一、疾病介紹（一）疾病概述糖原累積?、蛐停℅SDⅡ），又稱Pompe病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。因患者體內(nèi)缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA），導(dǎo)致糖原不能正常分解而在溶酶體內(nèi)大量蓄積，累及全身多個器官和系統(tǒng)，尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最為顯著。（二）病因與發(fā)病機(jī)制該病的病因是位于17號染色體長臂25.3區(qū)域的GAA基因突變，致使GAA合成減少或功能缺陷。正常情況下，GAA可將細(xì)胞內(nèi)的糖原分解為葡萄糖，當(dāng)該酶缺乏時，糖原無法被有效分解，大量沉積在溶酶體中，破壞細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)和功能，引起組織器官損傷。（三）臨床表現(xiàn)根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)的不同，可分為嬰兒型、兒童型和成人型。嬰兒型患者通常在出生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為肌張力低下、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩、心臟擴(kuò)大、心力衰竭等，病情進(jìn)展迅速，如不及時治療，多在1歲內(nèi)死亡。兒童型患者發(fā)病較晚，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，以近端肌肉為主，可伴有呼吸肌受累，出現(xiàn)呼吸功能不全。成人型患者多在成年后發(fā)病，主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的骨骼肌無力，以四肢近端為主，逐漸影響運(yùn)動功能，部分患者可出現(xiàn)呼吸肌受累。（四）治療方法目前，酶替代治療（ERT）是糖原累積?、蛐偷闹饕委煼椒?，通過靜脈輸注重組人酸性α-葡糖苷酶，補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，以減少糖原在細(xì)胞內(nèi)的蓄積，緩解癥狀，延緩病情進(jìn)展。此外，支持治療也非常重要，包括呼吸支持、營養(yǎng)支持、康復(fù)治療等，以提高患者的生活質(zhì)量。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男，6歲，因“進(jìn)行性四肢無力3年，加重伴咳嗽、咳痰1周”入院。患者系足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生長發(fā)育與同齡兒童基本一致。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。（二）病情發(fā)展3年前，患者無明顯誘因出現(xiàn)四肢無力，表現(xiàn)為跑步速度較同齡兒童慢，上樓梯費(fèi)力，容易疲勞，休息后可緩解，當(dāng)時未引起重視。2年前，上述癥狀逐漸加重，行走距離縮短，不能獨(dú)自完成跳躍動作，遂到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行肌酶譜檢查示肌酸激酶（CK）1500U/L，乳酸脫氫酶（LDH）1200U/L，未明確診斷。1年前，患者出現(xiàn)下蹲后站立困難，需用雙手支撐膝蓋才能站起，同時伴有易感冒，活動后氣促。1周前，患者因受涼后出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色黏痰，不易咳出，活動后氣促加重，遂來我院就診，門診以“糖原累積?、蛐停糠尾扛腥尽笔杖朐?。（三）入院檢查體格檢查：體溫37.5℃，脈搏105次/分，呼吸25次/分，血壓95/65mmHg。神志清楚，精神欠佳，營養(yǎng)中等。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點(diǎn)。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏?？诖捷p度發(fā)紺，咽部充血，雙側(cè)扁桃體無腫大。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺無腫大。