一、疾病介紹（一）疾病定義遺傳性血管性水腫（hereditaryangioedema，HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫為特征，可累及胃腸道、呼吸道等多個系統(tǒng)，其中喉頭水腫可導致窒息，是該病最嚴重的并發(fā)癥，也是患者死亡的主要原因。（二）病因與發(fā)病機制該病主要由C1酯酶抑制物（C1INH）缺乏或功能缺陷所致。C1INH是一種絲氨酸蛋白酶抑制劑，在補體、凝血、纖溶和激肽系統(tǒng)中起重要調(diào)節(jié)作用。當C1INH缺乏或功能異常時，激肽釋放酶-激肽系統(tǒng)過度激活，產(chǎn)生大量緩激肽，導致血管通透性增加，液體滲出到組織間隙，引起水腫發(fā)作。（三）臨床表現(xiàn)皮膚水腫：常表現(xiàn)為局限性、非凹陷性水腫，多見于面部、四肢、生殖器等部位，發(fā)作突然，可在數(shù)小時內(nèi)加重，持續(xù)數(shù)天至一周左右自行緩解，發(fā)作時一般無瘙癢、疼痛，也無蕁麻疹樣皮疹。黏膜水腫：胃腸道黏膜水腫：可出現(xiàn)腹痛、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，易被誤診為急腹癥。呼吸道黏膜水腫：喉頭水腫最為危險，表現(xiàn)為聲音嘶啞、喉頭梗阻感、呼吸困難等，嚴重時可導致窒息死亡；也可累及氣管、支氣管，引起胸悶、咳嗽、呼吸困難等。發(fā)作頻率：個體差異較大，部分患者每年發(fā)作數(shù)次，部分患者每月發(fā)作多次，勞累、感染、創(chuàng)傷、情緒波動、月經(jīng)等因素可誘發(fā)或加重發(fā)作。（四）診斷方法家族史：多數(shù)患者有明確的家族遺傳史，家族中可有類似發(fā)病情況。臨床表現(xiàn)：典型的反復(fù)發(fā)作的皮膚和黏膜下水腫癥狀。實驗室檢查：C1INH水平測定：C1INH缺乏型患者血清C1INH水平明顯降低；功能缺陷型患者C1INH水平正?；蚪咏?，但功能顯著降低。C4水平測定：發(fā)作期和緩解期C4水平均降低，是診斷HAE的重要篩選指標。C1q水平測定：正常，可與獲得性血管性水腫相鑒別。（五）治療原則急性發(fā)作期治療：主要目標是迅速緩解癥狀，尤其是喉頭水腫，防止窒息?？墒褂肅1INH濃縮劑、緩激肽受體拮抗劑、血漿置換等方法。預(yù)防治療：對于發(fā)作頻繁、癥狀嚴重的患者，可采用長期預(yù)防治療，如使用雄激素類藥物、抗纖溶藥物等，減少發(fā)作次數(shù)和嚴重程度。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男，38歲，因“反復(fù)全身多處水腫15年，加重伴喉頭梗阻感4小時”于2025年7月28日入院。（二）現(xiàn)病史患者15年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢水腫，呈非凹陷性，無瘙癢、疼痛，未予重視，數(shù)天后自行緩解。此后上述癥狀反復(fù)發(fā)作，累及面部、四肢、生殖器等部位，每年發(fā)作5-8次，發(fā)作時偶有腹痛，曾在當?shù)蒯t(yī)院診斷為“遺傳性血管性水腫”，發(fā)作時予對癥治療（具體藥物不詳）后緩解。4小時前患者情緒激動后突然出現(xiàn)面部、口唇腫脹，迅速加重，伴喉頭梗阻感、聲音嘶啞，無呼吸困難、胸悶、咳嗽，無腹痛、惡心、嘔吐，為求進一步治療來我院就診，門診以“遺傳性血管性水腫急性發(fā)作”收入院?；颊咦园l(fā)病以來，精神尚可，食欲正常，睡眠良好，大小便正常，體重無明顯變化。（三）既往史既往體健，否認高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認手術(shù)、外傷史，否認輸血史，否認藥物及食物過敏史。（四）家族史患者父親有類似病史，已于10年前因喉頭水腫窒息死亡；母親體??；兄弟姐妹3人，均無類似疾病。（五）入院查體T36.6℃，P92次/分，R20次/分，BP125/85mmHg。神志清楚，精神尚可，面部、口唇明顯腫脹，皮色正常，無壓痛，無紅斑、風團；喉頭輕度水腫，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音；心率92次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音；腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及；雙下肢無水腫，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。