呂梁市重點中學2025年高三生物第一學期期末經(jīng)典試題請考生注意：1．請用2B鉛筆將選擇題答案涂填在答題紙相應(yīng)位置上，請用0．5毫米及以上黑色字跡的鋼筆或簽字筆將主觀題的答案寫在答題紙相應(yīng)的答題區(qū)內(nèi)。寫在試題卷、草稿紙上均無效。2．答題前，認真閱讀答題紙上的《注意事項》，按規(guī)定答題。一、選擇題：（共6小題，每小題6分，共36分。每小題只有一個選項符合題目要求）1．下列關(guān)于細胞分化、衰老和凋亡的敘述，正確的是（）A．在多細胞生物體內(nèi)，細胞的衰老與個體的衰老無關(guān)B．地中海傘藻與細圓齒傘藻帽形不同是細胞分化的結(jié)果C．從受精卵分化為人的各種體細胞，細胞內(nèi)核酸種類不變D．神經(jīng)系統(tǒng)能通過細胞凋亡實現(xiàn)對生命活動的精確調(diào)節(jié)2．已知抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，血友病為伴X染色體隱性遺傳病。下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是A．—對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，所生的女兒不一定患病B．鐮刀形細胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一個氨基酸被替換C．某家庭中母親患血友病，父親正常，生了一個凝血正常且性染色體組成為XXY的孩子，則其形成原因最可能是卵細胞異常D．人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，則所生子女不患該病的概率是9/193．下列有關(guān)高等植物細胞結(jié)構(gòu)的敘述，錯誤的是（）A．組成核糖體的化學成分中不含P元素B．葉綠體、線粒體和細胞核中均含有核酸C．線粒體和葉綠體具有雙層膜D．破壞高爾基體后，可能會形成雙核細胞4．下列有關(guān)細胞物質(zhì)的敘述，正確的是A．脂質(zhì)具有構(gòu)成生物膜、調(diào)節(jié)代謝和儲存能量等生物學功能B．組成蛋白質(zhì)、核酸、糖原的單體都具有多樣性C．核糖體與酶、抗體、激素、神經(jīng)遞質(zhì)的合成都有關(guān)D．DNA是主要的遺傳物質(zhì)，可通過噬菌體侵染細菌的實驗來證明5．下列有關(guān)人體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的敘述錯誤的是（）A．有些動物細胞的直接生活環(huán)境不是內(nèi)環(huán)境B．饑餓時肝臟組織處的毛細血管靜脈端血糖濃度較高C．手足抽搐可能是由人體內(nèi)環(huán)境成分發(fā)生明顯變化引起的D．穩(wěn)態(tài)破壞后，細胞代謝出現(xiàn)紊亂且代謝強度下降6．下列與細胞相關(guān)的敘述中正確的是（）A．動物細胞沒有原生質(zhì)層，因此不能發(fā)生滲透作用B．細胞膜中的磷脂分子是由膽固醇、脂肪酸和磷酸組成的C．組織液中的可以通過自由擴散進入組織細胞中D．真核細胞的遺傳物質(zhì)徹底水解后可以得到5種堿基二、綜合題：本大題共4小題7．（9分）海帶是我國北方大規(guī)模養(yǎng)殖的食用海藻，具有重要的經(jīng)濟價值。養(yǎng)殖區(qū)重金屬離子超標會造成海帶大幅減產(chǎn)。（1）研究發(fā)現(xiàn)，在一定濃度的Cu2+溶液中，短時間內(nèi)海帶細胞中葉綠素含量顯著下降，同時Cu2+還可通過抑制光合電子傳遞過程，使ATP的合成受阻，直接抑制暗反應(yīng)中__________過程。（2）科研人員定量研究了水體中Cu2+對海帶光合作用、呼吸作用的影響。①將海帶分別放入含不同濃度Cu2+溶液的透明瓶中，測定初始時瓶內(nèi)溶氧量為A。將瓶口密封置于光下一段為時間后，測定瓶內(nèi)溶氧量為B。本實驗用單位質(zhì)量海帶在單位時間內(nèi)引起的溶氧量變化來表示海帶的凈光合作用速率。計算公式為：_______/（t·w）（w：海帶濕重；t：反應(yīng)時間）。在利用同樣裝置研究呼吸作用時，需要對裝置進行_________________處理。②由圖可知，在Cu2+濃度為1．