第18講伴性遺傳和人類遺傳病

1.說(shuō)出基因位于染色體上的理論依據(jù)。

2.掌握摩爾根用假說(shuō)一演繹法證明基因位于染色體上的過(guò)程o

3.伴性遺傳。

4.人類遺傳病的類型。

5.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。

6.人類基因組計(jì)劃及意義。

7.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病。

考點(diǎn)要求考題統(tǒng)計(jì)考情分析

基因在染色體上2023,山東，選擇

2022,江蘇，選擇本專題知識(shí)難度較低、基礎(chǔ)性強(qiáng)?？疾閷W(xué)生對(duì)

2021,海南，選擇細(xì)胞整體性的認(rèn)識(shí),或結(jié)合一些情景信息或表格

信息設(shè)置題目，考查學(xué)生的應(yīng)變能力、獲取信

人類遺傳病2022,福建，遼寧，河北，廣東，

息和綜合分析能力。

浙江，（選擇）

伴性遺傳2023,北京、山東、湖南、廣東、

湖北、浙江、（選擇）

2022,山西，填空

考點(diǎn)一基因在染色體上

夯基?必備基礎(chǔ)知識(shí)梳理

1.薩頓的假說(shuō)（是推測(cè)，不是證明）薩國(guó)眼曳

方法：歸納法

材料依據(jù)內(nèi)容

▼▼

基因和染色體的基因是由染色體攜帶著

細(xì)胞行為存在詈明顯從親代傳遞蛤下一代的,

的平行關(guān)系也就是說(shuō),基因就在染

表叫色體上

（柒色體]

生菰在雜交過(guò)程中保持在配予形成和受精過(guò)程

過(guò)程中完事惟和獨(dú)立性中.中態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定

府體鈿意.成對(duì)成對(duì)

在RT蹄藏事

體錨第成對(duì)基因一個(gè)來(lái)自一對(duì)同源染色體,一條來(lái)

中來(lái)源“X方,一個(gè)來(lái)F啦自父方，一條來(lái)自母方

形成非同源染色體上的差非同源染色

配子時(shí)?堡里膽自由組合體自由組合

2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)（拓展探究）

⑴證明者：摩爾根。

（2）研究方法：假說(shuō)一演繹法。

（3）研究過(guò)程

①觀察實(shí)驗(yàn)（摩爾根先做了實(shí)驗(yàn)一，緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)二）

實(shí)驗(yàn)一（雜交實(shí)驗(yàn)）實(shí)驗(yàn)二（回交實(shí)驗(yàn)）

P紅眼俘）X白眼（6）

IF[紅眼R）x白眼（6）

P1紅眼（）I

雌雄交配紅眼（？）白眼俘）紅眼（6）白眼（3）

F2紅眼R、6）白眼（3）1：1：1：1

3I

44

實(shí)驗(yàn)一中：F1全為紅眼=紅眼為顯性性狀；F2中紅眼：白眼=3：In符合基因的分離定律；

白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相關(guān)聯(lián)。

②提出假說(shuō)，進(jìn)行解釋

假說(shuō)1：控制眼色的基因住于X染色假說(shuō)2:控制眼色的基因位于

假說(shuō)體的非同源區(qū)段，X染色體上有，X、Y染色體的同源區(qū)段，X染

而Y染色體上沒(méi)有色體和Y染色體上都有

xwx*X*Y

p紅眼（辛）X白眼(d)

實(shí)!\

配子x-Y

驗(yàn)

XWXWX*Y

紅眼（辛）紅眼（d）

w

圖XwYxY*

wwwW

X*XWXWvwyxxxXY*

解紅眼（辛）紅眼（d）紅眼（?）紅眼（d）

w

X*XWXWX"YXxx*X*Y*

紅眼（？）白眼（d）紅眼（?）白眼（d）

回交

實(shí)

驗(yàn)