胸廓對稱，雙側(cè)呼吸動度減弱，雙肺聽診可聞及散在濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線外1cm，心界向左擴(kuò)大，心率105次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常。四肢肌肉萎縮，以近端為主，肌張力減低，肌力：上肢近端3級，遠(yuǎn)端4級；下肢近端2級，遠(yuǎn)端3級。四肢腱反射減弱，病理反射未引出。實(shí)驗室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞12.0×10?/L，中性粒細(xì)胞75%，淋巴細(xì)胞20%，血紅蛋白115g/L，血小板250×10?/L。肌酶譜：CK3500U/L，LDH2000U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）50U/L，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）150U/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）80U/L。血?dú)夥治觯簆H7.35，動脈血氧分壓（PaO?）65mmHg，動脈血二氧化碳分壓（PaCO?）45mmHg，血氧飽和度（SpO?）90%。影像學(xué)檢查：胸部X線片示雙肺紋理增多、增粗，可見散在斑片狀陰影；心影增大。心臟超聲示左心室擴(kuò)大，室壁增厚，射血分?jǐn)?shù)（EF）55%。腹部B超示肝脾未見明顯異常。特殊檢查：基因檢測示GAA基因復(fù)合雜合突變，確診為糖原累積?、蛐汀Ｈ?、護(hù)理評估（一）生理功能評估呼吸系統(tǒng)：患者存在咳嗽、咳痰，雙肺可聞及散在濕性啰音，血?dú)夥治鍪据p度低氧血癥，呼吸功能受損。呼吸頻率25次/分，較正常略快，活動后氣促明顯。肌肉骨骼系統(tǒng)：四肢肌肉萎縮，以近端為主，肌力下降，上肢近端3級，遠(yuǎn)端4級；下肢近端2級，遠(yuǎn)端3級，導(dǎo)致患者活動能力受限，生活自理能力下降，如穿衣、吃飯、如廁等均需他人協(xié)助。循環(huán)系統(tǒng)：心界向左擴(kuò)大，心率105次/分，略快于正常兒童，心臟超聲示左心室擴(kuò)大，室壁增厚，EF55%，心功能尚可。營養(yǎng)狀況：患者營養(yǎng)中等，體重20kg，身高115cm，與同齡兒童相比，略低于正常水平。飲食尚可，無明顯挑食、偏食。皮膚黏膜：全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點(diǎn)，皮膚彈性可，無壓瘡發(fā)生。（二）心理社會評估患者心理：因疾病導(dǎo)致活動受限，不能像正常兒童一樣玩耍、學(xué)習(xí)，患者出現(xiàn)自卑、焦慮情緒，對治療缺乏信心，有時會哭鬧、不配合治療。家屬心理：家屬對疾病的預(yù)后感到擔(dān)憂，擔(dān)心治療效果和費(fèi)用，存在焦慮、緊張情緒。同時，因長期照顧患者，身心疲憊。社會支持：患者家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般，父母均為普通工人，醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)較重。社區(qū)和學(xué)校對患者的關(guān)注和支持較少。（三）治療依從性評估患者及家屬對疾病的認(rèn)識不足，對酶替代治療的作用和注意事項了解較少，治療依從性有待提高。在入院初期，患者對靜脈穿刺等治療操作存在恐懼心理，不配合治療。四、護(hù)理問題（一）清理呼吸道無效與肺部感染、咳嗽無力、痰液黏稠有關(guān)?；颊呖人?、咳痰，痰液不易咳出，雙肺可聞及濕性啰音，提示呼吸道存在分泌物潴留。（二）活動無耐力與肌肉無力、肌力下降有關(guān)?；颊咚闹×ο陆担顒雍笠灼?、氣促，不能長時間活動，生活自理能力下降。（三）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量的風(fēng)險與吞咽困難、消化吸收功能下降、疾病消耗增加有關(guān)?；颊唠m然目前營養(yǎng)中等，但隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)吞咽困難，影響進(jìn)食，同時疾病消耗增加，存在營養(yǎng)失調(diào)的風(fēng)險。