2025年產(chǎn)前篩查技術(shù)專業(yè)培訓(xùn)班考核試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.早孕期血清學(xué)聯(lián)合篩查的核心生物學(xué)標(biāo)志物組合是A.AFP+β-hCGB.PAPP-A+游離β-hCGC.uE3+抑制素AD.游離雌三醇+AFP答案：B2.NT（胎兒頸項(xiàng)透明層厚度）測(cè)量的最佳孕周范圍是A.9-10+6周B.11-13+6周C.14-15+6周D.16-18+6周答案：B3.唐氏綜合征（21-三體綜合征）的核型中，標(biāo)準(zhǔn)型占比約為A.5%B.20%C.75%D.95%答案：D4.中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查的指標(biāo)不包括A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.絨毛膜促性腺激素（β-hCG）D.抗苗勒管激素（AMH）答案：D5.計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值時(shí)，需校正的關(guān)鍵參數(shù)不包括A.孕婦體重B.雙胎妊娠C.吸煙史D.胎兒性別答案：D6.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的主要檢測(cè)目標(biāo)是A.13-三體、18-三體、21-三體B.特納綜合征（45,X）C.脆性X綜合征D.脊髓性肌萎縮癥（SMA）答案：A7.超聲軟指標(biāo)“脈絡(luò)叢囊腫”與以下哪種染色體異常關(guān)聯(lián)度最高A.13-三體B.18-三體C.21-三體D.47,XXY答案：B8.孕婦年齡≥35歲時(shí)，產(chǎn)前篩查策略通常建議A.直接進(jìn)行血清學(xué)篩查B.優(yōu)先選擇NIPTC.僅做超聲NT檢查D.無(wú)需篩查直接羊水穿刺答案：B9.血清學(xué)篩查中，MoM值（中位數(shù)倍數(shù)）的計(jì)算基于A.同孕周正常孕婦的檢測(cè)值分布B.孕婦自身孕前檢測(cè)值C.實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)D.全國(guó)統(tǒng)一參考范圍答案：A10.以下哪項(xiàng)是產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的界定標(biāo)準(zhǔn)（以唐氏綜合征為例）A.風(fēng)險(xiǎn)值≥1/1000B.風(fēng)險(xiǎn)值≥1/500C.風(fēng)險(xiǎn)值≥1/380D.風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270答案：D11.早孕期與中孕期聯(lián)合篩查（序貫篩查）的優(yōu)勢(shì)在于A.減少假陽(yáng)性率B.縮短檢測(cè)周期C.降低檢測(cè)成本D.無(wú)需校正孕周答案：A12.胎兒鼻骨缺失在早孕期超聲中提示染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，最常見(jiàn)關(guān)聯(lián)的是A.13-三體B.18-三體C.21-三體D.47,XYY答案：C13.血清學(xué)篩查樣本采集后，若需延遲檢測(cè)，正確的保存條件是A.常溫放置不超過(guò)2小時(shí)B.4℃冷藏不超過(guò)48小時(shí)C.-20℃冷凍保存1周D.37℃孵育加速檢測(cè)答案：B14.產(chǎn)前篩查報(bào)告中“高風(fēng)險(xiǎn)”的正確解讀是A.胎兒一定患病B.需立即終止妊娠C.提示需要進(jìn)一步診斷D.篩查失敗需重新檢測(cè)答案：C15.以下哪種情況不屬于血清學(xué)篩查的禁忌證A.多胎妊娠（≥3胎）B.孕婦患1型糖尿病C.孕周不確定（誤差＞7天）D.孕婦年齡28歲答案：D二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、錯(cuò)選、漏選均不得分）1.產(chǎn)前篩查的主要目標(biāo)疾病包括A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）D.先天性心臟病答案：ABC2.影響血清學(xué)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有A.孕周計(jì)算誤差B.孕婦體重未校正C.雙胎妊娠未特殊處理D.樣本溶血答案：ABCD3.超聲在產(chǎn)前篩查中的作用包括A.確定孕周B.檢測(cè)NT厚度C.發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形軟指標(biāo)D.診斷染色體異常答案：ABC4.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的局限性包括A.無(wú)法檢測(cè)所有染色體異常B.存在一定假陽(yáng)性率C.不能替代診斷性檢查D.對(duì)雙胎妊娠準(zhǔn)確性下降答案：ABCD5.產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括A.孕婦信息準(zhǔn)確錄入B.樣本采集與運(yùn)輸規(guī)范C.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化D.風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件定期校準(zhǔn)答案：ABCD三、判斷題（每題2分，共10分，正確填“√”，錯(cuò)誤填“×”）1.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）的檢出率高于中孕期血清學(xué)篩查。（）答案：√2.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)可完全排除胎兒染色體異常。（）答案：×3.開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）主要通過(guò)血清學(xué)AFP升高結(jié)合超聲檢查診斷。（）答案：√4.孕婦吸煙會(huì)導(dǎo)致血清β-hCG水平升高，需在風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算中校正。（）答案：√5.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦必須進(jìn)行羊水穿刺，不能選擇其他檢查。（）答案：×四、簡(jiǎn)答題（每題8分，共24分）1.