短腸綜合征診療指南（2025年版）概述短腸綜合征（shortbowelsyndrome，SBS）是一種罕見的臨床綜合征，主要由于大部分小腸被切除導致營養(yǎng)物質(zhì)的吸收顯著不足。這種狀況可由多種原因引起，包括廣泛的腸道切除、血管疾?。ㄈ缒c系膜血栓形成）、腫瘤或炎癥性腸?。ㄈ缈肆_恩病）?；颊叩呐R床表現(xiàn)取決于殘余小腸的長度、功能，以及切除部分的位置和其對腸道整體功能的影響。隨著腸外營養(yǎng)（parenteralnutrition，PN）技術(shù)的不斷進步，SBS的管理取得了顯著進展，大大提高了患者的生活質(zhì)量和生存率。此外，新型治療策略和藥物（如腸促營養(yǎng)激素類藥物）的開發(fā)，使得SBS的臨床管理進入了一個新的階段，為患者提供了更為有效的支持和治療手段。病因和流行病學1.病因SBS主要發(fā)生在大范圍的小腸切除后，由于腸道吸收面積的顯著減少，導致吸收功能障礙。常見的導致小腸切除的原因包括克羅恩病、腸系膜血管疾病、惡性腫瘤等?？肆_恩病可影響小腸的多個部位，反復的手術(shù)切除導致累積性損傷，最終可能引發(fā)SBS。原發(fā)性血管疾病、血栓形成或潛在的凝血功能障礙可引起腸梗死，常需切除受影響的腸段。此外，為治療病態(tài)肥胖進行的小腸旁路手術(shù)也可能導致SBS的發(fā)生。惡性腫瘤則可能通過引起腸梗阻、瘺管形成或穿孔等并發(fā)癥，導致包括腸系膜血管在內(nèi)的大范圍腸段切除。放射治療引起的放射性腸炎也可導致嚴重并發(fā)癥，從而需要腸切除。在嬰兒中，新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、腸系膜中腸扭轉(zhuǎn)以及腸道閉鎖是導致SBS的主要病因。2.流行病學SBS的全球發(fā)病率難以精確估計，主要因為缺乏全面的患者數(shù)據(jù)庫。通常，SBS的發(fā)病率是通過接受長期PN和/或靜脈輸液支持的患者數(shù)量來估算的。研究數(shù)據(jù)顯示，SBS在歐洲的發(fā)病率約為每百萬人1.4例，而在美國則高達每百萬人30例，顯示出顯著的地區(qū)差異。SBS的總體病死率較高，約在30%至50%之間。這一高病死率與多種因素密切相關(guān)，包括營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、腸道適應(yīng)障礙、感染以及其他并發(fā)癥。盡管家庭腸外營養(yǎng)的發(fā)展在改善患者生活質(zhì)量和生存率方面取得了顯著進展，但SBS患者的預后仍需通過綜合管理和多學科協(xié)作治療來進一步改善。臨床表現(xiàn)SBS的臨床表現(xiàn)主要由于小腸的手術(shù)切除或功能喪失，導致腸道吸收面積顯著減少。不同解剖部位的缺失可能會導致特定營養(yǎng)物質(zhì)的缺乏。根據(jù)殘端腸道的解剖結(jié)構(gòu)，SBS可分為三種主要類型：1.SBS型Ⅰ：空腸造口型這是病情最為嚴重的類型之一。在這種類型中，由于結(jié)腸的完全缺失，患者特別容易出現(xiàn)液體和電解質(zhì)的快速流失。水和鈉的吸收主要受到腸腔內(nèi)滲透壓的影響，尤其在殘存空腸長度小于100厘米時，攝入高滲或低滲低鈉飲料可能引起顯著的凈分泌現(xiàn)象，即丟失的液體和鈉多于攝入量。這些患者往往面臨更高的脫水和電解質(zhì)失衡風險，因此需要密切監(jiān)控和管理。