22mg/L時，呼吸耗氧率_______光合產(chǎn)氧率，此濃度下的真光合速率_______Cu2+濃度為2．52mg/L的下的真光合速率。綜合分析，不同濃度的Cu2+對海帶光合作用的影響是_____________，對海帶呼吸作用的影響是___________。（3）究若想進一步從細胞水平上探究Cu2+對海帶光合作用及呼吸作用的影響，可在電子顯微鏡下觀察相關(guān)細胞器的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、數(shù)量。根據(jù)上述實驗信息，推測Cu2+對__________（填細胞器名稱）破壞較小。8．（10分）下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因（A、a）控制，乙病由另一對等位基因（B、b）控制，兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲病的致病基因，正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%。下表是①～④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果，請分析題意回答下列有關(guān)問題：（1）據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為__________，判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的__________類家庭。Ⅲ3的兩對等位基因均為雜合的概率為_________。（2）若Ⅳ1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4與一個正常女性結(jié)婚，則他們生一個表現(xiàn)型正常的女孩，她是甲病基因攜帶者的概率__________。（3）下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。A．詳細了解家庭病史B．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率C．對胎兒進行基因診斷D．提出防治對策和建議（4）若Ⅰ1同時患線粒體肌病（由線粒體DNA異常所致），則Ⅱ2、Ⅱ3__________（填“均患該病”、“均不患該病”或“無法確定”）。若Ⅲ2同時患克氏綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ2患克氏綜合征的原因是__________。（5）若乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查1000人（其中男500人，女500人），調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25人（其中男20人，女5人），如果在該人群中還有15個攜帶者，則b基因的頻率是__________。9．（10分）藥物A是一種新型免疫調(diào)節(jié)劑，臨床用于腫瘤的治療。研究人員利用H細胞對其作用機理進行了相關(guān)研究。（1）H細胞是一種肝癌細胞，機體主要通過________免疫發(fā)揮免疫監(jiān)控和清除作用。但由于各種原因，癌細胞表面特異性抗原表達量________，無法被免疫細胞識別，從而實現(xiàn)免疫逃逸。（2）將H細胞培養(yǎng)一段時間后，分別加入D溶劑溶解的不同濃度的藥物A溶液，12h后測定細胞存活率。實驗結(jié)果如表，由數(shù)據(jù)可知藥物A對H細胞無明顯的細胞毒性，原因是___________________。濃度/μmol·L-1015101513細胞存活率/%1．02．213．853．124．874．12（3）研究人員對藥物A的免疫調(diào)節(jié)作用進行研究。將H細胞與T淋巴細胞按一定比例混合，分別加入不同濃度的藥物A溶液，培養(yǎng)一段時間后統(tǒng)計各組癌細胞的凋亡率。對照組的設(shè)置應(yīng)為________。①單獨培養(yǎng)的H細胞②單獨培養(yǎng)的T淋巴細胞③混合培養(yǎng)的H細胞與T淋巴細胞④加入等量的D溶劑⑤加入等量的生理鹽水凋亡率統(tǒng)計結(jié)果如表，據(jù)此提出藥物A的免疫調(diào)節(jié)作用是_____________。