配于

圖后代：

基因型

解

表現(xiàn)型紅眼?紅眼d白眼,白眼d表現(xiàn)型紅眼?紅眼d白眼？白眼d

比例11比例1：1：1

疑惑上述兩種假說(shuō)都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象

③演繹推理，驗(yàn)證假說(shuō)

摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說(shuō)1,從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說(shuō),

摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)

的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說(shuō)1得到了證實(shí)。利用上述的假說(shuō)1和假說(shuō)2,繪出“白眼雌果蠅與親本

紅眼雄果蠅交配”實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解如下表所示。

假說(shuō)1：控制果蠅眼色的基因住于X染色體假說(shuō)2:控制果蠅眼色的基因

假說(shuō)的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體位于X、Y染色體的同源區(qū)段，

上沒(méi)有X染色體和Y染色體上都有

白眼果蠅紅眼魅果蠅白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

XWXWXX*YX?X?XXWY*

圖解

X"X?X-YX*X-X*Y*

紅眼雄果蠅白眼雄果翅紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅

④得出結(jié)論:■制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X嚓色體上

基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有許多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。（三點(diǎn)測(cè)交法）

用熒光標(biāo)記法可顯示基因在染色體上的位置，在教材給出的圖片中同種顏色在同一條染色體上會(huì)有兩個(gè),

原因是觀察的時(shí)期為有絲分裂中期，每條染色體上含有兩條染色單體，其相同位置上的基因相同。

在染色體上顯示染色體兩端的端粒）

【教材拾遺】

教材隱性知識(shí)：（1）源于必修2P31“思考?討論”：如果控制白眼的基因在Y染色體上，還能解釋摩爾根

的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)嗎？

提示：如果控制白眼的基因在Y染色體上，紅眼基因在X染色體上，因?yàn)閄染色體上的紅眼基因?qū)Π籽?/p>

基因?yàn)轱@性，所以不會(huì)出現(xiàn)白眼雄果蠅。這與摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果不符；如果控制白眼的基因在Y

染色體上，且X染色體上沒(méi)有顯性紅眼基因，白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅的雜交后代中雄果蠅全為白眼，也

不能解釋摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果。

教材隱性知識(shí)：（2）源于必修2P32"圖2—11”：請(qǐng)據(jù)圖完成下列判斷

—

，

tt，-

紅

<朱%*?

支

紅

M紅

梗?

石

毛

?.IKql

?.

①果蠅的基因全部位于8條染色體上（X）

②圖中白眼基因與朱紅眼基因是等位基因（X）

③精細(xì)胞中不可能同時(shí)存在白眼基因與朱紅眼基因（X）

④紅寶石眼基因在體細(xì)胞中可能存在4個(gè)（V）

⑤該染色體上的基因在后代中不一定都能表達(dá)（V）

教材隱性知識(shí)：（3）源于必修2P32“拓展應(yīng)用”：生物如果丟失或增加一條或若干條染色體，就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)

重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些動(dòng)植物的某些個(gè)體是由未受精的生殖細(xì)胞（如卵細(xì)胞）單獨(dú)發(fā)育來(lái)

的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活。如何解釋這一

現(xiàn)象？

提示：這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體

攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因。

【易錯(cuò)點(diǎn)】

生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上

⑴真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。

（2）原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。

非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說(shuō)明“核基因和染色體的行為存在平行關(guān)系”。（必修2P29

正文）（V）

果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快，常用它作為遺傳學(xué)研究的材料。（必修2P30“相關(guān)信息”）（V）

摩爾根針對(duì)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)提出的假說(shuō)是控制果蠅眼色的基因位于X和Y染色體上。（必修2P31正

文）（X）

染色體是基因的載體，染色體是由基因組成的。（必修2P32“概念檢測(cè)”2）（X）

摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線性排列。（必修2P32正文）（X）

提升-必考考向歸納

在熒光顯微鏡下觀察被標(biāo)記的某動(dòng)物的睪丸細(xì)胞，等位基因A、a被分別標(biāo)記為紅、黃色，等位基因B、b

被分別標(biāo)記為藍(lán)、綠色。①③細(xì)胞都處于染色體向兩極移動(dòng)的時(shí)期。不考慮基因突變和交叉互換，下列有

關(guān)推測(cè)合理的是（）

A.①時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)