（四）焦慮與疾病預(yù)后不良、治療效果不確定、醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)重有關(guān)。患者及家屬對疾病的預(yù)后感到擔(dān)憂，對治療缺乏信心，存在焦慮情緒。（五）有皮膚完整性受損的風(fēng)險與長期臥床、活動受限、營養(yǎng)不良有關(guān)?；颊呋顒幽芰κ芟?，長期臥床可能導(dǎo)致局部皮膚受壓，血液循環(huán)障礙，加之可能出現(xiàn)的營養(yǎng)不良，增加了皮膚完整性受損的風(fēng)險。（六）知識缺乏與對疾病的認(rèn)識不足、對酶替代治療的相關(guān)知識不了解有關(guān)?；颊呒凹覍賹μ窃鄯e?、蛐偷牟∫?、臨床表現(xiàn)、治療方法、護(hù)理要點(diǎn)等知識缺乏了解，影響治療依從性。五、護(hù)理措施（一）呼吸道護(hù)理保持呼吸道通暢：定時協(xié)助患者翻身、拍背，每2小時1次，拍背時由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打，力度適中，以促進(jìn)痰液排出。指導(dǎo)患者有效咳嗽，即深吸氣后屏氣，然后用力咳嗽，將痰液咳出。霧化吸入：遵醫(yī)囑給予霧化吸入治療，常用藥物為布地奈德混懸液、異丙托溴銨溶液等，每日2-3次，每次15-20分鐘，以稀釋痰液，減輕呼吸道黏膜水腫。霧化后及時協(xié)助患者漱口，清潔口腔，防止口腔真菌感染。吸痰護(hù)理：對于痰液黏稠、無力咳出的患者，必要時給予吸痰。吸痰時嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作原則，動作輕柔，避免損傷呼吸道黏膜。吸痰前后給予高流量吸氧，防止缺氧。病情觀察：密切觀察患者的呼吸頻率、節(jié)律、深度，監(jiān)測血氧飽和度和血?dú)夥治鲎兓?，觀察咳嗽、咳痰的性質(zhì)、顏色、量。如出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺加重、血氧飽和度下降等情況，及時報告醫(yī)生處理。（二）活動與康復(fù)護(hù)理制定個性化活動計劃：根據(jù)患者的肌力情況和耐受程度，制定個性化的活動計劃。初期以被動活動為主，如協(xié)助患者進(jìn)行四肢關(guān)節(jié)的屈伸、旋轉(zhuǎn)等活動，每次15-20分鐘，每日2-3次，以防止關(guān)節(jié)僵硬和肌肉萎縮。隨著肌力的恢復(fù)，逐漸增加主動活動，如鼓勵患者進(jìn)行握拳、抬腿、坐起等動作，逐漸提高活動能力?；顒舆^程中的監(jiān)護(hù)：在患者活動過程中，密切觀察其反應(yīng)，如出現(xiàn)氣促、心悸、疲勞等癥狀，應(yīng)立即停止活動，讓患者休息。避免患者進(jìn)行劇烈運(yùn)動和過度勞累。康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：指導(dǎo)患者及家屬進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如進(jìn)行呼吸功能訓(xùn)練，包括腹式呼吸、縮唇呼吸等，以改善呼吸功能。同時，指導(dǎo)患者進(jìn)行日常生活能力訓(xùn)練，如穿衣、吃飯、如廁等，提高生活自理能力。（三）營養(yǎng)支持護(hù)理飲食指導(dǎo)：給予患者高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的飲食，如牛奶、雞蛋、瘦肉、魚類、新鮮蔬菜和水果等。根據(jù)患者的吞咽能力，調(diào)整食物的性狀，如將食物打成泥狀或糊狀，避免進(jìn)食過硬、過冷、過熱的食物，防止嗆咳和誤吸。進(jìn)食護(hù)理：協(xié)助患者采取舒適的進(jìn)食體位，如半坐臥位或坐位，進(jìn)食時細(xì)嚼慢咽，避免過快進(jìn)食。對于吞咽困難嚴(yán)重的患者，遵醫(yī)囑給予鼻飼飲食，保證營養(yǎng)攝入。營養(yǎng)監(jiān)測：定期監(jiān)測患者的體重、身高、血紅蛋白、血清白蛋白等指標(biāo)，評估營養(yǎng)狀況。根據(jù)營養(yǎng)監(jiān)測結(jié)果，及時調(diào)整飲食方案。（四）心理護(hù)理心理支持：主動與患者及家屬溝通交流，傾聽他們的心聲，了解其心理需求和擔(dān)憂。向患者及家屬介紹疾病的相關(guān)知識、治療方法和成功案例，增強(qiáng)他們對治療的信心。鼓勵患者表達(dá)自己的情緒，給予安慰和鼓勵，幫助其緩解焦慮、自卑等情緒。