濃度/μmol·L-1凋亡率/%對照組315．4106．3157．3（4）為進一步探究藥物A發(fā)揮免疫調(diào)節(jié)作用的機理，研究人員又做了如下實驗：①已知IL-2、TNF-α是T細胞產(chǎn)生的兩種殺傷性細胞因子，研究人員利用癌癥模型鼠進行實驗，測定了不同組小鼠IL-2、TNF-α的表達量，結(jié)果如表：A藥劑量/mg·kg-1IL-2TNF-α08．129．25510．1411．541012．3213．231514．5415．50②T細胞表面的PD-1和癌細胞表面的PD-L1結(jié)合后可以抑制T細胞的活性，使其無法識別癌細胞，導致癌細胞的免疫逃逸。研究者分別測定了①實驗中T細胞表面的PD-1和癌細胞表面的PD-L1表達量，結(jié)果如圖。上述實驗結(jié)果_______（支持/不支持）藥物A免疫作用機理的假設(shè)，原因是_____________________________________。（5）請結(jié)合PD-1/PD-L1信號通路的作用機理，利用免疫學知識為治療癌癥提供一種新思路______________________。10．（10分）PD-1是表達在多種活T細胞表面的一種受體，PD-L1是一種能夠與之結(jié)合的蛋白質(zhì)（見圖1）。PD-1和PD-L1結(jié)合會抑制T細胞的活化、增殖。研究發(fā)現(xiàn)，腫瘤細胞表面的PD-L1數(shù)量較多，更有一些類型的腫瘤細胞除了表面有PD-L1，還分泌出大量PD-L1（見圖2）。（1）請寫出題干中未使用過的特異性免疫過程的5個術(shù)語（專有名詞）____________。（2）目前已研發(fā)出針對PD-L1的單克隆抗體（mAb），結(jié)合圖1信息，mAb能治療腫瘤是因為使用mAb時，mAb通過與____________結(jié)合，阻止了____________結(jié)合，從而____________。（3）臨床試驗結(jié)果顯示，相同劑量的mAb對有的腫瘤患者治療有效，有的無明顯效果。請根據(jù)以上信息分析其可能的原因____________。11．（15分）回答下列（一）、（二）小題：（一）糯稻：禾本科一年生植物，是稻的粘性變種，營養(yǎng)價值較高，是優(yōu)良的糧食作物，還可加工成米酒、米醋等產(chǎn)品，具有廣闊的開發(fā)前景。請據(jù)圖回答：（1）糯稻秸稈中的纖維素需要被分解才能得到更多副產(chǎn)品。因此在①過程中，需要篩選出優(yōu)質(zhì)纖維素分解菌。將纖維素分解菌菌種進行稀釋，用________________（工具）接種在________________并添加剛果紅（能將纖維素染成紅色復合物）的固體培養(yǎng)基上，挑選若干個________________的單菌落，再利用液體培養(yǎng)基進行________________。（2）與釀制果酒相比，在②中利用糯米釀酒，需增加________________的過程，這一過程是由酒曲中的黑根霉或________________中的淀粉酶完成的。（3）欲進一步進行③過程釀醋，在原有培養(yǎng)條件下接種醋化醋桿菌，再持續(xù)通入無菌空氣進一步發(fā)酵，但幾乎未能得到果醋，原因最可能是________________。若將醋化醋桿菌進行________________處理，則可實現(xiàn)其與發(fā)酵產(chǎn)物的分離。（二）運用現(xiàn)代工程技術(shù)手段對奶牛品種進行改造，可以從奶牛中提取人類臨床所需的大量血清白蛋白。請根據(jù)以下流程圖回答問題：（1）過程①中奶牛組織經(jīng)________________處理獲得分散的單個細胞懸浮液。若將其接種到細胞培養(yǎng)瓶中，形成________________并增大以后進行傳代培養(yǎng)，得到的細胞系具有________________性。（2）將重組質(zhì)粒導入受體細胞的過程②稱為________________。構(gòu)建重組質(zhì)粒時，為了避免質(zhì)粒和人血清蛋白基因自身環(huán)化，需使用________________種限制性核酸內(nèi)切酶對相應(yīng)DNA分子進行切割。（3）過程③需要借助精密的________________和高效率的細胞融合法。為獲取更多的卵母細胞，要對供體注射促性腺激素，使其________________。（4）下列關(guān)于過程④和⑤的敘述，錯誤的是________________。A．過程④需要配置一系列含有不同成分的培養(yǎng)液B．過程⑤前不需要鑒定重組胚胎的性別C．分割后的重組胚胎還需過程④和⑤才能獲得轉(zhuǎn)基因奶牛D．最終培養(yǎng)得到轉(zhuǎn)基因奶牛體現(xiàn)了動物體細胞核的全能性

