目錄TOC\o"1-3"\h\u18711 128199 36180 331121 330280 38090 432240 527129 538262. 510815 610591 7戊二酸血癥Ⅰ型（glutaricacidemiatypeⅠ，GA-Ⅰ）是一種常染色體隱性遺A脫氫酶（glutaryl-CoAdehydrogenase，GCDH是賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸降解通路中的關(guān)鍵酶。GCDH基因位19p13.212438個氨基酸。已報道的突變達208（\hhttp:/wwhmd.cf.ac.uk1/100000，具有種族和地域差1/60000。175％的患者最早出現(xiàn)輕微的非特異性癥狀，包括易激惹、喂養(yǎng)困難和嘔吐等?；純和ǔＩ?～3610歲內(nèi)常規(guī)實驗室檢測戊二酸血癥Ⅰ型患者常規(guī)實驗室檢測多無特異性?？沙觯╨utarlcarnitineC5DC多時，C5DCC5DC/C8及尿有機酸水平尿有機酸分析利用氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)可檢測到該病患者尿中戊二酸、3-羥基戊二酸的水平增高。根據(jù)尿戊二酸水平可將GAⅠ分為低分泌型（＜100μmol/mol肌酐）和高分泌型（＞100μmol/mol肌酐。影像學(xué)經(jīng)典的戊二酸血癥Ⅰ型的影像學(xué)表現(xiàn)為大腦外側(cè)裂及前縱裂增GA-MRI的典型表現(xiàn)。酶活性檢測GCDH GCDH位于染色體19p13.2，長約7kb，包括12個外顯子。目前已報道的致病突變有200多種，絕大部分為錯義突變。突變類型有種族差異，我國南方地區(qū)以IVS10-2A＞C多見。研究顯示，該病的基因型和生化表型間存GA-Ⅰ納入常規(guī)新生兒篩查的范疇。如果能C5DC值增高不明C5DC/C8比值判斷。篩查陽性者，應(yīng)進一步檢測尿有機酸水平及基生化診斷采用質(zhì)譜技術(shù)分析血氨基酸譜及?；鈮A譜，0.2μmol/L、C5DC/C8＞2.5；同時，尿戊二酸（＞8mmol/mol肌酐）增高，為較GCDH酶活性出現(xiàn)基因診斷GCDH23-羥基戊二酸增多，可輔助臨床診斷。特異性治療方法目前該病不可治愈。但可通過對癥治療控制病情進展。GA1專用配方奶粉。為保證大腦正常發(fā)育，6歲前建議嚴格飲食干預(yù)，6歲后可適當(dāng)放寬，但仍需繼續(xù)保持低賴氨酸飲食。6歲前左卡尼汀50～100m/（kg·d，630～50m/（kg·d（B2）能改善患者的生化治療，但目前尚無證據(jù)證明補充核黃素可以改善GA-Ⅰ神經(jīng)系統(tǒng)的病變，故不建議長期核黃素治并發(fā)癥治療出現(xiàn)急性腦病危象時，需采取積極的對癥治療以及避