血液學(xué)模擬題（附參考答案）一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.患者女性，32歲，因“乏力、面色蒼白3個月”就診。既往有月經(jīng)過多史。血常規(guī)：Hb78g/L，RBC3.2×1012/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC280g/L。最可能的診斷是（）A.再生障礙性貧血B.缺鐵性貧血C.巨幼細(xì)胞貧血D.慢性病性貧血2.下列哪項實驗室檢查結(jié)果支持溶血性貧血的診斷？（）A.血清結(jié)合珠蛋白升高B.尿含鐵血黃素試驗陰性C.網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)0.5%D.血清間接膽紅素升高3.急性白血病骨髓象中，原始細(xì)胞占比需達(dá)到多少方可診斷？（）A.≥10%B.≥20%C.≥30%D.≥50%4.關(guān)于特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP），下列哪項描述錯誤？（）A.血小板相關(guān)抗體（PAIg）多為陽性B.骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量減少C.出血時間延長D.血小板壽命縮短5.患者男性，65歲，因“頭痛、皮膚瘙癢1年”就診。查體：面色絳紅，脾大。血常規(guī)：Hb185g/L，RBC6.8×1012/L，WBC12×10?/L，PLT450×10?/L。最可能的診斷是（）A.慢性粒細(xì)胞白血病B.真性紅細(xì)胞增多癥C.原發(fā)性血小板增多癥D.骨髓纖維化6.再生障礙性貧血的發(fā)病機制不包括（）A.造血干細(xì)胞數(shù)量減少B.T淋巴細(xì)胞功能亢進C.骨髓微環(huán)境異常D.鐵利用障礙7.急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3型）的特征性染色體異常是（）A.t(8;21)B.t(15;17)C.inv(16)D.t(9;22)8.下列哪項是診斷多發(fā)性骨髓瘤的關(guān)鍵指標(biāo)？（）A.血清白蛋白降低B.尿本周蛋白陽性C.骨髓中漿細(xì)胞≥10%D.X線示溶骨性病變9.患者男性，28歲，因“發(fā)熱、咽痛3天，皮膚瘀斑1天”急診。血常規(guī)：WBC25×10?/L，Hb85g/L，PLT20×10?/L，分類見原始細(xì)胞68%。骨髓象：原始細(xì)胞占82%，過氧化物酶（POX）染色陽性，非特異性酯酶（NSE）染色陽性，可被NaF抑制。最可能的白血病類型是（）A.急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）B.急性髓系白血病M2型C.急性髓系白血病M5型D.急性髓系白血病M3型10.缺鐵性貧血患者補鐵治療后，最先升高的指標(biāo)是（）A.血紅蛋白B.網(wǎng)織紅細(xì)胞C.血清鐵蛋白D.平均紅細(xì)胞體積（MCV）11.關(guān)于血友病的描述，錯誤的是（）A.血友病A缺乏因子ⅧB.血友病B缺乏因子ⅨC.凝血時間（CT）延長D.出血時間（BT）延長12.患者女性，40歲，因“反復(fù)皮膚瘀點1年”就診。血常規(guī)：PLT35×10?/L，Hb120g/L，WBC6.5×10?/L。骨髓象：巨核細(xì)胞35個/片，以顆粒型為主，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞少見。最可能的診斷是（）A.再生障礙性貧血B.急性白血病C.ITPD.過敏性紫癜13.下列哪種疾病會出現(xiàn)“淚滴樣紅細(xì)胞”？（）A.缺鐵性貧血B.骨髓纖維化C.溶血性貧血D.巨幼細(xì)胞貧血14.慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）的特征性分子生物學(xué)標(biāo)志是（）A.BCR-ABL融合基因B.JAK2V617F突變C.NPM1突變D.FLT3-ITD突變15.