2.SBSⅡ型：小腸結(jié)腸吻合型在此類型中，殘存的小腸與部分結(jié)腸（通常為左半結(jié)腸）相連，進一步可分為空腸為主型和回腸為主型。由于保留了部分結(jié)腸，SBSⅡ型患者能夠更有效地吸收水和電解質(zhì)。結(jié)腸的保留有助于通過吸收細菌發(fā)酵產(chǎn)生的短鏈脂肪酸來維持能量平衡。因此，這類患者的治療重點在于優(yōu)化結(jié)腸功能和促進腸道激素的正常分泌，以支持營養(yǎng)吸收和維持水電解質(zhì)平衡。3.SBSⅢ型：小腸小腸吻合型在這種類型中，殘存的小腸與保留的小腸直接吻合，進一步可分為空腸為主型和回腸為主型。SBSⅢ型患者保留了較多的腸道連續(xù)性，包括回盲瓣，這對于調(diào)節(jié)腸道功能尤其重要?；孛ぐ甑谋Ａ粲兄谘泳徫概趴蘸托∧c蠕動速度，從而提高吸收效率。與其他類型相比，SBSⅢ型通常預后較好，在殘余腸道充分適應(yīng)后，患者大多能夠脫離靜脈營養(yǎng)支持。根據(jù)疾病進展，臨床表現(xiàn)可分為三個主要階段：1.急性期急性期通常持續(xù)3～4周，是SBS的早期階段。在這一階段，患者可能會經(jīng)歷顯著的代謝紊亂和因小腸切除所導致的急性癥狀。由于失去了正常釋放于回腸的激素負反饋信號，胃酸分泌增加，進一步加重腹瀉和營養(yǎng)物質(zhì)的流失。此外，患者往往還需處理液體和電解質(zhì)的快速丟失，需及時進行補充和監(jiān)測。2.適應(yīng)期適應(yīng)期是手術(shù)后的自然恢復過程，通常持續(xù)1～2年。在這一階段，剩余小腸逐漸發(fā)生結(jié)構(gòu)和功能上的適應(yīng)性變化，目的是增加吸收表面和提高吸收效率。這一過程被稱為腸“道適應(yīng)”，其中包括腸絨毛增高和腸壁增厚，以增加吸收能力。臨床表現(xiàn)包括逐漸減少的腹瀉、體重的逐步恢復，以及營養(yǎng)狀況的改善。患者需逐步從依賴PN過渡到以口服營養(yǎng)為主，同時需定期進行營養(yǎng)監(jiān)測和個體化調(diào)整，以支持腸道的適應(yīng)性調(diào)整。3.衰竭期衰竭期是SBS的晚期階段，可能在適應(yīng)期之后出現(xiàn)。當腸道的適應(yīng)性變化達到極限，剩余小腸的吸收能力無法完全滿足機體的營養(yǎng)需求時，患者進入衰竭期。此階段的患者通常表現(xiàn)為嚴重的營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、體重顯著下降，并伴隨多種并發(fā)癥，如肝臟疾?。ɡ绺蝺?nèi)膽汁淤積）、腎結(jié)石和小腸細菌過度生長（smallintestinalbacterialovergrowth，SIBO）等。此階段的管理需要多學科的協(xié)作，結(jié)合營養(yǎng)支持、藥物治療及對并發(fā)癥的積極處理，以延緩疾病進展并提高患者的生活質(zhì)量。輔助檢查SBS患者的管理涉及多種輔助檢查，以評估病情、監(jiān)測并發(fā)癥和指導治療。以下是與SBS相關(guān)的常見輔助檢查：1.實驗室檢查（1）全血細胞計數(shù)（CBC）：用于評估貧血和感染狀態(tài)，包括紅細胞數(shù)量、血紅蛋白水平和白細胞計數(shù)。（2）肝功能和腎功能評估：用于檢測肝細胞損傷和評估腎臟功能狀況，以識別肝腎相關(guān)并發(fā)癥。（3）白蛋白檢測：血漿白蛋白水平反映患者的營養(yǎng)狀態(tài)，有助于判斷營養(yǎng)不良的嚴重程度。