高中生物分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料一、DNA的結(jié)構(gòu)與功能：遺傳信息的載體分子遺傳學(xué)的核心是DNA，它承擔(dān)著遺傳信息的儲存、傳遞與表達(dá)功能。理解DNA的結(jié)構(gòu)是掌握后續(xù)內(nèi)容的基礎(chǔ)。（一）DNA的分子結(jié)構(gòu)：雙螺旋模型的核心特點1953年，沃森（Watson）和克里克（Crick）提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，其關(guān)鍵特征如下：反向平行：兩條脫氧核苷酸鏈按5’→3’方向反向纏繞，形成右手螺旋。骨架與堿基：脫氧核糖與磷酸交替連接構(gòu)成基本骨架（位于外側(cè)）；堿基（A、T、C、G）通過氫鍵連接成堿基對（位于內(nèi)側(cè)）。堿基互補配對：遵循“AT配對（2個氫鍵）、CG配對（3個氫鍵）”原則，保證DNA結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性與復(fù)制的準(zhǔn)確性。多樣性與特異性：堿基對的排列順序（遺傳信息）決定了DNA的多樣性；特定的堿基序列決定了DNA的特異性（如基因）。（二）DNA的復(fù)制：半保留與邊解旋邊復(fù)制DNA復(fù)制是遺傳信息傳遞的關(guān)鍵過程，發(fā)生在細(xì)胞分裂間期（有絲分裂或減數(shù)第一次分裂前的間期）。1.過程（以原核生物為例）：解旋：解旋酶破壞氫鍵，將雙螺旋解開為兩條單鏈（模板鏈）。引物合成：引物酶（RNA聚合酶）合成短鏈RNA引物，為DNA聚合酶提供起始點。延伸：DNA聚合酶以脫氧核糖核苷酸（dNTP）為原料，按5’→3’方向合成新鏈（前導(dǎo)鏈連續(xù)合成，滯后鏈不連續(xù)合成，形成岡崎片段）。連接：DNA連接酶將岡崎片段連接為完整的DNA鏈。2.特點：半保留復(fù)制：子代DNA分子保留親代DNA的一條鏈（實驗證據(jù)：Meselson-Stahl的15N標(biāo)記實驗）。邊解旋邊復(fù)制：避免DNA雙鏈重新纏繞，提高復(fù)制效率。3.意義：將遺傳信息從親代傳遞給子代，保持遺傳的連續(xù)性。（三）DNA的功能：遺傳信息的傳遞與表達(dá)DNA的主要功能是通過復(fù)制傳遞遺傳信息，通過轉(zhuǎn)錄與翻譯表達(dá)遺傳信息（即“中心法則”）。二、基因的表達(dá)：從DNA到蛋白質(zhì)的信息流基因是DNA上具有遺傳效應(yīng)的片段，其表達(dá)過程包括轉(zhuǎn)錄（DNA→RNA）和翻譯（RNA→蛋白質(zhì)）兩個階段。（一）轉(zhuǎn)錄：基因信息的RNA轉(zhuǎn)化1.場所：真核生物主要在細(xì)胞核（線粒體、葉綠體也可發(fā)生）；原核生物在細(xì)胞質(zhì)。2.模板：DNA的一條鏈（模板鏈，又稱反義鏈）。3.原料：核糖核苷酸（NTP：ATP、UTP、CTP、GTP）。4.酶：RNA聚合酶（無需引物，直接結(jié)合啟動子）。5.過程：啟動：RNA聚合酶識別并結(jié)合DNA的啟動子（位于基因上游的調(diào)控序列），解開DNA雙螺旋。延伸：按堿基互補配對原則（A→U、T→A、C→G、G→C），合成RNA鏈（5’→3’方向）。終止：RNA聚合酶到達(dá)終止子（基因下游的終止序列），轉(zhuǎn)錄停止，RNA鏈釋放。6.產(chǎn)物：信使RNA（mRNA，攜帶遺傳信息）、轉(zhuǎn)運RNA（tRNA，轉(zhuǎn)運氨基酸）、核糖體RNA（rRNA，構(gòu)成核糖體）。