患者男性，55歲，因“乏力、骨痛2個月”就診。血清蛋白電泳示M蛋白帶，骨髓中漿細(xì)胞占35%，尿本周蛋白陽性。最可能的診斷是（）A.反應(yīng)性漿細(xì)胞增多癥B.多發(fā)性骨髓瘤C.巨球蛋白血癥D.意義未明的單克隆丙種球蛋白?。∕GUS）二、多項選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯選均不得分）1.屬于小細(xì)胞低色素性貧血的疾病有（）A.缺鐵性貧血B.地中海貧血C.鐵粒幼細(xì)胞貧血D.慢性病性貧血2.急性白血病的臨床表現(xiàn)包括（）A.貧血B.發(fā)熱C.出血D.器官浸潤（如肝脾腫大、骨痛）3.支持溶血性貧血的實驗室檢查有（）A.血清間接膽紅素升高B.尿膽原陽性C.網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)升高D.血清結(jié)合珠蛋白降低4.關(guān)于DIC（彌散性血管內(nèi)凝血）的實驗室檢查，正確的有（）A.血小板計數(shù)減少B.纖維蛋白原降低C.D-二聚體升高D.PT（凝血酶原時間）延長5.骨髓增殖性腫瘤包括（）A.真性紅細(xì)胞增多癥（PV）B.原發(fā)性血小板增多癥（ET）C.原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）D.慢性粒細(xì)胞白血病（CML）三、案例分析題（共55分）案例1（20分）患者女性，35歲，因“乏力、頭暈6個月，加重伴心悸1周”就診。既往體健，月經(jīng)周期25天，經(jīng)期7-8天，經(jīng)量較多（每日需用10片以上衛(wèi)生巾）。查體：面色蒼白，瞼結(jié)膜蒼白，指甲無光澤，舌乳頭萎縮。心肺無異常，肝脾未觸及。實驗室檢查：血常規(guī)：Hb65g/L，RBC3.0×1012/L，MCV70fl，MCH20pg，MCHC270g/L，WBC5.2×10?/L，PLT350×10?/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.8%。血清鐵：4.5μmol/L（正常5.8-27μmol/L），總鐵結(jié)合力（TIBC）：75μmol/L（正常45-72μmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）：6%（正常20%-50%），血清鐵蛋白（SF）：8μg/L（正常20-200μg/L）。骨髓涂片：增生活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主，幼紅細(xì)胞體積小，胞質(zhì)少，邊緣不整；骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵（-），鐵粒幼細(xì)胞10%（正常20%-90%）。問題：1.該患者最可能的診斷是什么？（3分）2.診斷依據(jù)有哪些？（6分）3.需與哪些疾病鑒別？（5分）4.下一步應(yīng)完善哪些檢查？（3分）5.治療原則是什么？（3分）案例2（20分）患者男性，18歲，因“發(fā)熱伴皮膚瘀斑3天”急診入院。3天前無誘因出現(xiàn)發(fā)熱（體溫38.5-39.5℃），伴咽痛、乏力，1天前四肢出現(xiàn)散在瘀斑，無鼻出血或牙齦出血。既往體健。查體：T39.2℃，貧血貌，四肢皮膚可見散在瘀斑，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，胸骨壓痛（+），心肺無異常，肝肋下1cm，脾肋下2cm。實驗室檢查：血常規(guī)：Hb80g/L，RBC2.5×1012/L，WBC22×10?/L，PLT25×10?/L；分類：原始細(xì)胞65%，淋巴細(xì)胞20%，中性粒細(xì)胞15%。骨髓象：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占85%，胞體較大，胞質(zhì)豐富，可見大量紫紅色顆粒及Auer小體；POX染色（+++），PAS染色（-），NSE染色（-）。