B.③時(shí)期的細(xì)胞中向每一極移動(dòng)都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各1個(gè)

C.②時(shí)期的初級(jí)精母細(xì)胞中都有紅、黃、藍(lán)、綠色熒光點(diǎn)，各2個(gè)

D.圖中精細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過(guò)程異常

答案：C

解析：A選項(xiàng)，1時(shí)期很明顯bai是有絲分裂的后期，間du期染色體復(fù)制后共有紅、黃，zhi藍(lán)，dao綠

各2個(gè)，后期著絲點(diǎn)一分為二，向每一極移動(dòng)的都有紅黃藍(lán)綠各1個(gè)，所以A選項(xiàng)是錯(cuò)的。

B選項(xiàng)，3時(shí)期很明顯是減數(shù)第二次分裂后期，如果第一次分裂的結(jié)果是A,b分一塊了，則此時(shí)向每一極

移動(dòng)的應(yīng)該有紅、綠各1個(gè)；如果A,B分一塊了，此時(shí)向每一極移動(dòng)的應(yīng)該有紅、藍(lán)各1個(gè);如果是a,b

分一塊了，則此時(shí)向每一極移動(dòng)的應(yīng)該是黃、綠各1個(gè)；如果是a,B分一塊了，此時(shí)向每一極移動(dòng)的應(yīng)

該是黃，藍(lán)各1個(gè)。

C選項(xiàng)正確，因?yàn)榈谝淮螠p數(shù)分裂間期，染色體復(fù)制的結(jié)果是紅、黃、藍(lán)，綠各2個(gè)。

D選項(xiàng)，只可能是減數(shù)第一次分裂異常，因?yàn)锽,b同時(shí)存在，很明顯是同源染色體沒(méi)有分開(kāi)。

綜上所述，此題推測(cè)合理的，應(yīng)該選C。

摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白

眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是（）

A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1：1

B.F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性

C.F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌雄中比例均為1：1

D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性

答案：B

解析：白眼基因無(wú)論是位于常染色體上，還是位于X染色體上，當(dāng)白眼突變體與野生型個(gè)體雜交時(shí)，F(xiàn)1全

部表現(xiàn)為野生型，雌雄中比例均為1：1,A、C項(xiàng)錯(cuò)誤；

白眼基因若位于X染色體上，則白眼性狀應(yīng)與性別有關(guān)，其中B項(xiàng)是最早提出的實(shí)驗(yàn)證據(jù)，故B項(xiàng)正確,

D項(xiàng)錯(cuò)誤。

考點(diǎn)二伴性遺傳

?夯基?必備基礎(chǔ)知識(shí)梳理

1.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)

（1）性染色體類型與性別決定

性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定

雄性的染色體組成常染色體+XY常染色體+ZZ

雌性的染色體組成常染色體+XX常染色體+ZW

（常染色體+）：（常

雄配子的染色體組成X常染色體+z

染色體+Y）=1：1

（常染色體+：（常染

雌配子染色體組成常染色體+XZ）

色體+W）=1：1

①所有生物都有性染色體嗎？P二34

提示：所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。

②沒(méi)有性染色體的生物有沒(méi)有性別區(qū)分呢？

提示：蜜蜂、螞蟻沒(méi)有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其

他因素。

提升-必考考向歸納

蜜蜂中，雌蜂是由雌雄配子結(jié)合的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育而來(lái)的。某

對(duì)蜜蜂所產(chǎn)生子代的基因型：雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd,雄蜂是AD、Ad、aD、ad?這對(duì)蜜蜂的基

因型是。

答案：AaDd和AD

③性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？

提示：性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,

而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。

④性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？

提示：性染色體也存在于體細(xì)胞中。

⑤并非所有真核生物均有性染色體，也并非性染色體上的基因均與性別決定有關(guān)