參考答案一、選擇題：（共6小題，每小題6分，共36分。每小題只有一個選項符合題目要求）1、D【解析】

1、細胞凋亡是由基因決定的細胞編程序死亡的過程。細胞凋亡是生物體正常發(fā)育的基礎(chǔ)、能維持組織細胞數(shù)目的相對穩(wěn)定、是機體的一種自我保護機制。在成熟的生物體內(nèi)，細胞的自然更新、被病原體感染的細胞的清除，是通過細胞凋亡完成的。2、細胞分化的實質(zhì)是基因選擇性表達，遺傳物質(zhì)一般不變?！驹斀狻緼、多細胞生物個體的衰老是組成生物體的細胞普遍衰老的結(jié)果，A錯誤；B、地中海傘藻與細圓齒傘藻帽形不同是遺傳物質(zhì)決定的，不是細胞分化的結(jié)果，B錯誤；C、細胞分化過程中，基因會發(fā)生選擇性表達，因此細胞中的mRNA的種類和數(shù)量會改變，C錯誤；D、人胚胎發(fā)育過程中會產(chǎn)生過量的神經(jīng)細胞，所以需要調(diào)整神經(jīng)細胞數(shù)量，使之與受神經(jīng)支配的細胞數(shù)量相適應(yīng)，這種神經(jīng)細胞的死亡是受機體控制的細胞自動死亡，屬于細胞凋亡，D正確。故選D。2、D【解析】一對患有抗維生素D佝僂病的夫婦，該病為伴X染色體顯性遺傳病，由于父親患病，因此所生女兒一定患病，A錯誤；鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是血紅蛋白基因中一個堿基對被替換，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄓ肏、h表示），父親正常，母親患血友病，生了一個性染色體為XXY的凝血正常的兒子，則這對夫婦的基因型為XHY×XhXh，兒子的基因型為XHXhY。根據(jù)兒子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵細胞結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的，即其形成原因可能是精子異常，C錯誤；假設(shè)控制該遺傳病的基因為A、a，已知該病的發(fā)病率為19%，則正常（aa）的概率為81%，根據(jù)哈迪-溫伯格定律，a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%，由此人群中AA的基因型概率為=10%×10%=1%，Aa的基因型頻率=2×10%×90%=18%，所以患病妻子的基因型為Aa的概率為18%/（18%+1%）=18/19，其后代不患該病的概率為18/19×1/2=9/19，D正確?！军c睛】解答本題的關(guān)鍵是掌握基因頻率和基因型頻率的關(guān)系，能夠利用基因型頻率計算基因頻率，進而計算出正常個體中雜合子的概率，最后計算后代不患病的概率。3、A【解析】

磷脂是構(gòu)成細胞膜的主要成分，核酸是細胞中重要的遺傳物質(zhì)，DNA主要分布在細胞核內(nèi)，RNA主要分布在細胞質(zhì)中。磷脂和核酸的組成元素都含有P。高爾基體在植物細胞中與細胞壁的形成有關(guān)，在動物細胞中與分泌物的分泌有關(guān)?！驹斀狻緼、核糖體是由RNA和蛋白質(zhì)組成的，RNA中含有P元素，A錯誤；B、DNA主要分布在細胞核，在線粒體和葉綠體中也存在，RNA主要在細胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成，在葉綠體、線粒體中也有分布，B正確；C、線粒體和葉綠體都是具有雙層膜的細胞器，C正確；D、植物細胞中高爾基體與細胞壁的形成有關(guān)，因此破壞植物細胞的高爾基體可能會形成雙核細胞，D正確。故選A。4、A【解析】