（二）翻譯：蛋白質(zhì)的合成過程1.場所：核糖體（由rRNA和蛋白質(zhì)組成，分為大亞基與小亞基）。2.模板：mRNA（其上的密碼子決定氨基酸序列，共64種，其中3種為終止密碼子：UAA、UAG、UGA）。3.原料：20種氨基酸（由tRNA轉(zhuǎn)運，tRNA的反密碼子與mRNA的密碼子互補配對）。4.過程：起始：小亞基結(jié)合mRNA的起始密碼子（AUG，編碼甲硫氨酸），攜帶甲硫氨酸的tRNA進(jìn)入核糖體P位。延伸：下一個tRNA攜帶氨基酸進(jìn)入A位，核糖體催化肽鍵形成（將氨基酸連接到肽鏈）；核糖體沿mRNA移動一個密碼子，tRNA從P位移至E位離開。終止：核糖體遇到終止密碼子，釋放因子結(jié)合，肽鏈與核糖體分離。5.特點：密碼子的簡并性：一種氨基酸可由多種密碼子編碼（如亮氨酸有6種密碼子），減少基因突變的影響。通用性：所有生物共用一套密碼子（進(jìn)化的分子證據(jù)）。（三）基因表達(dá)的調(diào)控（選學(xué)）原核生物：以操縱子為單位（如乳糖操縱子），通過阻遏蛋白與操縱基因的結(jié)合，調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄（誘導(dǎo)型或阻遏型）。真核生物：調(diào)控更復(fù)雜，包括轉(zhuǎn)錄前（DNA甲基化、組蛋白乙?；?、轉(zhuǎn)錄中（轉(zhuǎn)錄因子）、轉(zhuǎn)錄后（mRNA加工：剪接、加帽、加尾）、翻譯中（miRNA調(diào)控）、翻譯后（蛋白質(zhì)修飾：磷酸化、糖基化）等多個層次。三、基因突變與基因重組：遺傳變異的來源遺傳變異是生物進(jìn)化的原材料，主要包括基因突變（分子水平的變異）和基因重組（染色體水平的變異）。（一）基因突變：基因結(jié)構(gòu)的改變1.概念：DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變（如鐮刀型細(xì)胞貧血癥：血紅蛋白基因中T-A替換為A-T，導(dǎo)致谷氨酸變?yōu)槔i氨酸）。2.原因：自發(fā)突變：DNA復(fù)制時的錯誤（頻率低，約10??~10??）。誘發(fā)突變：物理因素（紫外線、X射線，導(dǎo)致胸腺嘧啶二聚體）、化學(xué)因素（亞硝酸鹽、堿基類似物，導(dǎo)致堿基配對錯誤）、生物因素（病毒，插入DNA導(dǎo)致突變）。3.特點：普遍性：所有生物均可發(fā)生（從病毒到人類）。隨機(jī)性：可發(fā)生在任何時期（體細(xì)胞或生殖細(xì)胞）、任何基因。低頻性：自然狀態(tài)下突變頻率極低。不定向性：一個基因可突變?yōu)槎鄠€等位基因（如A→a?、a?、a?）。多害少利性：突變大多導(dǎo)致性狀改變，不利于生物生存（如癌癥）。4.意義：生物進(jìn)化的根本原材料（產(chǎn)生新基因）。（二）基因重組：基因組合的改變1.概念：生物體進(jìn)行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2.類型：自由組合：減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合（如AaBb個體產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子）。交叉互換：減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期），同源染色體上的非姐妹染色單體交換片段，導(dǎo)致等位基因重組（如AaBb個體產(chǎn)生Ab、aB等重組配子）?