只有具性別分化（雌雄異體）的生物才有性染色體，如下生物無(wú)性染色體：

A.所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。

B.雖有性別之分，但雌雄同株（或雌雄同體）的生物均無(wú)性染色體，如玉米、水稻等。

C.雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜

蜂、螞蟻、龜?shù)取?/p>

⑵傳遞特點(diǎn)（以XY型為例）

①X1Y中XI只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。

②X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親，也可來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，

也可傳給兒子。

③一對(duì)夫婦（X1Y和X2X3）生兩個(gè)女兒，則女兒中來(lái)自父親的都為XI,來(lái)自母親的既可能為X2,也可能

為X3。

2.伴性遺傳的概念：

伴性遺傳的概念：位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。

3.伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析（以XY型為例）

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

基因位置Y染色體上X染色體上

舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

o-r-o

模型o-p-o

圖解

CTB

①具有連續(xù)遺傳現(xiàn)

①具有隔代遺傳現(xiàn)象;

象；

沒(méi)有顯隱性之分,②男使患者多于女性

遺傳②女隹患者多于男性患

患者全為男性患者；

特點(diǎn)者；

女性全部正常③女患父必患，母患

③子患母必患，父患女

子必患。

必患。

4.x、Y染色體上基因的遺傳分析

據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b,抗維生素D佝僂病相關(guān)

基因?yàn)镈、d?

①色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什

么色盲患者男性多于女性而抗維生素D佝僂病女性多于男性？

提示：因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體

細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)

才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就

表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)?/p>

顯性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)

正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。

②X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時(shí)可以聯(lián)會(huì)，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠

色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明？

?X*XX-YAcf?xxxx*Y*cr

X*YAX*X*XAX*XaY*

（（/全為顯性）（G全為隱性）（?全為顯性）

d全為隱性）提示,有關(guān),

5.伴性遺傳的應(yīng)用

（1）推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育

.提升?必考考向歸納

如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基

因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1虬下列推斷正確的是（多選）（）

IILH-02口。正常男女

rj1因舟患甲病男女

11口一廠□O同乙病男女

3|04O56□

IH7

A.2號(hào)的基因型是EeXAXaB.7號(hào)為甲病患者的可能性是1/303

C.5號(hào)的基因型是aaXEXeD.4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是1/3

答案：BD

解析根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患甲病，可以判斷甲病為常染色體隱

性遺傳病,其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。

1號(hào)、2號(hào)的基因型分別為AaXEY>AaXEXe,5號(hào)的基因型是aaXExE或aaXEXe,

211

4號(hào)的基因型是A_XEX,與2號(hào)基因型相同的概率是A、C錯(cuò)誤，D

J乙J

正確;

男性人群中隱性基因a占1%,則人群中a的基因頻率為1%,A的基因頻率為

99%,人群中AA的基因型頻率為99%*99%=：湍，Aa的基因型頻率為

198

2X99%Xl%=1(^)00，3號(hào)的基因型為AA或Aa,其中是Aa的概率為

198

4號(hào)基因型為Aa的概率為W，則7號(hào)為甲病患者的可能性

1尤.YUU11U13

10000+10000

是而又3義4=血，B正確。

【易錯(cuò)點(diǎn)】

男孩患病概率W患病男孩概率

(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病

①患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率義性別比例，即患病男孩概率=患

病女孩概率=患病孩子概率x1/2o

(2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”

是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍

不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。

■提升.必考考向歸納

一個(gè)患有牙齒母瑯質(zhì)褐色病癥的男人與正常女人結(jié)婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都為

患者。男性后代與正常女性結(jié)婚，所生子女都正常。請(qǐng)問(wèn)：若女性后代與正常男性結(jié)婚，其下一代的表現(xiàn)

可能是()