（4）氫甲烷呼氣試驗：用于診斷小腸細菌過度生長（SIBO），通過檢測呼氣中的氫氣和甲烷水平來評估小腸菌群異常。（5）糞便培養(yǎng)：用于檢測腸道中的細菌、寄生蟲或病毒，評估感染情況，同時可通過糞便常規(guī)和隱血試驗檢查是否存在消化道出血等情況。（6）糞便脂肪測定：通過測量糞便中的脂肪含量評估脂肪的吸收情況，檢測是否存在脂肪吸收不良。2.影像學檢查（1）腹部X射線、小腸透視及鋇餐檢查：用于評估腸道的解剖結(jié)構(gòu)和運動功能，檢測狹窄、梗阻或瘺管等異常情況。（2）腹部CT和MRI：生成腸道的二維和三維圖像，有助于評估剩余腸道的結(jié)構(gòu)、梗阻或腫瘤等病變的存在。（3）腹部超聲檢查：用于檢測SBS患者常見的膽汁淤積或膽結(jié)石，幫助識別相關(guān)并發(fā)癥。（4）內(nèi)鏡檢查：胃鏡：用于評估胃排空功能及是否存在胃內(nèi)容物滯留，幫助確定胃的正常蠕動功能，以便改善營養(yǎng)吸收。結(jié)腸鏡：用于評估剩余結(jié)腸的健康狀況和功能，以幫助判斷結(jié)腸對水分和電解質(zhì)吸收的有效性。膠囊內(nèi)鏡：提供一種非侵入性手段，用于檢查整個小腸的內(nèi)部情況，可檢測到如炎癥、微小潰瘍或吸收不良等異常，幫助診斷可能加重SBS的潛在疾病，例如克羅恩病或乳糜瀉。小腸鏡：小腸鏡可對小腸進行更深入的檢查，并在必要時取病理組織，有助于診斷克羅恩病、缺血性結(jié)腸炎及吻合口潰瘍等疾病。小腸鏡還可用于治療性干預，如對狹窄病變進行內(nèi)鏡下球囊擴張治療。此外，小腸鏡在選擇性手術(shù)重建前提供重要的影像評估支持。診斷SBS的診斷基于詳盡的病史收集、全面的臨床評估以及多種輔助檢查的結(jié)合。診斷過程通常包括以下幾個方面：1.病史收集包括手術(shù)史、既往腸道疾病、營養(yǎng)狀況和癥狀表現(xiàn)，如腹瀉、營養(yǎng)不良、體重減輕等。了解患者小腸切除的原因、切除長度及部位對確定SBS的類型和嚴重程度至關(guān)重要。2.臨床評估通過體格檢查評估患者的營養(yǎng)狀態(tài)、脫水情況、腹部體征及其他可能的并發(fā)癥。特別注意營養(yǎng)不良的表現(xiàn)，如皮膚干燥、肌肉消瘦等。3.實驗室檢查包括全血細胞計數(shù)（CBC）、肝腎功能評估、白蛋白檢測、氫甲烷呼氣試驗和糞便檢查等，用于評估營養(yǎng)狀態(tài)、感染和可能的并發(fā)癥。4.影像學檢查（1）小腸透視和鋇餐造影：用于評估小腸的解剖結(jié)構(gòu)、腸道狹窄及運動功能。（2）腹部CT和MRI：進一步觀察小腸的結(jié)構(gòu)、梗阻或其他病變，評估腸道的長度和連續(xù)性。（3）腹部超聲：檢測與SBS相關(guān)的膽汁淤積或膽結(jié)石，以評估肝膽系統(tǒng)并發(fā)癥的存在。鑒別診斷以下是需要與SBS進行鑒別的常見疾病：1.炎癥性腸?。↖BD）包括克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎，二者均可能影響小腸，導致吸收不良和腹瀉?？肆_恩病尤其可能累及小腸多個部位，造成營養(yǎng)吸收受損，與SBS表現(xiàn)相似。2.吸收不良綜合征多種疾病可導致吸收不良，表現(xiàn)與SBS類似：（1）乳糜瀉：由麩質(zhì)引起的自身免疫反應(yīng)，導致小腸黏膜炎癥和絨毛萎縮，表現(xiàn)為腹瀉、腹脹、體重減輕、貧血和骨質(zhì)疏松。（2）自身免疫性小腸疾?。