A、脂質(zhì)中的磷脂是構(gòu)成細胞膜及細胞器膜的重要成分，膽固醇也是構(gòu)成細胞膜的重要成分，脂質(zhì)中的性激素具有調(diào)節(jié)代謝的作用，脂質(zhì)中的脂肪是細胞內(nèi)良好的儲能物質(zhì)，A項正確；B、組成蛋白質(zhì)的單體是氨基酸（約為20種），組成核酸的單體是8種核苷酸，組成糖原的單體是葡萄糖（1種），所以組成蛋白質(zhì)、核酸的單體都具有多樣性，組成糖原的單體不具有多樣性，B項錯誤；C、核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所，與絕大多數(shù)酶、抗體及蛋白質(zhì)類激素的合成都有關(guān)，C項錯誤；D、DNA是主要的遺傳物質(zhì)，但噬菌體侵染細菌的實驗只能證明噬菌體的遺傳物質(zhì)是DNA，D項錯誤。故選A。解答該題的易錯點在于：因不清楚“DNA是主要的遺傳物質(zhì)”的結(jié)論是如何形成的而誤選Ｄ。事實是：就整個生物界而言，絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)是DNA，所以DNA是主要的遺傳物質(zhì)。5、D【解析】

1、關(guān)于“內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的調(diào)節(jié)”應(yīng)掌握以下幾點：（1）實質(zhì)：體內(nèi)滲透壓、溫度、pH等理化特性呈現(xiàn)動態(tài)平衡的過程；（2）定義：在神經(jīng)系統(tǒng)和體液的調(diào)節(jié)下，通過各個器官、系統(tǒng)的協(xié)調(diào)活動，共同維持內(nèi)環(huán)境相對穩(wěn)定的狀態(tài)；（3）調(diào)節(jié)機制：神經(jīng)——體液——免疫調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò)；（4）層面：水、無機鹽、血糖、體溫等的平衡與調(diào)節(jié)；（5）意義：機體進行正常生命活動的必要條件。2、內(nèi)環(huán)境的理化性質(zhì)主要包括溫度、pH和滲透壓：（1）人體細胞外液的溫度一般維持在37℃左右；（2）正常人的血漿接近中性，pH為7.35～7.45。血漿的pH之所以能夠保持穩(wěn)定，與它含有的緩沖物質(zhì)有關(guān)；（3）血漿滲透壓的大小主要與無機鹽、蛋白質(zhì)的含量有關(guān)。在組成細胞外液的各種無機鹽離子中，含量上占有明顯優(yōu)勢的是Na+和Cl-，細胞外液滲透壓的90%來源于Na+和Cl-?！驹斀狻緼、單細胞原生動物和簡單的多細胞動物的細胞直接生活的環(huán)境可以是外界環(huán)境，A正確；B、肝臟內(nèi)血管走向為動脈進肝臟，靜脈出肝臟，饑餓時肝糖原分解，靜脈端血糖濃度高，B正確；C、手足抽搐是由血漿中Ca2+過少引起的，C正確；D、穩(wěn)態(tài)破壞后，細胞代謝出現(xiàn)紊亂但代謝強度不一定下降，比如甲亢，D錯誤。故選D。6、C【解析】

原生質(zhì)層包括細胞膜、液泡膜以及它們之間的細胞質(zhì)，原生質(zhì)層相當于一層半透膜。細胞生物的遺傳物質(zhì)是DNA；組織細胞中由于不斷進行有氧呼吸消耗氧氣，因此其中的氧氣濃度是低的，因此組織細胞中的氧氣能通過自由擴散的方式進入細胞?！驹斀狻緼、動物細胞沒有原生質(zhì)層，但有細胞膜，因此能發(fā)生滲透作用，A錯誤；B、細胞膜中的磷脂分子是由甘油、脂肪酸和磷酸等組成的，B錯誤；C、細胞內(nèi)的氧氣濃度是低的，故組織液中的可以通過自由擴散進入組織細胞中，C正確；D、細胞的遺傳物質(zhì)是DNA，DNA徹底水解后可以得到4種堿基，D錯誤。故選C。二、綜合題：本大題共4小題7、C3的還原B-A遮光大于小于不同濃度的Cu2＋均能抑制海帶的光合作用Cu2＋在濃度較低時，促進海帶的呼吸作用，Cu2＋在濃度較高時，抑制海帶的呼吸作用線粒體【解析】

依題文信息可知，由于用單位質(zhì)量海帶在單位時間內(nèi)引起的溶氧量變化來表示海帶的凈光合作用速率，所以光照結(jié)束時溶氧量和光照開始時溶氧量的差值就是凈光合作用速率，凈光合作用速率和呼吸作用速率之和是總光合作用速率?！驹斀狻浚?）據(jù)圖分析，因為一定濃度的Cu2+溶液中，短時間內(nèi)使海帶細胞中葉綠素含量下降，葉綠素作用之一是吸收光能，所以海帶吸收光能受到影響，從而直接抑制光合作用的光反應(yīng)階段。因為Cu2+抑制光合電子傳遞過程，ATP的合成受阻，無法為暗反應(yīng)提供能量，所以會直接抑制暗反應(yīng)中C3的還原。