A.女孩的患病概率為1/2,男孩正常

B.患病的概率為1/4

C.男孩的患病概率為1/2,女孩正常

D.健康的概率為1/2

答案：D

5.伴性遺傳的應(yīng)用

(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋

選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。

①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

②請(qǐng)寫出遺傳圖解。

③選擇子代：從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個(gè)體保留。

pz

?提升?必考考向歸納

（2023宣城期末）火雞的性別決定方式為ZW型。現(xiàn)有表型正常的雄（甲）、雌（乙）火雞交配,獲得的結(jié)果如圖

所示，有關(guān)分析錯(cuò)誤的是（）

A.火雞的正常與白化性狀屬于伴性遺傳

B.表現(xiàn)白化的小火雞性染色體都是異型的P正常Cf:正常？

C.親代乙與F1正常雌火雞的基因型相同I

D.親代甲與F1正常雄火雞的基因型相同F(xiàn)i正常正雋白化？

答案:D

解析:表型正常的雄（甲）、雌（乙）火雞交配,F1雄性全為正常，雌性正常：白化=1：1,由此可知，表現(xiàn)正常是

顯性性狀，白化是隱性性狀,且控制正常和白化的基因位于性染色體上,故火雞的正常與白化性狀屬于伴性

遺傳,A項(xiàng)正確;表現(xiàn)白化的小火雞是雌性,故表現(xiàn)白化的小火雞性染色體都是異型的,B項(xiàng)正確;設(shè)控制正常

和白化的基因?yàn)锳/a,則親代乙與F1正常雌火雞的基因型相同,均為ZAW,C項(xiàng)正確;親代甲、乙的基因型分

別為ZAZa、ZAW,Fl正常雄火雞的基因型為ZAZA或ZAZa,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

6.伴性遺傳中的致死問(wèn)題

⑴X染色體上隱性基因使雄配子（花粉）致死

剪秋歲植物葉形遺傳

寬葉？葉cOCY

X"寬葉d*

（特點(diǎn)：無(wú)窄葉碑林）

（2）X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死

XAXaXXAY

正常？正常夕

I

XAXAXAXaXAYXaY

正常？正常？正常3死亡3

?提升?必考考向歸納

（2023?山西太原期末）某科研人員在某地區(qū)野生型果蠅（正常眼色）種群中發(fā)現(xiàn)兩只突變型褐眼雌果蠅，分

別記為果蠅A和果蠅B。為研究果蠅A和果蠅B的突變是否為同一突變類型,進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)（突變基因均

能獨(dú)立控制褐色素的合成而表現(xiàn)褐眼）。據(jù)此分析正確的是（）

A.果蠅A發(fā)生了隱性突變,突變基因位于X染色體上

B.果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于常染色體上

C.果蠅B發(fā)生了顯性突變,突變基因位于X染色體上

D.讓果蠅A與實(shí)驗(yàn)二中F1褐眼雄果蠅雜交,其后代出現(xiàn)褐眼果蠅的概率是2/3

組別親本表現(xiàn)型及比例

實(shí)驗(yàn)一Ax純正常雄果蠅40正常（9）:38褐眼（？）：42正常

⑹

實(shí)驗(yàn)二Bx純正常雄果蠅62正常（?）:62褐眼（？）:65正常

⑻：63褐眼⑻

實(shí)驗(yàn)三實(shí)驗(yàn)二的子代褐眼雌、25正常（?）:49褐眼（2）:23正常

雄果蠅互相交配⑻：47褐眼⑻

答案：D

解析：假設(shè)與果蠅A的表現(xiàn)型相關(guān)的基因用A和a表示。若果蠅A發(fā)生了隱性突變，且突變基因位于X染

色體上,則果蠅A的基因型為XaXa,純合正常眼雄果蠅的基因型為XAY,子代雌蠅（XAXa）全為正常眼,雄蠅全

為褐眼（XaY）,與表中信息不符;若果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于常染色體上,則果蠅A的基因型為

