2025年遺傳醫(yī)學(xué)基因檢測與遺傳疾病診斷答案及解析一、單項選題1.以下哪種遺傳疾病通常是由單基因突變引起的（）A.冠心病B.21-三體綜合征C.白化病D.高血壓2.基因檢測中，常用于檢測基因突變的技術(shù)是（）A.超聲檢查B.染色體核型分析C.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）D.X線檢查3.下列關(guān)于遺傳咨詢的描述，錯誤的是（）A.是為遺傳病患者或其家屬提供信息和建議B.不涉及對胎兒的診斷C.可估計再發(fā)風(fēng)險率D.幫助患者及家屬做出決策4.線粒體遺傳病的遺傳特點是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.男女發(fā)病幾率均等D.與性別無關(guān)5.以下哪種疾病可通過基因檢測進(jìn)行早期診斷（）A.普通感冒B.血友病C.闌尾炎D.骨折6.基因診斷的優(yōu)點不包括（）A.特異性高B.靈敏度低C.早期診斷D.可進(jìn)行產(chǎn)前診斷7.苯丙酮尿癥是由于缺乏哪種酶引起的（）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶8.染色體數(shù)目異常的疾病是（）A.紅綠色盲B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.血友病9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因修正B.基因替代C.抗生素治療D.基因調(diào)控10.以下屬于多基因遺傳病的是（）A.多指癥B.唇腭裂C.軟骨發(fā)育不全D.成骨不全癥二、多項選題1.基因檢測的應(yīng)用領(lǐng)域包括（）A.疾病診斷B.疾病預(yù)測C.藥物研發(fā)D.親子鑒定2.常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變有（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位3.遺傳疾病的診斷方法有（）A.臨床診斷B.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷C.生化診斷D.基因診斷4.線粒體遺傳病的特點有（）A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.異質(zhì)性D.高突變率5.基因治療的靶細(xì)胞可以是（）A.生殖細(xì)胞B.體細(xì)胞C.干細(xì)胞D.免疫細(xì)胞三、填空題1.基因檢測的常用樣本有血液、_____、羊水等。2.單基因遺傳病的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和_____。3.染色體病可分為_____和染色體結(jié)構(gòu)異常疾病。4.基因診斷的技術(shù)方法包括核酸分子雜交、_____等。5.遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、_____、提出對策和措施。四、判斷題1.所有的遺傳疾病都可以通過基因檢測進(jìn)行診斷。（）2.染色體核型分析可以檢測出所有的染色體異常。（）3.多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響。（）4.基因治療目前已經(jīng)完全成熟并廣泛應(yīng)用。（）5.線粒體遺傳病只通過母親傳遞給子女。（）6.基因檢測結(jié)果是絕對準(zhǔn)確的。（）7.遺傳咨詢可以降低遺傳病的發(fā)病率。（）8.染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常都可能導(dǎo)致遺傳疾病。（）9.單基因遺傳病的發(fā)病率通常比多基因遺傳病高。（）10.基因診斷可以在疾病出現(xiàn)臨床癥狀之前進(jìn)行。（）五、簡答題1.簡述基因檢測在遺傳疾病診斷中的應(yīng)用價值。六、案例分析患者，女，28歲，懷孕16周。其家族中有遺傳性血友病病史，患者擔(dān)心胎兒也會患有該病，前來咨詢。問題1：為明確胎兒是否患有血友病，可采用何種基因檢測方法？問題2：如果檢測結(jié)果顯示胎兒攜帶血友病致病基因，應(yīng)如何處理？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，由單基因突變引起。2.答案：C解析：PCR常用于檢測基因突變。3.答案：B解析：遺傳咨詢可涉及胎兒診斷。4.答案：B解析：線粒體遺傳病是母系遺傳。5.答案：B解析：血友病可通過基因檢測早期診斷。6.答案：B解析：基因診斷靈敏度高，非靈敏度低。7.答案：B解析：苯丙酮尿癥因缺乏苯丙氨酸羥化酶。8.答案：C解析：特納綜合征是染色體數(shù)目異常疾病。9.答案：C解析：抗生素治療不屬于基因治療策略。10.答案：B解析：唇腭裂是多基因遺傳病。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：基因檢測在這些領(lǐng)域均有應(yīng)用。2.答案：ABCD解析：這些都是常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變。3.答案：ABCD解析：這些都是遺傳疾病的診斷方法。4.答案：ABCD解析：均為線粒體遺傳病特點。5.答案：BCD解析：基因治療靶細(xì)胞一般不選生殖細(xì)胞。三、填空題（答案）1.答案：唾液解析：唾液是基因檢測常用樣本之一。2.答案：X連鎖遺傳解析：這是單基因遺傳病主要遺傳方式。3.答案：染色體數(shù)目異常疾病解析：染色體病分兩類。4.答案：聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）解析：PCR是常見基因診斷技術(shù)。5.答案：估計再發(fā)風(fēng)險率解析：這是遺傳咨詢步驟之一。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：部分遺傳疾病難以用基因檢測診斷。2.答案：×解析：染色體核型分析有局限性。3.答案：√解析：多基因遺傳病受兩者共同影響。4.答案：×解析：基因治療尚未完全成熟。5.答案：√解析：線粒體遺傳病遵循母系遺傳。6.答案：×解析：基因檢測結(jié)果有一定誤差。7.答案：√解析：遺傳咨詢可降低發(fā)病率。8.答案：√解析：兩者都可致遺傳疾病。9.答案：×解析：多基因遺傳病發(fā)病率通常更高。10.答案：√解析：基因診斷可早期進(jìn)行。五、簡答題（答案）1.答：基因檢測可實現(xiàn)遺傳疾病的早期、準(zhǔn)確診斷，指導(dǎo)治療和遺傳咨詢，還能用于疾