家庭支持：指導(dǎo)家屬給予患者更多的關(guān)心和照顧，營造溫馨、和諧的家庭氛圍。鼓勵家屬參與患者的治療和護(hù)理過程，共同幫助患者戰(zhàn)勝疾病。社會支持：聯(lián)系社區(qū)、學(xué)校等相關(guān)部門，為患者爭取更多的社會支持，如提供康復(fù)訓(xùn)練場地、減免學(xué)費(fèi)等，幫助患者更好地融入社會。（五）皮膚護(hù)理預(yù)防壓瘡：保持患者皮膚清潔干燥，定期更換床單、被套，保持床鋪平整、無褶皺、無碎屑。每2小時協(xié)助患者翻身1次，翻身時避免拖、拉、推等動作，防止皮膚擦傷。在骨隆突處，如骶尾部、髖部、肘部等，墊上軟枕或氣墊床，減輕局部壓力。皮膚觀察：密切觀察患者皮膚情況，如有無紅腫、破損、壓瘡等。如發(fā)現(xiàn)皮膚異常，及時采取相應(yīng)的護(hù)理措施。營養(yǎng)支持：保證患者充足的營養(yǎng)攝入，特別是蛋白質(zhì)和維生素的攝入，以增強(qiáng)皮膚的抵抗力。（六）健康教育疾病知識宣教：向患者及家屬介紹糖原累積?、蛐偷牟∫?、臨床表現(xiàn)、治療方法、預(yù)后等知識，讓他們了解疾病的特點(diǎn)和危害，提高對疾病的認(rèn)識。酶替代治療指導(dǎo)：向患者及家屬講解酶替代治療的作用、方法、注意事項和可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)。指導(dǎo)患者按時接受治療，遵守治療規(guī)程，如治療前做好皮膚準(zhǔn)備，治療過程中密切觀察有無不良反應(yīng)等。家庭護(hù)理指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬做好患者的家庭護(hù)理，包括呼吸道護(hù)理、活動與康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持、皮膚護(hù)理等。教會家屬觀察患者的病情變化，如出現(xiàn)異常情況及時就醫(yī)。用藥指導(dǎo)：向患者及家屬介紹所用藥物的名稱、劑量、用法、作用和不良反應(yīng)，指導(dǎo)患者按時服藥，不要擅自增減藥量或停藥。（七）酶替代治療的護(hù)理治療前準(zhǔn)備：治療前評估患者的生命體征、過敏史等情況，做好皮膚準(zhǔn)備，選擇合適的靜脈通路，一般選擇大靜脈，如肘正中靜脈、貴要靜脈等。準(zhǔn)備好搶救藥品和設(shè)備，如腎上腺素、地塞米松、氧氣等，以防發(fā)生過敏反應(yīng)。治療過程中的監(jiān)護(hù)：在酶替代治療過程中，密切觀察患者的生命體征、意識狀態(tài)、皮膚黏膜情況等，監(jiān)測有無過敏反應(yīng)，如皮疹、瘙癢、呼吸困難、血壓下降等。如出現(xiàn)過敏反應(yīng)，立即停止治療，遵醫(yī)囑給予抗過敏治療和搶救措施。同時，控制輸液速度，根據(jù)患者的年齡和體重調(diào)整輸液速度，避免速度過快引起不良反應(yīng)。治療后護(hù)理：治療結(jié)束后，觀察患者30分鐘以上，無異常反應(yīng)后方可離開。指導(dǎo)患者休息，避免劇烈運(yùn)動。觀察穿刺部位有無紅腫、滲血等情況，做好穿刺部位的護(hù)理。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某因“進(jìn)行性四肢無力3年，加重伴咳嗽、咳痰1周”入院，經(jīng)檢查確診為糖原累積?、蛐秃喜⒎尾扛腥?。入院后，給予酶替代治療、抗感染、止咳化痰、營養(yǎng)支持等治療，同時實(shí)施了呼吸道護(hù)理、活動與康復(fù)護(hù)理、營養(yǎng)支持護(hù)理、心理護(hù)理、皮膚護(hù)理、健康教育等一系列護(hù)理措施。目前，患者咳嗽、咳痰癥狀明顯減輕，雙肺濕性啰音減少，呼吸功能有所改善；四肢肌力較入院時略有提高，活動能力有所增強(qiáng)；患者及家屬的焦慮情緒得到緩解，對治療的依從性提高。但患者仍存在肌肉無力、活動受限等問題，需要繼續(xù)進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練。（二）醫(yī)囑治療方面：繼續(xù)給予酶替代治療，每周1次，每次劑量根據(jù)患者體重計算。遵醫(yī)囑給予抗感染藥物治療，直至肺部感染完全控制。根據(jù)患者的病情，適當(dāng)給予止咳化痰、營養(yǎng)心肌等藥物治療。活動與康復(fù)：繼續(xù)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，逐漸