免疫分型：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）、CD34（-）。問題：1.該患者最可能的診斷及分型是什么？（4分）2.診斷依據(jù)有哪些？（6分）3.需與哪些疾病鑒別？（5分）4.需完善哪些關(guān)鍵檢查以明確分型及預(yù)后？（3分）5.首選的治療方案是什么？（2分）案例3（15分）患者女性，28歲，因“反復(fù)皮膚瘀點、牙齦出血2周”就診。2周前無誘因出現(xiàn)雙下肢散在瘀點，刷牙時牙齦出血，無鼻出血、黑便或血尿。既往體健，無藥物過敏史。查體：雙下肢皮膚可見散在針尖樣瘀點，無蒼白、黃染，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，肝脾肋下未觸及。實驗室檢查：血常規(guī)：Hb125g/L，RBC4.2×1012/L，WBC6.8×10?/L，PLT20×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞1.2%。骨髓象：增生活躍，粒紅比例正常，巨核細(xì)胞28個/片（正常7-35個），以顆粒型巨核細(xì)胞為主（占70%），產(chǎn)板型巨核細(xì)胞僅2個（正常≥30%），血小板少見。PAIgG（+），抗核抗體（-），甲狀腺功能正常，乙肝五項（-）。問題：1.最可能的診斷是什么？（3分）2.診斷依據(jù)有哪些？（5分）3.需與哪些疾病鑒別？（4分）4.一線治療方案是什么？（3分）參考答案一、單項選擇題1.B（小細(xì)胞低色素性貧血+月經(jīng)過多病史，符合缺鐵性貧血）2.D（溶血性貧血時，紅細(xì)胞破壞增加，間接膽紅素升高；結(jié)合珠蛋白與游離血紅蛋白結(jié)合后被降解，故降低；尿含鐵血黃素試驗陽性（慢性溶血）；網(wǎng)織紅細(xì)胞升高提示骨髓代償）3.B（WHO2016診斷標(biāo)準(zhǔn)：骨髓或血中原始細(xì)胞≥20%可診斷急性白血病）4.B（ITP骨髓象巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆?，成熟障礙，產(chǎn)板型減少）5.B（高血紅蛋白、紅細(xì)胞計數(shù)，伴脾大，符合真性紅細(xì)胞增多癥）6.D（鐵利用障礙是慢性病性貧血的機制，再障與造血干/祖細(xì)胞缺陷、免疫異常、微環(huán)境異常相關(guān)）7.B（t(15;17)導(dǎo)致PML-RARA融合基因，是M3型特征）8.B（多發(fā)性骨髓瘤診斷需滿足：骨髓克隆性漿細(xì)胞≥10%或活檢證實漿細(xì)胞瘤+血清/尿M蛋白+終末器官損害；尿本周蛋白陽性提示輕鏈型骨髓瘤）9.C（POX陽性提示髓系，NSE陽性且被NaF抑制是M5型（單核細(xì)胞白血?。┨卣鳎?0.B（補鐵后3-5天網(wǎng)織紅細(xì)胞開始升高，1周左右達(dá)高峰）11.D（血友病是凝血因子缺乏，出血時間（BT）反映血小板功能，故BT正常；CT延長）12.C（血小板減少，骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量正常、成熟障礙（顆粒型為主，產(chǎn)板少），符合ITP）13.B（骨髓纖維化時，骨髓造血空間被纖維組織替代，紅細(xì)胞形態(tài)異常，出現(xiàn)淚滴樣紅細(xì)胞）14.A（BCR-ABL融合基因（費城染色體）是CML的分子標(biāo)志）15.B（M蛋白、骨髓漿細(xì)胞≥30%、尿本周蛋白陽性，符合多發(fā)性骨髓瘤診斷）二、多項選擇題1.ABCD（小細(xì)胞低色素性貧血包括缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵粒幼細(xì)胞貧血、慢性病性貧血）2.ABCD（急性白血病因骨髓造血受抑制出現(xiàn)貧血、感染（發(fā)熱）、出血；白血病細(xì)胞浸潤導(dǎo)致肝脾腫大、骨痛等）3.ABCD（溶血性貧血時，紅細(xì)胞破壞增加→間接膽紅素↑、尿膽原↑；骨髓代償→網(wǎng)織紅細(xì)胞↑；結(jié)合珠蛋白與游離血紅蛋白結(jié)合后消耗→降低）4.ABCD（DIC時血小板消耗性減少，纖維蛋白原被降解而降低，D-二聚體（纖維蛋白降解產(chǎn)物）升高，PT（外源性凝血途徑）延長）5.ABCD（骨髓增殖性腫瘤包括PV、ET、PMF、CML（BCR-ABL陽性））三、案例分析題案例1參考答案1.