第5章第3節(jié)人教版高中生物必修2一、學(xué)習(xí)目標(biāo)二、重難點(diǎn)1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。2.開展調(diào)查人群中的遺傳病的活動。3.探討遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。1.人類常見遺傳病的類型。2.遺傳病的檢測和預(yù)防方法。3.人類遺傳病的調(diào)查活動。科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果【資料1】六指(多指)是常見的遺傳病，其性狀表現(xiàn)

受到常染色體上的一對等位基因的控制，隱性基因可以用p

來表示，顯性用P表示，它們的結(jié)合一共有3種形式：

PP

、Pp

、pp,其中PP和Pp

都異常，也就是六指，只有基因為pp

時才不會出現(xiàn)多指。【

資

料

2

】唇裂俗稱“兔唇”。主要表現(xiàn)為嬰兒的顎部全

部或部分裂開。新生兒發(fā)病率為1/1000,

男女比例為2:1,左側(cè)多于右側(cè)，表現(xiàn)為多基因遺傳。2019年，相關(guān)數(shù)據(jù)表明，中國“兔唇兒”的數(shù)量再創(chuàng)新高，已經(jīng)超過170萬，這意味著每出生1萬個孩子，其中就有一個是“兔唇”寶寶。遺傳因素與兔唇的發(fā)生有著很大的關(guān)系?！?/p>

資

料

3

】唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種常見的染色體病。患者的智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。閱讀課本92-93頁，回答下列問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病的類型？3.調(diào)查人群中的遺傳病最好選擇什么類型的遺傳病？4.如何調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式？5.如何調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率？任務(wù)一、人類常見遺傳病的類型1.概念:通常是指由于

改變而引起的人類疾病。2.類型①

遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。

目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。②

遺傳病：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種。③

遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。

目前已發(fā)現(xiàn)有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。遺傳物質(zhì)基因或染色體改變單基因多基因染色體異常任務(wù)一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病01類型遺傳特點(diǎn)舉例常染色體顯性①男女患病概率

；②

遺傳；多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率

；②

遺傳；鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性①患者女性

男性；②

遺傳；③

；抗維生素D佝僂病隱性①患者女性

男性；②

遺傳；③

；紅綠色盲、血友病伴Y染色體①

；②

；外耳道多毛癥相等連續(xù)相等隔代多于連續(xù)交叉男病母女病少于隔代交叉女病父子病代代相傳傳男不傳女多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原發(fā)性高血壓特點(diǎn)①在群體中發(fā)病率較

；②易受

因素的影響；③常表現(xiàn)出

現(xiàn)象。實例主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862消化性潰瘍4.037糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565先天性幽門狹窄0.375先天性髖關(guān)節(jié)脫位0.0770無腦兒0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心臟病0.535多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原發(fā)性高血壓特點(diǎn)①在群體中發(fā)病率較

；②易受

因素的影響；③常表現(xiàn)出

現(xiàn)象。實例主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。高環(huán)境家族聚集染色體異常遺傳病:由染色體變異引起的遺傳病特點(diǎn)通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。類型

染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病貓叫綜合征唐氏綜合征5號染色體短臂缺失21號染色體多一條常性多基因遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病分類結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異任務(wù)一、人類常見遺傳病的類型常染色體常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病舉例：苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特點(diǎn)：①通常在家族中隔代相傳②男女發(fā)病率相同舉例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：①代代相傳②男女發(fā)病率相同性染色體伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病舉例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，男病母女必病，連續(xù)遺傳舉例：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患者多于女患者，女病父子病，隔代交叉遺傳舉例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：傳男不傳女，父傳子，子傳孫。舉例：貓叫綜合征舉例：21三體綜合征、性腺發(fā)育不良舉例：唇腭裂、無腦兒、冠心病、原發(fā)性高血壓、哮喘和青少年型糖尿病特點(diǎn)：常表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象，在群體中發(fā)病率較高，易受環(huán)境因素的影響。（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂病（4）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？評價任務(wù)一、人類常見遺傳病的類型①染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高；←多基因遺傳病←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高；③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低；④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。評價任務(wù)一、人類常見遺傳病的類型1：攜帶致病基因的個體一定患病。2：不攜帶致病基因的個體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來自親代。×√××易錯題判斷：評價任務(wù)一、人類常見遺傳病的類型核心探討：先天性疾病【案例一】一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常,使胎兒患上先天性心臟病。案例一中胎兒的先天性心臟病是遺傳病嗎?為什么?思考是先天性疾病,不是遺傳病，。因為胎兒的先天性心臟病是母親懷孕期間感染風(fēng)疹病毒所致,胎兒的遺傳物質(zhì)并沒有改變。核心探討：家族性疾病【案例二】由于飲食中缺少維生素A,一家中多個成員都患有夜盲癥。案例二中夜盲癥是遺傳病嗎?為什么?思考是家族性疾病,不是遺傳病。因為夜盲癥是飲食中缺少維生素A所致,患者的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變。核心探討：先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目含義出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病病因聯(lián)系①遺傳病

是先天性疾病。②先天性疾病

是遺傳病。③遺傳病

是家族性疾病。④家族性疾病

是遺傳病。先天性疾病家族性疾病遺傳病可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境改變引起，與遺傳物質(zhì)無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起不一定不一定不一定不一定隨堂小練()1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病。()2.有致病基因的個體不一定是遺傳病患者。()3.不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病。()4.一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。()5.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高?！敛灰欢ㄉ聛砭陀?，如：遺傳性早禿,一般在30歲左右發(fā)病?！獭敛灰欢ǎ缣剖暇C合征，致病原因是21號染色體多了一條；×不一定，也可能是環(huán)境引起的；√如：紅綠色盲基因攜帶者XBXb，表現(xiàn)正常。近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！?我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病?我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬?每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致?15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致1.這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2.怎么判斷遺傳病的遺傳方式？任務(wù)二.調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類型及調(diào)查對象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)任務(wù)二.調(diào)查人群中的遺傳病某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是A.調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)

查數(shù)據(jù)B.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性

高血壓、冠心病等C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意

隨機(jī)取樣D.若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體

顯性遺傳病√評價任務(wù)二.調(diào)查人群中的遺傳病嚴(yán)重的遺傳病患者，不僅給家庭帶來了沉重的精神負(fù)擔(dān)，而且給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)、就業(yè)等負(fù)擔(dān)。遺傳病的危害：①給患者個人帶來痛苦。②給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)（經(jīng)濟(jì)、就業(yè)、精神等負(fù)擔(dān)）。③給后代造成痛苦。任務(wù)三、遺傳病的檢測和預(yù)防和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？

為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？任務(wù)三、遺傳病的檢測和預(yù)防達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折禁止近親結(jié)婚任務(wù)三、遺傳病的檢測和預(yù)防我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。禁止近親結(jié)婚任務(wù)三、遺傳病的檢測和預(yù)防兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。禁止近親結(jié)婚任務(wù)三、遺傳病的檢測和預(yù)防①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解

，對是否患有某種遺傳病作出診斷.②分析遺傳病的

方式.③推算出后代

率.④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行

、

等.家族病史傳遞再發(fā)風(fēng)險產(chǎn)前診斷終止妊娠遺傳咨詢?nèi)蝿?wù)三、遺傳病的檢測和預(yù)防時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，