撼掷m(xù)性的小腸炎癥和結(jié)構(gòu)損傷引發(fā)營養(yǎng)吸收不良。（3）慢性黏膜下吸收不良綜合征：可能與小腸細菌過度生長、寄生蟲感染或其他慢性炎癥狀態(tài)相關(guān)，導致腸道黏膜長期損傷。3.隱源性多灶性潰瘍性狹窄性小腸炎（cryptogeneticmultifocalulcerousstenosingenteritis，CMUSE）這是一種原因不明的小腸疾病，表現(xiàn)為反復的小腸梗阻、消化道出血、貧血和低蛋白血癥，需與SBS進行鑒別。4.腸道假性梗阻該病特點為腸道蠕動功能受損，可能導致腹痛、腹脹和腹瀉等癥狀，與SBS相似，但無實際的機械性梗阻存在。5.腸易激綜合征（irritablebowelsyndrome，IBS）IBS是一種常見的功能性胃腸道紊亂，癥狀包括腹痛、腹脹和大便習慣的改變，部分癥狀可能與SBS重疊，尤其在以腹瀉為主的IBS中。6.胃腸道惡性腫瘤小腸癌或小腸的轉(zhuǎn)移性腫瘤等可導致吸收不良、體重下降等與SBS類似的癥狀，應(yīng)通過影像學及病理檢查加以鑒別。治療1.不同疾病時期的營養(yǎng)策略（1）急性期治療：SBS的急性期通常從手術(shù)切除后開始，持續(xù)約3～4周。在這一階段，腸道功能的急劇喪失常導致代謝失衡，因此密切監(jiān)測患者的出入量（包括糞便和尿液的總排出量）并及時補充液體和電解質(zhì)至關(guān)重要?；颊咴谛g(shù)后穩(wěn)定后，應(yīng)立即開始PN，以支持其基本營養(yǎng)需求。雖然術(shù)后腸梗阻可能在幾天內(nèi)自行緩解，但在腸道功能逐步恢復的過程中，患者仍需持續(xù)進行靜脈補液和營養(yǎng)支持。靜脈營養(yǎng)的持續(xù)時間通常取決于切除的小腸長度、切除部位以及回盲瓣和結(jié)腸的完整性等因素?？紤]到腸內(nèi)營養(yǎng)在腸道修復中的重要性，建議在患者耐受的情況下盡早引入腸內(nèi)營養(yǎng)（Enteralnutrition，EN）。早期的腸內(nèi)營養(yǎng)有助于防止腸黏膜萎縮，維護腸道菌群的穩(wěn)定，促進腸道的功能恢復。聯(lián)合喂養(yǎng)策略，如口服-腸內(nèi)營養(yǎng)或腸內(nèi)-靜脈營養(yǎng)的結(jié)合，是滿足患者全面營養(yǎng)需求的重要手段。在急性期治療中，不僅需要穩(wěn)定患者的代謝狀態(tài)、預防并發(fā)癥，還需為后續(xù)的適應(yīng)期及長期管理奠定堅實基礎(chǔ)。（2）適應(yīng)期治療：在SBS的適應(yīng)階段中，腸道會發(fā)生結(jié)構(gòu)和功能上的改變，以提高營養(yǎng)物質(zhì)的吸收并減緩胃腸道傳輸速度。這一過程可以通過增加吸收面積（結(jié)構(gòu)適應(yīng)）和/或減慢胃腸道傳輸速度（功能適應(yīng)）來實現(xiàn)。這一適應(yīng)階段通常持續(xù)1～2年。適應(yīng)是一種自發(fā)的調(diào)整過程，可以通過飲食、腸內(nèi)營養(yǎng)和藥物來增加適應(yīng)性。腸腔內(nèi)存在的營養(yǎng)物質(zhì)、胰腺和膽汁的分泌，以及由小腸和結(jié)腸產(chǎn)生的腸道激素的作用，都可以促進這一過程。因此，在整個適應(yīng)階段，建議患者通過經(jīng)口進食和/或腸內(nèi)營養(yǎng)，因為這有助于刺激腸道吸收并促進腸道適應(yīng)的發(fā)生。