遠離無聲世界享有健康聽力遺傳性耳聾基因診斷簡介大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好

耳聾是臨床上常見的遺傳病之一。根據2006年全國殘疾人調查最新統(tǒng)計數(shù)據，我國聽力言語殘疾者達2780萬，并且每年有3萬左右聾兒出生，兒童期耳聾的發(fā)生非常普遍，平均每1000個新生兒中就有1到3名聽力障礙兒童。還有6~8萬患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)，其中大局部為重度-極重度感音神經性耳聾。這一類耳聾嚴重影響患者的交流和認知能力，對個人、家庭、社會造成巨大的負擔。背景2006年第二次全國殘疾人抽樣調查我國有殘疾人群8296萬，其中聽力殘疾人群2780萬數(shù)據來源：中國聽力殘疾人群現(xiàn)狀及致殘原因分析，中華流行病學雜志，29〔7〕，2021耳聾致病因素很多，根本上40%的耳聾由環(huán)境因素導致；60%以上由遺傳因素導致，即遺傳性耳聾。其中70-80%的遺傳性耳聾患者可發(fā)現(xiàn)致聾基因突變。環(huán)境因素：孕期或出生后細菌或病毒感染、新生兒黃疸、耳毒性藥物、噪聲、外傷、系統(tǒng)性疾病、聽覺器官老化等。遺傳因素：自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。據統(tǒng)計，我國目前7歲以下聾兒80萬，其中30多萬是由于不合理使用抗生素所導致，占總體聾啞兒童的比例高達30%－40%，線粒體12SrRNAA1555G藥物敏感耳聾基因突變不低于1/300，12歲前的少年兒童是藥物致聾的高發(fā)期，我國有13億人口，潛在藥物敏感耳聾基因突變的人群至少有400萬人以上。90%以上的藥物性耳聾由氨基糖甙〔苷〕類抗生素導致。

藥物性耳聾現(xiàn)狀大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好

該試劑盒歷時十余年的研究，踏遍國內28個省、市自治區(qū)，經過數(shù)以萬計試驗，上萬例的篩查，以及中國人民解放軍〔301〕總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院臨床證明，診斷準確率達100%。試劑盒具有操作簡單、結果判讀直觀、價格低廉的特點，非常適合在我國進行大規(guī)模線粒體DNAA1555G突變篩查工作。

研究歷程全國線粒體DNAA1555G聾病分子流行病學調查圖大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好mtDNAA1555G突變導致的耳聾主要與氨基糖甙類藥物使用有關。突變攜帶者對氨基糖甙類藥物異常敏感，低劑量使用就會出現(xiàn)耳鳴，甚至嚴重的聽力下降，導致一針致聾.由于其遵循母系遺傳方式，即此類突變基因的遺傳只通過女性直接傳給后代，如果在家族中有1例，就可推算出這個家族中至少有10例攜帶這類突變基因。假設母親攜帶此類突變基因，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖甙類藥物，防止發(fā)生耳聾；同時，在家族中確診1例即可作為全家族的用藥指導，由此阻斷耳聾在家族中繼續(xù)發(fā)生。線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒的臨床應用大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好線粒體母系遺傳圖在高危人群和易感人群中開展線粒體基因突變篩查，并建立基因檔案，是減少母系遺傳藥物性耳聾發(fā)生的有效措施。通過耳聾基因診斷，用藥前檢查mtDNAA1555G突變可有效防止因使用氨基糖甙類抗生素藥物性耳聾的發(fā)生，檢查出的mtDNAA1555G突變攜帶者能通過禁止使用氨基糖甙類抗生素有效防止藥物性耳聾的發(fā)生。線粒體DNAA1555G突變檢測試劑盒的臨床應用孕前、孕期母親產前檢查學齡前兒童篩查耳聾患者群中的病因學檢查氨基糖甙類藥物應用前的預防性檢查〔包括結核病人的用藥前檢查〕任何年齡階段的人〔關注自身及家人健康希望通過基因檢測排除潛在危險的廣闊群眾〕臨床就診前的用藥篩查試劑盒應用范圍大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好無聲美麗的背后-藥物性耳聾基因突變攜帶21名演員中其中18人是氨基糖甙類藥物致聾大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好說明病因后的釋然和期待大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好說明病因后的釋然和期待大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好2007年6月國際央視就一直呼吁〔用藥前一定要先做耳毒性藥物基因檢查〕防止濫用抗生素，保護國民素質從基藥用起！央視國際：當心小兒用藥謹防藥物導致耳聾

