2025年產(chǎn)前檢測與遺傳咨詢研究試卷答案及解析一、單項選擇題1.下列哪種情況需要進行遺傳咨詢（）A.孕婦年齡小于35歲B.有遺傳病家族史C.孕期無明顯異常D.胎兒超聲檢查正常2.以下哪項不是產(chǎn)前診斷的方法（）A.超聲檢查B.唐篩C.羊水穿刺D.血常規(guī)檢查3.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評估遺傳病的再發(fā)風險C.提供治療方案D.幫助患者選擇胎兒性別4.羊水穿刺一般在孕期的哪個階段進行（）A.12周前B.16-22周C.24-28周D.32周后5.唐篩主要用于篩查哪種疾?。ǎ〢.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.神經(jīng)管缺陷D.地中海貧血6.以下哪種情況可能導致胎兒染色體異常（）A.孕婦孕期感染風疹病毒B.孕婦孕期飲食不規(guī)律C.孕婦孕期情緒波動大D.孕婦孕期適量運動7.遺傳咨詢的過程不包括（）A.采集病史B.體格檢查C.實驗室檢查D.手術(shù)治療8.無創(chuàng)DNA檢測的優(yōu)點不包括（）A.準確性高B.安全性好C.可檢測所有染色體疾病D.檢測孕周范圍廣9.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常時，下一步應（）A.立即終止妊娠B.進行遺傳咨詢和進一步檢查C.觀察等待D.自行決定是否繼續(xù)妊娠10.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.糖尿病C.血友病D.冠心病二、多項選擇題1.產(chǎn)前診斷的指征包括（）A.孕婦年齡≥35歲B.有遺傳病家族史C.唐篩結(jié)果異常D.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常E.孕婦有不良孕產(chǎn)史2.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風險的評估D.產(chǎn)前診斷的方法和時機E.遺傳咨詢后的處理意見3.羊水穿刺的并發(fā)癥包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.出血D.胎兒損傷E.羊水栓塞4.無創(chuàng)DNA檢測的局限性包括（）A.不能檢測所有染色體疾病B.有一定的假陽性率C.不能替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查D.檢測結(jié)果受多種因素影響E.費用較高5.以下哪些情況可能需要進行胎兒染色體核型分析（）A.唐篩高風險B.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常C.孕婦有遺傳病家族史D.孕婦年齡≥35歲E.無創(chuàng)DNA檢測高風險三、填空題1.遺傳咨詢一般分為_____和_____。2.產(chǎn)前診斷的常用方法包括_____、_____、_____等。3.唐篩主要檢測孕婦血清中的_____、_____、_____等指標。4.羊水穿刺是通過抽取羊水來獲取胎兒的_____細胞，進行染色體核型分析等檢查。5.無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血來檢測胎兒的_____。四、判斷題（√/×）1.所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷。（）2.遺傳咨詢只能由專業(yè)的遺傳咨詢師進行。（）3.唐篩結(jié)果正常，就可以排除胎兒患有染色體疾病的風險。（）4.羊水穿刺是一種安全的檢查方法，沒有任何風險。（）5.無創(chuàng)DNA檢測的準確性高于唐篩。（）6.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒結(jié)構(gòu)異常。（）7.遺傳咨詢的目的是幫助患者做出最佳的決策。（）8.單基因遺傳病是由單個基因突變引起的疾病。（）9.染色體疾病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。（）10.產(chǎn)前診斷可以在孕期的任何階段進行。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的流程。2.簡述產(chǎn)前診斷的意義。六、案例分析患者，女，32歲，G1P0，孕16周。唐篩結(jié)果顯示21-三體綜合征風險值為1:200，高于截斷值1:270。問題1：該患者下一步應采取什么措施？問題2：羊水穿刺的注意事項有哪些？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：B解析：有遺傳病家族史者需遺傳咨詢。2.答案：D解析：血常規(guī)非產(chǎn)前診斷方法。3.答案：D解析：不能幫選胎兒性別。4.答案：B解析：羊水穿刺多在16-22周進行。5.答案：A解析：唐篩主要查唐氏綜合征。6.答案：A解析：風疹病毒可致胎兒染色體異常。7.答案：D解析：遺傳咨詢無手術(shù)治療。8.答案：C解析：不能檢測所有染色體疾病。9.答案：B解析：發(fā)現(xiàn)異常應遺傳咨詢和進一步檢查。10.答案：C解析：血友病是單基因遺傳病。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABCDE解析：均為產(chǎn)前診斷指征。2.答案：ABCDE解析：這些都是遺傳咨詢內(nèi)容。3.答案：ABCDE解析：這些都是羊水穿刺并發(fā)癥。4.答案：ABCDE解析：均為無創(chuàng)DNA檢測局限性。5.答案：ABCDE解析：這些情況可能需胎兒染色體核型分析。三、填空題（答案）1.答案：婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢解析：遺傳咨詢分這兩類。2.答案：超聲檢查、唐篩、羊水穿刺解析：這些是常用產(chǎn)前診斷方法。3.答案：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇解析：唐篩檢測這三項指標。4.答案：脫落解析：羊水穿刺獲取胎兒脫落細胞。5.答案：游離DNA解析：無創(chuàng)DNA檢測胎兒游離DNA。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：不是所有孕婦都需產(chǎn)前診斷。2.答案：×解析：相關專業(yè)人員也可進行。3.答案：×解析：唐篩正常不能排除風險。4.答案：×解析：羊水穿刺有一定風險。5.答案：√解析：無創(chuàng)DNA準確性高于唐篩。6.答案：×解析：超聲不能發(fā)現(xiàn)所有結(jié)構(gòu)異常。7.答案：√解析：遺傳咨詢目的即幫助決策。8.答案：√解析：單基因遺傳病由單個基因突變引起。9.答案：√解析：染色體疾病由染色體異常引起。10.答案：×解析：產(chǎn)前診斷有適宜孕周。五、簡答題（答案）1.答：采集病史、體格檢查、實驗室檢查、分析遺傳方式、評估再發(fā)風險、提供咨詢意見、隨訪。2.答：診斷胎