局灶性皮層發(fā)育不良影像診斷女性，35歲，難治性癲癇18年A:T1WI,右側(cè)額葉局部腦回增厚、

灰白質(zhì)界限模胡B,C:T2FLAIR,右側(cè)額葉皮層、皮層

下白質(zhì)高信號(hào)D:

病理，皮層結(jié)構(gòu)素亂，膠質(zhì)細(xì)胞

增生，存在異形神經(jīng)元，考慮局灶性

皮質(zhì)發(fā)育不良(FCDIa型)12歲，女性，癲癇發(fā)作2年，A:

左側(cè)額葉局部腦回增厚、灰白質(zhì)界

限模湖B,C:

左額葉皮層、皮層下白質(zhì)高信號(hào)，并可見"transmantle"征D:病理，膠質(zhì)組織皮層結(jié)構(gòu)素亂，可

見形態(tài)異常的神經(jīng)元及少量氣球樣細(xì)胞，周邊膠質(zhì)有明顯變性，考慮

FCDⅡb

型病例3,43A圖

1FCDⅢa

型男，20歲，癲癇史10年。a-c:左前題葉皮層稍增厚，

T2WI及FLAIR

信號(hào)

稍增高，灰白質(zhì)分界稍模糊d左側(cè)海馬信號(hào)增高，體積縮小圖2FCD

Ⅲb型多重病理，少突星形細(xì)胞瘤、FCD及海馬硬化

男，28歲，癲癇史9個(gè)月a

FCD,FLAIR右前題葉灰白質(zhì)分界模糊，信號(hào)增高b:少突星形細(xì)胞瘤，右側(cè)島葉病灶信號(hào)明顯增高，

相應(yīng)腦組織腫脹c:右側(cè)海馬硬化、姜縮，F(xiàn)LAIR信號(hào)增高，右側(cè)

題角擴(kuò)大d:MRS:

右側(cè)島葉病灶興趣區(qū)Cho峰升高，NAA

峰下降病例5,6圖3FCD

Ⅲc型，男24歲，癲南史5年a:FCD,FLAIR

前題葉灰白質(zhì)分界稍模糊，信號(hào)輕度增高b:海綿狀血管瘤與FCD,左題上回皮層及皮層

下區(qū)病灶呈結(jié)節(jié)狀低、稍高混雜信號(hào)(黑

箭),左前顆葉灰白質(zhì)分界稍模糊,信號(hào)輕

度增高(白箭)c:海綿狀血管瘤，SWI左題上回病灶呈明顯低

信號(hào)d發(fā)育性靜脈異常，SWI左顆葉白質(zhì)區(qū)“海

蜇頭”樣低信號(hào)圖

4FCDⅢd

型，男14歲，癲癇史5年a:T2WI右枕葉局部腦溝增寬，皮層信號(hào)增高b,c:FLAIR右枕葉病灶皮層信號(hào)增高，灰白質(zhì)

分界模糊，腦溝增寬d:鏡下見局部神經(jīng)元排列異常，部分神經(jīng)膠質(zhì)增生并微賓形成，伴多灶性腦軟化，局部可

見骨組織及鈣化病例7,8一、結(jié)節(jié)性硬化臨床表現(xiàn)為智力低下、癲癇、皮脂腺瘤三聯(lián)征典型表現(xiàn)為室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)，結(jié)節(jié)伴或不伴鈣化，皮層及皮層下錯(cuò)構(gòu)瘤樣病灶通常為多發(fā)，而FCD

常為單發(fā)局灶性病灶，無室管膜下病灶二、腦回畸形影像表現(xiàn)為腦溝、回的改變，但腦灰白質(zhì)界限清晰，無T2FLAIR

皮層下白質(zhì)高信號(hào)三、低級(jí)別膠質(zhì)瘤部分累及皮層及皮層下的膠質(zhì)瘤其影像表現(xiàn)相似，但累及范圍常較FCD

病灶更為廣泛FCD

病灶增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，DVI

信號(hào)為等信號(hào)，結(jié)合多種功能磁共振檢查及臨床病史可以鑒別四

、腦炎常累及皮層和皮層下，但邊界常不清楚，沒有特異性

“transmantle

征”,短期內(nèi)可能發(fā)生變化，結(jié)合病史及實(shí)驗(yàn)室檢查可以鑒別五、灰質(zhì)異位其各序列信號(hào)與腦灰質(zhì)信號(hào)相同典型者位于雙側(cè)腦室室管膜下呈“花邊樣”,也可位于深部白質(zhì)或皮質(zhì)下白質(zhì)區(qū)，可單獨(dú)存在，合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他畸形，如腦裂畸形、胼胝體發(fā)育不良等鑒別診斷THANK