Aa,純合正常眼雄果蠅的基因型為aa,則子代雌、雄果蠅中正常眼：褐眼=1：1,與表中信息不符;若果蠅A

發(fā)生了顯性突變,突變基因位于X染色體上,則果蠅A的基因型為XAXa,純合正常眼雄果蠅的基因型為XaY,

子代基因型及其比例為XAXa：XaXa:XAY:XaY=l：1：1：1,在基因型XAY致死的情況下，子代雌蠅中的正

常眼：褐眼=1：1,雄蠅全為正常眼，與表中信息相符。綜上分析，果蠅A發(fā)生了顯性突變,突變基因位于X

染色體上,A、B錯(cuò)誤。實(shí)驗(yàn)二與實(shí)驗(yàn)三的子代中，具有正常眼與褐眼的果蠅在雌、雄中的數(shù)量比相同，說(shuō)明

眼色的遺傳與性別無(wú)關(guān)，果蠅B的突變基因位于常染色體上;又因在實(shí)驗(yàn)三的子代雌、雄果蠅中，褐眼：正

常眼-2：1

7.性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析

（1）部分基因缺失：可用。代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXaXXAY,若a基因缺失，則變成

XAXOXXAY-XAXA、XAY、XOXA、X0Y。

⑵染色體缺失：可用0代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXaXXAY,若Xa缺失，則變成XAO

XXAY-XAXA、XAY、OXA、0Y。

.提升?必考考向歸納

（2022山東高考）家蠅丫染色體由于某種影響斷成兩段,含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個(gè)體,不

含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性,只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死,其他均可存活且

繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對(duì)黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交

獲得F1,從F1開(kāi)始逐代隨機(jī)交配獲得Fno不考慮交換和其他突變,關(guān)于F1至Fn,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

A.所有個(gè)體均可由體色判斷性別

B.各代均無(wú)基因型為MM的個(gè)體

C.雄性個(gè)體中XY'所占比例逐代降低

答案:D

解析:含有M的個(gè)體同時(shí)含有s基因，即雄性個(gè)體均表現(xiàn)為灰色,雌性個(gè)體只含有m,故表現(xiàn)為黑色,因此所有

個(gè)體均可由體色判斷性別,A項(xiàng)正確。含有Ms基因的個(gè)體表現(xiàn)為雄性,基因型為MsMs的個(gè)體需要親本均含

有Ms基因,而兩個(gè)雄性個(gè)體不能雜交,B項(xiàng)正確。親本雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子為mX,雄性親本產(chǎn)生的配子種類

及比例為l/4MsX、l/4MsO、l/4mX、l/4m0(0表示不含X染色體)，子一代為l/4MsmXX、l/4MsmX0、l/4mmXX、

l/4mmX0(致死)，即雄性個(gè)體為1/2XXY,(MsmXX)>1/2XY"(MsmXO),雌性個(gè)體為mmXX,把性染色體和常染色體

分開(kāi)考慮，只考慮性染色體,子一代雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子種類及比例為3/4X、1/40,雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子只

含有X,子二代為3/4XX、1/4X0;只考慮常染色體,子二代為l/2Msm,l/2mm,把性染色體和常染色體綜合考

慮，子二代為3/8MsmXX、l/8MsmX0、3/8nimXX、l/8mmX0(致死)，即雄性個(gè)體為3/4XXY'(MsmXX)、1/4XY'(MsmXO),

即雄性個(gè)體中XY'所占比例由1/2變?yōu)?/4,逐代降低,雌性個(gè)體所占比例由1/3變?yōu)?/7,逐代升高,C項(xiàng)正

確,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

考點(diǎn)三人類遺傳病

?夯基?必備基礎(chǔ)知識(shí)梳理

1.概念

由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大

類

2.人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)

|特點(diǎn)||類型|1實(shí)例1

①由兩對(duì)或兩對(duì)以多單基因z/I.原發(fā)性高血壓

上等位基因控制人/，遺傳病。

△u.紅綠色盲

②由一對(duì)等位基Q1/\\

控制xr

m.唐氏綜合征

③由染色體結(jié)構(gòu)或/戶?多基因/\

數(shù)目異常引起J,遺傳病白化病

④遵循孟德?tīng)栠z叭//

貓叫綜合征

臺(tái)群伏山好疝宓比'c.染色體異//%.抗維生素麗

⑤群體中發(fā)病率高常潰傳病

僂病

白發(fā)：酪氨酸酶活性低。

白化病：皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護(hù)皮膚的作用。缺少黑色素，陽(yáng)光里的

