目錄TOC\o"1-3"\h\u14682 3855 317824 319704 3326476. 413447 431796 419218 47925 62888 721001 7等）3種原因引起：CBS缺乏、鈷CBS缺乏導(dǎo)致經(jīng)典型同型半胱氨酸血癥，21q22.3CBS的基因缺陷所致。CBS缺乏將影響同型半胱氨酸的轉(zhuǎn)硫途徑，使其在轉(zhuǎn)化為胱硫醚及半胱氨5％～7％，其中經(jīng)典型高同1/300000～1/200000。研究顯示，我3歲有眼部癥狀和體征后得以診斷。B650％患兒可出現(xiàn)，20及弓形足，X線可見全身性骨質(zhì)疏松。血液、尿液檢查可采用氨基酸分析、液相串聯(lián)質(zhì)譜儀、放射免疫、免疫B6治療反應(yīng)型的患兒通常不夠敏感。酶活性測(cè)定產(chǎn)前可通過羊水穿刺獲取羊膜腔細(xì)胞或絨毛檢測(cè)是否存在 血胱氨酸降低，尿同型半胱氨酸升高，CBSCBS的基因缺陷氫酶缺陷及亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷B12年齡、性別經(jīng)典型同型半胱氨酸血癥嬰兒期表現(xiàn)多無特異性，發(fā)病主要3家族史經(jīng)典型同型半胱氨酸血癥通常有家族史，家族史也見于遺傳性的臨床表現(xiàn) 經(jīng)典型同型半胱氨酸血癥典型的臨床表現(xiàn)包括智力低下晶狀體異位及骨骼改變鈷胺素代謝障礙所致同型半胱氨酸血癥常見智力低下可見腎動(dòng)脈栓塞溶血尿毒綜合征肺動(dòng)脈高壓以及視神經(jīng)萎縮無晶體異位及骨骼畸形。亞甲基脫氫酶缺陷及亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷主要以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主無骨骼及眼部病變其中亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷根據(jù)發(fā)病年齡可分為早發(fā)型和晚發(fā)型兩者臨床表現(xiàn)差異性很大早發(fā)型多于嬰幼兒期起病情嚴(yán)重可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩小頭畸形共濟(jì)失調(diào)運(yùn)動(dòng)異常精神異常癲癇發(fā)作昏迷、呼吸暫停甚至死亡。晚發(fā)型可于兒童期甚至成人期發(fā)病，表現(xiàn)為精神障礙、癲癇、共濟(jì)失調(diào)等，易出現(xiàn)腦血管意外。實(shí)驗(yàn)室檢查上述疾病均有血同型半胱氨酸的升高。經(jīng)典型同型半胱氨酸CBS的基因缺陷所致，該基21q22.3140余種突變類型。7cblC、cblD（包括cblD變1型、cblE、cblG、cblF、cblJcblXcblC、cblD（不包括變12型、cblF、cblJcblX的患者存在高同型半胱氨酸血癥的同時(shí)可伴隨甲基丙二酸血癥（methylmalonicacidemia。cblC1p34.1編碼MMACHC基因缺陷，cblD2q23.2MMADHC基因缺陷，cblF6q13LMBRD1基因缺陷，cblJ14q24.3編ABCD4基因缺陷，cblXXXq28HCFC1基因缺陷。cblE、cblGcblD1型缺陷不伴甲基丙二酸血癥，cblE5p15.2～cblGcblD12q23.2MMADHC基因缺陷。1p36.3MTHFR基因缺陷導(dǎo) B6治療根據(jù)患者對(duì)治療的反應(yīng)不同，可分為有反應(yīng)型和無反應(yīng)型。新生兒、嬰幼兒維生素B650～250mg/d，兒童及成人維生素B6劑量50～500mg/dB6B6（200～B6減至最小劑量長(zhǎng)期維持。部分患兒可因葉酸缺乏而對(duì)治療無反應(yīng)，可加用葉（1～5mg/d1mg/d1mg/B650～100mg/d維持。B6無反應(yīng)患者，應(yīng)嚴(yán)格限制蛋氨酸攝入并補(bǔ)甜菜