這種方式可以是正常的口服攝入或通過飼管進行的腸內(nèi)營養(yǎng)，具體取決于患者的情況和需求。腸內(nèi)營養(yǎng)在SBS適應(yīng)期治療中起著至關(guān)重要的作用。即使初期只能少量攝入，也有助于腸道適應(yīng)和恢復。逐步增加腸內(nèi)營養(yǎng)攝入量，從低滲、易消化的營養(yǎng)液開始，逐步增加攝入量和濃度，確?；颊咧鸩竭m應(yīng)。監(jiān)測患者的耐受情況和營養(yǎng)吸收效果，逐步調(diào)整營養(yǎng)方案。根據(jù)患者的具體情況和需求，制訂個性化的腸內(nèi)營養(yǎng)方案，選擇適合患者的營養(yǎng)配方，如高蛋白、高能量、含有必要維生素和礦物質(zhì)的營養(yǎng)液。在適應(yīng)期初期，可能需要聯(lián)合靜脈營養(yǎng)和腸內(nèi)營養(yǎng)，以確?；颊攉@得足夠的營養(yǎng)。隨著腸內(nèi)營養(yǎng)的逐步增加，逐步減少靜脈營養(yǎng)的依賴。定期監(jiān)測患者的體重、營養(yǎng)狀態(tài)和電解質(zhì)水平，根據(jù)監(jiān)測結(jié)果及時調(diào)整腸內(nèi)營養(yǎng)方案，以確保最佳的營養(yǎng)支持效果。（3）急性腸衰竭：據(jù)統(tǒng)計，大約50%的成年短腸綜合征（SBS）患者在手術(shù)后的最初兩年內(nèi)可完全逆轉(zhuǎn)與SBS相關(guān)的急性腸衰竭（acuteintestinalfailure）。然而，如果在此階段未能采取足夠的干預措施，約有一半的患者將逐漸演變?yōu)槁阅c衰竭（chronicintestinalfailure，CIF），需要長期靜脈營養(yǎng)支持。對于CIF患者，治療方式和預后取決于腸道的適應(yīng)情況和剩余吸收功能：可逆性CIF：在代謝狀態(tài)穩(wěn)定的情況下，患者需要接受數(shù)月至數(shù)年的靜脈營養(yǎng)支持，隨著腸道適應(yīng)的逐步改善，有可能逐漸擺脫對靜脈營養(yǎng)的依賴。不可逆性CIF：對于腸道適應(yīng)能力有限且吸收功能嚴重受損的患者，則可能需要終身依賴靜脈營養(yǎng)支持，通過家庭腸外營養(yǎng)（homeparenteralnutrition，HPN）進行長期治療，以維持生命和生活質(zhì)量。通過家庭腸外營養(yǎng)的管理，CIF患者可以在家庭環(huán)境中接受靜脈營養(yǎng)支持，這不僅提高了生活質(zhì)量，還減輕了住院治療的負擔。同時，患者及其家屬需經(jīng)過嚴格的培訓，以確保靜脈營養(yǎng)的安全有效應(yīng)用，預防并發(fā)癥的發(fā)生。2.能夠減少全胃腸外營養(yǎng)的頻率和容量的藥物谷氨酰胺是一種重要的氨基酸，能夠在空腸中被充分吸收。研究發(fā)現(xiàn)，谷氨酰胺與葡萄糖協(xié)同作用，可以有效刺激腸道對鈉的吸收，尤其是中性和電位性鈉的吸收。在霍亂患者的治療中，谷氨酰胺與葡萄糖的聯(lián)合使用顯著減少了凈水分和鈉的分泌。此外，含谷氨酰胺和葡萄糖的口服補液溶液已廣泛用于治療嬰兒腹瀉所致的脫水。谷氨酰胺還通過增強多種生長因子的作用，促進腸道細胞的增殖和修復。其作用機制包括支持腸上皮細胞的生長和增加腸道黏膜的完整性，從而有助于提高殘余腸道的吸收能力。盡管谷氨酰胺在SBS患者中的應(yīng)用基于合理的病理生理假設(shè)，其具體作用和療效仍需進一步研究和驗證。