臨床遺傳學(xué)試題庫及答案2025版單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類染色體的數(shù)目是（）A.22對B.23對C.44條D.48條2.基因表達的主要調(diào)控環(huán)節(jié)在（）A.轉(zhuǎn)錄起始B.轉(zhuǎn)錄終止C.翻譯起始D.翻譯終止3.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.唇腭裂C.白化病D.冠心病4.正常男性的性染色體組成為（）A.XXB.XYC.XOD.XXY5.減數(shù)分裂過程中，同源染色體配對發(fā)生在（）A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期6.基因突變的類型不包括（）A.點突變B.缺失C.倒位D.插入7.遺傳咨詢的對象不包括（）A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過遺傳病患兒的夫婦C.35歲以下的孕婦D.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦8.下列哪項不是遺傳篩查的手段（）A.羊膜腔穿刺B.絨毛取樣C.B超檢查D.血常規(guī)檢查9.多基因遺傳病的遺傳特點不包括（）A.有家族聚集傾向B.患者親屬發(fā)病率低于單基因遺傳病C.遺傳度較高D.患者同胞發(fā)病風(fēng)險為1/410.染色體結(jié)構(gòu)畸變不包括（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.三倍體多項選擇題（每題2分，共10題）1.常見的染色體數(shù)目畸變類型有（）A.單體型B.三體型C.多倍體D.嵌合體2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.下列屬于遺傳咨詢范疇的有（）A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.一般咨詢D.癥狀前咨詢4.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.PCR技術(shù)B.核酸分子雜交技術(shù)C.基因測序技術(shù)D.蛋白質(zhì)電泳技術(shù)5.多基因遺傳病的易患性受哪些因素影響（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.性別因素D.年齡因素6.以下哪些疾病屬于多基因遺傳病（）A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.先天性心臟病7.染色體顯帶技術(shù)包括（）A.G帶B.Q帶C.R帶D.C帶8.遺傳物質(zhì)的改變包括（）A.基因突變B.基因重組C.染色體畸變D.基因調(diào)控異常9.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水檢查C.絨毛取樣D.胎兒鏡檢查10.遺傳平衡定律的條件包括（）A.群體無限大B.隨機婚配C.沒有突變D.沒有自然選擇判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都是由遺傳因素決定的，與環(huán)境無關(guān)。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率通常比多基因遺傳病高。（）3.減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，細胞分裂兩次。（）4.染色體數(shù)目畸變只會導(dǎo)致個體智力低下，不會影響生存。（）5.基因診斷只能用于疾病的診斷，不能用于疾病的預(yù)防。（）6.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）7.遺傳咨詢是為了讓患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生原因、遺傳方式等信息。（）8.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴重遺傳病時，都應(yīng)立即終止妊娠。（）9.基因突變都是有害的。（）10.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）簡答題（每題5分，共4題）1.簡述單基因遺傳病的特點。答：由一對等位基因控制，遺傳方式明確，有常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性等，發(fā)病率相對較高且有特定遺傳規(guī)律。2.簡述遺傳咨詢的基本步驟。答：首先采集病史、家族史等資料，接著進行體格檢查和相關(guān)實驗室檢查，然后分析遺傳病類型、遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險，最后提供咨詢意見和指導(dǎo)。3.簡述多基因遺傳病的遺傳特點。答：受多對基因和環(huán)境因素共同影響，有家族聚集傾向，患者親屬發(fā)病率低于單基因病，遺傳度較高，不同疾病有不同發(fā)病閾值。4.簡述染色體核型分析的臨床意義。答：可明確染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常，輔助診斷染色體病，如唐氏綜合征等，對遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及某些疾病病因研究有重要意義。討論題（每題5分，共4題）1.討論基因診斷在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢與挑戰(zhàn)。答：優(yōu)勢是早期診斷、精準診斷等；挑戰(zhàn)在于技術(shù)復(fù)雜、成本高、結(jié)果解讀難，還有倫理隱私等問題。2.結(jié)合實際，談?wù)勅绾巫龊卯a(chǎn)前診斷的宣傳與推廣工作。答：可通過多種渠道如媒體、講座普及知識，提高公眾認知；培訓(xùn)專業(yè)人員提升服務(wù)水平；優(yōu)化流程、降低成本提高可及性。3.討論遺傳咨詢對降低遺傳病發(fā)病率的重要性。答：能讓患者及家屬了解遺傳病情況，指導(dǎo)生育決策，如選擇合適生育方式，從而有效降低遺傳病患兒出生，減少發(fā)病率。4.探討多基因遺傳病研究對未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的影響。答：有助于深入了解疾病發(fā)病機制，推動個性化醫(yī)療，為藥物研發(fā)提供方向，促進疾病早期干預(yù)和預(yù)防策略發(fā)展。答案單項選擇題1.B2.A3.C4.B5.B6.C7.C8.D9.D10.D多項選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.AB