診斷：缺鐵性貧血（中度）。（3分）2.診斷依據(jù)：-病史：青年女性，月經(jīng)過多（慢性失血病史）；-臨床表現(xiàn)：乏力、頭暈、心悸（貧血癥狀），舌乳頭萎縮（組織缺鐵表現(xiàn)）；-血象：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV、MCH、MCHC均降低）；-鐵代謝：血清鐵、鐵蛋白降低，總鐵結(jié)合力升高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低；-骨髓象：幼紅細(xì)胞體積小、胞質(zhì)少（核老漿幼），骨髓鐵染色細(xì)胞外鐵（-），鐵粒幼細(xì)胞減少。（6分）3.鑒別診斷：-慢性病性貧血：多有慢性感染、腫瘤或炎癥病史，血清鐵降低但鐵蛋白正常或升高，總鐵結(jié)合力降低；-鐵粒幼細(xì)胞貧血：遺傳或獲得性疾病，骨髓可見環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，血清鐵升高，總鐵結(jié)合力降低；-地中海貧血：有家族史，靶形紅細(xì)胞增多，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白（如HbF、HbA2升高）。（5分）4.進一步檢查：-婦科檢查（B超、性激素）明確月經(jīng)過多原因（如子宮肌瘤、內(nèi)膜息肉）；-糞便隱血試驗（排除消化道隱性失血）；-血清維生素B12、葉酸（排除合并巨幼細(xì)胞貧血）。（3分）5.治療原則：-病因治療：糾正月經(jīng)過多（如婦科干預(yù)）；-補鐵治療：口服鐵劑（如硫酸亞鐵、多糖鐵復(fù)合物），餐后服用以減少胃腸刺激，同時服用維生素C促進吸收；若口服不耐受或吸收障礙，可選擇靜脈鐵劑；-療效監(jiān)測：補鐵后網(wǎng)織紅細(xì)胞1周左右升高，2周后血紅蛋白開始上升，需持續(xù)補鐵至血紅蛋白正常后4-6個月，以補足儲存鐵。（3分）案例2參考答案1.診斷：急性髓系白血?。ˋML）M3型（急性早幼粒細(xì)胞白血病）。（4分）2.診斷依據(jù)：-臨床表現(xiàn)：發(fā)熱（感染）、皮膚瘀斑（血小板減少）、胸骨壓痛（白血病細(xì)胞浸潤）、肝脾腫大；-血象：白細(xì)胞升高，可見大量原始細(xì)胞，血紅蛋白及血小板減少；-骨髓象：原始細(xì)胞占85%（≥20%），胞質(zhì)可見大量顆粒及Auer小體（M3特征）；-細(xì)胞化學(xué)染色：POX強陽性（髓系標(biāo)志），PAS陰性（排除ALL），NSE陰性（排除單核細(xì)胞白血病）；-免疫分型：CD33、CD13陽性（髓系標(biāo)志），HLA-DR、CD34陰性（M3典型表型）。（6分）3.鑒別診斷：-急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）：原始細(xì)胞POX陰性，PAS陽性（粗顆粒狀），免疫分型CD3、CD19等淋巴細(xì)胞標(biāo)志陽性；-類白血病反應(yīng)：多有感染或腫瘤病史，白細(xì)胞升高但以成熟階段為主，無Auer小體，骨髓原始細(xì)胞＜20%；-再生障礙性貧血：全血細(xì)胞減少，無肝脾腫大及胸骨壓痛，骨髓增生減低，無原始細(xì)胞增多。（5分）4.關(guān)鍵檢查：-染色體核型分析（檢測t(15;17)）；-分子生物學(xué)檢查（PML-RARA融合基因）；-凝血功能（M3易合并DIC，需監(jiān)測PT、APTT、纖維蛋白原、D-二聚體）。（3分）5.首選治療方案：-誘導(dǎo)緩解：全反式維甲酸（ATRA）聯(lián)合砷劑（亞砷酸），可顯著提高緩解率并降低DIC風(fēng)險；-支持治療：成分輸血（糾正貧血及血小板減少）、抗感染（覆蓋革蘭陰性菌及真菌）、防治D