若Ⅲ2患病,則可推出該病為常染色體隱性遺傳病,若Ⅲ2正常,該病可能為常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病,D錯誤。4.(1)常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳Aabb(2)缺失1/90025(3)A[解析](1)據(jù)圖分析,Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病,Ⅱ2(女性)患乙病,可推斷乙病(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ1和Ⅰ2患甲病,Ⅱ3(女性)正常,可推斷甲病為常染色體顯性遺傳病。進一步分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都為AaBb,所以Ⅱ2的基因型為A_bb,又因為Ⅲ2只患乙病,則其基因型為aabb,所以Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為aaBb、Aabb。(2)分析該家系成員的基因型與兩個基因的PCR擴增產(chǎn)物凝膠電泳圖,由Ⅲ2的基因型為aabb可確定基因a、b所對應的條帶,進而推出基因A、B所對應的條帶,如圖所示。從而確定Ⅱ4、Ⅱ6的基因型均為aaBB。由于b基因的長度小于B基因,說明乙病是由于正?；駼發(fā)生了堿基的缺失。只考慮乙病,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Bb可確定Ⅱ3、Ⅱ5的基因型為1/3BB、2/3Bb,所以Ⅲ3、Ⅲ5的基因型為Bb的概率為2/3×1/2=1/3。因為在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75,所以若Ⅲ5(不患甲病)與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率為1/3×1/75×1/4=1/900。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率為1/3×1/3×1/4=1/36,故Ⅲ5和Ⅲ3婚配生育患病孩子的概率是前一種婚配的25倍。(3)由題意可知,乙病患者相關(guān)基因型為bb,甲病患者相關(guān)基因型為A_。根據(jù)題意可知,反義RNA藥物的治療原理是阻礙基因表達,所以上述家系中,選擇A基因作為目標,有望達到治療目的。經(jīng)典真題·明考向1.C[解析]STR(D18S51)位于常染色體上,假設Ⅰ1的D18S51為A1A2,Ⅰ2的D18S51為A3A4,則Ⅱ1得到A1的概率為1/2,Ⅱ2得到A1的概率為1/2,Ⅲ1從含A1的Ⅱ2處得到A1的概率為1/2,故Ⅲ1和Ⅱ1均得到A1的概率為1/8,同理,Ⅲ1和Ⅱ1均得到A2、A3或A4的概率也分別是1/8,Ⅲ1和Ⅱ1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2,同理計算可得,Ⅲ1和