；蚬こ蹋喝斯⑼庠椿?qū)胧荏w細(xì)胞，實現(xiàn)基因重組（如轉(zhuǎn)基因抗蟲棉）。3.意義：產(chǎn)生新的基因型，豐富遺傳多樣性（生物進(jìn)化的重要原材料）。（三）兩者的區(qū)別與聯(lián)系**比較項目****基因突變****基因重組**本質(zhì)基因結(jié)構(gòu)改變（堿基對變化）基因組合改變（基因重新排列）發(fā)生時期任何時期（主要在DNA復(fù)制時）減數(shù)分裂（自由組合、交叉互換）、基因工程結(jié)果產(chǎn)生新基因（等位基因）產(chǎn)生新基因型（非等位基因組合）意義根本原材料（進(jìn)化）重要原材料（多樣性）四、基因工程：定向改造生物的遺傳特性基因工程（又稱重組DNA技術(shù)）是分子遺傳學(xué)的應(yīng)用核心，通過人工操作實現(xiàn)基因的轉(zhuǎn)移與表達(dá)。（一）基因工程的核心工具1.限制酶（限制性內(nèi)切酶）：來源：細(xì)菌（防御噬菌體感染）。功能：識別特定的核苷酸序列（通常為回文序列，如EcoRⅠ識別GAATTC），切割磷酸二酯鍵，產(chǎn)生粘性末端（如GAATTC切割后產(chǎn)生-OH和-PO?末端）或平末端。2.DNA連接酶：功能：連接兩個DNA片段的磷酸二酯鍵（恢復(fù)DNA連續(xù)性）。類型：E.coliDNA連接酶（僅連接粘性末端）、T4DNA連接酶（連接粘性末端與平末端）。3.運載體（載體）：功能：將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞。條件：①能自我復(fù)制（保持目的基因穩(wěn)定）；②有多個限制酶切點（便于插入目的基因）；③有標(biāo)記基因（如抗生素抗性基因，篩選陽性克?。?；④對受體細(xì)胞無害。常見類型：質(zhì)粒（細(xì)菌細(xì)胞質(zhì)中的環(huán)狀DNA，最常用）、噬菌體（如λ噬菌體）、動植物病毒（如農(nóng)桿菌Ti質(zhì)粒）。（二）基因工程的操作步驟1.目的基因的獲取：從基因文庫中獲?。夯蚪M文庫（包含全部基因）、cDNA文庫（包含表達(dá)的基因，由mRNA反轉(zhuǎn)錄獲得）。PCR擴(kuò)增：通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）快速擴(kuò)增目的基因（需要模板、引物、TaqDNA聚合酶、dNTP）。人工合成：對于小片段基因（如寡核苷酸），可通過化學(xué)方法合成。2.基因表達(dá)載體的構(gòu)建（核心步驟）：將目的基因與運載體連接，形成重組DNA分子。需包含：啟動子：RNA聚合酶結(jié)合位點（啟動轉(zhuǎn)錄）；終止子：轉(zhuǎn)錄停止的信號；目的基因：需要表達(dá)的基因；標(biāo)記基因：篩選含有目的基因的受體細(xì)胞。3.將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞：原核生物：轉(zhuǎn)化（如Ca2?處理大腸桿菌，增加細(xì)胞膜通透性）；植物：農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法（Ti質(zhì)粒的T-DNA整合到植物基因組）、基因槍法、花粉管通道法；動物：顯微注射法（將目的基因注入受精卵）。4.目的基因的檢測與鑒定：分子水平：①DNA雜交（檢測目的基因是否導(dǎo)入，用放射性標(biāo)記的目的基因作探針）；②RNA雜交（檢測目的基因是否轉(zhuǎn)錄，用放射性標(biāo)記的mRNA作探針）；③抗原-抗體雜交（檢測目的基因是否翻譯，用抗體檢測蛋白質(zhì)）。