（2）①由于用單位質(zhì)量海帶在單位時間內(nèi)引起的溶氧量變化來表示海帶的凈光合作用速率，所以光照結(jié)束時溶氧量和光照開始時溶氧量的差值就是凈光合作用速率，計算式：B?A；只測呼吸作用時，需要對裝置進行遮光處理，因為需要停止其光合作用。

②由題圖縱軸數(shù)據(jù)可知，在Cu2+濃度為1.22mg/L時，溶氧量的變化為負值，說明呼吸耗氧率大于光合放氧率；真光合速率即總光合速率，其等于凈光合速率與呼吸速率之和；識圖可知，Cu2+濃度為2.52mg/L時的溶氧量的變化為正值，說明光合強度大于呼吸強度，故Cu2+濃度為1.22mg/L時的真光合速率小于Cu2+濃度為2.52mg/L時的真光合速率，通過實驗組和對照組對比識圖可知，不同濃度的Cu2+均能抑制海帶的光合作用；Cu2+在濃度較低時，促進海帶的呼吸作用，Cu2+在濃度較高時，抑制海帶的呼吸作用。

（3）光合作用在葉綠體內(nèi)進行，呼吸作用主要在線粒體內(nèi)進行，二者的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、數(shù)量都會影響各自的代謝活動，所以在電子顯微鏡下應(yīng)觀察相關(guān)細胞器的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、數(shù)量；綜合題文信息可知Cu2+對線粒體破壞較小。本題考查光合作用與呼吸作用的綜合，準確掌握基礎(chǔ)知識才能靈活應(yīng)用。8、常染色體隱性遺傳②2/3497/400022/71ABD均患該?、?形成卵細胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離3%【解析】

分析系譜圖：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子（Ⅲ2），說明甲病是隱性遺傳病，但I1的兒子正常，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他們有患乙病的孩子，說明乙病是隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病?！驹斀狻浚?）根據(jù)系譜圖分析可知：甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是隱性遺傳病。乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，再結(jié)合表格中②號家庭中“母病子病，父正女正”的特點可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言，Ⅲ3的父母均為Aa，則其基因型及概率為1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，Ⅲ3的基因型為XBXb。因此，Ⅲ3兩對等位基因均為雜合的概率為2/3×1=2/3。（2）從患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4攜帶甲病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為Aa，可推知后代為AA的概率為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3，Aa的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，則IV1為Aa的概率為Aa/（AA+Aa）=3/5。正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%，因此IV1與人群中一個正常男性結(jié)婚，后代患甲病的概率為3/5×4%×1/4=3/500；從患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4不攜帶乙病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為XBY，可推知IV1的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb，其與正常男性婚配，后代患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。