氨基糖甙〔苷〕類臨床藥物氨基糖甙〔苷〕類藥物分類來自鏈霉菌屬→鏈霉素、卡那霉素、新霉素妥布霉素、大觀霉素等天然氨基糖苷類分：↑↓來自小單孢菌屬→慶大霉素、西索米星、小諾霉素、福替米星〔又名阿司米星、武夷米星、強壯霉素〕半合成氨基糖甙類→阿米卡星、奈替米星、異帕卡星等臨床上還有多少是我們未知的2021年國家基藥目錄按照?關于建立國家根本藥物制度的實施意見?等文件的規(guī)定，“政府舉辦的基層醫(yī)療衛(wèi)生機構全部配備和使用國家根本藥物，其他各類醫(yī)療機構也要將根本藥物作為首選藥物并到達一定使用比例，具體使用比例由衛(wèi)生行政部門確定。〞也就是說，各級各類醫(yī)療機構都要實施國家根本藥物制度。但這是指實施國家根本藥物制度的地區(qū)的醫(yī)療機構，2021年，不少于60％的縣〔市、區(qū)〕都要實施國家根本藥物制度。臨床意義比照唐篩檢查唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算風險值，臨界值為1/275。唐氏篩查普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。唐篩檢查的準確度是多少呢？唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏癥患兒。臍帶血我國白血病發(fā)病率為2.76／10萬。青霉素皮試過敏性休克發(fā)生率萬分之0.4到萬分之一，死亡率為十萬分之一。線粒體12SrRNAA1555G藥物敏感耳聾基因突變不低于1/300，陽性檢出率100%普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好

公司產品2021年6月拿到國家藥監(jiān)局注冊證書產品規(guī)格為24人份/盒、48人份/盒、100人份/盒。本工程榮獲2021年度國家科技進步二等獎的科技成果

相關證件受檢者采血前應詳細填寫?病人信息登記表??知情同意書?。無菌抽取受檢者靜脈血1-3毫升，注入EDTA鹽抗凝管中，反復顛倒3-5次以充分混勻保存待檢。抗凝血保存在4攝氏度冰箱中不應超過72小時，零下20攝氏度保存不超過一個月。本卷須知試劑盒使用前樣本采集本卷須知實驗設備PCR儀電泳儀凝膠成像系統(tǒng)檢驗方法結果分析對篩查出的線粒體DNAA1555G突變攜帶者及

母系家庭成員，應絕對禁止使用氨基糖甙類抗生素陽性病例的指導防聾效益評估我們的相關文獻您的信賴源于我們對生命的嚴謹！參考文獻Prev-DAF試劑盒分析線粒體基因1555A-G突變。戴樸、楊偉炎、韓東一等中華耳科學雜志2004年第2卷第1期氨基糖甙類抗生素致聾家系線粒體DNAA1555G突變分析。曹菊陽、張昕、康東洋等，中國聽力語言康復科學雜志2004第6期基因診斷-耳科診斷領域的重大進步戴樸、韓東一、袁慧軍等中華耳科學雜志2005年第3卷第1期.PDS基因檢測—診斷大前庭水管綜合征的新方法.戴樸、黃德亮、王嘉陵等，中華耳科學雜志2005年第3卷第4期線粒體DNA1555位點和GJB2基因及SLC26A4基因的診斷方法及臨床應用戴樸、于飛等中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志2005年10月第40卷第10期18個省市聾校學生非綜合征性聾病分子流行病學研究.戴樸、劉新、于飛等中華耳科雜志2006年第4卷第1期:1-5線粒體DNAA1555G突變大規(guī)模篩查及其預防意義探討劉新、戴樸等，中華醫(yī)學雜志2006年5月23日第86卷第19期中國東北地區(qū)非綜合征性耳聾患者GJB2基因的致聾突變分析于飛、戴樸等，中國實驗診斷學2006年1月第10卷第1期Pendred綜合征基因熱點突變篩查赤峰市聾啞學校大前庭水管綜合征患者戴樸、朱秀輝等，中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志2006年7月第41卷第7期中國東北地區(qū)非綜合征性耳聾患者GJB2基因的致聾突變分析.于飛、戴樸、曹菊陽等，中國實驗診斷學,2006,10(1):38-41.山東省聾啞學校485例耳聾患者易感基因突變檢測分析紀育斌、