個體水平：抗蟲鑒定（如轉(zhuǎn)基因抗蟲棉飼喂棉鈴蟲）、抗病鑒定（如轉(zhuǎn)基因抗病毒煙草接種病毒）。（三）基因工程的應(yīng)用與倫理問題應(yīng)用：轉(zhuǎn)基因作物（抗蟲棉、抗除草劑大豆）、轉(zhuǎn)基因動物（乳腺生物反應(yīng)器生產(chǎn)藥物）、基因治療（治療遺傳病，如囊性纖維化）。倫理問題：轉(zhuǎn)基因生物的安全性（生態(tài)風(fēng)險、食品安全）、人類基因組編輯（如CRISPR技術(shù)修改胚胎基因）的倫理爭議。五、生物進(jìn)化的分子基礎(chǔ)：基因頻率的改變生物進(jìn)化的實質(zhì)是種群基因頻率的定向改變，分子遺傳學(xué)為進(jìn)化提供了直接證據(jù)。（一）分子水平的進(jìn)化證據(jù)1.DNA序列同源性：親緣關(guān)系越近的生物，DNA序列差異越?。ㄈ缛祟惻c黑猩猩的DNA序列相似度約98.5%）。2.蛋白質(zhì)序列同源性：保守蛋白質(zhì)（如細(xì)胞色素C，參與有氧呼吸）的氨基酸序列差異越小，親緣關(guān)系越近（人類與酵母菌的細(xì)胞色素C差異約38個氨基酸，與黑猩猩無差異）。3.基因家族：起源于同一祖先的基因（如血紅蛋白基因家族），通過基因重復(fù)與突變形成，反映進(jìn)化歷程。（二）基因頻率與生物進(jìn)化1.基因頻率：種群中某基因占全部等位基因的比例（如A基因頻率=A/(A+a)）。2.基因型頻率：種群中某基因型占全部個體的比例（如AA基因型頻率=AA個體數(shù)/總個體數(shù)）。3.Hardy-Weinberg平衡（理想狀態(tài)）：條件：無突變、無自然選擇、無遷移、隨機(jī)交配、大種群。公式：若A基因頻率為p，a基因頻率為q（p+q=1），則基因型頻率為：AA=p2，Aa=2pq，aa=q2。意義：若種群符合平衡條件，基因頻率與基因型頻率保持不變（未進(jìn)化）；若偏離平衡，說明發(fā)生了進(jìn)化（如自然選擇導(dǎo)致基因頻率改變）。（三）物種形成的分子機(jī)制1.隔離：物種形成的必要條件（分為地理隔離與生殖隔離）。地理隔離：種群因地理障礙（如山脈、河流）無法基因交流（如加拉帕戈斯群島的地雀）。生殖隔離：種群間無法交配或交配后無法產(chǎn)生可育后代（如馬與驢雜交產(chǎn)生不育的騾子），是物種形成的標(biāo)志。2.過程：地理隔離→種群基因庫差異擴(kuò)大→生殖隔離→新物種形成（如達(dá)爾文的地雀進(jìn)化）。六、復(fù)習(xí)技巧與易錯點提醒（一）對比記憶法通過表格對比易混淆知識點，如：轉(zhuǎn)錄與翻譯的區(qū)別（場所、模板、原料、產(chǎn)物）；基因突變與基因重組的區(qū)別（本質(zhì)、結(jié)果、意義）；限制酶與DNA連接酶的區(qū)別（功能、作用部位）。（二）思維導(dǎo)圖構(gòu)建以“DNA”為中心，構(gòu)建知識點網(wǎng)絡(luò)：DNA→結(jié)構(gòu)（雙螺旋、堿基配對）→復(fù)制（半保留、過程）→表達(dá)（轉(zhuǎn)錄、翻譯）→突變（概念、特點）→重組（類型、意義）→基因工程（工具、步驟）→進(jìn)化（基因頻率、物種形成）。（三）常見易錯點解析1.DNA復(fù)制方向：DNA聚合酶只能從5’→3’方向合成新鏈，因此滯后鏈需要岡崎片段（易誤記為3’→5’）。2.密碼子與反密碼子：密碼子位于mRNA（3個相鄰堿基），反密碼子位于tRNA（與密碼子互補），兩者遵循堿基互補配對（易混淆位置）。3.基因突變與性狀改變：基因突變不一定導(dǎo)致性狀改變（原因：密碼子簡并性、隱性突變、非編碼區(qū)突變）（易誤記為“一定改變”）。4.基因工程的啟