因此，若IV1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是（1-3/500）×1/4×1/2=497/4000。就甲病而言，IV4為AA的概率為2/5，Aa的概率為3/5，其與一個正常女性結(jié)婚（正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%，即AA的概率為96%，Aa的概率為4%），則他們所生孩子的基因型為AA的概率為2/5×96%+2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/4，Aa的概率為2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/2，則他們所生表現(xiàn)型正常的女孩是甲病基因攜帶者的概率為Aa/（AA+Aa）=22/71。（3）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風險率；向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等，ABD正確。故選ABD。（4）線粒體中DNA的遺傳特點是母系遺傳，即母病子全病。因此，若I1同時患線粒體肌?。ㄓ删€粒體DNA異常所致），則Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同時患克氏綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ2的兩條X染色體都來自母親Ⅱ2，且為一對同源染色體，則其患克氏綜合征的原因是Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離。（5）假設(shè)乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查1000人（其中男性500人，女性500人），調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在該人群中還有15個攜帶者，則b基因的頻率是b/（B+b）=（20+5×2+15）/（500+500×2）×100%=3%。本題結(jié)合系譜圖，考查基因自由組合定律及應(yīng)用，伴性遺傳及應(yīng)用，首先要求考生能根據(jù)系譜圖和題干信息“Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因”判斷甲、乙的遺傳方式；其次根據(jù)表現(xiàn)型推斷出相應(yīng)個體的基因型；再利用逐對分析法解題。9、細胞降低或不表達不同濃度的藥物A與不加藥物A處理后細胞存活率差異不明顯③④；藥物A能促進淋巴細胞對H的殺傷能力（使癌細胞凋亡），且濃度越高殺傷能力越強支持藥物A一方面可以增加T細胞殺傷因子IL-2、TNF-α的釋放量，增強對癌細胞的殺傷作用；另一方面可通過抑制T淋巴細胞和癌細胞表面PD-1/PD-L1的表達，使T細胞活性增強，抑制癌細胞的增殖制備抗PD-1或PD-L1單抗，抑制其活性阻斷PD-1和PD-L1的結(jié)合【解析】

體液免疫主要針對內(nèi)環(huán)境中的抗原發(fā)揮作用，細胞免疫主要針對細胞內(nèi)的抗原、移植的器官和癌細胞發(fā)揮作用。根據(jù)表格中凋亡率的統(tǒng)計結(jié)果可知，隨著藥物A濃度的增加，癌細胞的凋亡率逐漸升高。已知IL-2、TNF-α是T細胞產(chǎn)生的兩種殺傷性細胞因子，IL-2、TNF-α表達量越高，T細胞的殺傷能力越強?！驹斀狻浚?）當體內(nèi)出現(xiàn)癌細胞時，機體主要通過細胞免疫發(fā)揮免疫監(jiān)控和清除作用。但由于各種原因，癌細胞表面抗原表達量降低或不表達，無法被免疫細胞識別，從而實現(xiàn)免疫逃逸。（2）由表格數(shù)據(jù)分析可知，5種不同濃度的藥物A與不加藥物A處理后細胞存活率差異不明顯，說明藥物A對H細胞無明顯的細胞毒性。（3）本實驗的目的是“研究藥物A對免疫調(diào)節(jié)的作用”，自變量是有無藥物A處理，實驗組是將H細胞與淋巴細胞按一定比例混合，分別加入由D溶液溶解的不同濃度的藥物A溶液，那么對照組處理應(yīng)是H細胞與T淋巴細胞按一定比例混合，加入等量的D溶液，即③④。