YOU!局灶性皮層發(fā)育不良(FCD)是腦皮質(zhì)發(fā)育畸形(MCD)

最常見的類型是導(dǎo)致藥物難治性癲癇的主要病因之一治療：主要為外科手術(shù)切除機(jī)制：在胚胎發(fā)育的第8～24周，未分化細(xì)胞進(jìn)行增殖，神經(jīng)母細(xì)胞遷移并且分化成為神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，該時(shí)期任一階段出現(xiàn)障礙，都會(huì)導(dǎo)致皮質(zhì)發(fā)育畸形

病因：基因突變、通過胎盤途徑傳播的病毒感染、炎癥細(xì)胞及炎癥介質(zhì)等病理：以皮層分層異常、神經(jīng)元變異及神經(jīng)元成熟障礙為主要病理學(xué)標(biāo)志定位：腦電圖是準(zhǔn)確定位癲癇病灶的“金標(biāo)準(zhǔn)”概述發(fā)病較早，男性多見可發(fā)生于大腦任何部位，額顳葉多見2011年國(guó)際抗癲癇聯(lián)合會(huì)(ILAE)提出新分類，分三型：FCD

I

型

(Ia,Ib,Ic)FCDⅡ型

(Ia,Ib)FCDⅢ型

(

Ⅲla,IIb,IⅢc,IⅢd)3FCD

I

型皮層分層異常I

a:串珠樣神經(jīng)元呈垂直排列Ib:

皮層神經(jīng)元水平層橫貫性丟失Ic:兩種變種的組合是組織結(jié)構(gòu)與正常神經(jīng)元的重排，沒有足夠細(xì)胞性的或灰質(zhì)密度的改變來影響成像信號(hào)MRI:輕微，隱匿可表現(xiàn)出灰白質(zhì)界限模糊(神經(jīng)元分散到U

型纖維層所致)局部皮層變薄或增厚微小病變常位于腦溝深部，腦溝加深影像特征MRI:局灶性腦皮層增厚灰白質(zhì)界限模糊受累皮層及皮層下白質(zhì)T1WI等、低信號(hào)，T2-FLAIR高信號(hào)“Transmantle”征(受累皮層下白質(zhì)內(nèi)異常信號(hào)從皮層向側(cè)腦室延伸，逐漸變細(xì)形成“漏斗狀”,病理基礎(chǔ)腦白質(zhì)髓鞘形成不良和氣球樣細(xì)胞)皮質(zhì)淺凹、腦回增寬、腦溝形態(tài)異常及鄰近蛛網(wǎng)膜下腔增寬或側(cè)腦室擴(kuò)大FCD

Ⅱ型皮層分層異常，伴有畸形神經(jīng)元

IIa:無氣球細(xì)胞Ib:

有氣球細(xì)胞FCD

Ⅲ型在FCD

I

型基礎(chǔ)上合并相關(guān)責(zé)任病灶，要求責(zé)任病灶與皮層分層異常有位置上的相關(guān)及共同的病理發(fā)展與聯(lián)系Ⅲa:

為以海馬硬化為責(zé)任病灶，合并顳葉皮層異常Ⅲb:

為癲癇相關(guān)的腫瘤性病變合并鄰近的皮層分層異常IⅢc:為血管畸形病灶合并鄰近皮層分層異常Ⅲd:

為其他早年獲得性致癇灶(如外傷、缺血性損傷、腦炎等)附近皮層分層異常病例1,2男，23歲，難治性癲癇14年A:右側(cè)