紫外線會(huì)傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下

成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進(jìn)而出現(xiàn)白化病。

此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，

視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。

|基呼3|

I破長(zhǎng)由I酪氨酸酶1H*

I酪甲酸三------*1黑cg色素

酪氨酸?；窱冬巴胺

苯丙酮尿癥此病是人類在出生數(shù)個(gè)月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺,

尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。

過(guò)多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病

院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法測(cè)定出來(lái)。如果及早發(fā)

現(xiàn)(出生時(shí)檢查尿液)，在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。

苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔野彼嵩俎D(zhuǎn)化成黑色素。但在某

些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖幔赡蛑信?/p>

出。同時(shí)，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，

但并不是一個(gè)完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。

?提升?必考考向歸納

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸

在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人

的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。

(1)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和黑

尿癥，你認(rèn)為正確嗎？請(qǐng)說(shuō)明理由。

(2)若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法

采用技術(shù)，依據(jù)的原理是

(3)(3)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方

法是。目前有效的治療方法是通過(guò)控制飲食中

的含量，使苯丙酮酸含量處于正常水平，治療后體內(nèi)酶①含量________________(正常、

過(guò)多、缺乏)

(4)由圖不能得出的結(jié)論是。

①基因可以通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀

②基因可以通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物的性狀

③一個(gè)基因只能控制一種性狀

④一個(gè)性狀可以由多個(gè)基因控

答案：(1)不正確。缺乏酶①，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲

取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶①不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。

(2)DNA分子雜交技術(shù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

(3)①患兒的尿液是否含有過(guò)多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏

(4)①③

②染色體異常遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病率高

③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低

④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病

特別提醒：概念辨析

1.單基因遺傳病是受一對(duì)基因控制的遺傳病

2.先天性疾病W(#/=)遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的

3.家族性疾病W(#/=)遺傳病，如傳染病

4.遺傳病不一定(一定/不一定)生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，如禿頂

5.攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定(一定/不一定)會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的

個(gè)體不可能(可能/不可能)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。

3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

(1)遺傳咨詢

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢③推算出后代

查，了解家族病史，對(duì)是否患再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

有某種遺傳病作出診斷

④向咨詢對(duì)象提出防止對(duì)

策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診

②分析遺傳病斷、終止妊娠等

的遺隹方式

時(shí)間一胎兒出生前

①B超檢查

②羊水檢查

產(chǎn)前診斷-手段--

(2)③孕婦血細(xì)胞檢查

④基因檢測(cè)

目的一確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

(3)禁止近親結(jié)婚

①我國(guó)婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。

②目的：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。

③每個(gè)人都攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因.

④近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、

幾十倍、甚至上百倍。

因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法。

4.人類基因組計(jì)劃與人體健康

(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。

⑵不同生物的基因組測(cè)序

生物種類人類果蠅水稻玉米

體細(xì)胞染色體數(shù)4682420

基因組測(cè)序染色體數(shù)24（22常+X、Y）5（3常+X、Y）1210

雌雄同株，

原因、染色體非同源區(qū)段基因不同

XY無(wú)性染色體

(3)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。

【教材拾遺】

教材隱性知識(shí)：①源于必修2P95：基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因。

②電泳圖譜原理

電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離

子的方法，如等位基因A與a,經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，

從而使兩種基因得以分離。

5.遺傳病的調(diào)查

⑴調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)

等。

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

某種遺傳病的患病人數(shù)

某種遺傳病的發(fā)病率=X100%?