通過實驗凋亡率統(tǒng)計結(jié)果可以看出，與對照組相比，各實驗組的細胞凋亡率升高，且隨著藥物A濃度的增加，細胞凋亡率越高，說明藥物A能促進淋巴細胞對H的殺傷能力（使癌細胞凋亡），且濃度越高殺傷能力越強。（4）通過表格數(shù)據(jù)和實驗結(jié)果柱形圖分析可知，IL-2、TNF-α的表達量隨藥物A濃度的升高而增大，而T細胞表面的PD-1和癌細胞表面的PD-L1的表達量隨藥物A濃度的升高而減少，進而推測藥物A發(fā)揮免疫調(diào)節(jié)的作用機理是：藥物A一方面可以增加T細胞殺傷因子IL-2、TNF-α的釋放量，增強對癌細胞的殺傷作用；另一方面可通過抑制T淋巴細胞和癌細胞表面PD-1/PD-L1的表達，使T細胞活性增強，抑制癌細胞的增殖，說明實驗結(jié)果支持藥物A免疫作用機理的假設(shè)。（5）T細胞表面的PD-1和癌細胞表面的PD-L1結(jié)合后可以抑制T細胞的活性，使其無法識別癌細胞，導致癌細胞的免疫逃逸。所以治療癌癥的思路為：制備抗PD-1或PD-L1的單抗，使癌細胞和T淋巴細胞不能結(jié)合，提高T淋巴細胞的活性；也可以阻斷PD-1和PD-L1的結(jié)合。本題以實驗為載體考查人體的免疫調(diào)節(jié)等相關(guān)知識，意在考查考生的識記能力和理解所學知識，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論。10、細胞免疫、體液免疫、抗原、巨（吞）噬細胞、呈遞、淋巴因子、效應(yīng)T細胞、效應(yīng)B細胞（漿細胞）、記憶T細胞、記憶B細胞、抗體等腫瘤細胞表面的PD-L1PD-L1與T細胞表面的PD-1解除對T細胞的抑制，使效應(yīng)T細胞對腫瘤細胞能夠發(fā)揮有效的殺傷作用如果病人甲的腫瘤細胞能大量分泌PD-L1，其體內(nèi)的PD-L1濃度會高于病人乙（腫瘤細胞分泌PD-L1的量少或不分泌）。因此，相同劑量的mAb不能使甲病人體內(nèi)PD-L1全部被mAb特異性結(jié)合，那么腫瘤細胞仍有可能抑制T細胞的正常功能，導致治療無明顯效果【解析】

1.正常情況下，人體組織細胞表面的PD-Ll蛋白質(zhì)與T細胞表面的PD-1蛋白質(zhì)結(jié)合后，可抑制T細胞的增殖和活化，根據(jù)題意和圖示可知，腫瘤細胞表面的PD-L1數(shù)量較多，更有一些類型的腫瘤細胞除了表面有PD-L1，還分泌出大量PD-L1與T細胞表面的PD-1蛋白質(zhì)結(jié)合，會抑制T細胞的增殖和活化，從而抑制特異性免疫的發(fā)生，有利于腫瘤的生長和存活。2.特異性免疫包括體液免疫和細胞免疫，其具體過程如下：【詳解】（1）特異性免疫包括細胞免疫和體液免疫，根據(jù)以上分析可知，題干中未使用過的特異性免疫過程的專業(yè)術(shù)語有：細胞免疫、體液免疫、抗原、巨（吞）噬細胞、呈遞、淋巴因子、效應(yīng)T細胞、效應(yīng)B細胞（漿細胞）、記憶T細胞、記憶B細胞、抗體等。（2）根據(jù)題意可知，單克隆抗體（mAb）能特異性與PD-L1結(jié)合，因此結(jié)合圖1信息可知，單克隆抗體（mAb）可以與腫瘤細胞表面的PD-L1特異性結(jié)合，阻止了PD-L1與T細胞表面的一種受體PD-1蛋白的結(jié)合，從而解除對T細胞的抑制，那么特異性免疫就能正常發(fā)揮作用，因此效應(yīng)T細胞對腫瘤細胞能夠發(fā)揮有效的殺傷作用，避免腫瘤的形成。（3）根據(jù)題意可知，腫瘤細胞表面的PD-L1數(shù)量較多，更有一些類型的腫瘤細胞除了表面有PD-L1，還分泌出大量PD-L1。如果病人甲的腫瘤細胞能大量分泌PD-L1，其體內(nèi)的PD-L1濃度會高于病人乙（腫瘤細胞分泌PD-L1的量少或不分泌）。因此，相同劑量的mAb不能使甲病人體內(nèi)PD-L1全部被mAb特異性結(jié)合，那么部分腫瘤細胞表面的PD-L1與T細胞表面的一種受體PD-1蛋白的結(jié)合，仍有可能抑制T細胞的正常功能，T細胞功能受到抑制會影響細胞免疫和體液免疫的發(fā)生，導致治療無明顯效果。本題考查免疫的知識點，該題以T細胞的活動機制為背景，考查特異性免疫的過程以及涉及到的免疫細胞和功能，要求學生能夠通過審題和分析圖示獲取有效信息，理解T細胞的活動機制，把握T細胞表面的一種受體PD-1與腫瘤細胞表面的PD-L1蛋白之