遺傳咨詢考試題庫及答案

一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.下列哪項不是遺傳咨詢的主要對象？A.近親婚配者B.遺傳病患者及其家屬C.高齡孕婦D.健康體檢者答案：D2.染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是？A.發(fā)育遲緩B.智力低下C.多發(fā)畸形D.以上都是答案：D3.單基因遺傳病的遺傳方式不包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體連鎖不完全顯性遺傳D.線粒體遺傳答案：C4.遺傳咨詢中，家系分析的主要目的是？A.確定疾病的診斷B.確定遺傳方式C.預(yù)測再發(fā)風(fēng)險D.以上都是答案：D5.以下哪種情況不屬于染色體數(shù)目異常？A.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征答案：B6.對于常染色體隱性遺傳病，攜帶者之間婚配，其后代發(fā)病風(fēng)險是？A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16答案：B7.遺傳咨詢中，實驗室檢查不包括？A.染色體檢查B.基因檢測C.生化檢測D.心電圖檢查答案：D8.下列哪種疾病是多基因遺傳病？A.紅綠色盲B.白化病C.先天性心臟病D.血友病答案：C9.某常染色體顯性遺傳病患者，其外顯率為80%，如果他與正常人婚配，后代發(fā)病風(fēng)險是？A.40%B.50%C.30%D.20%答案：A10.在遺傳咨詢中，對先證者進(jìn)行詳細(xì)詢問時，不包括？A.疾病的癥狀B.疾病的發(fā)病年齡C.家族史D.工作環(huán)境答案：D二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.遺傳咨詢的基本程序包括？A.明確診斷B.確定遺傳方式C.預(yù)測再發(fā)風(fēng)險D.提出對策和措施答案：ABCD2.常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有？A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位答案：ABCD3.單基因遺傳病的特點有？A.符合孟德爾遺傳規(guī)律B.家族聚集現(xiàn)象C.先天性D.往往具有特定的遺傳方式答案：ABCD4.以下哪些屬于多基因遺傳病的特點？A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率較高C.病情嚴(yán)重程度有差異D.受環(huán)境因素影響較大答案：ABCD5.遺傳咨詢中常用的家系分析符號有？A.正方形代表男性B.圓形代表女性C.實心符號代表患者D.斜線代表死亡答案：ABCD6.以下哪些情況需要進(jìn)行遺傳咨詢？A.曾生育過遺傳病患兒的夫婦B.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎的夫婦C.近親婚配的夫婦D.高齡孕婦答案：ABCD7.染色體檢查的指征包括？A.智力低下B.發(fā)育遲緩C.多發(fā)畸形D.不孕不育答案：ABCD8.基因檢測可應(yīng)用于？A.疾病的診斷B.疾病的預(yù)測C.藥物的選擇D.疾病的治療監(jiān)測答案：ABCD9.遺傳咨詢過程中需要考慮的因素有？A.疾病的遺傳方式B.家族史C.先證者的病情D.環(huán)境因素答案：ABCD10.對于X連鎖隱性遺傳病，下列哪些說法正確？A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的女兒一定是攜帶者D.女性攜帶者與正常男性婚配，兒子有1/2發(fā)病風(fēng)險答案：ABCD三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（×）2.遺傳咨詢只能為患者提供疾病診斷。（×）3.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定發(fā)病。（×）4.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險與親屬級別有關(guān)。（√）5.線粒體遺傳病只通過母親傳遞給后代。（√）6.染色體病患者一般都有嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。（√）7.單基因遺傳病的遺傳方式比較單一。（×）8.遺傳咨詢過程中不需要考慮環(huán)境因素。（×）9.基因檢測可以檢測出所有的遺傳病。（×）10.近親婚配會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述遺傳咨詢的意義。答案：遺傳咨詢的意義包括：幫助患者及其家屬了解疾病的病因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險等（1分）；為患者及家屬提供生育指導(dǎo)（1分）；有助于預(yù)防遺傳病患兒的出生（1分）；提高人口素質(zhì)（1分）；為遺傳病的研究提供線索（1分）。2.簡述染色體病的主要類型。答案：染色體病主要類型有染色體數(shù)目異常（如21-三體綜合征等）（2分）和染色體結(jié)構(gòu)異常（如缺失、重復(fù)、倒位、易位等）（3分）。3.什么是單基因遺傳病？請舉例。答案：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病（2分）。例如白化病、紅綠色盲、血友病等（3分）。4.簡述多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計需考慮的因素。答案：需考慮親屬級別（1分），患者人數(shù)（1分），病情嚴(yán)重程度（1分），性別（1分），群體發(fā)病率（1分）。五、討論題（每題5分，共4題）1.如何在遺傳咨詢中準(zhǔn)確確定遺傳病的遺傳方式？答案：首先詳細(xì)詢問家族史（1分），繪制家系圖譜（1分），觀察疾病在家族中的傳遞規(guī)律（1分），結(jié)合患者的臨床特征（1分），必要時進(jìn)行基因檢測輔助判斷（1分）。2.對于有遺傳病家族史的夫婦，遺傳咨詢時應(yīng)重點告知哪些內(nèi)容？答案：應(yīng)重點告知疾病的遺傳方式（1分），他們的再發(fā)風(fēng)險（1分），可采取的檢測手段（1分），預(yù)防措施（1分），如產(chǎn)前診斷等，以及可能的治療方案（1分）。3.討論基因檢測在遺傳咨詢中的作用和局限性。答案：作用：有助于疾病診斷（1分）、預(yù)測（1分）。局限性：不能檢測所有遺傳病（1分），結(jié)果解讀可能存在