某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。

（4）實(shí)驗(yàn)流程：

以4

1.（2023?北京?統(tǒng)考高考真題）純合親本白眼長(zhǎng)翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有

雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測(cè)錯(cuò)誤的是（）

P白眼長(zhǎng)翅（?）X紅眼殘翅（『）

3

F1紅眼長(zhǎng)翅（辛）白眼長(zhǎng)翅（不）

［馬雌、雄交配

F,白眼長(zhǎng)翅白眼殘翅紅眼長(zhǎng)翅紅眼殘翅

3：1：3：1

A.控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因都位于X染色體上

B.F1雌果蠅只有一種基因型

C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變

D.上述雜交結(jié)果符合自由組合定律

【答案】A

【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的;

在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

【詳解】A、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的Fi中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說(shuō)明性狀表現(xiàn)與性

別有關(guān)，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時(shí)說(shuō)明紅眼對(duì)白眼為顯性；另一對(duì)相對(duì)性狀的果蠅雜交,

無(wú)論雌雄均表現(xiàn)為長(zhǎng)翅，說(shuō)明長(zhǎng)翅對(duì)產(chǎn)殘翅為顯性，F(xiàn)2中無(wú)論雌雄均表現(xiàn)為長(zhǎng)翅團(tuán)殘翅=3回1,說(shuō)明控制果

蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤；

B、若控制長(zhǎng)翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb,

aaXBY,二者雜交產(chǎn)生的Fi中雌性個(gè)體的基因型為AaXBX%B正確；

C、親本的基因型可表示為AAXbX。aaXBY,Fi個(gè)體的基因型為AaXBX%AaXbY,則F2白眼殘翅果蠅的基因

型為aaXbXb、aaXbY,這些雌雄果蠅交配的結(jié)果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；

D、根據(jù)上述雜交結(jié)果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見(jiàn),

上述雜交結(jié)果符合自由組合定律，D正確。

故選Ao

2.（2023?湖南?統(tǒng)考高考真題）某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致，某家系中一男性患者與一

正常女性婚配后，生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因，不可能的是（）

A.父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂I四分體時(shí)期，X和丫染色體片段交換

B.父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂回后期，性染色體未分離

C.母親的卵細(xì)胞形成過(guò)程中，SHOX基因發(fā)生了突變

D.該男孩在胚胎發(fā)育早期，有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變

【答案】B

【分析】減數(shù)分裂過(guò)程：

（1）減數(shù)第一次分裂前的間期：染色體的復(fù)制。

（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會(huì)，同源染色體上的非姐妹染色單體互換；②中期：同源染色體成對(duì)

的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細(xì)胞質(zhì)分裂。

（3）減數(shù)第二次分裂：①前期：染色體散亂的排布與細(xì)胞內(nèi)；②中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰；

③后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體分開(kāi)成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、

紡錘體和染色體消失。

【詳解】A、假設(shè)X染色體上的顯性致病基因?yàn)锳,非致病基因?yàn)閍,若父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂I

四分體時(shí)期，X染色體上含顯性致病基因的片段和丫染色體片段互換，導(dǎo)致丫染色體上有顯性致病基因，

從而生出基因型為X，A的患病男孩，A不符合題意；

B、若父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂國(guó)后期是姐妹染色單體未分離，則會(huì)形成基因型為XAXA或YY的精子，

從而生出基因型為X'YY的不患病男孩，B符合題意；

C、因?yàn)榛蛲蛔兪遣欢ㄏ虻?，母親的卵細(xì)胞形成時(shí)SHOX基因可能已經(jīng)突變成顯性致病基因，從而生出基

因型為XAY的患病男孩，C不符合題意；

D、若SHOX基因突變成顯性致病基因發(fā)生在男孩胚胎發(fā)育早期，也可能導(dǎo)致致該男孩出現(xiàn)XAY的基因型,

D不符合題意。

故選Bo

3.（2023?湖北?統(tǒng)考高考真題）人的某條染色體上A、B、C三個(gè)基因緊密排列，不發(fā)生互換。這三個(gè)基因

各有上百個(gè)等位基因（例如：A「An均為A的等位基因）。父母及孩子的基因組成如下表。下列敘述正確

的是（）