（六）輔助檢查血常規(guī)：白細胞6.8×10?/L，中性粒細胞58.2%，淋巴細胞35.6%，紅細胞4.8×1012/L，血紅蛋白145g/L，血小板235×10?/L。生化檢查：肝功能、腎功能、電解質(zhì)、血糖均在正常范圍。凝血功能：凝血酶原時間12.5秒，活化部分凝血活酶時間35.2秒，均正常。補體檢測：C1INH水平15mg/dl（正常參考值21-39mg/dl），C4水平8mg/dl（正常參考值16-47mg/dl），C1q水平正常。喉鏡檢查：喉頭黏膜輕度水腫，聲帶活動可。三、護理評估（一）生理評估癥狀與體征：患者目前面部、口唇明顯腫脹，伴喉頭梗阻感、聲音嘶啞，生命體征平穩(wěn)，T36.6℃，P92次/分，R20次/分，BP125/85mmHg。雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音，無呼吸困難表現(xiàn)。疼痛評估：患者無明顯疼痛，疼痛評分0分。營養(yǎng)狀況：患者食欲正常，體重無明顯變化，營養(yǎng)狀況良好。睡眠狀況：患者入院前睡眠良好，入院后因疾病原因略有焦慮，睡眠質(zhì)量稍受影響，入睡時間較平時延長約30分鐘。排泄功能：大小便正常，無便秘、腹瀉等情況。（二）心理評估患者因疾病反復(fù)發(fā)作，且此次出現(xiàn)喉頭梗阻感，擔心病情加重導致窒息，存在明顯的焦慮情緒。對疾病的治療和預(yù)后有一定的擔憂，希望得到有效的治療和護理?；颊吣軌蚺浜厢t(yī)護人員的治療和護理工作，有較強的治療意愿。（三）社會評估患者已婚，育有一子，妻子身體健康，對患者照顧周到，家庭支持系統(tǒng)良好?；颊邚氖罗k公室工作，工作壓力適中，單位同事對其病情有所了解，能給予一定的理解和支持。家庭經(jīng)濟狀況良好，能夠承擔治療費用。（四）治療依從性評估患者既往在發(fā)作時能及時就醫(yī)，遵醫(yī)囑進行治療，此次入院后能積極配合各項檢查和治療，對醫(yī)護人員的指導能夠認真聽取并執(zhí)行，治療依從性較好。四、護理問題（一）有窒息的風險與喉頭水腫有關(guān)?；颊吣壳耙殉霈F(xiàn)喉頭梗阻感、聲音嘶啞，喉鏡檢查提示喉頭黏膜輕度水腫，若病情進一步發(fā)展，喉頭水腫加重，可導致氣道阻塞，引起窒息。（二）皮膚完整性受損的風險與皮膚水腫有關(guān)。面部、口唇等部位的明顯腫脹，可使皮膚張力增加，若水腫持續(xù)時間較長或反復(fù)發(fā)生，可能導致皮膚破損。（三）焦慮與疾病反復(fù)發(fā)作、擔心病情加重及預(yù)后有關(guān)?；颊哂?5年的病史，且父親因該病去世，此次發(fā)作出現(xiàn)喉頭梗阻感，使其產(chǎn)生了明顯的焦慮情緒。（四）知識缺乏與對疾病的病因、誘發(fā)因素、預(yù)防措施、急救知識等不了解有關(guān)?；颊唠m然患病多年，但對疾病的相關(guān)知識了解不夠全面，在預(yù)防發(fā)作和應(yīng)對緊急情況方面存在不足。（五）潛在并發(fā)癥：腹痛與胃腸道黏膜水腫有關(guān)?；颊呒韧l(fā)作時偶有腹痛，此次發(fā)作雖未出現(xiàn)，但存在胃腸道黏膜水腫的潛在風險，可能會引發(fā)腹痛等癥狀。五、護理措施（一）預(yù)防窒息的護理病情監(jiān)測：密切觀察患者的呼吸情況，包括呼吸頻率、節(jié)律、深度，有無呼吸困難、發(fā)紺等癥狀；監(jiān)測血氧飽和度，每30分鐘測量一次，維持血氧飽和度在95%以上。觀察喉頭梗阻感、聲音嘶啞癥狀的變化，若患者出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難、發(fā)紺等情況，立即報告醫(yī)生，并做好搶救準備。保持呼吸道通暢：協(xié)助患者取半坐臥位，以減輕喉頭水腫對氣道的壓迫。鼓勵患者深呼吸、有效咳嗽，必要時給予氧氣吸入，流量為2-3L/min。急救準備：備好搶救物品，如喉鏡、氣管插管、氣管切開包、呼吸機等，放置在患者床旁，確保性能良好，隨時可用。用藥護理：遵醫(yī)囑給予C1INH濃縮劑靜脈滴注，密切觀察藥物療效及不良反應(yīng)。滴注過程中，嚴格控制滴速，觀察患者有無過敏反應(yīng)，如皮疹、瘙癢、呼吸困難等，若出現(xiàn)異常，立即停止用藥，并報告醫(yī)生進行處理。