目前，谷氨酰胺的使用主要作為腸道適應(yīng)階段的輔助治療，希望通過其促進細胞增殖的作用，減少患者對全胃腸外營養(yǎng)（TPN）的依賴頻率和容量，改善患者的生活質(zhì)量。生長激素（growthhormone，GH）用于治療SBS，以改善營養(yǎng)吸收、增加體重并減少對腸外營養(yǎng)的依賴。其作用是通過促進腸道適應(yīng)來實現(xiàn)的，其中殘存腸道的營養(yǎng)吸收能力通過營養(yǎng)轉(zhuǎn)運增加和蛋白質(zhì)合成刺激等機制得到增強。通常通過將GH與谷氨酰胺和定制飲食相結(jié)合來優(yōu)化這一過程，以擴大其治療效果。GH治療通常會導致體重增加，尤其是瘦體重和無脂肪體重增加，這與胰島素樣生長因子-1（IGF-1）水平升高密切相關(guān)。除了與體重相關(guān)的益處外，生長激素還能提高關(guān)鍵營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，包括能量、氮、碳水化合物和脂肪。這種增強的吸收能力可以顯著減少腸外營養(yǎng)的體積和熱量需求，特別是當生長激素與谷氨酰胺和高碳水化合物飲食一起使用時。盡管這些結(jié)果令人鼓舞，但生長激素的療效并非普遍一致。對于許多患者而言，體重增加和營養(yǎng)吸收方面的改善是短暫的，在停止治療后不久就會恢復到基線水平。此外，雖然一些研究強調(diào)腸外營養(yǎng)依賴性明顯降低，但其他研究則報告了有限或沒有顯著的療效。例如，在某些情況下，生長激素治療無法改善大量營養(yǎng)素的吸收或引起小腸形態(tài)的顯著變化。這種結(jié)果差異凸顯了SBS中GH使用的臨床證據(jù)的混雜性。雖然GH可以暫時改善體重增加、瘦體重和營養(yǎng)吸收，但其長期療效仍不確定。GH與谷氨酰胺和特殊飲食相結(jié)合似乎可以增強其功效，但需要進一步研究來闡明其持續(xù)影響，并確定其作為SBS管理基石的作用。類胰高血糖素-2（GLP-2）類似物，如替度魯肽，是短腸綜合征（SBS）另一種有效的治療藥物，適用于1歲及以上、在術(shù)后腸道適應(yīng)期后處于穩(wěn)定狀態(tài)的SBS患者。替度魯肽通過增加腸道的吸收能力來減少對靜脈營養(yǎng)的依賴。在一項針對依賴家庭腸外營養(yǎng)（HPN）的成年SBS患者的Ⅲ期臨床試驗中，使用替度魯肽治療的患者在第20周時實現(xiàn)了顯著的腸外營養(yǎng)（PN）體積減小，≥20%的患者比例顯著高于安慰劑組，并且這一效果在24周時得以維持。這些結(jié)果在實際應(yīng)用中得到了進一步驗證，表明替度魯肽對SBS患者產(chǎn)生的適應(yīng)性反應(yīng)存在個體差異，且對解剖和臨床上異質(zhì)性的SBS-腸功能衰竭（SBS-IF）患者均有較好的治療效果。藥物的副作用通常為輕度至中度，主要與患者的基礎(chǔ)病情或替度魯肽的已知作用機制一致。例如，與中心靜脈導管相關(guān)的問題（如感染風險）和胃腸道不良反應(yīng)（如腹痛、腹脹）是常見的副作用，但多數(shù)患者可耐受并獲得臨床獲益。3.手術(shù)治療SBS患者對藥物等非手術(shù)治療方法反應(yīng)不佳時，手術(shù)也是一種治療選擇。手術(shù)的主要目的是增加小腸的吸收面積并減慢食物通過腸道的速度，從而改善營養(yǎng)吸收和患者的生活質(zhì)量。常用的手術(shù)方法：（1）Bianchi手術(shù)Bianchi手術(shù)是一種常用的技術(shù)，通過將擴張的小