簡(jiǎn)述血清學(xué)篩查與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的主要區(qū)別。答案：（1）檢測(cè)原理：血清學(xué)篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒相關(guān)蛋白標(biāo)志物水平，結(jié)合年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)；NIPT通過(guò)高通量測(cè)序檢測(cè)胎兒游離DNA（cfDNA），分析染色體拷貝數(shù)異常。（2）目標(biāo)疾?。貉鍖W(xué)篩查主要針對(duì)21-三體、18-三體及ONTD；NIPT重點(diǎn)檢測(cè)21-三體、18-三體、13-三體，部分?jǐn)U展版可檢測(cè)性染色體異常。（3）準(zhǔn)確性：血清學(xué)篩查檢出率約60%-85%，假陽(yáng)性率約5%；NIPT檢出率＞99%，假陽(yáng)性率＜1%。（4）適用人群：血清學(xué)篩查適用于低風(fēng)險(xiǎn)孕婦；NIPT適用于血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)、年齡≥35歲等人群，但不能替代診斷。2.產(chǎn)前超聲篩查中，常見(jiàn)的染色體異常軟指標(biāo)有哪些？請(qǐng)列舉5項(xiàng)并說(shuō)明其臨床意義。答案：常見(jiàn)軟指標(biāo)包括：（1）NT增厚（≥2.5mm）：提示21-三體、18-三體等風(fēng)險(xiǎn)增加；（2）胎兒鼻骨缺失或發(fā)育不良：與21-三體高度相關(guān)；（3）脈絡(luò)叢囊腫：孤立存在多為生理性，持續(xù)存在需警惕18-三體；（4）心室強(qiáng)光點(diǎn)：?jiǎn)为?dú)出現(xiàn)意義不大，合并其他指標(biāo)時(shí)風(fēng)險(xiǎn)升高；（5）腸管強(qiáng)回聲：可能提示染色體異?；蛱贺氀?；（6）腎盂擴(kuò)張：重度擴(kuò)張需結(jié)合其他指標(biāo)評(píng)估。臨床意義：軟指標(biāo)本身不診斷疾病，但多個(gè)或明顯異常時(shí)，需綜合血清學(xué)、NIPT結(jié)果，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。3.請(qǐng)簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查報(bào)告的基本內(nèi)容及發(fā)放要求。答案：基本內(nèi)容包括：（1）孕婦基本信息（姓名、年齡、孕周、聯(lián)系方式等）；（2）檢測(cè)項(xiàng)目名稱（如早孕期聯(lián)合篩查、中孕期四聯(lián)篩查）；（3）檢測(cè)指標(biāo)結(jié)果及MoM值；（4）風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算結(jié)果（如唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值、18-三體風(fēng)險(xiǎn)值、ONTD風(fēng)險(xiǎn)）；（5）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)論（低風(fēng)險(xiǎn)/高風(fēng)險(xiǎn)）；（6）后續(xù)建議（如低風(fēng)險(xiǎn)繼續(xù)產(chǎn)檢，高風(fēng)險(xiǎn)建議遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷）。發(fā)放要求：（1）報(bào)告需由授權(quán)醫(yī)師審核并簽名；（2）采用加密方式發(fā)放（如密封、電子系統(tǒng)加密）；（3）明確告知孕婦避免誤解，高風(fēng)險(xiǎn)不代表確診；（4）保存紙質(zhì)或電子報(bào)告至少10年。五、案例分析題（共21分）案例：孕婦張××，32歲，孕1產(chǎn)0，末次月經(jīng)2024年10月15日（月經(jīng)規(guī)律），孕12+3周時(shí)行早孕期聯(lián)合篩查。超聲檢查：NT=2.8mm，頭臀長(zhǎng)（CRL）=58mm（符合12+3周）；血清學(xué)檢測(cè)：PAPP-A=0.45MoM，游離β-hCG=2.3MoM。孕婦體重62kg，無(wú)吸煙史，無(wú)糖尿病史。問(wèn)題1：計(jì)算該孕婦的孕周是否準(zhǔn)確？依據(jù)是什么？（3分）答案：準(zhǔn)確。CRL=58mm，根據(jù)CRL與孕周的對(duì)應(yīng)關(guān)系（CRL（mm）+6.5=孕周），58+6.5=64.5天（約9周+1天），但此處描述為孕12+3周（87天），可能存在筆誤。實(shí)際早孕期NT檢查孕周為11-13+6周，CRL范圍45-84mm，58mm對(duì)應(yīng)孕周約12周（58+6.5=64.5天？需更正：正確公式為孕周=CRL（mm）/10+6，58mm對(duì)應(yīng)5.8+6=11.8周，即11周+6天，與孕婦自述12+3周相差約5天，需以超聲孕周為準(zhǔn)，因此實(shí)際孕周應(yīng)為11+6周。問(wèn)題2：NT值是否異常？正常參考范圍是多少？（4分）答案：NT=2.8mm異常。正常參考范圍：11-13+6周時(shí)，NT＜2.5mm為正常，2.5-3.4mm為臨界增厚，≥3.5mm為明顯增厚。問(wèn)題3：結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)（PAPP-A0.45MoM，游離β-hCG2.3MoM），分析該孕婦的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。（6分）答案：早孕期聯(lián)合篩查中，PAPP-A降低（正常≥0.4MoM，部分指南≥0.5MoM）和游離β-hCG升高（正常1.0-2.0MoM）均提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)增加。NT增厚（2.8mm）進(jìn)一步增加風(fēng)險(xiǎn)。綜合年齡32歲（非高齡）、孕周準(zhǔn)確，該孕婦21-三體風(fēng)險(xiǎn)值預(yù)計(jì)高于1/270（高風(fēng)險(xiǎn)閾值），需警惕染色體異常。問(wèn)題4：針對(duì)該案例，應(yīng)給出哪些后續(xù)建議？（8分）答案：（1）遺傳咨詢：向孕婦解釋篩查結(jié)果意義，說(shuō)明高風(fēng)險(xiǎn)不代表確診，但需進(jìn)