（二）皮膚護理觀察皮膚情況：密切觀察面部、口唇等水腫部位的皮膚顏色、溫度、彈性，有無破損、感染等跡象。每天檢查2-3次，發(fā)現(xiàn)異常及時處理。避免皮膚刺激：指導患者避免搔抓、摩擦水腫部位的皮膚，防止皮膚破損。穿著寬松、柔軟的衣物，減少對皮膚的摩擦。皮膚清潔：保持皮膚清潔干燥，用溫水輕柔擦拭皮膚，避免使用刺激性強的肥皂或清潔劑。擦拭時動作要輕柔，防止損傷皮膚。（三）心理護理溝通與傾聽：主動與患者溝通，耐心傾聽其內(nèi)心的感受和擔憂，給予情感支持和安慰。向患者解釋疾病的特點、治療方法和預(yù)后，讓患者了解到通過積極治療和護理，病情可以得到有效控制，減輕其焦慮情緒。成功案例分享：向患者介紹其他同類疾病患者的成功治療案例，增強患者戰(zhàn)勝疾病的信心。家庭支持：鼓勵患者家屬多陪伴、關(guān)心患者，給予患者精神上的支持和鼓勵，讓患者感受到家庭的溫暖。放松訓練：指導患者進行放松訓練，如深呼吸、冥想、聽輕音樂等，幫助患者緩解焦慮情緒，改善睡眠質(zhì)量。（四）健康教育疾病知識宣教：向患者及家屬講解遺傳性血管性水腫的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、誘發(fā)因素等知識，讓其對疾病有更全面的了解。告知患者常見的誘發(fā)因素，如勞累、感染、創(chuàng)傷、情緒波動、月經(jīng)等，指導患者盡量避免這些誘發(fā)因素。用藥指導：向患者詳細介紹急性發(fā)作期和預(yù)防治療時所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應(yīng)。告知患者要遵醫(yī)囑按時用藥，不得擅自增減藥量或停藥。指導患者識別藥物的不良反應(yīng)，如出現(xiàn)異常及時就醫(yī)。急救知識培訓：教會患者及家屬識別喉頭水腫的早期癥狀，如喉頭梗阻感、聲音嘶啞、呼吸困難等。告知患者一旦出現(xiàn)這些癥狀，應(yīng)立即就醫(yī)或自行使用備用的急救藥物，并指導其正確使用急救藥物的方法。生活指導：指導患者養(yǎng)成良好的生活習慣，注意休息，避免勞累；保持心情舒暢，避免情緒波動；合理飲食，避免食用辛辣、刺激性食物，戒煙戒酒；適當進行體育鍛煉，增強體質(zhì)，提高機體抵抗力。（五）預(yù)防并發(fā)癥的護理病情觀察：密切觀察患者有無腹痛、惡心、嘔吐、腹瀉等胃腸道癥狀，若出現(xiàn)這些癥狀，及時報告醫(yī)生，并遵醫(yī)囑進行處理。飲食護理：指導患者進食清淡、易消化的食物，避免食用油膩、辛辣、刺激性食物，防止胃腸道黏膜受到刺激，誘發(fā)或加重胃腸道癥狀。鼓勵患者少量多餐，避免暴飲暴食。疼痛護理：若患者出現(xiàn)腹痛，評估疼痛的部位、性質(zhì)、程度、持續(xù)時間等，遵醫(yī)囑給予止痛藥物，并觀察藥物療效及不良反應(yīng)。同時，可采用熱敷、按摩等方法緩解疼痛。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次護理查房針對遺傳性血管性水腫急性發(fā)作患者張某進行了全面的評估，明確了患者存在有窒息的風險、皮膚完整性受損的風險、焦慮、知識缺乏及潛在并發(fā)癥腹痛等護理問題，并制定了相應(yīng)的護理措施。通過實施一系列的護理措施，患者目前面部、口唇腫脹較入院時有所減輕，喉頭梗阻感、聲音嘶啞癥狀緩解，生命體征平穩(wěn)，未出現(xiàn)窒息、皮膚破損等并發(fā)癥，焦慮情緒有所改善，對疾病相關(guān)知識有了一定的了解。在護理過程中，密切監(jiān)測患者病情變化、做好急救準備是預(yù)防窒息的關(guān)鍵；加強皮膚護理可有效降低皮膚完整性受損的風險；心理護理和健康教育有助于緩解患者的焦慮情緒，提高患者的自我護理能力。同時，要重視預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，確?；颊叩陌踩?。（二）醫(yī)囑出院后注意事項：注意休息，避免勞累，保持規(guī)律的作息時間。保持心情舒暢，避免情緒波動，學會調(diào)節(jié)自己的情緒。合理飲食，避免食用辛辣、刺激性食物，戒煙戒酒，多吃新鮮蔬菜水果。注意個人衛(wèi)生，保持皮膚清潔，避免皮膚損傷和感染。避免接觸已知的誘發(fā)因素，如避免劇烈運動、預(yù)防感冒等感染性疾病。用藥指導：遵醫(yī)囑服用